Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt

Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn deletion Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan deletion hay khuyết đoạn deficiency.. Mất đoạn có thể xảy ra tại một p

Đột biến mất đoạn

NST

Mất đoạn (deletion)

Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một

đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency)

Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên trong nhiễm sắc thể, gọi là mất đoạn giữa

hay mất đọan khe (interstitial deletion)

Còn nếu như một đọan nhiễm sắc thể bị

đứt và không nối lại được, gọi là mất

đoạn mút (terminal deletion) Trong

trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải trong quá trình phân bào Cơ chế mất đoạn do

sự trao đổi chéo không đều đã nói tới ở phần trên

(a)

(b)

(a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat do

mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5

Hậu quả: Khi các thể mất đọan ở trạng

thái đồng hợp, chúng thường bị chết do khuyết hẳn các gene thiết yếu Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp, các gene gây chết

có thể gây ra sự phát triển bất thường Một ví dụ nổi tiếng ở người đó là đột biến mất đoạn ở một phần đáng kể của vai ngắn trên nhiễm sắc thể số 5 (5p), khi

ở trạng thái dị hợp gây ra hội chứng

"mèo kêu" (tiếng Pháp: cri du chat; tiếng

Anh: cry-of-the-cat) Những đứa trẻ mắc hội chứng này nói chung có giọng cao the thé đặc trưng giống như tiếng mèo kêu, có đầu nhỏ và trì độn; và chúng thường bị chết sớm ở độ tuổi sơ sinh hoặc thơ ấu (Hình 3.18)

Ngoài ra, các thể dị hợp về mất đọan thường cho thấy sự kết cặp nhiễm sắc thể bất thường trong giảm phân Do nó không có vùng tương đồng để mà kết cặp với, nên trên nhiễm sắc thể bình thường

sẽ hình thành một cái vòng gọi là vòng mất đoạn (deletion loop)

Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại được (tức dạng bình thường vốn có của

tự nhiên) (2) Ở các thể dị hợp mất đoạn, các allele lặn trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ biểu hiện ra kiểu hình bởi vì nhiễm sắc thể mất đoạn bị khuyết vùng tương ứng Sự biểu hiện của các allele lặn trong trường hợp như vậy, gọi là hiện

tượng trội giả (pseudo-dominance); nó

có ích trong việc xác định chiều dài của đoạn bị mất