Đột biến 1 gen có thể gây ra nhiều bệnh ung thư Một kết quả nghiên cứu cho thấy bản thân một gen quan trọng vốn thông thường bảo vệ cơ thể con người khỏi các bệnh ung thư có thể trở thà
Trang 1Đột biến 1 gen có thể gây ra nhiều bệnh
ung thư
Một kết quả nghiên cứu cho thấy bản thân một gen quan trọng vốn thông
thường bảo vệ cơ thể con người khỏi các bệnh ung thư có thể trở thành
nguyên nhân gây ra nhiều bệnh ung
thư khác nhau phụ thuộc vào mức độ gen này bị đột biến như thế nào
Trang 2Nghiên cứu do các nhà khoa học tại Đại học Ohio và Viện nghiên cứu
Richard J Solove kết hợp với Bệnh viện ung thư Arthur G James của Mỹ tiến hành
Các nhà khoa học đã kiểm tra các đột biến ở gen có tên là PTEN Những
người mà có bản sao biến thể của loại gen này bị hội chứng Cowden - một điều kiện gây ra nguy cơ cao bị mắc ung thư ở một các cơ quan như vú, tuyến giáp và buồng trứng
Trang 3Ngoài ra, gen PTEN thường xuyên bị đột biến trong các tế bào cơ thể con người bình thường, dẫn tới các căn bệnh ung thư phổi, tuyến tiền liệt và tuyến tụy
Phó giáo sư Gustavo Leone, nhà khoa học chuyên về virus học phân tử,
Trang 4miễn dịch học và di truyền học y
khoa, đồng thời là chủ nhiệm công
trình nghiên cứu, nói rằng: "Chúng tôi
nhận thấy bản thân các đột biến gen
có vai trò quan trọng trong việc gây
ra các bệnh ung thư xảy ra ở một số
cơ quan nhất định ở những người bị hội chứng Cowden."
Trong nghiên cứu, ông Leone cùng
các đồng nghiệp đã phát triển ba
chủng các con chuột có gen giống
nhau, mỗi chủng này có một trong ba đột biến gen PTEN mà được tìm thấy
ở những người có hội chứng
Cowden
Mỗi giống chuột này có phiên bản
khác nhau của loại protein PTEN Kết quả cho thấy mỗi phiên bản họat động
Trang 5theo một cách thức khác nhau và ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh ung thư ở mức độ khác nhau
Đột biến thứ nhất vô hiệu hóa hoàn toàn protein và thường gây ra ung thư
ở động vật, trong khi đột biến thứ hai sản xuất ra loại protein mà chủ động hơn so với loại protein PTEN thông thường và đôi khi gây ra bệnh ung
thư
Đột biến thứ ba làm biến đổi protein
và đôi khi không gây ra bệnh ung
thư
Sử dụng dữ liệu của hơn 400 bệnh
nhân với hội chứng Cowden, các nhà nghiên cứu phát hiện thấy các bệnh nhân có cùng các đột biến như trên
Trang 6cũng mắc bệnh ung thư ở các cơ quan giống như trên chuột thí nghiệm
Hiện các nhà nghiên cứu cũng đang xem xét tại sao các bệnh nhân lại có mức độ bị ung thư nặng nhẹ khác
nhau khi mà họ có cùng đột biến
gen./