LÝ THUYẾT XÁC SUẤT-THỐNG KÊ & DI TRUYỀN HỌC

xxxxxxxxxxxxxxxxxxxx

LÝ THUYẾT XÁC SUẤT-THỐNG KÊ & DI TRUYỀN HỌC

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Lí thuyết xác suất-thống kê trong di truyền học là một bộ phận kiến thức tương đối khó vì nó trừu tượng cao về bản chất là toán học Vì vậy nghiên cứu hệ thống kiến thức cơ sở cũng như xây dựng phương pháp thiết lập và giải quyết các kiểu bài toán di truyền vận dụng lí thuyết xác suất thống kê là rất cần thiết

I Phân tích lí thuyết xác suất trong dự đoán và phân tích di truyền học

Để hiểu rõ các nguyên lý của di truyền học nói chung, cũng như vận dụng các kiến thức này một cách có hiệu quả vào trong học tập và thực tiễn đời sống-sản xuất, chúng ta cần nắm vững một vài khái niệm và nguyên lý xác suất cơ bản sau đây

1./ Một số khái niệm và tính chất cơ bản của xác suất.

* Xác suất: (Probability) được định nghĩa bằng số lần xảy ra một biến cố hay sự

kiện (Event) cụ thể chia cho tổng số cơ may mà biến cố đó có thể xảy ra.

Nếu ta ký hiệu xác suất của biến cố A là P(A), m là số lần xẩy ra sự kiện A và n

là tổng số phép thử hay toàn bộ số khả năng có thể có

Khi đó: P(A) = m / n

Trong đó 0 ≤ m ≤ n, và n > 0 =>( 0 ≤ P(A) ≤ 1).

* Phép thử:là việc thực hiện một nhóm các điều kiện xác định, ví dụ một thí nghiệm tung đồng xu hay một phép lai cụ thể

* Biến cố: Các kết quả khác nhau có thể có từ phép thử gọi là các biến cố, được

ký hiệu bằng các chữ cái in hoa A, B, C…

Vd: Kiểu gene dị hợp Aa có thể tạo ra hai loại giao tử mang A và a với xác suất ngang nhau là 0,5 trong khi các kiểu gene đồng hợp như AA, aa chẳng hạn chỉ cho một loại giao tử là Avà a

-Biến cố ngẫu nhiên (A) là sự kiện có thể xảy ra nhưng cũng có thể không xảy

ra, với 0 ≤ P(A) ≤ 1

-Biến cố chắc chắn (Ω ) là sự kiện nhất thiết xảy ra, P(Ω) = 1.) = 1

-Biến cố không thể có ( ) là sự kiện nhất thiết không xảy ra và xác suất luôn bằng 0 (P( ) = 0)

-Biến cố xung khắc:Hai biến cố A và B gọi là đôi xung khắc với nhau nếu tích của chúng là một biến cố không thể có:

A∩B = P( ) => P(A∩B) = 0 và P(A B) = P(A)+ P(B)

-Biến cố đối lập:"không A" (Ā) được gọi là biến cố đối lập của biến cố A khi

Ā = Ω) = 1 \ A và Ā A= Ω) = 1 Khi đó P(Ā) = 1 − P(A)

-Nhóm đầy đủ các biến cố hay không gian biến cố sơ cấp (Ω) là tập hợp toàn

bộ các biến cố sơ cấp (ω) của một phép thử mà khi được thực hiện thì nhất thiết ) của một phép thử mà khi được thực hiện thì nhất thiết một trong chúng phải xảy ra, và có hiện tượng xung khắc từng đôi

Ví dụ: dãy các biến cố B1, B2,B3 , Bn lậpthànhmộtnhóm đầyđủ các biến cốkhi chúng thoảmãnhaiđiềukiện sau:

Tổngcủachúnglàmộtbiếncố chắc chắn:B1 B2

Bn =Ω) = 1.;vàChúngxungkvàChúngxungkhắctừngđôimột:BiBj = ;vàChúngxungk (i j)

2./ Một số nguyên lý xác suất cơ bản

* Xác suất điều kiện

Giả sử A,B là 2 biến cố bất kỳ và P(A/B) > 0 Gọi tỉ số là xác suất

có điều kiện của biến cố A với điều kiện của biến cố B đã xẫy ra kí hiệu:

Nếu P(A) > 0 thì gọi tỉ số = là xác suất có điều kiện của biến cố B với điều kiện biến cố A đã xẫy ra.

Ví dụ: từ từ kết quả thí nghiệm lai giữa 2 thứ đậu thuần chủng hạt vàng và hạt xanh Hãy tìm xác suất để một cây đậu hạt vàng ở F2 là thể dị hợp (Aa)? Giải theo định nghĩa xác suất:

Khi viết sơ đồ lai ta có 4 kiểu tổ hợp 1AA;vàChúngxungk 2Aa;vàChúngxungk 1aa, trong đó có 3 kiểu tổ hợp

có kiểu hình hạt vàng (A-) nhưng chỉ có 2 kiểu là dị hợp

Gọi: A là sự kiện cây đậu F2 hạt vàng

B là sự kiện cây đậu F2 hạt và dị hợp,

=> F2 9A-B- ;vàChúngxungk 3A-bb;vàChúngxungk 3 aaB- ;vàChúngxungk 1aabb

Hai biến cố A và B được gọi là độc lập với nhau nếu P(B/A)=P(B) hoặc

P(A/B)=P(A) Nghĩa là sự xảy ra hay không xảy ra của biến cố này không ảnh hưởng đến sự xảy ra của biến cố kia

=> P(A∩B) =P(A).P(B)

Khi đó, quy tắc nhân được phát biểu như sau:

Xác suất trùng hợp của cả hai biến cố độc lập bằng tích các xác suất riêng rẽ của chúng

Nghĩa là, nếu A và B là các biến cố độc lập thì: P(A∩B) = P(A).P(B)

Nếu các gene phân ly độc lập và tổ hợp tự do, thì tỷ lệ phân ly đồng thời của cả hai tính trạng bằng tích các tỷ lệ phân ly riêng rẽ của các tính trạng đó, và ngượclại

* Hệ quả:Nếu tích các tỷ lệ phân ly riêng rẽ của các tính trạng khác với tỷ lệ

phân ly đồng thời của cả hai tính, chứng tỏ các tính trạng đó tuân theo quy luật

di truyền liên kết

Ví dụ: Kết quả của một phép lai cho thấy tỷ lệ phân ly của cả hai tính là bb:2A-B: 1aabb hoặc 3A-B-:1aabb Trong khi tỷ lệ phân ly của mỗi tính trạng vẫn là 3:1.Ta dễ dàng thấy rằng tích (3:1)(3:1) ≠ 1:2:1 hoặc 3:1, chứng tỏ các tính trạng này tuân theo quy luật liên kết hoàn toàn, và kiểu gene của bố mẹ chúng đối với trường hợp đầu là Ab/aB × Ab/aB hoặc AB/ab × Ab/aB, và trường hợp sau là AB/ab × AB/ab

1A-Công thức xác suất toàn phần

Giả sử dãy B1, B2, B3,…,Bn hợp thành một thành một hệ đầy đủ các sự kiện,

nghĩa là: B1 B2 B3 … Bn =Ω) = 1 và Bi Bj = , P(BiBj) = 0 và

A là 1 biến cố bất kì

P(A) = P(B1).P(A/B1) + P(B2).P(A/B2) + + P(Bn).P(A/Bn)

P(A) = ;vàChúngxungk với i = 1, ,n (*)

* Công thức Bayes

Khi phép thử ở (*) được thực hiện có nghĩa là P(A) xảy ra, vậy P(A) xảy ra thì trong các biến cố BiBj (B1 Bn) biến cố nào sẽ có khả năng xảy ra cao nhất.

Nghĩa là phải tìm xác suất P(Bk/A)

Thay P(A) từ công thức xác suất toàn phần ở trên, ta được công thức Bayes như

sau:

Trong đó: P(Bi) được gọi là xác suất tiền nghiệm

P(Bk/A) được gọi là xác suất hậu nghiệm

Ví dụ:

Lấy ngẫu nhiên một cây đậu hạt vàng ở F2 (trong thí nghiệm của Mendel) cho lai với cây hạt xanh, và ở thế hệ lai nhận được tất cả là 6 cây hạt vàng Hãy tìm xác suất của cây hạt vàng F2 đem lai là thể đồng hợp

Giải:

Ta biết rằng ở F2 có tỷ lệ kiểu gene là 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa và tỷ lệ kiểu hình

là 3/4 vàng : 1/4 xanh

Gọi B1 sự kiện cây hạt vàng F2 lấy ra là thể đồng hợp

B2 sự kiện cây hạt vàng F2 lấy ra là thể dị hợp;vàChúngxungk (B1 B2 = Ω) = 1.)

A là sự kiện 6 cây hạt vàng nhận được ở thế hệ lai

Ta có các xác suất tiền nghiệm: P(B1) = 1/3 và P(B2) = 2/3

Và các xác suất điều kiện: P(A/ B1) = 1 và P(A/ B2) = = 1/64

P(B1/A) = =

II Phương pháp giải một số bài toán di truyền ứng dụng xác suất thống kê

Bài tập 1 Một người phụ nữ nhóm máu AB kết hôn với một người đàn ông

nhóm máu A, có cha là nhóm máu O Hỏi xác suất trong trường hợp sau:

a. Hai đứa con đều nhóm máu A

b. Một đứa con nhóm máu B, một đứa khác nhóm máu O

c. Đứa đầu là con trai nhóm máu AB, đứa thứ hai là con gái nhóm máu B.Giải:

Sơ đồ lai:

P : IAIB X IAIO

IA,IB IA,IO

F : IAIA : IAIO : IAIB : IBIO

a. Xác suất một đứa con có nhóm máu A là 50%

=> 2 đứa con có nhóm máu A là: 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25%

b. Xác suất để có một đứa con có nhóm máu B là:1/4

1/2 X 1/4 X 1/2 X 1/4 = 1/64

Bài tập 2 Bố mẹ, ông bà đều bình thường, bố bà ngoại mắc bệnh máu khó

đông Xác suất để cặp bố mẹ này sinh con mắc bệnh là bao nhiêu ?

Xác suất bị bệnh của người con là: 1/2 X 1/4 = 1/8

Bài tập 3 Gen p gây chứng Phennylketonuria về phương diện di truyền đây là

bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin Alen P quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thịgiới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phennylketonuria

a. Xác suất mang bệnh của người thứ 6 là bao nhiêu?

b. Xác suất những đứa trẻ mắc chứng Phennylketonuria sinh ra từ cặp vợ chồng là anh, chị em họ lấy nhau (người số 4 và 5) ?

Hay ¾ số con sinh ra là bình thường và ¼ mang chứng Phennylketonuria

2/4 của ¾ số con có kiểu hình bình thường sẽ mang mầm bệnh hay

2/4 : 3/4= 2/3 số con có kiểu hình bình thường nhưng mang mầm bệnh

Vậy xác suất mang mầm bệnh ở người số 6 là 2/3

b. Người số 4 có xác suất mang mầm bệnh là 2/3 vì 2/3 số trẻ bình thường của cặp vợ chồng dị hợp có thể mang mầm bệnh Người số 5 có xác suất mang mầmbệnh là 1 vì gen lặn do bố truyền cho

Xác suất bố mẹ dị hợp tử có con mang chứng Phennylketonuria là ¼

P mang mầm bệnh của người số 4 là 2/3

P mang mầm bệnh của người số 5 là

P của bố mẹ dị hợp sinh con mang mầm bệnh 1 là ¼

Vậy xác suất của đứa con bị bệnh là: 2/3 X 1 X 1/4 = 1/6

Bài tập 4 Ở người, bệnh u xơ nang do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định, người bình thường mang alen A Có 2 cặp vợ chồng bình thường và đều mang cặp gen dị hợp Hãy xác định:

A Xác suất để có 3 người con trai của cặp vợ chồng thứ nhất đều mắc bệnh?

B Xác suất để có 4 người con của cặp vợ chồng thứ 2 có 3 người bình thường

A. Xác suất có một người con mắc bệnh là ¼

=> Xác suất có 1 người con trai bị bệnh là: ½ x ¼ = 1/8

Mà xác suất để có 3 người con trai của cặp vợ chồng thứ 1 đều mắc bệnh là:(1/8)3 = 1/512

B. Xác suất để có 3 người bình thường là ¾;vàChúngxungk

Xác suất có 1 người mắc bệnh là ¼

Mà xác suất để có 4 người con của cặp vợ chồng thứ 2 có 3 người con bình thường và một người mắc bệnh là: 4 [(3/4)3 x 1/4] = 27/64

Bài tập 5 Giả sử có một sinh vật F1 có bộ NST được kí hiệu là các chữ cái như sau AaBbDDEeFf Nếu tự thụ phấn thì hãy tính xác suất thu được các kiểu gen

¾ A- ;vàChúngxungk1/4aa 3/4B- ;vàChúngxungk 1/4aa 100%D- 3/4E- ;vàChúngxungk 1/4ee

A 0,74 B 0,074 C 0,0074 D.0,00074.

Câu 1

- XS sinh 3 trai + 2 gái = C 5 / 2 5 = 10/32 (1)

Ta có SĐL: P : Aa x Aa

F 1 : 3/4A - : 1/4aa ( 3/4 bthường : 1/4 bệnh )

- Đối với 2 gái: XS có được 2 bthường = 3/4 3/4 (2)

- Đối với 3 trai: XS có được 2 bthường + 1 bệnh = 3/4 3/4 1/4 C 3

Ở người, bệnh mù màu do gen đột biến m nằm trên NST X quy định, M nhìn bình thường Một phụ nữ có bố mù màu mẹ không mang gen bệnh kết hôn với một người thanh niên có mẹ

mù màu, bố bình thường Khả năng sinh ra con trai đầu lòng bị mù màu là

A 12,5% B 25% C 50% D 75%.

Câu3a

Câu 1 bạn giải đúng rồi đấy Tuy nhiên từ SDL có thể tính từng bước( cách này sẽ rất tiện khi gặp các bài tập phức tạp hơn):

- XS sinh trai = 1/2

- Đối với con trai thì XS bệnh = 1/2

XS để sinh con trai bệnh = 1/2 1/2 = 1/4

Theo bạn yêu cầu ở 2 bài toán có khác nhau không (chỉ thêm thông tin con trai đầu lòng - ở bài 1)?

Theo mình ở bài 1 Kgen của cặp vợ chồng này là: X M X m x X m Y Như vậy xác suất sinh con trai dầu lòng bị mù màu là: ½ X m x ½ Y = ¼ X m Y

Hiện tại mình nghĩ bài 2 cũng giống như bài 1 và có cùng kết quả ¼ X m Y

Câu3b

Hai bài toán tuy cách hỏi khác nhau nhưng yêu cầu là giống nhau.

Về mặt lí thuyết ,mỗi lần sinh là một sự kiện hoàn toàn độc lập, đứa con đầu lòng hoặc con thứ đều có XS bệnh hay bthường, trai hoặc gái không thay đổi.Cách hỏi trên dể đánh lừa người khác Bạn hãy tự tin đi.và hãy tìm thêm nhiều BT Xác suất khác để tham khảo.

Câu4

Ởngười,genlặngâybệnhbạchtạngnằmtrênnhiễmsắcthểthường,alentrộitươngứng

quyđịnhdabìnhthường.Giảsửtrongquầnthểngười,cứtrong100ngườidabìnhthườngthìcómột ngườimanggenbạchtạng.Mộtcặpvợchồngcódabìnhthường,xácsuấtsinhconbình thườngcủa họ là

A 0,005% B 0,9925% C 0,0075% D 0,9975%.

Câu4

Cách giải bài này gọn nhất nên tính XS để vợ chồng bình thường sinh con bị bênh, sau đó trừ

ra ta được XS sinh con bình thường:

Trong các trường hợp vợ và chồng bthường chỉ có trường hợp có cùng KG Aa mới sinh con bệnh.

- XS một người trong QT những người bình thường có KG : Aa = 1/100

XS để cả vợ và chồng đều có KG: Aa x Aa (=1/100 1/100 = 1/10.000)

SDL: Aa x Aa  3/4 bthường / 1/4 bệnh

 XS sinh người con bệnh = 1/4 1/10000 = 0,0025%

Vậy XS sinh con bthường = 1 – 0,0025% = 0,9975% ( Đáp án đúng là D )

Câu5

Ở 1loài TV, cho giao phấn giữa cây hoa đỏ thuần chủng với cây hoa

trắng được F1 toàn hoa đỏ Tiếp tục cho F1 lai với cơ thể đồng hợp lặn

được thế hệ con có tỉ lệ 3 cây hoa trắng : 1 cây hoa đỏ.Cho 1 cây F1

tự thụ phấn được các hạt lai F2 , Xác suất để có đúng 3 cây hoa đỏ

trong 4 cây con là?

GIẢI

Từ giả thiết  đỏ trội hoàn toàn so với trắng

Vì F1 x đồng lặn cho 3 trắng / đỏ tính trạng do 2 cặp gen PLĐL có tương tác :

KG A-B- qui định KH đỏ, các KG còn lại qui định KH trắng

SĐL : P (đỏ) AABB x aabb (trắng)

F1 : AaBb (toàn đỏ)

AaBb x aabb

Gọi a là XS để có được hạt F2 màu đỏ : a = 9/16

Gọi b là XS để có được hạt F2 màu trắng : b = 7/16

Xác suất để có được 3 hạt đỏ trong số 4 hạt ở F2 = C3

Ở ruồi giấm, tính trạng cánh cong là do ĐBG trội (Cy) nằm trên NST

số 2 gây nên Ruồi đực dị hợp tử về KG nói trên (Cy Cy+) được chiếu

tia phóng xạ và cho lai với ruồi cái bình thường (Cy+) Sau đó người

ta cho từng con ruồi đực F1 (Cy Cy+) lai với từng ruồi cái bình

thường Kết quả của một trong số phép lai như vậy có TLKH như sau:

-Đực cánh cong: 146 con;vàChúngxungk - -Đực cánh bình thường: 0 con;vàChúngxungk - Cái cánh

cong: 0 con;vàChúngxungk - Cái cánh b.thường: 143 con

Kết quả trên được giải thích như thế nào?

GIẢI

Nên đổi kí hiệu:A cong, a bình thường

Rgiấm có 4 cặp NST.gt cho gen nằm trên NST số 2(thường).Tuy nhiên sau khi được chiếu xạ ,phân tích

thì kết quả lai được DT khác nhau giữa 2 giớicó sự liên kết với giới tính

Chứng tỏ sau khi ruồi đực F1 được chiếu xạ đã xảy ra đột biến chuyển đoạn không tương hổ đoạn chứa gen trên từ NST số 2 lên NST giới tính.Dựa vào kết quả từ ruồi đực F1 với cái bình thường aa XX gen trội A ở ruồi đực P được chuyển sang NST Y( mà không phải X).Gen trên ruồi cái P vẫn năm trên NST thường

SĐL

P : Aa XY x Aa XX  -a XYA x Aa XX

F1 : -AXX, -aXX, -AXYA, -aXYA, AaXX, aaXX, AaXYA, aaXYA

SDL một trong số các cặp lai ở F1 cho kết quả như đề bài :

F1 x F1: -aXYA x aaXX

F2: -aXX, -aXYA, aaXX, aaXYA (1 đực cong/ 1 cái thường)

Câu7

Cà độc dược có 2n = 12 Dạng thể ba của loài này có khả năng tạo ra

bao nhiêu loại giao tử không bình thường về số lượng NST? Biết sự kết

hợp và phân li của các NST diễn ra hoàn toàn ngẫu nhiên

2 KG gen trên cho 6 loại giao tử không bình thường khác nhau về SL & nguồn gốc NST đó là :

0, AA, Aa, aa, AAa, Aaa

6 loại này tổ hợp với 5 cặp NST còn lại mà mỗi cặp có 2 NST khác nhau về nguồn gốc

Xác suất để cả 3 người con đều bị bệnh: (1/4)3

Giai

Bo va mẹ binh thuong sinh con benh tinh trang do gen

lan Bo va mẹ binh thuong sinh con gai benh gen qui dinh tinh trang khong the nam tren NST gioi tinh ma phai nam tren NST thuong

Ta co SDL :Aa xAa = 3/4 Aa (bthuog) : 1/4 aa (benh)

Vi XS sinh trai hoac gai deu bang 1/2 nen XS sinh gai benh =1/4 1/2 =1/8 ;vàChúngxungk XS sinh trai bthuong

=3/4.1/2 =3/8

XS chung sinh 3 gai benh và 2 trai bthuong = 1/8x1/8x1/8x3/8x3/8 = 0,0274%

Câu10 Kiểu gen của một loài AB/ab, DE/de Nếu khi giảm phân có sự rối loạn phân bào ở lần phân bào II trong các trường hợp có thể xảy ra ở cặp NST DE/dethì tạo tối đa bao nhiêu loại giao tử?

A 4 loại giao tử;vàChúngxungk B 5 loại giao tử;vàChúngxungk C 20 loại giao tử;vàChúngxungk D 25

LỜI GIẢI

2 cặp NST mang các cạp gen AB/ab và DE/de PLĐL.KG AB/ab liên kết hoàn toàn >cho 2loại giao tử.KG DE/de xảy ra Hoán vị gen >Sau GP1cho 9 loại tế bào n kép DE-DE,DE-De,De-De,DE-dE,DE-de.De-de,dE-dE,dE-de,de-de

Do rối loạn phân bào 2 nên không tạo giao tử bình thường mà mỗi loại tế bào trên cho 2 loại giao tử: loại tương ứng đó và loại giao tử 0 >cặp NST này cho 9+1=10 loại giao tử không bình thường

Do 2 cặp NST trên PLĐL nên số loại giao tử tối đa có thể là=2 x 10=20

Câu 11

Ở 1 ruồi giấm cái có KG:

Bv/bV, khi theo dõi 2000 TB sinh trứng trong điều kiện thí nghiệm,người ta phát hiện 360 TB có xẩy ra hoán vị gen giữa V và v Khoảng

cách giữa B và V là bao nhiêu? Nếu là tế bào sinh dục đực thì kết quả

có giống không?