=> Người chồng không bị bệnh có KG - Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng Cặp vợ chồng bình thường sinh con bị bệnh thì bố và mẹ có kiểu gen 3 2 Aa x Aa - Bước 3: Tìm tỉ lệ kiểu hì
Trang 1A PHẦN MỞ ĐẦU 1/ Lý do chọn đề tài
Qua nhiều năm giảng dạy chương trình Sinh học THPT, tôi luôn trăn trở, từng bước mày mò, tìm kiếm, đổi mới, áp dụng các phương pháp dạy học phù hợp, nhằm nâng cao chất lượng dạy học Đặc biệt là chương trình sinh học 12, bởi hầu hết đề thi tốt nghiệp, đề thi đại học và thi học sinh giỏi THPT đều ở lớp
12 Theo cấu trúc đề thi THPT năm 2015 có xu hướng ‘‘Đề thi sẽ tăng cường và
mở rộng các câu hỏi khó và cực khó để phân loại rõ ràng thí sinh Những câu hỏi mức độ này thường tập trung vào dạng: Quy luật di truyền; Di truyền quần thể, Cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào, bài tập về di truyền phả hệ Những câu hỏi này sẽ phát huy khả năng vận dụng kiến thức tổng hợp của thí sinh” Trong khi đó phần di truyền người có 2 câu và bài toán tính xác suất là bài toán rất khó Tuy nhiên, thời lượng học chương trình lại rất ngắn Cụ thể như học sinh học chương trình chuẩn chỉ được nghiên cứu học tập phần này trong 2 tiết, học sinh học chương trình nâng cao cũng chỉ được nghiên cứu trong 3 tiết Với việc kiểm tra đánh giá học sinh bằng sử dụng câu hỏi trắc nghiệm như hiện nay, cộng với đề thi có thể khó hoặc rất khó thì đây là phần khó khăn đối với học sinh Để có thể làm được tốt các bài thi trắc nghiệm thì học sinh phải có các cách giải nhanh, khoa học và chính xác để có thể có kết quả tốt nhất trong thời gian ngắn nhất Với những lý do đó để giúp học sinh có các thao tác nhanh trong giải bài toán di truyền học người tôi mạnh dạn đề xuất sáng kiến kinh nghiệm" Một số kinh nhiệm giải bài toán xác suất trong di truyền
cách xác định nhanh kết quả trong làm toán trắc nghiệm và bài tập tự luận
2/ Mục đích nghiên cứu
Giúp học sinh biết cách xác định xác suất xuất hiện kiểu gen, kiểu hình ở đời con, tránh được những sai lầm thường gặp trong bài toán xác suất Từ đó thấy được hiệu quả của phương pháp giải nhanh, kích thích sự phát triển tư duy, sáng tạo, chủ động trong học tập và các vấn đề khác trong cuộc sống
3/ Đối tượng và phạm vi nghiên cứu
Chương di truyền học người trong chương trình sinh học lớp 12 và học sinh trường THPT Yên Định 2 – Thanh Hoá
4/ Phương pháp nghiên cứu
- Nghiên cứu tài liệu
- Qua các tiết thực nghiệm trên lớp
Trang 2- Điều tra hiệu quả của phương pháp qua phiếu điều tra, qua chất lượng học tập của học sinh.
5/ Nhiệm vụ nghiên cứu
Xác định được tỷ lệ kiểu gen, kiểu hình ở đời con trong di truyền tư vấn và di truyền phả hệ
B NỘI DUNG 1/ Cơ sở lý luận
Xác suất trong bài toán di truyền học người có 2 vấn đề chúng ta cần làm sáng tỏa đó là tính xác suất trong di truyền tư vấn và tính xác suất trong nghiên cứu phả hệ
- Di truyền tư vấn là môn khoa học dùng để suy luận và chẩn đoán khả năng mang gen bệnh ở các cặp vợ chồng đồng thời dự đoán xác suất sinh con bệnh của họ
- Cơ sở của di truyền tư vấn chính là dựa vào qui luật phân li của Menđen theo nguyên lí:
+ Bố hoặc mẹ bị bệnh thì con luôn mang gen bệnh
+ Bố và mẹ có kiểu gen dị hợp tử thì xác suất con sinh ra có kiểu gen đồng hợp lặn là 25%
- Nghiên cứu phả hệ là nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ liên tiếp Mục đích của nghiên cứu phả hệ là để xác định xem tính trạng bệnh là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo qui luật nào và xác suất sinh ra con bị bệnh là bao nhiêu Trong phả hệ nếu có cặp vợ chồng bình thường mà sinh ra con bị bệnh thì bệnh đó do gen lặn qui định Nếu cặp vợ chồng bình thường sinh ra con trai bị bệnh thì gen qui định bệnh nằm trên NST giới tính X Khi xác định các kiểu gen trong phả hệ thì trước hết phải xác định kiểu gen của những người mang tính trạng lặn trước, sau đó suy ra kiểu gen của những người còn lại
2/ Thực trạng của đề tài
- Bài toán tính xác suất là những bài toán khó hoặc rất khó thường dùng trong các đề thi đại học, thi học sinh giỏi các cấp Nên khi ra đề người ra đề thường dùng yêu cầu loại bài toán này để phân loại học sinh khá, giỏi Bài toán tính xác suất khi hiểu không đúng bản chất thường bị nhầm kết quả
- Thời gian dành cho học sinh trong những bài toán này là rất ít Vì vậy, việc cần phải đưa ra phương pháp giải bài toán xác suất để đạt hiệu quả cao hơn trong vấn đề tự học cũng như dạy học là rất cần thiết
Trang 33/ Giải pháp và tổ chức thực hiện
I TÍNH XÁC SUẤT TRONG DI TRUYỀN TƯ VẤN
1 Bài tập về một bệnh di truyền.
Đối với bài tập di truyền tư vấn, nên tiến hành theo 4 bước:
- Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
- Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
- Bước 3: Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
- Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Ví dụ 1: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định,
gen A quy định da bình thường Một cặp vợ chồng đề không bị bệnh có em chồng và mẹ của vợ bị bệnh, những người còn lại đều không bị bệnh này Xác suất đứa con đầu lòng của họ bị bệnh là bao nhiêu?
- Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Quy ước: A- không bị bệnh; a – bệnh bạch tạng
Người vợ không bị bệnh nhưng có mẹ bị bệnh nên có KG Aa
Người chồng không bị bệnh, có em chồng bị bệnh (KG aa) nên bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa Khi bố và mẹ có KG Aa thì ở đời con sinh ra: 1AA: 2Aa: 1aa => Người chồng không bị bệnh có KG
- Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
Cặp vợ chồng bình thường sinh con bị bệnh thì bố và mẹ có kiểu gen
3
2
Aa x Aa
- Bước 3: Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
Khi vợ và chồng có kiểu gen Aa x Aa thì tỉ lệ đời con bị bệnh là
- Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Xác suất đứa con đầu lòng bị bệnh là
Nhận xét:
- Khi gen nằm trên NST thường, cơ thể không bị bệnh nhưng có bố hoặc mẹ
bị bệnh thì kiểu gen của cơ thể là Aa Cơ thể không bị bệnh nhưng có anh chị hoặc em bị bệnh thì kiểu gen của cơ thể là
3
1
AA x Aa) tuy nhiên trường hợp 2 xác suất con bị bệnh bằng 0 nên không cần xét.
Ví dụ 2 Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X quy định
Một cặp vợ chồng có máu đông bình thường nhưng có bố của chồng và bà ngoại
Trang 4của vợ bị bệnh, những người còn lại đều không bị bệnh này Xác suất đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này bị bệnh là bao nhiêu? Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này không bị bệnh là bao nhiêu?
- Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Quy ước: M không bị bệnh; m bị bệnh máu khó đông
+ Người chồng không bị bệnh có kiểu gen XMY
+ Bà ngoại của vợ bị bệnh nên mẹ của vợ có kiểu gen XMXm ; bố của vợ không
XMXm
- Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
Cặp vợ chồng bình thường sinh con bị bệnh => vợ có kiểu gen
- Bước 3: Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
Khi vợ và chồng có kiểu gen XMXm x XMY thì tỉ lệ đời con bị bệnh là
4
1
và
4 3
bình thường
- Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Xác suất đứa con đầu lòng bị bệnh là
Xác suất để đứa con đầu lòng không bị bệnh là 1-
8
1
=
8 7
Ví dụ 3 Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X quy định Một cặp
vợ chồng nhìn màu bình thường nhưng có ông ngoại của vợ bị bệnh, bố mẹ của
vợ và của chồng đều bình thường Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 người con Xác suất để chỉ 1 người con bị bệnh là bao nhiêu?
- Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Quy ước: M không bị bệnh; m bị bệnh mù màu
+ Người chồng không bị bệnh có kiểu gen XMY
+ Ông ngoại của vợ bị bệnh nên mẹ của vợ có kiểu gen XMXm; bố của vợ không
- Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
Cặp vợ chồng bình thường sinh con bị bệnh => vợ có kiểu gen
Trang 5Khi vợ và chồng có kiểu gen XMXm x XMY thì tỉ lệ đời con bị bệnh là
4
1
và
4 3
bình thường
- Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 con, xác suất để chỉ có 1 người bị bệnh là
Ví dụ 4 Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định,
A quy định da bình thường Một cặp vợ chồng đều bình thường có bố của chồng
và em trai của vợ bị bệnh, những người còn lại đều không bị bệnh Cặp vợ chồng này dự định sinh 4 người con thì xác suất để ít nhất 1 người bị bệnh là bao nhiêu?
- Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Quy ước: A- không bị bệnh; a – bệnh bạch tạng
Người vợ không bị bệnh nhưng có mẹ bị bệnh nên có KG Aa
Người chồng không bị bệnh, có em chồng bị bệnh (KG aa) nên bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa Khi bố và mẹ có KG Aa thì ở đời con sinh ra: 1AA: 2Aa: 1aa Người chồng không bị bệnh có KG
- Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
Cặp vợ chồng bình thường có kiểu gen
- Bước 3: Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
+ Khi vợ và chồng có kiểu gen Aa x Aa thì tỉ lệ đời con bị bệnh là
4
1
và
4 3
Cặp vợ chồng này sinh 4 người con trong đó ít nhất 1 người bị bệnh với xác suất
- Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Xác suất để cặp vợ chồng sinh 4 người con ít nhất 1 người bị bệnh là
Ví dụ 5 Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định,
A quy định da bình thường Một cặp vợ chồng đều bình thường có bố của chồng
và em trai của vợ bị bệnh, những người còn lại đều không bị bệnh Cặp vợ chồng này dự định sinh 4 người con thì xác suất để 4 người con không bị bệnh
là bao nhiêu?
- Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Quy ước: A- không bị bệnh; a – bệnh bạch tạng
Người vợ không bị bệnh nhưng có mẹ bị bệnh nên có KG Aa
Trang 6Người chồng không bị bệnh, có em chồng bị bệnh (KG aa) nên bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa Khi bố và mẹ có KG Aa thì ở đời con sinh ra: 1AA: 2Aa: 1aa
- Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
Cặp vợ chồng bình thường có kiểu gen
- Bước 3: Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
+ Khi vợ và chồng có kiểu gen Aa x Aa thì tỉ lệ đời con bị bệnh là
4
1
và
4 3
+ Khi vợ và chồng có kiểu gen AA x Aa sinh con bình thường = 1
- Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Cặp vợ chồng sinh 4 người con xác suất để cả 4 người bình thường là
Ví dụ 6 Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định,
A quy định da bình thường Một cặp vợ chồng đều bình thường có em gái của chồng và em trai của vợ bị bệnh, những người còn lại đều không bị bệnh Cặp
vợ chồng này dự định sinh 2 người con thì xác suất để cả 2 người con mang alen bệnh là bao nhiêu?
- Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Quy ước: A- không bị bệnh; a – bệnh bạch tạng
- Người vợ không bị bệnh nhưng có em trai bị bệnh (KG aa) nên bố và mẹ của
vợ đều có kiểu gen Aa Khi bố và mẹ có KG Aa thì ở đời con sinh ra: 1AA: 2Aa: 1aa Người vợ không bị bệnh có KG
- Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
Cặp vợ chồng bình thường có 4 trường hợp xảy ra
+ Trường hợp 1: Cặp vợ chồng có kiểu gen
Trang 7+ Trường hợp 1: Cặp vợ chồng có kiểu gen
+ Trường hợp 2: Cặp vợ chồng có kiểu gen
9
4
(Aa x AA)Sinh 2 người con chứa alen lặn =
+ Trường hợp 3: Cặp vợ chồng có kiểu gen
9
1
(AA x AA) Sinh 2 người con chứa alen lặn = 0
- Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 người con xác suất cả 2 người con mang alen lặn là
Ví dụ 7: Bệnh bạch tạng do gen lặn trên NST thường gây ra Một cặp vợ chồng
mới cưới dự định sinh con đi tư vấn bác sĩ về nguy cơ mắc bệnh của con mình Biết rằng, người chồng và vợ đều có em bị bạch tạng và những người còn lại trong gia đình đều bình thường Tính xác suất để cặp vợ chồng trên có 3 đứa con cùng giới liên tục trong 3 lần sinh và đều không mắc bệnh?
Đề thi khảo sát của tỉnh Thanh hóa 2015 lần 1
- Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Quy ước: A- không bị bệnh; a – bệnh bạch tạng
Người vợ không bị bệnh nhưng có em trai bị bệnh (KG aa) nên bố và mẹ của vợ đều có kiểu gen Aa Khi bố và mẹ có KG Aa thì ở đời con sinh ra: 1AA: 2Aa: 1aa Người vợ không bị bệnh có KG
- Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
Cặp vợ chồng bình thường có 4 trường hợp xảy ra
+ Trường hợp 1: Cặp vợ chồng có kiểu gen
Trang 8+ Trường hợp 1: Cặp vợ chồng có kiểu gen
+ Trường hợp 2: Cặp vợ chồng có kiểu gen
9
4
(Aa x AA)Sinh 3 người con bình thường =
9
4
x 13=
9 4
+ Trường hợp 3: Cặp vợ chồng có kiểu gen
- Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Cặp vợ chồng này dự định sinh 3 người con xác suất cả 3 người con cùng giới
là : có thể 3 người con cùng giới nam hoặc 3 người con cùng giới nữ xác suất là
=>Xác suất sinh 3 người con bình thường cùng giới là (
+ Khi bài toán yêu cầu tính xác suất xuất hiện kiểu hình trội thì phải tính xác suất trong các trường hợp sau đó cộng lại.
+ Xác suất kiểu gen của bố mẹ độc lập với xác suất sinh con bị bệnh nên khi tính phải tách rời, sau đó nhân lại.
2 Bài tập tính xác suất có 2 bệnh di truyền.
Khi bài toán có 2 bệnh thì cũng nên tiến hành theo 3 bước sau:
Bước 1: Xét tính trạng bệnh thứ nhất
- Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
- Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
- Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
Bước 2: Xét tính trạng bệnh thứ hai
- Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
- Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
- Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
Bước 3: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Ví dụ 1 Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn a nằm trên NST thường quy
định, bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST X quy định Một cặp vợ chồng, bên người vợ có bố và anh trai bị mù màu, có mẹ và bà ngoại điếc bẩm sinh Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh Những người khác trong gia
Trang 9đình đều không bị 2 bệnh này Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 người con, xác suất cả 2 người con bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?
Bước 1: Xét tính trạng bệnh điếc bẩm sinh
- Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Người vợ không bị điếc nhưng mẹ của người vợ bị điếc nên người vợ có kiểu gen Aa
+ Người chồng không bị bệnh, có em gái chồng bị bệnh (KG aa) nên bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa Khi bố và mẹ có KG Aa thì ở đời con sinh ra: 1AA: 2Aa: 1aa Người chồng không bị bệnh có KG
- Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
Khi vợ và chồng có kiểu gen Aa x Aa thì tỉ lệ đời con bị bệnh là
=> Xác suất cặp vợ chồng này sinh 2 con bị bệnh điếc bẩm sinh là (
Bước 2: Xét tính trạng mù màu
- Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Người chồng không bị bệnh có kiểu gen XMY
+ Người vợ không bị bệnh nhưng có bố bị bệnh nên có kiểu gen XMXm
- Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
Cặp vợ chồng có kiểu gen XMY x XMXm
- Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
Cặp vợ chồng có kiểu gen XMY x XMXm này sinh con bị bệnh mù màu với xác suất
Bước 3: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Xác suất cặp vợ chồng này sinh 2 con bị cả 2 bệnh mù màu và điếc bẩm sinh là
Ví dụ 2 Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn a nằm trên NST thường quy
định, bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST X quy định Một cặp vợ chồng, bên người vợ có anh trai bị mù màu, có mẹ bị điếc bẩm sinh Bên phía người chồng có bố bị điếc bẩm sinh Những người khác trong gia đình đều không bị 2 bệnh này Xác suất để dứa con đầu lòng bị bệnh mù màu và không bị điếc bẩm sinh là bao nhiêu?
Bước 1: Xét tính trạng bệnh điếc bẩm sinh
- Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Người vợ không bị điếc nhưng mẹ của vợ bị điếc nên vợ có kiểu gen Aa
+ Người chồng không bị bệnh, có bố chồng bị bệnh (KG aa) nên chồng có kiểu gen Aa
Trang 10- Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
Cặp vợ chồng có kiểu gen Aa x Aa
- Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
Khi vợ và chồng có kiểu gen Aa x Aa thì tỉ lệ đời con bị bệnh là
4 3
Bước 2: Xét tính trạng mù màu
- Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Người chồng không bị bệnh có kiểu gen XMY
+ Người vợ không bị bệnh nhưng có anh trai bệnh (XmY) nên mẹ của vợ có kiểu gen XMXm ; bố của vợ không bị bệnh có kiểu gen XMY
=>Người vợ có kiểu gen có thể là
- Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
Cặp vợ chồng có kiểu gen XMY x XMXm này sinh con bị bệnh mù màu với xác suất
Bước 3: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất.
Xác suất cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh mù màu và không bị điếc bẩm sinh
Ví dụ 3 Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn a nằm trên NST thường quy
định, bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST X quy định Một cặp vợ chồng, bên người vợ có anh trai bị mù màu, có mẹ và bà ngoại điếc bẩm sinh Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh Những người khác trong gia đình đều không bị 2 bệnh này Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 người con, xác suất để 1 người con bị bệnh điếc bẩm sinh và người còn lại bị bệnh mù màu là bao nhiêu?
Bước 1: Xét tính trạng bệnh điếc bẩm sinh
- Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
+ Người vợ không bị điếc nhưng mẹ của vợ bị điếc nên vợ có kiểu gen Aa
+ Người chồng không bị bệnh, có em gái chồng bị bệnh (KG aa) nên bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa Khi bố và mẹ có KG Aa thì ở đời con sinh ra: 1AA: 2Aa: 1aa => Người chồng không bị bệnh có KG
- Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
Khi vợ và chồng có KG Aa x Aa thì tỉ lệ đời con bị bệnh là
4
1
và
4 3
bình thường