Macphan Gen tréi ®a hiÖu trªn NST thêng Lïn bÈm sinh §BG tréi C©m, ®iÕc bÈm sinh , di truyÒn §BG lÆn X¬ng, chi ngãn tay ng¾n §BG tréi BÖnh Alcaptorinia Di truyền gen lặn, thiếu enzim để [r]
Trang 1I Đột biến gen – bệnh di truyền phân tử
1 Hồng cầu hình lỡi liềm Thay thế 1 cặp AT = GX do 5BU (5-bromuraxin)
2 Bạch tạng ĐB gen lặn trên NST thờng biến Tiroxin thành Melanin
3 Phenilketo niệu Gen trội đột biến tác động tới phenylalamin ko chuyển
hóa ra Tiroxin mà gây tich lũy trong máu , đầu độc hệ thần kinh
6 Câm, điếc bẩm sinh , di truyền ĐBG lặn
7 Xơng, chi ngón tay ngắn ĐBG trội
8 Bệnh Alcaptorinia Di truyền gen lặn, thiếu enzim để biến đổi ancapton thành
axit axetoaxetic
II Đột biến nhiễm sắc thể
1 Ung th máu ác tính ĐB chuyển đoạn không cân NST số 22 và số 9 ( mất đoạn
ở NST số 22) , mất đoạn NST số 21
2 Hội chứng Patau, tật sứt môi,
thừa ngón, chết yểu 3 NST ở số 13 hoặc 15
3 Hội chứng Etuot, tật ngón trỏ
dài hơn ngón giữa, tai thấp,
hàm bé
3 NST ở số 16 hay 18
5 Hội chứng Siêu nữ, Claiphento 3 NST số 23( NST giới tính ) : siêu nữ XXX, claiphento
XXY
7 Hội chứng tiếng khóc mèo kêu Đột biến đầu mút NST số 5
9
10
11
III Bệnh liên quan đến NST giới tính
1 Bệnh máu khó đông Gen lặn trên X
3 Dính ngón tay 2, 3 Gen lặn trên Y
4 Có chùm lông ở tai Gen lặn trên Y