Đột biến gen – bệnh di truyền phân tử II.. Bệnh liên quan đến NST giới tính 1 Hồng cầu hình lỡi liềm Thay thế 1 cặp AT = GX do 5BU 5-bromuraxin 3 Phenilketo niệu Gen trội đột biến tác độ
Trang 1Hà Lan Nguyễn
I Đột biến gen – bệnh di truyền phân tử
II Đột biến nhiễm sắc thể
1 Ung th máu ác tính ĐB chuyển đoạn không cân NST số 22 và số 9 ( mất đoạn
ở NST số 22) , mất đoạn NST số 21
2 Hội chứng Patau, tật sứt môi,
thừa ngón, chết yểu 3 NST ở số 13 hoặc 15
3 Hội chứng Etuot, tật ngón trỏ
dài hơn ngón giữa, tai thấp,
hàm bé
3 NST ở số 16 hay 18
5 Hội chứng Siêu nữ, Claiphento 3 NST số 23( NST giới tính ) : siêu nữ XXX, claiphento
XXY
7 Hội chứng tiếng khóc mèo kêu Đột biến đầu mút NST số 5
9
10
11
III Bệnh liên quan đến NST giới tính
1 Hồng cầu hình lỡi liềm Thay thế 1 cặp AT = GX do 5BU (5-bromuraxin)
3 Phenilketo niệu Gen trội đột biến tác động tới phenylalamin ko chuyển
hóa ra Tiroxin mà gây tich lũy trong máu , đầu độc hệ thần kinh
6 Câm, điếc bẩm sinh , di truyền ĐBG lặn
7 Xơng, chi ngón tay ngắn ĐBG trội
8 Bệnh Alcaptorinia Di truyền gen lặn, thiếu enzim để biến đổi ancapton thành
axit axetoaxetic