Lý thuyết 12 chương 1 cơ chế di truyền và biến dị

CHương 1 Cơ chế di truyền và biến dị, tổng hợp kiến thức lý thuyết giúp cho các em học sinh lớp 12 tự ôn tập và rèn luyện kiến thức, ngoài ra giáo viên có thể sử dụng làm tài liệu dạy thêm cho các em học sinh

BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN Mục tiêu

Kiến thức

•Phát biểu được khái niệm gen, mã di truyền

• Mô tả được cấu trúc của gen, mã di truyền

•Phân biệt được gen phân mảnh và gen không phân mảnh

•Phân tích được các đặc điểm của mã di truyền

I LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM

1 Khái niệm về gen

1.1 Định nghĩa gen

Là một đoạn phân tử AND mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định là ARN hoặc chuỗi pôlipeptit

Hình 1.1 Khái niệm gen

1.2 Đặc điểm của gen cấu trúc

Một gen cấu trúc điển hình có 3 vùng trình tự:

• Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch gốc, gồm 2 trình tự nuclêôtit:

+ Khởi động P: liên kết với enzim ARN pôlimeraza để khơi mào và kiểm soát quá trình phiên mã

+ Vận hành O: liên kết với prôtêin ức chế làm ngừng quá trình phiên mã

• Vùng mã hoá: nằm ở giữa, gồm trình tự các nuclêôtit mã hoá các axit amin

• Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch gốc, chứa bộ ba kết thúc

Hình 1.2: Cấu trúc chung của một gen cấu trúc

* Thế nào là mạch gốc?

Mạch gốc là mạch trực tiếp phiên mã, có chiều 3’ – 5’

* Phân loại gen

+ Dựa vào chức năng sản phẩm của gen, phân biệt gen cấu trúc và gen điều hoà

Tạo sản phẩm là prôtêin tham gia cấu trúc

hoặc thực hiện chức năng trong tế bào

Tạo sản phẩm là prôtêin kiểm soát hoạt động của gen khác

+ Dựa vào cấu trúc vùng mã hoá, phân biệt gen phân mảnh và gen không phân mảnh

Đặc điểm + Vùng mã hoá có các đoạn êxôn (mã hoá

axit amin) xen kẽ các đoạn intron (không

mã hoá axit amin) → gọi là gen không liên tục

Vùng mã hoá chỉ gồm các đoạn êxôn (mã hoá axit amin) → gọi là gen liên tục

+ Số đoạn êxôn = số đoạn intron + 1.

Đối tượng Thường là gen của sinh vật nhân thực Thường là gen của sinh vật nhân sơ

2 Mã di truyền

2.1 Định nghĩa mã di truyền

Mã di truyền là các bộ ba mã hoá các axit amin

2.2 Đặc điểm của mã di truyền

• Mã liên tục: mã di truyền được đọc liên tục từng bộ ba, không có hiện tượng kề gối.

• Mã phổ biến: mọi loài dùng chung bộ mã di truyền.

• Mã đặc hiệu: mỗi bộ ba (mã di truyền) chỉ mã hoá cho 1 axit amin, không đồng thời

mã hoá nhiều axit amin

• Mã thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin.

Hình 1.3 Định nghĩa mã di truyền

* Tại sao mã di truyền có tính thoái hóa?

=> 61 bộ ba mã hóa cho 20 loại axit amin

3 Cơ chế tái bản AND

3.1 Khái niệm

Tái bản ADN là quá trình tổng hợp ADN, diễn ra tại pha S của kì trung gian trong chu kì

tế bào

3.2 Diễn biến

a Giai đoạn tháo xoắn và tách mạch

Enzim helicaza làm duỗi xoắn và phá vỡ các liên kết hiđrô của phân tử ADN, tạo phễu tái bản để lộ ra 2 mạch khuôn 3’ – 5’ và 5’ – 3’

b Tổng hợp mạch ADN

• Enzim ARN – pôlimeraza tổng hợp đoạn mồi tạo đầu 3’OH.

• Enzim ADN – pôlimeraza lắp các nuclêôtit tự do thành mạch ADN (sợi dẫn đầu) và các đoạn Okazaki theo chiều 5’ – 3’

• Enzim ligaza nối các đoạn Okazaki thành mạch ADN (sợi theo sau)

c Hình thành 2 phân tử ADN

Một mạch ADN khuôn hình thành liên kết hiđrô với một mạch ADN mới được tổng hợp

để tạo nên phân tử ADN con

3.3 Kết quả

Mỗi phân tử ADN tái bản một lần tổng hợp được 2 phân tử ADN con giống hệt phân tử ADN mẹ

3.4 Ý nghĩa

• Là phương thức truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể

• Là cơ sở nhân đôi của NST

• Sợi dẫn đầu và sợi theo sau khác nhau như thế nào?

+ Sợi dẫn đầu được tổng hợp dựa trên mạch khuôn 3’– 5’ nên có chiều 5’– 3’ và là sợi tổng hợp liên tục

+ Sợi theo sau được tổng hợp dựa trên mạch khuôn 5’– 3’ nên có chiều 3’– 5’ và là sợi tổng hợp gián đoạn từng đoạn Okazaki ngược chiều

• Tại sao 2 mạch ADN lại được tổng hợp khác nhau? Hai mạch ADN lại được tổng hợp khác vì:

+ Phân tử ADN mẹ có 2 mạch khuôn đi song song nhưng ngược chiều (mạch gốc: 3’ – 5’; mạch bổ sung 5’– 3’)

+ Enzim ADN – pôlimeraza tác động trên mạch khuôn theo chiều 3’– 5’ nên chiều tổng hợp của sợi liên tục và các đoạn Okazaki là 5’– 3’

• Tái bản ADN ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực có gì khác nhau?

Tiêu chí Tái bản ADN ở sinh vật nhân thực Tái bản ADN ở sinh vật nhân sơ Giống nhau Diễn ra cùng cơ chế và nguyên tắc

Khác nhau Nhiều đơn vị tái bản → hiệu suất cao Chỉ có một đơn vị tái bản

Giải thích sự

khác nhau

+ Trong mỗi tế bào có nhiều phân tử ADN

+ Kích thước ADN lớn

+ Trong mỗi tế bào có 1 phân tử ADN

+ Kích thước ADN nhỏ

• Nguyên tắc bổ sung là gì?

Nguyên tắc bổ sung là nguyên tắc ghép đôi giữa một bazơ có kích thước lớn với một bazơ

có kích thước nhỏ nhờ các liên kết hlđrô, cụ thể: A liên kết với T bằng 2 liên kết, G liên kết VỚI X bằng 3 liên kết

• Vì sao hai phân tử ADN con lại giống hệt phân tử ADN mẹ?

Vì: cơ chế tái bản diễn ra theo nguyên tắc bổ sung A – T; G – X và nguyên tắc bán bảo toàn (mỗi phân tử ADN con có một mạch của ADN mẹ)

• Tại sao tái bản ADN lại là phương thức truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể?

Vì: ADN nhân đôi → NST nhân đôi → NST phân li → tế bào phân chia Nhờ đó, thông tin

di truyền nằm trong gen trên ADN đã được truyền cho thế hệ sau.

BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

Mục tiêu

Kiến thức

•Trình bày được khái niệm phiên mã, dịch mã

•Phân biệt được 3 loại ARN trong tế bào về cấu trúc và chức năng

•Trình bày được những diễn biến chính của cơ chế phiên mã và dịch mã

•Trình bày được hiện tượng pôlixôm và vai trò của nó

I LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM

1 Phiên mã

1.1 Cấu trúc và chức năng các loại ARN

Hình 2.1 Các loại ARN

a mARN (ARN thông tin)

* Cấu trúc:

+ Chiếm 5% - 10% hàm lượng ARN trong tế bào

+ Có cấu trúc mạch thẳng, ở đầu 5’ có trình tự nuclêôtit đặc hiệu (không được dịch mã) nằm gần mã mở đầu AUG để ribôxôm nhận biết và gắn vào

* Chức năng:

+ Được dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm

+ Chỉ làm khuôn tổng hợp một số chuỗi pôlipeptit sau đó bị enzim phân huỷ

b tARN (ARN vận chuyển)

* Cấu trúc:

+ Chiếm 10% - 20% hàm lượng ARN trong tế bào

+ Với cấu trúc 1 mạch nhưng nhờ liên kết hiđrô tạo 3 thuỳ và 2 đầu; trong đó thuỳ ở giữa mang anti côđon (gồm 3 ribônuclêôtit) khớp bổ sung với côđon trên mARN; đầu 5’ tự do còn đầu 3’ gắn với axit amin

* Chức năng:

tARN mang vai trò “một người phiên dịch” mang axit amin đến ribôxôm cho quá trình dịch mã để lắp thành chuỗi pôlipeptit dựa trên mARN khuôn mẫu

c rARN (ARN ribôxôm)

* Cấu trúc:

+ Chiếm 70% - 85% hàm lượng ARN trong tế bào

+ Cấu trúc xoắn phức tạp

* Chức năng:

rARN kết hợp với prôtêin cấu tạo nên ribôxôm

Câu hỏi hệ thống:

• ARN có cấu tạo hóa học như thế nào?

+ ARN là một loại axit hữu cơ được tổng hợp ở nhân/vùng nhân nhưng tồn tại ở tế bào chất.

+ ARN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, với đơn phân là 4 loại ribônuclêôtit (A - ađênin;

U - uraxin; G - guanin; X- xitôzin).

1.2 Cơ chế phiên mã

a Khái niệm phiên mã

Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN, diễn ra trong nhân tế bào

b Diễn biến

Hình 2.2 Cơ chế phiên mã

• Giai đoạn đầu:

Enzim ARN pôlimeraza bám vào trình tự (P) của vùng điều hoà → làm gen tháo xoắn để

lộ ra mạch gốc (có chiều 3’ - 5’) và enzim ARN pôlimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

• Giai đoạn kéo dài mạch ARN:

Enzim ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ → 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A- U; G - X) theo chiều 5' → 3'

• Giai đoạn kết thúc:

Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc → phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại

c Kết quả

Mỗi gen phiên mã một lần tổng hợp được một phân tử ARN (số phân tử ARN được tổng hợp từ một gen bằng số lần phiên mã của gen đó)

d Ý nghĩa

• Là phương thức truyền đạt thông tin di truyền từ nhân ra tế bào chất

• Tổng hợp các loại ARN phục vụ quá trình dịch mã

Câu hỏi hệ thống:

• Enzim ARN pôlimeraza có những vai trò cụ thể nào?

Enzim ARN pôlimeraza có vai trò:

+ Nhận biết gen cần phiên mã, nhận biết vùng khởi động của gen và mạch gốc của gen.

+ Tháo xoắn gen.

+ Lắp các ribônuclêôtit thành mạch ARN.

• Phân biệt quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ với sinh vật nhân thực

Phiên mã ở sinh vật nhân sơ Phiên mã ở sinh vật nhân thực

Cần một loại enzim ARN pôlimeraza để tổng

hợp 3 loại ARN

Cần ba loại enzim ARN pôlimeraza để tổng hợp

3 loại ARN

Không cần tinh chế mARN → phiên mã là

quá trình tổng hợp mARN trưởng thành Cần tinh chế mARN: cắt các đoạn intron, nối cácđoạn êxôn tạo mARN trưởng thành → phiên mã

là quá trình tổng hợp mARN sơ khai

• Thế nào là phiên mã ngược?

Là quá trình tổng hợp mạch ADN dựa trên mạch khuôn ARN Quá trình này xảy ra ở một

số virut có vật chất di truyền là ARN.

• Phân biệt mARN của sinh vật nhân thực với mARN của sinh vật nhân sơ

Hình 2.3 Sơ đồ khái quát quá trình phiên mã

mARN của sinh vật nhân sơ mARN của sinh vật nhân thực

+ mARN đa xitôn

+ mARN trực tiếp dịch mã, vì không cần tinh

chế và không cần chui qua màng nhân → có

chiều dài bằng chiều dài của gen quy định

+ mARN đơn xitôn

+ mARN phải tinh chế thành mARN trưởng thành và chui qua màng nhân ra tế bào chất để dịch mã → có chiều dài ngắn hơn chiều dài của gen quy định

• Thế nào là đơn xitôn và đa xitôn?

+ Ở sinh vật nhân thực: mỗi gen có 1 vùng điều hòa do đó mỗi mARN chỉ quy định 1 loại pôlipeptit ⇒ mARN đơn xitôn.

+ Ở sinh vật nhân sơ: nhiều gen cùng chung vùng điều hòa do đó mỗi mARN quy định

nhiều loại pôlipeptit khác nhau ⇒ mARN đa xitôn.

2 Cơ chế dịch mã

2.1 Khái niệm

• Dịch mã là quá trình các mã di truyền trên mARN được dịch thành các axit amin trong chuỗi pôlipeptit

• Xảy ra ở tế bào chất tại các ribôxôm

2.2 Diễn biến

Gồm 2 giai đoạn:

a Hoạt hóa axit amin

Hình 2.4 Quá trình hoạt hóa axit amin

Cung cấp năng lượng (kích hoạt) cho axit amin để nó liên kết với tARN → tạo phức hệ

“axit amin - tARN”

b Tổng hợp chuỗi pôlipeptit

Hình 2.5 Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit

• Mở đầu:

Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), axit aminmở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh

• Kéo dài chuỗi pôlipeptit:

Axit amin1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, axit amin2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN

• Kết thúc: Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit

Câu hỏi hệ thống:

• Quá trình dịch mã có những thành phần nào tham gia và vai trò của chúng?

Dịch mã có các thành phần tham gia như:

+ Ribôxôm: nhà máy tổng hợp chuỗi pôlipeptit.

+ mARN: làm khuôn mẫu.

+ tARN: vận chuyển axit amin đến ribôxôm.

+ Axit amin: nguyên liệu tổng hợp chuỗi pôlipeptit + Enzim và ATP.

• Ribôxôm có cấu trúc và chức năng gì trong cơ chế dịch mã?

+ Là một bào quan nhỏ, không màng và là nơi diễn ra quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit + Ribôxôm có 2 tiểu phần chỉ gắn với nhau khi tham gia dịch mã.

Tiểu phần lớn có 3 vị trí, đó là: A — đón nhận axit amin; P — nơi hình thành liên kết peptit; E — giải phóng tARN.

Tiểu phần nhỏ có một vị trí liên kết với mARN ở vị trí đặc hiệu.

• Ribôxôm di chuyển như thế nào trên mARN?

Ribôxôm di chuyển theo kiểu nhảy cóc với mỗi bước nhảy là 10,2 A theo chiều 5’ - 3’ trên mARN.

2.3 Kết quả

Mỗi ribôxôm trượt 1 lượt trên 1 phân tử mARN → tổng hợp được 1 chuỗi pôlipeptit.

2.4 Hiện tượng pôlixôm

• Khái niệm:

Hiện tượng pôlixôm là hiện tượng nhiều ribôxôm (5 - 20) cùng trượt trên 1 mARN với vận tốc và khoảng cách như nhau

• Ý nghĩa:

Trong một thời gian ngắn có thể tổng hợp nhiều chuỗi peptit cùng loại → hiệu suất dịch mã

• Lưu ý:

+ Trên mỗi mARN: các ribôxôm trượt cách nhau 50-100 A

+ Mỗi ribôxôm được trượt lặp lại nhiều lần trên một phân tử mARN → do đó tổng hợp nhiều chuỗi pôlipeptit cùng loại

+ Mỗi ribôxôm có thể trượt trên các mARN khác nhau để tổng hợp nhiều loại prôtêin khác nhau

Hình 2.6 Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit

SƠ ĐỒ HỆ THỐNG HÓA

BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

Mục tiêu

Kiến thức

•Trình bày được khái niệm điều hòa hoạt động của gen

•Mô tả được cấu trúc của opêron Lac và cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ

I LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM

1 Khái quát về điều hòa hoạt động của gen

1.1 Định nghĩa

Là điều hòa lượng sản phẩm của gen (cho phép hay không cho phép gen hoạt động)

1.2 Vai trò

Tế bào có tính tòan năng, nhưng tại thời điểm nhất định mỗi tế bào chỉ tổng hợp sản phẩm cần thiết, để:

+ Đảm bảo cho tế bào và cơ thể hoạt động phù hợp với môi trường

+ Tránh sự tổng hợp lãng phí

2 Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ

2.1 Cấu tạo của opêron Lac theo Jacôp và Mônô

2.1.1 Khái niệm opêron Lac

Opêron Lac là nhóm gen cấu trúc có liên quan về chức năng phân bố liền nhau thành cụm và có chung một cơ chế điều hòa

2.1.2 Cấu trúc của opêron Lac

• Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): Quy định tổng hợp prôtêin cấu thành enzim lactaza để phân giải lactôzơ tạo ATP

• Vùng điều hòa:

+ Vùng khởi động P (promoter): Là trình tự nuclêôtit liên kết với enzim ARN pôlimeraza

để phiên mã diễn ra

+ Vùng vận hành O (operator): Là trình tự nuclêôtit liên kết với prôtêin ức chế để làm ngừng quá trình phiên mã

2.1.3 Gen điều hòa

• Nằm ngòai nhóm opêron Lac

• Khi hoạt động: Tổng hợp prôtêin ức chế

• Chức năng: Điều hòa hoạt động của nhóm opêron Lac

2.2 Điều hòa hoạt động gen của opêron Lac

2.2.1 Chất cảm ứng lactôzơ

• Được hấp thụ từ môi trường ngòai

• Liên kết và làm bất hoạt prôtêin ức chế → làm cho prôtêin ức chế không gắn được vào vùng vận hành (O) → dẫn đến gen không phiên mã

2.2.2 Cơ chế điều hòa hoạt động

a Khi môi trường không có lactôzơ

• Gen điều hòa R tổng hợp prôtêin ức chế

• Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) → làm cho enzim ARN pôlimeraza không tháo xoắn nhóm gen cấu trúc → Các gen cấu trúc không phiên mã

b Khi môi trường có lactôzơ

• Lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế → làm cho prôtêin ức chế không gắn được vào vùng vận hành (O)

• Enzim - ARN pôlimeraza tháo xoắn các gen cấu trúc → Các gen cấu trúc phiên mã tạo mARN; mARN dịch mã tổng hợp prôtêin cấu thành enzim - lactaza

• Khi enzim - lactaza phân huỷ hết lactôzơ thì prôtêin ức chế chuyển từ trạng thái bất hoạt sang trạng thái hoạt động đến bám vào vùng (O) → Opêron Lac lại bị ức chế

Câu hỏi hệ thống:

• Tại sao lactôzơ được gọi là chất cảm ứng?

Lactôzơ là nhân tố làm thay đổi trạng thái của Opêron, cụ thể:

+ Khi môi trường có lactôzơ → Opêron Lac ở trạng thái mở

+ Khi môi trường không có lactôzơ → Opêron Lac ở trạng thái ức chế

• Ở sinh vật nhân sơ, điều hòa hoạt động gen diễn ra chủ yếu ở mức độ nào?

Ở sinh vật nhân sơ, điều hòa hoạt động gen diễn ra chủ yếu ở mức độ phiên mã

• Ở sinh vật nhân thực, điều hòa hoạt động gen diễn ra có đặc điểm như thế nào?

Ở sinh vật nhân thực, điều hòa hoạt động gen diễn ra:

+ Phức tạp

+ Ở nhiều mức độ

+ Cần nhiều thành phần tham gia

• Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực do yếu tố nào quy định? Yếu tố đó có đặc điểm gì?

+ Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực do tín hiệu điều hòa quy định

+ Tín hiệu điều hòa là hoocmôn hoặc nhân tố tăng trưởng, được sinh ra từ các tế bào biệt hóa cao và có khả năng lưu chuyển nhờ thể dịch, đến các tế bào đích để điều hòa hoạt động gen của các tế bào đích

• Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực diễn ra ở những mức độ nào?

Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực diễn ra ở mức: (1) trước phiên mã; (2) phiên mã; (3) sau phiên mã; (4) dịch mã; (5) sau dịch mã

• Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực có những thành phần nào tham gia?

Ngòai các vùng khởi động và kết thúc, còn có các gen:

+ Gây tăng cường: Khi tác động lên gen điều hòa làm tăng phiên mã của gen cấu trúc + Gen ức chế: Làm ngừng phiên mã của các gen cấu trúc khi tác động lên gen điều hòa

SƠ ĐỒ HỆ THỐNG HÓA