ĐỀ DI TRUYỀN 2

Tất cả các đáp án trên C Â U 10: Tuổi thơ ấu bị nhận sự đối xử bạo lực có thể thay đổi biểu hiện của nhiều gen của một người, thậm chí dẫn đến sự thiểu năng phát triển trí tuệ của một

B Là một loại đột biến thường gặp ở những dân tộc thiểu số

C Thường là alen đã tồn tại xưa nhất trong quá trình tiến hoá

D Là một loại đột biến mới

C

 U 3: Sau đây là những kết quả mà đột biến lệch khung có thể xảy ra, TR Ừ M Ộ T :

A Một protein ngắn hơn bình thường

B Khung đọc (reading frame) sau điểm đọt biến hoàn toàn bị xáo trộn

C Protein không đảm bảo được chức năng bình thường

D Rối loạn số lượng NST

C

 U 4: Đa hình (polymorphism) là:

A Một biến đổi chất liệu di truyền không có hậu quả di truyền

B Những thay đổi quan sát được về kiểu hình nhưng hoàn toàn không liên quan đến chất liệu di truyền

C Một đột biến sai nghĩa

D Một loại đột biến đầu dây

C

 U 5 Một alen bệnh có thể tạo ra những loại protein sau, TR Ừ M Ộ T :

A Thời gian bán huỷ quá ngắn hoặc quá dài

B Đầy đủ chức năng, sản xuất đúng lượng và hoạt động đúng thời điểm

C Cấu trúc 3D biến dạng, không đảm bảo được chức năng

D Lượng sản xuất quá ít hoặc quá nhiều

C

 U 6: Một đột biến sai nghĩa (nonsense) là:

A Một đột biến không gây hậu quả gì cả

B Một tên gọi khác của đa hình (polymorphism)

C Một biến đổi gen chưa được xác đinh có hại hay là không

D Một đột biến tạo “tín hiệu stop”, gây kết thúc sớm sự tổng hợp chuỗi polypeptide

 U 8: Những thành tựu của bộ gen người là:

A Xác định toàn bộ số gen người và chức năng của từng gen

B Tìm được tất cả các loại gen gây bệnh ở người

C Cung cấp thông tin về mọi loại bênh di truyền đa yếu tố

D Xác định trình tự chuỗi DNA của bộ gen người

C

 U 9: Anh chị em ruột sống trong cùng 1 nhà sẽ có đặc điểm sau;

A Có một phần chất liệu di truyền chung

B Có chế độ dinh dưỡng gần giống nhau

C Nhận được những tác động tâm lý gần giống nhau

D Tất cả các đáp án trên

C

 U 10: Tuổi thơ ấu bị nhận sự đối xử bạo lực có thể thay đổi biểu hiện của nhiều gen

của một người, thậm chí dẫn đến sự thiểu năng phát triển trí tuệ của một số vùng não bộ Đây chính là ví dụ của hiện tượng:

A Di truyền cận gen

B Di truyền đa yếu tố

C Độ biểu hiện thay đổi

D Độ xâm nhập không hoàn toàn

C

 U 11: Những kiến thức và năng lực cơ bản liên quan đến di truyền y học (ví dụ như

hiểu những thông tin liên quan đến di truyền y học có thể tác động tâm lý và xã hội rất lơn, biết khi nào nên khuyên bệnh nhân tìm gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền) là cần thiếtđối với:

A Chỉ những bác sĩ chuyên khoa di truyền

B Những y tá khoa chăm sóc giảm nhẹ

C Mọi người trong xã hội

D Mọi nhân viên y tế

 U 12: Một thai phụ vừa chẩn đoán mang thai trisomy 21 và cô định sẽ giữ thai Một

bác sĩ sản có thể cho lời khuyên sau:

A Phá ngay lập tức

B Hãy tìm hiểu nhiều hơn về tiến triển của trẻ Trisomy 21 và các kinh nghiệm chăm sóc,bao gồm tìm gặp một bác sĩ chuyên về di truyền để được tư vấn sau đó đưa ra quyết định

C GIỮ thai vì thai luôn có quyền được sống

D Tìm gặp một bác sĩ di truyền để được tư vấn và giải thích

C

 U 13 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) là:

A Một ngân hàng dữ liệu về tất cả các loại thuốc điều tri bênh di truyền

B Một ngân hàng dữ liệu về những bệnh lý di truyền và có cung cấp đường dẫn đến những thông tin về gen, protein và các báo cáo y văn

C Một ngân hàng trực tuyến về các C Â U hỏi trắc nghiệm Di truyền y học

D Một thư viện trực tuyến về những sách, công cụ di truyền cho sinh viên y khoa

C

 U 14 Ưu sinh học là gì:

A Một loại thí nghiệm chủ động gây ra đột biến gen

B Sự can thiệp có chủ định nhằm bảo tồn các động vật quý hiếm

C Sự can thiệp có chủ đích nhằm mục tiêu là “cải thiện chất lượng” của loài người

D Là ưu thế sinh tồn tự nhiên của một vài loài đột biến

C

 U 15 Đây là những hậu quả có thể của ưu sinh học, TR Ừ M Ộ T :

A Tăng tỷ lệ suy dinh dưỡng

B Phân biệt đối xử giữa người với người

C Diệt chủng

D Mất cân bằng giới tính trong dân số

C

 U 16: Một thái độ đúng đắn của nhân viên y tế đối với ưu sinh học là gì

A Ý thức được lập trường cá nhân của mình ảnh hưởng tâm lý bệnh nhân và gia đình rất mạnh mẽ, thận trọng và hành động phù hợp với tình huống

B Chỉ cung cấp thông tin cho bệnh nhân và gia đình họ, và tuyên bố không chịu trách nhiệm gì

C Phản đối hoàn toàn, vì ưu sinh học là vi phạm nhân quyền

D Ủng hộ, để những thế hệ sau của loài người có chất lượng di truyền tốt hơn

 U 18: Nghiên cứu bệnh lý A thu được thông tin là: Độ tương hợp bệnh giữa những

cặp sinh đôi cùng trứng là 50% và độ tương hợp bệnh giữa những cặp sinh đôi khác trứng

là 20% Chúng ta có thể suy luận được gì từ thông tin nêu trên:

A Cả di truyền và môi trường đều có vai trò trong quá trình sinh bênh của bệnh A

B Bệnh A là một trong những rối loạn đặc hiệu nào đó chỉ trẻ sinh đôi mới có

C Bệnh A hoàn toàn phụ thuộc vào di truyền

D Bệnh A hoàn toàn phụ thuộc vào môi trường

 U 19: Để nghiêm cứu các bệnh lý di truyền đa yếu tố X, những đối tượng nghiên cứu

nào sau đây có thể hữu ích:

A Các cặp sinh đôi

B Tất cả các thành viên trong gia đình có bệnh lý X

C Những quần thể người tách biệt, cô lập

D Tất cả các lựa chọn trên

C

 U 20: Nếp quạt góc mắt là một tính trạng

A Chỉ quan sát được ở trẻ em, không thấy ở người lớn

B Có nguyên nhân là do môi trường( vd như là chế độ ăn)

C Định tính

D Định lượng

C

 U 21: Với một tính trạng định lượng, khi vượt qua ngưỡng bệnh lý, cá thể đó sẽ biểu

hiện (hình đề cương trang 113)

A Tỷ lệ tử vong giảm

B Độ nặng của bệnh đột ngột thay đổi

C Bắt đầu thể hiện những triệu chứng đặc hiệu của bệnh lý liên quan đến tính trạng đó

D Tử vong

C

 U 22: Chiều cao được xem là một tính trạng:

A Đinh tính

B Định lượng

C Thường xuyên biến đổi, không thể nghiên cứu

D Phụ thuộc hoàn toàn vào môi trường (chế độ ăn)

C

 U 23: Đối với tính trạng vân tay, độ tương hợp giữa những cặp sinh đôi đồng hợp tử

là xấp xỉ 100% và độ tương hợp bệnh giữa những cặp sinh đôi dị hợp tử là 50% Chúng ta

có thể rút ra kết luận là tính trạng này:

A Hoàn toàn được qui định bởi di truyền

B Hoàn toàn chịu ảnh hưởng của môi trường

C Cả di truyền và môi trường đều đóng vai trò quan trọng (xấp xỉ nhau)

D Chưa thể kết luận được gì với thông tin trên

C

 U 24: Với bệnh nhân tiểu đường type 1, tần suất bênh trong số họ hàng của người

bệnh cao gấp 35 lần tần suất bệnh trong dân số chung Ý nghĩa của thông tin trên là:

??????????????????????????????????????

C

 U 25: Đặc điểm của bệnh bất sản sụn:

A Các bệnh nhân đều chậm phát triển trí tuệ

B Không truyền cho đời sau được vì bệnh nhân hầu hết không lập gia đình, không sinh con

C Có thể chữa lành với chế độ ăn thích hợp

D Các bệnh nhân thường chọn kết hôn với nhau

 U 26 Một trẻ mới sinh có tai đóng thấp và dị dạng, hàm dưới nhỏ, miệng nhỏ hình

tam giác, bàn chân dị dạng và bàn tay có các ngón nắm chặt như hình sau Nhiều khả

năng bệnh nhi này mắc bệnh:

A Hội chứng mèo kêu

A Bệnh đa bội ít gặp ở người nhất

B Lêch bội thường biểu hiện nặng nề hơn đa bội

C Luôn luôn nhẹ hơn các bệnh lý đơn gen

D Biểu hiện nặng hay nhẹ phụ thuộc rất lớn vào môi trường

C

 U 28: Di truyền dạng này là:

A Di truyền trội, liên kết NST X

B Di truyền lặn, liên kết NST X

A Hầu như phụ nữ không bao giờ mắc bệnh

B Cây gia hệ có dạng ngang

C Cả 2 giới đều có thể mắc bệnh

D Con trai trong gia đình có bệnh này thường tử vong trước 5t

C

 U 31: Di truyền trội, NST thường có đặc điểm sau:

A Người bệnh thường có kiểu gen đồng hợp tử

B Người bệnh có kiểu gen đồng hợp trội thường biểu hiện nặng hơn kiểu gen dị hợp

C Nếu cha và mẹ đều bị bệnh thì xác xuất bị bệnh của các con là 25%

D Con bị bệnh nhưng cha và mẹ không có ai bệnh

 U 32: Di truyền lặn, NST thường có các đặc điểm sau, TR Ừ M Ộ T :

A Nếu con bị bệnh thì bắt buộc cha và mẹ đều bị bệnh

B Chỉ biểu hiện ở những cá thể đồng hợp về alen bệnh

C Hôn nhân đồng huyết thống làm tăng khả năng xuất hiện bênh trong gia đình

D Có những thế hệ không thấy người nào mắc bệnh

 U 34: Anh IV.6 được một phụ nữ tuyên bố với anh rằng cô có một con trai với anh

Cô chắc chắn đó là con anh, vì cậu bế cũng mắc bệnh di truyền giống như anh C Â U nào

sau đây là chính xác:

A Điều này có thể tránh nếu hai người thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoántiền làm tổ

B Tuyên bố này là không chính xác, vì anh IV.6 không thể sinh con trai bị bệnh

C Dĩ nhiên là tất cả các con cảu anh IV.6 đều bị bệnh

D Anh IV.6 không nên sinh con và chỉ nên xin con nuôi

C

 U 35: Bệnh di truyền lặn NST thường:

A Cha mẹ đều mắc bệnh, có thể có con bình thường

B Nếu cha mắc bệnh, không thể có con mắc bệnh

C Luôn luôn chỉ có một trường hợp bệnh duy nhất trong cả gia đình

D Con mắc bệnh có thể có cha mẹ bình thường

C

 U 36: Di truyền cận gen có thể xảy ra theo cơ chế:

A Đột biến nối đầu dây, dẫn đến intron không bị cắt đi như thường lệ

B Methyl hoá vùng điều hoà gen

C Những loài lân cận nhau có thể trao đổi gen ngang

D Bất hoạt NST X số 2

C

 U 37: Để nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của gen,

nghiên cứu các đối tượng nào sau đây có giá trị nhất:

A Hai người sinh đôi cùng trứng, sống khác môi trường

B Hai người sinh đôi cùng trứng, sống cùng 1 nhà

C Anh chị em sống cùng 1 nhà

D Những cá thể không có liên hệ huyết thống, sống cùn 1 nhà

 U 38: C  U nào sau đây phát biểu về đặc điểm cảu bệnh di truyền chính xác nhất:

A Một số bệnh có thể chẩn đoán được bằng lâm sàng mặc dù không có xét nghiệm gen

B Do rối loạn ở mức độ siêu vi thể của gen (mức độ phân tử)

C Do đứt gãy NST

D Môi trường hoàn toàn không có ảnh hưởng gì đến bệnh

C

 U 39: Đặc điểm cảu bệnh hồng cầu hình liềm:

A Biểu hiện của bệnh luôn ổn định với thời gian

B Triệu chứng đến từ 2 cơ chế chính: thiếu máu và nghẽn mạch

C Tất cả bệnh nhân đều chết trong thời lỳ sơ sinh

D Bệnh nhân cần chuyển môi trường, chọn đến sống ở vùng núi hoặc cao nguyên

C

 U 40: Đặc điểm của bệnh di truyền ti thể:

A Chỉ truyền từ cha sang con gái

B Chỉ truyền từ cha sang con trai

C Truyền từ mẹ sang con gái

D Chỉ truyền từ mẹ sang các con

 U 42: Đối với hầu hết các bệnh di truyền liên kết NST X, biểu hiện bệnh ở phụ nữ

thường thay đổi Cơ chế giải thích cho hiện tượng này thoả đáng nhất là :

A Những bệnh này đều liên quan đến hoocmon nữ

B Sự bất hoạt ngẫu nhiên của một trong 2 NST X

C Di truyền đa yếu tố

D Độ xâm nhập rất thấp

C

 U 43: Khi xem xét một bệnh lý di truyền trong một gia đình, bác sĩ di truyền xác định

cây gia hệ của một gia đình như hình dưới đây:

Cơ chế di truyền có khả năng cao nhất của bệnh này là:

 U 44: Loại bất thường bào sau đây ở cấp độ tế bào:

A Các đột biến trong khung

B Các đột biến sai nghĩa

C Các đột biến lệch khung

D Hội chứng Edwards

C Â U 45: Chúng ta quan sát thấy hiện tượng di truyền lặn khi:

A Đột biến gây hậu quả kín đáo, khó phát hiện

B Đột biến chỉ gây ra một kiểu hình rõ ràng ở trạng thái dị hợp tử

C Bệnh chỉ xuất hiện duy nhất ở một trường hợp trong gia đình

D Alen bình thường có khả năng tăng sản xuất và bù trừ tốt cho alen bệnh

C

 U 46 Protein lai là:

A Là protein của các cá thể lai giữa hai loài

B Là kết quả của sự gắn kết hai gen khác nhau sau một chuyển đoạn NST (vd chuyển đoạn tạo NST Philadelphia)

C Là kết quả của kiểu gen dị hợp tử

D Là một loại protein nhân tạo, được tạo ra trong điều kiện phòng thí nghiệm

C

 U 47: Trong nhân của một cá thể có các NST giới tính là XXXY có thể quan sát thấy

bao nhiêu thể Barr:

 U 48: Hội chứng Prader-willi và hội chứng Angelman đều liên quan đến mất đoạn tại

cùng một vị trí trên cánh dài NST số 15 Tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng của hai hội chứngnày rất khác nhau, tuỳ theo NST bị mất đoạn được nhận từ cha hay mẹ Đây là một ví dụ của cơ chế:

 U 49: Liên quan đến đột biến của những đơn vị lặp thì tiền đột biến là:

A Số lần lặp của đơn vị lặp đã sát với nguy cơ mở rộng thành đột biến đầy đủ

A Một bất thường di truyền được khẳng định qua giải trình tự gien

B Một tình trạng bệnh lý mà di truyền đóng vai trò quan trọng trong bệnh sinh

C Một tình trạng bệnh lý xuất hiện nhiều hơn trong một gia đình

D Một bệnh được chẩn đoán bởi bác sĩ di truyền

C

 U 52: Một biến đổi di truyền được gọi là thích ứng khi khiến cá thể mang biến đổi đó:

A Dễ tử vong

B Dễ mắc bệnh hơn

C Tăng khả năng sinh đôi, sinh ba

D Tăng khả năng sống còn (fitness)

C

 U 53: Gọi tên cho hiện tượng sau: “Bộ gen của con người là một tập hợp ngẫu nhiên

của những alen tương ứng với từng gen của cha và mẹ, điều này có thể tạo tổ hợp mới, cũng có thể làm biến mất ngẫu nhiên một số alen”:

A Dịch chuyển tương hổ gen ngẫu nhiên

B Di truyền quần thể

C Định luật Hardy-Weinberg

D Chọn lọc tự nhiên

C

 U 54: Một alen được gọi là cố định khi:

A Đã được xác định là alen gây ra một bệnh cụ thể

B Đã được xác định là alen nguyên thuỷ

C Đã được phát hiện thông qua giải trình tự gen

D Tần suất chiếm 100% hoặc biến mất khỏi dân số đó

C

 U 55: GIÁ trị của quan điểm tiến hoá theo Kimura:

A Hoàn toàn phủ nhận giả thuyết của Darwin

B Chỉ áp dụng cho các động vật bậc thấp, không phải loài người

C Mô tả khuynh hướng tiến hoá của loài người hiện đại rõ hơn Darwin

D Chỉ áp dụng cho loài tinh tinh (về mặt di truyền gần gũi nhất với loài người)

 U 56: Một kết luận chính của quan điểm Kimura về tiến hoá:

A Tần suất của mỗi alen của loài người thường không cố định mà biến động một cách??

B ??

C Sự tiến hoá của loài người đã dừng lại

D Hồ gen của loài người chúng ta đang “xuống cấp” rất nhanh, loài người đang thoái hoá

C

 U 57: Theo quan điểm của Kimura, sự tiến hoá của loài người ngày nay chủ yếu dựa

trên:

A Chọn lọc tẩy trừ

B Sự dịch chuyển hồ gen ngẫu nhiên

C Sự di cư trên quy mô toàn cầu

D Sự tác động có chủ ý của con người (ưu sinh học)

CÔ THẢO

C

 U 58: Bệnh nhân đến khám vì bệnh lý di truyền thường với lý do:

A Sốt phát ban

B Ung thư vú xuất hiện lúc 30t

C Liệt chân do sốt bại liệt

D Chấn thương sọ não gây mất trí nhớ

C

 U 59: NST của bệnh này:

 U 61: Hội chứng mèo kêu:

A Do rối loạn số lượng NST

 U 63: Cặp vợ chồng bị sảy thai, có kết quả Karyotype:

Hãy giải thích nguyên nhân thường gặp của bất thường trên

A 2 tinh trùng xâm nhập vào 1 noãn

B Thất lạc NST ở kỳ sau

C Không phân li NST trong kì đầu

D Thể cực cầu không thoái triển

 U 65: Sản phụ thai 12 tuần, xét nghiệm tầm soát rối loạn NST nguy cơ cao

(Combined test), tham vấn tiếp theo hợp lý nhất của bác sĩ:

A Xét nghiệm Triple test

B Chọc ối

C Chấm dứt thai kỳ

D Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)

C

 U 66: Sinh thiết gai nhau (CVS) trong chẩn đoán trước sinh:

A Thực hiện đối với tất cả thai phụ trên 35t

B Có nguy cơ sảy thai và nhiễm trùng

C Thực hiện đối với thai trên 15 tuần

D Chưa thực hiện tại VN