Một số kiểu đột biến làm cho gen bình thường gen tiền ung thư thành gen ung thư: - Các đột biến xảy ra ở vùng điều hòa của gen tiền ung thư gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm[r]
Trang 1SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
THANH HÓA
ĐỀ CHÍNH THỨC
KỲ THI CHỌN HỌC SINH GIỎI TỈNH
NĂM HỌC 2012- 2013
MÔN THI: SINH HỌC
LỚP 12 THPT Ngày thi: 15/03/2013
Thời gian: 180 phút (không kể thời gian giao đề)
(Đề gồm 10 câu, có 02 trang)
Câu 1 (2,0 điểm):
a Một opêron Lac của vi khuẩn E.coli bao gồm những thành phần nào? Nêu vai
trò của mỗi thành phần Làm thế nào để biết được một đột biến xảy ra ở gen điều hoà hay gen cấu trúc?
b Trong quá trình nhân đôi ADN, một đơn vị tái bản có 18 đoạn Okazaki thì có bao nhiêu đoạn mồi được hình thành?
Câu 2 (2,0 điểm):
Ở cà độc dược 2n = 24, trong quần thể thấy xuất hiện một số cá thể có 23 NST,
25 NST, 22 NST
a Hãy cho biết cơ chế xuất hiện và tên gọi của các dạng này Trong các dạng đột biến này, dạng nào thường hiếm gặp nhất?
b Có thể có bao nhiêu dạng thể ba ở loài này?
Câu 3 (2,0 điểm):
a Tại sao việc cắt nối của tiền mARN ở sinh vật nhân thực là cần thiết?
b Nhiều bệnh ung thư xuất hiện do gen tiền ung thư hoạt động quá mức, gây ra quá nhiều sản phẩm của gen Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen tiền ung thư thành gen ung thư.
Câu 4 (2,0 điểm):
Cho các quần thể có thành phần kiểu gen như sau:
a Quần thể nào ở trạng thái cân bằng di truyền theo định luật Hacdi - Vanbec? Giải thích.
b Một quần thể có giá trị thích nghi của các kiểu gen như sau:
AA = 0,8 ; Aa = 0,6; aa = 0,4 Quần thể này đang chịu tác động của hình thức chọn lọc tự nhiên nào? Nêu đặc điểm của hình thức chọn lọc đó?
Câu 5 (2,0 điểm):
a Người ta đã sản xuất được insulin bằng công nghệ gen và sử dụng vi khuẩn
E.coli làm tế bào nhận Hãy trình bày tóm tắt quy trình sản xuất hoocmôn insulin bằng
công nghệ gen.
Số báo danh:
………
Trang 2b Ngày nay người ta đã sử dụng nấm men làm tế bào nhận, việc sử dụng nấm
men có ưu thế gì hơn so với sử dụng vi khuẩn E.coli?
Câu 6 (2,0 điểm):
Ở người, bệnh bạch tạng do alen lặn nằm trên NST thường quy định (gen gồm 2 alen) Hiền và Hoa đều có mẹ bị bạch tạng, bố của họ không mang gen gây bệnh, họ lấy chồng bình thường (nhưng đều có bố bị bệnh) Hiền sinh 1 con gái bình thường đặt tên
là An, Hoa sinh 1 con trai bình thường đặt tên là Bình Bình và An lấy nhau
a Xác suất cặp vợ chồng Bình và An sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng là bao nhiêu?
b Nếu cặp vợ chồng Bình và An sinh con đầu lòng bị bạch tạng, họ dự định sinh con thì xác suất họ sinh 2 con liên tiếp đều bình thường là bao nhiêu? Xác suất họ sinh 3 con, trong đó có 1 con bị bệnh là bao nhiêu?
Câu 7 (2,0 điểm):
Ở người, xét một locus có 2 alen (A và a) Alen a gây bệnh thoái hóa về thần kinh lây nhiễm là lặn so với alen A không gây bệnh
Một quần thể người có thành phần kiểu gen 0,1 AA + 0,4 Aa + 0,5 aa = 1.
a Tính tần số các alen trong quần thể Quần thể này có tiến hóa không? Giải thích.
b Biết rằng, 80% số cá thể có kiểu gen aa sống được đến khi sinh sản (giá trị thích nghi của kiểu gen aa là 0,8); các kiểu gen còn lại giá trị thích nghi đều là 1,0 Hãy tính tỉ lệ cá thể dị hợp tử trong các cá thể con sinh ra ở thế hệ tiếp theo.
Câu 8 (2,0 điểm):
a Phân biệt quá trình đột biến với quá trình chọn lọc tự nhiên theo quan niệm hiện đại.
b Tại sao ngày nay bên cạnh những nhóm sinh vật có tổ chức cao vẫn song song tồn tại các nhóm có tổ chức thấp?
Câu 9 (2,0 điểm):
a Liên quan đến điều kiện chiếu sáng, động vật được chia thành những nhóm cơ bản nào? Nêu đặc điểm của các nhóm động vật đó.
b Hãy cho biết màu sắc trên thân của động vật có những ý nghĩa sinh học gì?
Câu 10 (2,0 điểm):
Ở một loài thực vật, khi lai giữa cây hoa tím, nách lá có chấm đen với cây hoa trắng, nách lá không có chấm đen, thu được F1 toàn cây hoa tím, nách lá có chấm đen Khi cho F1 tự thụ phấn, F2 thu được 301 cây hoa tím, nách lá có chấm đen và 99 cây hoa trắng, nách lá không có chấm đen.
Biết rằng, mọi diễn biến NST trong giảm phân của các tế bào sinh dục đực và cái
là giống nhau, không xảy ra đột biến.
a Các tính trạng trên có thể được di truyền theo quy luật nào? Viết sơ đồ lai từ P đến F2.
b Làm thế nào để biết được các tính trạng di truyền theo quy luật đó?
HẾT
SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO KỲ THI CHỌN HỌC SINH GIỎI TỈNH
Trang 3THANH HÓA
ĐỀ CHÍNH THỨC
NĂM HỌC 2012- 2013
MÔN THI: SINH HỌC
LỚP 12 THPT Ngày thi: 15/03/2013
HƯỚNG DẪN CHẤM
1
(2,0đ)
a
- Một opêron Lac của vi khuẩn E.coli bao gồm những thành phần: Vùng vận
hành, vùng khởi động, nhóm gen cấu trúc
- Vai trò:
+ Vùng vận hành: là vị trí tương tác với chất ức chế
+ Vùng khởi động: nơi ARN pôlimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã
+ Một nhóm gen cấu trúc liên quan với nhau về chức năng, nằm kề nhau cùng
phiên mã tạo ra mARN
- Để biết được 1 đột biến xảy ra ở gen điều hoà hay gen cấu trúc ta có thể :
+ Căn cứ vào sản phẩm prôtêin :
Nếu là đột biến gen điều hoà : Dịch mã liên tục, sản phẩm prôtêin không bị
thay đổi cấu trúc, số lượng có thể tăng hơn so với bình thường
Nếu là đột biến gen cấu trúc, sản phẩm prôtêin có thể bị thay đổi cấu trúc,
có thể bị bất hoạt
+ Giải trình tự các nuclêôtit
b Số đoạn mồi = 18 + 2 = 20
0.25
0.25 0.25 0.25
0.25
0.25 0.5
2
(2,0đ)
a
- Cơ chế :
+ Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, ở một cặp NST nào đó nhân
đôi nhưng không phân li tạo 2 loại giao tử không bình thường : 1 loại giao tử
mang cả 2 NST trong cặp tương đồng, 1 loại giao tử không chứa NST nào của
cặp đó
+ Trong quá trình thụ tinh, giao tử không bình thường kết hợp với giao tử bình
thường hoặc không bình thường khác tạo nên thể lệch bội
(HS giải thích bằng sơ đồ, nếu đúng vẫn cho đủ điểm như đáp án)
- Tên các dạng đột biến lệch bội :
Cơ thể có 23 NST = 2n – 1 (thể một)
Cơ thể có 25 NST = 2n + 1 (thể ba)
Cơ thể có 22 NST = 2n – 2 (thể không), hoặc 22 NST = 2n – 1 – 1 (thể một kép)
- Dạng thể không là hiếm gặp nhất, vì:
+ Đột biến xuất hiện đồng thời ở cả bố và mẹ
+ Mất hẳn 1 cặp NST → mất gen, mất tính trạng
b 2n = 24 → n = 12, vậy có 12 dạng thể ba ở loài này
0,5
0,5
0,5
0,5
a Việc cắt nối của tiền mARN là cần thiết, bởi vì :
- Tiền mARN (pre – mARN) có cả các các đoạn intron 0,5
Trang 4(2,0đ)
- Những đoạn intron này khụng cú chức năng và nếu cũn lại trờn mARN sẽ dẫn
đến sản xuất prụtờin khụng chức năng hoặc khụng tổng hợp chuỗi pụlipeptit nào
cả
b Một số kiểu đột biến làm cho gen bỡnh thường (gen tiền ung thư thành gen ung
thư):
- Cỏc đột biến xảy ra ở vựng điều hũa của gen tiền ung thư gen hoạt động
mạnh tạo ra quỏ nhiều sản phẩm tăng tốc độ phõn bào khối u tăng quỏ
mức ung thư
- Đột biến làm tăng số lượng gen tăng sản phẩm ung thư
- Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trớ gen trờn NST thay đổi mức độ hoạt
động gen tăng sản phẩm ung thư
(HS nờu được 2 trong 3 cơ chế trờn cho điểm tối đa)
0,25
0,5 0,5 0,25
4
(2,0đ)
a
- Quần thể ở trạng thỏi cõn bằng di truyền theo định luật Hacdi - Vanbec:
Quần thể 1, quần thể 2
Giải thớch:
Sử dụng đẳng thức Hacdi -Vanbec để giải thớch
p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1, trong đú p,q là TSTĐ của cỏc alen A và a
(Hoặc sử dụng cụng thức: D.R = H2
2 Trong đú, D AA + H Aa + R aa = 1)
b
- Quần thể này đang chịu tỏc động của hỡnh thức chọn lọc vận động, vỡ CLTN
làm tăng TSTĐ của alen A, giảm TSTĐ của alen a
- Đặc điểm của hỡnh thức chọn lọc vận động:
+ Làm cho tần số kiểu gen biến đổi theo một hướng xỏc định tương ứng với sự
biến đổi của ngoại cảnh
+ Xảy ra trong điều kiện mụi trường biến đổi qua nhiều thế hệ, do đú hướng
chọn lọc trong quần thể thay đổi theo
Kết quả là đặc điểm thớch nghi cũ dần được thay thế bởi đặc điểm thớch nghi mới
(chọn lọc làm tăng cỏc kiểu gen thớch nghi hơn)
+ Cú xu hướng làm tăng tần số tương đối của cỏc alen cú lợi, giảm tần số tương
đối của cỏc alen cú hại
( í đặc điểm của hỡnh thức chọn lọc vận động: HS làm đỳng được 2 trong 3 ý
vẫn cho đủ điểm như đỏp ỏn)
0,5
0,5
0,5 0,5
5
(2,0đ)
a Cỏc bước sản xuất insulin :
* Tạo ADN tái tổ hợp :
- Tách, dùng mARN (tổng hợp từ gen insulin) phiên mã ngợc tạo cADN
(hoặc tách gen insulinra khỏi tế bào ngời và sử dụng enzim cắt các đoạn
intron)
- Tách plasmit từ E coli.
- Dùng enzim giới hạn cắt plasmit và cắt cADN mang gen quy định insulin
- Nối plasmit của E coli với đoạn cADN có gen quy định insulin, tạo ra ADN
tái tổ hợp nhờ enzim ligaza
* Đa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận :
Biến nạp ADN tái tổ hợp vào E coli và nhân ADN plasmit trong vi khuẩn.
* Phân lập dòng tế bào ADN tái tổ hợp :
Để nhận biết tế bào có chứa ADN tái tổ hợp, các nhà khoa học phải chọn thể
truyền có dấu chuẩn đễ nhận biết hoặc gen đánh dấu
0,5
0,5
Trang 5* Nuôi E coli có ADN tái tổ hợp để vi khuẩn sản xuất ra insulin tách chiết
và thu insulin
(Nếu HS chỉ nờu được tờn cỏc bước thỡ cho 1/2 tổng số điểm như đỏp ỏn)
b Việc sử dụng nấm men cú ưu thế gỡ hơn so với sử dụng E.Coli:
- Nếu sử dụng vi khuẩn E.coli phải tổng hợp gen từ mARN, hoặc tỏch gen và
loại bỏ cỏc đoạn intron trước khi đưa vào vi khuẩn Khụng thể tạo được insulin
bỡnh thường nếu đưa trực tiếp gen insulin vào vi khuẩn
- Vỡ nấm men là sinh vật nhõn thực nờn cú enzim loại bỏ intron, nờn nếu sử dụng
nấm men thỡ cú thể đưa trực tiếp gen insulin vào nấm men mà khụng cần loại bỏ
intron vẫn tổng hợp được insulin bỡnh thường
0,5
0,25 0,25
6
(2,0đ)
a)
- Theo bài ra : bố của Hiền và Hoa đều khụng mang gen gõy bệnh kiểu gen là
AA, mẹ của Hiền và Hoa bà mẹ đều bị bệnh kiểu gen là aa, nờn kiểu gen của
Hiền và Hoa bà mẹ là dị hợp Aa
- Bố chồng của Hiền và Hoa đều bị bệnh, nờn chồng của Hiền và Hoa bỡnh
thường đều cú kiểu gen dị hợp Aa
- Xỏc suất Hiền và Hoa sinh con:
P Aa x Aa
F1 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa
→ Xỏc suất Bỡnh và An cú kiểu hỡnh bỡnh thường, kiểu gen dị hợp Aa là:
2/3
→ Xỏc suất Bỡnh và An sinh con bị bệnh là: 2/3.2/3.1/4 = 1/9
b
- Nếu cặp vợ chồng Bỡnh và An sinh con đầu lũng bị bạch tạng (aa)→ kiểu gen
của họ đều là Aa
→ Xỏc suất sinh con là: 3/4 bỡnh thường : 1/4 bị bệnh
→ Xỏc suất họ sinh 2 con liờn tiếp đều bỡnh thường là:
3/4.3/4 = 9/16
→ Xỏc suất họ sinh 3 đứa con trong đú cú 1 con bị bệnh là:
C32.(34)2(14)1 = 2 !1 ! 3! 169 14 = 2764 0,422
0,25
0,25 0,25
0,25 0,5
0,5
7
(2,0đ)
a)
- Tần số cỏc alen:
p(A) = 0,42 +0,1 = 0,3; q(a) =1- 0,3 = 0,7
- Quần thể này cú tiến húa khụng?
+ Nếu quần thể khụng tiến húa thỡ tần số cỏc loại kiểu gen trong quần thể phải
tuõn theo Cụng thức Hacdi - Vanbec:
(p + q)2 = (0,3A + 0,7a)2 = 0,09 AA + 0,42 Aa + 0,49 aa = 1
+ Thành phần kiểu gen thực tế của quần thể ban đầu là 0,1 AA : 0,4 Aa : 0,5 aa
khỏc biệt với thành phần kiểu gen của quần thể ở trạng thỏi cõn bằng
Vậy quần thể này khụng cõn bằng di truyền mà đang tiến húa
b Tỉ lệ cỏ thể dị hợp tử trong cỏc cỏ thể sinh con sinh ra ở thế hệ tiếp theo:
- Thành phần kiểu gen của quần thể đến độ tuổi sinh sản là:
0,1.100% AA : 0,4.100% Aa : 0,5.80% aa
0,5
0,5
0,5
Trang 6⇔ 0,1 AA : 0,4 Aa : 0,4 aa ⇔ 0,1
0,9 AA : 0,40,9 Aa : 0,40,9
⇔ 0,11 AA : 0,445 Aa : 0,445 aa
- Tần số các alen của quần thể tham gia sinh sản cho thế hệ sau:
p (A) = 0 , 4452 + 0,11 0,33; q(a) = 0,67
→ Tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử trong các cá thể sinh ra ở thế hệ sau là
2pqAa = 2 (0,33)(0,77) = 0,4422 ⇔ 44,22% 0,5
8
(2,0đ)
a Phân biệt quá trình đột biến với quá trình chọn lọc tự nhiên
- ĐB vô hướng
- ĐB phát sinh alen mới, tăng
tính đa dạng vốn gen
- Phá vỡ đặc điểm thích nghi
- Áp lực thường bé hơn
- CLTN tiến hành theo hướng nhất định
- Đào thải các ĐB có hại, làm giảm đa dạng vốn gen
- Thiết lập các đặc điểm thích nghi mới
- Áp lực của CLTN thường lớn hơn
b Ngày nay bên cạnh những nhóm sinh vật có tổ chức cao vẫn song song tồn tại
các nhóm có tổ chức thấp, vì:
+ Trong những điều kiện xác định, duy trì tổ chức nguyên thủy hoặc có sự đơn giản hóa tổ chức vẫn đảm bảo sự thích nghi
+ Sự tiến hóa của các nhóm khác nhau và trong cùng một nhóm đã diễn ra với những nhịp độ khác nhau
(Ý a, nếu HS làm được 3 ý đúng vẫn cho đủ điểm như đáp án)
1,0
0,5 0,5
9
(2,0đ)
a
- Liên quan đến điều kiện chiếu sáng, động vật được chia thành 2 nhóm cơ bản:
Những loài ĐV ưa hoạt động ban ngày và những loài ĐV ưa hoạt động ban đêm,
sống trong hang, dưới biển sâu
- Đặc điểm của các nhóm động vật:
+ Những loài ĐV ưa hoạt động ban ngày có những đặc điểm sinh thái:
* Cơ quan thị giác phát triển, từ cơ quan cảm quang của động vật bậc thấp đến
mắt có cấu tạo phức tạp ở động vật bậc cao
* Thân con vật có màu sắc, nhiều trường hợp rất sặc sỡ
+ Những loài ĐV ưa hoạt động ban đêm, sống trong hang, dưới biển sâu có những
đặc điểm sinh thái:
* Thân có màu sẫm
* Mắt có thể phát triển (cú, chim lợn ) hoặc nhỏ lại (lươn), tiêu giảm phát
triển xúc giác, cơ quan phát sáng
b màu sắc trên thân của động vật có những ý nghĩa sinh học:
+ Để nhận biết đồng loại
+ Để quyến rũ cá thể khác giới trong sinh sản
+ Để nguỵ trang
+ Để báo hiệu có chất độc, có màu bắt chước để doạ nạt
0,5
0,5
0,5
0,5
a Các tính trạng có thể di truyền theo các quy luật sau:
Vì P hoa đỏ, nách lá có chấm đen hoa trắng, nách lá không có chấm đen → F1 0,25
Trang 7(2,0đ) 100% hoa đỏ, nách lá có chấm đen → Pt/c; F1 dị hợp tử; hoa đỏ, nách lá có chấm
đen là các tính trạng trội
- Quy luật liên kết gen:
Quy ước: A - hoa đỏ; a - hoa trắng;
B - nách lá có chấm đen; b - nách lá không có chấm đen
F1 dị hợp tử 2 cặp gen, mà F2 có tỉ lệ 3 : 1 → di truyền theo quy luật liên kết gen
SĐL P: ABAB (hoa đỏ, nách lá có chấm đen) ab
ab (hoa trắng, nách lá không có chấm đen)
G: AB ab
F1: ABab (100% hoa đỏ, nách lá có chấm đen)
F1 : ABab (hoa đỏ, nách lá có chấm đen) AB
ab (hoa đỏ, nách lá có chấm đen)
F2 : 1 ABAB : 2 ABab : 1
ab ab
KH: 3 hoa đỏ, nách lá có chấm đen : 1 hoa trắng, nách lá không có chấm đen
- Quy luật gen đa hiệu:
Quy ước: D - hoa đỏ, nách lá có chấm đen; d - hoa trắng, nách lá không
có chấm đen
SĐL P: DD (hoa đỏ, n.lá có chấm đen) dd (hoa trắng, n.lá không có chấm đen)
G: D d
F1: Dd (100% hoa đỏ, nách lá có chấm đen)
F1 : Dd (hoa đỏ, n.lá có chấm đen) Dd (hoa đỏ, n.lá có chấm đen)
F2 : 1 DD : 2 Dd: 1dd
KH: 3 hoa đỏ, n.lá có chấm đen : 1 hoa trắng, n.lá không có chấm đen
b Để biết được các tính trạng di truyền theo quy luật nào ta sử dụng phương
pháp gây đột biến gen:
- Nếu các tính trạng đồng loạt biến đổi → di truyền theo quy luật gen đa hiệu
- Nếu chỉ biến đổi ở một trong hai tính trạng → di truyền theo quy luật liên kết
gen
0,75
0,5
0,5