NHÂN TỐ TIẾN HÓA

NGUYÊN NHÂN CỦA ĐỘT BiẾN TỰ NHIÊN- Nhiệt độ: Khi nhiệt độ mơi trường thay đổi đột ngột làm cho cơ chế nội cân bằng tự bảo vệ của cơ thể khơng khởi động kịp, gây chấn thương trong bộ máy

NHÂN TỐ TIẾN HÓA

Phần dành cho đơn vị

A ĐỘT BIẾN

1 Khái niệm đột biến

2 Nguyên nhân của đột biến tự nhiên

3 Tính chất của đột biến

4 Tần số đột biến

5 Áp lực của đột biến

6 Sự biểu hiện của đột biến

7 Vai trò của đột biến trong quá trình tiến hóa

Năm 1908, Nhà thực vật học Hugo de Vries (1848-1935) nghiên cứu trên đã quan sát những biến đổi ở thực vật và ông gọi là đột biến

1 Khái niệm đột biến

“ Đột biến là những biến đổi đột ngột của vật chất di truyền ở mức độ tế bào (NST) hoặc ở mức độ phân tử (AND)” do De Vries đưa ra năm 1908.

2 NGUYÊN NHÂN CỦA ĐỘT BiẾN TỰ NHIÊN

2.1 Nguyên nhân bên ngồi:

- Tia phĩng xạ: mỗi năm sinh vật chịu ảnh

hưởng của tia phĩng xạ trung bình là 0.12 –

0.23 rad Ở 30 tuổi, một người cĩ thể nhiễm 3 rad

Ngu n ph ồ ĩng x : tia vũ trụ từ bên ngoài khi ạ quyển hoặc từ chất đồng vị phóng xạ của

vỏ quả đất hoặc từ các vụ thử hạt nhân

Rad là đ n v đ cơ ị ượ tính theo năng lượng được hấp thu bởi vật liệu

2 NGUYÊN NHÂN CỦA ĐỘT BiẾN TỰ NHIÊN

- Nhiệt độ: Khi nhiệt độ mơi trường thay đổi đột

ngột làm cho cơ chế nội cân bằng tự bảo vệ

của cơ thể khơng khởi động kịp, gây chấn

thương trong bộ máy di truyền

Do sự chênh lệch nhiệt độ quá cao và đột ngột là tác nhân gây đột biến

Ấu trùng ruồi giấm 3 ngày tuổi đặt ở 36 – 38 oC

trong 12 – 14 giờ có tần số đột biến gấp 2 lần ở 17 oC; ở (-6 oC) trong 25 – 40 phút có tần số đột biến tăng gấp 3 lần

2 NGUYÊN NHÂN CỦA ĐỘT BiẾN TỰ NHIÊN

- Chất hóa học: đột biến do hóa chất gây

ra cao hơn cả phóng xạ

2 NGUYÊN NHÂN CỦA ĐỘT BiẾN TỰ NHIÊN

2.2 Nguyên nhân bên trong

- Rối loạn sinh lý, sinh hóa trong cơ thể:

Ví dụ: Tỉ lệ mắc bệnh Down của trẻ sơ

sinh tỉ lệ thuận với tuổi sinh đẻ của bà mẹ + Tỉ lệ 1/500 ở các bà mẹ 20-30 tuổi

+ Tỉ lệ 1/300 ở các bà mẹ 40-45 tuổi

+ Tỉ lệ 1/60 ở các bà mẹ hơn 45 tuổi.

- Đột biến có tính đảo ngược

A a

a A Tần số đột biến thuận lớn hơn tần số đột biến nghịch

đa số đột biến gen là lặn

→

Đột biến thuận Đột biến nghịch →

3 TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN

3 TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN

- Tính gây hại của đột biến

Đa số đột biến làm cho cơ thể mất khả năng sốngsót hoặc chết trong giai đoạn phát triển phôi hoặc hợp tử mới được hình thành

3 TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN

Ví dụ: Những người có hồng cầu chứa HbS làm

cho hồng cầu có hình liềm,vận chuyển oxi

kém,gây thiếu máu, hồng cầu dễ bị vỡ làm mao mạch bị tắc gây nhồi máu ở nội tạng và mô  chết sớm

3 TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN

Tuy nhiên khi điều kiện môi trường thay đổi, những đột biến có hại, có thể thay đổi giá trị thích nghi và được chọn lọc tích lũy

Vd: đột biến cánh tiêu giảm ở ruồi giấm

- Đột biến có tính chất ngẫu nhiên,

riêng lẻ, không định hướng.

Vd: ở ruồi giấm, đột biến đầu

tiên nhận được là mắt trắng, sau đó là hàng trăm đột biến

khác được xác định

Các gen khác nhau của cùng một sinh vật có thể

có tần số đột biến khác nhau

Nhưng tần số đột biến tự nhiên đối với mỗi gen

là một số xác định

Tần số đột biến được đánh giá theo các căn cứ khác nhau như: trên một lần sao chép, một lần phân bào hay trên một giao tử và trên một tế bào của một thế hệ.

- Hay nói cách khác tần số đột biến

biến

- Tỉ lệ đột biến thay đổi tùy loài, tùy từng cơ thể và từng kiểu gen.

Bệnh di

truyền/người biến/giao tử Tỷ lệ đột TSĐB Gen trội:

1/35.700 1/35.700

Tuy tần số đột biến của từng gen là rất thấp, nhưng tổng các đột biến

của nhiều gen là một số đáng kể, có

ý nghĩa quan trọng cho tiến hóa.

5 Áp lực của đột biến

- Khái niệm: Sự thay đổi tần số allele trong

1 quần thể do quá trình đột biến liên tục gọi là áp lực đột biến.

- Ví dụ: Trong 1 quần thể xét 1 gen gồm 2

allele A và a Tần số ban đầu của gen A là

p0 = 0,9 Gen A bị đột biến thành gen a với tần số đột biến là 10-7 Sau 1.000 thế hệ tần số allele của A là 0,8.

- Đột biến có thể xảy ra ở 1 gen theo 2 chiều thuận nghịch với tần số khác nhau

Gọi p0 là tần số allele A ban đầu

q0 là tần số allele a ban đa

u là tần số đột biến của A a

v là tần số đột biến của a A

Tần số allele A (p) và a (q) sau đột biến phụ thuộc vào tần số đột biến u và v

Sau đột biến, tần số allele a tăng lên up0 và tần số allele a giảm vq0

q = up0 – vq0

Khi quần thể ở trạng thái cân bằng mới, tức số lượng đột biến thuận nghịch bù trừ cho nhau

q = 0 => up0 = vq0 <=> u (1-q0) = vq0

Tần số allele a ở trạng thái cân bằng: q=u(u+v)

Tần số allele A ở trạng thái cân bằng: p=v/(u+v)

6 Sự biểu hiện của đột biến:

- Đột biến có thể xảy ra theo hai chiều thuận nghịch

- Trong trường hợp đột biến gen trội, chỉ cần đột

biến lần đầu là biểu hiện kiểu hình

- Trong trường hợp đột biến lặn, do nằm trong tổ

hợp gen dị hợp tử nên chưa biểu hiện kiểu hình

- Qua một số thế hệ, gen đột biến tràn lan trong

quần thể

- Khi có sự tổ hợp giữa 2 giao tử mang gen đột biến

thì mới biểu hiện kiểu hình Ví dụ: đột biến cừu

Ancon chân ngắn

- Kiểu hình là kết quả tương tác của kiểu gen và môi trường

7 Vai trị của đột biến trong tiến hĩa

• Đột biến làm thay đổi tần số allele trong quần thể Sự biến đổi này qua một thời gian lâu dài là điều kiện cho quần thể tiến hóa

• Quá trình đột biến là nhân tố ngẫu nhiên ,cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa Tuy

nhiên đột biến có thể mất dần trong sinh sản

hữu tính nếu cá thể mang đột biến không sinh sản được làm đột biến mất

• Đột biến thường lặn và có hại nhưng khi

điều kiện sống thay đổi , đột biến thay đổi giá trị thích nghi

• Đột biến kết hợp với giao phối là nguồn

nguyên liệu vô tận cho tiến hóa

B CHỌN LỌC

1 Khái niệm.

2 Các cấp độ chọn lọc

3 Các hình thức chọn lọc

4 Chọn lọc và sự đa hình kiểu gen

5 Sự cân bằng giữa chọn lọc và đột biến

- Áp lực của chọn lọc:

+ Mỗi kiểu gen có giá trị thích nghi khác nhau vì vậy tác động của CLTN đối với từng kiểu gen là khác nhau + Sự thay đổi tần số alen trong quần thể do tác động tích lũy và đào thải của CLTN gọi là áp lực của chọn lọc

- Giá trị thích nghi: Là mức đo độ sống

sót và duy trì sinh sản của một alen

Ví dụ: trong quần thể, xét 2 alen A và a có

3 kiểu gen: AA, Aa, aa.

AA và Aa có độ sống sót là 100%

aa có độ sống sót là 90%

giá trị thích nghi của alen A là 100%, của alen a là 90% hay SA= 1, Sa = 0.9

- Hệ số chọn lọc: Là độ chênh lệch về giá trị thích nghi của 2 alen ( trội/ lặn) Hệ số chọn lọc là số

đo độ ưu thế của các alen

Ví dụ: S = SA – Sa = 1- 0.9 = 0.1

- Nếu SA = Sa’ S = 0 => giá trị thích

nghi của 2 alen A và a bằng nhau

- Nếu SA =1, Sa =0,S = 1 => kiểu gen aa bị đào thải hoàn toàn, tần số alen A tăng nhau

- Nếu S > S 0 < S - S < 1 => S càng lớn thì

Chọn lọc ở cấp độ phân tử

- Chọn lọc tự nhiên => tiền sinh vật

- Chọn lọc tự nhiên bảo tồn những đại phân

tử hữu cơ có cấu trúc thích nghi hơn

- Phức tạp dần về cấu trúc và tăng cường tính đa dạng của phân tử

- CLNT tích lũy tổ hợp Protein-acid nucleic

- Chất hữu cơ có phân tử lượng thấp + ion kim loại + polypeptid => Hệ men

nguyên thủy

- DNA xoắn phải sang trái

Chọn lọc ở cấp độ giao tử

- Không có sự khác biệt giữa gen trội và gen lặn

-Hiệu quả chọn lọc giao tử (n) nhanh hơn hợp tử (2n)

- Nếu đột biến gen lặn có hại và hệ số chọn lọc

SA=1, Sa = 0 => Sau một thế hệ sẽ bị đào thải hoàn toàn => Tần số alen bị thay đổi

Chọn lọc ở cấp độ cá thể

- Hiệu quả cao ở các hệ số chọn lọc khác nhau

trong giá trị thay đổi của tần số alen lặn từ 0.99 - 0.1

- Hiệu quả thấp khi tần số alen trong quần thể nhỏ hơn 0.01

- Tác dụng của chọn lọc trong quần thể nhỏ nhanh hơn trong quần thể lớn

Độ chênh lệch tần số alen trước và sau chọn lọc

2

2

1

) 1

(

Sq

q

Sq q

Chọn lọc gen trội

- Tác dụng của chọn lọc nhanh hơn alen lặn

- Nếu alen trội là hại thì sau một thế hệ nó có thể bị loại trừ hoàn toàn

- Nếu hệ số chọn lọc giảm sự thay thế của gen lặn rất chậm

Độ chênh lệch tần số alen trước và sau chọn lọc

p p

p

S pq

( 2

1

) 1

( )

1 (

2

) 1

Sp

∆

- Chọn lọc quần thể đảm bảo mối quan hệ thích nghi cao độ giữa các cá thể về sinh sản, thức ăn, tự vệ.

- Sự chọn lọc một quần thể với các thành viện mang các đặc tính thích nghi cao độ sẽ đảm bảo

sự tồn tại của quần thể

Ví dụ : Ong thợ: lấy phấn hoa, mật đảm bảo sự tồn tại của tổ, không có khả năng sinh sản =>

3 CÁC HÌNH THỨC CHỌN LỌC

Chọn lọc kiên định

- Khi hoàn cảnh sống thay đổi thì hướng chọn

lọc không thay đổi

- Kết quả: Sự chọn lọc liên tục qua nhiêu thế hệ

đã kiên định kiểu gen thích nghi nhất và loại bỏ những kiểu gen kém thích nghi

chọn lọc kiên định

Chọn lọc vận động

Chọn lọc gián đoạn

- Khi môi trường thay đổi sâu sắc và trở nên không đồng nhất, những cá thể mang tính trạng trung bình trở nên bất lợi và bị đào thải

- Nhiều cứ điểm mới trở thành trung tâm của chọn lọc

- Do đó, quần thể ban đầu bị phân hóa theo những hướng chọn lọc khác

chọn lọc gián đoạn

Sự đa hình kiểu gen là sự tồn tại của kiểu gen khác nhau trong quần thể.

4 CHỌN LỌC VÀ SỰ ĐA HÌNH KIỂU GEN

Một gen được gọi là đa hình nếu tồn tại ít nhất

là 2 alen với tần số nhỏ nhất của alen là 1%

Sự đa hình kiểu gen trong quần thể do:

- Tính ưu thế của dị hợp tử

- Sự thay đổi hệ số chọn lọc

- Chọn lọc phụ thuộc tần số

- Ở thực vật có gen tự khử-ngăn cản sự thụ tinh của các cá thể có quan hệ họ hàng

- Sự đa hình kiểu gen trong quần thể do sự khác biệt hệ số chọn lọc ở các điều kiện

môi trường khác nhau.

• Ví dụ:ở người:

Gen HbA – hồng cầu bình thường

Gen HbS – hồng cầu lưỡi liềm

HbSHbS – mắc bệnh hồng cầu hình liềm và chết vì thiếu máu

Tính ưu thế của dị hợp tử

Ở nhiều vùng có bệnh sốt rét tần số alen

- Khi môi trường thay đổi, gen có thể thay đổi giá trị thích nghi.

- Sự chọn lọc đổi hướng để bảo tồn và tích lũy

gen trước khi bị loại bỏ khỏi quần thể làm quần thể đa hình kiểu gen

Sự thay đổi hệ số chọn lọc

Limenitis archippus Danais plexipus

Chọn lọc phụ thuộc tần số

Biston betularia

Xét cặp alen A, a

A aĐột biếnTần số u Tần số alen a bị đào thải sau 1 thế hệ :

1-Sq2

Sq2( 1- q )

Vì S nhỏ nên có thể xem :

1-Sq2=1

- Vậy tần số của gen phụ thuộc tần số đột biến và hệ số chọn lọc

- Khi tần số đột biến tăng, tần số gen cân bằng cũng tăng nhưng tần số gen cân bằng giảm khi khi tần số chọn lọc tăng

C GIAO PHỐI KHÔNG NGẪU NHIÊN

• Bao gồm: tự thụ phấn, giao phối gần, giao phối có chọn lọc.

• Làm thay đổi thành phân kiểu gen

 Nên là nhân tố tiến hóa

D Du nhập gen (Gene flow)

• Hầu hết quần thể không tách ly hoàn toàn với các quần thể khác mà có thể thêm hoặc mất một số allele do hiện tượng di cư và nhập cư của một số cá thể từ quần thể này sang quần thể khác

• Du nhập gen là hiện tượng lan truyền gen từ quần thể này sang quần thể khác

• Du nhập gen là một nhân tố làm thay đổi thành phần gen của quần thể

Du nhập gen (Gene flow)

Gọi qa là tần số ban đầu của allele trong quần thể nhanä

qb là tần số của cùng allele của quần thể cho

m là tỷ lệ gen du nhập qua 1 thế hệ

Tần số allele trong quần thể sau khi có du nhập gen:

q = (1-m)qa + mqb

<=> q = (1-m)qa – (1-m)qb + qb

<=> q – qb = (1-m) (qa – qb)

Du nhập gen (Gene flow)

b a

b

q q

q

q m

−

−

=

−1

Trải qua n thế hệ, tần số allele trong quần thể lại trở thành qn

a

b n

n

q q

q

q m

(

E Sự dao động ngẫu nhiên của tính di truyền

(Random genetic drift):

• Sự dao động ngẫu nhiên của tính di truyền còn được gọi là sự dao động ngẫu nhiên của

tần số gen trong quần thể.

• Nguyên nhân sự dao động ngẫu nhiên của tính di truyền là sự cách ly địa lý (phân cắt quần thể thành những phần nhỏ) hoặc sự di

cư của một vài cá thể và sau đó “sáng lập”

ra quần thể mới.

- Hiệu ứng Bottleneck (Bottleneck effect)

+ Thiên tai như động đất, lụt lội, lửa (cháy rừng) làm giảm kích thước quần thể, tiêu diệt những cá thể trong quần thể không chọn lọc

+ Vài allele trong vốn gen của quần thể có thể

tăng hoặc giảm tần số một cách ngẫu nhiên và đột ngột, hoặc bị triệt tiêu

Kết quả là quần thể nhỏ bé còn sống sót có thành phần gen khác với quần thể gốc ban đầu

F Sóng quần thể

- Sóng quần thể là sự dao động về số lượng cá thể của quần thể theo chu kỳ hay ngẫu nhiên

- Số lượng cá thể trong quần thể có thể thay đổi theo chu kỳ do ảnh hưởng của khí hậu hoặc tập tính sinh sản

Ví dụ: vào mùa đông số lượng chim trong quần thể thường giảm do chết vì lạnh, cá hồi đến mùa sinh sản hàng loạt cá thể cái chết sau khi đẻ

trứng

Sóng quần thể

- Số lượng cá thể trong quần thể có thể biến động không theo chu kỳ do các nguyên

nhân như nguồn thức ăn, số lượng kẻ thù hoặc thiên tai đột ngột.

=> Sóng quần thể làm thay đổi tần số allele trong quần thể Những cá thể sống sót

thường do khả năng thích nghi hoặc do

ngẫu nhiên.

G Sự cách ly (Isolation):

Sự trao đổi gen giữa các quần thể trong loài hoặc giữa các nhóm phân ly từ một quần thể gốc bị hạn chế một phần hoặc bị cản trở hoàn toàn do một

nhóm nhân tố gọi là sự cách ly

Sự cách ly (Isolation):

- Cách ly địa lý:

+ Các quần thể trong loài bị ngăn cách

nhau do các vật chướng ngại địa lý sông,

núi, biển cách ly của các quần thể trên cạn, hoặc các dãy đất liền làm cách ly các sinh vật dưới nước.

+ Những loài ít di động hoặc không có khả năng di động dễ bị ảnh hưởng nhiều bởi sự cách ly địa lý.

• Cách ly hình thái sinh lý (cách ly sinh học):

Sự khác biệt về sinh lý ngăn cản sự giao

phối của các cá thể Ví dụ: Sự khác biệt về

đặc tính, kích thước cơ thể, cấu tạo cơ thể

- Cách ly sinh thái:

Giữa các quần thể trong loài hoặc các nhóm cá thể trong quần có sự phân ly thích ứng

với những điều kiện sinh thái khác nhau

trong cùng khu vực địa lý

=> do đó giữa chúng hình thành sự cách ly do chênh lệch về mùa sinh sản (thời gian ra

hoa, làm tổ… )

• Cách ly di truyền : Do sự khác biệt về kiểu

gen, nhiễm sắc thể dẫn đến sự rối loạn

trong phân bào hay thụ tinh không kết quả hay giảm khả năng sống sót của hợp tử

hoặc cơ thể lai.