I. QUẦN THỂ GIAO PHỐI 1. Khái niệm. Quần thể giao phối là một nhóm các cá thể của cùng một loài, sống trong cùng một khu vực và có thể giao phối với nhau sinh ra đời con hữu thụ. 2. Đặc trưng di truyền của quần thể. Mỗi quần thể được đặc trưng bởi một vốn gen nhất định. Vốn gen bao gồm tất cả các alen của tất cả các locus trong tất cả các cá thể của quần thể. Nếu trong quần thể chỉ có một loại alen nào đó thì có thể nói alen đó đã được cố định trong vốn gen và tất cả các cá thể đều là đồng hợp tử về cặp alen này. Tuy nhiên, nếu một locus có hai hoặc nhiều alen thì trong quần thể có cả cá thể đồng hợp tử và cá thể dị hợp tử về cặp alen này. Ví dụ. Một quần thể có 600 locus với 30% số locus được cố định và mỗi locus trong số các còn lại có hai alen. Hỏi có tất cả bao nhiêu alen khác nhau trong vốn gen của quần thể? Phân tích: Trong quần thể có 30% số locus cố định ↔ số locus cố định = 30% . 600 = 180 locus. Tổng số alen có trong các locus này là 180.1 = 180( alen). Số locus còn lại ( 600 180 = 420), mỗi locus có 2 alen co 420.2= 840 alen. => tổng số loại alen khác nhau có trong vốn gen của quần thể là 840 +180 = 1020 alen. Mỗi quần thể còn được đặc trưng bởi tần số tương đối của các alen, các kiểu gen, kiểu hình. Tần số tương đối của một alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng số alen thuộc một locus trong quần thể hay bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể. Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể. Chẳng hạn như, một quần thể có 1000 cây hoa liên hình với hai alen A và a của locus mã hóa cho sắc tố hoa. Các alen này biểu hiện hiện tượng trội lặn không hoàn toàn. Vì thế mỗi kiểu gen có một kiểu hình riêng: Cây đồng hợp tử AA tạo ra sắc tố đỏ nên hoa có màu đỏ, cây đồng hợp tử aa không tạo được sắc tố đỏ nên hoa có màu trắng, cây dị hợp tử Aa tạo ra được một ít sắc tố đỏ nên hoa có màu hồng. Khi thống kê thấy trong quần thể đó có 500 cây có hoa đỏ, 400 cây có hoa hồng và 100 cây có hoa trắng. Như vậy tần số tương đối của các kiểu gen, kiểu hình, tần số tương đối của các alen là bao nhiêu? Theo lý thuyết, ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các kiếu hình là: Tần số tương đối của kiểu hình hoa đỏ = 5001000 = 0,5= 50%. Tần số tương đối của kiểu hình hoa hồng = 4001000 = 0,4= 40%. Tần số tương đối của kiểu hình hoa trắng = 1001000= 0,1 = 10%. Tính tương tự như vậy, ta cũng được tần số tương đối của các kiểu gen là: AA= 0,5= 50%, Aa = 0,4 = 40 %, aa = 0,1 = 10%. Như vậy, thành phần kiểu gen của quần thể về tính trạng này là: 0,5 AA + 0,4 Aa + 0,1 aa = 1. => Tần số tương đối của các alen là: Tần số tương đối của A = p = 0,5 + ( 0,4 2) = 0,7. Tần số tương đối của a = 0,1 + ( 0,4 2) = 0,3. Vì locus này chỉ có hai alen A và a nên có thể thính q bằng công thức: q = 1 p. Tổng quát: Để xác định tần số tương đối của các alen trong quần thể: xAA + y Aa + z aa = 1, ta dùng công thức: p(A) = x + ½ y, q(a) = z + ½ y. ( lưu ý: p + q = 1) Mở rộng: Nếu trong một locus có 3 alen: a1, a2, a3 với thành phần kiểu gen như sau: x a1a1 + y a2a2 + z a3a3 + m a1a2 + n a1a3 + k a2a3 = 1. Gọi tần số tương đối của các alen a1, a2, a3 lần lượt là p, q, r. Ta có: p = x + ½ m + ½ n. q = y + ½ m + ½ k . r = z + ½ n + ½ k. 3. Đặc trưng của quần thể giao phối ngẫu nhiên. Trong một quần thể ngẫu phối, các cá thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên một lượng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống. Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cách không đổi trong những điều kiện nhất định. Như vậy, một đặc điểm quan trọng của quần thể ngẫu phối là duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể. Trong quần thể giao phối nói chung và quần thể ngẫu phối nói riêng nổi bật nên đặc điểm đa hình. Sự đa hình về kiểu gen dẫn đến đa hình về kiểu hình. Nếu gọi r là số alen của một gen (locus), n là số gen khác nhau, các gen phân li độc lập, thì số kiểu gen trong quần thể được tính bằng công thức: Số kiểu gen = r(r+1)2n Nếu số alen của các gen là khác nhau thì tổng số kiểu gen trong quần thể được tính bằng tích số giữa số kiểu gen của tất cả các gen. Phần lớn các quần thể động, thực vật là những quần thể giao phối ngẫu nhiên( ngẫu phối). Một số quần thể có thể không ngẫu phối đối với tính trạng này nhưng lại ngẫu phối đối với tính trạng khác. Chẳng hạn như trong một quần thể người thì tính trạng nhóm máu( ABO) là một tính trạng được ngẫu phối. Khi kết hôn người ta thường không để ý đến đối tượng kết hôn của mình có nhóm máu gì, mà chỉ chọn ngẫu nhiên. Trong khi đó những tính trạng về hình thái, tính tình… thì lại là giao phối có lựa chọn( không ngẫu nhiên).
Trang 1DI TRUYỀN QUẦN THỂ
I QUẦN THỂ GIAO PHỐI
1 Khái niệm.
Quần thể giao phối là một nhóm các cá thể của cùng một loài, sống trong cùng một khu vực
và có thể giao phối với nhau sinh ra đời con hữu thụ
2 Đặc trưng di truyền của quần thể.
Mỗi quần thể được đặc trưng bởi một vốn gen nhất định Vốn gen bao gồm tất cả các alencủa tất cả các locus trong tất cả các cá thể của quần thể Nếu trong quần thể chỉ có một loại alen nào
đó thì có thể nói alen đó đã được cố định trong vốn gen và tất cả các cá thể đều là đồng hợp tử vềcặp alen này Tuy nhiên, nếu một locus có hai hoặc nhiều alen thì trong quần thể có cả cá thể đồnghợp tử và cá thể dị hợp tử về cặp alen này
Ví dụ Một quần thể có 600 locus với 30% số locus được cố định và mỗi locus trong số các
còn lại có hai alen Hỏi có tất cả bao nhiêu alen khác nhau trong vốn gen của quần thể?
Phân tích:
Trong quần thể có 30% số locus cố định ↔ số locus cố định = 30% 600 = 180 locus Tổng số alen có trong các locus này là 180.1 = 180( alen)
Số locus còn lại ( 600- 180 = 420), mỗi locus có 2 alen co 420.2= 840 alen
=> tổng số loại alen khác nhau có trong vốn gen của quần thể là 840 +180 = 1020 alen
Mỗi quần thể còn được đặc trưng bởi tần số tương đối của các alen, các kiểu gen, kiểu hình.Tần số tương đối của một alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng sốalen thuộc một locus trong quần thể hay bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quầnthể
Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng
số cá thể trong quần thể
Chẳng hạn như, một quần thể có 1000 cây hoa liên hình với hai alen A và a của locus mã
hóa cho sắc tố hoa Các alen này biểu hiện hiện tượng trội lặn không hoàn toàn Vì thế mỗi kiểugen có một kiểu hình riêng: Cây đồng hợp tử AA tạo ra sắc tố đỏ nên hoa có màu đỏ, cây đồng hợp
tử aa không tạo được sắc tố đỏ nên hoa có màu trắng, cây dị hợp tử Aa tạo ra được một ít sắc tố đỏnên hoa có màu hồng Khi thống kê thấy trong quần thể đó có 500 cây có hoa đỏ, 400 cây có hoahồng và 100 cây có hoa trắng Như vậy tần số tương đối của các kiểu gen, kiểu hình, tần số tươngđối của các alen là bao nhiêu?
Theo lý thuyết, ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các kiếu hình là:
Tần số tương đối của kiểu hình hoa đỏ = 500/1000 = 0,5= 50%
Tần số tương đối của kiểu hình hoa hồng = 400/1000 = 0,4= 40%
Tần số tương đối của kiểu hình hoa trắng = 100/1000= 0,1 = 10%
Tính tương tự như vậy, ta cũng được tần số tương đối của các kiểu gen là:
AA= 0,5= 50%, Aa = 0,4 = 40 %, aa = 0,1 = 10%
Như vậy, thành phần kiểu gen của quần thể về tính trạng này là:
0,5 AA + 0,4 Aa + 0,1 aa = 1
=> Tần số tương đối của các alen là:
Tần số tương đối của A = p = 0,5 + ( 0,4 /2) = 0,7
Trang 2Tần số tương đối của a = 0,1 + ( 0,4 / 2) = 0,3.
Vì locus này chỉ có hai alen A và a nên có thể thính q bằng công thức: q = 1- p
Tổng quát: Để xác định tần số tương đối của các alen trong quần thể:
xAA + y Aa + z aa = 1, ta dùng công thức:
p(A) = x + ½ y, q(a) = z + ½ y ( lưu ý: p + q = 1)
Mở rộng: Nếu trong một locus có 3 alen: a1, a2, a3 với thành phần kiểu gen như sau: x a1a1 + y a2a2 + za3a3 + m a1a2 + n a1a3 + k a2a3 = 1 Gọi tần số tương đối của các alen a1, a2, a3 lần lượt là p, q, r Ta có:
p = x + ½ m + ½ n q = y + ½ m + ½ k r = z + ½ n + ½ k.
3 Đặc trưng của quần thể giao phối ngẫu nhiên.
Trong một quần thể ngẫu phối, các cá thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toànngẫu nhiên Các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên mộtlượng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọngiống
Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cáchkhông đổi trong những điều kiện nhất định Như vậy, một đặc điểm quan trọng của quần thể ngẫuphối là duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể
Trong quần thể giao phối nói chung và quần thể ngẫu phối nói riêng nổi bật nên đặc điểm đahình Sự đa hình về kiểu gen dẫn đến đa hình về kiểu hình
Nếu gọi r là số alen của một gen (locus), n là số gen khác nhau, các gen phân li độc lập, thì số kiểugen trong quần thể được tính bằng công thức:
Số kiểu gen = [r(r+1)/2] n
Nếu số alen của các gen là khác nhau thì tổng số kiểu gen trong quần thể được tính bằng tích
số giữa số kiểu gen của tất cả các gen
Phần lớn các quần thể động, thực vật là những quần thể giao phối ngẫu nhiên( ngẫu phối).Một số quần thể có thể không ngẫu phối đối với tính trạng này nhưng lại ngẫu phối đối với tínhtrạng khác Chẳng hạn như trong một quần thể người thì tính trạng nhóm máu( ABO) là một tínhtrạng được ngẫu phối Khi kết hôn người ta thường không để ý đến đối tượng kết hôn của mình cónhóm máu gì, mà chỉ chọn ngẫu nhiên Trong khi đó những tính trạng về hình thái, tính tình… thìlại là giao phối có lựa chọn( không ngẫu nhiên)
II TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN
1 Định luật Hardy- Weinberg.
Năm 1908, Hardy ( một nhà toán học người Anh) và Weinberg (một bác sỹ người Đức) đãđộc lập nhau cùng phát hiện quy luật ổn định về tỉ lệ phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quầnthể ngẫu phối, về sau gọi là định luật Hardy- Weinberg
Nội dung của định luật có thể hiểu là: “ Thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alencủa quần thể ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định”
Những điều kiện nhất định ở đây bao gồm:
1 Quần thể phải có kích thước lớn
2 Phải diễn ra sự ngẫu phối
3 Không có chọn lọc tự nhiên
Trang 34 Không có đột biến
5 Không có sự di nhập gen…
Đó là những điều kiện đúng của định luật Hardy- Weinberg Một quần thể nếu hội tụ đầy đủcác điều kiện đó thì thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen được ổn định qua các thế hệ.Khi đó ta nói quần thể đã đạt trạng thái cân bằng
Phương trình Hardy- Weinberg đối với một locus có hai alen A và a là:
p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1.
Mở rộng: Nếu trong một locus có nhiều hơn hai alen thì khi quần thể đạt trạng thái cân bằng, tần số
của mỗi kiểu gen được tính theo công thức:
Tần số kiểu gen = 2 n tích tần số của các alen trong kiểu gen.(1)
Tần số tương đối của kiểu gen AaBbDd =23 0,6.0,4.0,7.0,3.0,2.0,8 = 0,064512
Tần số tương đối của kiểu gen AABbDD = 21 (0,6)2 0,7.0,3.(0,2)2 = 0,006048
Tổng quát: Nếu một locus có ba alen a1, a2, a3 với tần số tương đối lần lượt là p, q, r thì ở trạng tháicân bằng, thành phần kiểu gen của quần thể là:
p2 a1a1 + q2 a2a2 + r2 a3a3 + 2pq a1a2 + 2pr a1a3 + 2qr a3a2 = 1.
2 Nhận biết trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.
Dựa vào thành phần kiểu gen của quần thể có thể dễ dàng nhận biết một quần thể đang ởtrạng thái cân bằng hay chưa cân bằng
Xét một quần thể có thành phần kiểu gen về một gen hai alen là
xAA + y Aa + z aa = 1
Quần thể đó đang ở trạng thái cân bằng nếu : y 2 = 4x.z
Thật vậy, nếu quần thể đang ở trạng thái cân bằng thì thành phần kiểu gen của nó thỏa mãn
biểu thức: p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1 Khi đó: x = p2; y = 2pq; z = q2 Như vậy y2 = 4p2q2 = 4x.z
Ví dụ
- Quần thể 1: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1
Trang 4Có y 2 = (0,32)2 = 0,1024 = 4 0,64 0,04 = 4x.z quần thể đang ở trạng thái cân bằng, p(A)
= 0,8; q(a) = 0,2
- Quần thể 2: 0,4 AA + 0,4 Aa + 0,2 aa = 1
Có y 2 = (0,4)2 = 0,16 # 4x.z =4 0,4 0,2 = 0,32 quần thể chưa cân bằng.
3 Chứng minh một quần thể cân bằng.
Để chứng minh một quần thể cân bằng, chúng ta cần chỉ ra rằng thành phần kiểu gen và tần
số tương đối của các alen được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác bằng cách thống kêkết quả của các quá trình ngẫu phối
Nếu thế hệ F1, F2, F3 … có thành phần kiểu gen và tần số các alen giống với thế hệ P thì quầnthể ban đầu đã cân bằng và ngược lại
Chứng minh quần thể có thành phần kiểu gen P: p2AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 là một quần thể cânbằng
Ta có tần số tương đối của A là p, tần số tương đối của a là q
Như vậy:
Tỉ lệ giao tử đực mang alen A = tỉ lệ giao tử cái mang alen A = p
Tỉ lệ giao tử đực mang alen a = tỉ lệ giao tử cái mang alen a = q
Khi quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg, ta thuđược thế hệ F1 của quần thể như sau:
ngẫu phối quần thể đó sẽ cân bằng?
Một quần thể ban đầu chưa cân bằng vê một tính trạng nào đó nhưng đặt trong những điềukiện nhất định thì chỉ cần qua một thế hệ ngẫu phối, quần thể đó đã cân bằng về tính trạng đang xét
Ví dụ Xét quần thể có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát (P) là:
Như vậy, từ thế hệ F1, quần thể đã cân bằng
Áp dụng điều này chúng ta có thể dễ dàng xác định được thành phần kiểu gen và tần sốtương đối của các alen của quần thể sau nhiều thế hệ
?
Trang 5Chẳng hạn như, một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát là (P):0,7 AA + 0,2 Aa + 0,1 aa = 1 Xác định thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen ở thế
hệ F10 Giả sử quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg
Đối với một quần thể như vậy, chúng ta cần xác định rõ, từ thế hệ F1 trở đi quần thể sẽ cânbằng Vì vậy từ thế hệ F1 trở đi thành phần kiểu gen của quần thể luôn ổn định là: 0,64AA + 0,32
Aa + 0,04 aa = 1, tần số tương đối của các alen không thay đổi: p(A) = 0,8 ; q(a) = 0,2
Tổng quát: Một quần thể thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng của định luật
Hardy-Weinberg, có tần số tương đối của alen A là p, tần số tương đối của alen a là q Mặc dù ở thế hệ Pquần thể chưa cân bằng thì từ thế hệ F1 đến thế hệ Fn, thành phần kiểu gen không thay đổi: p2AA +2pq Aa + q2 aa = 1
4 Ứng dụng định luật Hardy- Weinberg.
Định luật Hardy- Weinberg mô tả một quần thể giả định không tiến hóa Tuy nhiên, trênthực tế, tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể thường biến đổi theo thời gian Có nghĩa là quầnthể luôn tiến hóa
Để kiểm tra xem tiến hóa có đang diễn ra trong một quần thể hay, không người ta sử dụng phươngtrình Hardy- Weinberg
Ví dụ Một locus có hai alen (A và a) quy định chiều cao cây ở một quần thể thực vật giao phấnngẫu nhiên Có 22 cây có kiểu gen AA, 86 cây có kiểu gen Aa và 12 cây có kiểu gen aa Hãy sửdụng phương trình Hardy- Weinberg để xác định xem quần thể này có tiến hóa hay không?
Ta dễ dàng tính được tần số tương đối của các alen:
p(A) = (22x 2 + 86) : 240 = 0,54 ;
q(a) = 0,46
Dựa trên phương trình Hardy- Weinberg, nếu quần thể không tiến hóa thì tần số tương đốicủa kiểu gen AA phải bằng p2 = (0,54)2 = 0,2916; tần số tương đối của Aa = 2pq= 0,4968; tần sốtương đối của aa = q2 = ( 0,46)2 = 0,2116
Như vậy, trong một quần thể có 120 cây, số cây có kiểu gen AA phải là 0,2916 120 = 34cây, số cây có kiểu gen Aa là 0,4968 120 = 60 cây, số cây mang kiểu gen aa là 0,2116 120= 25cây Rõ ràng kết quả này khác với số cá thể thực tế của quần thể Điều đó chứng tỏ rằng quần thểnày không cân bằng di truyền và nó đang tiến hóa
III CÂN BẰNG QUẦN THỂ CHỈ LÀ TRẠNG THÁI CÂN BẰNG ĐỘNG.
Quần thể chỉ đạt trạng thái cân bằng và duy trì được trạng thái cân bằng đó khi nó hội tụ đủtất cả các điều kiện nghiệm đúng của định luật Hardy- Weinberg Khi ít nhất một trong số các điềukiện đó không được đáp ứng thì trạng thái cân bằng bị phá vỡ và quần thể sẽ thiết lập một trạng tháicân bằng mới Cứ như vậy quần thể sẽ từ từ tiến hóa Mỗi một điều kiện không được đáp ứng gây ranhững tác động khác nhau đến cấu trúc di truyền của quần thể
1 Quần thể có kích thước không đủ lớn.
a Phiêu bạt di truyền.
Quần thể có kích thước nhỏ sẽ có nhiều khả năng để tần số alen thay đổi từ thế hệ này sangthế hệ khác bởi các yếu tố ngẫu nhiên Các yếu tố ngẫu nhiên có thể làm tần số alen biến động mạnh
Trang 6mẽ một cách không thể tiên đoán được từ thế hệ này sang thế hệ khác, đặc biệt trong các quần thể
nhỏ- đó là hiện tượng phiêu bạt di truyền.
Ví dụ, xét quần thể nhỏ hoa hướng dương hoang dại có kích thước ổn định gồm 20 cây
( gồm 5 cây có hoa đỏ- AA; 10 cây có hoa hồng- Aa và 5 cây có hoa trắng aa) Vì điều kiện sốngkhông đồng đều, chỉ có 10 cây may mắn được sinh trưởng trong trong môi trường có đủ chất dinhdưỡng giúp cây có thể sinh sản Những cây có thể sinh sản bao gồm ( 1 cây hoa đỏ, 6 cây hoa hồng
và 3 cây hoa trắng) Trong các cây F1, cũng chỉ có cây hoa đỏ là sinh sản được, những cây kháckhông thể sinh sản Vậy cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F1 và thế hệ F2 sẽ ra sao?
Từ những dữ liệu trên cho thấy, ở thế hệ P, thành phần kiểu gen của quần thể là: 0,25 AA +0,5 Aa + 0,25 aa = 1, quần thể này đang cân bằng di truyền với tần số tương đối của A là p = 0,5;tần số tương đối của a là q = 0,5
Nhưng tỉ lệ các kiểu gen trong số các cây có thể sinh sản là:
0,1 AA + 0,6 Aa + 0,3 aa = 1
Do đó, thành phần kiểu gen và tần số alen ở F1 là:
0,16 AA + 0,48 Aa + 0,36 aa = 1; p(A) = 0,4; q(a) = 0,6
Như vậy, quần thể đã thiết lập một trạng thái cân bằng mới và tần số tương đối của alen A đã giảm
đi trong khi tần số tương đối của alen a tăng lên
Tiếp đó, trong các cây F1, chỉ có cây hoa đỏ ( AA) là có thể sinh sản Như vậy ở F2, quần thể có100% số cá thể có kiểu gen AA( hoa đỏ) Có nghĩa là ở F2, quần thể lại thiết lập một cân bằng ditruyền mới với tần số tương đối của các alen là p(A) = 1; q(a) = 0
Qua ví dụ đã cho thấy rõ sự phá vỡ trạng thái cân bằng di truyền của một quần thể khi kích thướcquần thể không đủ lớn Trong trường hợp này, sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể dưới tácđộng của các yếu tố ngẫu nhiên diễn ra mạnh mẽ và vô hướng
Sự phiêu bạt di truyền còn thể hiện rất rõ nét trong hiệu ứng kẻ sáng lập và hiệu ứng thắt cổ chai
b Hiệu ứng kẻ sáng lập
Trong một hoàn cảnh nào đó, một số ít cá thể ngẫu nhiên bị cách ly với quần thể ban đầu, thìnhóm nhỏ cá thể này hình thành nên một quần thể mới có vốn gen khác biệt với quần thể gốc Hiện
tượng này gọi là hiệu ứng kẻ sáng lập.
Chẳng hạn như một quần thể côn trùng có các con cánh ngắn chiếm ưu thế hơn những concánh dài Do bão gió mạnh đã thổi bay một số con cánh dài đên một vùng đất mới cách xa quần thểban đầu Như vậy, trên vùng đất mới, các con côn trùng cánh dài sinh sôi, nảy nở thành một quầnthể lớn mà các cá thể cánh dài chiếm ưu thế( trái ngược với quần thể gốc)
c Hiệu ứng thắt cổ chai
Sự thay đổi đột ngột trong môi trường như lửa, lũ lụt … có thể làm giảm mạnh kích thướccủa một quần thể Việc giảm mạnh kích thước của quần thể có thể gây nên hiệu ứng thắt cổ chai.Gọi là hiệu ứng thắt cổ chai vì quần thể đã phải trải qua một giai đoạn mà kích thước quần thể bịthắt nhỏ “ cổ chai”
Do tác động của các yếu tố ngẫu nhiên mà kích thước quần thể giảm mạnh một cách độtngột, một số alen nhất định có thể trở nên phổ biến trong quần thể ở những cá thể sống sót, trongkhi đó các alen khác lại trở nên hiếm gặp hoặc hoàn toàn biến mất khỏi quần thể Sau đó, có thể
Trang 7quần thể sẽ khôi phục được kích thước ban đầu nhưng cấu trúc di truyền của quần thể đã thay đổi vàmức độ đa dạng di truyền rất thấp trong một thời gian rất dài.
Một điều đáng lưu ý là hoạt động của con người đôi khi tạo nên các thắt cổ chai nghiêmtrọng đối với nhiều loài sinh vật khác
Chẳng hạn như, trong một quần thể ruồi, gen a quy định khả năng chống lại hóa chất X, gen
A không có khả năng này Khi môi trường không có X, những con ruồi có kiểu gen AA và Aa cósức sống, sức sinh sản mạnh hơn những con có kiểu gen aa Vì vậy số cá thể có kiểu gen aa chỉchiếm tỉ lệ 1% Thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu là: 0,81 AA + 0,18 Aa + 0,01 aa = 1,(p(A) = 0,9; q(a) = 0,1) Nhưng khi môi trường có X ( do con người phun để diệt ruồi), quần thể ruồi
bị chết hàng loạt, kích thước của quần thể bị giảm mạnh đột ngột Trong số những con ruồi cònsống sót, tần số kiểu gen aa gần như chiếm 100%, tần số alen A bị giảm xuống gần như bằng 0trong khi tần số alen a xấp xỉ bằng 1 Như vậy quần thể bị biến động rất lớn cả về kích thước và cấutrúc di truyền Và phải mất một thời gian rất dài, quần thể đó mới khôi phục lai được kích thước banđầu Dù vậy, tần số tương đối của các alen, các kiểu gen đã bị thay đổi
2 Quần thể chịu tác động của chọn lọc tự nhiên.
Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, sự khác biệt về khả năng sống sót và khả năng sinh sảncủa các cá thể có kiểu gen khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống sot và khả năng thụtinh của các loại giao tử có thể làm thay đổi tần số alen, tần số kiểu gen trong quần thể
Ví dụ 1 Một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát ( P) là: 0,64 AA
+ 0,32 Aa + 0,04 aa = 1 Những cá thể mang kiểu gen aa không có khả năng sinh sản Hãy xác địnhtần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen ở F1, F2
Có thể phân tích như sau:
Quần thể ban đầu (P) : 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1, có tần số tương đối của các alen là: p(A) =0,8; q(a) = 0,2
Vì những cá thể có kiểu gen aa không có khả năng sinh sản nên cấu trúc di truyền của quầnthể sinh sản( chỉ xét những cá thể có khả năng sinh sản) ở thế hệ (P) là: 0,64 AA + 0,32 Aa = 0,96hay 0,67 AA + 0,33 aa = 1
tần số tương đối của A là p = 0,835; tần số tương đối của a là q = 0,165
thành phần kiểu gen và tần số các alen ở F1 là:
(0,835)2 AA + 2 0,835.0,165 Aa + (0,165)2 aa = 1
↔ 0,697 AA + 0,276 Aa + 0,027 aa = 1 p(A) = 0,835; q(a) = 0,165
Tiếp tục tính tương tự, ở F1, tỉ lệ cá thể có khả năng sinh sản là:
0,697 AA + 0,276 Aa = 0,973 ↔ 0,716 AA + 0,284 Aa = 1 Tần số tương đối của các alenlà: p(A) = 0,858; q(a) = 0,142 Thành phần kiểu gen và tần số các alen ở F2 là: (0,858) 2 AA + 2.0,858.0,142 Aa + (0,142)2 aa = 1
↔ 0,736 AA + 0,244 Aa + 0,02 aa = 1 p(A) = 0,858; q(a) = 0,142
Như vậy, dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, số cá thể mang kiểu gen aa giảm dần, qua haithế hệ đã giảm đi một nửa Đồng thời tần số tương đối của các alen cũng thay đổi theo hướng tăngdần tỉ lệ alen A và giảm dần tỉ lệ alen a
Trang 8Ví dụ 2 Một quần thể thực vật giao phấn ngẫu nhiên có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất
phát ( P) là: 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1 Hạt phấn mang gen A không có khả năng thụ phấn.Hãy xác định tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen ở F1, F2
Phân tích: Quần thể trên đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số alen A là 0,6; tần số alen a là0,4
Như vậy tỉ lệ giao tử đực mang gen A = tỉ lệ giao tử cái mang gen A = 0,6; tỉ lệ giao tử đực manggen a = tỉ lệ giao tử cái mang gen a Tuy nhiên, hạt phấn mang gen A không có khả năng thụ phấn
Do đó quá trình giao phấn diễn ra như sau:
♀
♂
Thành phần kiểu gen của quần thể ở thế hệ F1 là: 0,6 Aa + 0,4 aa = 1
Tần số các alen của quần thể ở thế hệ F1 là: p(A) = 0,3; q(a) = 0,7
Quá trình giao phấn của F1 diễn ra như sau:
- Ví dụ, trong một quần thể, các cá thể có kiểu gen AA sinh được 1000 con, tất cả đều sống sót và
có khả năng sinh sản tạo ra các thế hệ sau; các cá thể có kiểu hình lặn ( aa) chỉ có 700 con trong số
1000 con sống sót và có khả năng sinh sản Vậy: giá trị thích nghi của A là w(A)= 100% = 1, giá trịthích nghi của a là w(a) = 700/1000 = 70% = 0,7 s = w(A) – w(a) = 1 – 0,7 = 0,3
- Nếu s = 0 ↔ w(A) – w(a), nghĩa là giá trị thích nghi của hai alen bằng nhau, chọn lọc tự nhiên tácđộng như nhau lên các loại alen
- Nếu w(A) = 1, w(a) = 0 s = 1 ↔ các cá thể có kiểu gen aa bị đào thải hoàn toàn do hiện tượnggây chết hoặc bất dục
- Trong thế hệ (P) của một quần thể, xét một locus có 2 alen A và a với tần số tương đối lần lượt là
p và q Nếu chọn lọc chống lại alen lặn a với hệ số chọn lọc là s thì tần số các alen ở thế hệ tiếp theo(F1) là: q(a) = q – s.q = q.(1-s); p(A) = 1 – q(a) = p + sq Tần số tương đối của các alen ở thế hệ Fn là:
q(a) = q.(1-s)n = q e-ns ; p(A) = 1 – q(a)
- Trường hợp chọn lọc đối với cá thể hoặc kiểu gen cũng tính tương tự
Ví dụ
Trang 9Trong một quần thể ngẫu phối, có cấu trúc di truyền về một gen hai alen như sau: (P):0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1.
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở F1nếu:
b CLTN chống lại AA và aa với hệ số chọn lọc lần lượt là 0,4 và 0,2
Thành phần kiểu gen ở F1 của quần thể là:
Như vậy, sự khác nhau về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các cá thể có kiểu gen
khác nhau cũng như sự khác biệt về khả năng sống sót và khả năng thụ tinh của các loại giao tử dẫnđến kết quả của chọn lọc tự nhiên là thiết lập một trạng thái cân bằng mới cho quần thể hoặc phá vỡtrạng thái cân bằng của quần thể thúc đẩy quần thể tiến hoá theo các hướng khác nhau
3 Quần thể không diễn ra sự ngẫu phối.
Nếu như trong lòng quần thể không diễn ra sự ngẫu phối mà các cá thể tự phối hoặc kết giaophối có lựa chọn thì trạng thái cân bằng sẽ không được duy trì ổn định
Trước tiên, chúng ta xét một ví dụ về một quần thể tự phối hoặc giao phối gần Hiện tượngnày thường gặp ở thực vật tự thụ phấn và động vật giao phối cận huyết
Giả sử một quần thể thực vật có thành phần kiểu gen về tính trạng màu sắc hoa ở thế hệ banđầu là (P): 0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1 Ở thời điểm này quần thể đang cân bằng di truyền Nếutất cả các cá thể trong quần thể đều tự thụ phấn bắt buộc, sức sống và sức sinh sản của các giao tử,
cá thể như nhau thì ở thế hệ F1, F2, Fn , quần thể có cấu trúc di truyền như thế nào?
Phân tích:
Các cá thể ở thế hệ (P) tự thụ phấn bắt buộc, các giao tử và các cá thể có sức sống như nhau,
ta có:
Trang 10Trường hợp giao phối không ngẫu nhiên thứ hai phải kể đến là giao phối có lựa chọn Chúng
ta xét một quần thể vẹt, thân màu xanh nhưng có thêm một vòng lông đỏ ở cổ là tính trạng trội hoàntoàn so với thân màu xanh nhưng không có vòng lông đỏ Khi nghiên cứu, người ta thấy rằng cáccon vẹt có vòng lông đỏ chỉ kết đôi giao phối ngẫu nhiên với các con vẹt có kiểu hình giống chúng
mà không bao giờ kết đôi giao phối với các con vẹt không có vòng lông đỏ Giả sử thế hệ ban đầucủa quần thể (P) có thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen là: 0,3AA + 0,2 Aa + 0,5
Xét kết quả sinh sản của các cá thể có kiểu hình trội:
Trong số các cá thể có kiểu hình trội ( 0,3 AA+ 0,2 Aa), tần số tương đối của các alen là: p(A)
= 0,8; q(a) = 0,2 Thế hệ con F1 của chúng có thành phần kiểu gen là : 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04
aa = 1
Các cá thể có kiểu hình lặn giao phối với nhau sinh ra thế hệ F1 của chúng có 100% cá thể
có kiểu hình lặn (aa)
Trong thế hệ (P) của quần thể, tỉ lệ kiểu hình trội: lặn = ½ : ½ Do đó, thành phần kiểu gen
và tần số các alen của cả quần thể ở thế hệ F1 là:
½ ( 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04 aa ) + ½ ( 1 aa) = 1
↔ 0,32 AA + 0,16 Aa + 0,52 aa = 1 p(A) = 0,4; q(a) = 0,6