NST và Đột biến NST ôn thi Sinh THPT

Khái niệm NST - Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen của tế bào nằm trong nhân tế bào, chỉ có thể quan sát được chúng dưới kính hiển vi, đặc biệt là vào kỳ giữa của nguyên phân khi các NS

Chuyên đề 5 NST – ĐỘT BIẾN NST

A KIẾN THỨC CƠ BẢN

I ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ

1 Khái niệm NST

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen

của tế bào (nằm trong nhân tế bào), chỉ

có thể quan sát được chúng dưới kính

hiển vi, đặc biệt là vào kỳ giữa của

nguyên phân khi các NST co xoắn cực

đại

- NST có khả năng bắt màu khi nhuộm

bằng thuốc nhuộm có tính kiềm

- NST = ADN + các loại pr khác nhau

- Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở

cấp độ tế bào

2 Hình thái, kích thước và số lượng của NST

- Hình thái

+ Ở sinh vật nhân thực: nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm

màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là

ADN và protein loại histon

+ Ở sinh vật nhân sơ như vi khuẩn: chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực Mỗi tế bào chỉ

chứa một AND dạng trần, không liên kết với protein, có mạch xoắn kép và dạng vòng (Ví dụ Vi

khuẩn E coli)

+ Ở vi rút (thể thực khuẩn - phage): vật chất di truyền chỉ chứa 1 trong 2 loại ADN hoặc ARN

Hình thái nhiễm sắc thể nhìn rõ

nhất ở kỳ giữa của nguyên phân

khi chúng đã xoắn và rút ngắn ở

mức cực đại

Nhiễm sắc thể có dạng hạt,

que hoặc chữ V, có chiều dài 0,2 –

50m, đường kính 0,2 – 2m

Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững

hình thái, cấu trúc đặc thù của nó

liên tục qua nhiều thế hệ tế bào,

nhưng có biến đổi qua các kỳ của

quá trình phân bào

Hình thái NST qua các kì của nguyên phân

a kì trung gian ; b kì đầu; c kì giữa; d kì sau; e kì

cuối

- Kích thước

+ NST quan sát rõ nhất và kỳ giữa của quá trình phân bào, khi các nst đóng xoắn cực đại

+ Dài 1 - 30µm

+ Đường kính 0,2 - 2 µm

- Số lượng

+ Dưới kính hiển vi quang học có thể quan sát được sự biến đổi hình thái của NST qua các kỳ phân bào

+ Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc, được duy trì ổn định qua các thế hệ

+ Thông thường, trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), hầu như tất cả các nhiễm sắc thể đều tồn tại thành từng cặp Mỗi cặp gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng, kích thước và cấu trúc đặc

trưng, được gọi là cặp nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn

gốc từ mẹ

+ Toàn bộ các nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào hợp thành bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài (2n) Ví dụ, ở người 2n = 46; ở ruồi giấm 2n = 8; ở ngô 2n = 20

+ NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ

+ NST có khả năng bị đột biến làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc, tạo ra những đặc trưng di truyền mới

Đậu Hà lan 14 Bò 60

Bảng 5.1 số lượng nhiễm sắc thể (2n) của một số loài sinh vật

3 Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thưc

a Cấu trúc hiển vi

- Ở kì giữa của nguyên phân, mỗi NST có cấu trúc kép gồm 2 cromatit gắn với nhau ở tâm động

- Mỗi NST điển hình chứa:

+ Tâm động: là vi trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của tế bào

trong quá trình phân bào

+ Vùng đầu mút: nằm ở 2 đầu cùng của NST, có tác dụng bảo vệ NST cũng như làm cho các

NST không dính vào nhau

+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi

b Cấu trúc siêu hiển vi

- NST được cấu tạo từ ADN và Protein

- ADN quấn 7/4 vòng quanh khối cầu protein Histon (8 phân tử Histon) -> tạo ra cấu trúc nuclêôxôm

- Các cấu trúc nuclêôxôm kết hợp nhau -» cấu trúc xoắn bậc 1 (Sợi cơ bản = 11nm)

- Sợi cơ bản tiếp tục xoắn -> cấu trúc xoắn bậc 2 (Sợi nhiễm sắc = 30 nm)

- Sợi nhiễm sắc tiếp tục co xoắn -> cấu trúc xoắn bậc 3 (Sợi siêu xoắn = 300 nm)

- Sợi siêu xoắn -> cromatid (700 nm)

=» Sự xoắn từ ADN -> cromatid đã làm giảm kích thước ADN xuống từ 15000 - 20000 lần => giúp cho các cơ chế di truyền diễn ra thuận lợi hơn NST dài nhất của người chứa phân tử ADN dài

82 mm, sau khi xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 μm Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong chu kì phân bào

Lưu ý: Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài được gói bọc bôi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nuclêôtit Các nuclêôxôm được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một prôtêin histôn Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêôtit

4 Phân loại NST

- NST gồm hai loại: NST thường và NST giới tính

- Ví dụ trong tế bào ở người có 2n=46, trong đó 22A + XX hoặc 22A + XY

- Phân biệt NST thường và NST giới tính

 Giống nhau ở cả 2 giới

 Tồn tại thành từng cặp NST tương đồng

trong tế bào sinh dưỡng

 Các gen trên NST quy định các tính trạng

 Khác nhau giữa giống đực và cái

 Có khi là cặp tương đồng Có khi là cặp không tương đồng tuỳ theo giới và tuỳ theo loài

 Các kiểu NST giới tính

o ở người, động vật bậc cao, ruồi giấm: (cái) XX, (đực) XY

o Gà, chim, bướm, cá ,tằm: (cái) XY, XX (đực)

o Châu chấu, bọ xít, rệp : (cái) XX, XO (đực)

o Bọ nhạy : (cái) XO, XX (đực)

o Thực vật đơn tính : - Cây gai : (cái) XX, XY đực) - Cây dâu : (cái) XY

5 Chức năng của các nhiễm sắc thể

- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

- Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào các tế bào trong phân bào

- Điều hòa hạt động gen thông qua sự cuộn xoắn và tháo xoắn NST

Ví dụ: 1 trong 2 NST X của phụ nữ bất hoạt bằng cách xoắn chặt lại hình thành thể Barr (Số thể Barr = Số NST X – 1) Các dạng NST XX, XY, XXX, XXY, XO

 Không dùng số lượng thể Barr để xác định giới tính

Chỉ ở kỳ trung gian của quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể mới tháo xoắn cực đại và ở trạng thái hoạt tính về di truyền và sinh lý, vì trong kỳ này ADN của chúng mới có thể thực hiện được vai trò làm khuôn cho sự tự nhân đôi cũng như tổng hợp các phân tử ARN (sự sao mã)

II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

1 Khái niệm

Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST = > Sự thay đổi (giảm hoặc tăng)

số lượng gen trên NST, trình tự sắp xếp các gen trên NST đó dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST

2 Nguyên nhân và cơ chế

a Nguyên nhân

- Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học):

- Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ

- Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ

- Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy - Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp họp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit

- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST VD: Virut Sarco và Herpes gây đứt gãy NST

b Cơ chế

- Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST

3 Phân loại

ĐB

cấu

trúc

NST

Mất

đoạn

NST bị đứt 1 đoạn

(đoạn đứt không chứa tâm động)

- Làm giảm số lượng gen trên NST  Thường gây chết hoặc giảm sức sống

- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại

- VD: Mất đoạn NST 21 gây bệnh ung thư máu hoặc mất vai NST số 5 gây bệnh tiếng khóc mèo kêu

Lặp

đoạn

2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không đều

- Làm tăng số lượng gen trên NST  Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng

VD:

-Lặp đoạn ở đại mạch có ý nghĩa lớn trong sản xuất bia

- Lặp đoạn 16A trên NST giới tính ở ruồi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt

Đảo

đoạn

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay

1800 rồi gắn vào NST

Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST  Tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài, ít ảnh hưởng đến sức sống.

Chuyển

đoạn

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên NST hoặc giữa các NST không tương đồng trao đổi đoạn

bị đứt

- Làm thay đổi nhóm gen liên kết  Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản.

- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới

VD: Ớ người đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 và

số 9 tạo nên NST số 22 ngắn hơn bình thường nên gây bệnh ung thư bạch cầu tủy cấp tính.

4 Ý nghĩa

- Đối với quá trình tiến hoá: Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá:

- Đột biến câu trúc NST => Câu trúc lại hệ gen => cách li sinh sản => hình thành loài mới

- Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST

- Đối với chọn giống: ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới

- Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người

III ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

2.1.1 Khái niệm

- Đột biến lệch bội Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế bào, tạo nên các thể lệch bội

Ví dụ: Ở người nếu cá thể có 3 NST 21 => bị bệnh Đao: là thể lệch bội

2.1.2 Phân loại

- Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:

• Thể không (2n - 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó

• Thể một (2n - 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó

• Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó

• Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó

- Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào

2.1.3 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Nguyên nhân:

- Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây đột biến) hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào => Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc giảm phân => Tạo ra các thể lệch bội

Cơ chế phát sinh:

- Trong giảm phân + thụ tinh: sự không phân li của một hay một sô' cặp NST trong giảm phân tạo

ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường

sẽ tạo ra các thể lệch bội

+ Cơ chế phát sinh các thể lệch bội: 2n-1, 2n+1+1, 2n+2, 2n+1…

- Trong nguyên phân: Đột biến lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) ở

giai đoạn sớm của phôi làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm

2.1.4 Hậu quả

- Thể lệch bội đã được phát hiện trên hàng loạt đối tượng như ở người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì

- Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST -> làm mất cân bằng toàn hệ gen -» cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản

- Ví dụ một số bệnh do lệch bội ở người:

• Hội chứng down (thể ba cặp NST 21): (2n + l) = 47 NST

• Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY): (2n+l) = 47 NST

• Siêu nữ (XXX): (2n + l) = 47 NST

• Tocnơ (thể một cặp giới tính XO): ( 2n-1) = 45 NST

- Hậu quả thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người

Đao

Trong giảm phân, cặp NST 21 không phân ly  trứng (n + 1) chứa 2 NST 21

Trứng (n + 1) chứa 2 NST 21 kết hợp với tinh trùng (n) có 1 NST 21 hợp tử (2n 1) chứa 3 NST 21

Tế bào chứa 47 NST, trong đó có 3 NST 21: người thấp bé, má phệ, cổ rụt,

khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra,

dị tật tim và ống tiêu hoá, si đần, vô sinh

Hội chứng 3X Trong giảm phân, cặp NST giới tính

không phân ly  giao tử dị bội

- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + X)  Hợp tử (44 + XXX)

- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + Y)  Hợp tử (44 + XXY)

- Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử (22 + X)  Hợp tử (44 + XO)

Cặp NST giới tính chứa 3 NST X; nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con Hội chứng

Claiphentơ

(XXY)

Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1 NST Y; nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh

Hội chứng

Tơcnơ (OX)

Cặp NST giới tính chỉ còn 1 NST X;

nữ, thân thấp, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh

- Ví dụ sự hình thành các bệnh rối loạn trên NST giới tính

2.1.5 Ý nghĩa

- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

- Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai

- Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST

2.2 Đột biến đa bội

2.2.1 Khái niệm

- Bình thường bộ NST của tế bào n hoặc 2n, trong thực tế ta cũng có thể gặp những tế bào có bộ NST: 3n; 4n; 5n; => ta gọi là đa bội => Hiện tượng đa bội: là sự biến đổi số lượng NST ở tất cả các cặp NST trong tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n hình thành các thể đa bội

2.2.2 Phân loại

- Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, gồm các thể đa bội lẻ

3n, 5n, 7n và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n

- Dị đa bội: là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế

bào

- Thể song nhị bội là cơ thể mà trong tế bào có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau, hình thành từ lai

xa và đã qua đa bội hoá hoặc lai tế bào sinh dưỡng khác loài

2.2.3 Nguyên nhân

- Do tác động của các tác nhân lý hoá hay sự rối loạn của trao đổi chất nội bào => cho thoi vô sắc không hình thành trong phân bào dẫn tất cả NST nhân đôi đều không phân li => bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi

2.2.4 Đặc điểm thể đa bội

- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật Vì cơ thể động vật có hệ thống thần kinh phát triển khi bị đột biến đa bội thường chết, ngoài ra cơ quan sinh sản nằm sâu bên trong

- Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu

cơ diễn ra mạnh mẽ => tế bào to, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng phát triển khoẻ, chống chịu tốt

- Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, trong khi đó các thể tự đa bội lẻ hầu như không

có khả năng sinh giao tử => quả không có hạt

2.2.5 Vai trò và ứng dụng của đột biến đa bội

- Trong tiến hóa, các thể tự đa bội chẵn và dị đa bội góp phần tạo

- Tạo ra các giống cây trồng năng suất cao

2.5.6 Phân biệt đa bội và lưỡng bội

– Bộ NST là 2n – Bộ NST tăng lên theo bội số của n, lớn hơn

2n (3n,4n, )

– Được tạo từ quá trình phân ly bình thường của

các NST trong phân bào

– Do trong phân bào NST nhân đôi nhưng không phân ly vì thoi vô sắc không hình thành – NST luôn có từng cặp đồng dạng – ở mỗi nhóm NST tương đồng đều có số chiếc

lớn hơn 2 – Thể lưỡng bội có hình thái, cấu tạo, sinh

trưởng và phát triển bình thường

– Thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng, phát triển mạnh

2.5.7 Phân biệt đa bội chẵn và đa bội lẻ

Vấn đề

Khái niệm Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội

số chẵn của bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …)

Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, …)

Cơ chế phát

sinh

- Trong quá trình giảm phân:

Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly  giao tử 2n Giao tử 2n + giao

tử 2n  thể tứ bội (4n)

- Trong quá trình nguyên phân:

Ở tế bào sinh dưỡng (2n), bộ NST không phân ly  thể tứ bội (4n)

- Trong quá trình giảm phân:

Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân

ly  giao tử 2n Giao tử 2n + giao tử n  thể tam bội 3n

- Cây 4n giao phấn với cây 2n  thể tam bội 3n

Đặc điểm

- Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ

- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể khỏe, chống chịu tốt, …

- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được

vì tạo được giao tử

- Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn quả không hạt (dưa hấu, chuối, …)

- Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính được

vì không có khả năng tạo giao tử bình thường

B KIẾN THỨC NÂNG CAO

I BÀI TẬP LIÊN QUAN TỚI CẤU TRÚC CỦA NST

1.1 Tính chiều dài của NST khi xoắn và chưa xoắn

- L= [146 x Nucleoxom + (n-1) số cặp Nu của một đoạn nối giữa các nucleoxom ] 3,4A 0

Ví dụ 1: Một đoạn sợi cơ bản gồm 10 nucleoxom và 9 đoạn ADN nối Mỗi đoạn nối trung bình có 50

cặp nucleotit Tổng chiều dài của đoạn ADN xoắn kép trong đoạn sợi cơ bản trên

Hướng dẫn: L= [146 x 10+ (10 -1).50 ] 3,4A0 = 6494A0

- Xác định NST sau khi xoắn và co ngắn thì kích thước NST giảm đi bao nhiêu lần

Ví dụ 2: Tế bào lưỡng bội của ruồi giấm (2n=8) có khoảng 2,83.108 cặp nu Nếu chiều dài trung bình của NST ở kỳ giữa dài khoảng 2 micromet thì nó cuộn chặt lại và làm ngắn đi bao nhiêu lần so với chiều dài kéo thẳng của phân tử ADN

Hướng dẫn: TB lưỡng bội của ruồi giấm có 2n=8 NST > có 8 phân tử ADN

8 phân tử ADN này có 2,83.108 cặp Nu

> chiều dài 8 phân tử này là : 9,622 108A0

> chiều dài 1 ptử ADN : 1,20275 108 A0 = 12027,5 µm

vây so với chiều dài kéo thẳng của ptử ADN, nó cuộn chặt lại và làm ngắn đi số lần là

(12027,5/2)= 6013,75 lần

Ví dụ 3 (Câu 7): Một TB sinh dưỡng của người có khảong 6,4x109 cặp nu Nếu chiều dài TB của các NST ở kì giữa nguyên phân là 6 micromet, thì tỉ lệ chiều dài phân tử ADN khi chưa đóng xoắn so với