Sinh lý bệnh học

S in h lý bệnh đại cương', có thể chia thành hai phần nhỏ : * Sinh lý bệnh các quá trình bệnh lý chung, nghĩa là các quá trình bệnh có thể gặp ỏ nhiều bệnh cụ thể Viêm, Sốt, Rối loạn ch

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI • • •

Bộ MÔN MIỄN DỊCH - SINH LÝ BỆNH

(T ái bản l ẩ n th ứ h a i)

NHÀ XUẤT BẢN Y HỌC

HÀ N Ộ I-2012

Lời nói đầu

Cưốiỉ sách “Sinh lý bệnh h ọ c ” được viết nhân dịp trườỉig Đại học Y Hà N ội kỷ

niệm 100 năm thành lập (1902 - 2002), với sự tham gia của nhiểii giáo sư, phó giáo

sư troiì^ bộ môn Giáo sư Ngiiyễn Ngọc Lanh dược cử làm clìủ biên, là người chịu

trúclì ììhiệm về chất lượng sách cũng n h ư sự p lìừ lìỢp V ( 'r i mục tiêu đào tạo đ ã đê ra.

Đổi tượng phục vụ cửa sách vần lờ sinh viên năm thứ 3, sau klìi đ ã học xong các mân Sinh lý học và H óa sinh học Cùng với môn Giải phẫu bệnh học, m ôn Sinli

lý hệiilì học góp phẩn giúp các thầy thuốc tương lai hiểu rõ thêm Bệnh lý học Bởi vậy khi học môn này nếu siiìlì viền liên hệ tốt với những gì đ ã lĩnh hội được khi học Giúi phẫu hệiilì học thì kết quả học tập vá khả năng ứng dụng trong thực tiễn s ẽ cao

lìơiì.

M ỏi hái đểu có mục tiêu; sinlì viên năm thứ 3 ch ỉ cần học theo mục tiêu đỏ là

đủ cíể thi kết thức môn học T uy nhiêu chúng tôi vẫn khuyến khích họ đọc thêm những phần ngoài mục tiêu d ể m ở rộng vá nâng cao thềm hiéu biết vê môn học này.

Với đổi tượng sau đại học, họ vẫn có th ể tham khảo cuốn sách này khi cẩn ìâỳ

chứiií> chi môn học, nhất là những plìần được bố sung trong lần tái bản này.

Chúng tỏi chân thành cảm ơn mọi đóng góp ý kiến đê sứa đối cho cuốn sách

tlìém phán hoàn chỉnh trong những lẩn xuất hảìì sau.

H à N ội, ngày 12 th á n g 9 n ă m 20 12

Chủ biên

G S N guyễn Ngọc L a n h

Mục Lục

Giói thiệu môn Sinh lý bệnh GS Nguyễn Ngọc Lanh 7

Đại cương về bệnh nguyên học GS Nguyễn Ngọc Lanh 31 Đại cương về bệnh sinh học GS Nguyễn Ngọc Lanh 43 Rối loạn chuyển hóa Glucid GS TS Vàn Đình Hoa 58 Rối loạn chuyển hóa Protid GS TS Văn Đình Hoa 72

R ối lo ạ n c h u y ể n h óa L ip id GS Tc Văn Đinh Hoa 81 Rối loạn chuyển hóa nước và điện giải GS TS Văn Đình Hoa 102 Rối loạn thăng bằng Acid - Basb GS TS Văn Đình Hoa 118 Sinh lý bệnh trạng thái đói GS TS Văn Đinh Hoa 129 Sinh lý bệnh hoạt động tế bào GS Nguyễn Ngọc Lanh 145 Sinh lý bệnh quá trình lão hóa GS Nguyễn Ngọc Lanh 168 Sinh lý bệnh vi tuần hoàn GS Nguyễn Ngọc Lanh 185 Sinh lý bệnh quá trình viêm PGS TS Trần Thị Chính 209

Sinh lý bệnh điều hòa thân nhiệt - sốt PGS TS Phan Thi Thu Anh 230 Sinh lý bệnh tạo máu GS Nguyễn Ngọc Lanh 247 Sinh lý bệnh chức nàng hô hấp GS Nguyễn Ngọc Lanh

GIỚI THIỆU MÔN HỌC SINH LÝ BỆNH

\ í ụ c tieu

1 Trinh bày định nghĩa môn học.

2 Trình bày cấu trúc chương trình (nội dung) môn học.

3 Trình bày vị trí, vai trò của môn học

4 1 1 inh hùy phương pháp \'ù ứng dụng của mòn học trong chẩn doún bệnh.

m ọi cơ quan, mô và tế bào mắc những bệnh khác nhau

Dưới đây là vài ví dụ từ cụ thể đi tới tổng quát để rút ra các quy luật từ riêng tới chung

Tim có thể m ắc hàng chục bệnh khác nhau, với những triệu chứng và diễn biến không giống nhau Cơ thể mắc m ột bệnh tim hoạt động theo những quy luật riêng chi phối bệnh đó nhưng tất cả các bệnh tim vẫn diễn ra theo m ột số quy luật chung của bệnh này và được m ô tả trong Sinh lý bệnh Tuần hoàn

Rất nhiều bệnh có viêm, dù xảy ra ở các cơ quan có chức năng rất khác nhau :

viêm tim, viêm da, viêm khớp, viêm gan , và mỗi bệnh cụ thể này diễn ra theo những quy luật của nó Viêm tim không thể giống với viêm gan Tuy nhiên, mỗi

bệnh đó lại cùng tuân theo m ột quy luật chung hơn, đó là quy luật bệnh lý trong viêm

nói chung, sẽ được trình bày trong bài Viêm

Nhiều bệnh có rối loạn chuyển hoá : bệah gan, nội tiết, suy dinh dưõng, thận,

xơ vữa động m ạch , vói những biểu hiện đa dạng rất khác nhau do những quy luật riêng của từng bệnh chi phối Các bệnh này lại cùng phụ thuộc vào một số quy luật

chung hơn; quy luật trong rối loạn chuyển ỉĩoá.

Sự tổng quát hoá cao nhất trong nghiên cứu Sinh lý bệnh nhằm trả lời các câu hỏi như : bệnh (nói chung) là gì ? các bệnh diễn ra theo những quy luật nào? quá trình lành bệnh và tử vong diễn ra th ế nào

Sự ra đòi

Sinh lý bệnh là môn học tương đối trẻ, hình thành vài trăm năm nay t ừ ’ hai nguồn nghiên cứu chủ yếu :

a) Những nghiên cứu áp dụng của môn Sinh lý học, trong đó các nhà Sinlh lý

học bắt đầu đo đạc, khảo cứu trên bệnh nhân nhằm phục vụ lâm sàng Trong quá

khứ, ta thấy xuất hiện các phân môn có các tên gọi như Sinh lý ứng dụng, hoặc tSinh

lý lăm sàng.

b) Những nghiên cứu bệnh học rhoạt đầu là nghiên cứu về hình thái (đại thíể và

vi thể) chủ yếu là ở các mô và cơ quan đã hết hoạt động (ví dụ, ở xác, ở các cơ qỊuan

đã lấy khỏi cơ thể) nhưng khi đủ điều kiện thì các nhà Bệnh học dùng cả phưrơng pháp thăm dò chức năng để nghiên cứu các mô và cơ quan còn đang hoạt động nhờ vậy bệnh lý học được nghiên cứu sâu hoín và đầy đủ hơn

N ội dung môn học

Khi Sinh lý bệnh đã phát triển khá đầy đủ, nó được định nghĩa như trên và bao gồm hai nội dung lớn là Sinh lý bệnh các cơ quan-hệ thống và Sinh lý b)ệnh đại cương

Sinh lý bệnh cơ quan

Nghiên cứu sự thay đổi trong các hoạt động Tạo huyết, H ô hấp, Tuần h(0àn, Tiêu hoá, Chức năng gan, Bài tiết, Nội tiết, Thần kinh khi các cơ quan này bị bệmh

S in h lý bệnh đại cương', có thể chia thành hai phần nhỏ :

* Sinh lý bệnh các quá trình bệnh lý chung, nghĩa là các quá trình bệnh có) thể

gặp ỏ nhiều bệnh cụ thể (Viêm, Sốt, Rối loạn chuyển hoá, Rối ỉoạn m iễn dịch, :Lão hoá, Đói, Rối loạn phát triển mô, Sinh lý bệnh mô liên kết ), và

* Các khái niệm và quy luật chung nhất về bệnh, như :

Bệnh là gì (các quan niệm);

Nguyên nhân nói chung của bệnh;

Cơ chế phát sinh, diễn biến, kết thúc của bệnh nói chung;

Tính phản ứng của cơ thể với bệnh

2 VỊ TRÍ, TÍNH CHẤT VÀ VAI TRỒ MÔN HỌC

2.1 VỊ TRÍ

2.1.1 Môn tiền lâm sàng

Sinh lý bệnh và Giải phẫu bệnh là hai cấu thành của môn Bệnh lý học Nói đúng hơn, Bệnh lý học trong quá trình phát triển từ nghiên cứu hình thái sang nghiiên cứu chức năng được chia thành Sinh lý bệnh và Giải phẫu bệnh, và do vậy cùng đlược

xếp vào nhóm các môn học tiền lâm sàng, được dạy vào năm thứ ba - trước khi ssinh viên chính thức học các môn lâm sàng và dự phòng (môn nghiệp vụ).

Cùng hàng với Sinh lý bệnh và Giải phẫu bệnh là các môn dạy về nguyêin lý chữa bệnh bằng nôi khoa (Dược lý học) và bãng ngoại khoa (phẫu thuật thực hànth)

2.1.2 Cái nền của môn Sinh lý bệnh

Có hai m ôn là cơ sở trực tiếp và quan trọng nhất của Sinh lý bệnh là :

- Sinh lý học

- H oá sinh;

Trước khi học Sinh lý bệnh người 'học đã phải học hai môn trên và trong quá trình học Sinh lý bệnh họ vẫn phải ôn lại chúng để liên hệ với những bất thường (bệnh lý) mà nội dung sinh lý bệnh đề cập

Là một m ôn tống hợp, Sinh lý bệnh còn vận dụng kiến thức của nhiều m ôn khoa học khác nữa, như Di truyền, M iễn dịch, kể cả các môn khoa học cơ bản

2.1.3 Sinh lý bệnh là cơ sở của các môn lâm sàng

Sinh lý bệnh được coi là môn cơ sở của hệ Nội nói riêng và tất cả các m ôn lâm sàng nói chung

Cụ thể, nó là cơ sở của các m ôn :

- Bệnh học cơ sở

- Bệnh học lâm sàng

- Dự phòng các biến chứng và hậu quả xấu của bệnh

- Phòng bệnh nói chung và chầm sóc sức khoẻ

S ự p h á t triển của y học cho phép ra đời các chuyên ngành hẹp của Sinh lý

bệnh, như Sinh lý bệnh Da liêu, Mắt, Tai-m ũi-họng, và của nhiều chuyển khoa sâu va hẹp khác, với các chuyên đề như Sinh lý bệnh của bỏng, Sinh lý bệnh niêm m ac, Sinh

lý bệnh của bệnh vẩy nến

Sơ đồ dưới đây cho thấy vị trí môn Sinh lý bệnh trong chương trình đào tạo

hiện nay của trường ta ( kc từ clLrới i ẽ n );

(M ôn chức nâng)

b ả n

Qua sơ đồ, ta thấy:

- Theo hàng dọc, Sinh lý bệnh (và Giải phẫu bệnh) được học sau các m ôn y học

cơ sở, như Giải phẫu, Mô học, Sinh lý, Hoá sinh , và được học trước các m ôn Lâm sàng, Phòng bệnh và Chăm sóc sức khoẻ

- Theo hàng ngang, Sinh lý bệnh (và Giải phẫu bệnh) cùng dạy với các môn,

như Dược lý học và Phẫu thuật thực hành Tất cả, nhằm chuẩn bị cho sinh viên học tiếp các môn thực hành nghiệp vụ

2.2 TÍNH CHẤT VÀ VAI TRÒ

2.2.1 Sinh lý bênh có tính chất tổng hợp

Để làm sáng tỏ và giải thích các cơ chế bệnh lý, Sinh lý bệnh phải vận dụng những kết quả của nhiều môn khoa học khác nhau Các giả thuyết Sinh lý bệnh, dù

đã cũ hay gần đây, bao giờ cũng vận dụng những thành tựu mới nhất ở thời điểm nó

ra đời Chỉ có như vậy Sinh lý bệnh mới giải quyết được những nhiệm vụ m à thực tiễn và lý luận của Y học đặt ra Nhiều bệnh phải cắt nghĩa cơ chế bằng bệnh lý phân

tử, hoặc bằng sự vận chuyển thông tin trong tế bào Nhiều mô hình bệnh tật được xác lập bằng lý thuyết thông tin, công thức Toán cao cấp hoặc điều khiển học

Nhiệm vụ cao nhất của nghiên cứu Sinh lý bệnh là rút ra những quy luật - từ riêng rẽ, cụ thể, đến chung nhất của Bệnh học để áp dụng vào thực tiễn chăm sóc sức khoẻ con người

2.2.2 Sinh lý bệnh : cơ sở của y học hiện đại

Y học hiện đại là thòi kỳ k ế tiếp của y học cổ truyền trên một dòng chảy chung Nó k ế thừa những tinh hoa của y học cổ truyền để phát triển và thay thế hẳn

y học cổ truyền Điều này xảy ra ở phương Tây từ thế kỷ 16 - 17 Điều kiện đế y học hiện đại ra đời là sự áp dụng phương pháp thực nghiệm vào nghiên cứu sinh học

và y học Chính nhờ thực nghiệm khoa học m à môn giải phẫu học và sinh lý học ra đời, tạo thành hai chân vững chắc cho y học tiến vào thời kỳ mới Do vậy ở phương Tây Hypocrate là ông tổ của y học cổ truyền cũng là ông tổ của y học hiện đại và y học nói chung

ở phương Đông, y học chưa thoát khỏi thời kỳ cổ truyền thì có sự xâm nhập của y học hiện đại (theo sự xâm nhập của chủ nghĩa thực dân từ th ế kỷ 18) Do vậy

có sự tồn tại song song của hai nền y học ở Việt Nam thời điểm xâm nhập của y học hiện đại là năm 1902, năm thành lập trường y khoa Đ ông Dương Do vậy phương châm đề ra là “Khoa học hoá Đông y” do các thầy trường Đại học Y Dược

Hà nội đề xuất và “Kết hợp Đông-Tây y” được đề xuất sau này

Giải phẫu học và Sinh lý học cũng là hai môn quan trọng nhất cung cấp những

hiểu biết về cấu trúc và hoạt động của cơ th ể con người bình thường Trên cơ sở hai môn học trên, Y học hiện đại nghiên cứu trên người bệnh, để hình thành m ôn Bệnh

học - trong đó có Sinh lý bệnh - như môn cơ sở của mình.

Hiện nay trong công tác đào tạo, Sinh lý bệnh được xếp vào nhóm các môn tiền

lâm sàng Vai trò của nó là: tạo cơ sở về kiến thức và phương p háp để sinh viên học

tốt các môn lâm sàng

2.2.3 Sinh lý bệnh là môn lý luận

N ó cho phép giải thích cơ chế của bệnh và các hiện tượng bệnh lý nói chung, đồng thời làm sáng tỏ các quy luật chi phối sự hoạt động của cơ thể, cơ quan, mô và

tế bào khi chúng bị bệnh Do vậy, trong đào tạo nó có nhiệm vụ trang bị lý luận cho người học và cách ứng dụng các lý luận đó khi học các môn thực hành nghiệp vụ

N ó cũng giúp người học tìm được phương hướng tốt nhất trong công việc ở lâm sàng (và phòng bệnh) Cụ thể là trong các khâu :

- Chẩn đoán, hội chẩn, tiên lượng bệnh;

- Chỉ định các xét nghiệm, nghiệm pháp;

- Biện luận kết quả các xét nghiệm và nghiệm pháp thăm dò

Đó là phương pháp thực nghiệm - một phương pháp rất khách quan và khoa học -

thoạt đầu được á p dụng trong Vật lý học, cuối cùng là áp dụng vào y học, mà thành tựu lớn nhất trong lịch sử là làm cho y học chuyển biến từ thời kỳ cổ truyền bước sang thời kỳ hiện đại N hiều môn y học khác cũng áp dụng thực nghiệm trong nghiên cứu khoa học Có thể nói hầu hết thành tựu y học hiện nay có được là nhờ nghiên cứu thực nghiệm

3.1 PHƯƠNG PHÁP THỰC NGHIỆM

Đó là phương pháp nghiên cứu xuất phát từ sự quan sát một cách khách quan các hiện tượng thiên nhiên (trong y học, là các hiện tượng bệnh lý), sau đó dùng các hiểu biết đã được chứng m inh từ trước để cắt nghĩa chúng (gọi là đề ra giả thuyết) cuối cùng là dùng một hay nhiều thực nghiệm để chứng minh sự đúng; sai của giả thuyết (khẳng định hoặc phủ định)

Nếu giả thuyết được các thực nghiệm chứng minh là đúng, nó trở thành kiến thức và được nhập vào kho kiến thức đã tích luỹ được từ trước đó Cứ như vậy, kiến thức y học ngày càng phong phú và sâu sắc

Chính nhờ các thực nghiệm khoa học mà từ bốn th ế kỷ trứớc đã ra đời hai môn nền tảng của y học hiện đại là Giải phẫu và Sinh lý học Tiếp đó, chính nhờ dùng nghiên cứu thực nghiệm để kiểm tra (khẳng định, hoặc phủ định) các bài thuốc cũng như lý thuyết, mà Y học cổ truyền đã thoát khỏi giai đoạn kinh nghiệm, nghệ thuật,

để trở thành khoa học Từ y lý trừu tượng (có được bằng cách quan sát và suy luận) trở thành lý luận (có được bằng chứng m inh và kiểm nghiệm)

Phương pháp thực nghiệm trong Y học được Claude Bernard nâng cao và tổng kết từ gần 200 năm nay, giúp cho các nhà Y học nói chung và Sinh lý bệnh nói riêng

m ột vũ khí quan trọng trong nghiên cứu

3.2 CÁC BƯỚC TRONG MỘT NGHIÊN c ứ u THỰC NGHIỆM

3.2.1 Bước 1 : Quan sát và đề xuất Yấn đề

Hình 1-3 Y học thực nghiệm là phương pháp nghiên cứu sinh lý bệnh n ó i riên g

và các môn Y học cơ sỏ nói chung

Trước một hiện tượng bệnh lý, bao giờ ngưòi ta cũng quan sát, dù đó là nihà y

học cổ truyền hay y học hiện đại N hiều người có tài quan sát, đồng thời có đức tính quan sát rất tỉ mỉ Từ mấy ngàn năm trước, Hippocrat đã nhận thấy dịch m ũ i tirong suốt, m áu ở tim thì đỏ và nóng, còn m áu ở lách thì sẫm hơn, quánh hơn Đ iêu này đến nay vẫn đúng Bước một làm tốt sẽ tạo cho bước sau thuận lợi hơn trê n con đường tìm đến chân lý

Ngày nay, ngoài giác quan tinh tường của thầy thuốc, người ta còn sử d ụ n g nhiều dụng cụ, máy móc, thiết bị để quan sát V í dụ, dụng cụ đo huyết áp, m á'y đo glucose-huyết, ghi hình nội tạng bằng tia X, siêu âm, cộng hưởng từ hạt nhân, ỉhoặc hoạt độ phóng xạ của lod ở tuyến giáp

N hờ vậy, có thể thu được số lượng tối đa các thông tin về hiện tượng bệnih lý

m à ta quan sát

3.2.2 Bước 2 : Đề giả thuyết

Sau khi quan sát (hời hợt hay tỉ mỉ), hầu hết trường hợp người ta tìm c á c h cắt nghĩa, giải thích những điều quan sát được dù đó là nhà y học thời cổ hay thời hiện đại Những người quan sát có thể đồng thời giải thích khác nhau (hay giống nỉhau) về cùng m ột hiện tượng m à họ cùng quan sát Dù sao, sự giải thích này cũng m ang tính chủ quan của con ngưòi Đây chính là dịp thể hiện quan điểm triết học (duy tâm hay duy vật, biện chứng hay siêu hình) của nhà quan sát Thời thượng cổ, người ta giải thích các quan sát bệnh lý là do tác động của m a quỷ, thần thánh (mia làm, thánh vật)

Từ quan sái, Hippocrat đã giải Ihích (và viết ra để dạy môn đệ) rằng: dịch mũi do não liéỉ ra thể hiện tình Irạng cơ thể bị lạnh; máu đỏ do tim tiết ra, thể hiện tình trạng nóng- còn máu đcn do lách liêt ra, thể hiện tình trạng ám; và cuối cùng là mật vàng do gan tiết ra, thế hién tình irạng khô Mọi bệnh là do sự mất cân bằng và kém hòa hợp của 4 chất dịch trên, không qua bước thực nghiệm nên rất lâu về sau nước ta vãn nghĩ đây là chân lý.

Phương pháp thực nghiệm , do Claude tổng kết và nâng cao, đã yêu cầu nhà khoa học khi giải thích hiện tượng, p h ả i :

- Quan sát thật tỉ mỉ, khách quan (không được đưa ý đồ chủ quan vào) Càng nhiều thông tin trung thực, giả thuyết càng d ễ gần chân lý

- Khi giải thích, càng vận dụng được nhiều thành quả lý luận càng làm cho giả thuyết có cơ hội tiếp cận chân lý Cố nhiên, nếu vận dụng những lý thuyết chưa được chứng m inh (thậm chí sai lầm) thì chắc chắn giả thuyết càng dễ sai (thậm chí sai hẳn) Các giả thuyết Sinh lý bệnh thường cố vận dụng những thành tựu mới nhất của nhiều ngành khoa học khác nhau Tuy nhiên, số giả thuyết qua được bước thứ oa vẫn rất không nhiều

3.2.3 Bước 3 : Chứng m inh giả thuyết bằng các thực nghiệm

Đây là bước bắt buộc, nhưng y học cổ truyền không có điều kiện thực hiện mà chỉ dừng lại ở bước 2, tức là quan sát, rồi cắt nghĩa - như Hippocrat đã làm khi đề ra ihuyết sự cân bằng của 4 chất dịch Để "chứng minh" lý thuyết, ông không có điều kiện làm thực nghiệm , mà dùng cách thử áp dụng y lý của m ình trong thực tiễn Rõ ràng, sự phù hợp thực tiễn là chưa cao và không nhiều đối vói lý thuyết cúa ôno

Các thực nghiệm khoa học thường dùng cơ thể động vật để tái hiện các hiện

tượng quan sát được ở người, nhờ đó có điều kiện nghiên cứu sâu hơn trên cơ thể sống (in vivo), trong ống nghiệm (in vitro), và ngày nay nhiều thực nghiệm được

nghiên cứu trên người (vì hoàn toàn không gây hại) N hờ thực nghiệm, người ta chứng m inh được dịch mũi không phải do não tiết ra, mà do niêm mạc mũi; nó không thể hiện tình trạng lạnh mà là do viêm

Có nhiều thực nghiệm được ghi vào lịch sử y học, như m ột mốc quan trọng vì tính sáng tạo rất lófn, dù đã làm từ rất lâu

Phương pháp thực nghiệm còn dạy rằng, nhà thực nghiệm phải nghi ngờ mọi lý thuyết, m ọi giả thuyết, nếu nó chưa được khẳng định bằng các thực nghiệm khác nhau, làm ở nhiều nơi, và trong các thời điểm khác nhau

3.3 ĐỨC TÍNH PHẢI c ó

N hà nghiên cứu cần nhiều đức tính, nhưng ba đức tính cơ bản phải có khi làm thực nghiệm là:

có thể nhận xét con so sinh ra nhẹ cân hơn con dạ, nhưng để chứng m inh th ì phải có

rất nhiều công trình làm ở nhiều nơi, với số lượng trẻ sơ sinh rất lớn

3.3.3 Trung thực

Khi quan sát, đề giả thuyết, hoặc khi làm thực nghiệm để chứng m inh (hay b)ác bỏ) một giả thuyết, bao giờ người ta cũng bị chi phối ít hay nhiều bởi ý đồ chủ quían, nhất là khi giả thuyết của người uy tín, giả thuyết m ình có cảm tình (hay bị mìính phản đối) từ đầu Định chứng m inh giả thuyết do chính m ình để ra, càng cần phải Ihết sức trung thực

Nhiều nhà bác học lớn, đầy uy tin, đã dũng cảm nói rằng giả thuyết tnrớc đlây của m ình là sai Đó là những tấm gương về lòng trung thực

Càng trung thực càng thành công, càng nhiều cơ hội tiếp cận chân lý

3.4 VẬN DỤNG PHƯƠNG PHÁP TRONG THỰC TlỄN LÂM SÀNG

Thầy tbuốc là người làm khoa học; quá trình khám để gọi ra đúng b ện h giốíng như quá trình phát hiện chân lý; nghĩa là phải tuân theo đúng những nguyên tíắc Chẩn đoán bệnh, thực chất là ứng dụng các bước của phương pháp thực nghiệm đế tăng cơ hội và năng lực tìm được chân lý

Tác phong và đức lính của thầy thuốc trong trường hợp này vẫn lầ tỉ m ỉ, cíiííiih xác và trung thực

3.4.1 Quan sát

Chính là phát hiện triệu chứng, dấu hiệu của bệnh

- Càng đầy đủ thông tir càng tốt, càng chính xác và trung thực càng tốt, nhấlí ià cần tỉ mỉ để khỏi bỏ sót

3.4.2, Đề giả th u y ế t :

- Cắt nghĩa, giải thích các dữ kiện thu được bằng cách vận dụng khối kiến thức

đã học và tích luỹ được nhất là kiến thức Sinh lý bệnh chung và Sinh lý bệnh chuyên ngành Vận dụng được tối đa các kiến thức cũng là một năng lực phải tập dượt mới hình thành được

- Nghi tới một số khả năng (bệnh A, B, hay C);

- Loại trừ và khẳng định;

- Đi tới chẩn đoán sơ bộ : đó là giả thuyết ban đầu

3.4.3 Chứng minh giả thuyết

KHÁI NIỆM VỀ BỆNHm ■

M ục tiêu

1 N êu vài nhận xét về các quan niệm chủ yếu về bệnh trong quá khứ.

2 N êu mức khái quát và mức cụ th ể trong mỗi cách xác định vê bệnh đê định nghĩa m ột bệnh cụ thể.

3 Phân biệt một bệnh, một quá trình bệnh lý và m ột trạng thái bệnh lý.

4 Những yếu tố cần đưa vào khi ẩịnlì nghĩa chung vê' bệnh.

B ện h là g ì ?

Kể từ thời nguyên thủy tới nay, qua bao ngàn năm, khái niệm về bệnh là bất biến điều đó không đúng m à nó thay đổi qua thời gian Nói chung, sự thay đổi này phụ thuộc chủ yếu vào 2 yếu tố:

- Trình độ văn minh của xã hội đương thời

- Thế giới quan (bao gồm cả triết học) của mỗi thời đại

Trong một xã hội, có thể đồng thời xuất hiện nhiều khái niệm về bệnh, kể cả những khái niệm đối lập nhau Đó là điều bình thường: nó nói lên những quan điểm học thuật khác nhau có thể cùng tồn tại trong khi chờ đợi sự ngã ngũ Tuy nhiên,trong lịch sử đã có những trường hợp quan điểm chính thống tìm cách đàn áp cácquan điểm khác

Một quan niệm về bệnh bao giờ cũng chi phối chặt chẽ các nguyên tắc chữa bệnh, phòng bệnh Do vậy nó có vai trò rất lớn trong thực hành

1.1 THỜI MÔNG MUỘI

Người nguyên thuỷ khi biết tư duy cho rằng bệnh là sự trừng phạt của các đấng siêu linh đối với con người ở trần thế ở đây, có sự lẫn lộn giữa bản chất của bệnh với nguyên nhân gây bệnh (trả lời câu hỏi “bệnh là gì” cũng giống câu hỏi “bệnh do đâu”) Không thể đòi hỏi một quan điểm tích cực hơn khi trình độ con người còn quá thấp kém, với thế giới quan coi bất cứ vật gì và hiện tượng nào cũng có các lực lượng siêu linh can thiệp vào Đáng chú ý là quan niệm này bước sang thế kỷ 21 vân còn tồn tại ở những bộ tộc lạc hậu, hoặc m ột bộ phận dân cư trong các xã hội vãn minh.Với quan niệm như vậy thì người xưa chữa bệnh chủ yếu bằng cách dùng lễ vật

để cầu xin : có thể cầu xin trực tiếp, hoặc thông qua những người làm nghề mê tín dị đoan Bao giờ cũng vậy, giá trị của lễ vật luôn luôn nhỏ hơn giá trị của điều cầu xin.Tuy nhiên, trên thực tế người nguyên thuỷ đã bắt đầu biết dùng thuốc, mà không chỉ phó mặc số phận cho thần linh

1.2 THỜI CÁC NỀN VĂN MINH c ổ ĐẠI

Trước công nguyên nhiều ngàn năm m ột số vùng trên th ế giới đã đạt trình độ văn m inh rất cao so với mặt bằng chung Ví dụ : Trung Quốc, Hy Lạp-La Mã, Ai

C ập, hay An Độ Trong xã hội hồi đó đã xuất hiện tôn giáo, tín ngưỡng, văn học nghệ thuật, khoa học (gồm cả y học), và triết học

Nền y học lúc đó ở m ột số nơi đã đạt được những thành tựu lớn về y lý cũng như về phương pháp chữa bệnh và đã đưa những quan niệm về bệnh của mình

1.2.1 Trung Q uốc cổ đại

- Khoảng 2 hay 3 ngàn năm trước công nguyên, y học chính thống Trung Quốc chịu ảnh hưởng lớn của triết học đương thời, cho rằng vạn vật được cấu tạo từ

5 nguyên tố (Ngũ hành : Kim, Mộc, Thuỷ, lỉo ả, Thổ), tồn tại dưới dạng hai mặt đối lập (Âm và Dương) trong quan hệ hỗ trợ hoặ^ chế áp lẫn nhau (tương sinh hoặc tương khắc)

Các nhà y học cổ đại Trung Quốc cho rằng bệnh là sự mất cân bằng âm dương,

và sự rối loạn quan hệ tương sinh tương khắc của Ngũ Hành trong cơ thể

Từ đó, nguyên tắc chữa bệnh là điều chỉnh lại; kích thích m ặt yếu (bổ), chế áp

m ặt m ạnh (tả)

N hận xét :

- Q uan niệm về bệnh ở đây là duy vật, các thế lực siêu linh bắt đầu bị loại trừ

khỏi vai trò gây bệnh C ố nhiên, đây mới chỉ là trình độ duy vật hết sức thô sơ (cho rằng vật chất chỉ gồm 5 nguyên tố); và trong nhiều ngàn năm, quan niệm này tỏ ta bất biến, không hề vận dụng được các thành tựu vĩ đại của các ngành khoa học tự nhiên khác vào y học

- Y lý Trung Quốc cổ đại khá phong phú và chặt chẽ, thực sự có vai trò hướng

dẫn cho thực hành, đồng thời có thể tự hào về tính biện chứng sâu sắc (cũng như triết

học thời đó) Tuy nhiên, trình độ biện chứng ở đây chỉ là rất chung chung, trừu tượng Do vậy, y lý chỉ dừng lại ở mức lý thuyết (đo quan sát và suy luận m à có); chưa thể gọi là đạt mức lý luận (do dùng thực nghiệm kiểm tra và chứng minh mà có) V í dụ, do chưa có m ôn Giải Phẫu và Sinh Lý, nên "lục phủ, ngũ tạng" không hẳn

là các cơ quan cụ thể, với chức năng xác định, m à có khi là m ột khái niệm - cho đến bây giờ các khái niệm đó vẫn không có thay đổi gì về cơ bản, mặc dù môn Sinh Lý Học hiện đại đã thu được vô số thành tựu

- Y học và y lý Trung Quốc cổ đại có những đóng góp rất lớn cho chẩn đoán và chữa bệnh A nh hưởng của nó lan cả sang phương Tây, xâm nhập cả vào y lý của một số nền y học cổ ở châu Au Người ta cho rằng chính lý thuyết về "bốn nguyên tố" của Pythagore và "bốn chất dịch" của Hippocrat cũng chịu ảnh hưởng rõ rệt của y

lý Trung Quốc cổ đại

ĐAI HỌC QUÓC GIA HÀ NỘI TRUNG TẨM THÒNG TIN THƯ VIỆN

H ình v ẽ "giải p h ẫ u ” troníg

sá c h y h ọ c ở T ru n g Q u ố c S'ụ

s a i lầm kh ôn g b a o g iờ d ư ợ c

c ả i chính v ì k h ô n g s ử d ụ n g phư ơng p h á p thực n g h iệ m

L ý th u yết đư ợ c hình th à n h

b ằ n g s ự s u y lu ận h ợ p lo g ic trên những s a i lầ m n à y

Hình 2.1 S ơ đ ồ c á c tạng tron g c ơ th ể

- Trải qua hàng ngàn năm tồn tại và phát triển, nền y học này đã có những đó>ng

góp hết sức to lớn, vối vô số bài thuốc phong phú và công hiệu Tuy nhiên, c h o đtến khi chủ nghĩa tư bản châu Âu bành trướng sang phương Đông để tìm thuộc đị;a - đồng thời mang theo y học hiện đại sang châu Á - nó chỉ vẫn dừng lại ở mức y hiọc

cổ truyền m à chưa hề có yếu tố hiện đại nào

- N guyên nhân : chế độ phong kiến T rung Q uốc tồn tại q uá lâu, với qu;an niệm "chết m à không toàn vẹn cơ thể" là điểu hết sức đau khổ, nhục n h ã c h o cả người chết và thân nhân họ (hình phạt nặng n h ấ t : tùng xẻo, năm ngựa xé x á c ); do vậy m ôn Giải Phẫu không thể ra đời Các nhà y học chỉ có thể dùng tưởng tượíng

và suy luận để m ô tả cấu trúc cơ thể T iếp sau, là m ột chuỗi dài ihữ ng suy lu ậ n và suy diễn, m ặc dù ít nhiều có đối chiếu với quan sát thực tiễn, nhưng k h ô n g s;ao tránh khỏi sai lầm (vì không có thực nghiệm chứng m inh) Tuy nhiên, đây vâ.n c h ỉ

là những quan sát trực tiếp bằng các giác quan (dù rất tỉ m ỉ) - m à không có tra.ng thiết bị hỗ trợ - nên chỉ có thể dừng lại ở hiện tượng và sau đó lại tiếp tục dù.ng suy luận để m ong hiểu được bản chất

- Ảnh hưởng tới nước ta : Trải nhiều ngàn năm, Việt nam chịu ảnh hưởng rất

sâu sắc của văn hóa Trung Quốc - gồm cả chữ viết, triết học và y học Phần c ơ b)ản nhất của "y học Việt Nam" từ hàng ngàn năm (cho đến khi y học hiện đại được thiực dân Pháp đưa vào nước ta) là tiếp thu từ y học cổ truyền Trung Quốc Cho đến n;ay, phần vận dụng sáng tạo là rất nhỏ so với phần đã tiếp thu được

- Thái độ : cần trân trọng, sử dụng, khai thác và phát triển những gì cha ô ng ta

đã tiếp thu, có vận dụng trong hoàn cảnh cụ thể của Việt Nam và ít nhiều có sá.ng

tạo Cần theo đúng phương châm mà các bậc ih?'y trường ta đã đề ra từ nửa thế kỷ nay: ''khoa học hoá đông y", đồng thời phải hiện đại hoá nó - để tiếp tục đóng góp

và có thể hoà nhập vào nền y học chung của thế giới hiện đại Điều này rất không dễ

1.2.2 Thời văn minh Hy Lạp và Lã M ã cổ đại.

- M uộn hơn ở Trung Quốc hàng ngàn năm

Y học cổ ở nhiều nước châu Âu cũng chịu ảnh hưởng khá rõ của Trung Quốc, nổi bật nhất là ở thời Hy lạp - L ă ^ ã cố đại

Gồm hai truờng phái lớn

- Trường phái Pythagore (600 năm trước công nguyên): dựa vào triết học

đương thời cho rằng vạn vật do 4 nguyên tố tạo thành với 4 tính chất khác nhau: Thổ (khô), K hí (ẩm), H oả (nóng), Thuỷ (lạnh) Trong cơ thể, nếu 4 yếu tố đó phù hợp về

tỷ lệ, tính chất và sự cân bằng : sẽ tạo ra sức khoẻ; nếu ngược lại, sẽ sinh bệnh Cách chữa bệnh : cũng là điều chỉnh lại, bổ sung cái thiếu và yếu, loại bỏ cái mạnh

và thừa

- Trường p h á i H ippocrat (500 năm trước công nguyên) không chỉ thuần tuý

tiếp thu và vận dụng triết học như trường phái Pythagore mà - tiến bộ và cụ thể hơn -

đã quan sát trực tiếp trên cơ thể sống Hippocrat cho rằng cơ thể có 4 dịch, tồn tại theo tỷ lệ riêng, có quan hệ cân bằng với nhau để tạo ra sức khoẻ Đ ó là:

- M áu đỏ : do tim sản xuất, m ang tính nóng; ông nhận xét rằng khi cơ thể lâm

vào hoàn cảnh nóng (sốt) thì-tim đập nhanh và mặt, da đều đỏ bừng Đó là do tim tăng cường sản xuất máu đỏ

- D ịch nhầy ; không mầu, do não sản xuất, thể hiện tính lạnh; xuất phát từ nhận

nhận xét : khi cơ thể bị lạnh thì dịch m ũi chảy ra rất nhiều; ngược lại, khi niêm dịch xuất tiết nhiều cũng là lúc cơ thể nhiễm lạnh

- M áu đen :do lách sản xuất, m ang tính ẩm.

- M ật vàng : do gan sản xuất, m ang tính khô.

Bệnh là sự mất cân bằng về tỷ lệ và quan hệ giữa 4 dịch đó Lý thuyết của

H ypocrat có ảnh hưởng rất lớn đối với y học Châu Âu thời cổ đại Bản thân Hypocrat

là nhà y học cổ truyền vĩ đại, có công lao rất lớn; ví dụ đã tách y học khỏi ảnh hưởng của tôn giáo, chủ trương chẩn đoán bằng phát hiện triệu chứng khách quan, đề cao đạo đức y học; ông cũng được coi là tác giả của "lời thề thầy thuốc” truyền tụng đến ngày nay

thừa nhận là ông tổ của y học nói chung (cả y học cổ truyền và hiện đại) C ần nói thêm rằng sau Hippocrat là Galen, m ột thầy thuốc đầy uy quyền và bảo thủ, ígiáo điều, đã kìm hãm sự phát triển của y học tới mấy trăm năm, kể cả sau k h i ông

Dựa vào thuyết Pneuma (sinh khí) cho rằng khí đem lại sinh lực cho cơ thể 2ơ

thể phải thường xuyên hô hấp để đưa sinh khí vào Bệnh là do hít phải khí “x.ấi”, không trong sạch Từ đó, các nhà y học đề ta những nguyên tắc chữa bệnh

b) C ổ Á n Độ :

Y học chính thống chịu ảnh hưởng sâu sắc của triết học đạo Phật cho rằng CLỘC sống là một vòng luân hồi (gồin nhiều kiếp), mỗi kiếp trải qua 4 giai đoạn: sinh, llo,

bệnh, tử Như vậy, bệnh là điều không thể tránh khỏi Tuy nhiên, các nhà y học cổ

An độ vẫn sáng tạo được rất nhiều phương thuốc công hiệu (vật chất) để chữa bệnh

Đ ạo Phật còn cho rằng con người có linh hồn (vĩnh viễn tồn tại), nếu nó còn ngự trị trong thể xác (tồn tại tạm thời) là sống, đe doạ thoát khỏi thể xác là bệnh, thoát hẳn khỏi thổ xác là chết

1.3 THỜI KỸ TRUNG c ổ VÀ PHỤC HƯNG

1.3.1 Thời kỳ Trung cổ

- ở Châu Âu thời kỳ Trung cổ (thế kỷ 4-12) được coi là "đêm dài" vì diễn ra suốt 8 thế kỷ dưới sự thống trị tàn bạo và hà khắc của nhà thờ, tôn giáo và chế độ phong kiến

N guyên nhân : sự cuồng tín vào những lý thuyết m ang tính tôn giáo khiến các giáo sĩ (dựa vào cường quyền) sẵn sàng đàn áp khốc liệt các ý kiến đối lập Tuy nhiên, nguyên nhân sâu xa hơn là tầng lớp giáo sĩ và phong kiến m uốn bảo vệ lâu dài đặc quyền thống trị của họ

+ Các quan điểm tiến bộ bị đàn áp nếu trái với những tín điều trong kinh thánh, khoa học lâm vào tình trạng trì trệ và thụt lùi Các nhà khoa học tiến bộ (Brno,

G allilê ) bị khủng bố

+ Q uan niệm chính thống về bệnh tỏ ra rất mê muội (sự trừng phạt của Chúa đối với tội lỗi của con người), không coi trọng chữa bằng thuốc (thay bằng cầu xin),

y lý phải tuân theo các giáo lý của nhà thờ (mỗi vị thánh trấn giữ một bộ phận trong

cơ thể), m ột số giáo sĩ cấm đọc sách thuốc Những nhà y học có quan điểm tiến bộ

bị ngược đãi

Tuy vậy, cuối thời Trung cổ vẫn lác đác có vài quan niệm duy vật, nhưng rất sơ sài (Paracelsus (1493-1541) cho rằng lưu huỳnh có vai trò biểu hiện sức mạnh của linh hồn, trí tuệ, còn thuỷ ngân và muối có vai trò trong duy trì sức m ạnh thể chất Tuy vậy, các quan điểm này không được coi là chính thống nên ít ảnh hưởng trong giới y học

1.3.2 Thời Phục Hưng

T h ế kỷ 16 -17, xã hội thoát khỏi thần quyền, văn học nghệ thuật và khoa học phục hưng lại nở rộ, với nhiều tên tuổi như Newton, Descarte, Toricelli, Vesali, Harvey

Giải Phẫu học (Vesali, 1414-1564) và Sinh Lý học (Harvey, 1578-1657) ra đời, đặt nền m óng vững chắc để y học từ cổ truyền tiến vào thời kỳ hiện đại Nhiều thuyết tiến bộ về y học liên tiếp xuất hiện Tính duy vật tuy còn thô sơ, tính biện chứng vẫn còn m áy m óc, nhưng so với thời kỳ y học cổ truyền thì đã có những bước tiến nhảy vọt về chất

Đáng chú ý là :

- Mỗi thuyết đều cụ thể hơn trước (giảm mức độ trừu tượng) khiến có thể dùng thực nghiệm kiểm tra dễ dàng (để thừa nhận hoặc bác bỏ); đồng thời có tác dụng

giảm bớt tính nghệ thuật, tăng thêm tính khoa học và tính chính xác trong hành nghề của người thầy thuốc.

- Các thuyết đều cố vận dụng các thành tựu mới nhất của các khoa học kihác :

Cơ, Lý, Hoá, Sinh, Sinh lý, Giải phẫu Vài ví dụ :

- T h u y ế t cơ học (Descarte): coi cơ thể như m ột cỗ máy, ví tim như cái m áy

bơm, m ạch máu là các ống dẫn; các xương như những đòn bẩy và hệ cơ như c á c lực Bệnh được ví như sự "trục trặc" của m áy móc

- T h u y ế t hoá học (Sylvius 1614-1672): coi bệnh tật là do sự thay đổi tỷ kệ các

hoá chất trong cơ thể, hoặc sự rối loạn của các phản ứng hoá học

- T h u y ế t lực sống (Stalil, 1660- 1734) : các nhà sinh học hồi đó cho r ằ n g các

sinh vật có những hoạt động sống và không bị thối rữa là nhờ trong chúng có cáii gọi

là lực sống (vitalisme) Lực sống cũng chi phối sức khoẻ và bệnh tật của cơ ihể bằng lượng và chất của nó

- Vân vân

1.3.3 T h ế kỷ 1 8 - 1 9

Đây là thời kỳ phát triển của y học hiện đại, với sự vững m ạnh của 2 m ôn Giải Phẫu Học và Sinh Lý Học Nhiều môn y học và sinh học đã ra đời ơ các nước phương Tây, y học cổ truyền hoàn toàn tiến sang thời y học hiện đại Phương pháp thực nghiệm từ vật lý học được ứng dụng m ột cách phổ biến và có hệ thống wào y học đã m ang lại rất nhiều thành tựu

Rất nhiều quan niệm về bệnh ra đời, với đặc điểm nổi bật là dựa trên nhữnig kết quả đã được thực nghiệm kiểm tra và khẳng định

M ột số quan niệm chủ yếu

- Thuyết bệnh lý t ế bào : W irchow vĩ đại là người sáng lập môn Giải Phẫu Bệnh

cho rằng bệnh là do các tế bào bị tổn thương, hoặc các tế bào tuy lành m ạnh nihưng thay đổi về số lượng (heterom etric), về vị trí (heterotopic) và về thời điểm xuất hiện (heterocromic)

- Thuyết rối loạn hằng định nội m ô i : Cỉaud Benard - nhà Sinh Lý học thiêm tài,

người sáng lập môn Y học Thực nghiệm (tiền thân của Sinh Lý Bệnh) - đã đưa thực nghiệm vào y học m ột cách hệ thống và sáng tạo, đã đề ra khái niệm "hằng địnih nội môi", thì cho rằng bệnh xuất hiện khi có rối loạn cân bằng này trong cơ thể

- M uộn hơn, sang thế kỷ 19-20, Prend (1856-1939) và m ôn đệ cho rằng bệ;nh là

do rối loạn và mất cân bằng giữa ý thức, tiềm thức, bản năng M ột quan niệm Ịkhác:

M ôn đệ Pavlov lạm dụng quá mức các công trình của ông thì cho rằng bệnh lià kết quả của sự rối loạn hoạt động phản xạ của thần kinh cao cấp Các khái niệm nỉày có đóng góp nhất định trong một phạm vi nào đó, đồng thời cũng biểu hiện nihững thiên lêch

2 QUAN NIỆM VỀ BỆNH HIỆN NAY

2.1 NHỮNG YẾU TỐ LIÊN QUAN.

2.1.1 H iểu về bệnh qua quan niệm về sức khoẻ

- W H O /O M S (1946) đưa ra định nghĩa : "Sức khoẻ là tình trạng thoải mái về tinh thần, thể chất và giao tiếp xã hội, chứ không phải chỉ là vô bệnh, vô tật" Đây là định nghĩa m ang tính m ục tiêu xã hội, "để phấn đấu", được chấp nhận rất rộng rãi

- Tuy nhiên dưới góc độ y học, cần có những định nghĩa phù hợp và chặt chẽ

hơn C ác nhà y học cho rằng " Sức khoẻ là tình trạng lành lặn của c ơ th ể v ề cấu trúc,

chức năng, cũng như khả năng điều hoà giữ cân bằng nội môi, phù hợp và thích nghi với sự thay đổi của hoàn cảnh"

2.1.2 N hững yếu tô để định nghĩa bệnh

Đ a số các tác giả đều đưa vào khái niệm bệnh rhữ ng yếu tố sau:

+ Sự tổn thương, lệch lạc, rối loạn trong cấu trúc và chức năng (từ mức phân tử,

tế bào, mô, cơ quan đến mức toàn cơ thể) M ột số bệnh trước kia chưa phát hiện được tổn thương siêu vi thể, nay đã quan sát được M ột số bệnh đã được mô tả đầy đủ cơ chế phân tử - như bệnh thiếu vitamin B I

+ Do những nguyên nhân cụ thể, có hại; đã tìm ra hay chưa tìm ra

+ Cơ thể có quá trình phản ứng nhằm loại trừ tác nhân gây bệnh, lập lại cân bằng, sửa chữa tổn thương Trong cơ thể bị bệnh vẫn có sự duy trì cân bằng nào đó, mặc dù nó đã lệch ra khỏi giới hạn sinh lý Hậu quả của bệnh tuỳ thuộc vào tương quan giữa quá trình gây rối loạn, tổn thương và quá trình phục hồi, sửa chữa;

+ Bệnh líun giám khả năng thích nghi vói ngoại cảnh; giảm chất lượng cuộc sốne.+ Với người, có tác giả đề nghị thêm: bệnh làm giảm khả năng lao động và khả năng hoà nhập xã hội

2.1.3 M ức trừu tượng và mức cụ thể trong xác định (định nghĩa) bệnh

a) M ức trừu tượng cao nhất khi xác định tổng quát về bệnh

N ó phải bao hàm được mọi biểu hiện (dù rất nhỏ) mang tính bệnh lý (như đau đớn, m ất ngủ) Đồng thời, do có tính khái quát cao, nó còn mang cả tính triết học Vậy m ột biểu hiện như th ế nào được xếp vào khái niệm "bệnh"?

V í dụ, đã có định nghĩa : "Bệnh là tình trạng tổn thương hoặc rối loạn về cấu trúc và chức năng, dẫn t-ới mất cân bằng nội môi và giảm khả năng thích nghi với ngoại cảnh"

H oặc "Bệnh là sự rối loạn các hoạt động sống của cơ thể và mối tương quan với ngoại cảnh, dẫn đến giảm khả năng lao động"

"Bệnh là sự thay đổi về lượng và chất các hoạt động sống của cơ thể do tổn thương cấu trúc và rối loạn chức năng, gây ra do tác hại từ môi trường hoặc từ bên trong cơ thể " V V

Đ ịnh nghĩa loại này đòi hỏi phải bao hàm được mọi trường hợp bệnh lý, từ' rất nhỏ tới rất lớn Nó giúp ta phân biệt bệnh tật với khoẻ mạnh, mà đôi khi ranh ịgẩới giữa hai khái niệm đối lập này rất khó xác đinh.

M ột thầy thuốc nổi liếng đã nói : khó nhất là 'khẳng định m ột người là "h(0àn toàn khỏe mạnh", không có mộ{ chút bất thường nào

Định nghĩa loại này giúp ích rất nhiều cho việc nâng cao tư duy và nhận thiức Tuy nhiên, tính thực tiễn của định nghĩa không lớn

b) Giảm mức trừu tượng hơn nữa, người ta định nghĩa bệnh như quá trdnh bệnh lý chung.

Đó là tình trạng bất thường gặp phổ biến (trong nhiều cơ thể bị các bệnh klhác nhau), có tính chất tương tự nhau, không phụ thuộc nguyên nhân, vị trí tổn thươ^ng, loài, và cùng tuân một qui luật

Ví dụ : quá trình viêm Tương tự, ta có: sốt, u, rối loạn chuyển hoá T ro n g

giáo trình Sinh Lý Bệnh, chúng được xếp vào phần Các quá trình bệnh lý điển hìníh.

Định nghĩa loại này bắt đầu có ứng dụng trong thực tiễn lâm sàng, đồng t;hời vẫn giúp ta khái quát hoá về bệnh

c) Tăng mức cụ th ể hơn nữa, khi ta cần xác định loại bệnh

Nói khác, đó là quan niệm coi mỗi bệnh như một "đơn vị phân lo ạ i"

(nosological unit) V í dụ, khi ta nói : bệnh viêm phổi (không phải viêm nói chumg), bệnh sốt thương hàn (không phải sốt nói chung), bệnh ung thư da (m à không pihải quá trình u nói chung)

M ột Irong những định nghĩa "thế nào ỉà một bệnh" hiện nay đang lưu hành là:

"bệnh là bất kỳ sự sai lệnh hoặc tổn thương nào về cấu trúc và chức năng của bất kỳ

bộ phận, cơ quan, hệ thống nào của cơ thể biểu hiện bằng m ột bộ triệu chứng (đặc trưng giúp cho thầy thuốc có thể chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt, mặc dù nhiều khi ta chưa rõ về nguyên nhân, về bệnh lý học và tiên lượng” (Từ điển y h ọ c Dorlands 2000)

Định nghĩa ở mức này rất có ích trong thực tiễn : để phân lập m ột bệnh, và để

đề ra tiêu chuẩn chẩn đoán nó Tìm cách chữa và xác định thế nào là khỏi bệnh và mức độ khỏi

Hiện nay, y học thống kê được trên 1000 bệnh khác nhau ở người và gần đ â y phát hiện thêm những bệnh mới (bệnh Lyme, bệnh AIDS, bệnh A lzheim er .)■• Cố nhiên ngoài định nghĩa chung "thế nào là một bệnh", mỗi bệnh cụ thể còn có m ộ t định nghĩa riêng của nó để không thể nhầm lẫn với bất kỳ bệnh nào khác C hầng hạn, định nghĩa viêm phổi, lỵ, hen, s ở i

d) Cụ th ể nhất là xác định bệnh ở mỗi bệnh nhân cụ thể.

Dù một bệnh nào đó đã có định nghĩa chung, ví dụ bệnh viêm phổi; nhưrng viêm phổi ở bệnh nhân A không giống ở bệnh nhân B

Loại định nghĩa này rất có ích trong tác nghiệp hàng ngày Nó giúp thầy thuốc chú ý đến đặc điếm cúa từng người riêng biệt

Dưới đây là sơ đồ tóm tắt

3 VÀI KHÁI NIỆM VÀ THUẬT NGỮ LIÊN QUAN

3.1 YẾU TỐ XÃ HỘI VÀ BỆNH ở NGƯỜI

Thay đổi cơ cấu và tính chất bệnh do sự tiến bộ x ã hội

- Xã hội lạc hậu: đặc trưng bằng các bệnh nhiễm khuẩn, suy dinh dưỡngỊ, xơ

gan, ung thư gan

- Xã hội công nghiệp : nổi bật là chấn thương, tai nạn lao động và giao th(ô’ng, béo phì, tim mạch, ung thư, bệnh tuổi già

- Xưa, sốt rét rất phổ biến ở vùng Địa Trung Hải, nay hầu như không còn nữa

- Tính chất bệnh lao ngày nay khác nhiều với lao được mô tả trước đây 30 năm

3.2 XẾP LOẠI BỆNH

Có nhiều cách, mỗi cách đều mang những lợi ích nhất định (về nhận thức V'à vềthực hành) Do vậy, chúng tồn tại m à không phủ định nhau

Trên thực tế, người ta đã phân loại bệnh theo:

- C ơ quan m ắc bệnh: bệnh tim, bệnh phổi, bệnh gan M ỗi bệnh loại này đỉã có

riêng một chuyên khoa nghiên cứu và điều trị

- Nguyên nhân gây bệnh: bệnh nhiễm khuẩn, bệnh nghề nghiệp

- Tuổi và giới: bệnh sản phụ, bệnh nhi, bệnh lão khoa

- Sinh thái, địa d ư : bệnh xứ lạnh, bệnh nhiệt đới

- Bệnh sinh: bệnh dị ứng, bệnh tự miễn, sốc, bệnh có viêm

3.3 CÁC THỜI KỲ CỦA MỘT BỆNH

Điển hình, một bệnh cụ thể gồm 4 thời kỳ, m ặc dù nhiều khi có thể thiếu mộtthời kỳ nào đó

- Thời kỳ ủ bệnh (tiềm tàng): không có biểu hiện lâm sàng nào nhưng ngày nay

bằng các biện pháp hiện đại, nhiều bệnh đã được chẩn đoán ngay từ thời kỳ này Nhiểu bệnh quá cấp tính do các tác nhân quá mạnh, có thể không có thời kỳ này (chết do bỏng, giật điện, mất máu quá lớn )

- Thời kỳ khỏi phát: xuất hiện một số triệu chứng đầu tiên (khó chẩn đ o á n

chính xác) Xét nghiệm có vai trò rất lớn

- Thời kỳ toàn phát: triệu chứng đầy đủ và điển hình nhất Tuy nhiên vẫin có

những thể không điển hình

- Thời kỳ kết thúc- Có thể khác nhau tuỳ bệnh, tuỳ cá thể: khỏi, chết, di chiứng,

trở thành mạn tính (xem bài Bệnh sinh)

Tuy nhiên, nhiều bệnh, hoặc nhiều thể bệnh có thể thiếu m ột hay hai thờíi kỳ nào đó V í dụ, bỏng toàn thân, hoặc điện giật không có thời kỳ ủ bệnh

3.4 QUÁ TRÌNH BỆNH LÝ VÀ TRẠNG THÁI BỆNH LÝ

3.4.1 Quá trình bệnh lý

Một tập hợp các phản ứng tại chỗ và toàn thân trước tác nhân gây bệnh, diễn

biến theo thời gian, dài hay ngắn tuỳ thuộc vào tương quan giữa yếu tố gây bệnh và

đặc tính đề kháng của cơ thể

Quá trình bệnh lý có thể vẫn diễn biến khi nguyên nhân đã ngừng tác dụng Ví dụ: trong bỏng, tác nhân gây bệnh - là nhiệt độ cao - chỉ tác dụng trong vài phút, nhưng quá trình bệnh lý ở người bị bỏng diễn ra hàng tháng Viêm, sốt, dị ứng, m ất máu, u đều có quá trình bệnh lý "đặc trưng của chúng

3.4.2 Trạng thái bệnh lý

Cũng là quá trình bệnh lý, nhưng diễn biến hết sức chậm chạp (nãm, thập kỷ),

có khi được coi như không diễn biến M ột cánh tay bị liệt vĩnh viễn là một quá trình bệnh lý, vì các cơ teo dần theo thời gian Nhưng khi nó đã teo tối đa : có thể được coi là trạng thái bệnh lý Khi một sẹo đã hình thành đầy đủ : cũng được coi là trạng thái bệnh lý

- Trong đa số trường hợp trạng thái bệnh lý là hậu quả của quá trình bệnh lý (vết thương đưa đến sẹo, loét dạ dầy đưa đến hẹp môn vị, chấn thương đưa đến cụt chi O

- Đôi khi, trạng thái bệnh iý chuyển thành quá trình bệnh lý (vết loét mạn tính

ở dạ dầy chuyển thành ung thư)

- Cũng có khi, có quá trình bệnh lý hoặc có trạng thái bệnh lý nhưng không kèm theo bệnh (trừ khi chúng m ạnh lên, hoặc cơ thể yếu đi) V í dụ, viêm nang lông chỉ là quá trình bệnh lý, nhưng sẽ là bệnh nếu phát triển thành nhọt

4 DIỄN BIẾN VÀ KẾT THÚC CỦA BỆNH

ủ bệnh.

Thời kỳ tiềm tàng có thể rất ngắn (khi ngộ độc cấp diễn, trong sốc phản vệ, mất

m áu đột ngột ), hoặc được coi như không có (như trong điện giật, bỏng ) Cũng có khi thời kỳ tiềm tàng rất dài, ví dụ nhiều tháng, nhiều năm i^bệnh dại, bệnh hủi, bệnhAIDS )

- Trong thời kỳ này cơ thể huy động các biện pháp bảo vệ và thích nghi nhằ.m

đề kháng với tác nhân gây bệnh, do vậy bệnh khởi phát (sớm, m uộn, nặng, nhẹ ) là không hoàn toàn giống nhau giữa các cá thể cùng mắc m ột bệnh

4.1.2 Thời kỳ khởi phát

Từ khi vài biểu hiện đầu tiên cho tới khi có đầy đủ các triệu chứng điển h ìn h của bệnh Dài hay ngắn khác nhau tuỳ m ỗi bệnh Nhiều bệnh có những dấu h iệu đặc trưng khiến thầy thuốc có thể chẩn đoán sớm m à không cần chờ tới lúc đ ầy đ ủ triệu chứng V í dụ, trong bệnh sởi thì các vết Koplick hiện ra ngay ngày đầu ở m ặt trong má Ngược lại, rất khó chẩn đoán các bệnh mạn tính trong thời kỳ này

4.1.3 Thời kỳ toàn phát

Các triệu chứng đặc trưng của bệnh xuất hiện đầy đủ khiến khó nhầm với bệnh khác Độ dài cũng tương đối ổn định, trừ trường hợp các bệnh m ạn tính Tuy nhiên, cũng có thể gặp những trường hợp thiếu m ột số triệu chứng nào đó (gọi là các thể không điển hinh của một bệnh)

m à Íí nhiều có thay đổi (có lợi : tạo r a m iễn dịch; hoặc có hại : suy giảm sức khoẻ và tuổi thọ mặc dù không nhận ra - trừ khi mắc liên tiếp nhiều bệnh)

- K hỏi khônẹ hoàn toàn : bệnh không hết hẳn, hoặc toàn trạng không thể trở về

như khi chưa mắc bệnh; ví dụ, cánh tay bị thương yếu đi rõ rệt m ặc dù vết thương đã lành hẳn, hoặc van tim đã được thay thế nhưng công suất của tim chưa thể như cũ

N hiều cơ quan trong cơ thể có khả năng hoạt động bù rất m ạnh (cơ thể vẫn không biểu hiện bệnh nếu mất 3/4 gan, 1,5 quả thận, 3/5 phổi ), do vậy nhiều trường hợp khỏi không hoàn toàn bị đánh giá sai là khỏi hoàn toàn (gan xơ, m ất 5C% tế bào nhu

m ivẫn chưa có biểu hiện suy gan) Tuy nhiên, vẫn có nhiều trường hợp rất khó phân bit với khỏi hoàn toàn; ví dụ : khi cắt bỏ m ột thận, thận thứ hai vẫn đảm bảo tốt chc năng đào thải (bệnh nhân vẫn lao động và hoà nhập xã hội tốt cho đến cui đời).

N goài ra, khỏi không hoàn toàn còn gồm :

- Đ ể lại di chứng-, bệnh đã hết, nhưng hậu quả về giải phẫu và chức năng thì

vẫ còn lâu dài (sau viêm não, trí khôn sút giảm; gãy xương đã liền nhưng có di lệch,

kh cử động; viêm nội tâm mạc đã hết nhưng để lại di chứng hẹp van tim; xuất huyết

nã đưa đến liệt một chi ) Nói chung, gọi là di chứng, nếu nó không diễn biến để tiê tới nặng thêm Nhiều di chứng có thể khắc phục m ột phần hay toàn phần nhờ sự tiê bộ của y học

- Đ ể lại trạng thái bệnh lý : diễn biến rất chậm, và đôi khi có thể xấu đi Khó

khc phục V í dụ, do chấn thương, bị cắt cụt m ột ngón tay; vết thương còn để lại sẹdớn

b) C huyên sang mạn tính

Tức là giảm hẳn tốc độ tiến triển Không kể những bệnh diễn biến mạn tính ngy từ đầu (xơ gan, vữa xơ động mạch), còn có những bệnh từ cấp tính chuyển sag m ạn tính Có thể có những thời kỳ được coi như đã khỏi, hoặc đã ngừng diễn

bÌQ, hoặc diễn biến hết sức chậm, nhưng sẽ tái p h á t và có thể có những đợt cấp (tiến

Irin nhanh hơn) Nhiều trường hợp bệnh m ạn tính chưa có cách chữa, hoặc chỉ

m ng nó ngừng lại m à không mong nó lùi lại

- Có bệnh không bao giờ mạn tính (sốc, m ất m áu lớn, tả, điện giật );

- và có bệnh lại rất dễ chuyển sang m ạn tính (viêm đại tràng, lỵ amip, lao kbp ), m à nguyên nhân thường do: *yếu tố bệnh nguyên khó khắc phục (lao, ung thử; *cơ thể đề kháng kém; *sai lầm trong chẩn đoán (m uộn) hoặc trong điều trị

Người ta phân biệt tái ph á t và tái nhiễm (mắc lại) : cả hai đều là mắc lại bệnh

cũ nhưng m ột bên thì bệnh nguyên vẫn tồn tại trong cơ thể, nay tiếp tục gây bệnh;

cò m ột bên là đã hết bệnh nguyên trong cơ thể, nay lại từ ngoài xâm nhập cơ thể

S crét có khi là tái phát, có khi là tái nhiễm

c) Chuyển sang bệnh khác :

Viêm gan do virus sau khi khỏi vẫn có m ột tỷ lệ chuyển thành xơ gan; rồi từ xơ

g a lại có thể chuyển thành ung thư gan Viêm m àng trong tim dễ chuyển thành bệh van tim, từ viêm họng có thể mắc tiếp viêm cầu thận

4 KẾT THÚC CỦA BỆNH (TỬ VONG).

4 1 Chết

Là m ột cách kết thúc của bệnh, nhưng đó là m ột quá trình, mặc dù có khi chỉ

k é dài vài chục giây hay năm -bảy phút, cũng có khi kéo dài vài ngày - được nghiên

c ú dưới cái tên là tình trạng cuối cùng (của cuộc sống).

- Hiện nay, hầu hết tử vong là do bệnh, rất ít trường hợp tử vong thuần túy ido già Dù vậy, trạng thái cuối cùng vẫn tương tự nhau Theo m ột tính toán, tuổi thọ Cíon người có thể kéo dài tới 200 năm Thực tế, đã có trường hợp sống trên 150 năm.

4.2.2 Các giai đoạn

Q uá trình tử vong, trong trường hợp điển hình, gồm 2- 4 giai đoạn

a) Giai đoạn tiền hấp hối

Kéo dài nhiều giờ tới vài ngày, biểu hiện bằng khó thở, hạ huyết áp (60 m m H'g), tim nhanh và rất yếu; tri giác giảm (có thể lú lẫn, hôn mê)

b) Giai đoạn hấp hối

Các chức năng dần dần suy giảm toàn bộ, kể cả có rối loạn (co giật, rối lo;ạn nhịp tim, nhịp t hở Kéo dài 2 - 4 phút (có thể ngắn hơn hoặc dài tới 5 - 10 phút)

c) Giai đoạn chết lâm sàng

Các dấu hiệu bên ngoài (biểu hiện về lâm sàng) của sự sống không còn mữa (thở, tim đập, co đồng tử ) do các trung tâm sinh tổn ở não ngừng hoạt động Tiuy nhiên, nhiều tế bào của cơ thể vẫn còn sống - kể cả não - thậm chí vẫn còn hoạt độing chức năng V í dụ, bạch cầu vẫn thực bào Nhiều trường hợp chết lâm sàng vẫn còn 'CÓ thể hồi phục, nhất là nếu chết đột ngột ở m ột cơ thể không suy kiệt Trừ khi não (đã chết hẳn

d) Giai đoạn chết sinh học

Não chết hẳn, điện não chỉ là số không, do vậy hết khả năng hồi phục Tmy nhiên, những tế bào quen chịu đựng thiếu oxy vẫn còn sống và hoạt động khá l;âu (tính theo phút hoặc giờ) Cơ quan lấy ra còn có thể ghép cho cơ thể khác

4.2.3 Cấp cứu - hồi sinh

- Trường hợp có chết đột ngột ở m ột cơ thể không suy kiệt, ví dụ do tai mạn

(thường không có giai đoạn tiền hấp hối, còn giai đoạn hấp hối rất ngắn - hoặc cũing không có) thì còn có thể hồi sinh khi đã chết lâm sàng, chủ yếu bằng hồi phục Ihô hấp (dùng m áy hoặc thổi ngạt), và nếu tim đã ngừng cũng cần khẩn trương hồi phiục (kích thích bằng máy, hay bóp ngoài lổng ngực) Trái lại, chết sau m ột quá trình smy kiệt (thường hấp hối kéo dài) thì không thể áp dụng các biện pháp hồi sinh

- Não chịu được thiếu oxy trong 6 phút, do vậy, nếu tỉnh lại sau 6 phút trên lâim sàng, có thể để lại di chứng não (nhẹ hay nặng, tạm thòi hay vĩnh viễn) Trường h(Ọfp đặc biệt (lạnh, mất m áu cấp) não có thể chịu đựng trên 6 phút

ĐẠi CƯƠNG VÊ BỆNH NGUYÊN HỌC

M ụ c tiêu

1 N hận xét sơ lược về các thuyết bệnh nguyên trong quá khứ.

2 N êu quan niệm hiện nay vê' bệnh nguyên.

3 Xê'p loại đại cương các nguyên nhân gày bệnh và cho ví dụ.

1.KHÁI mỆM MỞ ĐẦU

Thời mông muội, con người cho rằng bệnh là kết quả của sự trừng phạt con người do các thế lực siêu linh thực hiện Quan niệm này kéo dài hàng trăm ngàn năm, đến nay vẫn còn rơi rớt lại

Dần dần, y học tìm ra rất nhiều nguyên nhân gây bệnh cụ thể đã gây ra các

bệnh khác nhau^trong những điều kiện khác nhau và theo những c ơ c /ỉế k h á c nhau.

Nhưng mãi tới thế kỷ 19, khi đã rút ra được một số quy luật về tác dụng của

nguyên nhân gây bệnh, môn Bệnh Nguyên H ọc mới hình thành, phát triển, với

những đóng góp ngày càng to lớn cho lý luận và thực tiễn

- Vê nhận th ứ c : Bệnh nguyên học giúp nâng cao trình độ lý luận của y học

nói chung, và nhất là trong việc phát hiện các nguyên nhân mới, cũng như việc làm sáng tỏ cơ chế tác động của chúng Đến nay, vẫn còn rất nhiều bệnh và trường hợp bệnh chưa tìm ra nguyên nhân

- Vê' thự c tiễn: Bệnh nguyên học có vai trò rất quan trọng trong phòng bệnh và

điều trị, bởi vì có biết rõ nguyên nhân và các điều kiện gây ra m ột bệnh thì việc đề

ra và thực hiện các biện pháp phòng và chống mới có hiệu quả Chẳng hạn, việc phòng bệnh sốt rét chỉ đem lại hiệu quả rõ ràng từ khi biết m uỗi là vật trung gian lây truyền Bệnh Beri-Beri (do thiếu vitamin B l) trước đây vì chưa rõ nguyên nhân, đã được chữa như bệnh nhiễm khuẩn; do vậy, đã đưa lại những kết quả tai hại, chết người

1.2 CÁC QUAN NIỆM KHÁC NHAU TRONG QUÁ KHỨ

Trong lịch sử, đã có hai quan niệm lớn, tuy rất sai lạc nhưng một thời đã được rất nhiều người tán thành và đã áp dụng vào thực tiễn

1.2.1 T h u y ế t m ột n g u y ên n h ân \m tin o cau salism )

- S ự ra đời : Chịu ảnh hương của các thành tựu rực rỡ về Vi K huẩn H ọ c do

Pasteur, Koch , những người đề xuất thuyết này chc rằng mọi bệnh đều do vi khìuẩn

(mà khoa học đã tìm ra, hoặc chưa tìm ra)

Đây là sự phản ứng thái quá đối với một thuyết trước đó, gọi là thuyết "tự siinh" đang thống trị trong tư tưởng các nhà Sinh học và Y học thời đó Thuyết tự s in h cho rằng nhiều sinh vật cấp thấp có thể iự sinh, chẳng hạn, từ quần áo bẩn sinh ra rận;, tóc bẩn sinh ra chấy V í dụ hay được dẫn ra trong sách y học là "thịt thối tự sinih ra dòi" Pasteur đã làm thí nghiệm "bình cổ cong" giáng đòn chí tử vào thuyết n à y , giải phóng tư tưởng cho nhiều nhà khoa học thời đó Trong số này, những người cực đ o an nhất đã đề ra thuyết m ộ t ngu yên n h ân Nó tổn tại và thịnh hành suốt nửa sau củ ai thế

kỷ 19

H ình 3 1 M ô hình th í n gh iệm “bình c ổ c o n g ” c ủ a P a sleitr đ ể ch ốn g lạ i th u y ế t tự sin h , ô n g d ệ t khuẩn th ịt chửa n o n g bình b ằ n g đun s ô i nhiều giờ Đ ể k h ỏ i tá i nhiễm khuẩn, ô n g tạ o ra c á i c ổ bì.nh (Ccng

hình c h ữ u chứa aiiiìg d ịch d iệ t khuẩn H à n g tháng sau th ịt vần không tự sinh ra d ò i T ro n g y lìỌiC tỉn m ểt

"một n gu yên nhắn ’ ra đ ờ i là d o q u á thán p h ụ c c á c llìànli tựu của vi kluiẩn học.

- B ằ n g c h ứ n g của th u y ế t m â t n g u y ên n h ă n : m ổ xác, thấy 95% số người cĩ

tổ n thương lao neuyên thuỷ, mặc ó 'úc sống đa số cơ thể này khơng biểu hiện bệnh lao Như vậy, vi khuẩn cĩ mặt khấp nơi, sẽ gây bệnh khi cĩ điều kiện Tiếp đĩ, là

sự phát hiện các ổ nhiễm khuẩn tiềm tàng ở đường hơ hấp và tiêu hố những cơ thể

đ an g sống, theo dõi chặt chẽ thì thấy chúng sẽ gây bệnh khi cĩ cơ hội

- Á p d ụ n g : Do ảnh hưởng quá lớn của thuyết này, người ta áp dụng nĩ giải

th ích sai lạc nhicu phát m inh y học Chẳng hạn, m ột tác giả tìm ra cách chữa bệnh Beri-Beri (bệnh thiếu vitam in B l) bảng cám gạo, nhưng )ại cho rằng bệnh này do vi khuẩn (chưa tìm ra), và cám cĩ tác dụng kìm hãm sự phát triển và khả năng gây bệnh của vi khuẩn giả định này (!)

Trong thực hành, rất nhiều bệnh khơng phải do nhiễm khuẩn nhưng vẫn được chạy chữa như bệnh nhiễm khuẩn, nhiều khi gày hậu quả nghiêm trọng Ví dụ, thiếu vitam in BI được coi là do vi khuẩn vì thấy nhiểu người cùng mắc (lây nhiễm) mà thực ra là do cùng một chế độ ăn uống

- S ự dao động :

- Thời gian và các thành tựu mới làm thuyết m ột nguyên nhàn bị lung lay tận gốc Kết quả thực nghiệm cho thấy cĩ thể gây nhiều bệnh khác nhau cho động vật bằng những nguyên nhân rất khác nhau, m à hồn tồn khơng cĩ vai trị vi khuẩn, ví

dụ, các bệnh thiếu vitamin M ổ xác cũng cho thấy trong cơ thể cĩ những ổ nhiễm khuẩn nào đĩ, nhưng người bệnh lại tử vong vì m ột bệnh khơng liên quan gì với loại

vi khuẩn trong các ổ trên

- Dần dần, y học khẳng định rằng số bệnh khơng do vi khuẩn cịn nhiều hơn,

đa dạng, phong phú hơn so với số bệnh cĩ nguyên nhân vi khuẩn

- N h ậ n x é t : Với con m ắt hiện nay, ta cĩ thể thấy đây là sự cực đoan trong suy

nghĩ Tuy nhiên, nĩ rất dễ nảy sinh khi chỉ trong thời gian rất ngắn m à Pasteur, Koch

và m ơn đồ đã liên tục phát hiện rất nhiều các vi khuẩn gây bệnh, trước đĩ chưa ai từng biết

- Do vậy khi thuyết này được tin tưởng đã làm kìm hãm sự tiến bộ chung của y học Người ta tốn nhiều cơng sức phát hiện mầm bệnh của các bệnh khơng do vi khuẩn, M ặt khác, nĩ cũng gây những tác hại nhất định trong thực hành Người ta tỏ

ra bi quan vì hồi đĩ vơ số vi khuẩn chưa cĩ thuốc trị đặc hiệu, đồng thời điều trị sai các bệnh khơng do vi khuẩn, gây những hậu quả rất xấu V í dụ, bệnh nhân thiếu vitamin p p (hàng loạt người mắc do cùng m ột chế độ ăn) đã bị cách ly và ăn kiêng

1.2.2 Thuyết điều kiện (C onditionalism e)

- R a địi : cùng thời với thuyết một nguyên nhân (cuối thế kỷ 19, đầu thế kỷ 20).

- N ộ i d u n g : Để gây được bệnh phải cĩ một tập hợp các điều kiện, mỗi điều

kiện quan trọng ngang nhau, trong đĩ nguyên nhân cũng chỉ là m ột điều kiện Đây là thuyết chịu ảnh hưởng của m ột dịng triết học rất thịnh hành hồi đĩ: thuyết "bất khả

tri" (không thể biét), cho rằng con người chỉ có thể tiếp cận được hiện tượng, cái Ibiểu

hiện bên ngoài - m à không bao giờ nhận thức được bản chất của sự vật.

Pherorn, một người đề ra thuyết điều kiện, khẳng định rằng nguyên nhân b ệ n h

không tồn tại, tìm kiếm nó là vô ích (câu ông nói : “nguyên nhân của ngày là đ è m ”)

Gây ra bệnh là m ột chuỗi liên tục các điều kiện, là tiền đề đổng thời là hậu quả của

nhau, diễn ra cho tới khi bệnh phát sinh Loại bỏ m ột trong số chúng không đ e m lại

thay đổi gì, m à chỉ là ý định chủ quan của thày thuốc

- Bằng chứng : cùng mắc lao, nhưng m ỗi cơ thể biểu hiện m ột khác : nặng, mhẹ,

hoặc thậm chí không biểu hiện lâm sàng Những người theo thuyết điều kiện giải

thích rằng riêng vi khuẩn lao thì không bao giờ gây được bệnh vì đó mới ch ỉ là một

trong vô số điều kiện của bệnh lao (như thiểu dưỡng, lao động quá sức, nơi ở tối tăm

ẩm thấp )

- S ự dao độn g : các bằng chứng ngày càng phong phú giúp y học phân b iẹ t rõ

vai trò khác nhau của nguyên nhân với điều kiện Dù có đầy đủ các điều kiện, nhiưng

nếu thiếu vi khuẩn lao (nguyên nhân), người ta có thể m ắc bệnh khác (như suy d in h

dưỡng) - m à không thể mắc lao

- N h ậ n x é t : về nhận thức, thuyết điều kiện không tin tưởng vào kh o a họ(C có

thể khám phá và ngày càng tiếp cận được bản chất sự vật; về thực hành, phần n à o nó

góp phần nhắc nhở thầy thuốc khi chữa bệnh cần khắc phục cả loạt những "điều k iện

gây bệnh"; tuy nhiên trong đa số trường hợp con người đành bó tay trước bệnh tâ t vì

không thể cùng một lúc loại trừ được tất cả chúng

1.2.3 Thuyết thể tạng

> R a dời : khoảng đầu thế kỷ 20, thuyết thể tạng được m ột số người tán thíầnh

Nó lun hành khá lâu nhưng không rộng rãi như hai thuyết trên

- N ộ i d u n g : Thuyết cho rằng bệnh có thể tự phái, không cần nguvên nhián;

hoặc nếu có nguyên nhân thì cùng một nguyên nhân, nhưng bệnh phát ra hay không,

nặng hay nhẹ, còn tuỳ “tạng” mỗi người Những người cực đoan nhất còn cho r ằng

mầm bệnh nằm sẵn trong cơ thể ta (tạng), do vậy không thể phòng tránh được

- Bằng chứng : có những bệnh tự phát, không cần m ột nguyên nhân cụ thể nào(một số bệnh di truvền) Các bằng chứng khác rất nhiều, nhưng phiến diện (nhiễm

lao, có thể không phát bệnh, hoặc phát với các thể nặng nhẹ khác nhau - được giải

thích là còn tuỳ theo tạng)

- S ự lu n g lay : các thành lựu chứng m inh rằng thể tạng là có thật nhưng vaii tròcủa nó không quyết định trong tổng thể và thể tạng không bao giờ có thể đóng vaii tròbệnh nguyên Ngay cả những bệnh di truyền (tưởng như tự phát) cũng có ngu yên

nhân: đó là sự đột biến gen do một tác nhân vật chất m à nhiều trường hợp đã điuĩc

làm sáng tỏ

- N hận x é t : Thể tạng chỉ là một điều kiện để cơ thể dễ mắc bệnh này hay khó

mắc bệnh kia Ngược với thuyết điều kiện (hạ thấp vai trò của nguyên nhân, coi nguyên nhân cũng chỉ là một điều kiện), thuyết thể tạng lại coi điều kiện là nguyên nhân Cả hai đều dẫn tới thái độ tiêu cực, bất lực trước bệnh tật

2 QUAN NIỆM HIỆN NAY VỂ BỆNH NGUYÊN

2.1 QUAN HỆ NGUYÊN NHÂN - ĐIỂU KIỆN

Trong quan hệ giữa nguyên nhân với điều kiện t h ì :

- Nguyên nhán là quyết định, là yếu tô'khách quan Cụ thể ;

- Có bệnh, ắt phải có m ột nguyên nhân nào đó gây ra nó, có thể đã được tìm ra, hoặc chưa tìm ra Mặc dù hiện nay rất nhiều bệnh chưa tìm (Ịược nguyên nhân nhưng cần tin rằng bất cứ bệnh nào cũng có nguyên nhân

- Phải cộ nguyên nhân mới có bệnh Bệnh không “tự dưng” sinh ra Có thời, người ta nghĩ rằng đã tìm được m ọi loại vi sinh vật gây bệnh, vậy mà một số bệnh nhiễm khuẩn gần đây'm ới tìm được nguyên nhân (bệnh AIDS, bệnh Alzheimer)

- N guyên nhân quyết định tính đặc hiệu của bệnh Trong hầu hết trường hợp, bệnh này biểu hiện không giống (hoặc không giống hẳn) bệnh kia : đó là do chúng

có nguyên nhân khác nhau

Nguyên nhân

\

^ Đ i ề u kiện thuận lợi

Điểu kiện không thuận lợi

.P hát bệnh

‘ Không phát bệnh Bệnh tiềm tàng

H ình 3 2 N h iều bện h chưa c ó cá ch d iệ t trữ n guyên nhân nhưng vẫn c ó th ể p h ò n g ch ốn g bằn g

cá ch tá c đ ộ n g v à o đ iều kiện.

- Đ iều kiện hỗ trợ và tạo thuận lợi cho nguyên nhân.

- Đ iều kiện không thể gây được bệnh, nếu thiếu nguyên nhân

- Có nguyên nhân đòi hỏi nhiều điều kiện mới phát huy được tác dụng, nhưng cũng có nguyên nhân đòi hỏi ít điều kiện Thậm chí, có nguyên nhân dường như không cần điều kiện gì để gây bệnh : khi da thịt tiếp xúc với nhiệt độ rất cao thì hầu như đều bị bệnh bỏng

2.2 Sự HOÁN ĐỔI

- N guyên nhân trong trường hợp này có thể là điều kiện trong trường hợp k h á c :

Ă n uống thiếu thốn là nguyên nhân của suy dinh dưỡng, nhưng trcng nhiều trư ở n g hợp nó chỉ là điều kiện của bệnh lao

- Điều kiện trong trường hợp này có thể là nguyên nhân trong trường hợp k h á c : Lạnh là điều kiện để các virus ỏ đường mũi họng gây ra cảm cúm (cảm lạnh : :sốt, thân nhiệt tăng), nhưng lạnh lại là nguyên nhân gây ra nhiễm lạnh (thân nhiệt g iâ m )

do vai trò làm cơ thể hao phí nhiệt

2.3 NGUYÊN NHÂN - HẬU QUẢ

- M ối hậu quả (bệnh) đều phải có nguyên nhãn nào đó, m à y học có nhiệm, vụ

tìm ra Đến nay, đa số bệnh của loài người đã được tìm ra nguyên nhân (trong tổ n g

số gần 1000 bệnh khác nhau)

Gần đây, đã tìm ra nguyên nhân bệnh bò điên (lây sang người), và bệnh sa sút trí nhớ : đều do vừưs

- Có nguyền nhân chưa hẳn có hậu quả (bệnh) : do thiếu điều kiện, hoặc do thể

tang và sự phản ứng tốt của cơ thể (ví dụ, cơ thể đã được m iễn dịch, hoặc đã thích nghi)

Nhận thức này rất quan trọng trong thực hành : nhiều bệnh chưa tìm ra n g u y ê n nhân, hoặc chưa có thuốc đặc trị nguyên nhân, nhưng người ta vẫn khống ch ế htoặc tiêu diệt được chúng bằng cách loại trừ các điều kiện thuận lợi của chúng Btệnh AIDS (do nhiễm HIV) đang được phòng chống bằng cách này K hông có thuốc d iệ t virus đậu m ùa (mộl bệnh gây kinh hoàng ở th ế kỷ trước), nhưng loài người đã tíiêu diệt hẳn bệnh này bằng cách tác động vào điều kiện : tiêm chủng vaccin rộng rãi (cho mọi trẻ em

- M ột nguyền nhân có th ể gây nhiều hậu quả (bệnh) khác nhau : tuỳ thuộc 'vào

điều kiện Vi khuẩn lao gây những thể bệnh rất khác nhau ở phổi, cột sống, miàng não đã có lúc gọi bằng những tên bệnh khác nhau

- Các nguyên nhân khác nhau có th ể gây cùng m ột hậu quả M ột triệu chiứng

bệnh lý (hậu quả) như thiếu máu, sốt, ho có thể do vô số nguyên nhân khác nlhar gây ra Thậm chí một bệnh cũng vậy Bệnh lỵ có thể do hai nguyên nhân hoàn to à n khác nhau gây ra : do am ip (động vật), và do vi khuẩn Shigella (thực vật) M ặc dù vậy, chúng có những hội chứng lâm sàng tương tự nhau, khiến thầy thuốc phải sử dụng thêm xét nghiệm để khẳng định nguyên nhân Nhiều loại vi khuẩn khác nlhau

có thể cùng gây viêm khớp, viêm cơ tim; cảm lạnh có thể do hàng trăm loại viirus khác nhau (ký sinh ở m ũi họng) gây ra

2.4 Sự PHẢN ỨNG CỦA c ơ THỂ

Tác dụng của nguyên nhân còn phụ thuộc vào sự phản ứng của cơ thể, bởi vậy,

có hể coi đó cũng là một điều kiện

Cùng m ột nguyên nhân, mỗi cơ thể có thể phản ứng rất khác nhau, do đó hậu quí có thể khác nhau Y học đã và đang tích luỹ được vô số nhận xét chứng minh cho luậi điểm này, thậm chí nhiều trường hợp được coi là những sự kiện; ví dụ, những bệrh án tự khỏi bệnh của người bị ung thư

Có cá thể rất hay m ắc bệnh dị ứng, ngược lại có người không bao giờ mắc bệnh nà\ dù với bất cứ kháng nguyên nào Cùng m ột cường độ và liều lượng bệnh nguyên, cùig một hoàn cảnh, có người nhiễm nóng rất nặng, có người rất nhẹ, hoặc vẫn hoàn toài bình thường Người ta cắt nghĩa những hiện tượng tương tự bằng sự phản ứng kh;o nhau của cá thể, trong đó có cả vai trò của quá trình thích nghi và rèn luyện.Tính phản ứng có thể tương tự nhau ở cả một cộng đồng hoặc thậm chí cả một dâi tộc Người châu Phi rất hiếm khi bị sâu răng, còn phụ nữ châu Phi hầu như khcng bao giờ mắc chứng bệnh loãng xương khi về già Trái lại, có những dân tộc rất

dễ 3Ì m ột bệnh nào đó : sỏi thận có tỷ lệ rất cao ở Trung Đ ông, ngoài nguyên nhân ngcại cảnh còn có nguyên nhân chủng tộc

Có những phản ứng đã được biết rõ, ví dụ tình trạng m iễn dịch của cơ thể : ngrời đã mắc hoặc đã được tiêm chủng một bệnh nhiễm khuẩn (như thương hàn) sẽ

Tính phản ứng trước một yếu tố gây bệnh nếu ít nhiều có tính hệ thống và tính

di ruyền thì được gọi là "tạng", ví dụ, "tạng dị ứng", tạng dễ xuất tiết ỏ niêm mạc (sẽđược đề cập ỏ bài Bệnh Sinh)

3 ỈẾP LOẠI BỆNH NGUYÊN

Hiện nay, bệnh nguyên được xếp thành 2 nhóm lớn :

- N guyên nhân bên trong.

- N guyên nhân bên ngoài.

Đó là cách xếp loại hợp lý, mặc dù vẫn chỉ là tương đối, vì có ý kiến cho rằng

ngiyên nhân bên trong thực chất cũng do các tác nhân bên ngoài gây ra Bệnh di

tru/ền (nguyên nhân bên trong) là do sự đột biến gen do m ột tác nhân có hại từ bên ng)ài (tia xạ, hoá chất, dinh dưỡng )-

3 NGUYÊN NHÂN BÊN NGOÀI

3.1.1 Yếu tô cơ học

Chủ yếu gây chấn thương cho mô, cơ quan

Hậu quả : Tại chỗ : tổn thương, mất máu, nhiễm khuẩn thứ phát

Toàn thân : sốc

3.1,2 Yếu tô vật lý

- N hiệt độ :

+ Nếu quá 50" c có thể gây biến tính các protein (enzym ) trong tế bào, ảnh hưởng xấu tới chức năng hoặc gây chết tế bào

+ Nếu quá cao : gây viêm, bỏng hoặc cháy (tại chỗ);

+ Nếu đủ cao và tác dụng lên toàn thân : gây nhiễm nóng;

+ Quá lạnh : gây tê cóng, hoại tử (tại chỗ) hoặc gây nhiễm lạnh (khi tác động lên toàn thân)

-T ia xạ:

+ Gây huỷ các enz,ym tế bào; tác hại iương tự nhiệt độ trên 50° c

+ Nhưng chủ yếu là tác hại lên ADN, nhất là khi tế bào đang phân chia (n h ư tế bào non ở tuỷ xương) Cơ chế : tia xạ với năng lượng mang theo của chúng tạo ra các sản phẩm ion hoá và các gốc tự do, gây rối loạn chuyển hoá cho tế bào, kể cả gày chết

D òhị ’ điện:

^ùy thuộc vào diên liếp xiir (rộng hay hẹp) và điện trở (thấp hay cao)

+ Tuỳ thuộc vào điện áp;-, càng cao càng nguy hiểm (từ 220 V trở lên)

+ Tuỳ thuộc vào: dòng một chiều : tác dụng rất nhanh;

dòng xoay chiều : tần số 25-50 rất nguy hiểm

+ Có thể gây bệnh tại chỗ (bỏng) hay toàn thân

+ Tuỳ thuộc cơ quan (nếu qua tim, não: nguy hiểm; qua cơ : co cứng)

+ Tuỳ thuộc khả năng điện ly của các dịch trong cơ thể

- Áp suất

+ Nếu áp suất khí quyển quá cao : có thể gây tổn thương tại chỗ (tiếng nổ lớn

gây thủng màng nhĩ) hoặc toàn thân (sức ép do bom nổ có thể gây tổn thương nội tạng : choáng, chảy máu niêm mạc, hoặc chết)

+ Nếu áp lực khí quyển đột ngột giảm quá thấp : tai biến tắc mạch Cơ c h ế : khí nitơ vốn ở dạng hoà tan trong máu sẽ bốc thành hơi, tạo ra bọt khí Ví dụ, trong bệnh

"thùng lặn": công nhân làm việc ở áp lực rất cao (để đuổi nước ra khỏi thùng lặn); khi lên gần mặt nước nếu áp lực này không được nới từ từ, m à quá nhanh, sẽ gây tai biến tắc mạch) Cũng tương tự, khi thợ lặn (thở bằng bình oxy) ngoi lên mặt nước quá nhanh

+ Khi lên cao : không khí quá loãng gây thiếu oxy cho cơ thể và các triệu chứng đặc trưng khác, như thở chậm, lú lẫn (xem bài sinh lý bệnh Hô hấp).

-T iến g ồn

+ Nếu tác động lâu dài có thể gây điếc; ví dụ, bệnh điếc nghề nghiệp

- Nếu là tiếng ồn "có nội dung" (như sự thô tục, khiêu khích, phi lý ) có thể tác động lên vỏ não gây stress, suy nhược thần kinh, m ệt mỏi, cao huyết áp

3.1.2 Yếu tô hoá học và độc chất

Tuỳ bản chất hoá học và liều lượng, rất nhiều hoá chất có thể gây bệnh tại chỗ (nơi tiếp xúc) hay toàn thân (khi xâm nhập cơ thể) với các cơ chế rất khác nhau

- Hai cách tác động chủ yếu là gây tổn thương, phá huỷ (hoại tử, tan huyết ), hoặc gây rối loạn chuyển hoá, suy giảm hay kích thích quá mức chức năng cơ quan (ngộ độc, suy thận, suy gan, hôn mê, co giật, ảo giác )

- Các acid mạnh, kiềm m ạnh và m ột số chất khác có thể gây bỏng, cháy, hoại

tử da ^ à niêm mạc khi tiếp xúc

- Nhiều chất có tác dụng huỷ enzym trong tế bào, hoặc gây ngộ độc toàn thân

do làm rối loạn chuyển hoá (với các cơ quan đích khác nhau, nhất là các cơ qyan tích luỹ va đào thải chúng : gan, thận), với mọi mức độ hậu quả

- Danh mục của chúng rất d à i :

- chất vô cơ (chì, hợp chất thuỷ ngân, arsenic );

- các chất hữu cơ (benzen, cura, phenylhydrazin, một số dược chất nếu quá liều lượng );

- m ột số sản phẩm của động vật hay thực vật (nọc rắn, nọc bò cạp, độc chất trong mật cá trắm, gan cóc, trong một số nấm độc )

3.1.3 Yếu tố sinh học

Nhiều sinh vật - động vật và thực vật - có thể gây bệnh hoặc truyền bệnh cho người Hàng đầu là :

- V"/ khuẩn, Virus : gồm mấy trăm loại khác nhau, được xếp vào giới thực vật,

gây bệnh trong quá trình ký sinh ở cơ thể vật chủ Gần đây vẫn tiếp tục phát hiện các loại VI khuẩn và virus mới (gây bệnh Lyme, Alzheim er, AIDS ) Chúng là nguyên nhân gây bệnh nổi bật trong xã hội còn lạc hậu hay còn kém phát triển, mức sống còn thấp kém Có loại luôn luôn có hại, cũng có loại chỉ có hại khi gặp những điều kiện thích hợp

- K ý sinh v ậ t : Có loại sinh sống lâu dài trong (hoặc trên bề m ặt) cơ thể v ật chủ,

chiếm đoạt chất dinh dưỡng và gây bệnh tại nơi ký sinh (giun đũa, sán xơ m ít, sán lá gan, amip, ghẻ, chấy, ve ); có loại gây bệnh với triệu chứng toàn thân (trypanosom , leismania, plasm odium ) Có loại sống ngoài cơ thể, có thể trực tiếp gây bệnh (m ẩn ngứa, phù) hoặc đóng vai trò trung gian truyền bệnh (muỗi, ve )-

Sẽ được học chi tiết hơn ở môn học Vi Sinh và Ký Sinh

3.1.4 Yếu tố xã hội và bệnh nguyên

- B ệ n h của ngưòi Người và động vật có thể m ắc chung nhiều bệnh nhưng con

người còn m ắc một số bệnh m à không (hoặc rất hiếm ) gặp ở giới động vật

Có ba l o ạ i :

1 - Loại liên quan đặc điểm sinh học và thể tạng của riêng con người, ví dụ bệnh loét dạ dày; dị ứng, cao huyết áp rất ít hoặc không gặp ở động vật R ất k h 5 gây thực nghiệm ở động vật

2- Loại liên quan tới vai trò hoạt động thần kinh cao cấp, ví dụ bệnh tâm thần; bệnh suy nhược thần kinh, bệnh do stress, do lo lắng, bệnh sợ khoảng rộng, sợ khoảng kín, bệnh tưởng N guyên nhân gây bệnh có khi phi vật chất (tâm lý, hoang tưởng)

3- Loại liên quan với yếu tố xã hội, ví dụ bệnh điếc do tiếng ồn, bệnh nghề nghiệp, bệnh do thuốc, do nhiễm xạ,

- Yếu tố xã hôi với vai trò điều kiện gây bệnh

Trong nhóm 3, nguyên nhân trực tiếp gây bệnh trong đa số trường hợp vẫn chỉ

là các tác nhân quen thuộc (như tiếng ồn, hoá chất, tia xạ ) nhưng chúng chỉ gây

được bệnh trong bối cảnh xã hội Nói khác, một số yếu tố xã hội là điều kiện thuận

lợi của các nguyên nhân trên Chẳng hạn :

- Có bệnh liên quan với trình độ vật chất của xã hội : do sự phát triển cao của

xã hội m à có (tai nạn m áy bay, bệnh phản vệ, bệnh do thuốc, bệnh nghề

nghiệp ) Có bệnh liên quan với trình độ tổ chức của xã h ộ i : làm thay đổi cơ cấu bệnh tật (một số bệnh dễ hoặc khó phát triển) M hội ìạc hậu : cơ cấu bệnh chủ yếu gồm nhiễm khuẩn, ký sinh vật, suy dinh dưỡng ỵ ã hội công nghiệp: chấn thương, tai

nạn, tiếng ồn, tim m ạch, ung thư

- Có bệnh liên quan với tâm lý xã hội, ví dụ các bệnh do hoang tưởng, d o tự ám

thị, do mê tín

3.2 NGUYÊN NHÂN BÊN TRONG

3.2.1 Yếu tô di truyền

Được coi là nguyên nhân bên trong của một sô' bệnh, vì bệnh nhân mang sẵn trong nhân tế bào các gen bệnh do cha m ẹ truyền cho Có những họ tộc mang bệnh di truyền qua nhiều thế hệ liên tiếp Tuy nhiên, phải trả lời câu hỏi : gen bệnh của cá thể đầu tién do gì gây ra Từ lâu đã có nhận xét: nhiều bệnh về gen sinh bệnh rất trầm trọng (về nguyên tắc, là có thể di truyền), nhưng do rối loạn quá nặng khiến cá thể không thể sống đến tuổi trưởng thành (có khả năng sinh sản) nhưng những cá thể mang gen bệnh vẫn tiếp tục xuất hiện khiến tỷ lệ bệnh nhân trong quần thể rất hằng định

Đến nay, đã xác định được nhiều nguyên nhân bên ngoài (tia, hoá chất, độc tố

vi khuẩn, thiếu oxy ) tác động lên nhân tế bào, gây ra những rối loạn cấu trúc ở nhiều mức độ Nếu thời điểm tác động là giai đoạn phát triển tương đối sớm của bào thai thì sẽ gây những khuyết tật và bệnh lý bẩm sinh, nhiều trường hợp có khả năng

di truyền Đây là giai đoạn thai đang phát triển, sự phân bào diễn ra mạnh mẽ, nhiều

tế bào đang ở trạng thái phân chia (ADN đang nhân đôi) nên rất nhạy cảm với tác nhân gây bệnh

- Đến nay hầu hết các bệnh di truyền đã được làm sáng tỏ về cơ chế sinh bệnh,

kể cả ở mức phân tử M ột số bệnh di truyền đã có cách điều trị theo cơ chế bệnh sinh,

m ột sô ít hơn đã có cách điều trị bằng ghép gen Nhưng nguyên nhân của từng trường hợp mới thì nhiều khi không tìm ra được

- M ột số chứng và bệnh di truyên xuất hiện hay không, nặng hay nhẹ còn tuỳ điều kiện Ví dụ, chứng tàn nhang chỉ xuất hiện nếu da bị ánh sáng mặt trời chiếu đủ liều lượng Có m ột chứng tan huyết do thiếu enzym Glucose-6- Phosphat- Dehydrogenase (G6PD) ở màng hồng cầu chỉ xuất hiện khi dùng một số thuốc (chữa sốt rét PAS, sulfamid )