báo cáo thay sách 2009 - SH12.doc

Chương trình Sinh học 12 đề cập đến các hiện tượng di truyền, biến dị và tiến hóa,mối quan hệ với môi trường không chỉ ở cấp độ quần thể quần xã mà giới thiệu cơ sở phân tử, tếbào và cơ

PHẦN 1 TỔNG QUAN VỀ CHƯƠNG TRÌNH MÔN SINH HỌC LỚP 12

I CẤU TRÚC CHƯƠNG TRÌNH.

Chương trình môn Sinh học lớp 12 được cấu trúc bao gồm:

Ban Nâng cao và ban cơ bảnChương trình cả 2 ban đều gồm có 3 phần:

− Phần V Di truyền học

− Phần VI Tiến hóa

− Phần VII Sinh thái học

Chương trình Sinh học lớp 12 tiếp tục chương trình Sinh học lớp 10 và 11

Sinh học lớp 10 đã học 3 phần là:

− Phần I: Giới thiệu chung về thế giới sống

− Phần II: Sinh học tế bào

− Phần III: Sinh học Vi sinh vật

Sinh học lớp 11 đã học

- Phần IV: Sinh học cơ thể Thực vật và Động vật

Như vậy, chương trình Sinh học lớp 12 tiếp tục học thế giới sống ở cấp độ cao hơn là quầnthể, quần xã và hệ sinh thái cùng với những hiện tượng tác động trong hệ là di truyền và tiến hóacũng như tương tác của hệ với môi trường sống (Sinh thái học)

Nội dung và thời lượng của các chương trong các phần là khác nhau đối với ban Ban Nâng cao vàban Cơ bản Ở đây giới thiệu nội dung và thời lượng của chương trình ban Ban Nâng cao

Phần V Di truyền học gồm 5 chương sau:

Chương 1 Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị.

Chương 2 Tính qui luật của hiện tượng di truyền.

Chương 3 Di truyền học quần thể

Chương 4 Ứng dụng di truyền học

Chương 5 Di truyền học người

Phần VI Tiến hóa

Chương 1 Bằng chứng tiến hóa.

Chương 2 Nguyên nhân và cơ chế tiến hóa).

Chương 3 Sự phát sinh và phát triển sự sống trên trái đất.

Phần VII Sinh thái học gồm 4 chương.

Chương 1 Cá thể và môi trường.

Chương 2 Quần thể.

Chương 3 Quần xã

Chương 4 Hệ sinh thái Sinh quyển và sinh thái học với việc quản lí nguồn lợi thiên nhiên

II MỤC TIÊU CHƯƠNG TRÌNH.

- Học sinh giải thích được mối quan hệ tương tác hai chiều giữa môi trường sống với cơ thể

và quần thể trong hệ sinh thái

- Học sinh nắm được quá trình hình thành sự sống, hình thành và tiến

hóa của các loài sinh vật cũng như của loài người

- Học sinh nâng cao khả năng vận dụng các kiến thức sinh học vào

thực tiễn sản xuất và đời sống

- Học sinh nâng cao quan điểm duy vật biện chứng về thế giới sống

2.2 Về kĩ năng

- Kĩ năng chuyên ngành sinh học: tiếp tục rèn luyện và nâng cao kĩ năng quan sát thực tếngoài thiên nhiên và thí nghiệm về sinh học ở cấp độ trên cơ thể là quần thể, quần xã, hệ sinh thái,cùng các hiện tựơng và các qui luật tác động như di truyền, biến dị, tiến hóa, tương quan giữa thếgiới sống và môi trường sống

- Kĩ năng học tập: tiếp tục rèn luyện và phát triển kĩ năng học tập đặc biệt là tự học, tự nghiêncứu như tự mình thu thập thông tin, xử lí phân tích thông tin, lập bảng biểu sơ đồ Tự mình ôn tậpcủng cố điều đã học, tránh tư tưởng ỷ lại vào giáo viên và gia đình bạn bè, đồng thời phát huy cáchlàm việc theo nhóm học tập dưới sự hướng dẫn của giáo viên Biết cách tổng kết vấn đề và làm báocáo nhỏ, biết cách trình bày ý kiến cá nhân trước tập thể

- Kĩ năng tư duy: tiếp tục phát triển khả năng tư duy phân tích – qui nạp, tư duy lí luận kháiquát hóa đặc biệt là tư duy tư duy sáng tạo biết cách đặt vấn đề và giải quyết vấn đề trong học tậpcác kiến thức cũng như trong hoạt động thực tiễn cuộc sống

2.3 Về thái độ.

- Khách quan khi quan sát, thu thập thông tin, tiếp thu có phân tích chọn lọc các kiến thức rấtphức tạp về di truyền, biến dị, tiến hóa, về mối quan hệ của môi trường sống với thế giới sống để từ

đó củng cố niềm tin con người có khả năng nhận thức được các hiện tượng và qui luật sinh học

- Nâng cao ý thức vận dụng tri thức và kĩ năng học được vào thực tiễn sản xuất và đời sống

- Rèn luyện và xây dựng ý thức tự giác và tuyên truyền người khác có ý thức và hành động cụthể trong công tác bảo vệ môi trường bảo vệ thiên nhiên Có ý thức và hành vi đúng đắn trong việcthực hiện các chủ trương, chính sách luật pháp của Nhà nước về dân số, về bảo vệ sức khoẻ cũngnhư phòng chống các tệ nạn xã hội

III NỘI DUNG CHƯƠNG TRÌNH.

3.1 Phân tích quan điểm xây dựng chương trình.

3.1.1 Chương trình sinh học 12 được xây dựng trên quan điểm hệ thống, là tiếp tục Sinhhọc 11 Sinh 11 đã học thế giới sống ở cấp độ cơ thể, Sinh 12 tiếp tục thế giới sống ở cấp độ caohơn : cấp quần thể, quần xã và hệ sinh thái

3.1.2 Chương trình Sinh học 12 đề cập đến các hiện tượng di truyền, biến dị và tiến hóa,mối quan hệ với môi trường không chỉ ở cấp độ quần thể quần xã mà giới thiệu cơ sở phân tử, tếbào và cơ thể của các hiện tượng đó trên quan điểm xem thế giới sống là hệ thống có tổ chức caotheo cấp bậc lệ thuộc từ đơn giản đến phức tạp, từ thấp đến cao như một thể thống nhất biện chứngtrong nội bộ của hệ cũng như giữa hệ và môi trường sống

3.1.3 Chương trình Sinh lớp 12 thừa kế chương trình Sinh học THCS, một số phần có tính ônlại kiến thức ở cấp THCS, nhưng chủ yếu là nâng cao và khái quát hóa, đi sâu vào các cơ chế và qui luậttác động ở cả cấp độ phân tử, tế bào, cơ thể và chủ yếu là ở cấp độ quần thể, quần xã và hệ sinh thái

3.1.4 Chương trình Sinh học 12 mang tính tổng kết những vấn đề quan trọng của Sinh họcbậc THCS và THPH đồng thời là nội dung chủ yếu để thi tốt nghiệp THPT

3.1.5 Chương trình Sinh học 12 mang tính thực tiễn cao phục vụ cho sản xuất, nông lâmngư nghiệp, cho Y dược, cho công tác bảo vệ môi trường bảo vệ thiên nhiên cũng như liên quannhiều đến con người và xã hội loài người

3.2 Những điểm cần lưu ý trong nội dung chương trình

3.2.1 Chương trình Sinh học lớp 12 thí điểm khác với chương trình 12 cũ ở chỗ: phần Ditruyền học bao gồm cơ sở phân tử, tế bào, cơ thể và quần thể của di truyền biến dị được xếp thốngnhất vào một phần Phần nguồn gốc và tiến hóa của sự sống bao gồm nguồn gốc và tiến hóa củaloài người được xếp thống nhất vào một phần Phần cuối cùng là phần sinh thái học được xếp riêngthành một phần Cách bố trí các phần như vậy ở lớp 12 thể hiện tính thống nhất lôgic của chươngtrình môn Sinh học ở cấp THPT theo quan điểm của Sinh học hiện đại : thế giới sống là hệ thống tổchức theo cấp bậc từ thấp đến cao, từ đơn giản đến phức tạp và được giới thiệu liên thông từ lớp 10đến lớp 12: lớp 10 học Sinh học phân tử và tế bào, lớp 11 học Sinh học cơ thể và lớp 12 học Sinhhọc quần thể, quần xã và hệ sinh thái Sự phân bố chương trình như vậy không chỉ phù hợp với tínhkhách quan của đối tượng nghiên cứu mà còn phù hợp với tính lôgic của qui luật nhận thức là đi từthấp đến cao từ đơn giản đến phức tạp làm cho học sinh dễ dàng tiếp thu và vận dụng kiến thức có

tư duy chứ không máy móc áp đặt

3.2.2 Chương trình Sinh học lớp 12 tiếp tục chương trình Sinh học của cấp THCS Ở cấpTHCS, HS đã được học di truyền, biến dị, tiến hóa và sinh thái học nhưng ở mức độ giới thiệu cáchiện tượng và cơ sở vật chất của chúng trên các nhóm đối tượng cơ thể, chứ không đi sâu vào cơchế, qui luật chung Ở cấp THPT trên nền kiến thức của THCS các kiến thức về di truyền, biến dị,tiến hóa cũng như sinh thái học được đi sâu thêm, nâng cao thêm đồng thời thể hiện tính khái quáthóa về những qui luật chung nhất đặc trưng cho toàn bộ thế giới sống Ta lấy ví dụ về các qui luậtcủa Menđen ở cấp THCS, lớp 9 đã được giới thiệu nhưng ở mức đơn giản là trình bày các thínghiệm của Menđen và trình bày nội dung qui luật, nhưng ở lớp 12 các thí nghiệm và nội dung quiluật được giới thiệu lại nhưng với góc độ chi tiết hơn đi sâu hơn và được nâng cao khái quát hóa ởchỗ đi sâu vào cơ chế tế bào học của chúng Cũng vì vậy để thực hiện được những ý đồ đó củachương trình Sinh học lớp 12 là nâng cao, khái quát hóa trên cơ sở kiến thức THCS, GV cần lưu ýcho HS ôn tập lại kiến thức THCS để có thể tiếp thu được kiến thức mới, tránh tình trạng dạy trùnglặp lại và gây quá tải cho việc thực hiện chương trình

3.2.3 Chương trình Sinh học 12 giới thiệu sinh học cấp quần thể, quần xã, hệ sinh thái, nhưnglại có phần di truyền, biến dị và tiến hóa là thể hiện tính lôgic và khái quát hóa ở chỗ: di truyền biến

dị và tiến hóa là những hiện tượng, mang tính đặc trưng cho thế giới sống ở mức độ quần thể, quần

xã Nếu không có di truyền biến dị sẽ không có tiến hóa và tiến hóa thể hiện ở đơn vị quần thể: biến

dị và di truyền trong vốn gen của quần thể (di truyền quần thể) Muốn hiểu được di truyền biến dị ởcấp quần thể phải hiểu được di truyền biến dị ở cấp độ cá thể (cơ thể), cấp độ tế bào và cấp độ phân

tử Như vậy ta có thể hiểu tại sao ở chương trình lớp 12 lại giới thiệu cơ sở phân tử, tế bào và cơ thểcủa di truyền biến dị cũng như tiến hóa Đó cũng là thể hiện quan điểm hệ thống sống là hệ tổ chức

cao theo cấp bậc lệ thuộc Hơn nữa đối tượng của sinh thái học là nghiên cứu mối tương tác giữasinh vật và môi trường không chỉ là ở mức quần thể, quần xã mà còn thể hiện ở tất cả các cấp độ:phân tử, tế bào và cơ thể Điều này cũng được khái quát và thể hiện ở chương trình lớp 12 Ví dụkhi phân tích gen, hệ gen, nhiễm sắc thể ( cấp độ phân tử và tế bào) để dẫn tới nguyên tắc kiểu genqui định kiểu hình (kiểu gen -> kiểu hình – cấp độ cơ thể ) cần phải nêu ngay dưới tác động củamôi trường (sinh thái học ở cấp độ cơ thể), dẫn đến vốn gen và biến dị di truyền trong vốn gen (cấp

độ quần thể) dưới tác động của các nhân tố sinh thái, địa lý (Sinh thái học quần thể)

3.2.4 Chương trình Sinh học 12 thể hiện tính cơ bản và hiện đại ở chỗ trình bày tổng kết hệthống sống như là hệ có tổ chức cao theo cấp bậc lệ thuộc (hierarchial organisation system) khôngphải riêng lẻ theo đối tượng sinh vật, theo cấu trúc hay chức năng riêng lẻ mà theo một lôgic thốngnhất: theo thứ tự cấp bậc tổ chức từ phân tử, tế bào, cơ thể, quần thể, quần xã thông suốt qua cácđặc điểm điển hình nhất của sự sống là di truyền biến dị và tiến hóa trong mối tương quan mật thiếtvới môi trường sống (sinh thái học)

3.2.5 Chương trình Sinh học lớp 12 thể hiện tính thực tiễn cao ở chỗ các kiến thức đều đượcứng dụng vào thực tiễn sản xuất và đời sống xã hội thuộc những vấn đề cực kì quan trọng như bảo

vệ vốn gen, bảo vệ môi trường và bảo vệ tài nguyên thiên nhiên

PHẦN 2ĐÁNH GIÁ SÁCH GIÁO KHOA SINH HỌC LỚP 12

I NHỮNG VẤN ĐỀ CHUNG.

1.1 Đặc điểm.

1.1.1 Sinh học 12 tuy có nội dung là các kiến thức ở cấp độ quần thể, nhưng lại giới thiệunhiều về cơ sở phân tử và tế bào của hiện tượng di truyền biến dị và tiến hóa Điều này có thể dẫnđến 2 xu hướng: một là GV sẽ lặp lại máy móc các kiến thức đã học ở lớp 9 và lớp 10 làm quá tảibài giảng, GV không đủ thời gian để giới thiệu phần có tính khái quát hóa (cơ chế qui luật) đặc thùcho lớp 12: hai là nếu GV không giới thiệu có tính ôn tập các phần đã học sẽ làm cho HS khônghiểu nổi phần mới là cơ chế, qui luật, khái quát hóa dẫn đến HS học vẹt

1.1.2 Sinh học 12 về mặt cơ cấu là thống nhất nhưng khi giới thiệu có thể có xu hướng giớithiệu tách riêng từng phần một cách máy móc: di truyền biến dị, tiến hóa, sinh thái không có liênquan gì với nhau Vì vậy GV phải quán triệt tinh thần:

Sinh học 12 là sinh học ở cấp quần thể, quần xã, hệ sinh thái và phần di truyền biến dị vàtiến hóa với cơ sở phân tử tế bào và cơ thể cũng là những hiện tượng cơ chế của các quá trình sống

có tính tích hợp diễn ra ở mức độ quần thể và quần xã

1.1.3 Sinh học 12 có thể nói là tổng kết các kiến thức ở cấp THCS và cấpTHPT (lớp 9 và cảlớp 10 và 11) vì vậy GV cần quán triệt để giới thiệu qua các phần, chương mục tinh thần tổng kếtđó

1.1.4 Một thách thức lớn đối với GV và HS là: Sinh học 12 có tính lí thuyết cao, khái quáthóa nhiều, phần thực hành quá ít so với lí thuyết (ví dụ phần tiến hóa và sinh thái hầu như không cóthực hành), vì vậy GV cần có phương pháp giảng dạy vừa qui nạp vừa diễn giải, gợi mở để HS tựmình quan sát hiện tượng, thu thập thông tin để tự mình phân tích kết luận dẫn đến tư duy khái quát,nếu không dễ dẫn đến công nhận máy móc, học vẹt

1.1.5 Sự sai khác giữa 2 ban Ban Nâng cao và ban cơ bản là 20% theo qui định của Bộ đượcdồn hết vào Sinh học 12 Kiến thức 12 của cả hai ban là rất nặng và quá tải, GV phải quan tâmnhiều đến phương pháp dạy và học của HS mới có thể thực hiện được các bài của SGK

1.2 Nội dung mới và khó.

1.2.1 Về quan điểm.

So với SGK Sinh học 12 đang được dạy hiện hành thì SGK mới có nhiều điểm khác biệt:

- SGK mới giới thiệu thống nhất toàn bộ phần di truyền và tiến hóa được xem như một phầncủa Sinh học ở cấp độ quần thể, quần xã và hệ sinh thái Nhưng phần di truyền và tiến hóa giớithiệu cả cơ sở phân tử, tế bào và cơ thể của di truyền biến dị và tiến hóa, vì vậy thứ nhất làm choSGK trở nên nặng hơn, nhiều hơn gây cảm giác quá tải, thứ hai rất khó giới thiệu kết hợp lôgic giữaphần 3 phần khác nhau di truyền, tiến hóa, sinh thái theo quan điểm hệ thống mà quan điểm củachương trình cải cách nêu ra

- SGK lớp 12 giới thiệu kiến thức ở tầm tổng kết, khái quát hóa nhiều kiến thức đã được học

ở cấp THCS cũng như ở lớp 10, vì vậy ở đây có thể GV rơi vào 2 tình huống: một là giới thiệu lặplại các kiến thức đã học ví dụ về cơ sở phân tử và tế bào của di truyền và biến dị, về sinh thái đãđược học ở lớp 9 và lớp 10, do đó không còn thời gian giới thiệu phần khái quát và tổng quan, thứhai không giới thiệu phần đã học chỉ nặng giới thiệu phần khái quát tổng quan thì HS sẽ không tiếpthu Cái khó là GV phải nắm vững kiến thức, chủ đề, thời lượng, phương pháp dạy để có thể thểhiện được khối lượng kiến thức kết hợp theo đúng quan điểm của chương trình Ta lấy ví dụ các bài

về các qui luật di truyền của Menđen trong SGK Sinh lớp 9 đã giới thiệu rất kĩ về nội dung các quiluật cũng như sơ đồ thí nghiệm Nếu ở lớp 12 GV cũng chỉ giới thiệu lại nội dung, sơ đồ mà khônggiới thiệu được bản chất di truyền của các qui luật Menđen là gì để từ đó hiểu được các phươngthức di truyền bổ sung cho Menđen, cũng như cơ sở phân tử và tế bào của các qui luật Menđen, và

từ qui luật Menđen để hiểu được di ruyền quần thể, từ di truyền quần thể hiểu được cơ chế của tiếnhóa

- SGK lớp 12 có tính khái quát và tổng kết thể hiện rất rõ quan điểm hệ thống về thế giớisống xuyên suốt từ phân tử, tế bào, cơ thể, quần thể, quần xã , hệ sinh thái theo mối quan hệ cấp bậc

lệ thuộc hai chiều, thể hiện quan điểm cấu trúc gắn liền chức năng, quan điểm lịch sử tiến hóa vàquan điểm cơ thể sống liên hệ mật thiết với môi trường sống như một thể thống nhất GV luôn phảilĩnh hội và thể hiện được tinh thần đó của SGK trong bài giảng của mình

- SGK lớp 12 mang tính thực tiễn nhiều Nội dung Sinh 12 có rất nhiều kiến thức, vấn đềliên quan đến thực tiễn sản xuất và đời sống nhất là về công nghệ sinh học áp dụng trong chăn nuôitrồng trọt, bảo vệ môi sinh và tài nguyên thiên nhiên, cũng như ứng dụng trong y dược, bảo vệ sứckhỏe Đây là vấn đề quan trọng GV cần lĩnh hội sâu sắc quan điểm này cũng như tìm hiểu nắmvững các công nghệ cụ thể để truyền thụ được cho HS các công nghệ cụ thể đó cũng như giáo dục

ý thức phục vụ sản xuất và đời sống, hình thành ý thức hướng nghiệp trong tương lai của HS

1.2.2 Về nội dung Sau đây chúng tôi giới thiệu nội dung mới và khó qua từng bài cụ thể:

Bài 1: Sao chép của ADN, gen và mã di truyền

Trong bài này cần chú ý đến nội dung về cơ chế sao chép ADN theo cơ chế nửa gián đoạn

1 Khái niệm

Sao chép ADN nửa gián đoạn là cơ chế sao chép mà ở đó một mạch mới được tổng hợp liêntục, còn mạch mới thứ hai được tổng hợp thành từng đoạn, rồi các đoạn được nối với nhau

2 Cơ chế

Lấy sơ đồ cơ chế sao chép ADN ở E.coli để giảng Cần chú ý các điểm sau:

- Khi sao chép, ADN mạch kép tách ra thành 2 mạch đơn Một mạch đơn có đầu 3’-OH táchtrước thì mạch mới bổ sung với nó được tổng hợp liên tục Nguyên nhân là do enzim ADNpôlimeraza xúc tác cho việc bổ sung nuclêôtit cần có đầu 3’-OH tự do

- Mạch mới thứ 2 được tổng hợp theo từng đoạn Okazaki cũng được tổng hợp theo cáchtrên Vì vậy nhìn tổng thể mạch thứ 2 này được tổng hợp hướng ngược chiều với mạch mới thứnhất

- Các enzim và các nhân tố tham gia sao chép ADN

Các enzim tham gia gồm có:

+ Enzim ADN helicaza xúc tác cho việc tháo xoắn ADN hình thành 2 mạch đơn

+ Enzim ADN pôlimeraza III xúc tác cho việc kéo dài mạch mới bổ sung

+ Enzim ADN pôlimeraza I xúc tác cho việc loại bỏ đoạn mồi và bổ sung nuclêôtit vào chỗtrống khi đoạn mồi bị loại bỏ

+ Enzim primaza xúc tác cho tổng hợp đoạn mồi

+ Enzim ligaza nối các đoạn Okazaki với nhau

Các nhân tố tham gia:

+ Đoạn mồi giúp cho khởi đầu sao chép

+ Prôtêin căng mạch giữ cho 2 mạch đơn không liên kết lại

- ADN khuôn

3 Điểm khác nhau của sao chép ADN ở sinh vật nhân chuẩn với sinh vật nhân sơ

- Hình thành nhiều vòng sao chép, trên nhiều phân tử ADN Mức độ mở vòng sao chép cóthể khác nhau Sự sao chép kết thúc khi toàn bộ các phân tử ADN được sao chép hoàn toàn.

- Các enzim tham gia sao chép là ADN pôlimeraza α, ADN pôlimeraza β (nhân) và ADNpôlimeraza γ (ty thể)

4 Bằng chứng về mã bộ ba

Chú ý nhấn mạnh có 4 loại nuclêôtit (A, T, G, X) nhưng mã hoá cho 20 loại axit amin khácnhau Do vậy nếu 1 hay 2 loại nuclêôtit giống hoặc khác nhau mã hoá cho 1 axit amin thì không đủ

số tổ hợp để mã hoá cho 20 loại axit amin Do vậy mã di truyền có thể là mã bộ ba: 43 = 64 tổ hợp

Số tổ hợp này lớn hơn 20 Giáo viên sẽ giải thích vì có thể 2, 3 hoặc nhiều bộ ba mã hoá cho mộtloại axit amin, đồng thời còn một bộ ba khởi đầu và ba bộ ba kết thúc Bằng chứng thực nghiệmcũng cho thấy kết quả ba nuclêôtit mã hoá 1 axit amin Do vậy mã di truyền là mã bộ ba

Nhiều công trình nghiên cứu về sau cũng chứng minh điều này Chúng ta sẽ học sau này ởĐại học

Bài 2: Sinh tổng hợp prôtêin

Bài sinh tổng hợp prôtêin cần lưu ý quá trình sinh tổng hợp prôtêin thông qua hai giai đoạn:phiên mã (tổng hợp ARN) và dịch mã (hình thành chuỗi pôlipeptit- cơ sở cấu tạo nên prôtêin) Ởbài này, phần khó là cơ chế dịch mã lại được mô tả bằng kênh hình, thể hiện ở một ví dụ cụ thể

Để học sinh hiểu được phần này giáo viên chú ý nhấn mạnh các ý sau:

- Đoạn liên kết của mARN với Ribôxôm gồm một đoạn nuclêôtit trong đó có 2 vị trí đượcgọi là vị trí peptit (P) và vị trí amin (A) Mỗi vị trí tương ứng với một bộ ba

- Các bộ ba trên mARN gọi là các côdon Các bộ ba trên tARN gọi là các anticôdon (bộ bađối mã)

- Liên kết giữa các axit amin để hình thành chuỗi pôlipeptit là liên kết peptit Liên kết peptit

là liên kết giữa các nhóm cacboxyl (-COO-) của axit amin này với nhóm amin (-NH2) của axit amin

kế tiếp (do enzim peptidin transferaza xác tác)

Phần diễn biến của quá trình dịch mã được mô tả chung bắt đầu từ mối liên kết giữa axitamin đầu tiên cho tới khi tạo thành chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh

Giáo viên cho học sinh quan sát kỹ Hình 2.2 và chú ý học sinh cần thấy được các ý sau:

- Côdon mở đầu trên mARN là AUG tương ứng với axit amin mở đầu mêtiônin và cóanticôdon tương ứng là UAX

- Côdon của axit amin thứ nhất (valin) là GUX Anticôdon tương ứng là XAG

- Liên kết peptit đầu tiên là liên kết giữa mêtiônin với valin (met-val)

- Sự di chuyển của ribôxôm trên mARN theo từng bước Mỗi bước tương ứng với một bộ ba

Bài 4: Đột biến gen

Khi phân loại đột biến gen tuỳ theo cách tiếp cận mà các tác giả phân biệt các dạng, các loạiđột biến theo cách khác nhau

Dựa vào hiện tượng thay đổi của các nuclêôtit trong cấu trúc của gen người ta phân chia racác dạng đột biến như SGK Sinh học 9 đã nêu đó là:

+ Đột biến mất nuclêôtit là dạng đột biến mất đi một hay vài cặp nuclêôtit trong gen

+ Đột biến thêm nuclêôtit là dạng đột biến thêm một hay vài cặp nuclêôtit vào trong gen

+ Đột biến thay thế nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác tuỳ theo cơ chế thay đổi Ta có haikiểu: đồng hoán và dị hoán.

+ Đột biến đảo nuclêôtit là đột biến có đoạn nuclêôtit đảo 180o

ở một số sách khác tác giả còn phân loại đột biến theo tính chất biểu hiện kiểu hình như: độtbiến thành gen trội, đột biến thành gen lặn, đột biến gây chết v.v

Trong bài 4 này chúng ta phân loại đột biến gen theo hậu quả biến đổi của mã di truyền trênphân tử mARN từ đó dẫn đến làm thay đổi các axit amin trong chuỗi pôlipeptit Hình 4.1 mô tả cácloại đột biến gen theo sự thay đổi mã di truyền cụ thể là:

- Vị trí số I (ở giữa hình) là đoạn ADN tượng trưng cho gen ban đầu và kế tiếp là mARN vàcác axit amin tương ứng

- Vị trí II là đột biến đồng nghĩa ở đây cặp nuclêôtit thứ 6 G-X ở gen ban đầu được thay thếbằng cặp A-T Do đó bộ ba thứ hai (côdon thứ 2) là AAA nhưng vẫn là côdon mã hoá cho axit aminlizin, nghĩa là không thay đổi axit amin mặc dầu bộ ba thứ hai trên mARN thay đổi Tất cả nhữngđột biến thay đổi các nuclêôtit nhưng không làm cho thay đổi axit amin tương ứng đều là đột biếnđồng nghĩa Đột biến đồng nghĩa còn được gọi là đột biến câm (silence)

- Vị trí III là đột biến sai nghĩa ở đây có hiện tượng đảo đoạn các cặp nuclêôtit Bộ ba thứhai TTX trên mạch khuôn đã đảo thành XTT Do vậy trên mARN bộ ba AAG tương ứng với lizinđổi thành GAA và axit tương ứng là axit glutamic Những đột biến dẫn đến thay đổi axit amin nàythành axit amin khác là đột biến sai nghĩa

- Vị trí IV là đột biến dịch khung Cặp nuclêôtit thứ 5 A-T của gen ban đầu mất đi, cho nên

bộ ba thứ 2 trên mARN đổi thành AGU tương ứng với axit amin sêrin Khung đọc mã di truyền đọcdịch chuyển từ vị trí xẩy ra đột biến Tất cả những đột biến làm dịch khung đọc mã trên mARN từ

vị trí xẩy ra đột biến là đột biến dịch khung

- Vị trí V là đột biến vô nghĩa ở đây do sự thêm cặp nuclêôtit A-T vào vị trí thứ 4, nên bộ bathứ hai trên mARN đổi thành UAA đó là mã kết thúc Sự dịch mã dừng lại Tất cả những đột biếnlàm cho các bộ ba thành bộ ba mã hoá axit amin kết thúc là đột biến vô nghĩa

Những nội dung còn lại đã được nêu rõ ở sách giáo viên

Bài 6: Đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể

Bài đột biến cấu trúc của NST có những nội dung khó đó là:

- Các dạng đột biến cấu trúc NST khó phát hiện bằng phương pháp nhuộm thông thườngnhất là những đột biến mất đoạn nhỏ, chuyển đoạn tương hỗ Muốn phát hiện cần phải nhuộm băng

Trên NST có những đoạn ADN chứa các gen hoạt động Những gen này ở trạng thái mởxoắn gọi là vùng đồng nhiễm sắc Bên cạnh đó có những đoạn ADN xoắn chặt chứa gen không hoạtđộng gọi là vùng dị nhiễm sắc

Bằng các phương pháp nhộm băng khác nhau như băng G, băng C, băng Q v.v sẽ hiện lêncác băng đậm, nhạt, sáng, tối khác nhau Dựa theo trật tự, số lượng các băng này so với các băngchuẩn có thể phát hiện các dạng đột biến NST

Băng G (băng Giemsa): Xử lý tiêu bản NST bằng các enzim prôtêinaza, tripsin… sau đónhuộm bằng thuốc nhuộm Giemsa Vùng dị nhiễm sắc bắt màu đậm còn vùng đồng nhiễm sắc bắtmàu nhạt

Băng C: Xử lý tiêu bản NST bằng dung dịch muối hoặc urê ở nhiệt độ cao sau đó nhuộmGiemsa cũng được các băng đậm, nhạt khác nhau

Băng Q: Tiêu bản NST được nhuộm bằng các thuốc nhuộm phát huỳnh quang nhưquinacrine dihydroclorit hoặc quinacrine mustasd Quan sát tiêu bản bằng kính hiển vi huỳnh quang

ta sẽ thấy các băng sáng, tối xen kẽ

- Đột biến đảo đoạn là một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180o sau đó nối lại Cơ thể mangđoạn đảo ít nhất bị ảnh hưởng đến sức sống Vấn đề nguy hại là nếu cơ thể mang đoạn đảo là dị hợp

tử khi giảm phân nếu trao đổi chéo xẩy ra trong vùng đoạn đảo sẽ cho 4 dạng giao tử là: Loại giao

Giao tử mất 1 NST thì hợp tử ở người sẽ không có khả năng sống

Giao tử thừa NST, nếu do chuyển đoạn giữa 2 NST lớn chứa nhiều gen thì hợp tử không cókhả năng sống Nếu thừa NST nhỏ chứa ít gen sẽ tạo hội chứng khác nhau

Bài 7: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Bài này chú ý phân biệt hai loại đột biến số lượng NST đó là thể lệch bội và thể đa bội:

- Thể lệch bội do những biến đổi số lượng xẩy ra ở một hay một số cặp NST (2n -2, 2n - 1, 2n + 1, 2n + 2)

Thể lệch bội có thể xẩy ra ở nhiễm sắc thể thường (ôtôxôm) Nếu lệch bội đối với các NSTlớn chứa nhiều gen ở người thì có thể dẫn đến gây chết Nếu lệch bội ở NST nhỏ chứa ít gen gâynên các biến dị, hội chứng khác nhau như hội chứng Đao ở người ở thực vật lệch bội có thể tồn tạinhư các dạng quả khác nhau ở cà độc dược, các dạng hạt khác nhau ở lúa v.v

Thể lệch bội ở người có thể xẩy ra đối với NST giới tính tạo các hội chứng Klaiphentơ(XXY), Tơcnơ (XO) và Siêu nữ (XX) Giáo viên cho học sinh mô tả biểu hiện các hội chứng này

- Thể đa bội là cơ thể mang tế bào có lượng NST là 3n, 4n, 5n Khi phân loại chú ý nhấn

mạnh có hai loại thể đa bội là tự đa bội và dị đa bội

Tự đa bội là sự tăng số nguyên lần số NST đơn bội của một loài (n>3) Các thể đa bội 3n, 4n, 5n là đa bội lẻ Các thể đa bội 4n, 6n, 8n là đa bội chẵn Tự đa bội ở thực vật có thể tạo ra

nhiều giống cây trồng có giá trị do có nhiều đặc tính tốt

Dị đa bội là hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tếbào Thể dị đa bội được hình thành do lai xa (lai hai loài khác nhau) kết hợp với tự đa bội hoá Dị

đa bội có thể hình thành loài mới ở thực vật thường gặp các thể đa bội, còn ở động vật thì hiếmgặp

Bài 11 và 12 Các định luật Menđen

I Phương pháp nghiên cứu di truyền của Menđen

Menđen đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng công phu và hoàn chỉnh nhất là trên

đậu Hà lan (Pisum sativum) Đây là một loại cây có hoa lưỡng tính, có những tính trạng biểu hiện rõ

rệt, là cây hàng năm, dễ trồng, có nhiều thứ phân biệt rõ ràng, tự thụ phấn cao nên dễ tạo dòngthuần

Menđen tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà Lan từ năm 1856 đến năm 1863 trên mảnh vườnnhỏ (rộng 7m, dài 35m) trong tu viện Ông đã trồng khoảng 37.000 cây, tiến hành chủ yếu lai 7 cặptính trạng ( hình I.1) trên 22 giống đậu, trong 8 năm liền, phân tích trên một vạn cây lai và chừng300.000 hạt.

1.2 Phương pháp nghiên cứu

Menđen đã học và dạy toán, vật lí cùng nhiều môn học khác Có lẽ tư duy toán học, vật líhọc cùng các phương pháp thí nghiệm chính xác của các khoa học này đã giúp Menđen nhiều trongcách tiến hành nghiên cứu Ông đã vận dụng tư duy phân tích của vật lí và ứng dụng toán học vàonghiên cứu của mình Nhờ đó ông đã có phương pháp nghiên cứu di truyền độc đáo

Phương pháp độc đáo của Menđen được gọi là phương pháp phân tích các thế hệ lai, có cácbước cơ bản sau:

- Trước khi tiến hành lai, Menđen đã chọn lọc và kiểm tra những thứ đậu đã thu thập được

để có những dòng thuần

- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng, rồi theo dõi sự ditruyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ (trước Menđen, nhiềunhà khoa học đã lai giống để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng, nhưng cùng một lúc nghiên cứu

sự di truyền của tất cả các tính trạng của cơ thể bố mẹ nên không rút ra được các quy luật ditruyền)

- Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được, từ đó rút ra quy luật di truyền cáctính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ sau

Việc tìm ra phép lai phân tích để kiểm tra tính thuần chủng của giống lai cũng là điểm đặcbiệt trong phương pháp của Menđen Phương pháp thí nghiệm độc đáo và đúng đắn của Menđenđến nay vẫn là mẫu mực cho các nghiên cứu di truyền Các thí nghiệm có đánh giá số lượng củaông khác hẳn với các phương pháp mô tả của các nhà sinh học vẫn thường sử dụng ở thế kỉ 19

1.3 Một số thuật ngữ và kí hiệu cơ bản của DTH

- Tính trạng là những đặc điểm cụ thể về hình thái , cấu tạo, sinh lí của một cơ thể Ví dụcây đậu có thân cao, quả lục, hạt vàng, chịu hạn tốt

- Cặp tính trạng tương phản là hai trạng thái khác nhau thuộc cùng loại tính trạng có biểuhiện trái ngược nhau Ví dụ hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và thân thấp

- Gen là nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra một hay một số các tính trạng của sinh vật Ví dụgen quy định màu sắc hoa hay màu sắc hạt đậu

- Dòng hay giống thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ sau được sinh

ra giống các thế hệ trước về đặc tính hay tính trạng

Trên thực tế, nói giống thuần chủng là nói tới sự thuần chủng về một hoặc một vài tính trạngnào đó đang được nghiên cứu

Một số kí hiệu:

- P (parentes): cặp bố mẹ xuất phát Phép lai được kí hiệu bằng dấu "x"

- G (gamete): giao tử Quy ước giao tử đực (hoặc cơ thể đực) được kí hiệu là O ,còn giao

tử cái (hay cơ thể cái) kí hiệu là O

- F (filia): thế hệ con Quy ước F1 là thế hệ thứ nhất, con của cặp P F2 là thế hệ thứ hai đượcsinh ra từ F1

II Lai một tính

2.1 Thí nghiệm của Menđen

Đậu Hà Lan có đặc điểm là tự thụ phấn cao Menđen đã tiến hành giao phấn giữa các giốngđậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản bằng cách cắt bỏ nhị từ khichưa chín ở hoa của cây chọn làm mẹ để ngăn ngừa sự tự thụ phấn Khi nhị đã chín, ông lấy phấn củacác hoa trên cây được chọn làm bố rắc vào đầu nhụy của các hoa đã được cắt nhị ở trên cây được chọnlàm mẹ F1 được tạo thành tiếp tục tự thụ phấn để cho ra F2. Kết quả thí nghiệm của Menđen được phảnánh ở bảng I.1

Bảng I.1 Kết quả thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen

705 đỏ ; 224 trắng

487 cao; 177 lùn

428 quả lục;152 quảvàng

3,15 : 12,75 : 12.82 : 1

Các tính trạng của cơ thể, ví dụ như hoa đỏ, hoa trắng, thân cao, thân lùn, quả lục, quả vàng,được gọi là kiểu hình (KH)

Dù thay đổi vị trí của các giống làm cây bố và cây mẹ như giống hoa đỏ làm bố và còn giốnghoa trắng làm mẹ, hay ngược lại, kết quả thu được ở F1 và F2 vẫn giống nhau Menđen gọi tínhtrạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội (hoa đỏ, thân cao, quả lục), còn tính trạng chỉ biểu hiện ở F2 làtính trạng lặn (hoa trắng, thân lùn, quả vàng)

Những kết quả thí nghiệm trên của Men đen cho thấy F2 có sự phân li tính trạng theo tỉ lệ

xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.

Để theo dõi tiếp ở F3, Menđen cho các cây ở F2 tự thụ phấn và thu được kết quả được phảnánh ở hình I.2 Hình này cho thấy ở F2 có 1/3 số cây hoa đỏ là không phân li, nghĩa là chúng thuầnchủng, còn 2/3 số cây hoa đỏ phân li ở F3 Các cây hoa trắng ở F2 không phân li ở F3, nghĩa làchúng thuần chủng Như vậy, KH trội ở F2 bao gồm cả thể thuần chủng và không thuần chủng

2.2 Men đen giải thích kết quả thí nghiệm

F1 đều tính trạng trội và tính trạng lặn lại xuất hiện ở F2 giúp Menđen nhận thấy các tính trạng

không trộn lẫn vào nhau như quan niệm đương thời Ông cho rằng mỗi tính trạng ở cơ thể do một

cặp nhân tố di truyền quy định mà sau này gọi là gen Ông dùng kí hiệu chữ để chỉ các nhân tố ditruyền (gen), trong đó chữ in hoa là gen trội quy định tính trạng trội, còn chữ thường là gen lặn quyđịnh tính trạng lặn để giải thích kết quả thí nghiệm (hình I.3)

Trên hình I.3, ở các cơ thể P, F1 và F2 các gen tồn tại thành từng cặp tương ứng được gọi làkiểu gen (KG) qui định KH của cơ thể Nếu KG chứa cặp gen tương ứng giống nhau gọi là thểđồng hợp như: AA - thể đồng hợp trội, aa - thể đồng hợp lặn, còn chứa cặp gen tương ứng khácnhau (Aa) gọi là thể dị hợp

Thông qua hình I.3, Menđen đã giải thích kết quả thí nghiệm của mình bằng sự phân li và tổhợp của cặp nhân tố di truyền (gen) qua quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh

2.3 Lai phân tích

Kết quả tự thụ phấn ở F2 trong thí nghiệm của Menđen cho thấy có 1/ 3 số cây hoa đỏ không

có sự phân li tính trạng ở F3, như vậy chúng mang KG AA; còn 2/3 số cây hoa đỏ có sự phân li 3hoa đỏ :1 hoa trắng ở F3 ,điều đó chứng tỏ chúng mang KG Aa.Tính trạng trội hoa đỏ ở F2 do 2 KG

AA và Aa cùng biểu hiện Vì vậy, muốn xác định được kiểu gen của cá thể có KH trội nào đó thìphải dùng phép lai phân tích.

Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định KG với cá thể mang tính trạng lặn Nếu kết quả của phép lai đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp trội, còn kết quả phép lai phân tính thì thì cá thể đó có kiểu gen dị hợp tử.

Ví dụ, muốn xác định KG của bất kì một cây hoa đỏ ở F2 trong thí nghiệm của Menđen thìphải cho nó giao phấn với cây hoa trắng:

F2: Hoa đỏ x Hoa trắng

A- aa

- Nếu F3 có 100% hoa đỏ thì cây hoa đỏ F2 có KG AA

- Nếu F3 có tỉ lệ 1 hoa đỏ : 1 hoa trắng thì cây hoa đỏ F2 có KG Aa

Khái niệm lai phân tích nêu trên chỉ giới hạn trong trường hợp tính trội hoàn toàn Khái niệmnày còn được mở rộng trong những trường hợp mối quan hệ KG và KH phức tạp hơn

Kí hiệu của cặp bố mẹ trong lai phân tích là Pa (a - analysis-phân tích), còn trong lai ngược(cho con lai với P) là Pb (backcross - lai ngược) Hai phép lai này không phải bao giờ cũng tươngđương

2.4 Ý nghĩa của định luật phân li

Tương quan trội - lặn là hiện tượng phổ biến ở nhiều tính trạng trên cơ thể thực vật, động vật

và người,ví dụ như: ở cà chua các tính trạng quả đỏ,nhẵn và thân cao là trội,còn quả vàng,có lông tơ

và thân lùn là các tính trạng lặn; ở chuột lang các tính trạng lông đen, ngắn là trội.Thông thườngcác tính trạng trội là các tính trạng tốt, còn những tính trạng lặn là những tính trạng xấu Một mụctiêu của chọn giống là xác định được các tính trạng trội và tập trung nhiều gen trội quý vào mộtkiểu gen để tạo ra giống có ý nghĩa kinh tế cao

Để xác định được tương quan trội – lặn của một cặp tính trạng tương phản ở vật nuôi, câytrồng, người ta sử dụng phương pháp phân tích các thế hệ lai của Menđen Nếu cặp tính trạng tươngphản thuần chủng ở P có tỉ lệ phân li KH ở F2 là 3:1 thì KH chiếm tỉ lệ 3/4 là tính trạng trội, còn KH

có tỉ lệ 1/4 là tính trạng lặn

Trong sản xuất, để tránh sự phân li tính trạng diễn ra, trong đó xuất hiện tính trạng xấu, ảnhhưởng tới phẩm chất và năng suất của vật nuôi, cây trồng, người ta phải kiểm tra độ thuần chủngcủa giống thường bằng phép lai phân tích

III Lai nhiều tính

Menđen lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản: hạtmàu vàng, vỏ trơn và hạt màu xanh, vỏ nhăn, được F1 đều có hạt màu vàng, vỏ trơn Sau đó ông cho

15 cây F1 tự thụ phấn thu được ở F2 556 hạt thuộc 4loại kiểu hình như hình 1.4

Phân tích kết quả thí nghiệm được thể hiện ở bảng 1.2

Bảng 1.2 Phân tích kết quả thí nghiệm của MenđenKiểu hình F2 Tỉ lệ kiểu hình F2 Tỉ lệ từng cặp tính trạng ở F2

vµngxanh =416/140 = 2,97 : 1 ≈ 3 : 1tr¬n

nh¨n = 423/133 = 3,18 : 1 ≈ 3 : 1

Từ tỉ lệ của từng cặp tính trạng nêu trên và theo định luật phân li của Men đen thì hạt vàng,trơn là các tính trạng trội và đều chiếm tỉ lệ 3/4 của từng loại tinh trạng,còn hạt xanh ,nhăn là cáctính trạng lặn và đều chiếm tỉ lệ 1/4

Tỉ lệ của các tính trạng nói trên có mối tương quan với tỉ lệ các KH ở F2 Kết quả phân tíchtrên cho thấy xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành

nó, cụ thể là:

9/16 hạt vàng trơn = 3/4 hạt vàng x 3/4 hạt trơn;

3/16 hạt vàng nhăn = 3/4 hạt vàng x 1/4 hạt nhăn ;

3/16 hạt xanh trơn = 1/4 hạt xanh x 3/4 hạt trơn;

1/16 hạt xanh nhăn = 1/ 4 hạt xanh x 1/4 hạt nhăn

Hay tỉ lệ các kiểu hình ở F2 bằng tích các tỉ lệ của các cặp tính trạng hợp thành chúng, cụ thể

là các tỉ lệ kiểu hình ở F2 của phép lai trên bằng (3 hạt vàng :1 hạt xanh) (3 hạt trơn:1hạt nhăn)

Từ những phân tích trên Menđen thấy rằng các cặp tính trạng màu sắc hạt và hình dạng hạt

di truyền độc lập với nhau, nghĩa là chúng tuân theo định luật xác suất của các sự kiện độc lập Kếtquả thí nghiệm của Menđen cho :

Khi lai cặp bố mẹ khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng thuần chủng tương phản

di truyền độc lập với nhau thì xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F 2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó.

1.2 Men đen giải thích kết quả thí nghiệm

Những phân tích kết quả thí nghiệm đã xác định các cặp tính trạng di truyền độc lập.Từ đóMen đen cho rằng mỗi cặp tính trạng do một cặp nhan tố di truyền (gen) quy định Ông cũng dùngcác chữ để ki hiệu cho các cặp nhân tố di truyền hay các cặp gen ,cụ thể là:

- Gen A quy định hạt vàng

- Gen a quy định hạt xanh

- Gen B quy định vỏ trơn

- Gen b quy định vỏ nhăn

Kết quả thí nghiệm đã được Men đen giải thích ở hình I.5.Từ hình này ta thấy cơ thể mẹ quagiảm phân cho 1 loại giao tử AB, cũng tương tự cơ thể bố cho loại giao tử ab Sự thụ tinh của 2 loạigiao tử này tạo ra cơ thể lai F1 có KG là AaBb Khi cơ thể lai F1 giảm phân đã diễn ra sự li độc lập

và tổ hợp tự do của các cặp gen tương ứng, cụ thể A và a đều có khẳ năng tổ hợp tự do như nhauvới B và b , đã tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau là AB, Ab, aB và ab ở cơ thể cái và cơ thểđực Sự kết hợp ngẫu nhiên của 4 loại giao tử đực và 4 loại giao tử cái nêu trên đã tạo ra 16 tổ hợpgiao tử (hợp tử) ở F2 (hình I.5) Căn cứ vào KG suy ra KH ở F2 Do đó , KH tương ứng được viếtnhư sau:

A-B-: Kiểu hình của hai gen trội A,B như hạt vàng trơn

A-bb: Kiểu hình của gen trội A và gen lặn b, như hạt vàng, nhăn

aaB-: Kiểu hình của gen lặn a và gen trội B, như hạt xanh, trơn.

aabb: Kiểu hình của hai gen lặn a,b, như hạt xanh, nhăn

Trong cách viết kiểu hình như trên, gạch ngang thay cho gen trội hoặc gen lặn vì thể đồnghợp về gen trội và thể dị hợp có chung một kiểu hình

Như vậy, theo Menđen, chính sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhân tố ditruyền (các cặp alen) đã đưa đến sự di truyền độc lập của các cặp tính trạng Vì vậy, Menđen đã

phát hiện ra định luật phân li độc lập với nội dung là: “ các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập trong quá trình phát sinh giao tử ”.

3.3 Ý nghĩa của định luật phân li độc lập

Trong thí nghiệm của Menđen, ở F2 bên cạnh các KH gống P như hạt vàng trơn và hạt xanhnhăn còn xuất hiện những KH khác P là hạt vàng nhăn và hạt xanh trơn Những KH khác P này nàyđược gọi là các biến dị tổ hợp Như vậy,trong sự phân li độc lập của các cặp tính trạng đã diễn ra sự

tổ hợp lại các tính trạng của P làm xuất hiện các biến dị tổ hợp

Sự xuất hiện các biến dị tổ hơp là hạt vàng nhăn và hạt xanh trơn ở F2 là kết quả của sự tổhợp lai các cặp nhân tố di truyền hay các cặp gen tương ứng của P qua các quá trình phát sinh giao

tử và thụ tinh đã hình thành các KG khác P như AAbb, Aabb, aaBB, aaBb

Thí nghiệm của Menđen ở trên chỉ mới đề cập tới sự di truyền của hai cặp tính trạng do 2cặp gen tương ứng chi phối Trên thực tế, ở các sinh vật bậc cao, kiểu gen có rất nhiều gen thườngtồn tại ở thể dị hợp, do đó với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của chúng sẽ tạo ra số loại tổ hợp

về kiểu gen và kiểu hình ở đời con cháu là cực kì lớn

Định luật phân li độc lập đã giải thích một trong những nguyên nhân làm xuất hiện nhữngbiến dị tổ hợp vô cùng phong phú ở các sinh vật giao phối Loại biến dị này là một trong nhữngnguồn nguyên liệu quan trọng đối với chọn giống và tiến hóa

Bài 13 Mối quan hệ giữa các gen với nhau.

Theo quan niệm của Menđen, một gen quy định một tính trạng Các gen phân li độc lập, tácđộng riêng rẽ Tuy nhiên, các công trình tiếp sau ông cho thấy mối quan hệ giữa gen và tính trạngkhá phức tạp: nhiều gen quy định một tính trạng hoặc một gen tham gia quy định nhiều tính trạng.Các gen phân li độc lập nhưng lại tác động qua lại với nhau trong việc hình thành tính trạng

Sau Menđen, người ta đã tiến hành hàng loạt thí nghiệm lai một cặp tính trạng và thấy được

ở F 2 các tỉ lệ KH khác biệt với tỉ lệ KH 3 : 1 Từ những tỉ lệ KH cụ thể người ta xác định các kiểutác động của gen đối với sự hinh thành tính trạng

I Tính trạng do một gen chi phối

Một trường hợp khác với thí nghiệm của Menđen là cơ thể lai F1 mang tính trạng trung giangiữa bố và mẹ (di truyền trung gian hay trội không hoàn toàn)

Ví dụ: hình I.6 phản ánh kết quả phép lai giữa hai giống hoa thuộc loài hoa phấn (Mirabilisjalapa) là hoa đỏ và hoa trắng F1 toàn hoa màu hồng, còn F2 có tỉ lệ:1 hoa đỏ: 2 hoa hồng: 1 hoatrắng

Trường hợp thể dị hợp Aa biểu hiện tính trạng trung gian là do gen trội A không át chế hoàntoàn gen lặn a F2 có tỉ lệ KG và KH giống nhau Mỗi KG có KH riêng biệt

Như vậy, trội không hoàn toàn là hiện tượng di truyền trong đó KH của cơ thể lai F1 biểuhiện trung gian giữa bố và mẹ, còn ở F2 có tỉ lệ KH là

1 trội : 2 trung gian: 1lặn

1.2 Di truyền tương đương (hay đồng trội) và hiện tượng đa alen

Ví dụ, một cặp vợ chồng, trong đó vợ có nhóm máu A với KG là IAi, còn chồng có nhóm Bvới KG là IBi, có khả năng sinh ra các con có thể có các nhóm máu A (IAi) , B (IBi), AB (IAIB), O (ii).Trong trường hợp này, các alen IAvà IB át chế hoàn toàn alen i, còn giữa chúng có tác động nhưnhau, cho nên IAIB cho nhóm máu AB

Ngoài trường hợp 1 gen có 2 alen, người ta còn phát hiện trường hợp số alen của 1 gen >2,chúng tạo nên dãy alen (đa alen) Như ví dụ nêu trên, gen quy định nhóm máu ABO có 3 alen : IA,

IB và i (hay IO) Dãy alen nhóm máu của đại gia súc có hơn 100 alen Gen màu mắt của ruồi giấm có

12 alen với tính trội giảm dần theo thứ tự sau:

W+(đỏ dại)> Wsat (đỏ)>Wco (sanhô)>Ww (rượu nho)>Wap3 (trái mơ)> Wch (trái dào)>We (đỏson)>Wbl (đỏ máu)> Wap (trái mơ nhạt)> Wi (ngà voi)>Wt (trắng đục) >w (trắng)

1.3 Gen gây chết

Màu lông ở chuột đồng do 1 gen quy định Khi cho giao phối chuột lông vàng với nhau cáccon sinh ra có tỉ lệ 2 lông vàng: 1 lông đen Kết quả này cho thấy lông vàng là tính trạng trội, cònlông đen là tính trạng lặn và 1/4 số con bị chết có KG đồng hợp trội (hình I.7)

Giải phẫu một số chuột cái vàng có chửa trong tổ hợp lai cho thấy trong dạ con có một sốbào thai lông vàng dị hình bị chết

Alen trội màu vàng nhưng có tác động gây chết khi ở thể đồng hợp Sau đó người ta pháthiện thêm các gen nửa gây chết (semilethal) và làm giảm sức sống (subvitan) Các gen này thườnglàm sai lệch tỉ lệ phân li

1.4 Gen đa hiệu

Trường hợp một gen chi phối nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen hay gen đa hiệuTrong các thí nghiệm trên đậu Hà lan, Menđen đã nhận thấy thứ hoa tím thì có hạt màu nâu,trong nách lá có một chấm đen, thứ hoa trắng có hạt màu nhạt, trong nách lá không có chấm

Khi nghiên cứu biến dị ở ruồi giấm, Moocgan nhận thấy gen quy định cánh cụt đồng thờiquy định một số tính trạng khác: đốt thân ngắn, lông cứng ra, hình dạng cơ quan sinh dục thay đổi,trứng đẻ ít đi, tuổi thọ rút ngắn, ấu trùng yếu

Ở người có một đột biến gen trội gây hội trứng Macphan: chân tay dài ra đồng thời thủy tinhthể ở mắt bị hủy hoại

Gen đa hiệu là một cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan Khi một gen đa hiệu bịđột biến thì nó sẽ đồng thời kéo theo sự biến dị ở một số tính trạng mà nó chi phối

II Tính trạng do nhiều gen không alen chi phối

II.1.Tương tác giữa các gen không alen

Các gen không alen là các gen không nằm trên cùng một vị trí (locut) của cặp NST tươngđồng Ví dụ, ở đậu Hà Lan, các gen quy định màu sắc và hình dạng hạt là các gen không alen Haidạng tương tác gen không alen cơ bản là tác động bổ trợ và át chế

a) Tương tác bổ trợ

Tương tác bổ trợ là các gen không alen (không tương ứng) khi cùng hiện diện trong một kiểugen (KG) sẽ tạo KH riêng biệt Tương tác bổ trợ biểu hiện ra nhiều dạng với những tỉ KH F2 khácnhau

+ Tỉ lệ F 2 là 9: 7

Khi lai hai thứ đậu thơm (Lathyrus odoratus) thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắng với

nhau thu được kết quả được thể hiện ở hình I.9

F2 có tổng tỉ lệ KH: 9 + 7 = 16 được hình thành từ 16 tổ hợp giao tử (hợp tử) ở F2 16 tổ hợpnày được tạo thành do sự kết hợp của 4 lọai giao tử đực với 4 loại giao tử cái của F1 Như vậy, F1phải dị hợp về 2 cặp gen và chúng phân li độc lập với nhau trong quá trình phát sinh giao tử Kíhiệu KG của F1 là AaBb và 4 loại giao tử đực cũng như cái ở F1 được tạo thành là AB, Ab, aB, abvới xác suất đều bằng 1/4

Sự kết hợp của 4 loại giao tử đực với 4 loại giao tử cái :

(1/4AB + 1/4Ab + 1/4aB + 1/4ab) (1/4AB + 1/4Ab + 1/4aB + 1/4ab)

Cho F2 có tỉ lệ KG:

1AABB : 2AABb: 2AaBB: 4AaBb: 2Aabb: 2aaBb: 1AAbb: 1aaBB: 1aabb

Rút gọn về các tổ hợp có mặt 2 loại gen trội, một loại gen trội và toàn gen lặn thì F2 có:

9 (A-B-) : 3 (A-bb) : 3 (aaB-) : 1 aabb

Đối chiếu tỉ lệ KG với tỉ lệ KH cho thấy:

9 (A-B -) ≈ 9 hoa đỏ

3 (A-bb) + 3 (aaB -) + 1aabb ≈ 7 hoa trắng

Như vậy, màu đỏ thẫm của hoa là kết quả tương tác bổ trợ của 2 gen không alen Sự phântích trên cho thấy nếu trong KG:

- Có mặt 2 loại gen trội Avà B cho mầu đỏ

- Có mặt một loại gen trội A hoăc B hay toàn gen lặn ( aabb) cho màu trắng

Hai cặp alen Aa và Bb phân li độc lập với nhau nhưng không tác động riêng rẽ mà có sự tácđộng qua lại để xác định màu hoa

Tỉ lệ F2 là 9: 7 còn có thể giải thích như sau:

Sắc tố đỏ được tạo ra nhờ 2 yếu tố : tiền chất A do enzim B xúc tác phản ứng đã biến thànhsắc tố đỏ ở hoa Vì vậy, KG A-B- cho hoa đỏ Các KG A-bb và aaB- đều thiếu một yếu tố, còn aabbthiếu cả hai yếu tố nên hoa có màu trắng

Sự hỗ trợ hoặc làm gián đoạn chuỗi phản ứng cho hiệu quả tương tác gen Nếu các gen gópthêm cho đủ phản ứng thì có tác động bổ trợ ( ví dụ như tỉ lệ 9: 7 nói trên), còn nếu làm gián đoạnthì gây át chế

Tỉ lệ 9: 7 nói trên có thể giải thích bằng tác động át chế: aa át chế B- và bb át chế A-; hoặc Atổng hợp sắc tố đỏ và a cho màu trắng, còn B không át chế A và bb át chế A

+ Tỉ lệ F 2 là 9 : 3 : 3 : 1

Sự di truyền hình dạng mào gà là một điển hình cho tỉ lệ này (hình I.10) Sơ đồ lai như sau:

P (thuần chủng): Mào hình hạt đậu x Mào hình hoa hồng

F1 : Mào hình quả óc chó

F2 : 9/16 quả óc chó : 3/16 hình hoa hồng : 3/16 hình hạt đậu : 1/16 mào đơn

Bằng lập luận như ở tỉ lệ 9 :7, sự di truyền hình dạng mào gà bị chi phối bởi sự tương tác bổtrợ, cụ thể như sau:

- 9 A-B- : Mào hình quả óc chó do gen Avà gen B tác động bổ trợ cho nhau

- 3 A-bb : Mào hình hoa hồng do sự biểu hiện riêng của gen A

- 3 aaB - : Mào hình hạt đậu do sự biểu hiện riêng của gen B.

- 1 aabb : Mào đơn do tác động của các alen lặn

c) Tỉ lệ F 2 là 9 : 6 : 1

Sự di truyền hình dạng quả bí ngô (bí đỏ) được phản ánh ở sơ đồ lai hình I.13

Bằng lập luận như ở tỉ lệ 9 : 7, người ta cũng xác định được hình dạng quả bí cũng chịu sựchi phối bởi sự tác động bổ trợ giữa hai loại gen trội (hình I.13)

b) Tương tác át chế

Khi một gen (trội hoặc lặn) làm cho một gen khác (không alen) không biểu hiện KH gọi là átchế át chế trội diễn ra khi A >B (hoặc ngược lại B >A) và át chế lặn xảy ra khi aa >B (hoặc bb>A).Tùy theo từng kiểu át chế mà F2 có tỉ lệ KH cụ thể

a F 2 có tỉ lệ là 13: 3

Sự di truyền màu lông ở gà được phản ánh ở sơ đồ lai hình I.12.

Kết quả phép lai được giải thích như sau:

- Gen C tạo màu đen, còn gen c xác định màu lông trắng

- Gen I có tác động át chế gen C (I >C) khi chúng hiện diện ở cùng một KG, làm cho gen Ckhông tạo được màu đen, còn gen i không có vai trò át chế

Như vậy, nếu trong KG :

- Có mặt gen I hoặc toàn gen lặn (ccii) cho màu lông trắng

- Có mặt gen C ( C-ii) tạo màu lông đen

b Tỉ lệ F 2 là 12: 3: 1

Sự di truyền màu hạt ngô (bắp) được thể hiện ở hình I.13 Kết quả phép lai được giải thíchnhư sau:

- Gen Y xác định màu vàng, còn gen y không tạo mầu (màu trắng)

- Gen R vừa xác định màu đỏ vừa át chế gen Y (R >Y) khi chúng ở cùng một KG, làm chogen Y không tạo màu Gen r không tạo màu và không có vai trò át chế

Như vậy, nếu trong KG:

- Có gen R sẽ xác định hạt màu đỏ

- Có gen Y (rrY-) sẽ cho hạt màu vàng

- Có toàn gen lặn (rryy) sẽ không tạo màu (trắng)

c Tỉ lệ F 2 là 12: 3: 1

Khi lai hai giống chuột thuần chủng lông đen và lông trắng với nhau được F1 có lông màuxám nâu aguti (sợi lông có hai đầu màu đen, đoạn giữa màu vàng) Cho chuột F1 giao phối với nhauđược F2 có tỉ lệ KH như hình I.14

Kết quả phép lai cho thấy nếu trong kiểu gen:

- Có mặt 2 loại gen trội (A-B-) xác định màu aguti

- Có mặt gen trội A (A-bb) cho mầu đen

- Có mặt gen trội B (aaB-) hoặc toàn gen lặn (aabb) quy định lông trắng

Như vậy, Gen A vừa cho màu đen (khi đứng riêng) vừa tương tác bổ trợ với gen B cho màuaguti Còn gen a ngoài chức năng xác định màu trắng còn có tác dụng át chế gen B khi ở thể đồnghợp (aa >B).

Bài 14 Di truyền liên kết gen

I Bản đồ di truyền

Bản đồ di truyền (bản đồ gen) là sơ đồ phân bố các gen trên các NST của một loài (hìnhI.15) Các nhóm liên kết được đánh số theo thứ tự của NST trong bộ đơn bội của loài như I, II,III hay 1,2.3 Các gen trên NST được ghi bằng các chữ viết tắt tên của các tính trạng thường bằngtiếng Anh

Đơn vị khoảng cách trên bản đồ là centimorgan (cM) ứng với tần số hoán vị gen 1% Vị trítương đối của các gen trên một NST thường được tính từ một đầu mút của NST

Trong công tác giống, nhờ bản đồ gen có thể giảm bớt thời gian chọn đôi giao phối một cách

mò mẫm, do đó nhà tạo giống rút ngắn được thời gian tạo giống

II Phương pháp lập bản đồ di truyền

Để lập bản đồ di truyền phải tiến hành theo quy trình với thứ tự là xác định nhóm liên kếtrồi đến xác định vị trí của gen trên NST

- Việc xác định nhóm liên kết thường bằng phép lai phân tích 2 cặp tinh trạng Căn cư vào tỉ

lệ phân li KH là 1: 1 thì các gen chi phối 2 cặp tính trạng đó liên kết Cứ xem xét 2 gen một nhưvậy, cuối cùng sẽ xác định được có bao nhiêu NST (tức nhóm liên kết) trong bộ đơn bội của mộtloài và những gen nào nằm trên NST nào

- Việc xác định vị trí của gen trên NST thường bằng phép lai phân tích 3 cặp tính trạng vớitất cả các gen có trên mỗi NST theo từng tổ hợp của 3 gen một, người ta xác định được trình tự cácgen trên NST

Ví dụ, ở ngô gen A – mầm xanh, a - mầm vàng; B – mầm mờ, b – mầm bóng; D – lá bìnhthường, d – lá bị cứa Khi lai phân tích cây ngô dị hợp về cả 3 cặp gen thì thu được kết quả ở bảngII.2

Bảng II.2 Kết quả của phép lai ở ngô

Giao tử của P KG của Fa Số cá thể %số cá thể

abd abd

235 } 505270

abd aBD

62 } 12260

16,8

TĐC đơn ở

đoạn II

ABdabD

abd ABd

abd abD

40 } 88 48

12,1

TĐC kép ở

đoạn I và II

AbDaBd

abd AbD

abd aBd

7 } 114

1,5

Số liệu ở bảng trên cho thấy phần lớn số cá thể có KH của bố mẹ được hình thành từ các KGkhông có trao đổi chéo Số cá thể nhận được do TĐC ở giữa gen a và b chiếm: 16,8 + 1,5 = 18,3%,tần số TĐC giữa gen b và d là 12,1 + 1,5 = 13,6%, còn tần số TĐC giữa a và d là 16,8 + 12,1 + (2 x1,5) = 31,9%

Như vậy trình sắp xếp của 3 gen là:

a ← 18,3 → b ← 13.6 → d

← 31,9 →

Bình thường TĐC kép là: 18,3% x 13,6% = 2,5% , nhưng thực nghiệm chỉ nhận được 1,5%thấp hơn tính toán lí thuyết 1%, như vậy có hiện tượng nhiễu, nghĩa là TĐC xảy ra tại một điểmtrên NST ngăn cản TĐC ở những điểm lân cận Đại lượng nhiễu đựơc xác định bằng hệ số trùnglặp Hệ số này được tính trong trường hợp trên bằng 1,5 : 2,5 = 0,6 hay 60%

Bài 15 Di truyền liên kết với giới tính

I Cặp gen tương ứng trên cặp NST XY

Sự di truyền của tính trạng do cặp gen tương ứng trên đoạn tương đồng của cặp NST XY xácđịnh tương tự như di truyền màu mắt ruồi giấm (NST Y mang gen lặn), hoặc cũng tương tự như vậykhi các cá thể mang tính trạng lặn đều là con cái được xác định bởi cặp XX (NST Y mang gen trội)

Ở ruồi giấm, khi cho con cái lông ngắn giao phối với con đực lông dài được F1 toàn ruồilông dài Sau đó, cho ruồi F1 giao phối với nhau được ruồi F2 có tỉ lệ 3 ruồi lông dài : 1 ruồi lôngngắn (toàn là cái)

Kết quả trên được giải thích bằng sơ đồ lai sau:

P : ruồi cái lông ngắn x đực lông dài

3 lông dài : 1 lông ngắn (cái)

Sự di truyền nêu trên được gọi là sự di truyền giả NST thường, vì cả lai thuận và nghịch đêu

II Gen nam giới và gen nữ giới ở người.

Nhờ phát hiện các trường hợp ngoại lệ hiếm có, không tuân theo nguyên tắc XX là nữ và XY

là nam, mà gen nam tính SRY (sex determining region Y) được phát hiện năm 1990 Đã tìm thấy ởngười nam bình thường có XX nhưng bất thụ mang SRY trên một NST X và nữ bình thường mang

XY nhưng mất SRY trên NST Y

Gen SRY còn gọi là nhân tố xác định tinh hoàn (testis determining factor - TDF), nằm trênmột đoạn nhỏ của vai ngắn NST Y ở người Có giả thuyết cho rằng gen này có liên quan tới việcđiều khiển sự phát triển của tinh hoàn Khi thiếu vắng TDF, mô sinh dục sẽ phát triển thành noãnhoàng

II.2 Gen xác định nữ giới

Gen nữ giới DSS (dosage sesitive sex reversal) được phát hiện năm 1994 do G Carmerino(ý) Khi tìm hiểu 8 người nam (XY) thấy có cơ quan sinh dục nữ Sự bất thường này rất hiếm(1/20000) được đặc trưng bởi sự lặp lại của một đoạn vai ngắn NST X Những người mang đoạnlặp lại này bất thụ

8 người này đều có gen SRY trên NST Y 3 người có NST Y bính thường còn NST X có vaingắn gấp đôi 5 người có 1 NST X bình thường và một NST Y có vai ngắn của X ghép thêm vào.Trong cả hai trường hợp đều có sự hiện diện của 2 đoạn vai ngắn của X Các nghiên cứu tiếp theocho thấy đoạn vai ngắn của X gắn vào càng dài, giới tính càng lệch về giới nữ

Bài 20 và 21 Di truyền học quần thể.

Di truyền học Menđen cho thấy những qui luật vận động của vật chất di truyền từ bố mẹ chocon, cháu được thể hiện qua sự di truyền của các tính trạng Di truyền học quần thể cũng nghiêncứu những khả năng phân bố tần số của các kiểu gen và kiểu hình qua hàng loạt thế hệ tiếp nhau,nhưng trong đó các định luật Menđen được phổ biến không chỉ đối với một cặp lai mà với mọi cặplai có thể có trong quần thể

I Một số khái niệm cơ bản

vô tính khá đồng nhất về mặt di truyền Quần thể sinh sản hữu tính gồm các dạng sau:

- Quần thể tự phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụtinh

- Quần thể giao phối cận huyết bao gồm những các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giaophối với nhau Ví dụ, các cá thể cùng chung bố mẹ giao phối với nhau, hoặc bố, mẹ giao phối vớicon cái

- Quần thể giao phối có lựa chọn là trường hợp trong quần thể các động vật có xu hướng lựachọn kiểu hình khác giới thích hợp với mình Ví dụ, thực nghiệm cho thấy trong giao phối ruồi cáimắt đỏ thường bắt cặp với ruồi đực mắt đỏ nhiều hơn so với ruồi đực mắt trắng ở người cũng cóhiện tượng này, những tính trạng hay được lựa chọn làmàu da, chiều cao

- Quần thể ngẫu phối diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực cái trongquần thể Đây là dạng quần thể tồn tại phổ biến ở động vật.

1.2 Tần số alen và tần số kiểu gen

Mỗi một quần thể được đặc trưng bằng một vốn gen (gene pool) nhất định Vốn gen

là toàn bộ thông tin di truyền, nghĩa là bao gồm các alen của tất cả các gen hình thành trong quá trình tiến hoá mà quần thể có tại một thời điểm xác định.

Vốn gen bao gồm những kiểu gen riêng biệt, được biểu hiện thành những kiểu hình nhấtđinh Trong quần thể số alen của 1 gen nào đó bao giờ cũng lớn hơn hoặc bằng 2 Nếu ta tính đượctất cả alen thuộc một gen nhất định trong quần thể thì có thể tính được tần số của mỗi alen đối vớigen này trong vốn gen

Tần số tương đối của alen (hay còn gọi là tần số tương đối của gen) được tính bằng tỉ lệ giữa

số alen được xét đến trên tổng số các alen của 1 gen trong quần thể, hay bằng tỉ lệ phần trăm sốgiao tử mang alen đó trong quần thể

Giả sử ta xét 1 gen có 2 alen, ví dụ A và a thì trong quần thể có 3 kiểu gen khác nhau là AA,

Aa, aa Giả sử ta gọi N là toàn bộ số cá thể của quần thể, D là số cá thể mang kiểu gen AA-đồnghợp tử trội, H là số cá thể mang kiểu gen Aa dị hợp tử; R là số cá thể mang kiểu gen aa, đồng hợp

tử lặn Như vậy N = D + H + R

Điều đáng chú ý hơn so với các tần số tuyệt đối của các kiểu gen nói trên (D, H, R) là nhữngtần số tương đối của chúng Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể cókiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể Cụ thể với các kí hiệu:

- d là tần số tương đối của kiểu gen AA,

- h là tần số tương đối của kiểu genAa,

- r là tần số tương đối của kiểu gen-aa, thì

, trong đó d + h + r = 1Trong quần thể có N cá thể thì có 2N alen Gọi p là tần số của alen A, còn q là tần số củaalen a, ta xác định được:

2

hr2

H2Rq

; 2

hd2N

H2D

Trên thực tế việc tính tần số tương đối của các alen, các kiểu gen dựa trên kiểu hình

Ví dụ, tần số tương đối các kiểu gen và các alen trong quần thể người được nghiên cứu ở hệnhóm máu MN có 298 MM, 489 MN, 213 NN được xác định

Vận dụng các công thức trên ta xác định được:

- Tần số tương đối của kiểu gen MM là 0,298; của MN là 0,489; của NN là 0,213

- Tần số tương đối của alen M là 0,5425; của alen N là 0,4575

Các công thức xác định tần số tương đối của các alen và các kiểu gen nêu trên vận dụng chủyếu vào trường hợp tính trội không hoàn toàn Còn trường hợp trội hoàn toàn theo định luậtMenden thì việc xác định tần số gen sẽ được xem xét ở phần sau

Trong trường hợp số alen của một gen bằng hoặc lớn hơn 2 thì dùng công thức khái quát sauđây:

N

Rr ; N

Hh

1

Pi = ii+ ij trong đó i = 1, 2, k

Pi là tần số tương đôi của alen Ai

II Quá trình di truyền trong quần thể nội phối

Những quần thể nội phối mà điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật

tự thụ tinh.

W Johannsen là người đầu tiên nghiên cứu cấu trúc của quần thể bằng phương pháp di

truyền vào năm 1903 Đối tượng nghiên cứu của ông là cây đậu tự thụ phấn phaseoles vulgaris.

Johannsen theo dõi sự di truyền về trọng lượng hạt và đã phân lập được thành hai dòng: dòng hạt to(trọng lượng trung bình là 518,7mg) và dòng hạt nhỏ (trung bình là 443,4mg) Điều đó chứng tỏquần thể gồm những cây khác nhau về mặt di truyền Theo dõi tiếp sự di truyền riêng rẽ trong mỗidòng hạt nặng và hạt nhẹ thì không thấy dòng nào cho sự khác biệt nhau về trọng lượng hạt nhưtrường hợp trên Sự khác nhau về trọng lượng hạt bên trong dòng (thuần) không di truyền được.Như vậy, có thể rút ra nhận xét là các quần thể thực vật tự thụ phấn gồm những dòng có kiểu genkhác nhau

Nội phối là sự giao giữa các kiểu gen đồng nhất, trong quá trình nội phối, tần số gen đối vớimỗi kiểu giao phối không giống nhau như trong trường hợp ngẫu phối Cho nên cần phải tiến hànhnghiên cứu từng kiểu giao phối hay tự giao nhất định

Ở quần thể tự phối hay tự thụ phấn diễn ra các kiểu tự phối cho ra những kết quả khác nhau

;

Aa 2

1

; AA41

Trong các công thức tự phối : AA x AA và aa x aa thì kiểu gen ở F1, F2 Fn vẫn giống như

ở thế hệ ban đầu Còn khi một thể dị hợp tự thụ phấn tỉ lệ dị hợp thể sẽ giảm dần sau mỗi một thế

hệ và quần thể dần được đồng hợp tử hoá (hình 10.1)

Nếu gọi Ho là phần dị hợp tử trong quần thể ban đầu và Hn là phần dị hợp tử trong quần thểthứ n, thì tỉ lệ dị hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa tỉ lệ dị hợp tử ở thế hệ trước đó, nghĩa là:

2 - n 1

n 1

Hình 10.1 Sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể tự phối qua các thế hệTrong trường hợp quần thể ban đầu gồm toàn cá thể dị hợp (0; 1; 0) sau n thế hệ nội phối thìthành phần dị hợp tử là

1112n

2n

1-

Quần thể ban đầu với cấu trúc là aa

4

1Aa2

1AA4

1 + + Sự tự thụ phấn diễn ra thì thành phần

di truyền ở thế hệ thứ nhất là:

aa8

3Aa4

1AA8

3aa4

1aa4

1Aa2

1AA4

14

2AA

7Aa8

1AA16

7aa8

3aa4

1Aa2

1AA4

14

1AA

; 4

1

; 2

Tần số của thể đồng hợp trội

p2

12

2

1-1lim(AA)

12

2

1-1lim(aa)

Tần số tương đối của Aa: H1 = 2pq (1- F) = 2pq - 2pqF

Tần số tương đối của AA : P2 + pqF

Tần số tương đối của aa : q2 + pqF

Các công thức trên còn viết dưới dạng:

Tần số tương đối của AA : p2 (1 - F) + pF

Tần số tương đối của Aa : 2pq (1 - F)

Tần số tương đối của aa : q2 (1 - F) + qF

III Quá trình di truyền trong quần thể ngẫu phối

3.1 Định luật Hacdi-Vanbec

Năm 1908, Hacdi (G.H Hardy- người Anh) và Vanbec (W Weinberg - người Đức) đã độclập với nhau đồng thời phát hiện quy luật ổn định về tỉ lệ phân bố các kiểu gen và kiểu hình trongquần thể ngẫu phối, về sau được gọi là định luật Hacdi-Vanbec

Theo định luật Hacdi-Vanbec, cấu trúc di truyền (tỉ lệ phân bố các kiểu gen) của quần thể

ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định

Xét một gen với 2 alen A và a như trên, trong quần thể có 3 kiểu gen AA, Aa, aa với các tần

số tương đối tương ứng là d, h, r Trong quần thể sự ngẫu phối diễn ra giữa các cá thể có cùng haykhác kiểu gen với nhau Như vậy, trong quần thể có nhiều cặp lai khác nhau

Tần số của mỗi kiểu giao phối bằng tích các tần số của hai kiểu gen trong cặp lai Ví dụ,

AA x AA = d.d = d2 Kết quả ngẫu phối trong quần thể được phản ánh ở bảng 10.1 dưới đây:

h2

h41

aa x Aa

Tổng (d + h + r)2 = 1

2

2

ph2

1d

4

1

vµ h2

1h4

1

Qua bảng trên còn cho thấy ở thế hệ con, tỉ lệ của AA là p2, của Aa = 2pq và của aa - q2 Nhưvậy, qua ngẫu phối tần số các kiểu gen ở quần thể khởi đầu là d, h, r thành p2, 2pq, q2 tương ứng ởthế hệ tiếp sau Từ tần số của các kiểu gen có thể xác định được tần số alen ở thế hệ sau Giả thiếtp1 là tần số của A ở thế hệ con thì:

pq)p(ppqppq22

1p

- Tần số tương đối của thể đồng hợp trội bằng bình phương của tần số alen, nghĩa là d = p2

- Tần số tương đối của thể đồng hợp lặn bằng bình phương của tần số alen lặn, nghĩa là r = q2

- Tần số tương đối của thể dị hợp bằng hai lần tích của tần số alen trội và lặn, nghĩa là h = 2pq

- Trạng thái cân bằng của quần thể được phản ánh qua mối tương quan:

2 2

2

2

2pqq

Sau đây là một ví dụ về việc ứng dụng định luật Hardy Weinberg để xác định tần số tươngđối của các alen

Một đàn cừu gồm 816 con, trong đó có 4 con không tai, tính trạng nay do gen lặn gây ra.Quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền

Tần số tương đối của đồng hợp lặn 00049

816

4aa

Cấu trúc di truyền của quần thể:

0,8649AA : 0,1302Aa : 0,0049aa

Định luật Hacdi- vanbec chỉ nghiệm đúng trong những điều kiện nhất định đối vơi quần thểnhư: số lựơng cá thể lớn, diễn ra sự ngẫu phối, các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh nhưnhau, các loại hợp tử đều có sức sống như nhau, không có đột biến và chọn lọc, không có sự dunhập gen

Trên thực tế, tần số tương đối của các alen bị biến đổi do ảnh hưởng của các quá trình: độtbiến, chọn lọc, du nhập gen Đó là trạng thái động của quần thể, phản ánh tác dụng của chọn lọc vàcác nhân tố khác, đồng thời giải thích cơ sở của sự tiến hóa sẽ được trình bày ở các phần sau

Định luật Hacdi-Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể Nó giải

thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài Đây làđịnh luật cơ bản để nghiên cứu di truyền học quần thể

Giá trị thực tiễn của định luật này thể hiện trong việc xác định tần số tương đối của các kiểugen và các alen từ tỉ lệ các kiểu hình Từ đó cho thấy khi biết được tần số xuất hiện đột biến nào đó

có thể dự tính xác suất bắt gặp thể đột biến đó trong quần thể, hoặc dự đoán sự tiềm tàng các genhay các đột biến có hại trong quần thể Điều đó rất quan trọng trong y học và chọn giống

Như công thức Hacdi-Vanbec cho phép xác định không chỉ tần số tương đối của các alen,các kiểu gen và số lượng cá thể mang kiểu hình thuộc mỗi kiểu gen cũng như trạng thái cân bằnghay không trong cấu trúc di truyền của quần thể

Nếu một quần thể có cấu trúc 0,1AA : 0,4Aa : 0,5aa, cấu trúc này không phải là

2 2

≠ , cho nên quần thể không phải ở trạng thái cân bằng di truyền

3.2 Định luật giao phối ổn định

Sự giao phối ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần thể là một cơ chế quan trọng để tạo ra sựcân bằng của quần thể về mặt di truyền Như trong cấu trúc di truyền (0,1; 0,4; 0,5) nói trên ở trạngthái không cân bằng di truyền vì

2

2

40501

, Nếu như sự ngẫu nhiên diễn ra thì cấu trúc di

truyền của quần thể sẽ bị thay đổi Tần số tương đối của các alen trong quần thể là:

0,70,3-1q hay702

40502

hrq(a)

302

40102

hdp(A)

=

=

=+

=+

=

=+

=+

=

,

,,

,

,,

Từ các tần số tương đối của các alen ta dễ dàng xác định được thành phần di truyền của quầnthể ở thế hệ sau qua ngẫu phối:

PA 0,3 qa 0,7

qa 0,7 0,21Aa 0,49aaCấu trúc di truyền của quần thể mới được tạo ra là:

0,09AA : 0,42Aa : 0,49aa

Như vậy cấu trúc di truyền này đúng theo công thức Hacdi-Vanbec: p2 : 2pq : q2 , nghĩalà(0,3)2 : 2(0,3 x 0,7) : (0,7)2

Hoặc nó thoả mãn đẳng thức

2 2

2 2

2

0,420,049

0,09

2

2pqq

PA = 0,09 = 0,3 → qa = 1 – 0,3 = 0,7

Kết quả cho thấy tần số tương đối của các alen A và a được duy trì ổn định và nếu sự ngẫuphối tiếp tục diễn ra thì câú trúc di truyền của quần thể vẫn là 0,09 AA : 0,42Aa : 0,49aa Từ đó tathấy trạng thái cân bằng di truyền của quần thể được duy trì ổn định Tất nhiên điều đó đượcnghiệm đúng với nhiều điều kiện là cặp alen được xét đến nằm trên NST thường, quần thể có sốlượng lớn cá thể, không có quá trình chọn lọc và đột biến

Như vậy, từ một quần thể có cấu trúc di truyền không cân bằng di truyền qua ngẫu phối đãđạt được trạng thái cân bằng di truyền ngay ở thế hệ sau Đó là nội dung của định luật giao phối ổnđịnh do Pirson nêu ra

Sự thay đổi tương quan giữa các kiểu gen và các kiểu hình từ các quần thể ban đầu không ởtrạng thái cân bằng di truyền sẽ bị thay đổi khi có sự ngẫu phối diễn ra và quần thể đạt được trạngthái cân bằng Từ đó cho thấy, trạng thái cân bằng di truyền được tạo ra qua ngẫu phối không phụthuộc vào cấu trúc ban đầu của quần thể Qua đó cần nhấn lại ngẫu phối là một nhân tố quan trọngtạo ra và duy trì trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

3.3 Sự cân bằng của quần thể với trường hợp các dãy alen

Ở mức cá thể mỗi gen tồn tại thành từng cặp alen, nhưng trong quần thể mỗi gen có thể có sốalen khác nhau lớn hơn 2, ví dụ như gen I qui định nhóm máu ở người có 3 alen: IA, Ib, IO

Định luật Hacdi-Vanbec cũng đúng với trường hợp dãy alen, nếu như các điều kiện nghiệmđúng của nó vẫn được đảm bảo

Xét trường hợp một gen có 3 alen kí hiệu A1, A2 và A3 với các tần số tương đối tương ứng là

p, q, r, trong đó p + q + r = 1 Cấu trúc di truyền của quần thể cân bằng là

p2A1A1 + q2A2A2 + r2A3A3 + 2pqA1A2 + 2prA1A3 + 2qrA2A3

Ở đây tần số tương đối của các kiểu gen là các số hạng khai triển bình phương của tổng tần

số các alen: (p + q +r)2

Nguyên tắc xác định sự cân bằng trong quần thể ngay ở thế hệ thứ nhất do sự ngẫu phối đốivới dãy alen cũng như trường hợp xét một gen với 2 alen khác nhau

Ví dụ: P(A1) = 0,3; q(A2) = 0,5; r(A3) = 0,2 qua sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử cho ra tần

số tương đối của các kiểu gen được thể hiện ở bảng sau:

PA1 = 0,3 qA2 = 0,5 rA3 = 0,2

PA1 = 0,3 0,09A1A1 0,15A1A2 0,06A1A3

qA2 = 0,5 0,15A1A2 0,25A2A2 0,10A2A3

rA3 = 0,2 0,06A1A3 0,10A2A3 0,04A3A3

Quần thể có cấu trúc di truyền ở trạng thái cân bằng là:

0,09A1A1 + 0,25A2A2 + + 0,04A3A3 + 0,3A1A2 + 0,12A1A3 + 0,2A2A3

Nếu như tất cả các kiểu gen có kiểu hình khác nhau thì việc xác định tần số của các alenkhông khó khăn Tần số của mỗi alen, như đã đề cập, bằng tần số của hợp đồng tử cộng với nửa tần

[q + (1 - q)]2 = q2 + 2q(1 - q) + (1 - q)2

Để minh họa những điều nói trên ta xét một ví dụ về sự di truyền nhóm máu ở người Cácalen tham gia qui định nhóm máu IA, IB, IO (gọi tắt là a, B, O) có các tần số tương đối tương ứng là

p, q, r Trong đó p + q + r = 1 Cấu trúc chung của quần thể là:

p2AA + q2BB + r2OO + 2pqAB + 2prAO + 2qrBO

Giả thiết trong một quần thể người, tần số tương đối của các nhóm máu là: A 0,36, B 0,23; AB - 0,08 và 0 - 0,33

-Khi tính toán cấu trúc quần thể nói trên theo công thức Hacdi-Vanbec, những số liệu về kiểuhình và kiểu gen có thể viết dưới dạng sau:

07483q

-748300,56r

3.4 Sự cân bằng của quần thể khi có sự khác nhau về tần số gen ở các cơ thể đực và cái

Sự cân bằng di truyền của quần thể đã đề cập ở những phần trên là các trường hợp thuần tuýcủa quần thể ngẫu phối khi mà các phần đực và cái của quần thể có cấu trúc di truyền như nhau,nghĩa là p và q ở các phần đực và cái là như nhau

Trên thực tế có thể có những trường hợp giá trị của p và q ở các phần đực và cái trong quầnthể khác nhau Điều đó thấy rõ trong lĩnh vực chăn nuôi, đặc biệt là phần đực ít hơn phần cái, ví dụ

như nuôi bò sữa, nuôi gà lấy trứng vậy vấn đề đặt ra là trong trường hợp đó thì thành phần ditruyền của chúng theo công thức Hacdi-Vanbec sẽ như thế nào?

Ta xét trường hợp một gen với 2 alen: A và a

Giả thiết rằng:

- Tần số tương đối của A của phần đực trong quần thể là p’

- Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là q’

- Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là p”

- Tần số tương đối của a của phần cái trong quần thể là q”

Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau có thể nhận được bằng cách nhân 2 nhịthức sau:

(p’A + q’a) (p”A + q”a) = p’p”AA + (p’q” + p”q’) Aa + q’q”aa

Đối với quần thể mới này có thể xác định ngay được giá trị mới của p và q (kí hiệu là pN và

qN) Căn cứ vào công thức xác định tần số tương đối của gen dựa vào tần số tương đối của các thểđồng hợp trội, lặn và thể dị hợp ta có:

pN (p'q" p"q')

2

1p"

p'

Thay giá trị q = 1 - p thì vế phải của đẳng thức có dạng:

)p"

(p'2

1p"

2

1p'2

1

P

p"

p'2

1p"-2

1p"

p'2

1p'-2

1p"

p'

P

)p'-(1p"

2

1)p"

(1p'2

-1p"

=

++

=

++

=

Cũng bằng cách tính tương tự ta tính được:

)q"

q'2

N N

Để minh họa cho phần lý thuyết trên ta xét một ví dụ cụ thể sau đây:

Giả sử trong quần thể khởi đầu có:

p’ = 0,8; q’ = 0,2; p” = 0,4; q” = 0,6

Tương quan của tần số các kiểu gen ở thế hệ thứ nhất là:

0,32AA + 0,56Aa + 0,12aa

Rõ ràng cấu trúc di truyền của quần thể mới này không ở trạng thái cân bằng, vì

2 2

1q 6040802

0,560,12

h2

1r

q

602

0,560,32

h2

1d

=+

=

=+

=+

=

Cấu trúc di truyền quần thể ở thế hệ thứ hai là:

0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa

Rõ ràng cấu trúc di truyền của quần thể đã đạt ở trạng thái cân bằng, vì nó tuân theo côngthức Hacdi - Vanbec :

p2AA + 2pqAa + q2 hay

2 2

2

2

2pqq

Bài 22 Các nguyên tắc chọn giống

Mục II - Nguồn gen tự nhiên và nhân tạo:

1 Nguồn gen tự nhiên :

Đặc điểm của nguồn gen này là có sẵn trong tự nhiên, chủng địa phương có tổ hợp nhiều genthích nghi tốt với điều kiện môi trường nơi chúng sống Trên thế giới có nhiều trung tâm phát sinhgiống cây trồng Ví dụ : trung tâm phát sinh giống ngô và giống khoai tây hoang dại là ở Mehico vàBắc Mĩ

2 Nguồn gen nhân tạo :

Đặc điểm của nguồn gen này là do con người chủ động tạo ra, mang tính toàn cầu.ViệnNghiên cứu lúa Quốc tế (IRRI) ở Phillipin hằng năm thu nhận được hơn 60000 tổ hợp mới, là nơicung cấp nhiều giống lúa năng xuất cao cho các nước sản xuất nông nghiệp

Mục III- Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp

Vấn đề cần chú trọng đó là lai hữu tính tạo ra biến dị tổ hợp, nguồn biến dị vô tận xuất hiệntrong quá trình sinh sản của động thực vật Phân biệt các phép lai dựa vào mức độ sai khác về kiểugen của bố, mẹ và hình thức lai (nội phối, ngoại phối, lai xa )

Mục IV Chọn giống bằng gây đột biến nhân tạo

Trong mục này, cần nhấn mạnh bản chất của gây đột biến là đổi mới thông tin di truyềndựa trên cơ sở sau đây: Mỗi một kiểu gen nhất định của giống chỉ cho một năng suất nhất định.Mặt khác, mỗi giống cụ thể sẽ cho một năng suất tối đa nhất định trong điều kiện canh tác hoànthiện nhất Như vậy mỗi giống có một mức trần về năng suất Để có năng suất cao hơn mức trầnhiện có của giống, các nhà chọn giống sử dụng phương pháp gây đột biến nhân tạo để tạo nguồnvật liệu cho chọn giống.

- Khái niệm về tính trạng chất lượng: Nội dung chính cần nêu là TT chỉ phụ thuộc do yếu

tố di truyền, đặc điểm, ví dụ và phương pháp chọn lọc

- Khái niệm về tính trạng số lượng: Nội dung chính cần nêu là TT phụ thuộc nhiều củayếu tố môi trường, đặc điểm, ví dụ và phương pháp chọn lọc

- Hướng dẫn HS phân biệt 2 khái niệm tính trạng chất lượng và tính trạng số lượng

2 Chỉ tiêu chọn lọc tính trạng số lượng

Cụ thể hoá phương pháp chọn lọc tính trạng số lượng dựa vào số trung bình, độ lệch chuẩn(đã đề cập ở phần thường biến) và hệ số biến dị (mới hoàn toàn) của số liệu về năng suất sản phẩmcủa giống Trong phần này nội dung chính cần nêu là định nghĩa, ý nghĩa và nhắc lại công thức tính

trung bình, độ lệch chuẩn đã nêu ở phần thường biến Đối với chỉ tiêu hệ số biến dị cần quan tâm là

mức biến dị về năng suất sản phẩm của một tính trạng nào đấy lớn thì giống này không ổn định vànăng suất sản phẩm của tính trạng đó phụ thuộc nhiều vào điều kiện canh tác

Mục II - Hệ số di truyền (h 2 )

Biến dị về kiểu hình của sinh vật phụ thuộc vào ba nhân tố : Kiểu gen, ảnh hưởng của môitrường và mối tương tác giữa kiểu gen với môi trường

SGK cũ có đề cập tới khái niệm hệ số di truyền nhưng chưa đề cập tới công thức định lượng.

Vấn đề khó ở đây là có công thức tính nhưng không thể tính được vì không được học phương pháptính chỉ thông qua ví dụ để hình dung phương pháp tính Nội dung chính cần nêu là ý nghĩa địnhlượng của công thức, bao gồm ý nghĩa lí luận và thực tiễn

Bài 24 CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

Mục I - Công nghệ tế bào ở thực vật

1- Chọn dòng tế bào Xôma:

Đây là phần mới hoàn toàn Cần chú ý nêu nguyên tắc là nuôi cấy tế bào có 2n nhiễm sắcthể trên môi trường nhân tạo và cơ sở khoa học của phương pháp là dựa vào biến dị số lượngnhiễm sắc thể kiểu dị bội, chúng sinh sản thành nhiều dòng tế bào có các bộ nhiễm sắc thể khácnhau, với biến dị cao hơn mức bình thường

Ý nghĩa đặc biệt quan trọng của phương pháp là tạo ra các giống cây trồng mới có cáckiểu gen khác nhau của cùng một giống ban đầu, từ đó GV nêu nhận xét có thể xác định đượcgen quy định tính trạng năng suất sản phẩm đang quan tâm nằm trên NST nào

2- Chọn dòng giao tử:

Đây là phần mới hoàn toàn GV cần nhấn mạnh đến đặc điểm của các hạt phấn là chúng cóthể "mọc" trên môi trường nuôi nhân tạo thành dòng tế bào đơn bội Cơ sở khoa học của phươngpháp là dựa vào sự đa dạng của các giao tử do giảm phân tạo ra, các dòng tế bào có bộ gen đơn bộinên alen lặn được biểu hiện thành kiểu hình Để có thể trở thành giống cây trồng cho canh tác thìcần lưỡng bội hoá các dòng đơn bội này Nguyên tắc của quá trình lưỡng bội hoá chính là dựa vàonguyên tắc của gây đột biến đa bội thể thể đơn bội thành thể lưỡng bội, có hai cách thực hiện nhưtrong bài đã trình bày

Ưu điểm nổi bật của phương pháp là các dòng giống cây trồng nhận được đều thuần chủng

vì chúng được lưỡng bội hoá từ bộ gen đơn bội ban đầu, tính trạng chọn lọc được sẽ rất ổn định

Mục II - Công nghệ tế bào ở động vật

Đây là phần mới hoàn toàn Giáo viên cần chú ý một số vấn đề khó sau đây

1- Sản xuất vacxin tổng hợp bằng công nghệ tế bào

GV cần giải thích phương pháp cũ sản xuất vacxin là ở mức cá thể, nên có nhiều hạn chế

về chăn nuôi, về thu hoạch sản phẩm Phương pháp mới sản xuất vacxin là ở mức tế bào nên

có thể sản xuất theo quy mô công nghiệp như các ngành sản xuất chế phẩm sinh học khác bằngcông nghệ sinh học

Nguyên tắc của phương pháp là dựa vào việc sử dụng loại tế bào lai giữa tế bào ung thư (để

có dòng tế bào phân chia liên tục) với một loại tế bào động vật có vú có chức năng sản sinh khángthể

Cần nhấn mạnh ý nghĩa của phương pháp là tạo ra khối lượng lớn kháng thể loại khángthể này tinh khiết tuyệt đối

2- Sản xuất vật nuôi bằng công nghệ tế bào

GV nhấn mạnh ý nghĩa chính của phương pháp là nhân nhanh giống vật nuôi đáp ứng đượccác yêu cầu của sản xuất bằng cấy truyền hợp tử hoặc nhân bản vô tính

Nguyên tắc chung của phương pháp là dựa vào sự phát triển thành phôi từ 1 tế bào ban đầu(hợp tử) Trong các phương pháp cụ thể, GV phân biệt rõ kĩ thuật cấy truyền hợp tử với nhân bản

vô tính Nội dung cần trình bày như trong SGK

Bài 25 Công nghệ gen

Mục I - Khái niệm về công nghệ gen

Vấn đề mới là khái niệm Công nghệ gen: bao gồm các kĩ thuật thao tác trên vật liệu di

truyền (hoặc gen) để điều chỉnh, sửa chữa, tạo ra gen mới, từ đó có thể tạo ra cơ thể với những đặcđiểm mới

Mục II - Cơ sở khoa học của kĩ thuật chuyển gen

1- Các restrictaza- enzim giới hạn:

Chúng là các nucleaza có tính chất chung là cắt cầu diestephosphat nối giữa các nucleotitcạnh nhau trong ADN và ARN Đặc điểm nổi bật của enzim cắt là nhận ra và cắt phân tử ADN ởnhững nucleotit xác định Ví dụ enzim E.coli RI chỉ cắt ADN ở giữa G và A, enzim Hind I lại cắtADN giữa G và G Nhờ việc cắt chính xác như vậy, enzim cắt có thể cắt tách các gen mã hoá chonhững protein xác định Enzim cắt được tách từ những tế bào vi khuẩn Hiện nay người ta đã pháthiện được hơn 500 loại enzim cắt khác nhau, tuỳ theo vị trí cắt (hơn 120 trình tự nhận biết khácnhau) mà xếp chúng vào nhóm Exonucleaza (cắt ADN từ hai đầu mút) hay endonucleaza (cắt ở giữaphân tử ADN) Chỗ bị cắt của pt ADN nhận và đoạn gen cần cấy vào bị cắt ra từ pt ADN cho docùng một loại enzim cắt, vì vậy chúng tạo ra những đầu so le giống nhau Do đó khi trộn hai sảnphẩm này với nhau, chúng sẽ liên kết bổ sung cho nhau để tạo thành phân tử ADN tái tổ hợp

2 - Các ligaza :

Quá trình nối 2 phân tử ADN với nhau, tạo phân tử ADN tái tổ hợp mới được xúc tác do mộtnhóm enzim gọi là ligaza Các enzim ligaza có sẵn trong tất cả các loại tế bào và có vai trò quantrọng trong quá trình tự sao của ADN Chúng xúc tác phản ứng nối (ligation) bằng cách hình thànhcầu diestephosphat nối các nucleotit liên tiếp nhau Hiện nay đang dùng phổ biến là enzim ADN-ligaza của E coli và của phage T4

3 - Vectơ chuyển gen:

Công cụ chuyển gen có hướng với các đặc điểm sinh học riêng: vectơ chuyển gen phải làphân tử ADN có khả năng tự tái bản, tồn tại độc lập trong tế bào vật chủ và mang được gen cầnchuyển

4 - Nguyên tắc tách dòng gen:

Đây là vấn đề mới Để nhận biết được tế bào vi khuẩn nào đã nhận được ADN tái tổ hợp,

cần phải chọn thể truyền có các dấu chuẩn hoặc các gen đánh dấu để nhận biết sự có mặt của

ADN tái tổ hợp, GV giải thích theo ví dụ trong SGK Trong ví dụ này, GV có thể liên hệ việc

dùng thuốc kháng sinh điều trị các bệnh do nhiễm trùng là vi khuẩn Một số loại kháng sinh saumột thời gian sử dụng đã không còn khả năng chữa bệnh, nghĩa là nó không diệt được vi khuẩngây bệnh gọi chung là "nhờn thuốc", trong các trường hợp đó có trường hợp do vi khuẩn đã cógen kháng với thuốc kháng sinh

Mục III- Thành tựu ứng dụng kĩ thuật di truyền

Mục này chỉ trình bày nét lớn và nổi bật nhất của thành tựu kĩ thuật di truyền: khả năng chotái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân loại mà lai hữutính không thể thực hiện được

Khái niệm sinh vật chuyển gen: là các cá thể được bổ sung vào bộ gen của mình nhữnggen đã được tái tổ hợp hoặc những gen đã được sửa chữa bằng kĩ thuật di truyền, còn gọi làsinh vật biến đổi gen Sản phẩm sinh học của nó phục vụ tốt hơn cho cuộc sống của con người cả

về số lượng và chất lượng

Bài 26 CÔNG NGHỆ GEN (TIẾP THEO)

Mục IV- Ứng dụng trong chọn giống vi sinh vật

Vấn đề mới về mặt lí luận đã tạo được các chủng vi khuẩn cho sản phẩm mong muốnkhông có trong tự nhiên, bằng cách chuyển một hay một nhóm gen từ tế bào của người hay một

đối tượng khác vào tế bào của vi khuẩn

Các ví dụ cụ thể trình bày đày đủ thông tin hơn so với SGK cũ theo trình tự: Khái niệm

về sản phẩm sinh học, nguyên tắc của phương pháp và kết quả của phương pháp

- Các tính trạng đã được chuyển gen, các thực vật đã được chuyển gen: Đây là phần thay đổitheo thời gian, có thể bổ sung từ những tài liệu mới công bố ngoài SGK

Mục VI - Ứng dụng trong chọn giống động vật

- Thành tựu chủ yếu là tạo ra những giống động vật mới có năng suất và chất lượng caohơn về sản phẩm truyền thống như thực phẩm, đặc biệt các giống mới sản xuất ra thuốc chữabệnh cho con người dưới dạng thực phẩm

- Phương pháp chuyển gen ở động vật đa dạng, SGK nêu một số phương pháp cụ thể: Kĩthuật vi tiêm, sử dụng tế bào nguồn, dùng tinh trùng như vectơ mang gen

- Ví dụ cụ thể : Tạo giống từ phôi bằng phương pháp vi tiêm và cấy nhân có gen đã cảibiến GV chuẩn bị kĩ để hướng dẫn HS phân tích kênh hình theo phần hoạt động của mục này

Mô tả hai phương pháp: một bên là cấy truyền gen vào hợp tử ở giai đoạn hai khối nhân của bố

và mẹ chưa hoà hợp với nhau, bên kia là sửa chữa hoặc cải biến gen cũ theo mẫu gen mới bằngphương pháp tái tổ hợp, gen được cải biến cho sản phẩm cuối cùng theo mong muốn của nhàchọn giống

Bài 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Mục IV - Các phương pháp nghiên cứu khác

Đây là vấn đề mới Có nhiều phương pháp hiện đại nghiên cứu di truyền người, SGK chútrong tới 2 nhóm phương pháp Nhóm thứ nhất dựa vào định luật Hacđi- Vanbec, phân tích tần sốkiểu gen và tần số alen trong quần thể Nhóm thứ hai gọi chung là phương pháp di truyền học phân

tử, đặc biệt chú ý tới thành tựu giải mã di truyền bộ gen của người là tiền đề cho nhiều nghiên cứuquan trọng tiếp theo về y học cũng như các vấn đề lí luận khác

Phần cuối của bài đề cập tới cơ sở khoa học chung của các phương pháp NC DT người vàphương hướng khắc phục những hậu quả của sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen ngườicho thế hệ sau

Bài 28 DI TRUYỀN Y HỌC

Mục I - Khái niệm về di truyền y học

Di truyền y học là một môn khoa học đã có mầm mống từ thời thượng cổ xa xưa, nhưng gầnđây mới phát triển mạnh nhờ những tiến bộ của khoa học, chủ yếu là của tế bào học và sinh họcphân tử Những tiến bộ này đã tạo khả năng chẩn đoán chính xác, tìm ra nguyên nhân và cơ chếphát sinh rất nhiều bệnh của bộ máy di truyền mà trước đây chỉ được y học lâm sàng mô tả dướidạng các triệu chứng hoặc hội chứng Dựa trên những hiểu biết đó, y học có thể đề ra những biệnpháp phòng ngừa và điều trị có hiệu quả đối với khá nhiều bệnh di truyền

Vai trò của di truyền học người trong thực tiễn y học ngày càng to lớn hơn, nhất là trongnhững năm gần đây Các thành tựu di truyền học có hiệu quả lớn trong tất cả các lĩnh vực của yhọc: hiểu biết sâu sắc về bệnh học cũng như tìm tòi các phương pháp để phòng bệnh và điều trịbệnh

Mục II - Các bệnh di truyền ở người

1 Khái niệm bệnh di truyền

Trong phần này GV cần nhắc lại quan niệm cũ về bệnh tật di truyền, từ đó nhấn mạng nhữnghiểu biết mới về di truyền học đã đưa đến khái niện chính xác hơn về bệnh di truyền Bệnh tật ditruyền ở người đó không phải chỉ gồm những bệnh, tật có tính chất gia truyền như quan niệm cổđiển Ngày nay ta hiểu bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền (gia tài gen) gồm nhữngbệnh do đột biến trong cấu tạo của bộ nhiễm sắc thể, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt độngcủa các gen

2 Bệnh di truyền do đột biến gen

Ví dụ nêu trong SGK được xem như một ví dụ điển hình về bệnh di truyền ở người, phần

cơ chế đã trình bày ở mục 4 bài 27 GV có thể nhắc lại như sau: bệnh hồng cầu hình liềm do sự

thay thế nuclêôtit cặp A-T bằng cặp G-X ở codon 6 của gen β-glôbin, dẫn đến sự thay thế của 2axit amin là valin và glutamic trên protein Để hiểu sâu hơn, GV cần nắm thêm vài chi tiết nhưsau loại hêmôglôbin HbS, do có sự thay thế valin cho glutamic, từ một axit amin phân cực(glutamic) được thế vì bởi một axit amin không phân cực (valin) Đồng thời ở vị trí số 6 nằmtrên bề mặt của phân tử prôtêin, theo Lerman thì trong trạng thái không có 02, axit amin khôngphân cực (valin) bị hút sang đoạn bổ xung của phân tử hemolobin bên cạnh Trong hemoglobin

có 2 chuỗi β bị hút sang phân tử β của hồng cầu bên cạnh theo hướng ngược nhau sẽ có sự bắtdính tạo sợi dài, làm giảm mức hoà tan của hemoglobin dẫn đến hiện tượng kết tủa hồng cầutrong mạch máu làm tắc mạch

Mục III - Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng

Trong phần này, GV cần chú ý tới 2 vấn đề liên quan tới những hiểu biết về bệnh tật ditruyền ở người Đó là cơ chế hoạt động của bộ gen người và cơ chế gây bệnh của vi sinh vật ở mức

độ phân tử Từ những hiểu biết đó, GV đề cập tới việc chữa trị bệnh, tật hoặc giảm ảnh hưởng xấucủa bệnh tật di truyền là dựa vào sự hiểu biết và phương tiện kĩ thuật mới

Vấn đề của y học tương lai, GV nhấn mạnh 4 ý cần nêu như trong SGK, trong đó việcchẩn đoán bệnh sẽ được thay thế dần bằng việc dự báo sớm bệnh tật di truyền Sửa chữa genhỏng nhằm thay đổi quá trình trao đổi chất bất thường Ngăn chặn nguyên nhân gây bệnh do vikhuẩn gây nên từ việc hiểu biết sâu sắc đối tượng này để kìm hãm nó phát triển bằng các kĩthuật và phương tiện mới ít ảnh hưởng phụ đến chính bản thân con người

Bài 30 BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI

Mục I - Di truyền y học với bệnh ung thư và AIDS

1 Di truyền y học với bệnh ung thư

Vấn đề ung thư đã được học ở các lớp dưới, tuy nhiên phần mới ở đây chính là nguyênnhân gây ung thư ở mức phân tử chính là các biến đổi cấu trúc của ADN dù trước đấy có donguyên nhân nào đi chăng nữa Bản chất của hiện tượng ung thư là do tế bào phân chia nguyênphân vô tổ chức

Các biểu hiện của mô ung thư rất đa dạng, GV có thể phân tích cá khả năng nêu trongSGK và đọc thêm một số tài liệu khác để có cái nhìn bao quá hơn về nguyên nhân và biểu hiệncủa ung thư

Vấn đề cần chú trọng là phòng ngừa ung thư, đây chính là nội dung của bảo vệ vốn gen

di truyền của loài người, GV cần phân tích kĩ từng í trong phần này của SGK Để củng cố kiếnthức, phần hoạt động của HS đòi hỏi GV phải chẩn bị kĩ trước đó và nên lập phiếu học tập chonội dung này theo từng ý đã nêu trong câu hỏi, nên có gợi ý để HS trả lời theo cách câu hỏi lựachọn

2 Di truyền y học với bệnh AIDS

Trong phần này, cần nhấn mạnh vật chất di truyền của virut HIV chỉ gồm 2 phân tử ARNrất nhỏ, số lượng đơn phân ít hơn rất nhiều so với bộ gen của người

Chính vì thế, các nhà khoa học đã biết tường tận cơ chế hoạt động của HIV và phươngthức gây bệnh AISD của nó GV mô tả chi tiết và phân tích kĩ từng í của ví dụ đã nêu trongSGK để nêu bật cơ sở khoa học của phương pháp này là ức chế quá trình phiên mã ngược từARN thành ADN của HIV sau khi xâm nhập vào cơ thể người

Mục II - Sự di truyền trí năng

Điều khẳng định là trí năng được xác định về mặt di truyền, tuy nhiên vai trò của gen điềuhoà lại quan trọng hơn gen cấu trúc GV có thể gợi ý để HS liên hệ phần phân loại các gen ở bài cũ

để hiểu tại sao gen điều hoà quan trọng hơn (tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động của gen khác)

GV cần giải thích rõ chỉ số IQ chỉ là một tiêu chuẩn để đánh giá khả năng trí tuệ của một cá thể.Khi soạn bài có thể biểu diễn chỉ số IQ là đường thẳng theo phương thẳng đứng trên đó có cácvạch phân bố theo các giá trị 45, 70, 130 và các ghi chú chỉ dẫn dưới 45 là khuyết tật về trí tuệ,trên 45 đến dưới 70 là trí tuệ kém phát triển, từ 70 đến dưới 130 là bình thường và trên 130 làthông minh

Vấn đề cần giành nhiều thời gian hơn là đề cập tới nhiệm vụ của chúng ta trong việc bảo

vệ tiền năng di truyền vầ trí năng của loài người, chú ý tới các khía cạnh khác nhau như vấn đềđột biến, vấn đề bình đẳng hưởng thụ về vật chất và tinh thần của các cá nhân trong xã hội, bìnhđẳng giới, chế độ dinh dưỡng theo lứa tuổi

Mục III - Bảo vệ di truyền của loài người và của Việt Nam

Trong phần này các vấn đề chính cần nêu là hiểu biết, góp phần vào việc bảo vệ môitrường trong lành, chống các tình trạng gây ô nhiễm không khí, ô nhiễm nguồn nước sạch, ônhiễm thức ăn, nước uống, ô nhiễm sinh thái nói chung, chính là để bảo vệ tương lai di truyềncho chúng ta và cho con cháu mai sau

Khi phân tích về ảnh hưởng của hoá chất diệt cỏ, rụng lá cây do quân đội Mĩ rải xuống niềmNam nước ta, GV cần nhấn mạnh trong các hoá chất này có chứa lượng lớn diôxin, đây là một hoáchất cực kì độc đối với sinh vật nói chung và đặc biệt đối với con người GV cũng có thể nêu câuhỏi có nội dung là qua các phương tiên thông tin (đài, báo, TV ) hãy nêu những ảnh hưởng củachất diôxin tới trẻ em Việt Nam (trên toàn quốc, để thấy tính chất nguy hại của chất độc này)

Đối với Việt Nam, đóng góp vào chiến lược chung của toàn thế giới trong việc bảo vệ môitrường đó là việc công bố "luật bảo vệ môi trường của Việt Nam" Khai thác tính sáng tạo, chủđộng của học sinh, GV có thể đề nghị học sinh tìm đọc bộ luật này và nêu một vài điều trong bộluật liên quan đến con người

Bài 38, 39 Các nhân tố tiến hóa cơ bản

Quá trình tiến hoá nhỏ diễn ra trong quần thể, biểu hiện ở sự biến đổi tần số tương đối củacác alen về một hay một số gen nào đó Quá trình đó chịu tác động của nhiều nhân tố , trong đó mỗinhân tố đều có những vai trò nhất định đối với quá trình tiến hóa nhỏ

I Quá trình đột biến

1.1 Áp lực của quá trình đột biến

Đột biến là nguyên liệu tiến hóa sơ cấp, còn quá trình đột biến là nhân tố tiến hóa cơ bản, vì quátrình này đã gây ra một áp lực làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể áp lực của quá trình độtbiến biểu hiện ở tốc độ biến đổi tần số tương đối của alen bị đột biến.Tần số đột biến với từng genthường rất thấp (trung bình là 10-6 đến 10-4 , nghĩa là cứ 1 triệu đến 1 vạn giao tử thì có 1 giao tửmang đột biến về một gen nào đó) nên áp lực của quá trình đột biến là không đáng kể, nhất là đốivới các quần thể lớn

Để xác định áp lực của quá trình đột biến làm thay đổi tần số gen là không đáng kể ta xétdưới dạng mô hình toán học sau:

Giả sử tại một lôcut có 2 alen là A và a A đột biến thành a với tần số u tính trên số giao tửtrong một thế hệ Ví dụ ở thế hệ xuất phát tần số tương đối của A là po Sang thế hệ thứ nhất có ualen A biến đổi thành alen a do đột biến Tần số của A ở thế hệ này là:

p1 = po - upo = po(1-u) (1)

Sang thế hệ thứ hai, A tiếp tục đột biến thành a với tần số u Lúc đó tần số A:

số u có thể có đột biến nghịch a → A với tần số v Giả sử tại gen A xảy ra đột biến theo cả haichiều Sau một thế hệ tần số tương đối của A sẽ là:

Tần số tương đối p của A q của a sẽ đạt thế cân bằng khi số lượng đột biến thuận và nghịch

bù trừ cho nhau, nghĩa là ∆p = 0 khi vq = up, mà q = 1- p nên up = v (1 - p) Từ đó:

up + vp = v , suy ra: p =

u v

v

+

Tương tự như vậy, q =

v u

u

+

Ví dụ, v = 10-6 và u = 3v thì cân bằng mới sẽ đạt được lúc q =

v v

3 = 0,75

Và p = 0,25 nếu trong quần thể có 10.106 alen A và a thì lúc cân bằng trong quần thể có2,5.106 alen A và 7,5.106 alen a

Trường hợp có cả đột biến nghịch thì tần số tương đối của các alen chậm hơn lúc chỉ có độtbiến thuận

1.2 Vai trò của đột biến

Vai trò chính của quá trình đột biến là tạo ra nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiếnhóa, làm cho mỗi loại tính trạng của loài có phổ biến dị phong phú Quá trình đột biến gây ra nhữngbiến dị di truyền ở các đặc tính hình thái, sinh lí, hoá sinh, tập tính sinh học, gây ra những sai khácnhỏ hoặc những biến đổi lớn của cơ thể (hình 10.2)

Hình 10.2 - Một số thể đột biến ở ruồi giấm

Hàng trên: hình dạng, kích thước cánh; Hàng dưới: hình dạng, màu sắc mắt

Tuy tần số đột biến của từng gen thường rất thấp, nhưng một số gen dễ đột biến, tần số đó cóthể lên tới 10-2 Mặt khác,vì thực vật, động vật có hàng vạn gen nên tỉ lệ giao tử mang đột biến vềgen này hay gen khác là khá lớn Ruồi giấm có 5000 gen, tỉ lệ giao tử mang đột biến trong quần thể

có thể tới 25%

Phần lớn các đột biến tự nhiên là có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hoàtrong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường, đã được hình thành qua quá trìnhtiến hóa lâu dài ở một loài ruồi giấm, từ1/4 đến 1/3 số NST đã nghiên cứu có đột biến gây chếthoặc nửa gây chết Trong môi trường quen thuộc, thể đột biến thường tỏ ra có sức sống kém hoặckém thích nghi so với dạng gốc Đặt vào điều kiện mới, nó có thể tỏ ra thích nghi hơn, có sức sốngcao hơn Trong môi trường không có DDT thì dạng ruồi mang đột biến kháng DDT sinh trưởngchậm hơn dạng ruồi bình thường nhưng khi phun DDT thì đột biến này lại có lợi cho ruồi Như vậykhi môi trường thay đổi, thể đột biến có thể thay đổi giá trị thích nghi của nó

Tuy đột biến thường có hại nhưng phần lớn alen đột biến là alen lặn Xuất hiện ở một giao

tử nào đó, alen lặn sẽ đi vào hợp tử và tồn tại bên cạnh alen trội tương ứng ở thể dị hợp, do đó nókhông biểu hiện ở kiểu hình Qua giao phối, alen lặn có thể đi vào thể đồng hợp và được biểu hiện.Giá trị thích nghi của một đột biến có thể thay đổi tuỳ tổ hợp gen Một đột biến nằm trong tổ hợpnày là có hại nhưng đặt trong sự tương tác với các gen trong một tổ hợp khác nó có thể trở nên cólợi

Đột biến tự nhiên được xem là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình tiến hoá, trong đó độtbiến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu vì so với đột biến nhiễm cắc thể thì chúng phổ biến hơn, ítảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của cơ thể

Các nghiên cứu thực nghiệm chứng tỏ các nòi, các loài phân biệt nhau thường không phảibằng một vài đột biến lớn mà bằng sự tích luỹ nhiều đột biến nhỏ

II Du nhập gen

Sự lan truyền gen từ quần thể này sang quần thể khác được gọi là du nhập gen hay dòng gen(gene flow)

Du nhập gen ở thực vật được thực hiện thông qua sự phát tán các bào tử, hạt phấn, quả, hạt;

ở động vật thông qua sự di cư của các cá thể, một số cá thể ở quần thể I di chuyển sang quần thể II,giao phối với các cá thể ở quần thể II và lan truyền gen trong quần thể đó Vì vậy nhân tố du nhậpgen còn được gọi là sự di cư (migration)

Du nhập gen là nhân tố làm thay đổi vốn gen của quần thể Tốc độ du nhập gen (M) đượctính bằng tỉ số giao tử mang gen du nhập so với số giao tử của mỗi thế hệ trong quần thể Cũng có

thể tính M bằng tỉ lệ số cá thể nhập cư so với tổng số cá thể của quần thể nhận Lượng biến thiêntần số tương đối của gen A trong quần thể nhận sau một thế hệ có sự du nhập gen được tính theocông thức:

∆p = M (P - p)

Trong công thức trên:

- p là tần số tương đối của gen A ở quần thể nhận

- P là tần số tương đối của gen A ở quần thể cho

Ví dụ, tần số tương đối của gen A ở quần thể I là 0,8 còn ở quần thể II là 0,3 Tỉ lệ số cá thểnhập cư từ quần thể II vào quần thể I là 0,2 Sau một thế hệ nhập cư lượng biến thiên tần số gen Atrong quần nhận (I) là:

∆p = 0,2 (0,3 - 0,8) = - 0,1 Giá trị này cho thấy tần số gen A trong quần nhận (I) giảm

đi 0,1, cụ thể p = 0,7

III Biến động di truyền

Hiện tượng tần số tương đối của các alen trong một quần thể có thể ngẫu nhiên thay đổi đột ngột do một nguyên nhân nào đó được gọi là biến động di truyền (còn gọi là lạc dòng gen hay phiêu bạt gen hoặc quá trình di truyền tự động)

Nguyên nhân ở đây có thể do sự xuất hiện những vật cản địa lí (núi cao, sông rộng ) chiacắt khu phân bố của quần thể thành những phần nhỏ, hoặc do sự phát tán hay di chuyển của mộtnhóm cá thể đi lập quần thể mới đã tạo ra tần số tương đối của các alen khác với quần thể gốc.Chẳng hạn: Tần số tương đối của các alen ở quần thể gốc là 0,5A: 0,5a đột ngột biến đổi thành0,7A: 0,3a ở quần thể mới Ví dụ ở người Eskimô, tần số alen IA trong các quần thể lớn ở Grôenlan

là 2%-4%, trong khi các quần thể nhỏ vùng cực Bắc, tần số đó là 9%

Hiện tượng biến động di truyền thường xảy ra trong những quần thể dưới 500 cá thể ở nhữngnhóm động vật di cư tới các quần đảo người ta thường thấy sự biến động đột ngột tần số tương đối củacác alen kiểu như vậy

Quần thể mới cũng có thể được hình thành từ một quần thể lớn vào thời điểm số lượng cáthể đã giảm sút , ở vào thế “cổ chai” Chỉ một số rất ít cá thể được sống sót, sau đó gặp điều kiệnthuận lợi quần thể lại phát triển Chính vào thời điểm “cổ chai ” đó tần số của các alen còn haykhông ,tăng hay giảm còn tùy thuộc các yếu tố như kích thước quần thể, giá trj thích nghi của cácalen, áp lực của quá trình đột biến, mức độ du nhập gen

IV Quá trình giao phối

Giao phối được thể hiện ở các dạng: giao phối ngẫu nhiên ( ngẫu phối), giao phối khôngngẫu nhiên (giao phối có chọn lọc, giao phối cận huyết, tự phối)

Giao phối không ngẫu nhiên được xem là nhân tố tiến hóa vì các kiểu giao phối có chọn lọc,giao phối cận huyết và tự phối tuy không làm thay đổi tần số các alen nhưng lại làm thay đổi tần sốcác kiểu gen trong quần thể theo hướng làm giảm tần số kiểu gen dị hợp và làm tăng tần số các kiểugen đồng hợp qua các thế hệ như mục 1.2 cùng chương đã đề cập Quá trình này tạo điều kiện chocác alen lặn được biểu hiện thành kiểu hình

Ngẫu phối giữa các cá thể trong quần thể tạo nên trạng thái cân bằng di truyền của quần thể,không làm biến đổi tần số các alen và thành phần kiểu gen của quần thể Nhưng ngẫu phối là nhân

tố tạo nguồn nguyên liệu tiến hóa

Ngẫu phối làm cho đột biến được phát tán trong quần thể và tạo ra sự đa hình về kiểu gen và

kiểu hình, hình thành nên vô số biến dị tổ hợp (xem 1.3.1) Hai quá trình đột biến và ngẫu phối đã

tạo cho quần thể trở thành một kho biến dị di truyền vô cùng phong phú Có thể nói đột biến là

nguồn nguyên liệu sơ cấp, biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu thứ cấp của CLTN

Ngoài ra, ngẫu phối còn làm trung hoà tính có hại của đột biến và góp phần tạo ra những tổ hợp

gen thích nghi Có những alen đột biến đứng riêng thì có hại nhưng khi tổ hợp với các đột biến khác lại

trở thành có lợi Xác suất để xuất hiện đồng thời các đột biến gen có lợi trên cùng một kiểu gen là rất thấp

Vi dụ, tần số đột biến của gen a1→a2 và b1→b2 phân li độc lập đều là 10-5 thì tần số đồng thời trong kiểugen xuất hiện cả hai đột biến a2 và b2 là 10-10 Nhưng nếu các cá thể mang các đột biến riêng rẽ giao phốivới nhau có thể nhanh chóng tạo ra tổ hợp chứa các đột biến hay tổ hợp gen thích nghi Ví dụ sự giao phốigiữa các cá thể mang các kiểu gen a1a2b1b1 và a1a1b1b2 sẽ tạo tổ hợp gen thích nghi a2a2b2b2 chỉ sau 2 thếhệ

Sự tiến hoá không chỉ sử dụng các đột biến mới xuất hiện mà còn huy động kho dự trữ cácgen đột biến đã phát sinh từ lâu nhưng tiềm ẩn trong trạng thái dị hợp

V Quá trình chọn lọc tự nhiên

5.1 Tác động của chọn lọc tự nhiên

Thuyết tiến hoá hiện đại, dựa trên cơ sở di truyền học, đã làm sáng tỏ nguyên nhân phát sinhbiến dị và cơ chế di truyền biến dị, do đó đã hoàn chỉnh quan niệm của Đacuyn về chọn lọc tự nhiên(CLTN)

Trên quan điểm di truyền học, cơ thể thích nghi trước hết phaỉ có kiểu gen phản ứng thànhnhững kiểu hình có lợi đối với môi trường, do đó đảm bảo sự sống sót của cá thể Nhưng nếu chỉsống sót mà không sinh sản được, nghĩa là không đóng góp vào vốn gen của quần thể, thì sẽ vônghĩa về mặt tiến hoá Trên thực tế, có những cá thể khoẻ mạnh, sinh trưởng phát triển tốt, chốngchịu được các điều kiện bất lợi, sống lâu, nhưng lại không có khả năng sinh sản; bởi vậy cần hiểumặt chủ yếu của CLTN là sự phân hoá khả năng sinh sản của những kiểu gen khác nhau trong quầnthể (kết đôi giao phối, khả năng đẻ con, độ mắn đẻ)

Trong một quần thể đa hình thì CLTN đảm bảo sự sống sót và sinh sản ưu thế của những cáthể mang nhiều đặc điểm có lợi hơn CLTN tác động trên kiểu hình của các cá thể, thông qua đó tácđộng lên kiểu gen và các alen, do đó làm biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể Nếu cơ thểmang kiểu hình của alen A tỏ ra thích nghi hơn cá thể mang kiểu hình của alen a thì dưới tác dụngcủa CLTN tần số tương đối của A ngày càng tăng, trái lại tần số tương đối của a ngày càng giảm Như vậy, dưới tác động của CLTN tần số tương đối của các alen, các đột biến có lợi đượctăng lên trong quần thể CLTN làm cho tần số tương đối của các alen trong mỗi gen biến đổi theohướng xác định áp lực của CLTN tác động vào cả hai giai đoạn: đơn bội và lưỡng bội trong chu kìsống của sinh vật bậc cao

a Chọn lọc giao tử

Giá trị thích nghi của pha đơn bội phụ thuộc vào các yếu tố như khả năng sống của các giao

tử, sự cạnh tranh của chúng khi thụ tinh Dưới dạng chung chọn lọc giao tử được xác định bằngcách sau:

Quần thể có cấu trúc p2AA + 2pqAa + q 2aa = 1

Nếu như giá trị thích nghi (w) của giao tử mang A lớn nhất (w = 1), còn của giao tử mang a kém 1 (w

<1), nghĩa là 1 - S S là hệ số chọn lọc để chỉ mức độ chọn lọc loại bỏ một alen hay kiểu gen nào đó, cụ thể ởđây là alen a

Lượng biến thiên tần số (q) của a sau một thế hệ chọn lọc được xác định :