ĐẠI CƯƠNG về HUYẾT sắc tố

ĐẠI CƯƠNG VỀ HUYẾT SẮC TỐ ThS.. Trình bày cấu trúc huyết sắc tố Hb 2.. Trình bày về các huyết sắc tố bình thường 3.. Nêu một số tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố... CÁC LOẠI HEMOGLOBIN

ĐẠI CƯƠNG

VỀ HUYẾT SẮC TỐ

ThS Lê Thị Hoàng Mỹ

MỤC TIÊU

1 Trình bày cấu trúc huyết sắc tố (Hb)

2 Trình bày về các huyết sắc tố bình thường

3 Nêu một số tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố

CẤU TRÚC

HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG

CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BT TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN

Chuỗi

α non – α Chuỗi Hb Tên của Hb Thời kỳ xuất hiện

ζ ε ζ2ε 2 Gower 1 phôi thai 2 – 3 tuần, tồn tại trong 2 tháng

đầu của thai

α ε α2ε 2 Gower 2 xuất hiện và tồn tại cùng Hb Gower 1

ζ  ζ22 Porland phôi thai 2 – 3 tuần

α  α22 HbF Hb chủ yếu từ tuần thứ 5 thai kỳ đến cuối

thai kỳ, <1% ở người lớn bình thường.

α  α22 HbA Lên đến 10% ở thai nhi bình thường từ

tuần thứ 6 thai kỳ Hb chủ yếu ở người trưởng thành.

α δ α2δ2 HbA2 Thai nhi lúc gần sinh <3,5% ở người bình

thường.

Sau sinh Phôi thai

NST 11

NST 16

Chuỗi α Chuỗi non - α

HbA ( 2 β2)

HbA2 ( 2 δ2)

HbF ( 2 γ2)

β δ

CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG

Ở THỜI KỲ SAU SINH

β β

• HC Thalassemia:

–Delta Thalassemia (  -thal)

–Gamma Thalassemia (  -thal)

*  -thal: Nhẹ

Vừa Nặng

Thalassemia

Phân loại bệnh Thalassemia

Thể phối hợp

Thalassemia

Dựa vào cấu trúc và STH chuỗi polypeptide

trong globin

16

- : pt DNA

α 0 – thal/α + - thal ( /-α)

Dị hợp tử α + – thal (- α/αα)

Đồng hợp tử

α 0 - thal ( / )

β – thal nhẹ β –thal TB β – thal nặng

- LS thay đổi từ nặng đến TC(-)

- Kiểu hình tùy loại đột biến

- Nặng nhất, LS (+) từ những năm đầu cuộc sống

- Truyền máu thường xuyên

 - thalassemia (/)

19

Hemoglobin E

- Đông Nam châu Á

- HbE α2β226glu lys

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG THỂ

BỆNH NẶNG

23

Thiếu máu - vàng da - vàng

mắt

24

Gan to - Lách to

25

Biến dạng xương mặt

27

Vẻ mặt Thalassemia

28

Tủy rộng viền bàn chải

29

Chậm phát triển thể chất

30

Xạm da do ứ sắt

31

Phù nhau thai (Hb Bart’s)

32

Phết máu ngoại biên

33

HbEE HbAE

Điện di huyết sắc tố

34

• Hemoglobin bệnh, Hemoglobin bất thường

– Hơn 700 loại

– Lúc đầu: đặt tên theo chữ cái

– Sau: quá nhiều, đặt tên

• theo địa dư, nơi tìm ra Hb

• kèm theo ghi chú tên và vị trí acid amin bị thay thế bằng acid amin khác

Những hemoglobin này có thể bất thường ở chuỗi

α, , δ, , hay có thể bất thường ở các vị trí khác

• HbS là α2β26gluval

• HbC là α2β26glulys

• HbE là α2β226glulys

• HbM Boston : α258 histtyr β2

• HbM New York : α2β2116 valglu

• HbM Hyde Park : α2β292 histtyr

• HbE lưu hành chủ yếu ở châu Á,

• tần số HbE ở Thái Lan là 4,5 – 7,7%; ở Lào

là 31,9% - 63,2%; Campuchia là 41%; Việt Nam từ 0,95 – 55,9% dân số

• Bệnh nhân HbE:

– thiếu máu hoặc không,

– hồng cầu nhỏ, nhược sắc

• HbE thường gặp nhất ở khu vực Đông

Nam châu Á và kết hợp với đột biến gen globin gây nên nhiều thể bệnh

thalassemia kết hợp

• Truyền máu và thải sắt thường xuyên (phẫu thuật cắt lách)

• Ghép tế bào gốc

• Gen trị liệu

40

ĐIỀU TRỊ

41

 WHO:

đặc biệt ở các quốc gia châu Á.

ra

43