Bộ sưu tập sinh học i

hastagsfawdsvbksdfbhvkjadfhbkrvlk gjhiuefvhkajsdfhbvkjsd iovhi hviasdhviu basajdh vuiSHD VIUAE hastagsfawdsvbksdfbhvkjadfhbkrvlk gjhiuefvhkajsdfhbvkjsd iovhi hviasdhviu basajdh vuiSHD VIUAEhastagsfawdsvbksdfbhvkjadfhbkrvlk gjhiuefvhkajsdfhbvkjsd iovhi hviasdhviu basajdh vuiSHD VIUAEhastagsfawdsvbksdfbhvkjadfhbkrvlk gjhiuefvhkajsdfhbvkjsd iovhi hviasdhviu basajdh vuiSHD VIUAEhastagsfawdsvbksdfbhvkjadfhbkrvlk gjhiuefvhkajsdfhbvkjsd iovhi hviasdhviu basajdh vuiSHD VIUAEhastagsfawdsvbksdfbhvkjadfhbkrvlk gjhiuefvhkajsdfhbvkjsd iovhi hviasdhviu basajdh vuiSHD VIUAE

BỘ SƯU TẬP SINH HỌC I

PHAN THÀNH ĐĂNG

HÈ 2014

MỤC LỤC

CHƯƠNG I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 1

CHỦ ĐỀ 1 GEN – MÃ DI TRUYỀN – QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI – QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ 1

CHỦ ĐỀ 2 PRÔTÊIN – QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ 11

CHỦ ĐỀ 3 ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN CHỦ ĐỀ 4 ĐỘT BIẾN GEN 18

CHỦ ĐỀ 5 NHIỄM SẮC THỂ 33

CHỦ ĐỀ 6 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST 38

CHỦ ĐỀ 7 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 41

CHỦ ĐỀ 8 PHÂN BÀO 47

1

CHƯƠNG I

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

CHỦ ĐỀ 1 GEN – MÃ DI TRUYỀN – QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI – QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ

 Câu 1 Trình bày cấu trúc và chức năng của phân tử ADN

1 Cấu trúc phân tử ADN

a Cấu tạo hóa học phân tử ADN

− ADN là axit nuclêic, có tên gọi là axit đêôxiribônuclêic, là một đại phân tử sinh học nằm trên nhiễm sắc thể, trong nhân tế bào

− ADN là một đại phân tử, phân tử lượng có thể đạt tới hàng trăm triệu đvC

− ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các loại nuclêôtit Mỗi phân

tử ADN có thể gồm hàng vạn – hàng triệu nuclêôtit

− Mỗi nuclêôtit đều gồm 3 thành phần:

+ Bazơ nitơ, gồm 4 loại: ađênin (A), timin

(T), guanin (G), xitôzin (X) Trong đó, A

và G là bazơ nitơ kích thước lớn (purin),

T và X là bazơ nitơ kích thước nhỏ

(pirimiđin)

+ Đường đêôxiribôzơ (C5H10O4)

+ Axit phôtphoric (H3PO4)

− Dựa vào thành phần của bazơ nitơ,

nuclêôtit gồm 4 loại (theo tên bazơ nitơ tương

ứng): ađênin (A), timin (T), guanin (G), xitôzin

kế tiếp bằng 1 liên kết phôtphođieste

− Trên mỗi chuỗi pôlinuclêôtit, nuclêôtit thứ nhất có gốc phôtphat gắn với nguyên tử cacbon vị trí 5’ của đường đêôxiribôzơ Nuclêôtit cuối cùng có gốc phôtphat gắn với nguyên

tử cacbon vị trí 3’ của đường đêôxiribôzơ của nuclêôtit trước đó Do đó, chiều của mạch pôlinuclêôtit là 5’  3’

Hình 1 Cấu tạo nuclêôtit và mạch pôlinuclêôtit

2

− Mỗi trình tự xác định của các nuclêôtit trên phân tử ADN mã hóa cho một sản phẩm nhất định (ARN hay pôlipeptit) được gọi là gen Một phân tử ADN thường chứa rất nhiều gen

b Cấu trúc không gian phân tử ADN

− Hầu hết các loài sinh vật đều có phân tử ADN gồm 2 mạch đơn pôlinuclêôtit xoắn ngược chiều nhau và liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô giữa các bazơ nitơ của các nuclêôtit đối diện trên 2 mạch đơn theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô Chỉ một số virut mang ADN 1 mạch

− Hai mạch đơn chạy song song và xoắn đều đặn quanh một trục tưởng tượng tạo nên chuỗi xoắn kép ADN

− Chuỗi xoắn kép ADN có tính chất chu kì, gồm nhiều chu kì xoắn

− Trong sinh giới, ADN tồn tại ở nhiều dạng như A, B, C, Z, … Trong đó, dạng phổ biến nhất là ADN – B (mô hình Watson−Crick) với những đặc điểm như:

+ Chiều xoắn ngược kim đồng hồ, từ trái sang phải (xoắn phải)

2 Chức năng phân tử ADN

− ADN là cấu trúc ở mức phân tử, được đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong mạch pôlinuclêôtit

− ADN có chức năng mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

− ADN là một trong các cấu trúc tham gia vào quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ ADN  ARN  pôlipeptit để quy định tính trạng của cơ thể thông qua các cơ chế phiên mã

và dịch mã

− ADN là một trong các cấu trúc tham gia vào quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua các cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh

3

 Câu 2 Trình bày cấu trúc và chức năng của phân tử ARN

1 Cấu trúc chung phân tử ARN

− ARN là axit nuclêic, có tên gọi là axit ribônuclêic

− ARN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các loại (ribô)nuclêôtit Mỗi phân tử ARN có thể gồm hàng chục – hàng ngàn nuclêôtit

− Mỗi nuclêôtit đều gồm 3 thành phần:

+ Bazơ nitơ, gồm 4 loại: ađênin (A), uraxin (U), guanin (G), xitôzin (X) Trong đó, A và G

là bazơ nitơ kích thước lớn (purin), U và X là bazơ nitơ kích thước nhỏ (pirimiđin) + Đường ribôzơ (C5H10O5)

+ Axit phôtphoric (H3PO4)

− Dựa vào thành phần của bazơ nitơ, nuclêôtit gồm 4 loại (theo tên bazơ nitơ tương ứng): ađênin (A), uraxin (U), guanin (G), xitôzin (X)

− Khối lượng trung bình của 1 nuclêôtit là 300 đvC, kích thước trung bình là 3,4 Å

− Các nuclêôtit liên kết với nhau tạo thành chuỗi pôlinuclêôtit, trong đó phân tử đường của nuclêôtit này liên kết với axit phôtphoric của nuclêôtit kế tiếp bằng 1 liên kết phôtphođieste

− Phân tử ARN chỉ gồm 1 mạch đơn (1 chuỗi pôlinuclêôtit)

2 Cấu trúc và chức năng riêng của từng loại ARN

a ARN thông tin (mARN)

− Chức năng: mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền từ mạch gốc của gen trong nhân tế bào đến các ribôxôm tại tế bào chất để điều khiển quá trình dịch mã tổng hợp prôtêin, làm mạch khuôn cho quá trình dịch mã Ở đầu 5’ của phân tử mARN có một trình tự nuclêôtit đặc hiệu (không được dịch mã) nằm gần côđon mở đầu để ribôxôm nhận biết và gắn vào Sau khi tổng hợp xong prôtêin, mARN thường được các enzim phân hủy

4

b ARN vận chuyển (tARN)

− Cấu trúc:

+ tARN là 1 chuỗi pôlinuclêôtit, gồm 80 – 100

đơn phân, quấn trở lại ở 1 đầu tạo thành

những thùy tròn Một trong các thùy tròn

mang bộ ba đối mã (anticôđon) Trong hai

đầu mút tự do của tARN (đầu 3’ và 5’) thì đầu

3’ có bộ ba AXX là vị trí gắn với axit amin

+ Trên tARN có những đoạn chứa các cặp bazơ

nitơ liên kết theo NTBS và có những đoạn

không có liên kết bổ sung

− Chức năng: tARN vận chuyển axit amin tự do từ

môi trường nội bào vào ribôxôm và khớp mã giữa

bộ ba đối mã của tARN với bộ ba mã sao tương ứng

của mARN để dịch mã tổng hợp prôtêin Mỗi loại

tARN chỉ vận chuyển một loại axit amin

c ARN ribôxôm (rARN)

− Cấu trúc: rARN là 1 chuỗi pôlinuclêôtit, gồm hàng trăm – hàng nghìn đơn phân, trong

đó 70% số nuclêôtit có liên kết bổ sung

− Chức năng: rARN là cấu trúc tham gia cấu tạo chủ yếu nên ribôxôm (cùng với prôtêin) Ngoài ra, khi còn ở trong nhân tế bào, rARN tập trung tại eo thắt thứ cấp của nhiễm sắc thể

và tạo thành nhân con

 Câu 3 Trình bày khái niệm, cấu trúc chung và phân loại gen

− Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN Gen được đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit trên mạch gốc của gen, nằm trong tế bào chất hoặc trong nhân

− Cấu trúc chung của gen cấu trúc: Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit:

Hình 3 Cấu trúc chung của một gen cấu trúc

+ Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên

mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hòa quá trình phiên mã

3’

3’5’

5’Mạch mã gốc

Mạch bổ sung

Hình 2 Cấu tạo tARN

5

+ Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh) Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exon) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron) Vì vậy, các gen này được gọi là gen phân mảnh

+ Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên

mã

− Phân loại: Dựa theo 2 tiêu chí chính:

+ Dựa theo cấu trúc vùng mã hóa: Gồm có 2 loại:

 Gen không phân mảnh: tồn tại chủ yếu trong sinh vật nhân sơ, có vùng mã hóa

liên tục, chỉ chứa các bộ ba mã hóa cho các axit amin

 Gen phân mảnh: chiếm phần lớn các gen trong sinh vật nhân thực, có vùng mã

hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exon) là các đoạn không

mã hóa axit amin (intron)

+ Dựa theo chức năng của sản phẩm của gen:

 Gen điều hòa: tạo ra các sản phẩm được sử dụng để điều hòa hoạt động các gen

khác

 Gen cấu trúc: mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm là prôtêin làm nhiệm vụ

cấu tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào và cơ thể

+ Ngoài ra, còn có gen nhảy (gọi là yếu tố di truyền vận động): là trình tự nuclêôtit đặc

biệt có khả năng di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác hoặc tạo ra các bản sao rồi chèn vào các vị trí khác nhau trong hệ gen, làm tăng cường hoặc bất hoạt hoạt động của gen khác

 Câu 4 Trình bày khái niệm, đặc điểm và phân loại mã di truyền Vì sao mã di truyền

+ Có tất cả 64 bộ ba (côđon) trên mARN tương ứng với 64 bộ ba (triplet) trên ADN mã hóa các axit amin, trong đó có 3 bộ ba không mã hóa cho axit amin nào (các bộ ba kết thúc): UAA, UAG và UGA Bộ ba AUG là mã mở đầu, vừa là tín hiệu khởi đầu cho quá trình dịch mã, vừa mã hóa cho axit amin mêtiônin (hay foocmin mêtiônin ở SVNS)

6

− Đặc điểm của mã di truyền:

+ Mã di truyền được đọc liên tục từ một điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau, theo chiều 5’  3’ trên phân tử mARN

+ Mã di truyền có tính phổ biến, tức là tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin

+ Mã di truyền mang tính thoái hóa, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định một loại axit amin, trừ AUG (chỉ mã hóa axit amin mêtiônin) và UGG (chỉ mã hóa axit amin triptôphan)

− Phân loại mã di truyền: Theo vị trí của mã di truyền, thì mã di truyền được chia làm ba loại:

+ Triplet hay bộ ba mã gốc là mã di truyền trên gen

+ Côđon hay bộ ba mã sao là mã di truyền trên ARN thông tin

+ Anticôđon hay bộ ba đối mã là mã di truyền trên ARN vận chuyển

Mối quan hệ giữa các loại mã di truyền: Ba loại mã nói trên có mối quan hệ chặt chẽ với

nhau trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử Trong đó, thông tin

di truyền từ bộ ba mã gốc được sao chép sang bộ ba mã sao và được dịch mã bởi bộ ba đối

mã của tARN Quá trình đó chịu sự chi phối của NTBS

2 Mã di truyền là mã bộ ba, bởi vì:

− Tham gia thành phần cấu tạo của ADN và ARN đều có 4 loại nuclêôtit, nhưng trong thành phần cấu tạo của prôtêin lại có đến 20 loại axit amin khác nhau

− Bằng suy luận lôgic, ta thấy được:

+ Nếu là mã bộ một (1 nuclêôtit sẽ mã hóa 1 axit amin) thì sẽ tạo ra 41 = 4 kiểu bộ mã,

mã hóa tối đa được 4 axit amin, chưa đủ để mã hóa 20 axit amin

+ Nếu là mã bộ hai (2 nuclêôtit sẽ mã hóa 1 axit amin) thì sẽ tạo ra 42 = 16 kiểu bộ mã,

mã hóa tối đa được 16 axit amin, chưa đủ để mã hóa 20 axit amin

+ Nếu là mã bộ ba (3 nuclêôtit sẽ mã hóa 1 axit amin) thì sẽ tạo ra 43 = 64 kiểu bộ mã,

mã hóa tối đa được 64 axit amin, dư khả năng mã hóa 20 axit amin

+ Nếu là mã bộ bốn (4 nuclêôtit sẽ mã hóa 1 axit amin) thì sẽ tạo ra 44 = 256 kiểu bộ

mã, mã hóa tối đa được 256 axit amin, quá dư để mã hóa 20 axit amin, gây lãng phí vật chất và năng lượng Điều này cũng tương tự đối với những bộ mã lớn hơn

 Do đó, mã di truyền là mã bộ ba là phương án tối ưu nhất, vừa tiết kiệm vật chất và năng lượng, vừa có một lượng dư vừa phải để mã hóa cho 20 axit amin, nhất là những axit

− Như vậy, mã di truyền phải là mã bộ ba

MĐ : Mã mở đầu

His : Histiđin Gln : Glutamin Asn : Asparagin Lys : Lizin Asp : Axit Aspactic

KT : Mã kết thúc

Glu : Axit Glutamic Cys : Xistêin

Trp : Triptôphan Arg : Acginin Gly : Glixin

8

 Câu 5: Trình bày quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) Tại sao lại gọi quá trình nhân đôi ADN là quá trình tự sao ?

1 Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN)

− Nguyên tắc: Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo 3 nguyên tắc, là nguyên tắc bổ sung

(NTBS), nguyên tắc bán bảo tồn và nguyên tắc nửa gián đoạn

a Đối với SVNS

− Vị trí: Xảy ra trong vùng nhân

− Thời điểm: Trước khi tế bào bắt đầu phân bào, vào kì trung gian của chu kì tế bào, lúc nhiễm sắc thể ở dạng sợi mảnh

− Diễn biến: Gồm 3 bước:

+ Bước 1: Tháo xoắn và tách mạch phân tử

và để lộ hai mạch khuôn, tạo thành 1 đơn vị tái bản

+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:

 Enzim ADN pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới Các nuclêôtit tự do của môi trường nội bào lần lượt liên kết với các nuclêôtit trên mỗi mạch đơn theo NTBS (A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô) tạo nên 2 mạch kép mới

 Vì ADN pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’  3’, nên trên mạch khuôn 3’  5’, mạch bổ sung được tổng hợp liên tục chỉ với 1 đoạn mồi ARN (tức

là 2 đoạn mồi/1 ĐVTB), còn trên mạch khuôn 5’  3’, mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), mỗi đoạn Okazaki cần 1 đoạn mồi Sau đó, các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối (ligaza)

Ở vi khuẩn, đoạn Okazaki có thể dài từ 1000 – 2000 nuclêôtit Công thức liên hệ:

Số đoạn mồi = Số đoạn Okazaki + 2×Số đơn vị tái bản

+ Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành: Hai mạch kép mới được tạo thành xoắn lại

và tạo nên 2 chuỗi xoắn kép ADN mới giống hệt nhau và giống hệt phân tử ADN

mẹ Mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch đơn là của ADN mẹ và 1 mạch đơn mới được tổng hợp (nguyên tắc bán bảo tồn)

b Đối với SVNT

− Quá trình nhân đôi ADN ở SNVT diễn ra theo nguyên tắc và cơ chế như ở SVNS

Hình 4 Một đơn vị tái bản ADN

9

− Một số điểm khác:

+ Vị trí: Xảy ra trong nhân tế bào tại các nhiễm sắc thể (đối với ADN nằm ngoài nhân thì xảy ra ở các bào quan ti thể, lạp thể)

+ Ở SVNS, quá trình nhân đôi ADN chỉ diễn ra ở 1 điểm Còn ở SVNT, có thể diễn ra ở

nhiều đơn vị tái bản, mỗi đơn vị gồm 2 chạc chữ Y phát sinh từ một điểm khởi đầu

và nhân đôi đồng thời, tạo ra nhiều sản phẩm hơn

+ Nhiều enzim tham gia vào quá trình nhân đôi ADN

+ Tốc độ nhân đôi chậm hơn so với SVNS

2 Quá trình nhân đôi ADN là quá trình tự sao, bởi vì:

Thông tin di truyền được lưu giữ trong phân tử ADN ban đầu dưới dạng trình tự sắp xếp của các bộ ba mã hóa nuclêôtit đã được sao chép lại một cách nguyên vẹn thành trình tự sắp xếp của các bộ ba mã hóa nuclêôtit trong các phân tử ADN mới Vì vậy quá trình trên được gọi là quá trình tự sao

 Câu 6: Trình bày quá trình phiên mã Tại sao lại gọi quá trình tổng hợp mARN là quá trình sao mã (phiên mã) ?

1 Quá trình phiên mã

− Khái niệm: Quá trình phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN, truyền đạt thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang ARN mạch đơn, chỉ sử dụng 1 mạch của gen làm khuôn (mạch mã gốc) để tổng hợp phân tử ARN

− Vị trí: mARN được tổng hợp trên mạch đơn khuôn mẫu của gen Ở SVNT, quá trình phiên mã xảy ra trong nhân tế bào, vào kì trung gian, lúc NST dãn xoắn hoặc trong các bào quan ti thể, lạp thể

− Các yếu tố tham gia:

+ Enzim: TBNS chỉ cần 1 loại enzim ARN pôlimeraza tổng hợp hết tất cả các loại ARN TBNT cần nhiều loại enzim ARN pôlimeraza riêng cho mỗi loại m, t, r ARN và một số enzim khác

+ Mạch khuôn: 1 mạch của gen (mạch mã gốc 3’  5’)

+ Nguyên liệu: các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào

+ Nguồn cung cấp năng lượng: ATP

− Diễn biến:

+ Trước hết, enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc có chiều 3’  5’, tách mạch và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã)

10

+ Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’  5’ để tổng hợp nên phân tử mARN theo NTBS theo chiều 5’  3’, cụ thể:

 A mạch gốc liên kết với U môi trường

 T mạch gốc liên kết với A môi trường

 G mạch gốc liên kết với X môi trường

 X mạch gốc liên kết với G môi trường

+ Liên kết phôtphođieste giữa các nuclêôtit dần dần được hình thành, tạo nên mạch mARN

+ Khi enzim ARN pôlimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã và phân tử mARN vừa tổng hợp được giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại

+ Ở TBNS, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin

+ Ở TBNT, mARN sau phiên mã (tiền mARN hay mARN sơ khai) phải được cắt bỏ các intron, nối các exon lại với nhau thành mARN trưởng thành rồi đi qua màng nhân ra

tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin

+ Đối với t, r ARN thì sau khi phiên mã, chúng sẽ biến đổi để hình thành cấu trúc đặc trưng

2 Quá trình tổng hợp mARN là quá trình sao mã (phiên mã), bởi vì:

Thông tin di truyền về cấu trúc của phân tử prôtêin được mã hóa trong gen dưới dạng trình tự sắp xếp của các bộ ba mã gốc nuclêôtit Thông tin này đã được sao chép lại một cách nguyên vẹn sang phân tử mARN dưới dạng trình tự sắp xếp của các bộ ba mã sao dựa trên NTBS Vì vậy, quá trình trên được gọi là quá trình sao mã (phiên mã) và phân tử mARN được gọi là bản mã sao

Ghi chú 2 Thông tin quá trình cắt bỏ intron

Việc cắt bỏ intron khá phức tạp Cần có những trình tự đặc biệt để phức hệ cắt intron có thể nhận biết được Do vậy, nếu có đột biến xảy ra làm thay đổi trình

tự này, khiến phức hệ cắt intron không nhận ra intron, không cắt intron, đều có thể dẫn đến thay đổi cấu trúc prôtêin Vì vậy, không hoàn toàn đúng khi nói rằng đột biến ở intron là không gây hại

Sau khi cắt intron, việc sắp xếp lại các exon cũng là vấn đề Sự sắp xếp khác nhau có thể dẫn đến các phân tử mARN trưởng thành khác nhau, và đương nhiên

là quy định các prôtêin khác nhau Đây là 1 hiện tượng được thấy đối với gen quy định tổng hợp kháng thể ở người Vì vậy, chỉ 1 lượng rất nhỏ gen nhưng có thể tổng hợp rất nhiều loại kháng thể khác nhau

11

CHỦ ĐỀ 2 PRÔTÊIN – QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ

 Câu 7 Trình bày cấu trúc và chức năng của phân tử prôtêin Vai trò của prôtêin trong

di truyền được biểu hiện như thế nào ?

1 Cấu trúc phân tử prôtêin

a Cấu tạo hóa học

− Prôtêin là đại phân tử hữu cơ có vai trò quan trọng đặc biệt đối với cơ thể sống, được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các loại axit amin

− Có 20 loại axit amin cấu tạo nên prôtêin, mỗi axit amin đều có các thành phần: nhóm amin (−NH2), nhóm cacboxyl (−COOH), nhóm –R đặc trưng cho từng loại axit amin và một nguyên tử hiđrô Các thành phần này liên kết với nhau qua một nguyên tử cacbon ở vị trí trung tâm để tạo thành một phân tử axit amin hoàn chỉnh

− Axit amin được chia làm hai loại: axit amin tổng hợp được (axit amin không thiết yếu)

và axit amin không tổng hợp được (axit amin thiết yếu) Do đó, cơ thể người và động vật không thể tự tổng hợp được một số axit amin mà phải lấy từ thức ăn

− Các axit amin liên kết với nhau tạo thành chuỗi pôlipeptit bằng các liên kết peptit (−CO–NH−) Chuỗi pôlipeptit bao giờ cũng chứa nhóm amin (−NH2) ở một đầu và nhóm cacboxyl (−COOH) ở đầu còn lại

− Sự kết hợp của nhóm amin (−NH2) của axit amin này với nhóm cacboxyl (−COOH) của axit amin khác sẽ tạo nên 1 liên kết peptit và đồng thời giải phóng 1 phân tử nước H2O

Hình 5 Cấu tạo axit amin và sự kết hợp hai axit amin tạo nên liên kết peptit và giải phóng H 2 O

b Cấu trúc không gian

− Trong không gian, phân tử prôtêin có 4 bậc cấu trúc:

+ Cấu trúc bậc một: Các axit amin liên kết với nhau tạo thành chuỗi pôlipeptit bằng các liên kết peptit Cấu trúc bậc một của phân tử prôtêin chính là số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp đặc thù của các loại axit amin trong chuỗi pôlipeptit mạch thẳng

+ Cấu trúc bậc hai: Chuỗi pôlipeptit sau khi được tổng hợp (cấu trúc bậc một) không tồn tại ở dạng mạch thẳng mà chúng co xoắn hoặc gấp nếp (xoắn α hoặc gấp β) tạo thành cấu trúc bậc 2 Cấu trúc này được ổn định nhờ các liên kết hiđrô giữa các axit amin ở gần nhau

12

+ Cấu trúc bậc ba: Chuỗi pôlipeptit ở dạng xoắn hoặc gấp nếp (cấu trúc bậc hai) lại tiếp tục co xoắn tạo nên cấu trúc không gian 3 chiều đặc trưng (dạng sợi, cuộn hay khối cầu) gọi là cấu trúc bậc ba Cấu trúc này đặc biệt phụ thuộc vào tính chất của các nhóm –R trong mạch pôlipeptit, như tạo liên kết đisunfua (− S − S −) hay liên kết yếu: liên kết hiđrô, liên kết kị nước, liên kết ion, liên kết Van de Van Sự hình thành cấu trúc bậc ba chính xác tạo cho prôtêin có hoạt tính sinh học đặc hiệu

+ Cấu trúc bậc bốn: Nhiều chuỗi pôlipeptit cấu trúc bậc ba liên kết với nhau sẽ tạo nên cấu trúc bậc bốn

− Các yếu tố môi trường như nhiệt độ cao, độ pH, … có thể phá hủy cấu trúc không gian

3 chiều của prôtêin làm cho chúng mất chức năng (biến tính)

− Prôtêin vừa rất đa dạng vừa rất đặc thù, do cấu tạo theo nguyên tắc đa phân nên chỉ với 20 loại axit amin khác nhau, đã tạo ra nhiều loại prôtêin khác nhau về số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các axit amin cũng như về cấu trúc không gian

2 Chức năng phân tử prôtêin

− Cấu tạo nên tế bào và cơ thể (Cấu trúc):

+ Collagen và elastin tham gia cấu tạo mô liên kết, dây chằng, gân

+ Keratin cấu tạo nên tóc, lông, da, móng

+ Prôtêin tơ nhện, tơ tằm tạo nên độ bền vững của mạng nhện, vỏ kén

− Dự trữ các axit amin (Dự trữ):

+ Cazein trong sữa mẹ

+ Albumin trong lòng trắng trứng

+ Prôtêin dự trữ trong hạt cây

− Vận chuyển các chất (Vận chuyển): prôtêin vận chuyển, hemoglobin, aquaporin, …

− Bảo vệ cơ thể (Bảo vệ): interferon, các kháng thể, …

− Thu nhận thông tin (Thụ thể): các thụ thể, glicôprôtêin, …

− Xúc tác: các enzim như: amilaza, pepsin, lipaza, …

− Điều hòa: các hoocmon như: insulin, glucagon, …

− Vận động:

+ Vận động cơ: actin, miozin

+ Vận động roi, lông của tế bào: tubulin

13

3 Vai trò của prôtêin trong di truyền

− Prôtêin là thành phần hóa học của nhiễm sắc thể, tạo thành chất nền nối liền các vòng xoắn ADN, từ đó làm tăng hoạt tính của ADN

− Các prôtêin men (enzim) xúc tác cho các phản ứng sinh hóa trong các cơ chế di truyền

ở mức phân tử:

+ ADN pôlimeraza xúc tác cho quá trình nhân đôi ADN

+ ARN pôlimeraza xúc tác cho quá trình phiên mã tổng hợp mARN

+ Hệ thống enzim hoạt hóa xúc tác cho quá trình dịch mã ở ribôxôm

− Prôtêin do gen điều hòa tổng hợp sẽ kích thích hay ức chế gen khởi động Prôtêin do gen khởi động tổng hợp sẽ kích thích hay ức chế gen sản xuất, từ đó điều hòa quá trình tổng hợp prôtêin trong tế bào

− Prôtêin hoocmon đóng vai trò điều tiết hoạt động của các gen để tác động vào quá trình trao đổi chất

 Câu 8 Trình bày cấu trúc và chức năng của ribôxôm

− Cấu trúc:

+ Ribôxôm là bào quan nhỏ không có màng bao bọc, kích thước từ 15 – 25 nm Mỗi

tế bào có từ hàng vạn đến hàng triệu ribôxôm

+ Ribôxôm phân bố rải rác trong tế bào chất hoặc bám lên mặt ngoài màng lưới nội chất hạt, mặt ngoài màng nhân Ribôxôm còn có trong ti thể, lục lạp

+ Thành phần hóa học chủ yếu của ribôxôm là rARN và prôtêin

+ Mỗi ribôxôm gồm hai tiểu đơn vị: tiểu đơn vị lớn và tiểu đơn vị bé, có độ lắng và kích thước khác nhau

+ Ribôxôm của TBNT lớn hơn ribôxôm của TBNS Ribôxôm của TBNT là ribôxôm 80 S, với tiểu đơn vị lớn là 60 S và tiểu đơn vị bé là 40 S Ribôxôm của TBNS là ribôxôm 70

S, với tiểu đơn vị lớn là 50 S và tiểu đơn vị bé là 30 S

+ Hai tiểu đơn vị này phải kết hợp vừa vặn với nhau để tạo nên ribôxôm hoàn chỉnh, tham gia quá trình dịch mã tổng hợp prôtêin Việc hai tiểu đơn vị tách rời hay kết hợp phụ thuộc vào nồng độ Mg2+

+ Trên ribôxôm có 3 vị trí gắn tARN là A, P và E Trong đó:

 A (Aminoacyl-tARN) là vị trí gắn tARN mang axit amin (phức hợp axit amin−tARN)

 P (Peptidyl-tARN) là vị trí gắn tARN mang chuỗi pôlipeptit

 E (Exit) là vị trí gắn tARN được phóng thích sau khi chuỗi pôlipeptit chuyển sang liên kết với phức hợp axit amin−tARN

Hình 6 Cấu tạo ribôxôm

 Câu 9 Trình bày quá trình dịch mã Tại sao lại gọi quá trình tổng hợp prôtêin là quá trình dịch mã ?

1 Quá trình dịch mã

− Khái niệm: Quá trình dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin trên mạch khuôn mARN

− Vị trí: Xảy ra tại ribôxôm

− Thời điểm: Khi tế bào có nhu cầu tổng hợp prôtêin

− Yếu tố tham gia:

+ mARN: truyền đạt thông tin di truyền từ mạch gốc của gen trong nhân tế bào đến các ribôxôm tại tế bào chất để điều khiển quá trình dịch mã tổng hợp prôtêin, làm mạch khuôn cho quá trình dịch mã

+ tARN: vận chuyển axit amin tự do từ môi trường nội bào vào ribôxôm và khớp mã giữa bộ ba đối mã của tARN với bộ ba mã sao tương ứng của mARN để dịch mã tổng hợp prôtêin

+ Ribôxôm: nơi thực hiện quá trình dịch mã tổng hợp prôtêin cho tế bào

+ Axit amin: nguồn nguyên liệu để tổng hợp prôtêin

+ ATP: nguồn cung cấp năng lượng

+ Một số enzim đặc hiệu

15

+ Hệ thống lưới nội chất vận chuyển các phân tử prôtêin đến nơi cần thiết trong tế bào

− Diễn biến: Gồm 2 giai đoạn:

+ Hoạt hóa axit amin:

Trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin−tARN (aa−tARN) + Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:

 Mở đầu:

Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu Vị trí này nằm gần côđon mở đầu Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met−tARN (UAX) bổ sung chính xác với côđon mở đầu (AUG) trên mARN Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit

 Kéo dài chuỗi pôlipeptit:

Ribôxôm chuyển dịch tiếp thêm 1 bộ ba mã sao để đến vị trí mã sao thứ 1 Tại đây xảy ra hoạt động khớp mã như ở mã sao mở đầu Kế quả là axit amin thứ 1 liên kết với axit amin mở đầu bằng 1 liên kết peptit và loại đi 1 phân tử H2O Cứ như vậy, ribôxôm lần lượt trượt qua các bộ ba mã sao kế tiếp để tiếp tục dịch mã hình thành chuỗi pôlipeptit

 Kết thúc:

Khi ribôxôm trượt đến bộ ba mã sao kết thúc (UAA, UAG hay UGA) thì quá trình dịch mã hoàn tất Nhờ một loại enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (mêtiônin) được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính sinh học

− Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm tiêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm gọi là pôliribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin Các ribôxôm thường cách nhau từ 50 Å đến 100 Å Kết quả là tổng hợp được nhiều phân tử prôtêin cùng loại

2 Quá trình tổng hợp prôtêin là quá trình dịch mã, bởi vì:

Thông tin di truyền về cấu trúc của phân tử prôtêin được mã hóa trong gen dưới dạng trình tự sắp xếp các bộ ba mã hóa nuclêôtit đã được dịch mã thành trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử prôtêin Vì vậy, quá trình trên được gọi là quá trình dịch mã

 Câu 10 Tóm tắt cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền ?

− Vật liệu di truyền là ADN được truyền lại cho đời sau thông qua cơ chế nhân đôi ADN

16

− Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua

cơ chế phiên mã từ ADN sang mARN rồi dịch mã từ mARN sang prôtêin và từ prôtêin biểu hiện thành tính trạng

Hình 7 Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền

Hình 8 Sơ đồ cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền

Nhân đôi

17

Ghi chú 3 Các loại enzim tham gia vào quá trình nhân đôi, phiên mã, dịch mã

1 ADN pôlimeraza (ADN pol)

a ADN pol ở SVNS

− ADN pol I: Đóng vai trò bổ sung những nuclêôtit cần thiết giữa các đoạn Okazaki (tức là vị trí của những đoạn mồi ARN cũ đã bị xóa đi bởi Ribônuclêaza H - RNaza H), không có chức năng nối các đoạn nuclêôtit được bổ sung với các đoạn Okazaki

− ADN pol II: Sửa chữa những sai sót trên mạch 3'  5' trong quá trình nhân đôi ADN

− ADN pol III: Là loại enzim ADN pôlimeraza đóng vai trò quan trọng trong quá trình nhân đôi ADN ở SVNS Có chức năng chính là lắp ráp các nuclêôtit tự do vào mạch khuôn ADN tiếp sau đoạn mồi để dần hình thành nên mạch mới theo chiều 5'  3' Cả enzim ADN pol I và III đều có khả năng đọc sửa (proofreading) với hoạt tính exonuclêaza

3’  5’, nghĩa là vừa lắp vừa loại bỏ những nuclêôtit lắp sai vào mạch khuôn 3’  5’ (những nuclêôtit được lắp không tuân theo NTBS) Ngoài ra, ADN pol I còn có cả hoạt tính sửa sai exonuclêaza 5’  3’

− ADN pol IV và V: Sửa chữa ADN

b ADN pol ở SVNT

− ADN pol α (alpha): Thực hiện việc bắt đầu bổ sung các nuclêôtit sau khi đoạn mồi ARN xuất hiện trên mạch khuôn ADN, với khoảng 20 nuclêôtit đầu tiên Sau đó, việc bổ sung nuclêôtit sẽ chuyển cho ADN pol ε và δ thực hiện

− ADN pol ε (epsilon): Kéo dài mạch mới ADN ở mạch gốc 3'  5' theo chiều tháo xoắn (mạch dẫn đầu)

− ADN pol δ (delta): Kéo dài mạch mới ADN ở mạch gốc 5'  3' theo chiều tháo xoắn (mạch theo sau)

− ADN pol β, λ, σ và μ (beta, lambda, sigma và mu): Sửa chữa ADN

− ADN pol γ (gamma): Sao chép ADN của ti thể (mtADN)

2 Topoisomeraza, Gyraza (một loại Topoisomeraza II có trong vi khuẩn E coli và phần lớn các SVNS): Tháo xoắn

mạch ADN Ngoài ra, Gyraza còn giúp gỡ rối ADN

3 Helicaza: Cắt bỏ liên kết hiđrô và tách mạch

4 Prôtêin SSB: Bám lên hai mạch đơn ADN để chúng không liên kết trở lại, giữ vững chạc chữ Y

5 Primaza (một loại ARN pôlimeraza): Tổng hợp các đoạn mồi ARN (primer)

6 Ribônuclêaza H (RNaza H): Phân hủy các đoạn mồi ARN

7 Ligaza: Nối các đoạn Okazaki với những đoạn nuclêôtit vừa bổ sung bởi ADN pol I tại vị trí đoạn mồi cũ bằng

cách sử dụng NAD+ để xúc tác phản ứng hình thành liên kết phôtphođieste

8 Restrictaza: Cắt phân tử ADN tại các vị trí xác định

9 Glycosylaza: Nhận biết và loại trừ các bazơ sai hỏng

10 Exonuclêaza: Là nhóm enzim có chức năng cắt bỏ những nuclêôtit lắp sai trên ADN từ điểm khởi đầu nhân đôi

11 Endonuclêaza: Là nhóm enzim có chức năng cắt bỏ liên kết phôtphođieste ở một vị trí nào đó trên ADN

12 ARN pôlimeraza: Tổng hợp nên các loại ARN Lắp ráp các ribônuclêôtit tự do vào mạch khuôn ADN theo NTBS

13 Aminoacyl tRNA synthetaza: Liên kết tARN với axit amin thích hợp để tạo nên phức hợp axit amin-tARN

14 Ribôxôm: Dịch mã tổng hợp nên chuỗi pôlipeptit

− Đặc điểm của đột biến gen:

+ Đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự nuclêôtit nên mỗi lần biến đổi về cấu trúc lại tạo ra một alen mới khác biệt với alen ban đầu

+ Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (10−6 – 10−4)

+ Tần số đột biến gen có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân đột biến Tác nhân đột biến là các nhân tố gây nên các đột biến Tác nhân đột biến có thể là các chất hóa học, các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hoặc các tác nhân sinh học như virut

có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể

+ Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục

+ Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến

+ Trong điều kiện nhân tạo, người ta có thể sử dụng các tác nhân đột biến tác động lên vật liệu di truyền làm xuất hiện đột biến với tần số cao hơn rất nhiều lần Có thể gây đột biến định hướng vào gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sản phẩm tốt phục vụ cho sản xuất và đời sống

b Các dạng đột biến gen

− Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit: Một cặp nuclêôtit trong gen khi được thay thế bằng

một cặp nuclêôtit khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin

+ Ví dụ 1: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm gây thiếu máu do đột biến gen thay thế cặp

A – T thành cặp T – A ở bộ ba mã gốc thứ 6, dẫn đến thay vì mã hóa axit amin axit glutamic, lại mã hóa axit amin valin làm biến đổi gen HbA thành HbS

Hình 9 Hồng cầu hình lưỡi liềm do hậu quả của đột biến gen

19

Ghi chú 4 Thông tin về đột biến gen gây hồng cầu hình lưỡi liềm

+ Ví dụ 2: Đột biến làm cho một bộ ba mã hoá axit amin trở thành một bộ ba kết thúc (UAA, UAG hay UGA trên mARN) sẽ làm giảm số lượng axit amin và ngược lại

Gen HbA Đột biến thay thế Gen HbS Mạch bổ sung (ADN)

liềm

Chức năng

Vận chuyển oxi và

cacbonic



– Hồng cầu bị vỡ

– Hồng cầu bị vón lại gây tắc các mạch máu – Hồng cầu tích tụ ở lách

Hình 10 Đột biến gen thay thế cặp A – T thành cặp T − A

 Thay thế một cặp nuclêôtit, làm thay đổi mã di truyền và axit amin được mã hóa (đột biến sai nghĩa)

 Thay thế một cặp nuclêôtit, làm xuất hiện bộ ba kết thúc (UAA, UAG hay UGA trên mARN), khiến quá trình tổng hợp prôtêin bị ngắt quãng, làm giảm số lượng axit amin và ngược lại (đột biến vô nghĩa)

− Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit: Khi đột biến làm mất đi hoặc thêm vào một

cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin (đột biến dịch khung) Ngoài ra, có thể xảy ra trường hợp thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit, làm xuất hiện bộ ba kết thúc (UAA, UAG hay UGA trên mARN) khiến quá trình tổng hợp prôtêin bị ngắt quãng và ngược lại (đột biến vô nghĩa)

Hình 11 Các loại đột biến điểm

21

c Nguyên nhân phát sinh đột biến gen

− Do tác động lí, hóa hay sinh học ở ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, các hóa chất, một số virut, …) (bên ngoài)

− Do những rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào (bên trong)

d Cơ chế phát sinh đột biến gen

− Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân cũng như đặc điểm cấu trúc của gen Có những gen bền vững, ít bị đột biến Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen Một số cơ chế phát sinh đột biến gen:

− Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:

+ Các bazơ nitơ thường tồn tại ở hai dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm (dạng

hỗ biến) Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi (kết cặp không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen

+ Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G ≡ X  A = T

Hình 12 Đột biến G ≡ X  A = T do kết cặp không hợp đôi trong nhân đôi ADN

− Tác động của các tác nhân gây đột biến:

+ Tác động của tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen

Hình 13 Đột biến gen do tia UV làm hai bazơ timin liên kết với nhau

Nhân đôi

22

+ Tác nhân hóa học như 5−brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A = T bằng G ≡ X

Hình 15 Đột biến A = T  G ≡ X do tác động của 5BU

+ Acriđin có thể gây mất hoặc thêm cặp nuclêôtit trong quá trình nhân đôi ADN Nếu acriđin chèn vào mạch khuôn cũ thì thêm mới 1 cặp nuclêôtit Nếu acriđin chèn vào mạch mới được tổng hợp thì gây mất 1 cặp nuclêôtit

+ Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virut cũng gây nên đột biến gen Ví dụ như virut viêm gan B, virut hecpet, …

e Hậu quả của đột biến gen

− Đột biến gen có thể gây hại nhưng cũng có thể vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến Xét

ở mức độ phân tử, phần nhiều đột biến điểm thường vô hại (trung tính) Tuy nhiên, những đột biến gen dẫn đến làm thay đổi chức năng của prôtêin thì thường có hại cho thể đột biến, một số đột biến gen cũng có thể làm thay đổi chức năng của prôtêin theo hướng có lợi cho thể đột biến

− Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen Trong môi trường này hoặc trong tổ hợp gen này thì alen đột biến

có thể là có hại nhưng trong môi trường khác hoặc trong tổ hợp gen khác thì alen đột biến

đó lại có thể có lợi hoặc trung tính

f Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

− Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu

cho quá trình tiến hóa của sinh vật Tuy tần số đột biến của từng gen rất thấp, nhưng số lượng gen trong tế bào rất lớn và số cá thể trong quần thể cũng rất nhiều nên nhìn chung mỗi quần thể sinh vật, số lượng gen đột biến được tạo ra trên mỗi thế hệ là đáng kể, tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa

− Đối với thực tiễn: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống Vì vậy, ở

một số đối tượng như vi sinh vật và thực vật, các nhà khoa học thường chủ động sử dụng các tác nhân đột biến để tạo các giống mới

Nhân đôi

Nhân đôi G

|||

X

23

g Sự biểu hiện của đột biến gen

Đột biến gen sau khi đã phát sinh sẽ nhân lên qua cơ chế nhân đôi ADN và truyền cho thế hệ sau:

− Đột biến giao tử:

+ Xảy ra trong giảm phân, hình thành ở giao tử qua thụ tinh vào hợp tử

+ Nếu là đột biến trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ở cơ thể mang đột biến

+ Nếu là đột biến lặn, nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trội tương ứng át đi Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp và không biểu hiện Nếu gặp tổ hợp đồng hợp thì nó mới biểu hiện thành kiểu hình

− Đột biến xôma:

+ Xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng rồi nhân lên ở một mô

và thể khảm nếu là đột biến trội

+ Đột biến xôma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính

− Đột biến tiền phôi: Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn 2 –

8 phôi bào, có khả năng đi vào quá trình hình thành giao tử và truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính, tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể

24

1 Một số kiến thức cơ bản

a Những số liệu cần nhớ

− Kích thước của một nuclêôtit là 3,4 Å

− Khối lượng phân tử của một nuclêôtit là 300 đvC

− Mỗi chu kì xoắn có 10 cặp nuclêôtit

− Theo NTBS: A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô, G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô

− Chiều dài phân tử ADN hay gen: L

− Khối lượng phân tử ADN hay gen: M

− Tổng số lượng nuclêôtit của ADN hay gen: N

− Số chu kì xoắn: C

− Số liên kết hiđrô: H

− Số liên kết cộng hóa trị (liên kết phôtphođieste): HT

− Các loại đơn phân của:

+ Cả phân tử ADN hay gen: A, T, G, X

+ Mạch đơn thứ nhất: A1, T1, G1, X1

+ Mạch đơn thứ hai: A2, T2, G2, X2

+ Phân tử mARN: rA, rU, rG, rX

Công thức bài tập 1 Cơ sở phân tử của hiện tượng di truyền và biến dị

b Quá trình nhân đôi ADN

− Tính số ADN con (1 ADN mẹ, x đợt nhân đôi):

+ Số ADN con tạo thành: 2 x

+ Số ADN con mang nguyên liệu hoàn toàn mới: 2 x − 2 + Mạch đơn mang nguyên liệu hoàn toàn mới: 2×2 x – 2 + Tổng số nu trong các ADN con: N×2 x

− Tính số nu tự do cần dùng:

+ Số nu môi trường cần cung cấp: N(2 x – 1)

+ Số nu từng loại môi trường cần cung cấp:

27

− Tính số liên kết cộng hóa trị (liên kết phôtphođieste):

+ Qua 1 đợt nhân đôi:

2 (dt: thời gian tiếp nhận và liên kết 1 nu)