Bài giảng di truyền ứng dụng

So sánh các khái niệm: bất hợp, bất thụ, bất dục - Bất hợp: Do bản chất di truyền của giao tử đực hạt phấn và nhuỵ cái 2n và 1n - Bất thụ: không rơi vầ không nảy mầm ống phấn hoặc kém ph

CHƯƠNG I DI TRUYỀN CÁC HỆ THỐNG SINH SẢN Ở THỰC VẬT

I Các dạng sinh sản hữu tính ở thực vật có hoa

1 Biểu hiện giới tính ở thực vật

Nhị -> hạt phấn -> tinh tử

Nhuỵ -> noãn -> bào trứng

Nếu cùng 1 cây trên cùng 1 hoa -> hoa lưỡng tính

Nếu ở hai hoa khác nhau-> hoa đơn tính

- Cây có các loại hoa đơn tính + lưỡng tính:

- Hoa lưỡng tính + hoa đơn tính cái -> hoa lưỡng tính cái Ví dụ: các cây hoa phức

- Hoa lưỡng tính + đơn tính cái = 1 : cây kinh giới

- Hoa lưỡng tính + hoa đơn tính đực -> hoa lưỡng tính đực

Ví dụ: hoa tán

(Dưa chuột: có hoa lưỡng tính + đơn tính cái, hoa lưỡng tính +đơn tính đực, hoa đơn tínhcùng gốc, hoa đơn tính cái)

- Phân bố hoa trên cây: Với hoa đực và hoa cái riêng rẽ:

- Ở các vùng khác nhau: Cách xa, vị trí khác nhau của cùng 1 cây -> đơn tính cùng gốc.-> Đơn tính cùng gốc: hoa đực và hoa cái riêng biệt nhưng trên cùng 1 cây

Ví dụ: bầu bí có hoa đực và hoa cái riêng rẽ, ngô có chùm hoa đực và cái riêng,

+ Ở trên trục hoa: gần nhau, cùng 1 cây (cùng 1 chùm hoa)

Ví dụ: thầu dầu có hoa đực và hoa cái trong cùng chùm hoa nhưng hoa đực phần trên hoacái phần dưới

- Ở hai cây khác nhau -> đơn tính khác gốc

-> Đơn tính khác gốc: hoa đực và hoa cái sinh ra trên những cây khác nhau

Ví dụ: chà là, đu đủ, cải bó xôi, măng tây

- Thời gian chín của nhị và nhuỵ:

+ Cùng chín

+ Lệch giao: hoa đực và hoa cái thành thục (chín) ở các thời điểm khác nhau

Nhị chín trước: ngô, hành, cà rốt, kê, mần trầu

Nhuỵ chín trước: Chè, cacao

- Các biến đổi do đột biến:

Thoái hoá nhị hoặc hạt phấn: cây lưỡng tính trở thành cây đơn tính (bất dục đực)

Như vậy, kiểm soát di truyền:

+ Do các gen kiểm soát biểu hiện giới tính

+ Do NST giơí tính: ứng với trường hợp đơn tính khác gốc

+ Do tác dụng của hoócmôn và điều kiện ngoại cảnh tương quan đến biểu hiện giới tính.Gibberellin – hoa đực

Etylen – hoa cái

->tỷ lệ biểu hiện hoa đực và hoa cái khác nhau trên cây Ví dụ: Nếu xử lý gibberellin vàocây đơn tính cái – cây lại toàn hoa đực.

2 Những cơ chế kiểm tra quá trình tự thụ phấn:

- Khái niệm tự thụ phấn: hạt phấn thụ phấn cho nhuỵ ở chính hoa của mình hoặc hoa trêncùng một cây

Ví dụ: lúa nước, lúa mỳ, đậu tương, cà chua

- Cơ chế kiểm tra quá trình tự thụ phấn:

+ Hoa lưỡng tính (có khả năng tự thụ cao)

+ Nhị bao quanh đầu nhuỵ, vị trí cảu bao phấn so với đầu nhuỵ bảo đảm cho quá trình tựthụ phấn (cà chua, cà)

+ Nhị và nhuỵ được các cơ quan khác của hoa che khuất, ngăn cản quá trình giao phấn(cây đậu đỗ)

+ Đầu nhuỵ có khả năng tiếp nhận phấn và vươn dài xuyên qua bó nhị, bảo đảm tỷ lệ thụphấn cao

+ Thời gian tung phấn để thụ phấn hợp lý vào thời điểm xác định (thường là buổi sáng),nhị và nhuỵ chín đồng thời

-> tuy nhiên không có tự thụ phấn tuyệt đối (khi giao phấn tự nhiên <10%), mức độ nhậnphấn ngoài là rất khác nhau ở các loài tự thụ phấn và phụ thuộc vào mùa vụ

Ví dụ: đậu : 0.01- 1%

Cà chua: 1-6%

- Sự tự thụ phấn có ưu điểm là cơ chế của nó rất đơn giản

- Nhược điểm: 2 giao tử tham gia sinh sản đều thuộc cùng 1 cây , hơn nữa chúng lại pháttriển trong cùng 1 hoa Vì vậy, những đặc điểm di truyền của chúng đơn điệu Con cáisinh ra do tự thụ phấn ít biến đổi và ít mềm dẻo thích nghi

3 Những cơ chế kiểm tra quá trình giao phấn chéo:

a Khái niệm giao phấn chéo:

Ở cây giao phấn, hạt phấn của cây này thụ phấn cho nhuỵ hoa của cây khác

Sự chuyển phấn từ cây này sang cây khác được thực hiện nhờ gió và côn trùng

b Cơ chế đảo bảo sự giao phấn:

- Lệch giao: hoa lưỡng tính nhưng nhị và nhuỵ không chín cùng lúc

- Hoa đơn tính

- Xuất hiện đột biến làm cho hoa lưỡng tính có cấu trúc không tương hợp về nhị và nhuỵ(bao phấn và đầu vòi nhuỵ) hay bao phấn không mở.

- Do kiểm soát về cơ chế tự bất hợp

- Do xuất hiện dạng bất dục đực

- Những hoa do sâu bọ truyền phấn thường có những đặc điểm sau:

Màu sắc sặc sỡ, đôi khi không những chỉ tràng và cả đài cũng có màu Hoa có kích thướclớn, nếu hoa nhỏ sẽ tập hợp lại thành cụm hoa lớn, sâu bọ dễ thấy Dáng đẹp và đặc biệt,

dễ hấp dẫn sâu bọ Ngoài ra trong hoa có tuyến mật thường nằm ở gốc bầu.Ở vị trí đósâu bọ muốm lấy mật hoa bắt buộc phải chạm vào nhị hoặc đầu nhuỵ Để tăng thêm sứchấp dẫn sâu bọ từ xa một số hoa có mùi đặc biệt (thơm, thối) Hạt phấn có kích thước lớn,màng ngoài có chất sinh để dễ dàng bám vào chân hoặc cánh sâu bọ

- Hoa của những cây truyền phấn nhờ gió: hoa thường không đẹp Bao hoa tiêu giảm, đôikhi chỉ còn là những vảy nhỏ, không màu hoặc khô xác như vậy sẽ không cản trở việc hạtphấn rơi vào trong hoa Có khi có hoa trần không có bao hoa Chỉ nhị thường dài mảnh,thò ra ngoài khi hoa chín, bao phấn đính lưng dễ đung đưa theo gió để mang hạt phấn đi.Hạt phấn thường nhỏ, nhẹ Một vài trường hợp đặc biệt, đầu nhuỵ có thể kéo dài thànhhình sợi mang chùm lông để dễ dàng quét hạt phấn (ví dụ họ lúa)

-> như vậy trong trường hợp giao phấn duy trì được lượng dị hợp tử cho nên chúng đảmbảo cho việc hình thành thế hệ con cháu có sức sống cao hơn, kết hợp được các đặc tínhtốt của bố và mẹ, tính biến dị dễ dàng hơn và dề thích nghi với những biến đổi của điềukiện sống Tuy nhiên nó có nhược điểm cơ bản là không phải lúc nào cũng thực hiệnđược, vì còn phụ thuộc vào các điều kiện bên ngoài trong đó tác nhân truyền phấn rấtquan trọng

Dạng vòi nhuỵ dài thường có tế bào núm nhuỵ to, hạt phấn bé

Dạng vòi nhuỵ ngắn thường có tế bào núm nhuỵ bé, hạt phấn to

- Hiện tượng vòi nhuỵ ngắn dài do 2 alen S và s kiểm soát

Ví dụ ở loài cây báo xuân (primula) có hai cấu trúc hoa khác nhau : hoa mảnh và hoa thô

Hoa mảnh có nhuỵ dài và nhị ngắn, hoa thô có nhị dài nhuỵ ngắn Như vậy trong nhữngloài này phấn hoa trên cùng một hoa không thể thụ cho nhau được.

Ss được sinh ra trong loại hình thô

ss được sinh ra trong loại hình mảnh

Kiểu hình của hoa: mảnh x thô

Kiểu gen của cây: ss Ss

+ Locus S là 1 locus đa alen

Ví dụ: cỏ ba lá 41 alen S, thuốc lá 16 alen S

+ Kiểu gen của từng tiểu bào tử quy định hạt phấn- những gen chứa alen khác nhau sẽhoạt động không giống nhau và chúng độc lạp với nhau về phản ứng đối với vòi nhuỵ.+ Phản ứng của tính bất hợp xảy ra giữa hạt phấn (n) và mô vòi nhuỵ (2n) là cố định chotừng loài

+ Hạt phấn mang 1 alen nào đó sẽ không nảy mầm hoặc không sinh trưởng được trong

mô vòi nhuỵ có chứa chính alen đó Tức là khi hạt phấn và noãn có alen S giống nhau –xảy ra phản ứng tự bất hợp, khác nhau không xảy ra bất hợp hạt phấn sinh ra protêin tạođiều kiện cho ống phấn phát triển vươn tới bầu nhuỵ

+ Mỗi locus S chức ít nhất hai thành phần chức năng: gen cấu trúc mã hoá protêin đặctrưng cho alen S, đoạn ADN hoạt hoá gen cấu trúc: AP dành cho hạt phấn và As dành chonhuỵ

(Hình 4.12 tr125)

- Một số sơ đồ:

S1S2 x S1S2 – bất hợp hoàn toàn

S1S2 x S1S3 – 50% hạt phấn có hiệu lực

S1S2 x S3S4 tương hợp hoàn toàn

Ứng dụng: sản xuất hạt lai giữa hai dòng bố mẹ

3 Bất hợp bào tử thể:

Hughes và Bubcock (1950) phát hiện ở loài Crepis foetida và Parthenium argentatum.Phổ biến với họ hoa thập tự và hoa kép, cải, cúc

- Đặc điểm:

+ Do 1 locus đa alen kiểm soát nhưng quy mô biến dị rộng hơn, phức tạp hơn

+ Chịu sự kiểm soát của nhân lưỡng bội ở trạng thái thể bào tử (kiểu hình của hạt phấnhay ống phấn do kiểu gen lưỡng bội của cơ thể 2n quy định)

+ Giữa các alen có trong hạt phấn hoặc vòi nhuỵ có mối tương tác (quan hệ trội – lặn).+ Nguyên tắc: nếu một trong 2 alen S ở mô 2n vòi nhuỵ có thể hiện trội so với alen S ởhạt phấn thì hạt phấn đó không nảy mầm

Ví dụ: xu hào, bắp cải

III Bất dục đực ở thực vật

1 So sánh các khái niệm: bất hợp, bất thụ, bất dục

- Bất hợp: Do bản chất di truyền của giao tử đực (hạt phấn) và nhuỵ cái (2n và 1n)

- Bất thụ: không rơi vầ không nảy mầm ống phấn hoặc kém phát triển

Nguyên nhân: do di truyền và do môi trường

- Bất dục: liên quan đến hình thành giao tử đực và cái

Nguyên nhân: do di truyền và do môi trường

-> 3 hiện tượng này không dẫn tới thụ tinh nhưng hiện tượng và nguyên nhân là khácnhau

2 Bất dục đực do gen nhân kiểm soát:

a Các gen này thể hiện lặn do 1 hoặc 2 cặp gen lặn kiểm soát trong nhân, ký hiệu là ms

TGMS (Thermo sensitive Genic Male Sterility) và

PGMS (Photoperiod sensitive Genic Male sterility)

- TGMS: bất dục đực chức năng di truyền nhân mẫn cảm với nhiệt độ:

+ Do 1 cặp gen lặn trong nhân kiểm soát (tms)

+ Sự chuyển hoá hữu dục của dòng TGMS chủ yếu quy định bởi nhiệt độ trong giai đoạnphân hoá tế bào mẹ hạt phấn- bắt đầu phân chia giảm nhiễm (12-18 ngày trước lúc lúatrổ)

19-240 C – TGMS hữu dục

>260C - TGMS bất dục

Miền Bắc: 10-30/3 và 15- 25/10 – TGMS hữu dục

Duy trì TGMS vào vụ xuân; sản xuất giống vào vụ mùa

- PGMS: bất dục đực chức năng di truyền nhân mẫn cảm với quang chu kỳ

+ Giai đoạn mẫn cảm để chuyển hoá từ hữu dục sang bất dục và ngược lại của PGMS làthời kỳ phân hoá mầm hoa – hình thành tế bào mẹ hạt phấn (bước 3-5 của phân hoá đòng

Vì vậy chọn tạo PGMS có chuyển hoá từ hữu dục – bất dục : 12h15 – 12h20

Duy trì PGMS trong điều kiện ngày ngắn (<12h15)

Sản xuất hạt lai trong điều kiện ngày dài(>12h40)

TGMS cũng phụ thuộc vào quang chu kỳ và PGMS cũng phụ thuộc vào nhiệt độ:PTGMS hay TPGMS

- Ứng dụng: sử dụng trong hệ thống hai dòng

IV.Bất dục đực tế bào chất (Cytoplasmic male sterility –CMS)

1 Hiện tượng, đặc điểm do truyền của hệ thống 3 dòng

a Khái niệm, nguyên nhân, cơ chế di truyền kiển soát tính bất dục đực tế bào chất

- Khái niệm: là bất dục do yếu tố ở tế bào chất tương tác với các gen nhân

- Nguyên nhân:

+ Do lai xa: bất dục xuất hiện khi quan hệ giữa nhân và tế bào chất bất hợp

+ Do đột biến gen: Không cung cấp năng lượng cho hạt phấn phát triển

- Cơ chế di truyền kiểm soát tính bất dục đực tế bào chất: 3 giả thuyết

+ Giả thuyết đơn gen: các yếu tố gây bất dục đực ở tế bào chất tương tác với 1 cặp gen ởnhân

+ Giả thuyết 2 gen:

Sự phục hồi tính hữu dục ở dạng tế bào chất bất dục là do tác động nhiều gen trội có tácđộng bổ sung Việc chuyển 1 gen ấy vào trạng thái lặn là nguyên nhân gây bất dục.

- Phương pháp xác định số lượng gen đảm bảo cho sự phục phồi hữu dục: khi thụ phấncác cây bất dục bằng hạt phấn của những dòng phục hồi dị hợp tử thì số cây hữu thụ sovới tổng cây trong mỗi họ là:

1/2 (bất dục đực do 1 gen kiểm soát)

1/4 (bấtdục đực do 2 gen kiểm soát)

1/8 (bấtdục đực do 3 gen kiểm soát)

(1/2)x (bấtdục đực do x gen kiểm soát)

Tỷ số giữa tổng số cây trong thế hệ con lai với số lượng cây hữu dục:

KL: có 2-5 gen kiểm soát sự phục hồi tính hữu dục

b Đặc điển di truyền của hệ thống ba dòng (lúa lai 3 dòng):

* Dòng CMS (dòng A): S rfrf – dùng làm mẹ để lai: dòng A có nhân tố S kiểm soát tínhbất dục trong tế bào chất, còn nhân chứa các gen duy trì bất dục dạng ẩn đồng hợp tửrfrf

- Là dòng có bao phấn lép

- Cơ quan sinh sản cái của dòng A khoẻ mạnh, có khả năng tiếp nhận phấn để thụ tinh

- Dòng A dùng để sản xuất hạt lai cần phải có nhứng yêu cầu sau:

+ Phải bất dục hoàn toàn và ổn định qua các vụ, không thay đổi khi điều kiện thời tiếtbiến đổi, không biến đổi sau nhiều lần gieo lại

+ Phải tương đối dễ phục hồi: phổ phục hồi rộng, khả năng đậu hạt khi lai với dòng phụchồi cao và ổn định

+ Có cấu trúc hoa và tập tính nở hoa tốt, góc mở rộng, thời gian mở lâu, vòi nhuỵ dài

lgn –lgk 0.3010

+ Có khả năng phục hồi mạnh, tỷ lệ đậu hạt của con lai cao

+ Có khả năng phối hợp cao, cho ưu thế lai cao

+ Cây cao, khoẻ hơn dòng A, TGST bằng hoặc dài hơn dòng A

* Quan hệ giữa các dòng:

Dòng A (dòng mẹ) Dòng B (dòng bố) Dòng A (dòng mẹ) Dòng R (dòng bố)

2 Đặc điểm của cây CMS và giả thiết giải thích cơ chế của hiện tượng:

a Đặc điểm của cây CMS:

- Sinh trưởng: Giai đoạn đầu bình thường nhưng từ giai đoạn trỗ hoa tung phấn thì sứcsinh sản giảm mạnh so với cây bình thường, dễ nhiễm các loại bệnh, dễ tàn úa

- Tế bào:

+ Phân tích hạt phấn: teo, biến dạng, bắt màu kém (tích luỹ ít tinh bột, ít năng lượng )->cấu trúc bao phấn thay đổi, tầng nuôi dưỡng bao phấn kém

- Hoá sinh: thiếu hụt một số enzim tham gia vào tích luỹ năng lượng

- Cây bất dục không ổn định ở mọi điều kiện

Ví dụ: hành nhiệt độ >300C làm thay đổi mức bấtdục từ 100 –70%

b Một số giả thiết giải thích hiện tượng bất dục đực tế bào chất và sự phục hồi:

- Những cơ sở giải thích sự thể hiện tính bất dục ở cây CMS

+ Biến cố về chức năng năng lượng của ty thể là nguyên nhân sơ cấp gây lên tính bất dụccủa hạt phấn

- Những giả thiết giải thích cơ chế của sự phục hồi tính bất dục đực tế bào chất

+ Hoạt động của các gen phục hồi thể hiện ở sự chấn chỉnh cấu trúc và bổ khuyết nhữngthiếu hụt của enzim, kết quả ty thể được nhận đủ enzim, phục hồi hoạt động bình thườngcủa mình

+ Hoạt động của các gen hồi phục có tác động sửa chữa, chấn chỉnh lại quá trình chuyểnenzim vào ty thể

S.Rf (hữu dục) S RfRf (hữu dục) Không thụ tinh

S.rf (hữu dục) S Rfrf (hữu dục) Không thụ tinh

* Những khó khăn và hạn chế trong việc ứng dụng bất dục đực tế bào chất

- Mức độ bất dục ở cây CMS thượng bị biến động dưới tác động của yếu tố ngoại cảnh

- Số lượng các dòng mẹ không nhiều, sức sống cây CMS kém

V Cấu trúc di truyền của các quần thể thực vật với các phương thức sinh sản khác nhau:

1 Giao phấn chéo ngẫu nhiên

- Khái niệm: là nhuỵ cái có thể tiếp thu phấn của bất kỳ cây nào trong quần thể nó.

- Tính chất ngẫu nhiên có thể khác nhau dần tiến tới mức lý thuyết theo quy luật Hardi –Weinberg:

Alen A - p

a – q

p2 (AA) + 2pq (Aa) +q2(aa) =1

Nếu giảm mức ngẫu nhiên thì quy luật chung xảy ra là: 2pq (Aa) giảm đi giá trị 2pqF (F

là hệ số cận thân) đồng hợp tử tăng 2pqF =pqF (AA) + pqF (aa)

P(A) =q(a) =0,5 -> 2pq (Aa) = 2 0,5 0,5 = 0,5

+Khi locus có 3 alen, quần thể thu được 3 kiểu dị hợp tử, tần số của chúng lớn nhất khi

ba alen có tần số bằng nhau

p(a1) = q(a2) =r(a3) = 1/3

p2 (a1a1) +q2(a2a2) +r2(a3a3) =1/3

2pq (a1a2) + 2pr (a1a3)+ 2qr(a2a3) =2/3

Như vậy,quần thể giao phấn chéo có tính đa dạng (có nhiều kiểu gen khác nhau) và tính

dị hợp tử (duy trì một tỷ lệ nào đó các kiểu gen di hợp tử)

- Sự thể hiện của tính trạng ở quần thể giao phấn chéo có một số đặc điểm sau:

+ Giá trị trung bình quần thể về biểu hiện tính trạng có thể không lớn song các kiểu dịhợp tử có thể thu được hiệu quả ưu thế lai

+ Các kiểu di hợp tử che khuất nhiều alen lặn có hại, kho các alen này ở trạng thái đồnghợp tử chúng gây ra sự suy thoái kiểu gen-> quần thêt giao phấn chéo gánh nặng ditruyền lớn hơn nhiều so với quần thể cây tự thụ phấn

- Các yếu tố làm tăng nền đồng hợp tử:

Các yếu tố cản trở, hạn chế tính chất ngẫu nhiên trong giao phấn:

+ Giới hạn về liều lượng cá thể tham gia vào quá trình giao phối

+ Lựa chọn thụ phấn do côn trùng

+ Hiệu quả tung phấn không xa

+ Hiện tượng tương hợp kiểu hình

2 Giao phấn chéo khác nguồn:

- Khái niệm: Đó là trường hợp xảy ra với cây tự bất hợp, do dãy alen tự bất hợp kiểm tra.Hạt phấn của cây đó không thể thụ phấn cho nhuỵ của nó

Khi các alen tự bất hợp ở giao tử đực và giao tử cái giống nhau, ở vòi nhuỵ xảy ra phảnứng ngăn cản sự phát triển ống phấn, không dẫn tới thụ tinh Sự thụ tinh và hình thànhhợp tử xảy ra khi các alen tự bất hợp ở giao tử đực và giao tử cái khác nhau

Giả sử trong quần thể liều lượng alen bất hợp tồn tại với giá trị g

Liều lượng quần thể tham gia vào giao phối ngẫu nhiên là 1-g

Trường hợp ở toàn bộ các cá thể ở quần thể có hiện tượng tự bất hợp g=1

Giao phối ngẫu nhiên Xảy ra tự bất hợp Trường hợp g=1

( 2

Ở quần thể loài tự thụ phấn gánh nặng di truyền được giảm mạnh Tác động của chọnlọc sẽ cho phát triển nhanh chóng các kiểu thích ứng, bên cạnh đó nhanh chóng đào thảicác kiểu không thích ứng Tuy nhiên, ở quần thể tự thụ sự bành chướng lớn của một cấutrúc đồng nhất nên có nguy cơ kém mềm dẻo trước các biếnđộng lớn, đột xuất của điềukiện ngoại cảnh

b Giá trị dị hợp tử tàn dư:

- Các yếu tố gây nên sự xuất hiện các kiểu dị hợp tử ở quần thể:

+ Đột biến tự nhiên

+ Giao phấn chéo ngẫu nhiên khác nhau ở các loài

+ Lượng dị hợp tử vốn có của nó

c Đa dạng các kiểu đồng hợp tử:

- Đó là sự đứng cạnh nhau của các dòng đồng hợp tử (các dòng thuần)

d Diễn tả mô hình cấu trúc quần thể loài tự thụ phấn:

(Hình 13.2 – tr331)

4 Quần thể sinh sản vô phối:

- Sinh sản vô phối bao hàm những phôi có nguồn gốc: không bào tử (aposporie), mẫusinh (parthennogenese), không giao tử (apogamie)

- Sinh sản vô phối chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ, xen kẽ với sinh sản hữu tính Tần số hình thànhphôi vô phối phụ thuộc vào kiểu gen

- Cấu trúc quần thể vô phối:

- Như vậy cây tự thụ làm tăng đồng hợp tử + vô phối cũng làm tăng đồng hợp tử, dị hợp

tử chỉ được hình thành khi phôi 2n là Aa Đồng hợp tử tăng hơn nhiều so với giao phấnchéo

- Vô phối xảy ra với tần số lớn ở những loài chứng tỏ khả năng thích ứng cao với môitrường, tận dụng mội kiểu sinh sản để bành chướng

- Nếu vô phối chiếm ưu thế hạn chế giao phấn chéo thì quần thể tăng sự đồng nhất, hạnchế tính chất động thái trong tiến hoá của quần thể

Chương 2 Di truyền tính trạng số lượng - cận phối và ưu thế lai

I Khái niệm và những đặc điểm về nghiên cứu di truyền tính trạng số lượng.

1 Khái niện tính trạng số lượng, những tiếp cận thống kê

a Khái niệm tính trạng số lượng:

Là tính trạng không biểu hiện phân biệt nhau một cách rõ nét, các trạng thái của nó tạohành dãy biến dị liên tục, được xác định thông qua các phép định lượng như cân, đo,đếm

b Tiếp cận thống kê trong nghiên cứu di truyền tính trạng số lượng

Ví dụ: tính trạng được đo đếm ở nhiều cá thể tạo thành dãy số liệu xi : x1, x2, x3, xn

(dãy số liệu này được thu từ số liệu của từng cá thể hoặc giá trị trung bình của một nhóm

)

n

x xi

- Hệ số biến động

%   100

x

2 Tiếp cận di truyền – khái niệm về các hiệu ứng: cộng, trội, tương tác

- Tính trạng số lượng là tính trạng có nhiều kiểu gen, nhiều kiểu tương tác kiểm soát độlớn của tính trạng

- Hiệu ứng di truyền là tương tác các gen dẫn đến hiệu quả thể hiện tính trạng

a Hiệu ứng cộng (D)

Là thông số diễn tả hoạt động tương tác của các gen là độc lập nhau khi chúng cộng lạithì biểu hiện độ lớn tính trạng tăng

b Hiệu ứng trội (hiệu ứng dị hợp tử) (H)

Liên quan đến trạng thái dị hợp tử của gen, góp phần đẩy mạnh biểu hiện tính trạng (xuấthiện từ tương tác cùng locus)

c Hiệu ứng tương tác giữa các hiệu ứng (I)

DxD; HxH, DxHHiệu ứng này xuất hiện khi xảy ra mối tương tác giữa các gen khác locus hay biểu hiệnkiểu hình của tính trạng số lượng liên quan tới tác động của các gen phụ thuộc vào nhau.-> giá trị kiểugen của tính trạng số lượng = D +H +I

3 Ước lượng số lượng gen kiểm tra tính trạng số lượng

Trong phân tích di truyền đối với các tính trạng số lượng ta thường đưa vào tổ hợp lai các

bố mẹ khác nhau rõ nét về mức độ biểu hiện tính trạng (ở thái cực lớn và thái cực nhỏ)

F1 có thể đạt được những giá trị khác nhau so với các giá trị của bố mẹ

a Trường hợp F 1 tính trạng thể hiện hiệu quả trung gian

) (





b Trường hợp F 1 tính trạng thể hiện hiệu ứng trội:

) (

16

4 4

3

1 2

2 1 1 2

F

V

D DD D

16

3

1 1

2 1

F

V

D n

- Điều kiện của công thức:

+ Các bố mẹ tham gia vào các tổ hợp lai là các dòng thuần

+ Mức tác động của các gen là như nhau trong sự kiểm tra độ lớn của tính trạng số lượng.+ Hai bố mẹ tham gia vào tổ hợp lai có sự thể hiện tương phản về tính trạng nghiên cứu.+ Các gen phân ly độc lập

+ Ở đời phân ly sức sống cảu các kiểu gen là như nhau

II Phương sai kiểu hình, kiểu gen và hệ số di truyền

1 Các thành phần phương sai kiểu hình, kiểu gen

- Phương sai kiểu hình (2

P hay VP): nó đặc trưng cho khả năng biến động của tính trạngtrong quần thể

- Gồm phương sai kiểu gen (2

g hay Vg) và phương sai môi trường (2

2G = 2

D+ 2

H + 2 I

2 Phân tách thành phần phương sai môi trường, đánh giá các thành phần phương sai kiểu gen

a Phân tách thành phần phương sai môi trường

- Phân tích phương sai

2G=MS(KG)n MS(SS)

2e= MS (sai số)

2P = 2

g+ 2 e

- Phép lai: thí nghiệm được trồng cả bố mẹ P1, P2 và các con lai F1, F2 Ở P1, P2, F1 các cáthể có kiểu gen giống nhau, do đó khi nghiên cứu tính trạng những sai khác của chúng là

Vg= VF2- ( )

3

1

1 2

b Đánh giá các thành phần phương sai kiểu gen:

- Các bố mẹ P1, P2 , các con lai F1, F2 và các lai ngược F1 x P1 -> B1, F1 x P2 -> B2

- Từ các kết quả đo đêm để ước lượng VP1 , VP2 , VF1 ,VF2 , VB1, VB2

- Thầnh phần phương sai môi trường: Ve = ( )

3

1

1 2

4

1 2

1

2

E H D

2

1 2

V

2

1 ) (

2 2  1 2 

- Biết D và E tính ra H:

E D V

2

1 4

g p

g

2 2

2 2

- Dựa vào phân tích phương sai để tính ra Vg và Ve

- Dựa vào kết quả các phương sai VP1 , VP2 , VF1 ,VF2 thu được ở thí nghiệm bố trí các bố

mẹ và các con lai F1, F2

- Bên cạnh đó có thể sử dụng hệ thống tương quan (b) giữa bố mẹ và đời con theo tínhtrạng nghiên cứu:

H2=2b(Hệ số di truyền theo nghĩa rộng- thường được sử dụng trong chọn lọc quần thể cây tựthụ phấn)

- Hệ số di truyền được đánh giá trên cơ sở đóng góp của phần phương sai di truyền theohiệu ứng cộng của các gen trong toàn bộ biến dị chung của kiểu hình ở quần thể gọi là hệ

số di truyền theo nghĩa hẹp (h2)

p

d

2 2

- Hệ số di truyền (và các thành phần phương sai) là các thông số mang tính chất quần thể

Sự đánh gía chúng ở tính trạng số lượng nào đó phụ thuộc vào quần thể cụ thể, ở đóngười ta nghiên cứu lấy số đo Khi quần thể nghiên cứu ở các điều kiện môi trường, canhtác khác nhau thì kết quả đánh giá hệ số di truyền cũng khác nhau

b Hệ số cận thân (F):

Chỉ khả năng để xuất hiện các thể đồng hợp tử, hay xác suất để các alen gặp gỡ trở lại

) 1 ( 2

1

A

nd ns i

x

F

Trong đó ns: Số đời từ bố tới trước tổ tiên

nd: số đời từ mẹ tới trước tổ tiên

i: là số tổ tiên

FA: hệ số cận thân của tổ tiên

2 Một số kiểu cận phối – cận phối hệ thống:

a Một số kiểu cận phối

+ Bố con, mẹ con:

4

1 2

+Anh chị em ruột (full sibs):

4

1 2

1 2

+Nửa anh em (half sibs)

8

1 2

+Cô cháu, chú cháu:

8

1 2

1 2

1 1 2

1 2

1 2 2

1

4

1

1 2 2

( 2

1 ( 4

) 2

1 ( 4

1 ( 8

- Cận phối liên tục có ý nghĩa lớn trong chọn giống nhằm tạo các cấu trúc đồng hợp tử

3 Chỉ số nguy hiểm do cận phối

Tỷ số giữa tần số xuất hiện các kiểu lặn có hại do cận phối trên tần số này ở trường hợpgiao phối ngẫu nhiên gọi là chỉ số nguy hiểm do cận phối

2 2

q

pqF

q 

4 Suy thoái do cận phối, gánh nặng di truyền của quần thể

a Suy thoái do cận phối:

- Là hiện tượng ở các dòng cận phối xảy ra sự suy giảm mức thể hiện của một loạt tínhtrạng, suy yếu sức sống và tính thích ứng của cơ thể

- Nguyên nhân di truyền của sự suy thoái cận phối:

+ Ở cận phối các gen lặn có hại được tăng cơ hội trở thành đồng hợp tử, gây suy giảmsức sống và khả năng thích ứng của cơ thể

+ Suy thoái cận phối là hệ quả của sự chuyển dịch giá trị trung bình quần thể về phía cácalen lặn

- Công thúc ước lượng mức độ giảm giá trị trung bình quần thể khi xảy ra cận phối:

MF –MP=-2dpqF

MF, MP giá trị trung bình quần thể khi xảy ra cận phối và trường hợp bình thường

P – tần số trung bình các alen trội

q- tần số trung bình các alen lặn

F- hệ số cận thân

d- giá trị thể hiện của các dị hợp tử

- Thường sự suy thoái ở thế hệ đầu diễn ra mạnh, càng về sau thì càng chậm hợn

-> Nhiều dòng tự phối có thể duy trì lâu dài

b Gánh năng di truyền của quần thể

- Sự tồn tại, tích luỹ ngày càng nhiều các đột biến lặn có hại ở một quần thể nào đó lạixem như một gánh nặng di truyền mà quần thể phải chịu đựng

+ Tăng hiệu quản chọn lọc

+ Giảm cận phối, tăng khả năng giao phối ngẫu nhiên

IV Ưu thế lai

1 Khái niệm và ý nghĩa

+Ưu thế lai trung bình (Heterosis): F1 vượt hơn giá trị trung bình của các bố mẹ

100 )

( 2 1

) (

2

1

%

2 1

2 1 1

P P F

b Ý nghĩa

- Đối với sinh vật: tăng khả năng thích ứng,

- Trong chọn giống: tạo ưu thế lai, tăng thể hiện tính trạng và phối hợp được nhiều tínhtrạng giá trị vào một kiểu gen -> tạo giống ưu thế lai là con đường ngắn nhất và có hiệuquả cao trong việc tập hợp nhiều tính trạng quý vào một giống

Phải có công nghệ sản xuất giống tốt > ưu thế lai lớn > giá thành rẻ > sản xuất nhiều

-> tăng năng suất

- Trong quản lý và thương mại hạt giống:

+ Quy định tiêu chuẩn hạt giống

+ Quản lý hạt giống

2 Cơ sở di truyền của ưu thế lai

a Giả thiết liên quan tới tương tác cùng locus – hiệu quả trội, siêu trội

AabbCCdd x aaBBccDD -> F1: AaBbCcDd

F1 tích luỹ được nhiều gen trội hơn so với bố mẹ, có ưu thế hơn so với bố mẹ

- Thể hiện:

+ Gen lặn bị lấp trống: hiệu ứng trội

AA =Aa (gen lặn a được lấp trống bởi A- thể hiện tốt hơn aa)

+ Tăng dị hợp tử -> ngoài hiệu ứng trội còn hiệu quả siêu trội

- Lý thuyết siêu trội:

+ Theo giả thiết liều lượng

AA< Aa > aa

AA – dư thừa, aa – thiếu hụt, Aa- cho mức liều lượng tối ưu-> con lai F1 (Aa) có ưu thếhơn dạng bố mẹ (AA, aa).

+ Theo giả thuyết tạo sản phẩm

A- cho sản phẩm 1

a- cho sản phẩm 2

Aa- lai : sản phẩm 1 + sản phẩm 2 có hiệu quả tác động mạnh hơn hai sản phẩm ban đầutrong việc hình thành tế bào Dị hợp tử càng nhiều thì càng làm tăng cường độ tính trạng

số lượng biểu hiện -> phân ly F2 càng lớn

b Giả thiết liên quan tới các tương tác khác locus

- Hiệu quả tương tác bổ sung giữa các gen:

Aabb x aaBB –> AaBb+ Khắc phục được ức chế lặn

Trong tương tác khác locus, hoạt động của các gen này có thể bị phụ thuộc vào gen kia.Trường hợp một gen ở trạng thái lặn có thể gây ức chế biểu hiện kiểu hình của các genkhác Gen lặn này tồn tại ở bố mẹ, xong ở F1 nó được lấp trống bởi gen trội, do đó hiệuquả ức chế không xảy ra, kết quả là thể hiện của tính trạng ở F1 có ưu thế hơn so với bốmẹ

+ Do phối hợp nhiều gen

Biểu hiện kiểu hình của tính trạng có thể do hiệu quả tác động của gen chính phối hợpvới tác động của một loạt gen phụ -> F1 có thể thu được các tổ hợp đổi mới giữa các genchính với các gen phụ có hiệu quả cao hơn trong sự thể hiện kiểu hình của tính trạng sovới bố mẹ

c Cân bằng di truyền bên trong và cân bằng di truyền quan hệ:

- Cân bằng bên trong liên quan tới một trật tự các gen nào đó sắp xếp dọc theo nhiễm sắcthể, có thể dẫn tới một trật tự sắp xếp các gen có mức cân bằng tốt -> cân bằng bên trongtốt

- Ở mỗi locus các alen khác nhau của hai nhiễn sắc thể tương đồng có thể thiết lập nênmức cân bằng tốt về quan hệ giữa các alen –> cân bằng quan hệ tốt

(Hình 6.3- tr 176)

d Giả thiết liên quan tới tương tác nhân - bào chất

- Trong quá trình tự thụ: không có sự đổi mới giữa nhân – bào chất

- Lai: quan hệ nhân – bào chất thay đổi

3 Vấn đề dự đoán và duy trì ưu thế lai

a Dự đoán ưu thế lai

- Phương pháp lai đỉnh

- Phương pháp lai luân giao

* Đánh giá khả năng kết hợp chung bằng sơ đồ lai đỉnh:

- Khả năng kết hợp được biểu hiện bằng giá trị trung bình của ưu thế lai, quan sát ở tất cảcặp lai, và độ lệch so với giá trị trung bình đó của một cặp lai cụ thể nào đó Giá trị trung

bình biểu thị khả năng kết hợp chung (Genenal Combining Abilyty– GCA) còn độ lệchbiểu thị khả năng kết hợp riêng (Specific Combining Ability –SCA)

- Sprague cho rằng đánh dòng về khả năng kết hợp thực chất là xác định tác động củagen Khả năng kết hợp chung được xác định bởi yếu tố di truyền cộng, còn khả năng kếthợp riêng – bởi yếu tố ức chế, tính trội, siêu trội và điều kiện môi trường

-> chọn giống trên cơ sở ưu thế lai là chọn lọc khả năng kết hợp cao

- KNKH chung – khả năng của một dòng tự phối để tạo ra thế hệ con có năng suất cao,được đo bằng năng suất trung bình của một dòng tự phối ở con lai với nhiều bố mẹ/ dòngkhác

- KNKH riêng – khả năng của một dòng tự phối để tạo ra một con lai sụ thể có năng suấtcao với một dòng khác KNKH riêng được đo bằng độ lệch năng suất được dự đoánthông qua KNKH chung

- Lai đỉnh (Top cross):

+ Lai đỉnh toàn phần:

Lai đỉnh là phương pháp lai thử chủ yếu để xác định khả năng kết hợp chung (Devis đềxuất năm 1927, Jenkins và Bruce phát triển năm 1932).Các dòng hoặc giống cần xác địnhkhả năng kết hợp được lai với cùng 1 dạng chung gọi là cây thử (tester)

Phương pháp này có ý nghĩa ở giai đoạn đầu của quá trình chọn lọc, khi khối lượng dòngcòn quá lớn không thể đánh giá bằng luân giao Yếu tố thành công của lai đỉnh là chọnđúng cây thử Thường dùng 2 hoặc nhiều cây thử để tăng sự chính xác Cây thử có thể cónên di truyền rộng (giống, giống tổng hợp, giống lai kép ) hoặc hẹp (dòng thuần, laiđơn )

1

2

2 2

3 2

4 2

5 2

6 2

7

* Luân giao (dialen cross):

- Luân giao toàn phần

Luân giao là phương pháp thử KNKH do Sprague và Tatum đề xuất

Luân giao toàn phần là hệ thống lai thử mà các dòng hoặc giống được lai với nhau theotất cả các tổ hợp có thể

Luân giao từng phần J.Fyffe và N Gilbert (1963)

Luân giao từng phần với tác động mẹ của Rojas (1973)

b Duy trì ưu thế lai

- Nhân vô tính: ở các đời nhân kiểu gen F1 vẫn được giữ nguyên -> ưu thế lai được duy trìqua các đời nhân

Ví dụ: tách các nhánh, mầm, chồi, giâm cành nhân giống invtro

- Nhân qua hệ thống không phân ly, thông qua phôi vô phối – aposporie (sinh sản khôngbào tử)

Chương 3 Lai xa, phân tích genom và phân tích lệch bội

I Các cơ chế cách ly sinh sản giữa các loài và khắc phục sự ngăn cản trong lai xa

1 Các cơ chế cách ly sinh sản

Sự cách ly sinh sản là một tiêu chuẩn quan trọng nhất để phân biệt các loài khác nhau

2 Những ngăn cản trước thụ tinh và giả pháp khắc phục

a Những ngăn cản trước thụ tinh

Tính không phù hợp giữa giao tử đực và cái của các loài bố mẹ gây ra nhiều trở ngạitrước thụ tinh:

+ Hạt phấn không nảy mầm trên vòi nhuỵ của cây mẹ

+ Ống phấn phát triển rất chậm, hạn chế khả năng đưa tinh trùng vào túi phôi để thụ tinh.+ Tính không phù hợp di truyền giữa giao tử đực và giao tử cái, thụ tinh không xảy ra

b Giải pháp khắc phục

- Cắt ngắn hoặc khử bỏ vòi nhuỵ cái, đầu nhuỵ cái được gắn với khối aga + đường +genlatin, rồi thụ phấn

- Thụ phấn sớm hoặc muộn để tránh phản ứng bất hợp

- Ghép cây mẹ lên cây bố - làm gần sinh học

- Xử lý nhuỵ cái bằng các chế phẩm tăng quá trình thụ phấn

- Trộn hạt phấn: hạt phấn cây bố + hạt phấn cây mẹ (làm mất sức sống) - hạt phấn bố có

cơ hội nảy mầm

- Tứ bội hoá một trong hai bố mẹ

- Thụ phấn vào điều kiện thuận lợi

- Lai với loài trung gian

- Chiều thụ phấn

3 Những ngăn cản sau thụ tinh và giải pháp khắc phục

a Những ngăn cản sau thụ tinh

II Đặc điểm của con lai xa, di truyền tính trạng và biến dị trong lai xa

1 Những đặc điểm của con lai xa

Phát triển không bình thường, bất dục, cây dị dạng, giảm phân có những bất thường Kếtquả của giảm phân thu được rất nhiều biến loạn Chỉ có xác suất rất nhỏ F1 giảm phânbình thường – thu được cây lai

+ Khả năng thụ phấn, thụ tinh của các giao tử khác nhau

+ Sức sống và phát triển phôi khác nhau

- Tỷ lệ phân ly khác nhau ở các tính trạng và ở các phép lai

3 Những biến dị bất thường xuất hiện trong lai xa

- Xuất hiện những biến dị mới mà không có ở bố mẹ Những tính trạng xuất hiện mớitrong lai xa mà không thể dự đoán trước được trên cơ sở nghiên cứu loài bố mẹ gọi lànhững biến dị bất thường Các nghiên cức cho thấy đại đa số các tính trạng thuộc nhữngbiến dị này thường thể hiện lặn

- Ngoài ra còn có những biến dị xuất hiện do tương tác giữa nhân và tế bào chất – xuấthiện dạng bất dục đực tế bào chất

III Phân tích genom (mức tế bào)

1 Đánh giá mức độ tương đồng genom của các loài (lân cận)

- Genom là toàn bộ vật liệu di truyền tồn tại trong bộ NST của loài

- Để đánh giá mức độ tương đồng genom phải tiến hành lai xa: giả sử trường hợp laiđược phôi – con lai xa Nghiên cứu giảm phân ở F1 thông qua nghiên cứu khả năng kếtcặp thể hiện ở hai mặt:

+ Số lượng NST kết cặp: khả năng kết cặp càng lớn – quan hệ càng gần

+ Đặc điểm kết cặp – bình thường, kếm hoặc không kết cặp

Ví dụ:

Loài 1 x Loài 2

F1 n + n = A + ? =12+ 12 =24

Nghiên cứu giảm phân

Giả sử có các khả năng sau:

(1) n+n = 24 có 12 cặp bình thường (//) –loài 2 có bọ genom hoàn toàn tương đồng vớiloài 1 – Loài 2 có 2n = AA = 24

2x=14DD aegilops squaraosa

- Xem thêm lúa nước và bông.

IV Phân tích các thể lệch bội, các ứng dụng

1 Những nguyên nhân hình thành các thể lệch bội

a Khái niệm lệch bội và các dạng lệch bội

Lệch bội là trường hợp ở bộ NST có sự thay đổi số lượng theo từng cặp NST Tuỳ vàodạng thay đổi mà có các tên gọi khác nhau Ngoài lệch bội đơn còn có các lệch bội kép làtrường hợp ở hai đôi NST nào đó đều có thay đổi số lượng

Tự thụ của con lai giữa 48 x28

Tự thụ

Nhân đôi