Đột biến gen (bản full)

II.ĐỘT BIẾN GEN Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hoặc một số cặp nu, xảy ra tại 1 điểm nào đó của phân tử DNA 1.Định nghĩa ĐBG... • Các tác nhân alkyl hóa n

Đột biến gen là gì?

Các dạng đột biến gen

Đột biến gen phát sinh

phụ thuộc vào yếu

BIẾN DỊ TỔ HỢP

BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN

BD THƯỜNG BIẾN

 Đột biến gen

 Đột biến NST

I Đột biến và thể đột biến:

1_ Đột biến:

 Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở :

 cấp độ phân tử (ADN  ĐBG)

 cấp độ tế bào (NST  ĐBNST)

 Nguyên nhân :

+ Bên ngoài:

 Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc

nhiệt

 Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào

2_Thể đột biến:

 Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể

II.ĐỘT BIẾN GEN

Là những biến đổi

trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hoặc một số cặp

nu, xảy ra tại 1 điểm nào

đó của phân tử DNA

1.Định nghĩa ĐBG

nucleotit Thay cặp Nu này bằng cặp

Nu khác

2 Các dạng đột biến gen

T G A T

A T G

X A X

T A

G

X A X

T T

1

2

T G A T

A T G

X A X

3

T G A T

A T G

X A X

3_Nguyên nhân gây ĐBG

biến đổi trực tiếp cấu trúc của gien.

4 Cơ chế phát sinh ĐBG:

 gây rối loạn quá trình tự sao của ADN

 hoặc làm đứt ADN

 hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới

 + Sự biến đổi lúc đầu xảy ra

ở 1 nucleotit trên 1 mạch

+ Nếu được enzim sửa chữa 

trở lại trạng thái ban đầu

 Tiền đột biến

 Hồi biến

+ Nếu không được sửa chữa, ở lần

tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai

sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó

 phát sinh ĐBG

A T

ADN ban

đầu

Tự sao lần 1 5- Brôm Uraxin

Tự sao lần 2

Có enzim sửa chữa

Không có

enzim sửa chữa

Tác nhân vật lý

• Tác nhân gây đb gồm các tia bức xạ, sốc nhiệt,

từ trường Trong đó các tia bức xạ phổ biến nhất trong ĐBG

Các bức xạ gây đột biến này gồm bức xạ không gây ion hóa và bức xạ gây ion hóa

- Gây ra hiện tượng nhị trùng phân Thymine

- Phá hủy những gốc dị vòng chứa Nitơ

-Hidrat hóa những base nitơ,làm đứt khung phosphate- pentose,đứt liên kết giữa base và pentose.

-Gây hiện tượng hỗ biến tautomer

• Các peroxyt tác dụng lên phân tử DNA gây ra đbg theo những cách sau:

1 Làm đứt gốc NH2 của gốc dị vòng chứa N

2 Làm mất phân tử H

3 Làm đứt liên kết giữa pentose và gốc dị

vòng chứa N

4 Oxy hóa đường pentose

5 Đứt chuỗi nucleotide và giải phóng photphat

vô cơ

Tác nhân hóa học

Các chất alkyl hóa phân tử

DNA

Các acridin

Coffein 5 bromuracil

proflavin methanesulfonate

Các đồng đẳng của bazo nito

• Các tác nhân alkyl hóa như khí ngạt nitrogen và ethyl methanessulfomate có thể gây đb ít nhất bằng 3 cách

i, Thêm nhóm methyl hay ethyl vào guanin tạo

ra base đồng đẳng của adenine dẫn đến bắt cặp bổ sung sai

Các chất alkyl hóa phân tử DNA

ii, Mất guanine đã bị alkyl hóa (mất purin) tạo

lỗ hổng trên DNA, khi sao chép có thể làm đứt mạch

iii, Liên kết chéo giữa các mạch của 1 hoặc các phân tử DNA khác nhau làm mất nucleotide

• Thuộc nhóm các chất thêm vào DNA.nhóm

các chất này gồm proflavin, màu acridine

Những chất có phân tử mặt phẳng tương tự cặp base Chúng có thể thêm vào phân tử DNA

làm thêm hoặc mất base Chúng thường gây

đột biến lệch khung do thêm hoặc mất base

Các acridin

Các rối loạn xảy ra trong phân tử DNA

a, Các sai hỏng trong sao chép DNA

Chúng ta đã biết trên phân tử DNA có thể xảy ra các biến đổi, đa số các biến đổi được sửa sai, tuy

nhiên vẫn có các đột biến xảy ra

Trên DNA mỗi base tồn tại ở 2 dạng cấu trúc gọi là tautomer Ví dụ adenine bình thường có mang

nhóm NH2 bổ sung với thymine.khi có biến đổi

tautomer, adenine chuyển sang cấu trúc hiếm là

dạng imino NH sẽ bắt cặp bổ sung với cytosine

Thymine dạng enol

Thymine có thể chuyển sang dạng enol

(COH) không có trong DNA bình thường và bắt cặp với guanin

b,Sai hỏng ngẫu nhiên

• Ngoài các sai hỏng do sao chép, phân tử DNA còn chịu các sai hỏng ngẫu nhiên có thể dẫn đến đột biến Hai kiểu ngẫu nhiên thường gặp là mất purin và mất amin

• Mất purin là kiểu sai hỏng thường hơn, xảy ra khi liên kết glycosid giữa C1 của pentose với bazo bị đứt và làm mất A hoặc G

Mất purin

Mất

Tần số

ĐBG phụ

thuộc vào:

1 Đặc điểm cấu trúc của gen:

• có gen với cấu trúc bền vững

 ít bị đột biến

• có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen.

2 Loại tác nhân, cường độ,

liều lượng

▪ ĐBG khi đã phát sinh  được tái bản qua

▪ Có 3 cách thức biểu hiện:

5 CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:

1 2 3

Hợp tử

2n

Tế bào sinh dưỡng

Đột biến tiền phôi ĐB xôma

ĐB gi

ao tử

a,Đột biến giao tử:

▪ Là ĐB phát sinh trong giảm phân , xảy ra ở

▪ Đột biến trội 

▪ Đột biến lặn :

* Không biểu hiện  nằm trong cặp gen dị hợp 

tồn tại trong quần thể

* Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn  biểu hiện ra kiểu hình.

* Còn được biểu hiện ở thể đơn bội

* Hoặc gen liên kết với giới tính (X a Y hoặc XY a )

biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.

1 tế bào sinh dục,

qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử.

Bệnh già sớm

b, Đột biến xôma:

▪ Là đột biến xảy ra trong nguyên phân , phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng  nhân lên thành mô.

+ ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể  Thể khảm

Vd: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu

xám ở lưng hoặc ở bụng.

+ ĐB lặn: không biểu hiện  mất đi lúc cơ thể chết.

▪ Đb xôma duy trì bằng sinh

sản sinh dưỡng nhưng không

thể truyền lại thế hệ sau

bằng sinh sản hữu tính.

c Đột biến tiền phôi:

▪ Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế bào.

▪ Đi vào quá trình hình thành giao tử, truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính

3

Bảng so sánh

6 HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN:

Gen → mARN → Protein → Tính trạng

6 HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN:

a_Làm biến đổi cấu trúc protein:

▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen

→

→

biến đổi trong cấu trúc của mARN

biến đổi trong cấu trúc của protein

tương ứng

b_Hậu quả của ĐBG phụ thuộc vào dạng

đột biến

phạm vi 1 bộ ba thì chỉ gây đb 1 aa.

ba đều bị thay đổi kể từ vị trí bị biến đổi cho tới cuối gen

+, Nếu đb xảy ra ở phía cuối gen thường gây hậu quả ít nhất

+, Ngược lại nếu xảy ra càng ở phía đầu gen thì sẽ gây hậu quả càng lớn (gây hậu quả lớn nhất nếu

đb xảy ra ở bộ ba đầu tiên)

AUG AGG UUU Met- Arg - Phe

Thay thế 1 cặp nucleotit

AUG AAG UUU

-Met -Liz- Phe

AUG GAA UUU Met- Glu - Phe

Đảo vị trí 1 cặp nu

AUG AAG UUU

-Met -Liz- Phe

6 3

AUG AGU UU Met- Xer -

Mất 1 cặp nucleotit

AUG AAG UUU

-Met -Liz- Phe

ATG A G TTT

TAX T X AAA

Gen ban đầu

ATG AGT TT TAX TXA AA

Mất cặp

A -T

A T

-AGT TT TXA AA

ATG TAA GTT T

AUG UAA GUU U Met- Kết thúc

AUG AAG UUU

-Met -Liz- Phe

TTX AAA

c_ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể

• Biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc 1 số tính trạng nào đó, trên 1 hoặc 1 số ít cơ thể trong quần thể

d_Đa số đbg thường có hại vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen quy định cấu trúc các enzyme)

- Một số đbg là trung tính

- Một số ít có lợi

10 loại đột biến gen phổ biến nhất ở người

học vẫn chưa nắm rõ được triệu chứng này Họ chỉ biết

được hói đầu là kết quả của sự đột biến một vài gen ở một trong hai, hoặc do cả bố cả mẹ

người Trung Quốc lại giúp họ có thể uống sữa và ăn các sản phẩm khác làm từ sữa Từ trước đến nay, việc người Trung Quốc không bao giờ động vào sữa thường được

cho là đặc trưng văn hóa Mãi đến những năm 60 thế kỉ

XX, người ta mới phát hiện rất nhiều người ở Đông Á và Đông Nam Á, cũng như ở châu Phi không hề sử dụng các

đồ ăn có chất đường sữa Trong suốt 10.000 năm trước, sự đột biến gen (có lợi) này chỉ xảy ra rộng rãi ở những

vùng chuyên chăn nuôi gia súc lấy sữa (bò và dê).

Nếu bố mẹ bạn hay bị mụn, thì bạn cũng rất dễ có nguy

cơ bị mụn tấn công

• 4 Một đột biến gen có lợi (hay hại, tùy theo từng trường hợp)

những cặp song sinh cùng trứng thì đôi khi mới có Nhưng

những cặp song sinh khác trứng thì lặp đi lặp lại qua các thế

hệ.

nguyệt của người phụ nữ.

sinh đôi được, vì điều đó phụ thuộc vào phụ nữ Nhưng nếu

con gái của họ được di truyền loại gen đó từ người bố, thì họ cũng có thể sinh đôi Chính vì thế hiện tượng sinh đôi hay nhảy cách qua các thế hệ trong gia đình.

do di truyền Cha mẹ mà bị một trong các bệnh này, thì con cái của họ cũng khó có may mắn đứng ngoài cuộc.

quan đến gen Những gen này trước đây rất có lợi cho tổ tiên của chúng ta, vì chúng tạo ra cơ chế “tích trữ” trong những thời

• 7 Ở nam giới, có một gen quy định sự hung hăng

hiếu chiến của họ nhưng không liên quan đến các hành vi như trộm cắp Nhưng ở phụ nữ thì việc ăn cắp vặt lại có liên quan đến yếu tố di truyền.

• 8 Có 10 triệu người là nam giới ở Mĩ bị mù màu Những người này không thể phân biệt màu đỏ với màu xanh Nhưng chỉ có chưa đến 600.000 phụ nữ

ở Mĩ là mắc chứng bệnh này Lí do là sự đột biến đó chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể X.

• Trong bộ gen của nam giới có một nhiễm sắc thể

X, vì vậy đột biến trên một nhiễm sắc thể này thôi

là đủ gây ra triệu chứng trên Nhưng đối với phụ

nữ, họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, vì vậy sự đột biến phải xảy ra ở cả hai nhiễm sắc thể này mới khiến

họ không nhận được đèn xanh với đèn đỏ trên

đường phố.

• 9 Ngày càng có nhiều bằng chứng về mối liên

định Những người có loại gen đột biến đó

thường bị phát triển ung thư sớm hơn những bệnh nhân khác Những đột biến tương tự

cũng làm tăng nguy cơ bị ung thư tuyến tiền

liệt, ung thư vú, ung thư tuyến tụy và các bệnh ung thư khác ở nam giới

nghiện rượu ở mỗi người Nhưng môi trường cũng đóng một vai trò khá quan trọng Có một vài loại gen dẫn đến nguy cơ này, nhưng tác