- Phân biệt đợc 4 dạng đột biến cấu trúc NST, nêu nguyên nhân phát sinh, hậu quả và ý nghĩa của mỗi dạng.. + ĐB mất đoạn: Các tác nhân ĐB làm cho NST tiếp hợp không bình thờng , trao đổi
Trang 1Đ2 & 3 đột biến nhiễm sắc thể.
I Mục đích ,yêu cầu:
- Nêu đợc các khái niệm đột biến NST, đột biến cấu trúc và số lợng NST
- Phân biệt đợc 4 dạng đột biến cấu trúc NST, nêu nguyên nhân phát sinh, hậu quả
và ý nghĩa của mỗi dạng
- Nêu đợc các khái niệm thể đa bội, đa bội lẻ, đa bội chẵn, thể dị bội (1 nhiễm, đa nhiễm, khuyết nhiễm)
- Trình bày nguyên nhân phát sinh, cơ chế hình thành và đặc điểm của thể đa bội, dị bội
- Nêu vai trò của thể đa bội trong tiến hoá, chọn giống
- Rút ra đợc nguyên nhân, hậu quả, ý nghĩa của đột biến NST đối với tiến hoá, chọn giống
- Thấy đợc các biện pháp phòng tránh các hội chứng di truyền: Đao, Tớcnơ, Claiphentơ
II.Đồ dùng dạy học :
Tranh ảnh về thể ĐB NST do giáo viên hoặc học sinh su tầm bổ sung cho các hình trong sách giáo khoa
Tranh ảnh về hội chứng Đao và các thể dị bội ở NST giới tính của ngời
III.Tiến trình bài giảng :
1- ổn định kiểm diện lớp:
2- Kiểm tra bài cũ :
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐBG? Phân biệt ĐB với thể ĐB? Cơ chế biểu hiện trên kiểu hình của ĐB giao tử, ĐB xôma, ĐB tiền phôi?
- Chữa bài tập
- Kiểm tra kết quả su tầm tranh ảnh về thể ĐB, VD cụ thể về thể khảm do ĐB xoma
3- Nội dung bài mới
- ĐB NST là gì?
B.đổi trong cấu trúc NST → ĐB cấu trúc NST
B.đổi về số lợng NST → ĐB số lợng NST
ĐB NST là những b.đổi về cấu trúc hoặc số lợng NST
Trang 21.Cơ chế phát sinh ĐB NST
gãy hoặc ảnh hởng tới quá trình tự nhân
đôi của NST, trao đổi chéo của các cromatit
2.Các dạng ĐB NST
a) Mất đoạn NST
A B C D E F B C D E
F
ĐB
Mất đoạn
A B C D E F A C D
E F
ĐB
Mất đoạn
- Thế nào gọi là hiện tợng ĐB mất đoạn
Có 2 dạng : + ĐB mất đỉnh + ĐB mất đoạn
(Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút 1 cánh
của NST hoặc ở khoảng giữa đầu mút và tâm
động)
- Cơ chế phát sinh ĐB mất đoạn NST là
1 ↓ 2 3 4 5 ĐB 2 3 4 5
mất đỉnh
+ ĐB mất đỉnh: Các tác nhân ĐB làm cho NST bị đứt gãy và không dính lại
+ ĐB mất đoạn: Các tác nhân ĐB làm cho NST tiếp hợp không bình thờng , trao
đổi chéo không cân giữa các crômatit, hoặc làm cho NST xoắn vòng lại rồi đứt dọc
- ĐB mất đoạn thờng dẫn đến hậu quả gì? - Hậu quả : thòng gây chết hoặc làm
giảm sức sống
Trang 3- Cho VD? ở ngời , NST 21 bị mất đoạn gây
ung th máu
- Cho VD? ở ngô và ruồi dấm HT mất đoạn
nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng
hợp
ứ ng dụng : Vận dụng HT mất đoạn để loại ra
khỏi NST những gen không mong muốn.
- ở động vật bậc cao hay thấp thì HT mất
đoạn NST gây ảnh hỏng đến sức sống
nhiều hơn? Vì sao? ( động vật ở bậc thang
tiến hoá càng cao thì số lợng NST càng lớn,
cấu trúc bộ NST càng phức tạp, tính chuyên
hoá càng cao …)
b) Lặp đoạn NST
- Thế nào là hiện tợng lặp đoạn NST?
A B C D E F ĐB A B C B C
D E F
Lặp đoạn
- Là hiện tợng một đoạn nào đó của NST
có thể đợc lặp lại 1 lần hay nhiều lần
- Cơ chế phát sinh ĐB lặp đoạn NST là
gì? - Cơ chế: NST tiếp hợp không bình th-ờng Trao đổi chéo không cân giữa các
cromatit
- ĐB lặp đoạn thờng dẫn đến hậu quả gì ? - Hậu quả : Làm giảm hoặc tăng cờng độ
biểu hiện của tính trạng
- Cho VD?(ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên
NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn
3 lần làm cho mắt càng dẹt)
- Cho ví dụ khác? ở đại mạch có đột biến
lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza
→ có ý nghĩa trong công nghiệp SX bia
c) Đảo đoạn NST
- Thế nào là hiện tợng đảo đoạn NST?
A B C D E F Đảo đoạn A B E D
C F
Gồm tâm động
Trang 4Là hiện tợng 1 đoạn nào đó trên NST,
có thể chứa hoặc không chứa tâm động,
bị đảo ngợc 180o
- Cơ chế phát sinh đảo đoạn NST là gì ? - Cơ chế : Các tác nhân ĐB làm cho NST
bị xoắn vòng lại rồi đứt dọc
Đoạn bị đảo ngợc 180 0 có thể chứa hoặc
không chứa tâm động
sống của cá thể, góp phần tăng cờng sự sai khác giữa các NST tơng ứng trong các nòi thuộc cùng một loài
d) Chuyển đoạn NST
- Thế nào là hiện tợng chuyển đoạn
NST ?
A B C D E F M N D E F
Chuyển đoạn
Tơng hỗ
M N P Q H A B C P Q H
A B C D E F M N A B C D E F
Chuyển đoạn
Không tơng hỗ
M N P Q H P Q H
A B C D E F A C B D
E F
Chuyển đoạn
Trong 1 NST
Là hiện tợng 1 đoạn nào đó trên NST,
bị chuyển dời vị trí trên cùng NST đó hoặc có sự chuyển dời vị trí đoạn NST giữa 2 NST không tơng đồng
- Cơ chế phát sinh chuyển
đoạn NST là gì?
- Cơ chế :
+ĐBCĐ tơng hỗ:Các tác nhân ĐB làm cho 2 NST không tơng
đồng chéo nhau, đứt ra và nối lại
Trang 5+ĐBCĐ không tơng hỗ:Đứt đoạn NST, sau đó đoạn bị đứt đợc gắn vào 1 NST khác không
t-ơng đồng
+ĐBCĐ trên 1 NST:Đứt đoạn NST, sau đó đoạn bị đứt đợc gắn vào 1 vị trí khác trên NST
HT chuyển đoạn có thể diễn ra
trong cùng một NST hoặc giữa hai
- Hậu quả của ĐB chuyển đoạn
năng sinh sản ĐB chuyển đoạn nhỏ ít bị ảnh hởng tới sức sống hơn
mong muốn từ NST của loài này sang
NST của loài khác
đã chuyển những gen chịu rét, chịu
hạn ở những giống lúa cho năng suất
thấp sang những giống lúa cho NS
cao
ở các loài chuối, đậu, lúa.
II ĐB số l ợng NST :
- Nguyên nhân dẫn đến ĐB số
- Cơ chế phát sinh ĐB số lợng
NST là gì ?
1- Cơ chế phát sinh ĐB số l ợng NST
- Giả sử 1 loài có n cặp NST
t-ơng đồng trong bộ NST lỡng
bội Theo anh(chị), n cặp NST
đó có thể biến đổi theo
những hớng nào về mặt số
l-ợng?
(
Trang 6- Vậy theo anh (chị), những
biến đổi đó chỉ có thể xảy ra
trong quá trình gì? (Trong quá
trình phân bào, do các NST không
phân li)
- Các tác nhân ĐB làm ảnh hởng tới sự không phân ly của 1 hay một số cặp NST hoặc của toàn
bộ các cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào
- Có những dạng ĐB số lợng NST
nào?
+ Số lợng 1 hoặc 1 số thể dị bội.
cặp NST bị b.đổi
ĐB số
+ Số lợng toàn bộ các thể đa bội
lợng NST
cặp NST bị biến đổi
tế bào sinh dõng đáng lẽ chứa
2 NST ở mỗi cặp tơng đồng thì lại chứa 3 NST (Thể 3 nhiễm ) hoặc nhiều NST ( Thể
đa nhiễm) , hoặc chỉ chứa 1
NST (Thể 1 nhiễm) hoặc thiếu
phân ly
+ Cặp NST phân ly bình thờng :
V V
Kỳ giữa Kỳ sau Kỳ
cuối
+ Cặp NST phân ly không bình
th-ờng
V V V V
X
Kỳ giữa Kỳ sau Kỳ
cuối
Trang 7
+ Khi các giao tử "không bình thòng"
này kết hợp với các giao tử bình thờng
nhiễm
V
V
Thể 1
nhiễm
V
- Khi các giao tử "không bình thờng"
kết hợp với nhau:
đa nhiễm
V V
V V
VV
Thể
khuyết nhiễm
và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn
và tha, lỡi dài và dày, ngón tay ngắn, cơ thể phát triển chậm , si đần, th-ờng vô sinh
Hội chứng Đao đợc Langdon Down mô
Trang 8sống đợc quá 40 tuổi Một số ít bệnh
nhân nữ sinh con đợc và truyền bệnh
cho nửa số con Đáng chú ý là tuổi mẹ
càng cao thì tỷ lệ con mắc hội chứng
Đao càng tăng.
Tuổi mẹ 20 - 29 thì tần số con bị là:
0,05%
30 - 34
0,08%
35 - 39
0,3%
40 - 44
1%
45 trở lên
2%
Khi tuổi đã cao thì sinh lý tế bào dễ bị
rối loạn, vì vậy phụ nữ không nên sinh
con khi đã ngoài 40 tuổi
- VD khác: Thể dị bội NST giơí tính ở ngời gây những hậu quả nghiêm trọng:
- Treo tranh hình 3 SGK.
- Cơ chế hình thành các thể dị
bội NST giới tính?
P: O+ XX X XY
O
G: XX , O X , Y
F: → XXX
→ XXY
→ OX
→ OY
+ XXX ( Hội chứng X ) Nữ, buồng
trứng và dạ con không phát triển th-òng rối loạn kinh nguyệt, khó có con
+ OX ( Hội chứng Tơcnơ): Nữ, lùn,
cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không PT, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm PT.
+ XXY ( Hội chứng Claiphentơ): Nam,
mù màu , thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
+ OY: Không thấy ở ngời, có lẽ hợp tử
bị chết ngay sau khi thụ tinh.
- Treo tranh hình 8 SGK - VD khác: ở thực vật cũng
th-ờng gặp thể dị bội , đặc biệt
ở chi cà và chi lúa
VD: ở cà độc dợc, 12 thể 3 nhiễm
ở cả 12 cặp NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thớc.
Thể đa bội : là những cá thể
mà bộ NST của tế bào sinh dỡng
là một bội số của bộ đơn bội, lớn hơn 2n
Trang 9- Cã mÊy lo¹i thÓ ®a béi Cã hai lo¹i: +ThÓ ®a béi ch½n:
4n, 6n.
+ ThÓ ®a béi lÎ: 3n, 5n.
- ThÓ ®a béi ch½n:
- C¬ chÕ ph¸t sinh thÓ ®a béi
TB s.dìng 2n X 2n 2n X 2n 4n
X 4n
§B
Giao tö n n 2n 2n
2n 2n
Hîp tö 2n 4n
4n
↓ §B
4n
+ VD: Hîp tö NP thÓ tø béi §B
TB s.dìng cña c¬ NP ThÓ kh¶m
thÓ trëng thµnh §B
- ThÓ ®a béi ch½n cã kh¶ n¨ng
sinh giao tö b×nh thêng kh«ng ? + ThÓ ®a béi ch½n cã kh¶n¨ng sinh giao tö nhng lµ giao
tö lìng béi
- ThÓ ®a béi lÎ :
- C¬ chÕ ph¸t sinh thÓ ®a béi lÎ
lµ g×? + C¬ chÕ: Sù kh«ng ph©n lyNST trong gi¶m ph©n t¹o ra
giao tö 2n ( kh«ng gi¶m
nhiÔm ) Sù thô tinh gi÷a giao
tö 2n vµ giao tö n t¹o ra hîp tö 3n, h×nh thµnh thÓ tam béi
+ ThÓ ®a béi lÎ hÇu nh kh«ng
cã kh¶ n¨ng sinh giao tö b×nh thêng
- Cho VD vÒ thÓ ®a béi lÎ?
(nh÷ng c©y ¨n qu¶ kh«ng h¹t…)
- §Æc ®iÓm cña thÓ ®a béi lµ
Trang 10bội có TB to, cơ quan sinh dỡng
to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt
Thể đa bội phổ biến ở TV ở
ĐV, nhất là ĐV giao phối, thờng
ít gặp thể đa bội vì trong tr-òng hợp này cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hởng tới quá trình sinh sản
4) Củng cố kiến thức - Câu 1: sau Đ2
- Cho xem tiêu bản cố định một số dạng đột biến NST
5) Hớng dẫn học tập: - Ra bài tập để học sinh vận
dụng kiến thức
- Trả lời câu hỏi:
+ Vì sao đoạn bị đứt trong ĐB mất đoạn NST lại không thể có tâm động?
+ Không tồn tại NST không có tâm động, vậy có tồn tại NST gồm 2 tâm động không? Vì sao?
Hình : Hậu quả của đứt và liền đoạn
giữa 2 NST lúc phân bào Các đoạn hoặc vòng tròn đứt rời không tâm động thờng bị mất Trờng hợp 2 đoạn có tâm động nối nhau , khi phân bào sẽ bị kéo căng ra hai
đầu thành cầu chromatide và sau đó bị
đứt ra không đều tạo ra 1 cái mất đoạn, cái kia tăng đoạn.