Dot bien Gen

PHÂN LOẠITheo tính chất, có 2 loại: Đột biến ngẫu nhiên spontaneous mutation Đột biến cảm ứng induced mutation => có 3 dạng: Đột biến mất Nu deletious mutation Đột biến thêm Nu addit

ĐỘT BIẾN GEN

KHÁI NIỆM

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen do nhiều nguyên nhân khác nhau

Đột biến gen có thể do biến đổi nhiều Nu hay chỉ ở một cặp Nu

Mỗi lần đột biến sẽ tạo ra một alen mới

 Đột biến tiến: A-> a

 Đột biến lùi: a -> A

PHÂN LOẠI

Theo tính chất, có 2 loại:

Đột biến ngẫu nhiên (spontaneous mutation)

Đột biến cảm ứng (induced mutation)

=> có 3 dạng:

Đột biến mất Nu (deletious mutation)

Đột biến thêm Nu (additional mutation)

Đột biến thay thế Nu (replacing mutation)

PHÂN LOẠI

Đột thay thế Nu:

Đảo chuyển (transversion)

 Purine (A,G) <-> Pyrimidine (T,C)

Đồng chuyển (transition)

 Purine (A,G) <-> Purine (G,A)

 Pyrimidine (T,C) <-> Pyrimidine (C,T)

CƠ CHẾ

Có 2 kiểu: ngẫu nhiên và cảm ứng

Ngẫu nhiên: xảy ra 1 cách tự nhiên- sai lệch khi tự nhân đôi ADN, mất điểm ngẫu nhiên, thêm điểm ngẫu nhiên, sai lệch khi sửa lỗi

Cảm ứng: do các chất gây đột biến (mutagen), như các chất hoá học, tác động lý hoá,v.v…

PHIM

Do sai hỏng trong sao chép ADN

 ADN polymerase III và I đều có khả năng sửa sai nhờ

hoạt tính exonuclease 3’-5’ nhưng vẫn còn 10 -9 đến10 -8 cơ hội cho đột biến xảy ra

 Sự sai lầm trong sao chép này biểu hiện bằng sự bắt cặp sai giữa các base nitric Có 2 loại:

 Đột biến đảo chuyển gây ra bởi sự bắt cặp sai ngẫu nhiên khiến

A ≡ G,T=C

 Đột biến đồng chuyển gây ra bởi sự ion hoá các base nitric Mỗi base nitric có 2 đồng phân tồn tại song song và ngẫu nhiên:

 A,C tồn tại dạng không có ion hoá (tự nhiên) hay ion hoá (imino)

Imino(A) ≡ C, imino(C) = A

 G,T tồn tại dạng không có ion hoá (tự nhiên) hay ion hoá (enol) Enol(T)

≡ G, enol(G) = T

Do đứt gãy ADN ngẫu nhiên

Gây đột biến mất Nu hoặc thêm Nu

Thường gặp là mất Purine

Thường xảy ra ở các trình tự ADN lặp lại và

không mã hoá protein

Đột biến này gây hiệu ứng lệch khung

(frameship mutation) khiến trình tự acid amin bị thay đổi hàng loạt từ vị trí đột biến đến hết

Aûnh hưởng của đột biến gen đến

sinh tổng hợp protein

ĐỘT BIẾN CHẤT LƯỢNG

Là hậu quả của đột biến gen cấu trúc

Gen ĐB -> mARN bất thường -> P bất thường

Có 4 mức độ biến đổi của gen:

 Đột biến lệch khung (frameshift mutation)

 Đột biến sai nghĩa (missense mutation)

 Đột biến đồng nghĩa (silent mutation,synonymous)

 Đột biến vô nghĩa (non-sense mutation)

Đột biến lệch khung

Mất hay thêm Nu -> thay đổi cấu tạo của các bộ mã từ điểm ĐB -> cuối gen => dịch mã lệch khung từ điểm bị đột biến -> tất cả Nu phía sau

ĐB mất hay thêm Nu

Chuỗi Polypeptide có thành

phần thay đổi rất nhiều từ vị

trí tương ứng với mã đột biến

đến cuối chuỗi

Dịch mã lệch khung từ điểm bị đột biến đến hết Thay đổi cấu tạo của các bộ mã từ điểm ĐB đến cuối gen

Đột biến lệch khung (frame shift)

Ví dụ:

Protein BT: His – His – His – His

Protein ĐB: His – Leu – Ile – Ile

Nếu sự lệch khung tạo ra 1 mã kết thúc-> sự giải mã kết thúc sớm

Đột biến sai nghĩa (mis-sense)

Khi codon tương ứng với amino acid này bị thay thế

bằng codon tương ứng với amino acid khác

Dẫn đến thay đổi 1 a.a tương ứng / protein

Đột biến đồng nghĩa(trung tính-synonymous, im

lặng-silent)

Codon đột biến rơi vào hiện tượng thoái biến của mã (AGG -> CGG, đều mã hoá Arginine) Protein không thay đổi cấu tạo (im lặng)

Codon đột biến-> thay thế a.a bằng 1 a.a khác có tính chất tương tự -> protein đột biến có tính chất không đổi VD: AAA -> AGA (đều mã hoá a.a có tính kiềm Lys và Arg) ( trung tính )

Đột biến sai nghĩa (mis-sense)

Ví dụ:

 mARN BT: CAU – C AU – CAU – CAU…

 Protein BT: His – His – His – His …

 mARN ĐB: CAU – AAU – CAU – CAU…

 Protein ĐB: His – Asn – His – His …

A

Đột biến đồng nghĩa (trung tính-synonymous, im lặng-silent)

Ví dụ:

 mARN BT: CAU – CA U – CAU – CAU…

 Protein BT: His – His – His – His …

 mARN ĐB: CAU – CAC – CAU – CAU…

 Protein ĐB: His – His – His – His …

C

Đột biến vô nghĩa (non-sense)

Khi ĐB tạo ra 1 trong 3 codon kết thúc: UAA, UAG, UGA

Ví dụ:

Protein BT: Tyr – Tyr – Tyr – Tyr …

Protein ĐB: Tyr – Tyr – Kết thúc!

A

Aûnh hưởng của đột biến gen đến

sinh tổng hợp protein

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG

Đột biến gen điều chỉnh R:

 Không sx chất kìm hãm r hoặc

 Chất r thay đổi cấu trúc

 Không liên kết gen O hoặc

 Không liên kết chất đồng kìm hãm (hoặc chất cảm ứng) Aûnh hưởng đến hệ OPERON

Các gen Ct hoạt động liên tục, sx quá nhiều E (quá sản) Hoặc chất kìm hãm không tách ra khỏi được O, khiến toàn bộ các gen phía sau bị tắt

Aûnh hưởng của đột biến gen đến

sinh tổng hợp protein

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG

Đột biến gen vận hành O:

 Gen O không liên kết chất r

 Không được kìm hãm nên enzyme được sx liên tục vượt mức

 Gen O thay đổi cấu trúc không cho phép phiên mã

 Thiếu enzyme

Aûnh höôûng cụa ñoôt bieân gen ñeân

sinh toơng hôïp protein

ÑOÔT BIEÂN GEN tARN

Thay ñoơi caẫu truùc baôc 1 của tARN

Thay ñoơi chöùc naíng:

 Söï lieđn keât maõ sao – ñoâi maõ

 Söï nhaôn dieôn a.a.

Coù theơ ạnh höôûng tôùi thaønh phaăn a.a cụa chuoêi polypeptide

Hồi biến

Là hiện tượng từ trạng thái đột biến quay trở về dạng hoang dại (wild-type)

VD:

Ruồi mắt đỏ -> mắt trắng (đột biến)

Ruồi mắt trắng -> mắt đỏ (hồi biến)