Tuy vậy, bệnh ưa chảy máu có thể được xử trí thành công bằng cách biết khi nào và như thế nào để điều trị một đợt chảy máu, và điều trị định kỳ thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu hụt.
Trang 1Bệnh ưa chảy máu
yhoccongdong.com/thongtin/benh-ua-chay-mau/
14/9/2015
Những va đập và xây xước rất thường gặp ở trẻ em Đối với hầu hết trẻ nhỏ, té ngã khi đang đạp xe hoặc bị đá trúng chân trong một trận bóng đồng nghĩa với có những vết bầm hoặc vết thương đóng vảy khi lành Tuy nhiên, đối với những trẻ bị bệnh ưa chảy máu (Hemophilia), những tai nạn hàng ngày này lại là mối lo ngại
Bệnh ưa chảy máu là gì?
Bệnh ưa chảy máu là một bệnh làm cho máu không đông lại một cách thích hợp Quá trình thành lập cục máu đông giúp ngăn ngừa chảy máu sau khi có vết thương Nếu đông máu không xảy ra, một vết thương có thể chảy rất nhiều máu
Chảy máu có thể ở:
• Bên ngoài: trên bề mặt ngoài cơ thể, nơi có thể nhìn thấy được
• Bên trong: ở bên trong cơ thể, nơi không thể nhìn thấy được Chảy máu bên trong khớp (như khớp gối hoặc khớp háng) thường gặp ở trẻ bị bệnh ưa chảy máu
Bệnh ưa chảy máu là một rối loạn di truyền, có nghĩa đây là kết quả của một thay đổi về gen được di truyền từ cha mẹ của trẻ hoặc xảy ra trong quá trình phát triển trong tử cung Bệnh ưa chảy máu thường ảnh hưởng đến bé trai, với tỉ lệ 1 trường hợp trong mỗi 5000 – 10000 trẻ Các
bé gái mang gen bệnh hiếm khi mắc bệnh này, nhưng cũng như những người mang gen bệnh, chúng có thể di truyền gen này cho con cái
Cục máu đông được hình thành như thế nào?
Ở hầu hết trường hợp khi chúng ta bị một vết cắt, cơ thể có cơ chế tự bảo vệ Những tế bào máu gây kết dính gọi là tiểu cầu sẽ đi đến nơi chảy máu và thành lập nút chặn ở vết cắt Đây là bước đầu tiên trong quá trình đông máu
Khi tiểu cầu đã tạo nút chặn, chúng sẽ phóng thích những hóa chất lôi kéo nhiều tiểu cầu hơn tới
và cũng hoạt hóa các protein trong máu gọi là các yếu tố đông máu Những protein này trộn với tiểu cầu để hình thành các sợi làm cục máu đông chắc hơn và làm ngưng chảy máu
Trang 2Khi máu không đông
Trong bệnh ưa chảy máu, cơ thể không có đủ các yếu tố đông máu Cơ thể chúng ta có 13 yếu
tố đông máu hoạt động cùng nhau để thành lập cục máu đông Các yếu tố đông máu này được đặt tên theo số La Mã từ I đến XIII, hay 1 đến 13 Có quá ít yếu tố VIII (8) hoặc IX (9) sẽ gây ra bệnh ưa chảy máu
Có hai thể bệnh ưa chảy máu chính: hemophilia A và hemophilia B Khoảng 80% trường hợp là hemophilia A với sự thiếu hụt yếu tố VIII Hemophilia B là khi có quá ít yếu tố IX
Bệnh ưa chảy máu có thể nhẹ, trung bình, hoặc nặng, dựa trên số lượng yếu tố đông máu hiện diện:
• Bệnh ưa chảy máu nhẹ : yếu tố đông máu bị ảnh hưởng có số lượng từ 6% đến 50%
• Bệnh ưa chảy máu trung bình : yếu tố đông máu bị ảnh hưởng có số lượng từ 2% đến
5%
• Bệnh ưa chảy máu nặng : yếu tố đông máu bị ảnh hưởng có số lượng <1%
Nhìn chung, một người bị bệnh ưa chảy máu nhẹ hơn có thể thỉnh thoảng bị chảy máu nhiều Trong khi đó, một người bị bệnh ưa chảy máu nặng có nguy cơ chảy máu thường xuyên hơn
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu thay đổi, tùy thuộc vào số lượng yếu tố đông máu và vị trí chảy máu
Chảy máu bên ngoài dễ nhận ra Một trẻ có thể chảy máu nhiều hơn bình thường khi bị trầy
xước ở đầu gối, bị giấy cắt phải, khi bị gãy răng (hoặc khi nhổ răng), hoặc khi cắn phải môi hay lưỡi Chảy máu mũi cũng có thể lâu cầm hơn
Chảy máu bên trong khó xác định nếu bạn không biết các dấu hiệu Các triệu chứng bao gồm
bầm tím (đặc biệt các vết bầm có sưng nề), đỏ, hoặc căng đau ở một vùng cơ thể, đặc biệt là cơ hoặc khớp (như đầu gối) Các trẻ bị bệnh ưa chảy máu thường có thể biết được khi nào có chảy máu bên trong xảy ra Chúng thường mô tả cảm giác như có sủi bọt hay nổi bong bóng ở vùng
bị chảy máu như ở khớp Vùng bị chảy máu cũng có thể đau, cứng, hoặc nóng khi sờ
Với những trẻ bị bệnh ưa chảy máu còn quá nhỏ không thể nói được chúng cảm thấy thế nào, nhưng chúng có những triệu chứng Khi chúng bắt đầu tập bò trườn và tập đi, cha mẹ có thể chú ý thấy những vết bầm trên vùng bụng, ngực, mông và lưng
Các dấu hiệu chảy máu bên trong khác bao gồm:
• Tiểu đỏ hoặc tiểu màu trà, gọi là tiểu máu
• Tiêu phân đen hoặc phân máu
• Đau đầu, nôn ói, ngủ gà, hoặc co giật sau một chấn thương đầu
Chẩn đoán
Rất ít trẻ nhỏ được chẩn đoán bị bệnh ưa chảy máu trong 6 tháng đầu đời bởi vì lứa tuổi này hiếm khi có vết thương gây chảy máu Ngay cả khi có vết thương, chẳng hạn như khi cắt bao quy đầu, nhiều trẻ không bị chảy máu đủ nhiều để nhận ra có vấn đề ở thời điểm đó
Khi trẻ lớn hơn và hoạt động nhiều hơn, bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh ưa chảy máu nếu trẻ dễ bị bầm tím và chảy máu quá nhiều khi bị thương
Trang 3Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu được thiết lập với các xét nghiệm máu, bao gồm tổng phân tích
tế bào máu, thời gian prothrombin (PT), thời gian hoạt hóa một phần thromboplastin (PTT), định lượng yếu tố VIII và yếu tố IX Bác sĩ cũng muốn loại trừ các nguyên nhân gây chảy máu khác, như bệnh gan, một số thuốc, và thậm chí là bạo hành trẻ em
Xử trí bệnh ưa chảy máu
Bệnh ưa chảy máu là một tình trạng tồn tại suốt đời mà không có cách chữa trị dứt điểm nào khác ngoài ghép gan, một phẫu thuật đôi khi có thể gây ra những vấn đề sức khỏe còn nghiêm trọng hơn so với bệnh ưa chảy máu
Tuy vậy, bệnh ưa chảy máu có thể được xử trí thành công bằng cách biết khi nào và như thế nào để điều trị một đợt chảy máu, và điều trị định kỳ thay thế các yếu tố đông máu bị thiếu hụt
Điều trị thay thế yếu tố đông máu
Điều trị thay thế yếu tố đông máu giúp máu đông được và ngăn ngừa tổn thương khớp dài
hạn do chảy máu Điều trị này có thể áp dụng trong đợt chảy máu để cải thiện quá trình đông máu, hoặc điều trị định kỳ để giữ cho chức năng đông máu bình thường
Biện pháp điều trị là truyền yếu tố đông máu thiếu hụt vào máu – qua đường tĩnh mạch, có thể thực hiện ở phòng khám hoặc ở nhà bởi điều dưỡng đến nhà hay cha mẹ đã được huấn luyện đặc biệt tự thực hiện tại nhà Một khi có yếu tố đông máu hiện diện, nó bắt đầu hoạt động nhanh chóng
Khoảng một phần tư trẻ em bị hemophilia A nặng phát triển các chất ức thế (các kháng thể chống lại yếu tố đông máu) Cơ thể của những trẻ này xem yếu tố đông máu mới như kẻ xâm lăng và thành lập các kháng thể ức chế hoạt động đông máu của yếu tố đông máu mới Điều này làm cho bệnh ưa chảy máu khó điều trị
Một biện pháp để vượt qua các chất ức chế này là truyền thật cẩn thận một số lượng lớn hơn các yếu tố đông máu theo thời gian Bằng cách này cơ thể sẽ bắt đầu nhận diện yếu tố đông máu mà không cố gắng tấn công yếu tố này Các chất ức chế yếu tố IX (hemophilia B) hiếm gặp hơn và khó điều trị hơn
Cũng có một điều trị khác là truyền yếu tố VII tái tổ hợp có thể giúp ngăn ngừa cơ thể thành lập các chất ức chế Yếu tố này hoạt hóa trực tiếp một phần khác của quá trình đông máu, vì vậy các yếu tố đông máu bị thiếu hụt không còn cần thiết cho việc thành lập cục máu đông nữa
Điều trị chảy máu bên ngoài
Ở hầu hết trẻ bị bệnh ưa chảy máu, các vết cắt và vết trầy xước hàng ngày có thể điều trị với các biện pháp chăm sóc ban đầu thông thường Điều quan trọng là điều trị ngay (bao gồm cả điều trị với yếu tố đông máu nếu cần thiết) Giữ những vật dụng cần thiết bên người (như bộ sơ cứu) ở trường, ở nhà và trong xe hơi Ngoài ra, đảm bảo rằng tất cả những người chăm sóc biết phải làm gì trong tình huống cấp cứu
Đối với những vết cắt và trầy xước nhỏ (nông), rửa sạch vết thương với nước và đè ép với gạc
vô trùng, băng ép, hoặc một mảng vải sạch Nếu máu không cầm được, con của bạn có thể cần điều trị thay thế với yếu tố đông máu Nếu bạn không thể làm điều này, đưa trẻ đến bệnh viện ngay để được điều trị
Những vết cắt nghiêm trọng cần điều trị với yếu tố đông máu Nếu vết cắt nặng và bạn không thể đưa trẻ tới bệnh viện ngay hoặc phải chờ xe cứu thương, hãy làm các việc sau:
• Rửa vết thương với nước và đè ép với gạc vô trùng, băng ép hoặc dùng vải sạch
Trang 4• Nếu máu thấm qua băng quấn, đặt một miếng băng khác đè lên lớp ban đầu và tiếp tục
đè ép vết thương
• Nâng cao phần cơ thể bị thương để làm máu chảy chậm lại
• Khi máu ngừng chảy, băng vết thương với một tấm băng mới, sạch
Con của bạn có thể bị chảy máu nhiều hơn trong một số tình huống, đặc biệt ở một số vùng cơ thể khi bị thương Hãy hỏi bác sĩ về những tình huống này để biết điều có thể xảy ra và chuẩn bị
Điều trị chảy máu bên trong
Chảy máu bên trong phải được điều trị nhanh chóng với yếu tố đông máu thay thế Chảy máu kéo dài có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng Chẳng hạn như, sự tích tụ máu trong khớp có thể làm suy giảm bề mặt trơn láng của khớp vốn cho phép các chi co duỗi dễ dàng Khi
bề mặt khớp trở nên thô nhám, sự kích ứng và số lần chảy máu có thể tăng lên Vòng luẩn quẩn này dẫn đến tổn thương khớp mạn tính đòi hỏi phải phẫu thuật để loại bỏ mô khớp bị tổn
thương
Hãy học các dấu hiệu chảy máu bên trong, và hỏi bác sĩ của bạn cần tìm kiếm điều gì Một trẻ lớn hơn nên được khuyến khích luôn nói cho bạn biết khi trẻ cảm thấy bị chảy máu – phát hiện càng sớm thì con bạn càng được điều trị nhanh hơn
Nếu con bạn bị chảy máu bên trong, hãy cho trẻ truyền yếu tố đông máu nếu bạn đã được hướng dẫn tự thực hiện bởi bác sĩ hoặc đưa trẻ tới bệnh viện Các bác sĩ khuyến cáo nẹp vùng
bị chấn thương trong một thời gian ngắn và sau đó chườm đá lạnh để giảm viêm, cải thiện đông máu và giảm đau
Acetaminophen (như Tylenol) là thuốc giảm đau được ưa dùng bởi vì nhiều loại thuốc giảm đau không kê toa khác chứa aspirin hoặc NSAID (thuốc kháng viêm không steroid, như ibuprofen hoặc naproxem sodium) có thể ảnh hưởng đến tiểu cầu và làm tăng chảy máu
Phòng ngừa chảy máu
Cha mẹ có thể giúp trẻ bị bệnh ưa chảy máu phòng ngừa bằng cách khuyến khích các hành vi lành mạnh, bao gồm:
• Tập thể dục thường xuyên Các bài tập có thể giúp làm tăng sức mạnh của cơ và giúp
giảm chảy máu khi bị thương Bơi lội là một môn thể thao tuyệt vời cho trẻ bị bệnh ưa chảy máu bởi vì giúp luyện tập tất cả các nhóm cơ mà không tạo áp lực lên khớp
• Giữ cân nặng thích hợp Thừa cân có thể là gánh nặng cho các phần cơ thể và làm
tăng nguy cơ chảy máu Nếu con bạn bị thừa cân, hãy nói chuyện với bác sĩ để tìm lời khuyên giúp kiểm soát cân nặng
• Chăm sóc răng miệng Hãy đảm bảo rằng con của bạn chải răng hai lần mỗi ngày,
dùng chỉ nha khoa thường xuyên, và uống nước có florua để giữ cho răng khỏe mạnh Điều này giúp nướu ít bị chảy máu hoặc giúp trẻ ít khi cần phẫu thuật răng Làm sạch răng định kỳ như cạo vôi răng đôi khi có thể gây chảy máu Hãy tìm một nha sĩ có kinh nghiệm với những bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu và biết làm thế nào để kiểm soát chảy máu nếu nó xảy ra
Để giúp ngăn ngừa các vấn đề chảy máu, bác sĩ cần thận trọng khi điều trị những trẻ em bị bệnh
ưa chảy máu Chẳng hạn như khi chích ngừa cho trẻ, thông thường các mũi tiêm là tiêm trong
cơ, thay vào đó bác sĩ sẽ tiêm thuốc ở vùng sâu dưới da gọi là mô dưới da Điều quan trọng cần nhớ là trẻ bị bệnh ưa chảy máu vẫn cần được chích ngừa tất cả các vaccin được khuyến cáo
Trang 5Nhiều bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu nặng có thể ngăn ngừa bị chảy máu bằng cách truyền các yếu tố đông máu đều đặn (thường hai đến ba lần mỗi tuần) Một số trẻ nhỏ có đường
catheter tĩnh mạch trung tâm (một ống mềm, rỗng) được phẫu thuật đưa vào bên trong tĩnh mạch, cho phép trẻ nhận được các yếu tố đông máu mà không bị đau
Chăm sóc trẻ, theo từng lứa tuổi
Sơ sinh và nhũ nhi
Nếu con của bạn được chẩn đoán mắc bệnh ưa chảy máu, hãy đặt những tấm đệm trong cũi, trong đồ đạc có cạnh sắc, và đặt những cửa chặn ở cầu thang để phòng ngừa té ngã Những tấm lót đệm không khuyến cáo cho mọi trẻ em, nhưng là ngoại lệ với những trẻ nhỏ bị bệnh ưa chảy máu
Khi trẻ bắt đầu trườn bò và tập đi, những tấm đệm đặc biệt ở đầu gối và khuỷu tay có thể bảo vệ khỏi bị chảy máu trong khớp Một số cha mẹ may một cái túi ở phần mông quần của trẻ và lót chúng với một mảnh tã lót Nếu nhà của bạn có sàn gỗ cứng hoặc lát gạch, xem xét trải thảm để làm mềm bề mặt sàn nhà Cố định các góc thảm để trẻ không vấp phải chúng
Tùy thuộc vào việc con của bạn hiếu động và ưa mạo hiểm như thế nào, bạn có thể phải cho chúng đội mũ bảo hiểm để bảo vệ khỏi các chấn thương đầu
Tuổi mẫu giáo
Những năm học mẫu giáo – khi trẻ trở nên tự lập hơn – có thể là một trong những thời điểm thử thách nhất đối với trẻ bị bệnh ưa chảy máu Chẳng hạn như, một trẻ học mẫu giáo có thể không nói cho cha mẹ về một vết thương trẻ bị khi làm một việc gì đó không được phép (chạy xe đạp
mà không đội mũ bảo hiểm, nhảy lên đồ đạc, chạy trong nhà, v.v…) Dù vậy, hầu hết trẻ sẽ phát hiện ra rằng điều trị nhanh chóng thì tốt hơn là chờ đợi cho đến khi bị đau và sưng nặng nề hơn
Tuổi thiếu niên nhi đồng
Khi trẻ lớn hơn, sẽ hữu ích khi cho trẻ tham gia tự chăm sóc cho bản thân nhiều nhất có thể Điều này bao gồm dạy cho trẻ làm thế nào để truyền yếu tố đông máu và giúp trẻ theo dõi việc điều trị của chúng
Những trẻ em bị bệnh ưa chảy máu vẫn có thể tham gia vào các hoạt động, mặc dù có lẽ chúng phải đảm nhiệm một vai trò khác Ví dụ, bệnh ưa chảy máu làm trẻ không tham gia được các môn thể thao có va chạm trực tiếp, nhưng chúng vẫn có thể là một phần của đội như là người ghi điểm hoặc làm trợ lý Bơi lội, chạy bộ, đánh gôn và các môn thể thao ít va chạm khác là những lựa chọn tốt cho trẻ bị bệnh ưa chảy máu
Một lựa chọn khác là gửi trẻ đến trại hè nơi chúng có thể gặp những đứa trẻ mắc bệnh ưa chảy máu khác và học cách tự truyền được yếu tố đông máu thay thế cho bản thân để có cảm giác kiểm soát được tình trạng bệnh Hãy hỏi bác sĩ của bạn để tìm được trại hè gần nơi bạn ở Hỏi các thành viên trong gia đình của bạn, người giữ trẻ, và giáo viên của con bạn nếu họ muốn học hỏi thêm về bệnh ưa chảy máu bằng cách gặp bác sĩ hoặc các thành viên khác trong đội ngũ chăm sóc cho con bạn
Khi nào cần gọi bác sĩ
Một số chảy máu cần được chú ý Nếu con bạn bị sưng khớp, đó có thể là dấu hiệu chảy máu trong khớp, cần gọi bác sĩ ngay Tương tự, nếu con bạn bị đau hoặc bạn nghi ngờ trẻ bị chảy máu hoặc bầm tím ở bất kì nơi nào trên cơ thể, hãy gọi bác sĩ
Nếu con bạn có đường truyền tĩnh mạch trung tâm và bị sốt, hãy gọi bác sĩ ngay Đó có thể là dấu hiệu của nhiễm trùng đường truyền trung tâm
Đến phòng cấp cứu ngay nếu trẻ có:
Trang 6• Vết thương ở đầu, cổ, bụng hoặc lưng
• Đau bụng nhiều hoặc khó khăn khi cử động
• Tiểu đỏ hoặc tiểu màu trà
• Tiêu phân đen hoặc tiêu máu đỏ
Nếu bị chảy máu cần đến phòng cấp cứu, hãy chắc chắn rằng con của bạn được điều trị tại bệnh viện có kinh nghiệm điều trị bệnh ưa chảy máu
Hướng điều trị trong tương lai
Việc điều trị bệnh ưa chảy máu đã có những bước tiến lớn, và hầu hết bệnh nhân hiện nay có thể sống khỏe mạnh cùng với việc chăm sóc và theo dõi bệnh cẩn thận
Sự phát triển của các yếu tố đông máu sản xuất trong phòng thí nghiệm đã loại bỏ hầu hết nguy
cơ lây truyền HIV hay virus gây viêm gan từ việc điều trị truyền yếu tố đông máu Ngoài ra, việc tiêm truyền tại nhà định kỳ giúp làm giảm các vấn đề mạn tính ở khớp
Trong tương lai, bệnh nhân bệnh ưa chảy máu có thể được truyền liên tục các yếu tố đông máu
ở dưới da hoặc ở dạng viên nén Một số bác sĩ cũng được khuyến khích bởi nghiên cứu liên quan đến điều trị gen
Nhờ có những tiến bộ này, các trẻ em bị bệnh ưa chảy máu có thể tham gia vào nhiều hoạt động hơn và thoải mái hướng đến cuộc sống năng động hơn