ĐB số lượng và cấu trúc NST

thống kê lập bảng chi tiết và so sánh các loại đột biến ở cơ thể người ( số lượng và cấu trúc) giúp nhận biết các loại đột biến đặc trưng qua cách đọc cây phả hệ hoặc một số bệnh chì xuất hiện ở nam hoặc ở nữ

➢ BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ : _ rối loạn NST thường:

+ hội chứng Down + hội chứng Edwards + hội chứng Patau + hội chứng 5p - + NST Philadelphia (Ph1)

_ rối loạn NST giới tính:

+ hội chứng Turner + hội chứng Klinefelter + hội chứng 47,XYY + hội chứng 47,XXX + hiện tượng lưỡng giới

Hội chứng DOWN

( Trisomy 21 )

_ Do thừa 1 NST số 21 _ Do tuổi mẹ quá cao _ Kiểu hình: 47,XX, +21 ; 47,XY, +21

_ trẻ có hình dáng mũi tẹt, mắt xếch, lỗ tai nhỏ, lưỡi dày _ đa số đều bị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển

Hội chứng EDWARDS _ Do thừa 1 NST số 18

_ Do tuổi mẹ quá cao

_ biểu hiện đặc trưng là tay ngón trỏ đè lên ngón giữa _ trẻ bị tai nhỏ, miệng nhỏ, không đi được

( Trisomy 18 ) _ Kiểu hình: 47,XX, +18 47,XY, +18

_ Nữ giới có nguy cơ mắc bệnh gấp 3 lần so với nam

(hoặc có thể di chuyển khó khăn ) _ đa số đều bị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển

Hội chứng PATAU

( Trisomy 13 )

_ Do thừa 1 NST số 13 _ Do tuổi mẹ quá cao _ Kiểu hình: 47,XX, +13 47,XY, +13

_ trẻ biểu hiện môi hàm bị hở, mắt nhỏ, bị thừa ngón út _ khả năng sống thấp:

❖ thường chết trong năm đầu sau sinh

❖ Sống được sẽ bị chậm phát triển nặng

Hội chứng 5p

-(MÈO KÊU) _ Do mất nhánh ngắn của NST số 5

_trẻ mới sinh có tiềng khóc như mèo kêu do dị dạng thanh quản

_ đa số trẻ chết lúc sơ sinh (một số ca sống chậm phát triển) →

NST ( Ph 1 )

PHILADELPHIA

_ Do mất nhánh dài NST 22 _ Do chuyển đoạn giữa NST số 9 và 22

Đột biến

Hội chứng

TURNER

_ Do thiếu 1 NST Y _ Kiểu hình: 45,XO ; 46,XO ; 46,XX

_ Người dáng lùn, khuôn mặt tam giác, lổ tay ngoài quay về sau, cổ rộng

có màng, ngực hình khiêng _ bị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển và vô sinh

KLINEFELTER

_ Do thừa 1 NST X _ Kiểu hình: 47,XXY

_ người cao quá mức trung bình, tay chân dài, mô vú to _ bộ phận sinh dục nhỏ,teo ống sinh tinh → bị vô sinh

Hội chứng

_ do gặp phải sự cố trong quá trình giảm phân tạo tinh trùng

_ người có xu hướng cao hơn trung bình, chỉ số trí tuệ giảm _ có xu hướng hung bạo → là nguyên nhân chính giải thích hội chứng này có tỷ lệ cao trong số tù nhân nam

47, XYY

47, XXX

_ do không phân ly NST trong quá trình giảm phân

_ tuổi mẹ cao

_ dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp _ chậm phát triển trí tuệ, có vấn đề về thính giác & vận động _ kinh nguyệt không đều, suy giảm buồng trứng vô sinh khi → trưởng thành

Hội chứng lưỡng giới

_ do những phụ thể ở các mô có tính kháng chống lại các tác động của testosteron

_ ở tuổi dậy thì, xuất hiện chứng vô kinh nguyên phát _ lông mu, lông nách mọc ít hoặc không mọc, đôi khi còn bị hói đầu

_ Khám thực tể : âm đạo ngắn,không có tử cung & tinh hoàn nằm trong ổ bụng

_ bất thường NST (cấp độ tế bào):

+ bất thường số lượng + bất thường cấu trúc: _ cân bằng & ko cân =

_ bất thường gene (cấp độ phân tử):

+ đột biến thay đổi chức năng → của 1 hoặc nhiều gene

PHÂN LOẠI CÁC BỆNH DI TRUYỀN

DI TRUYỀN

(bệnh CÒI XƯƠNG THIẾU PHOSPHAT MÁU)

_ Gây bất thường hình thành sụn, dáng người lùn, cột sống ưỡn, đầu to, trán vồ, mũi tẹt, tay chân ngắn

_ thường kết hôn với người có cùng kiểu bệnh

_ đột biến trên NST giới tính X:

❖ giảm tái hấp thu phosphate ở thận

❖ rối loạn hoạt động của các tạo cốt bào

❖ thiết phosphate máu

_ biểu hiện: còi xương nặng, chân vòng kiềng, nhuyễn xương, chậm mọc răng, áp xe xe răng

_ Cây gia hệ: dạng dọc

+dị hợp: 50%

+đồng hợp trội: 100%

chết sơ sinh

_ Cây gia hệ: các thế hệ đều có người mắc bệnh

❖ ⇨ & 100%

❖ ⇨ ( & ) = 50%

DI TRUYỀN

LẶN

NST thường (bệnh HỒNG CẦU LIỀM)

NST giới tính (bệnh CHẢY MÁU HEMOPHILIA A)

_ Thiếu máu, chậm phát triển _ biến chứng: hội chứng tay-chân: tách mạch ✓ biến chứng lách: teo lách, lách ✓ phồng to, bụng cứng

hội chứng ngực cấp: đau ngực do ✓ cơn hồng cầu liềm

_ Nhiễm trùng: thường xuyên, viêm phổi -> tử vong

_ Xuất huyết là triệu chứng chủ yếu:

❖ từ nhỏ, xảy ra sau một va chạm

❖ không tự cầm máu, thường hay tái phát

❖ vết thương kín làm ổ máu tụ dưới da, cơ bắp, khớp,

_ Những vị trí xuất huyết thường gặp: đầu gối, cổ tay, cổ chân, hông, khuỷu, vai, mũi, miệng

_ Cây gia hệ: dạng ngang, không liên tục qua các thế hệ

_ Cây gia hệ: dạng chéo

_ Bệnh gặp ở cả 2 giới

( chỉ biểu hiện ở đồng hợp tử lặn aa )

_ + = con bệnh (aa)

KG: (Aa) dị hợp tử mang gien bệnh

_ + = 100% con bệnh

_ Hôn nhân đồng huyết ⇨ con bệnh

_ Bệnh chủ yếu ở

_ Ở bệnh: đồng hợp bệnh⇨

dị hợp ⇨ khảm sinh lý (bất hoạt 1X ) _ ⇨ & 100%

_ (đồng hợp) ⇨ ( & ) = 100%

DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST Y

_ Đột biến xảy ra trên NST Y _ Cây gia hệ: dạng dọc _ ⇨

DI TRUYỀN TY THỂ

(DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT)

_ ⇨ & _ ⇏ &