SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI

• Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch có thể một bên hoặc hai bên hoặc có thể là khuyết tật ở đường giữa midline cleft lip and palate.• Tổn thương ở đường giữa thường kết hợp với bất thường nội

"People only see what they are prepared to see."

Ralph Waldo Emerson

SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI

BS NGUYỄN QUANG TRỌNG

(Update 28/10/2008)

KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNHBỆNH VIỆN AN BÌNH - TP.HCM

• Tật hai mắt gần nhau (hypotelorism).

• Tật hai mắt xa nhau (hypertelorism)

• Tật một mắt và vòi voi (cyclopia & proboscis)

• Tật mắt nhỏ và không mắt (microphthalmia & anophthalmia)

• Tật dính liền khớp sọ (cranial synostosis)

• Dày lớp mờ vùng gáy (thickened nuchal translucency)

• Dày da gáy (thickened nuchal fold)

• Phù bạch mạch (cystic hygroma)

• Kết luận

ĐẠI CƯƠNG

• Những bất thường ở vùng mặt-cổ thai nhi

thường gắn liền với những bất thường NST, những dị tật kết hợp ở hệ TKTW.

• Hai bất thường chính cần phải nắm chắc đó là sứt môi-hở hàm ếch ở vùng mặt và phù bạch mạch ở vùng cổ.

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Mặt thai nhi nhìn nghiêng thay đổi theo tuổi thai

(do lớp mỡ dưới da ngày càng nhiều)

SỨT MÔI VÀ HỞ HÀM ẾCH

(CLEFT LIP AND PALATE)

• Sứt môi (cleft lip) là khuyết tật bẩm sinh ở môi trên.

• Sứt môi-hở hàm ếch (cleft lip and palate) là khuyết tật tổn thương cả môi trên, xương hàm trước, cũng như phần mềm và cứng của hàm ếch (khẩu cái).

• Hở hàm ếch đơn thuần (cleft palate) là tổn thương ở phần mềm và phần cứng phía sau của hàm ếch (trong khi môi trên và xương hàm trước bình thường).

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Maxillary process

Secondary palate

Sứt môi đơn thuần

Sứt môi-hở hàm ếch

Sứt môi-hở hàm ếch một bên

Hở hàm ếch đơn thuần

Hở hàm ếch phối hợp (combined cleft palate)

Lawrence D Platt, MD et al Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430

3-Sứt môi-hở hàm ếch hai bên gây lồi hàm trên

• Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch có thể một bên hoặc hai bên hoặc có thể là khuyết tật ở đường giữa (midline cleft lip and palate).

• Tổn thương ở đường giữa thường kết hợp với bất

thường nội sọ, đặc biệt là holoprosencephaly.

• Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch một hoặc hai bên có thể kết hợp với một số hội chứng có thể liên quan đến bất

thường NST (20% ở thai nhi sứt môi, 50% ở thai nhi sứt môi-hở hàm ếch).

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

• Dị tật này đứng hàng thứ 4 trong số các di tật của trẻ sinh ra ở Mỹ.

• Sứt môi thấy ở 1/1.000 trẻ sinh sống.

• Tỷ lệ Nam/Nữ = 7/3.

• Dị tật này xảy ra do thất bại trong việc đóng vòm

miệng giữa ngày thứ 5 và ngày thứ 8 của thai kỳ.

• Dị tật này khiến thai nhi không nuốt được nước ối, do vậy thai thường bị đa ối.

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Mặt cắt ngang: các mũi tên chỉ gờ ổ răng Gờ ổ răng liên tục chứng tỏ thai nhi không bị hở hàm ếch.

Ba mặt cắt chuẩn

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Mặt cắt ngang được xem là mặt cắt chính để khảo sát hở hàm ếch.

SỨT MÔI, SỨT MÔI-HỞ HÀM ẾCH

1 Sứt môi:

+ Mặt cắt vành: khuyết một, hai bên hoặc ở đường giữa môi trên, trải dài đến lỗ mũi

+ Mặt cắt dọc: với sứt môi hai bên, phần giữa của môi-hàm trên đôi khi lồi

ra phía trước (gọi là lồi hàm trên-maxillary prominence)

2 Sứt môi-hở hàm ếch:

+ Mặt cắt ngang : khuyết một, hai bên hoặc ở đường giữa môi trên và gờ ổ

răng (alveolar ridge)

+ Mặt cắt dọc:

* Lưỡi thai nhi nhô cao bất thường do bị khuyết ở khẩu cái

* Doppler: dòng nước ối vào mũi và miệng theo cử động hô hấp của thai nhi hòa vào nhau qua chỗ khuyết của khẩu cái

- Chẩn đoán sứt môi-hở hàm ếch một, hai bên hoặc đường giữa thường dễ vì thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt của thai nhi dễ dàng hơn

- Thường không thể chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn thuần vì các

xương vùng sọ-mặt đã ngăn hết tia siêu âm

Sứt môi một bên

Sứt môi một bên

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Lát cắt vành: Sứt môi một bên

Lát cắt vành: Sứt môi ở đường giữa

Sứt môi hở hàm ếch hai bên

Sứt môi hai bên không lồi hàm trên

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Lồi hàm trên

Lồi hàm trên

Sứt môi hai bên với lồi hàm trên

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in

Obstetrics and Gynecology 2003

Sứt môi hai bên với lồi hàm trên

Sứt môi hai bên với lồi hàm trên

Trisomy 13

Sứt môi hở hàm ếch một bên

A Stroustrup Smith et al Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Cleft Palate Using MRI

AJR 2004; 183:229-235

Lát cắt ngang: Sứt môi hở hàm ếch một bên

Sứt môi, hở hàm ếch một bênJohn R Mernagh, MD et al US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art

Pictorial Review Radiographics 1999;19:S229-S241

Lát cắt ngang: Sứt môi hở hàm ếch hai bên

Lát cắt ngang: Sứt môi hai bên

Khẩu cái cứng (hard palate-hp)

Lưỡi nhô cao bất thường do khuyết ở

khẩu cái

Dòng nước ối qua miệng bình thường, không thông thương với phần trên khẩu cái

Dòng nước ối qua mũi và qua miệng bình thường, không thông thương với nhau Các mũi tên chỉ khẩu cái cứng.

1 mũi, 2 gờ ổ răng, 3 lưỡi, 4 môi dưới, 5 khoang hầu họng Dòng nước ối qua mũi và qua miệng hòa vào nhau qua chỗ khuyết

ở khẩu cái cứng Æ hở hàm ếch

Francoise Deschamps et al Atlas Echographique des Malformations

Congénitales du Foetus 1998

1 gờ ổ răng, 2 mũi, 4 lưỡi, 5 khoang hầu họng 3 Dòng nước ối qua mũi và qua miệng hòa vào nhau dày bất thường Æ hở hàm ếch.Francoise Deschamps et al Atlas Echographique des Malformations

Congénitales du Foetus 1998

TRISOMY 13

Alobar Holoprosencephaly Sứt môi-hở hàm ếch hai bên với lồi hàm trên (mũi tên)

Sứt môi hai bên đơn thuần, không hở hàm ếch

Khẩu cái được khảo sát bằng siêu âm 3D

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Lawrence D Platt, MD et al Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430

Lawrence D Platt, MD et al Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430

Lawrence D Platt, MD et al Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430

3-Sứt môi một bên ? Dây rốn !

TẬT LƯỠI TO

(MACROGLOSSIA)

• Xảy ra ở thai nhi có mẹ bị tiểu đường, thai nhi bị nhược năng tuyến giáp (hypothyroidism), thai nhi bị hội chứng

Beckwich-Wiedeman (hội chứng đặc trưng bởi to các cơ quan, thoát vị rốn, loạn sản thận).

• Lưỡi thai nhi to bất thường, lồi

ra khỏi miệng và có thể ngăn trở sự nuốt khiến thai nhi có thể bị đa ối.

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Lưỡi bình thường Tật lưỡi to

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Lưỡi to (mũi tên) lồi ra khỏi miệng Môi trên (U), môi dưới (L), mũi (nose).

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Lưỡi to (mũi tên) lồi ra khỏi miệng.

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Lưỡi to (mũi tên) lồi ra khỏi miệng Môi trên và môi dưới

(các mũi tên cong)

TẬT HÀM NHỎ

(MICROGNATHIA)

• Do thiểu sản xương hàm dưới.

• Dị tật này thấy trong nhiều hội chứng và bất thường NST, đặc biệt là Trisomy 18 và Trisomy 13.

• Hàm dưới nhỏ có thể làm cho sự nuốt của thai nhi khó khăn dẫn tới tình trạng đa ối.

• Chẩn đoán dựa vào lát cắt dọc giữa thấy cằm nhỏ, thụt vào.

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Bình thường, ở lát cắt dọc giữa,

khi ta kẻ đường tiếp tuyến với

xương trán đi qua gốc xương

mũi, thì đường kẻ này nằm

phía sau cằm thai nhi

Với tật hàm nhỏ (micrognathia), đường kẻ này nằm phía trước

cằm thai nhi

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Micrognathia / Trisomy 18

Severe micrognathia

Cắt ngang bụng: không thấy dạ dày

do rối loạn sự nuốtTật hàm nhỏ (mũi tên), đa ối (H)

Tật hàm nhỏ Dị dạng Dandy-Walker

Trướng nước hai thận

TẬT HAI MẮT GẦN NHAU

(HYPOTELORISM)

• Hai mắt nằm gần nhau so với bình thường.

• Người ta đo khoảng cách giữa hai hốc mắt rồi so sánh với trị số bình thường theo tuổi thai.

• Dị tật này thường kết hợp với các dị tật ở não, đặc biệt

là holoprosencephaly, trisomy 13, hội chứng Gruber, hội chứng Williams.

Meckel-C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Thumb rule: khoảng cách giữa hai hốc mắt bằng đường

kính của một hốc mắt.

- Gọi là hai mắt gần nhau khi khoảng cách giữa hai hốc

mắt nhỏ hơn đường kính của một hốc mắt.

- Gọi là hai mắt xa nhau khi khoảng cách giữa hai hốc mắt

lớn hơn đường kính của một hốc mắt.

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Khoảng cách giữa hai hốc mắt nhỏ hơn đường kính của

một hốc mắt

Tật hai mắt gần nhau kết hợp holoprosencephaly

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Khoảng cách giữa hai hốc mắt nhỏ hơn đường kính

của một hốc mắt

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Khoảng cách giữa hai hốc mắt nhỏ hơn đường kính của một hốc mắt.

Sứt môi ở đương giữa

Khoảng cách giữa hai hốc mắt nhỏ

hơn đường kính của một hốc mắt Teo vỏ não hai bên

John R Mernagh, MD et al US Assessment of the Fetal Head and Neck: A

State-of-the-Art Pictorial Review Radiographics 1999;19:S229-S241.

• Dị tật này thường kết hợp với các dị tật vùng mặt như thoát vị não, sứt môi…

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Khoảng cách giữa hai hốc mắt lớn hơn đường kính

của một hốc mắt

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Khoảng cách giữa hai hốc mắt lớn hơn đường kính của một hốc mắt.

Bất tương xứng đầu-bụng

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Tật hai mắt xa nhau kết hợp thoát vị não vùng trán

TẬT MỘT MẮT VÀ VÒI VOI

- Tật một mắt: Chỉ có một hốc mắt duy nhất ở đường giữa

- Vòi voi là dị tật của mũi, mũi thường nằm trên hốc mắt, dài và thon, không hoặc có một lỗ mũi.

- Tật một mắt và/hoặc vòi voi thường kết hợp với

holoprosencephaly , do vậy cần phải khảo sát kỹ lưỡng não thai nhi.

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

Cắt dọc giữa: Tật một mắt (đầu mũi tên) và vòi voi (mũi tên)

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Lát cắt vành: Tật một mắt (các mũi

tên) ở trên miệng (các đầu mũi tên)

Lát cắt vành: alobar holoprosencephaly

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Cắt ngang: Tật vòi voi với một lỗ mũi (mũi tên).

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Proboscis (mũi tên), 1 Mũi, 2 TránFrancoise Deschamps et al Atlas Echographique des Malformations

Congénitales du Foetus 1998

Right lateral nasal proboscis

Proboscis, hypotelorism, alobar

holoprosencephaly

Proboscis, hypotelorism, alobar

holoprosencephaly

NHỮNG DỊ TẬT CÓ THỂ KẾT HỢP Ở THAI NHI HOLOPROSENCEPHALY

TẬT MẮT NHỎ VÀ KHÔNG MẮT

- Hốc mắt có thể nhỏ bẩm sinh-gây ra tật mắt nhỏ, hoặc có thể không có-gây ra tật không mắt.

- Khuôn mặt thai nhi biến dạng hoàn toàn.

- Bất thường này có thể là tự phát, hoặc do thai phụ bị

nhiễm trùng toxoplasmosis, rubella; đôi khi thấy ở

Trisomy 18

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Cắt ngang: Hai hốc mắt rất nhỏ

(các mũi tên)

Cắt cạnh giữa: Không thấy hốc

mắt (mũi tên)TẬT MẮT NHỎ / TRISOMY 18

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Tật mắt nhỏ bên trái

R

Mắt trái bình thường, không có mắt phải (right anophthalmia)

Tật mắt nhỏ hai bên

Cắt ngang: Hai hốc mắt rất nhỏ, không

có nhãn cầu (các mũi tên), n: mũi

C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234

TẬT DÍNH LIỀN KHỚP SỌ (CRANIAL SYNOSTOSIS)

- Do sự đóng sớm của một hoặc nhiều khớp sọ Điều này làm cho hộp sọ thai nhi bị biến dạng.

- Hình dạng hộp sọ bị biến dạng rất thay đổi, tùy thuộc vào khớp sọ nào bị đóng sớm Nếu bị đóng sớm từ hai khớp

sọ trở lên, thai nhi thường bị não úng thủy.

- Khuôn mặt thai nhi thường bất thường, đôi khi kết hợp với tật hai hốc mắt gần nhau hoặc hai hốc mắt xa nhau.

- 15% dị tật này kết hợp với các hội chứng Crouzon, Apert, Carpenter, Chotzen.

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

Cắt ngang: Thai 28 tuần, xương trán phẳng (các đầu mũi tên).

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

DÀY LỚP MỜ VÙNG GÁY

(THICKENED NUCHAL TRANSLUCENCY)

• Sự phù nề mô mềm vùng gáy khiến cho lớp mờ vùng gáy tăng độ dày.

• Sự dày lên bất thường liên quan nhiều đến các bất

thường ở tim, các bất thường nhiễm sắc thể (Trisomy

21, Trisomy 18, Trisomy 13).

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

CÁCH ĐO NT

1 Lấy mặt cắt dọc giữa

2 Đầu thai nhi ở tư thế trung gian

3 Phóng đại hình ảnh sao cho đầu và

ngực thai nhi chiếm toàn bộ màn hình.

4 Chọn đo ở vị trí lớp mờ lớn nhất

5 Đo trong-trong (on-to-on)

Lưu ý:

1 Không được lầm bề mặt da gáy với

màng ối (vỗ nhẹ lên bụng hoặc yêu

cầu thai phụ ho vài tiếng)

2 Dây rốn quấn cổ đôi khi lầm với dày

bất thường NT

NUCHAL TRANSLUCENCY -Thực hiện từ tuần thứ 11-14 (CRL=45- 84mm).

-> 95% trường hợp ta có thể đo được NT trên siêu âm qua ngã bụng, chỉ < 5% phải thực hiện qua ngã âm đạo.

- Bất thường khi ≥ 3mm.

- Ý nghĩa: Nguy cơ cao Trisomy 21, 18, 13.

• Một khi đã xác định dày lớp mờ vùng gáy, thai phụ cần được tư vấn để được khảo sát karyotype bằng

cách chọc dò nước ối (amniocentensis) hoặc chọc hút gai nhau (chorionic villus sampling)

• Nếu karyotype bình thường, cần phải khảo sát kỹ hệ tim-mạch của thai nhi vào tuần thứ 18 của thai kỳ.

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

DÀY DA GÁY

(THICKENED NUCHAL FOLD)

• Dày da gáy tăng nguy cơ thai bị Trisomy 21 gấp

10-25 lần so với bình thường.

• Do vậy, thai phụ cần được tư vấn để làm karyotype bằng cách chọc dò nước ối (amniocentensis) hoặc sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling)

Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003

BỀ DÀY DA GÁY (NUCHAL FOLD)-Thực hiện từ tuần thứ 15-20.

- Bất thường khi ≥ 6mm (do các nếp

da thừa ở vùng gáy tạo thành)

- Ý nghĩa: Nguy cơ cao Trisomy 21

CÁCH KHẢO SÁT

Từ lát cắt chuẩn để đo BPD, ta

chếch đầu đò về vùng gáy thai nhi,

lấy lát cắt qua tiểu não và bể lớn

PHÙ BẠCH MẠCH (CYSTIC HYGROMA)

- Cystic hygroma là sự phù nề dưới da do loạn sản mạch bạch

huyết (lymphatic dysplasia).

- Khác với phù nề có nguồn gốc do tim, phù bạch mạch có vách

ngăn, thường thấy ở vùng sau cổ.

- Nếu phù bạch mạch toàn thân, thì vùng sau cổ vẫn là vùng bị

nặng nhất

- Cystic hygroma gặp ở Hội chứng Turner, Trisomy 21, Trisomy

18, Trisomy 13.

MONOSOMY X (TURNER SYNDROME) Thai nhi chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X.

- Thận móng ngựa (horse-shoe kidneys).

Thai thường chết trong tam cá nguyệt I hoặc đầu tam cá nguyệt II.

Cystic hygroma / Trisomy 21 Cystic hygroma / Monosomy X