ABC-LMHAN-DE CUONG SINH HOC

Nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ngay ở thế hệ sau, nếu đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và tồn tại trong quần thể bị gen trội lấn át, qua giao phối đột biến lặn lan tr

SINH HỌC 12

Lời nói đầu:

Dưới đây là tóm tắt “Kiến Thức Cơ Bản Sinh Học 12” Chúng tôi đã soạn khá chi tiết dựa trên kinh nghiệm bản thân và đã được nhiều giáo viên đánh giá tích cực Riêng Chương II – Phần 6 và Phần

7, chúng tôi thấy SGK đã viết đa số là ý chính và rất kĩ nên chúng tôi không nhắc lại trong tài liệu này Mặc dù đã hết sức cố gắng nhưng vì nguyên nhân khách quan và chủ quan nên không thể tránh khỏi những thiếu sót Chúng tôi rất mong nhận được sự đóng góp chân thành của các bạn Mọi đóng góp xin gửi về: lmhan.math@gmail.com

Chúng tôi hi vọng tài liệu này phần nào sẽ giúp các bạn ôn tập, củng cố và hệ thống hóa kiến thức, hoàn thiện kiến thức môn Sinh Học của mình để tự tin trong các kỳ thi Chúc các bạn vượt qua thật tốt các kỳ thi sắp tới!

Xin trân trọng kính chào!

- LÝ MINH HÂN -

  

PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I- GEN, MÃ DI TRUYỀN, QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN VÀ ĐỘT BIẾN GEN:

Hình ảnh minh họa cấu trúc ADN

1) Gen:

1.1) Khái niệm:

 Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa một phân tử ARN hay một chuỗi pôlypeptit

(prôtêin) Đơn phân của ADN là 1 nuclêôtit, cấu tạo gồm 3 thành phần: đường pentôzơ (C5H1004), nhóm photphat (H3PO4)và các bazơ nitơ (A, T, G, X)

1.2) Cấu trúc gen:

Vị trí Nằm ở đầu 3 ’ của mạch mã gốc Nằm ở giữa gen Nằm ở đầu 5mạch mã gốc ’ của Chức

năng

Có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN

pôlymeraza có thể nhận biết và liên kết để

khởi động và điều hòa quá trình phiên mã

Mang thông tin mã hóa các axit amin

Mang tín hiệu kết thúc phiên mã

1.3) So sánh gen phân mảnh và gen không phân mảnh:

Đặc điểm

Có vùng mã hóa không liên tục Gồm:

* Đoạn intron: không mã hóa axit amin

* Đoạn êxôn: mã hóa axit amin

Có vùng mã hóa liên tục

Phân bố Sinh vật nhân thực Sinh vật nhân sơ

2) Mã di truyền:

2.1) Định nghĩa:

 Mã di truyền (côđon) là mã bộ ba nuclêôtit mã hóa một axit amin, có tất cả 43= 64 bộ ba nhưng chỉ có 61 bộ ba tham gia mã hóa axit amin (trừ 3 bộ ba: UAA, UAG, UGA là 3 bộ ba kết thúc không mã hóa axit amin)

 Trình tự sắp xếp các nuclêôtit trên gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trên phân tử prôtêin

 Bộ ba AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu dịch mã và mã hóa axit amin mêtiônin (ở sinh vật

nhân thực) hay mã hóa axit amin foocmin mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ)

2.2) Tính chất:

 Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau

 Mã di truyền có tính phổ biến: hầu hết tất cả các loài đều có chung một bộ ba di truyền

 Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa 1 axit amin

 Mã di truyền có tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định 1 axit amin (trừ AUG, AGG)

3) Quá trình nhân đôi ADN:

3.1) Vị trí:

 Xảy ra thời kì nguyên phân và giảm phân trong nhân tế bào ở pha

S trong giai đoạn trung gian

2.2) Thời điểm:

 Diễn ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế

bào

3.3) Cơ chế:

 Nhờ enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau

dần tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn

 Tổng hợp các mạch ADN mới theo nguyên tắc bổ sung (A=T,

GX và T=A, XG ) nhờ enzim ADN – pôlymeraza

 Enzim ADN – pôlymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều

5 ’3 ’ nên trên mạch khuôn 3 ’5 ’ mạch bổ sung được tổng hợp liên

tục, còn trên mạch khuôn 5 ’3 ’ mạch bổ sung được tổng hợp gián

đoạn tạo nên các đoạn ngắn Okazaki, sau đó các đoạn này nối với

nhau nhờ enzim nối (ligaza)

3.4) Mục đích:

 Tạo ra 2 crômatit dính nhau trong NST đảm bảo NST tự nhân đôi

(phân chia tế bào)

 Đảm bảo giữ nguyên về cấu trúc và hàm lượng ADN qua các thế

hệ

 Ổn định các đặc điểm của loài từ thế hệ này sang thế hệ khác Hình ảnh minh họa

 Từ 2 n phân tử ADN con được tạo thành sau n lần nhân đôi

4) Đột biến gen:

4.1) Khái niệm:

 Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hay 1 số cặp nuclêitit, xảy ra

tại 1 điểm nào đó trên gen (đột biến điểm)

4.2) Nguyên nhân:

 Môi trường: do các tác nhân vật lí trong ngoại cảnh như: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt hay các

hóa chất

 Trong cơ thể: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và cơ thể

4.3) Cơ chế phát sinh:

 Làm rối loạn quá trình nhân đôi của ADN như: sao chép sai; đứt, gãy; nối đoạn bị đứt, gãy vào vị trí

mới

 Phụ thuộc vào: loại tác nhân, cường độ, liều lượng, đặc điểm cấu trúc gen tạo ra những gen bền vững

ít bị đột biến hay dễ bị đột biến sinh ra nhiều alen mới

Ví dụ:

 Bắt cặp không đúng trong nhân đôi làm cho G * dạng hiếm kết cặp với T  G-X  A-T

 Tia tử ngoại UV làm cho 2 bazơ timin trên 1 mạch liên kết với nhau  mất 1 cặp A-T

 Chất hóa học 5BU (5 - Brôm Uraxin)  A-T  A-5BU  G-5BU  G-X

4.4) Các dạng:

 Mất 1 cặp nuclêôtit

 Thêm 1 cặp nuclêôtit

 Thay thế 1 cặp nuclêôtit

4.5) Biểu hiện:

4.5.1) Đột biến sôma (đột biến sinh dưỡng):

 Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng rồi được nhân lên trong 1 mô Nếu là đột biến trội nó sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể khảm

 Đột biến sôma có thể nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính

4.5.2) Đột biến giao tử (đột biến sinh dục):

 Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào hợp tử Nếu đột biến trội sẽ biểu

hiện ngay ở thế hệ sau, nếu đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và tồn tại trong

quần thể bị gen trội lấn át, qua giao phối đột biến lặn lan truyền trong quần thể và hình thành tổ

hợp đồng hợp lặn mới biểu hiện thành thể đột biến

 Di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính

4.5.3) Đột biến tiền phôi:

 Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (trong giai đoạn 2 – 8 phôi bào) Nhờ

nguyên phân sẽ nhân lên và biểu hiện trong toàn bộ cơ thể

 Di truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính

4.6) Hậu quả, vai trò và ý nghĩa:

4.6.1) Hậu quả:

 Đa số đột biến gen là có hại vì thường gây rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, tuy nhiên vẫn có một số đột biến có lợi và trung tính

 Tùy vào môi trường hay kiểu tổ hợp gen mà đột biến có hại, có lợi hay trung tính

4.6.2) Vai trò, ý nghĩa: Có vai trò quan trọng trong tiến hóa và chọn giống vì:

 Là nhân tố tiến hóa, làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể

 Tạo ra nhiều alen mới cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa

 Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống

II- PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ, ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN:

1) Phiên mã:

1.1) Định nghĩa:

 Phiên mã là quá trình tổng hợp nên phân tử ARN

1.2) Đặc điểm:

 Phiên mã xảy ra ở phân tử ADN, vào thời điểm enzim ARN - pôlymeraza bám vào vùng điều hòa

làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có chiều 3 ’ 5 ’ nên mạch ARN được tổng hợp theo chiều

5 ’ 3 ’

1.3) So sánh cấu tạo, chức năng các loại ARN:

mARN (ARN thông tin) tARN (ARN vận chuyển) rARN (ARN ribôxôm)

Cấu

tạo

* Là một mạch đơn thẳng, có

600 – 1500 đơn phân gọi là

* Liên kết cộng hóa trị giữa

các ribônuclêôtit, không có

kiên kết hidro

* Là một mạch đơn tự xoắn, có 80 – 100 đơn phân là ribônuclêôtit (rNu)

* Có 4 loại ribônuclêôtit: A,

* Có 1 bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon)

* Là một mạch đơn tự xoắn, gồm 2 tiểu đơn vị tồn tại riêng rẽ trong tế bào chất Khi tổng hợp, chúng liên kết với nhau thành ribôxôm hoạt động chức năng

* Có 70% ribônuclêôtit có liên kết hidro nguyên tắc bổ sung

Chức

năng

* Là bản sao mã, mang thông

tin di truyền từ trong nhân ra

ngoài tế bào chất

* Làm khuôn để dịch mã

tổng hợp nên chuỗi

pôlypeptit

* Mang axit amin tới ribôxôm tham gia dịch mã trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi pôlypeptit

* tARN có thể sử dụng nhiều lần, qua nhiều thế hệ tế bào

Kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm – nơi tổng hợp chuỗi pôlypeptit

1.4) So sánh Gen và mARN:

Cấu trúc

Gồm 2 mạch đơn, đơn phân là nuclêôtit Gồm 1 mạch đơn, đơn phân là ribonuclêôtit Có 4 loại nuclêôtit : A, T, G, X Có 4 loại ribonuclêôtit : A, U, G, X

Mỗi đơn phân có đường C5H10O4 Mỗi đơn phân có đường C5H10O5

Có liên kết hidro và biểu hiện nguyên tắc

bổ sung Không có liên kết hidro, liên kết cộng hóa trị giữa các ribônuclêôtit

Chức

năng

Là bản mật mã có vai trò chủ đạo trong

quá trình tổng hợp prôtêin qua cơ chế

phiên mã

Là bản sao mã có vai trò chủ động trong việc quy định trình tự các axit amin trong phân tử qua cơ chế dịch mã

Có khả năng tự nhân đôi, phân li và tổ

hợp trong quá trình di truyền

Không có

Gen tự nhân đôi cần enzim ADN

pôlymeraza và nguyên liệu là các

nuclêôtit tự do

mARN giải mã cần ribôxôm tiếp xúc, cần enzim ARN pôlymeraza, nguyên liệu là các axit amin và năng lượng ATP

2) Dịch mã:

2.1) Hoạt hóa axit amin:

 Trong tế bào chất, nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, mỗi axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa – tARN)

2.2) Tổng hợp chuỗi pôlypeptit:

2.2.1) Mở đầu:

 Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu

 Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu (aamở đầu – tARN) Met – tARN (UAX) bổ sung chính xác với côđon mở đầu (AUG) trên mARN

 Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm tiến vào gắn với tiểu đơn vị bé tạo ribôxôm hoàn chỉnh, sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit

2.2.2) Kéo dài chuỗi pôlypeptit:

 aa1 – tARN gắn bổ sung với côđon thứ 2 trên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A=U, GX và U=A, XG)

 Liên kết peptit hình thành giữa aamở đầu và aa1

 Ribôxôm dịch chuyển đi một côđon trên mARN, aa2 – tARN gắn bổ sung với côđon thứ 3 trên mARN, aa2 liên kết aa1 bằng liên kết peptit

 Ribôxôm trượt một côđon trên mARN và cứ tiếp tục cho đến cuối mARN

2.2.3) Kết thúc:

 Khi ribôxôm tiếp xúc với 1 trong 3 mã kết thúc trên mARN (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã

hoàn tất

*** Lưu ý: Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời

gắn với một nhóm ribôxôm gọi là pôliribôxôm (gọi tắt là pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin

 Tóm lại, cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ:

Nhân đôi

 ADN Phiên mã mARN Dịch mã Prôtêin Quy định Tính Trạng

3) Điều hòa hoạt động gen:

3.1) Khái niệm:

 Điều hòa hoạt động gen là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần

thiết vào lúc thích hợp với lượng cần thiết Ở sinh vật nhân sơ: chủ yếu điều hòa ở mức phiên mã (điều hòa lượng mARN tổng hợp trong tế bào)

3.2) Cấu trúc của Opêron Lac:

Hình ảnh sơ đồ mô hình cấu trúc của opêron Lac ở vi khuẩn đường ruột (E.coli)

3.2.1) Cấu trúc Opêron Lac gồm 3 phần:

 Vùng khởi động (Promoter): nơi enzim ARN pôlymeraza bám vào và khởi đầu phiên mã

 Vùng vận hành (Operator): trình tự nuclêôtit đặc biệt, nơi gắn của prôtêin ức chế để ngăn cản phiên mã

 Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): tổng hợp enzim phân giải đường lactôzơ để cung cấp năng lượng cho tế bào

3.2.2) Chức năng của gen điều hòa R:

 Gen điều hòa R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế Prôtêin này có khả năng liên kết với

vùng vận hành (O) dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã

3.3) Điều hòa hoạt động của Opêron Lac:

3.3.1) Khi môi trường không có lactôzơ: Gen điều hòa quy định tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin này

liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động

3.3.2) Khi môi trường có lactôzơ:

 Một số phần tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm prôtêin ức chế không thể liên kết được với vùng vận hành nên ARN pôlymeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã

 Sau đó, các phân tử của mARN của các gen cấu trúc Z, Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải đường lactôzơ Khi đường lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại

III- NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:

Hình ảnh minh họa NST

1) Nhiễm sắc thể:

1.1) Hình thái NST:

1.1.1) Hình thái NST gồm 3 phần:

 Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào

 Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ các NST và làm cho các NST không dính vào nhau

 Các trình tự khởi đầu nhân đôi: là những điểm mà ở đó, ADN bắt đầu nhân đôi

1.2) Cấu trúc siêu hiển vi của NST:

 Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin (chủ yếu dạng histôn) được quấn quanh

4

3

1 vòng xoắn (khoảng 146 cặp nuclêôtit) Có 3 mức độ xoắn khác nhau:

 Mức xoắn 1: chuỗi nuclêôxôm (sợi cơ bản) có đường kính 11nm

 Mức xoắn 2: sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm

 Mức xoắn 3: siêu xoắn (vùng xếp cuộn) có đường kính 300nm tạo thành crômatit có đường kính

700nm

2) Đột biến NST:

2.1) Đột biến cấu trúc NST:

2.1.1) Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST

2.1.2) Nguyên nhân:

các hóa chất

2.1.3) Cơ chế phát sinh:

 Các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào làm cho NST bị đứt, gãy ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatit

 Dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp các khối gen trên NST và giữa các NST Do vậy có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST

2.1.4) Các dạng:

 Mất đoạn: mất đi 1 đoạn nào đó của NST, làm giảm số lượng gen

 Lặp đoạn: 1 đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen

 Đảo đoạn: 1 đoạn nào đó của NST đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại

 Chuyển đoạn: trao đổi đoạn nào đó trong một NST hay giữa các NST không tương đồng

2.1.5) Hậu quả, vai trò và ý nghĩa:

a) Mất đoạn:

 Hậu quả: mất cân bằng gen, gây chết hoặc giảm sức sống

 Ứng dụng: đột biến mất đoạn nhỏ loại bỏ những gen không mong muốn ở giống cây trồng

b) Lặp đoạn:

 Hậu quả: mất cân bằng gen, tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng

 Vai trò: tạo các gen mới trong quá trình tiến hóa

c) Đảo đoạn:

 Hậu quả: thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, giảm khả năng sinh sản

 Vai trò: tạo ra loài mới, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

d) Chuyển đoạn:

 Hậu quả: thay đổi nhóm gen liên kết, gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản, hình thành loài mới

 Ứng dụng: chuyển gen mong muốn từ NST này sang NST khác

2.2) Đột biến số lượng NST:

Đột biến lệch bội

Đột biến đa bội Thể tự đa bội

Thể dị đa bội Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ

* Môi trường: do các tác nhân vật lí trong ngoại cảnh như: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc

nhiệt hay các hóa chất

* Trong cơ thể: rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào và cơ thể

Cơ chế

phát

sinh

Trong quá trình phát sinh

giao tử, do rối loạn phân

bào nên 1 cặp NST nào đó

không phân li tạo 2 loại

giao tử bất thường trong

giảm phân hay nguyên

phân (ở tế bào sinh dưỡng

hình thành thể khảm)

Qua thụ tinh các giao tử

này kết hợp với nhau hay

với giao tử bình thường

 4n)

NST nhân đôi nhưng không phân

li ở kì sau giảm

phân tạo giao tử

2n Qua thụ tinh giao tử này kết hợp với giao tử bình

thường (n)

Giao phối bình thường giữa cá

thể 4n và 2n sinh

ra thể tam bội 3n

Các loài thực vật có họ hàng có thể giao phấn với nhau cho ra con lai có sức sống nhưng bất thụ Sau đó, ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau

* Thể bốn kép (2n+2+2)

Tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội

n của loài và lớn hơn 2n Ví dụ: 4n, 6n, 8n

(thể đa bội chẵn); 3n, 5n, 7n (thể đa bội lẻ)…

Làm gia tăng số bộ NST đơn bội

của 2 loài khác

nhau trong một tế

bào (thể song nhị

- Hậu quả: cơ thể phát

triển không bình thường,

không có khả năng sinh

sản hữu tính (bất thụ)

- Vai trò: cung cấp nguyên

liệu cho quá trình tiến

hóa

- Ý nghĩa: ứng dụng để

xác định vị trí của gen

trên NST

Có khả năng sinh giao tử bình thường nên có khả năng sinh sản hữu tính

Không có khả năng sinh giao tử bình thường nên không có khả năng

sinh sản hữu tính

Đột biến đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ Vì vậy, tế bào tế bào sinh dưỡng to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt, năng suất cao

2.3) So sánh đột biến gen và đột biến NST:

Là những biến đổi về mặt cấu trúc gen Là những biến đổi về mặt cấu trúc hoặc số lượng

NST

Không thể phát hiện bằng kính hiển vi Có thể phát hiện bằng kính hiển vi

Phần lớn ở trạng thái lặn chưa biểu hiện ra kiểu

Xảy ra thường xuyên, là nguyên liệu chủ yếu của

quá trình chọn giống và tiến hóa

Ít phổ biến

Làm thay đổi ở cấp độ phân tử (ADN) Làm thay đổi ở cấp độ tế bào (NST)

  

CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

I- QUY LUẬT MENĐEN:

1) Một số khái niệm:

 Tính trạng: là những đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo, sinh lí,… phân biệt giữa các cá thể

Ví dụ: Chiều cao thân, trọng lượng hạt, màu sắc hoa, hương vị,…

 Alen: là trạng thái khác nhau về cấu trúc của cùng một gen, cùng quy định một tính trạng

Ví dụ: Gen A quy định màu sắc của hạt đậu có các alen: a1: hạt đen, a2: hạt vàng, a3: hạt trắng

 Cặp alen: 2 alen giống nhau hoặc khác nhau thuộc cùng một gen trên cặp NST tương đồng

Ví dụ: Cặp alen AA quy định hạt vàng, aa quy định hạt xanh ở đậu Hà Lan

 Đồng hợp tử: cơ thể mang 2 alen trong cặp tương ứng giống nhau

Ví dụ: AA: cơ thể đồng hợp tử về gen trội A

aa: cơ thể đồng hợp tử về gen lặn a

 Dị hợp tử: mang 2 alen khác nhau thuộc cùng một gen

Ví dụ: Aa, Bb

 Kiểu gen: là toàn bộ các gen nằm trong tế bào

Ví dụ: Ruồi giấm thân xám, cánh dài có kiểu gen BBVV; thân đen, cánh cụt có kiểu gen bbvv

 Kiểu hình: là toàn bộ tính trạng và đặc tính của cơ thể

Ví dụ: Ruồi giấm có kiểu hình thân xám, cánh dài hay thân đen, cánh cụt

 Giống thuần chủng: là giống có một số đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định, các thế hệ con cháu

hoàn thoàn giống bố mẹ

Ví dụ: AABB: đậu thuần chủng hạt vàng trơn

2) Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:

 Gồm 4 bước:

 Bước 1: Tạo dòng thuần chủng bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ

 Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác nhau một hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai

ở đời F1, F2, F3

 Bước 3: Sử dụng toán xác suất thống kê để phân tích kết quả lai rồi đưa ra giả thuyết giải thích kết quả

 Bước 4: Thí nghiệm để chứng minh

3) So sánh quy luật phân li và phân li độc lập của Menđen:

Quy luật phân li Quy luật phân li độc lập

Thí

nghiệm

Pt/c: Hoa đỏ X Hoa trắng

F1 : 100% hoa đỏ

F1 x F1 : Hoa đỏ X Hoa đỏ

F2 : 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng

Pt/c: Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn

F1 : 100% hạt vàng trơn

F1 x F1: Hạt vàng, trơn X Hạt vàng, trơn

F2 : 9 hạt vàng, trơn : 3 hạt vàng, nhăn :

3 hạt xanh, trơn : 1 hạt xanh, nhăn

Nội

dung

* Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có

nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ

* Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào

của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa

Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử

trộn vào nhau

* Khi hình thành giao tử, các thành viên của

1 cặp alen phân li đồng đều về các giao tử,

nên 50% số giao tử chứa alen này, 50% số

giao tử chứa alen kia

Cơ sở

tế bào

học

* Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các

NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng

* Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên

của 1 cặp alen và mỗi NST trong từng cặp

NST tương đồng phân li đồng đều về các

giao tử

Khi giảm phân tại giao tử, các cặp NST tương đồng phân li độc lập về các giao tử dẫn đến sự phân li độc lập của các cặp alen

Xác định trội, lặn để ứng dụng vào chọn

giống * Tạo nhiều biến dị tổ hợp làm sinh vật đa dạng

* Dự đoán kết quả phân li kiểu hình

4) Một số công thức tổng quát:

 Với n cặp gen dị hợp thì:

Số lượng các loại giao tử 2 n

Số lượng các loại kiểu hình 2 n

Số lượng các loại kiểu gen 3 n

Số lượng các loại tổ hợp giao tử 4 n

Tỉ lệ phân li kiểu gen (1:2:1) n

Tỉ lệ phân li kiểu hình (3:1) n

II- TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN:

1) Tương tác gen:

1.1) Khái niệm:

 Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen không alen tạo ra kiểu hình

1.2) So sánh các kiểu tương tác gen:

Tương tác

bổ sung

* Các gen không alen (khác locut) hoạt

động cùng nhau xác định sự phát triển một

tính trạng mới

* Tăng biến dị tổ hợp

* Tác động bổ sung của 2 gen trội không alen và của các gen lặn: 9:3:3:1, 9:7, 9:6:1

* Tác động bổ sung của 2 gen trội không alen và át chế của 2 gen lặn: 9:3:4

Tương tác

át chế

* Tác động của gen này làm cho gen khác

không biểu hiện được

* Hạn chế biến dị tổ hợp

Tác động át chế của 2 gen trội và 2 gen lặn: 13:3, 12:3:1

Tương tác

cộng gộp

* Mỗi gen trội đều làm tăng sự biểu hiện

kiểu hình lên một chút ít

* Mỗi gen đóng góp một phần như nhau,

làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện

tính trạng vào sự phát triển một tính trạng

mới

Tác động cộng gộp của các gen trội và các gen lặn: 15:1, 1:4:6:4:1

1.3) So sánh phân li độc lập và tương tác gen:

1.3.1) Giống nhau:

 Các gen phân li độc lập và tổ hợp tự do trong quá trình sinh sản hữu tính

 P thuần chủng khác nhau về các cặp gen alen  F1 dị hợp 2 cặp gen, giảm phân cho 4 giao tử bằng nhau, F2 có 16 tổ hợp, 9 kiểu gen tạo ra nhiều tổ hợp kiểu gen, kiểu hình giúp giải thích tính

đa dạng của sinh giới

1.3.2) Khác nhau:

Mỗi gen quy định một tính trạng, nhiều cặp gen

alen quy định nhiều cặp tính trạng tương phản 2 hoặc nhiều cặp gen alen độc lập cùng quy định một tính trạng

Các tính trạng ít chịu ảnh hưởng của ngoại cảnh Tính trạng số lượng chịu nhiều ảnh hưởng của

ngoại cảnh

Kiểu hình đời con tổ hợp lại các kiểu hình vốn có

ở đời P

Kiểu hình đời con tổ hợp lại các gen có thể tương

tác cho kiểu hình mới

Cho các cá thể F1 giao phối, thu được F2 có tỉ lệ

phân tính 9:3:3:1

Cho các cá thể F1 giao phối, thu được F2 có tỉ lệ phân tính khác 9:3:3:1 như 9:7, 9:6:1, 9:3:4, 13:3,

12:3:1, 15:1, 1:4:6:4:1

2) Tác động đa hiệu của gen:

 Tác động đa hiệu của gen là một gen tác động đến biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau

Ví dụ: Gen HbA đột biến  gen HbS (thay axit amin thứ 6 là glutamic bằng axit amin valin) Hậu quả: biến đổi hồng cầu bình thường thành dạng lưỡi liềm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể

III- LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN:

1) So sánh liên kết gen và hoán vị gen:

Thí

nghiệm

Pt/c: Thân xám, X Thân đen,

cánh dài cánh cụt

F1 : 100% thân xám, cánh dài

F1 Thân xám, X Thân đen,

cánh dài cánh cụt

Fa : 1 thân xám, : 1 thân đen,

cánh dài cánh cụt

Pt/c: Thân xám, X Thân đen, cánh dài cánh cụt

F1 : 100% thân xám, cánh dài

F1 Thân xám, X Thân đen, cánh dài cánh cụt

Fa : 41% thân xám, cánh dài 41% thân đen, cánh cụt 9% thân xám, cánh cụt 9% thân đen, cánh dài

Nội

dung

* Nhóm gen trên cùng một NST di truyền

cùng nhau gọi là một nhóm gen liên kết

* Số lượng nhóm gen liên kết bằng số NST

trong bộ đơn bội n

Các gen trên cùng cặp NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau do sự trao đổi chéo các crômatit

Cơ sở

tế bào

học

Các gen trên cùng một NST phân li cùng

nhau trong quá trình phân bào và tạo thành

nhóm gen liên kết

Trong giảm phân có sự trao đổi chéo các đoạn NST khi chúng tiếp hợp với nhau ở kì trước I

Ý

nghĩa

* Hạn chế biến dị tổ hợp

* Nhiều gen tốt được tập hợp và giữ lại trên

một NST có ý nghĩa trong chọn giống

* Tăng biến dị tổ hợp

* Các gen quý có điều kiện tổ hợp lại có ý

nghĩa trong chọn giống và tiến hóa

* Lập bản đồ gen từ tần số hoán vị gen, giúp chủ động và tiết kiệm thời gian chọn giống

2) Bản đồ di truyền:

 Bản đồ di truyền là trình tự sắp xếp và khoảng cách tương đối giữa các gen

 Đơn vị đo: 1% tần số hoán vị gen = 1 cM

 Vị trí giữa các gen càng xa thì càng dễ xảy ra hoán vị và ngược lại

IV- DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN:

1) Di truyền liên kết với giới tính:

1.1) Khái niệm:

 NST giới tính là loại NST chứa gen quy định giới tính hoặc gen quy định tính trạng thường liên kết

với giới tính

1.2) Đặc điểm: Trong cặp NST giới tính XY:

 Có đoạn tương đồng: chứa các locut gen giống nhau

 Có đoạn không tương đồng: chứa các gen đặc trưng cho từng NST

1.3) Một số ví dụ cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST:

Con cái Con đực

Động vật có vú và ruồi giấm XX XY

1.4) Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hóa giới tính:

1.4.1) Ảnh hưởng của các nhân tố môi trường trong:

 Tác dụng của hoocmôn sinh dục vào giai đoạn chín sớm

 Tác dụng của hoocmôn sinh dục vào giai đoạn trưởng thành

1.4.2) Ảnh hưởng của các nhân tố môi trường ngoài: các nhân tố nhiệt độ, ánh sáng, dinh dưỡng, môi

trường thụ tinh và các nhân tố khác

1.5) Quy luật di truyền liên kết với giới tính:

1.5.1) Gen trên NST X:

 Di truyền chéo: gen lặn trên NST X từ cha  con gái  cháu trai

 Có hiện tượng phân tính theo giới tính, tính trạng không biểu hiện đồng đều ở cả 2 giới

 Tính trạng lặn dễ biểu hiện ở con đực XY do NST Y không có alen tương ứng

1.5.2) Gen trên NST Y:

 Di truyền thẳng: gen trên NST Y từ cha  con trai

 NST Y hầu như không mang gen hoặc mang một gen nhưng không có alen tương ứng

1.6) Ý nghĩa di truyền liên kết với giới tính:

 Đối với sản xuất nông nghiệp: điều chỉnh tỉ lệ đực – cái theo ý muốn để có hiệu quả kinh tế cao

 Đối với y học: phát hiện nguyên nhân, cơ chế phát sinh và đề ra cách phòng tránh một số bệnh di truyền liên quan đến cặp NST giới tính

1.7) Ví dụ một số bệnh di truyền liên quan đến cặp NST giới tính ở người:

XO (2n = 45) Claiphentơ Chỉ có ở nam Mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần, vô sinh XXX (2n = 47) 3X Chỉ có ở nữ Buồng trứng và dạ con kém phát triển, kinh

nguyệt không đều, khó có con

XXY (2n = 47) Tơcnơ Chỉ có ở nữ Buồng trứng và dạ con kém phát triển, si đần, vô

sinh

YO Chết trong phôi

1.8) Bệnh di truyền ở người trong di truyền liên kết giới tính:

1.8.1) Bệnh do gen trên NST X: bệnh mù màu, máu khó đông, teo cơ,…

 Do gen lặn đột biến nằm trên NST X gây ra

 Biểu hiện chủ yếu ở nam do NST Y không mang alen tương ứng

 Bố mắc bệnh truyền gen lặn cho con gái mang gen dị hợp nên không mắc bệnh nhưng truyền

bệnh cho 50% số con trai

 Hôn nhân phổ biến làm xuất hiện bệnh

1.8.2) Bệnh do gen trên NST Y: bệnh dính ngón tay 2 và 3, tật có túm lông ở tai…

 Chỉ biểu hiện ở nam

 Bố chỉ truyền bệnh cho con trai

2) Di truyền ngoài nhân:

 Do thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà không truyền tế bào chất cho trứng nên gen trong tế bào

chất được mẹ truyền cho con qua tế bào chất của trứng Sự phân li kiểu hình ở đời con quy định rất phức tạp

V- ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN KIỂU GEN:

1) Mối quan hệ giữa kiểu gen – tính trạng:

ADN  mARN  Prôtêin  Tính Trạng

2) Mối quan hệ giữa kiểu gen – môi trường – tính trạng:

 Cha mẹ không truyền cho con những tính trạng có sẵn mà truyền cho con một kiểu gen

 Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước điều kiện của môi trường

 Môi trường sẽ xác định kiểu hình cụ thể trong giới hạn kiểu gen cho phép

 Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường

 Kết luận: Giữa gen và tính trạng, giữa kiểu gen và kiểu hình có mối quan hệ rất phức tạp, chịu ảnh

hưởng của sự tác động qua lại với nhau và với môi trường xung quanh

3) Mức phản ứng:

3.1) Khái niệm:

 Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các kiểu môi trường khác

nhau Mức phản ứng được xác định bằng cách tạo ra cá thể sinh vật có cùng 1 kiểu gen

3.2) Đặc điểm:

 Tính trạng có mức phản ứng rộng: tính trạng số lượng (năng suất, khối lượng, tốc độ sinh trưởng, sản lượng trứng và sữa,…) chịu ảnh hưởng của môi trường

 Tính trạng có mức phản ứng hẹp: tính trạng chất lượng ít chịu ảnh hưởng của môi trường

4) Thường biến (sự mềm dẻo kiểu hình):

4.1) Khái niệm:

 Thường biến (sự mềm dẻo kiểu hình) là hiện tượng một kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các

điều kiện môi trường khác nhau

Ví dụ: Tắc kè hoa thay đổi màu sắc theo nền của môi trường

4.2) Đặc điểm:

 Biến đổi đồng loạt về kiểu hình theo một hướng xác định tương ứng với điều kiện môi trường

 Không liên quan đến kiểu gen nên thường biến không di truyền được cho thế hệ sau Tuy nhiên, mức độ mềm dẻo của kiểu hình lại phụ thuộc vào kiểu gen Mỗi kiểu gen chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình của mình trong một phạm vi nhất định

4.3) Ý nghĩa:

 Giúp sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trường

 Áp dụng biện pháp kĩ thuật trong sản xuất để đạt năng suất cao

5) So sánh điểm khác nhau giữa thường biến và đột biến:

Do tác động của điều kiện môi trường Do các tác nhân gây đột biến

Làm biến đổi kiểu hình Làm biến đổi kiểu gen

Xuất hiện đồng loạt, theo cùng một hướng xác

định

Xuất hiện riêng lẻ, không theo một hướng xác định

Có lợi, giúp sinh vật thích nghi với môi trường Đa số có hại, có thể trung tính, một số ít có lợi

khi gặp tổ hợp gen thích hợp hoặc điều kiện sống thuận lợi nó có thể biểu hiện ra kiểu hình

Không di truyền nên không là nguyên liệu của

chọn giống, có ý nghĩa gián tiếp đối với tiến hóa

và chọn giống

Di truyền nên là nguyên liệu đối với tiến hóa và chọn giống

  

CHƯƠNG III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

1) Tần số alen và thành phần kiểu gen trong quần thể:

 Mỗi quần thể được đặc trưng vào một vốn gen (tần số tương đối của các alen, các kiểu gen, các kiểu hình) nhất định Vốn gen là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể

 Tần số alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen đó trên tổng số alen thuộc một lôcut trong quần thể hoặc bằng tỉ lệ % số giao tử mang alen đó trong quần thể

 Tần số tương đối của một kiểu gen (thành phần kiểu gen) được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu

gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể

2) Đặc điểm cấu trúc di truyền của quần thể tự phối (tự thụ phấn hay giao phối cận huyết):

 Qua nhiều thế hệ, tần số kiểu gen đồng hợp tử tăng và tần số kiểu gen dị hợp tử giảm

 Với n là số thế hệ thì:

Kiểu gen dị hợp (Aa) =

Kiểu gen đồng hợp (AA và aa) =

3) Đặc điểm cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối:

 Các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên một lượng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống

 Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cách không đổi trong những điều kiện nhất định  Duy trì sự đa dạng di truyền của quần thể

4) Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể (Trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec):

4.1) Công thức:

 Trong quần thể ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen

của quần thể duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức:

Trong đó: p là tần số của alen trội (A),

q là tần số của alen lặn (a),

p2 là tần số kiểu gen đồng hợp trội (AA),

q2 là tần số kiểu gen đồng hợp lặn (aa), 2pq là tần số kiểu gen dị hợp (Aa),

p + q = 1

4.2) Điều kiện nghiệm đúng định luật Hacđi – Vanbec:

 Các cá thể phải giao phối ngẫu nhiên (cơ bản nhất)

 Quần thể phải có kích thước lớn

 Không có chọn lọc tự nhiên (sức sống và sức sinh sản như nhau)

 Đột biến không xảy ra hay có xảy ra nhưng tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch

 Quần thể phải cách li với quần thể khác (không có sự di - nhập gen giữa các quần thể)

4.3) Ý nghĩa định luật Hacđi – Vanbec:

4.3.1) Về lý luận:

 Giải thích vì sao trong thiên nhiên có các quần thể đã duy trì ổn định trong thời gian dài