Khái niệm cần nắm chắc học theo SGK: • Đột biến gen: Đột biến gen là biến đổi xẩy tra trong cấu trúc của gen có liên quan đến một hoặc một vài cặp nuclêôtit và xẩy ra tại một điểm nào
Trang 1Hướng dẫn ôn tập môn sinh học trên mạng
Chuyên đề : Biến dị
Như đã trình bày trong bài 2, chúng ta sẽ ôn tập môn sinh học theo trình tựu tiên (những chủ đề hay gặp trong các đề thi tuyển sinh đại học) Phần biến dị nói chung và đột biến nói riêng không năm nào là không được đề cập đến trong các đề thi Vì vậy chúng ta sẽ nghiên cứu trước Tuy nhiên, trong chuyên đề về biến dị việc học bài nào trước, bài nào sau không có nghĩa là bài trước được ưu tiên hơn bài sau Sau đây chúng ta sẽ ôn tập về
đột biến gen theo trình tự:
I Khái niệm cần nắm chắc (học theo SGK):
• Đột biến gen: Đột biến gen là biến đổi xẩy tra trong cấu trúc của gen có liên quan đến một hoặc một vài cặp nuclêôtit và xẩy ra tại một điểm nào
đó trong gen (học theo định nghĩa trong sách)
• Thể đột biến: Là cá thể sinh vật mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
• Đột biến điểm: thường được hiểu là loại đột biến liên quan đến một cặp nuclêôtit Tuy nhiên, đôi khi đột biến liên quan đến 1 hoặc vài cặp
nuclêôtit cũng được xem là đột biến điểm Những đột biến gen liên quan
đến nhiều cặp nuclêôtit như mất hay lặp một đoạn lớn các nuclêôtit thì không được xem là đột biến điểm
• Đột biến lặn: là đột biến tạo ra các alen chỉ được biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp tử (có 2 alen giống hệt nhau)
• Đột biến trội: là đột biến tạo ra các alen trội Alen trội là alen biểu hiện kiểu hình của mình ngay ở trạng thái dị hợp tử Nói một cách khác chỉ cần có một alen trội cũng đủ biểu hiện ra kiểu hình mà không cần có hai như ở gen lặn
• Đột biến gen gây chết: là đột biến gen làm mất chức năng của gen dẫn
đến cá thể mang gen đột biến bị chết Gen gây chết có thể là gen trội hay gen lặn Nếu gen gây chết là lặn thì cá thể đồng hợp lặn sẽ bị chết Gen gây chết là trội thì cá thể dị hợp cũng bị chết.
II Phân loại đột biến gen:
Sách giáo khoa trình bày các loại đột biến gen theo cơ chế phát sinh đột biến:
Trang 2• Mất nuclêôtit: là kiểu đột biến làm mất đi một cặp nuclêôtit (hoặc một vài) trong gen
• Thêm nuclêôtit: là kiểu đột biến dẫn đến thêm một cặp nuclêôtit (hoặc
một vài) trong gen
• Thay thế: là kiểu đột biến dẫn đến thay một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác trong trong gen
• Đảo vị trí: là kiểu đột biến làm đảo vị trí của một cặp nuclêôtit (hoặc một vài) trong gen.
III Nguyên nhân phát sinh đột biến:
o Đột biến gen thờng phát sinh trong quá trình tự nhân đôi của ADN Do rối loạn quá trình sinh lí sinh hoá nội bào dẫn đến những sai sót trong quá trình nhân đôi mà không được các enzim của tế bào sửa chữa
o Do các tác nhân đột biến lí hoá học như tia phóng xạ, hoá chất vv…
IV Đặc điểm của đột biến gen:
o Phần lớn đột biến gen là có hại đối với cơ thể mang gen đột biến Tuy nhiên, cũng có một số đột biến gen là có lợi nhưng cũng có nhiều loại đột biến gen thuộc loại trung tính (không có lợi cũng không có hại)
o Đột biến gen trong tự nhiên thường xuất hiện với tần số tương đối thấp, thường vào khoảng từ 10-6 đến 104 Tần số đột biến gen ở các gen khác nhau có thể khác nhau Có những gen dễ xảy ra đột biến nhưng cũng có gen ít xẩy ra đột biến hơn.Tần số đột biến gen phụ thuộc vào tác nhân đột biến
o Đột biến gen xẩy ra một cách không định hướng.
V Hậu quả của đột biến gen
Đột biến gen thường gây nên những bệnh hiểm nghèo Tuy nhiên, mức
độ có hại của đột biến gen đối với thể đột biến phụ thuộc vào nhiều yếu tố:
o Tuỳ thuộc vào loại gen bị đột biến: Tuỳ theo sản phẩm của gen có vai trò quan trọng như thế nào đối với cơ thể sinh vật mà mức độ gây hại do gen đột biến gây ra có thể nặng nhẹ khác nhau Có gen
bị đột biến có thể gây chết nhng có gen bị đột biến cũng không gây hại gì
o Tuỳ thuộc vào loại đột biến: Đột biến mất hay thêm nuclêôtit thường gây nguy hiểm hơn là đột biến thay thế nuclêôtit vì đột biến thêm, bớt một hoặc một vài cặp không phải là bội số của ba
Trang 3thì mã di truyền sẽ bị đọc dịch đi hoàn toàn làm cho gen có thể không phiên mã hoặc dịch mã được hay có tổng hợp đợc chuỗi polipeptit (prôtêin) thì trình tự các axit ain cũng sẽ thay đổi nhiều dẫn đến thay đổi chức năng của prôtêin
o Tuỳ thuộc vào vị trí xẩy ra đột biến trong gen: Nếu đột biến xẩy ra càng ở gần đầu gen thì càng dễ gây nên những hậu quả nghiêm trọng Ví dụ, ngay cả đối với đột biến thay thế nuclêôtit nếu xẩy ra
ở đầu gen và việc thay nuclêôtit này bằng nuclêôtit khác dẫn đến thay bộ ba qui định cho một axit amin nào đó bằng bộ ba kết thúc thì nếu phân tử prôtêin có đợc tổng hợp ra cũng sẽ rất ngắn không thể thực hiện được chức năng bình thường.
VI ý nghĩa của đột biến gen
o Đột biến gen có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá vì nó tạo ra các alen mới làm nguyên liệu sơ cấp cho quá trình chọn lọc
tự nhiên
o Đột biến gen tạo ra nguồn biến dị cho quá trình chọn giống.
VII Câu hỏi ôn tập
1 Giải thích tại sao phần lớn đột biến gen lại có hại?
2 Tại sao đột biến gen chủ yếu là có hại nhng lại có ý nghĩa đối với quá trình tiến hoá?
3 So sánh tác hại của đột biến thay thế nuclêôtit với đột biến thêm nuclêôtit
4 Một chuỗi polipeptit đột biến bị ngắn đi so với bình thờng Em hãy cho biết những nguyên nhân dẫn đến hiện tợng này và giải thích lí do
5 Nêu các nguyên nhân dẫn đến đột biến gen
6 Tại sao tần số đột biến gen trong tự nhiên rất thấp nhưng đột biến gen lại có ý nghĩa quan trọng trong quá trình tiến hoá?