lý thuyết dinh học 12 ôn thi đại học

Ý nghĩa của quá trình tự sao nhân đôi Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyênphân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của

PHẦN V: DI TRUYỀN HỌC

Chöông I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

-oOo-GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN

I Khái niện và cấu trúc của gen

1 Khái niệm về gen

Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xácđịnh (sản phẩm có thể là chuỗi polypeptit hay ARN)

Ví dụ: - Gen Hemôglôbin anpha là gen mã hoá chuỗi pôlipeptit anpha gópphần tạo nên phân tử Hb trong tế bào hồng cầu

- Gen t.ARN mã hoá cho ARN vận chuyển

2 Cấu trúc của gen:

a Cấu trúc chung của gen cấu trúc

- Vùng mã hoá: Mang thông tin quy định sản phẩm của gen: mã hoá các axit amin

trong chuỗi polypeptit hay ARN

+ Các gen ở sinh vật nhân sơ: Có vùng mã hóa liên tục (gen không phânmảnh)

+ Các gen ở sinh vật nhân thực: Phần lớn các gen có vùng mã hóa không liêntục (gen phân mảnh), xen kẻ các đoạn mã hóa axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóaaxit amin (intron)

- Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúcphiên mã do chưa thông tin báo hiệu cho ARN polymeraza biết để dừng quá trình dịch mãcũng như các thong tin cần thiết khác

3 Các loại gen

* Có nhiều loại như gen cấu trúc, gen điều hoà,

- Gen cấu trúc là gen mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu

trúc hay chức năng của tế bào (gồm gen phân mảnh và gen không phân mảnh) chứa khoảng

1200 – 3000 nuclêôtit

- Gen điều hòa là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác.

* Ngoài ra còn có các gen:

- Gen nhảy: là những gen không tĩnh tại mà có khả năng xen vào hoặc tách khỏi các

gen khác Gây nên những sai sót hoặc những biến đổi hoạt động của chúng

- Gen giả: là những gen mang sai sót hoặc đột biến trong cấu trúc làm thông tin bị

lệch lạc đến mức không phiên mã được nữa,

Có 4 loại nuclêôtit (A, T, G, X) nên có tất cả 43 = 64 bộ ba, trong đó có 61 bộ ba mã hoácho 20 loại axit amin

* Đặc điểm của mã di truyền:

- Mã di truyền là mã bộ ba, cứ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau mã hoá một axit amin

- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục từng bộ ba, không chồng gối

lên nhau

- Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một mã bộ ba chỉ mã hóa cho một axit amin

- Mã di truyền có tính thoái hoá (dư thừa): Có nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa

cho một loại axit amin trừ AUG và UGG

- Mã di truyền có tính phổ biến: Tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền,

trừ một vài ngoại lệ

- Trong 64 bộ ba có 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) và một bộ ba mở đầu

(AUG) mã hoá axit amin mêtiônin ở sinh vật nhân thực Còn ở sinh vật nhân sơ là foocminmêtiônin

III Quá trình nhân đôi của ADN

* Thành phần tham gia chủ yếu:

- ADN làm khuôn, ADN mồi

- Các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào

- Các enzim xúc tác: ARN pôlymêraza – tổng hợp ADN mồi; ADN pôlymeraza – kéodài chuỗi pôlynuclêôtit; Enzim tháo xoắn (enzim helicaza: tách hai mạch đơn của ADN,enzim topo isomeraza: mở lỏng vòng xoắn và tháo cuộn xoắn); Enzim nối Ligaza,…

- ATP

2 Quá trình nhân đôi ADN

a Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ

- Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của ADN được

tách ra (chạc chữ Y) và để lộ ra hai mạch khuôn

- Tổng hợp các mạch ADN mới: Cả hai mạch đơn của ADN đều làm khuôn mẫu tổng

hợp mạch mới theo nguyên tắc bổ sung ( A-T; G-X ) từ các nuclêôtit tự do trong môi trườngnội bào

+ Mạch mã gốc có chiều từ 3 ’ →5 ’ (mạch có đầu 3’- OH) tổng hợp mạch mới

theo chiều 5 ’ →3 ’ một cách liên tục theo chiều mở xoắn (chiều enzim)

+ Mạch mã gốc có chiều từ 5 ’ →3 ’(mạch có đầu 5’- P) tổng hợp mạch mới

không liên tục, mà tổng hợp đoạn ADN mồi từ trong ra theo chiều 5 ’ →3 ’ và kéo dài thành

từng đoạn gọi là Okazaki Sau đó các đoạn Okazaki được một loại enzim đặc hiệu xúc tác (enzim ligaza) nối lại với nhau để tạo thành mạch mới Đoạn Okazaki ở tế bào vi khuẩn dài

1000 – 2000 nuclêôtit

- Hai phân tử ADN con được tạo thành: hai phân tử ADN con được tạo thành giống

nhau và giống với ADN mẹ ban đầu Trong mỗi ADN con có một mạch của ADN mẹ ban

đầu nên gọi là “nguyên tắc bán bảo tồn”

b Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực

Cơ chế giống với sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ Tuy nhiên có một số điểm khác:

- Nhân đôi ở sinh vật nhân thực có nhiều đơn vị nhân đôi (tái bản), mà ở sinh vậtnhân sơ chỉ có một đơn vị nhân đôi Nên quá trình nhân đôi ở tế bào nhân thực diễn ranhanh hơn

- Nhân đôi ở sinh vật nhân thực có nhiều enzim tham gia

c Ý nghĩa của quá trình tự sao (nhân đôi)

Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyênphân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định ởcấp độ tế bào và cấp độ phân tử qua các thế hệ, nhờ đó con sinh ra giống bố mẹ, ông bà tổtiên

CÁC CÂU HỎI TỰ LUẬN CƠ BẢN

1 Gen là gì? Gen có cấu trúc như thế nào (trình bày cấu trúc chung của một gen)?

Có bao nhiêu loại gen? Cho ví dụ một số loại gen đó

2 Nêu các đặc điểm của mã di truyền.

3 Thế nào là nhân đôi ADN theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn? Thế

nào là đoạn Okazaki? Ý nghĩa của quá trình nhân đôi?

4 Hãy giải thích vì sao trên mỗi chạc chữ Y chỉ có một mạch của phân tử ADN được

tổng hợp liên tục, mạch còn lại tổng hợp gián đoạn?

5 Hãy nêu tên các enzim và chức năng của chúng trong quá trình nhân đôi ADN.

6 Nêu những điểm giống và khác nhau giữa nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ

(E.coli) với nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực

Trang 3

2 Cấu trúc và chức năng của ARN ( đọc thêm)

Phân tử ARN thường ở chuỗi đơn polynuclêôtit gồm nhiều đơn phân ribonuclêôtit(Ri) (có 4 loại A, U, G, X) liên kết với nhau nhờ liên kết cộng hóa trị (diestephotphat) giữađường ribôzơ và axit photphoric

ARN được dùng làm vật chất mang thông tin di truyền đối với một số loại virut nhưvirut HIV Ngoài ra người ta còn tìm thấy ARN có khối lượng rất bé có chức năng xúc tácsinh học được gọi là ribozim và loại ARN có vai trò điều chỉnh hoạt động của gen

* ARN thông tin (m.ARN) (m: messenger)

- m.ARN chiếm khoảng 5-10%

- Được phiên mã từ các gen trong ADN, sau đó di chuyển ra tế bào chất, có cấu trúcchuỗi đơn, có độ dài thay đổi theo chiều dài của gen mà chúng được phiên mã mARN cókhoảng 75 – 3000 Ri

- mARN là bản sao của mã di truyền từ gen trong nhân ra tế bào chất và trực tiếp

tham gia tổng hợp prôtêin

* ARN vận chuyển (t.ARN) (t: transport)

- Là những phân tử ARN nhỏ, chứa khoảng 75 - 90 Ri Các tế bào có ít nhất là 20loại t.ARN khác nhau Tất cả đều có một hình dạng giống nhau Là chuỗi polyribonucleôtitquấn trở lại một đầu thành nhiều thùy và một số đoạn mang các cặp bazơ nitơ xếp song song

và liên kết theo nguyên tắc bổ sung (A-U; G-X) Ở một phía của phân tử tại một đầu có

mang bộ ba đối mã Một trong hai đầu mút của phân tử t.ARN tận cùng là bộ ba AXX sẽ

gắn với axit amin, còn đầu mút tự do kia tận cùng bởi bộ ba GGG

- Có nhiện vụ vận chuyển các axit amin đến ribôxôm, khớp bộ ba mã đối của mình

với bộ ba mã sao trên m.ARN để xác định vị trí của axit amin trong chuỗi polypeptit đượctổng hợp Mỗi t.ARN chỉ vận chuyển một loại axit amin Mội axit amin có thể tương ứngvới 2 - 3 loại t.ARN

- Trong tế bào có nhiều loại t.ARN khác nhau và tồn vài thế hệ trong tế bào

* ARN ribôxôm (r.ARN)

- Chiếm từ 70 -80%

- Được tạo nên trong tiểu hạch của nhân và là thành phần chủ yếu của ribôxôm

- Có dạng mạch đơn hay quấn lại tương tự t.ARN trong đó có đến 70% sốribonuclêotit có liên kết theo nguyên tắc bổ sung Trong tế bào nhân thực có 4 loại r.ARN

và chứa khoảng 160 – 13.000 ribônuclêôtit

- r.ARN kết hợp với protein tạo nên ribôxôm Ribôxôm gồm hai tiểu đơn vị tồn tạiriêng rẽ trong tế bào Khi tổng hợp protein chúng mới liên kết lại với nhau tạo thanhribôxôm để thực hiện chức năng.

3 Diễn biến quá trình sao mã (phiên mã hay quá trình tổng hợp ARN)

Phiên mã tạo ra các loại ARN: m.ARN, t.ARN, r.ARN

Mỗi quá trình phiên mã tạo ra m ARN, tARN, rARN đều có ARN polymeraza riêngxúc tác

Sự tổng hợp mARN diễn ra khi tế bào cần tổng hợp prôtêin và xảy ra trong nhân tếbào, tại các đoạn NST vào kỳ trung gian, lúc NST đang ở dạng tháo xoắn cực đại

Quá trình phiên mã gồm 3 giai đoạn:

- Mở đầu: Enzim ARN polymeraza đến tiếp xúc vào vùng điều hòa làm gen tháo

xoắn để lộ mạch khuôn chiều 3 ’ → 5 ’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

-Kèo dài: ARN polymeraza trượt dọc theo mạch khuôn của gen chiếu 3’ → 5 ’ để tổnghợp nên m.ARN có nghĩa giúp các ribonuclêôtit tự do trong môi trường nội bào liên kết vớicác nuclêôtit trong mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung.( A - U, G -X) tạo nên phân tử

mARN theo chiều 5’→ 3’.

- Kết thúc: Quá trình phiên mã được tiến hành đến điểm kết thúc của gen trên ADN

gặp tín hiệu kết thúc → phiên mã kết thúc thì phân tử mARN được giải phóng và ADN

đóng xoắn trở lại

* Quá trình tổng hợp ra tARN, rARN cũng tương tự Tuy nhiên, sau khi chuỗipolynuclêôtit được tổng hợp xong chúng sẽ biến đổi cấu hình đặc trưng cho từng cấu trúccủa chúng

4 Ý nghĩa tổng hợp ARN

Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác quá trình dịch mã ở

tế bào chất Cung cấp các prôitêin cần thiết cho tế bào

II Cơ chế dịch mã (tổng hợp protein)

1 Khái niệm

Là quá trình chuyển mã di truyền chứa trong mARN thành trình tự các axit amintrong chuỗi polipeptit của prôtêin

2 Diễm biến của cơ chế dịch mã

a Hoạt hóa axit amin:

Trong tế bào chất nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các axit amin đựơc

hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp aa- tARN

b Dịch mã và hình thành chuỗi polypeptit:

* Ở sinh vật nhân sơ

- Giai đoạn khởi đầu: Tiểu đơn vị bé của ribôxôm đến tiếp xúc với mARN ở vị trí

nhận biết đặc hiệu: mã mở đầu (cođon mở đầu) là AUG Phức hợp fMet-tARN tiến vào vị

trí cođon mở đầu Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm tiến đến kết hợp vào tạo thành ribôxôm hoànchỉnh Nếu anticođon (bộ ba đối mã) trên tARN khớp với cođon mở đầu trên mARN theo

Trang 5

nguyên tắc bổ sung, thì cođon mở đầu được dịch mã bằng axit amin fMet (foocmin

bổ sung thì cođon thứ hai được dịch mã, liên kết peptit giữa aa1-aa2 được hình thành,….

- Giai đoạn kết thúc:

+ Ribôxôm dịch chuyển từng bộ ba trên mARN tiếp theo cho đến khi gặp cođon

kết thúc ( UAG, UGA, UAA ) thì quá trình dịch mã được dừng lại.

+ Ribôxôm tách khỏi mARN và chuỗi polypeptit cấu trúc bậc một được giải

phóng, đồng thời axit amin mở đầu (fMet) tách khỏi chuỗi polypeptit Chuỗi polypeptit hìnhthành nên phân tử prôtêin hoàn chỉnh

* Ở sinh vật nhân thực: axit amin mở đầu là mêtiônin (Met)

* Sau khi dịch mã xong mARN tự hủy để giải phóng các Ribônuclêôtit tự do Cácribôxôm được sử dụng vài thế hệ của tế bào và tham gia tổng hợp bất cứ loại prôtêin nào

3 Pôlyribôxôm:

Trên mỗi phân tử mARN thường có một số ribôxôm cùng hoạt động được gọi làpolyribôxôm (hay polyxôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp protein Các ribôxôm các nhaukhoảng 50 – 100 Angstrong

Các ribôxôm cùng trượt qua trên mARN sẽ tạo nên nhiều chuỗi polypeptit giốngnhau

Các ribôxôm được sử dụng qua vài thế hệ của tế bào và có thể tham gia vào tổng hợpbất cứ loại protein nào

4 Mối liên hệ ADN-mARN-prôtêin-tính trạng:

- ADN chứa thông tin di truyền, truyền đạt cho tế bào con thông qua cơ chế nhân đôi

- Thông tin di truyền còn biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua quá trìnhphiên mã từ ADN sang mARN rồi dịch mã từ mARN sang protein và từ protein biểu biệnthành tính trạng

ADN → mARN → prôtêin→ tính trạng

CÁC CÂU HỎI TỰ LUẬN CƠ BẢN

1 Trình bày diễn biến và kết quả của quá trình dịch mã và phiên mã.

2 Polyribôxôm là gì? Có vai trò gì trong quá trình dịch mã?

3 So sánh quá trình tổng hợp ADN và tổng hợp protein Mối quan hệ giữa hai quá

trình này

ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

I Khái niệm điều hòa hoạt động của gen

Là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào, giúp tế bào điều chỉnh

sự tổng hợp protein cần thiết vào lúc cần thiết, đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào, phụthuộc vào từng giai đoạn phát triển của cơ thể hay thích ứng với các điều kiện môi trường

Trong cơ thể, việc điều hòa hoạt động gen có thể xảy ra ở nhiều cấp độ: cấp ADN,cấp phiên mã (điều hòa số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào), cấp dịch mã (điều hòalượng protein được tạo ra), cấp sau dịch mã (làm biến đổi prôtêin sau khi được tổng hợp để

có thể thực hiện được chức năng nhất định) Tuy nhiên điều hòa hoạt động gen ở tế bàonhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ phiên mã

Quá trình điều hòa này thường liên quan đến các chất cảm ứng hay còn gọi là chất tínhiệu

II Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ

Ở sinh vật nhân sơ, sự điều hòa chủ yếu diển ra ở giai đoạn phiên mã trong cácôpêron, dựa vào một prôtêin nhận biết một trình tự ADN ngắn

Cơ chế điều hòa hoạt động của gen đã được Jacôp và Mônô – hai nhà khoa học ngườiPháp phát hiện ở vi khuẩn E.coli vào năm 1961

Trên ADN, các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành một cụm,

có chung một cơ chế điều hòa được gọi là opêron

Ví dụ điển hình là cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac ở E.coli điều hòa tổnghợp các enzim giúp chúng sử dụng đường lactôzơ

1 Cấu tạo của ôpêron Lac theo Jacôp và Mônô

- Vùng khởi động (khởi điểm, điểm mở đầu, promoter: P) nằm trước vùng vận hành,

là vị trí tương tác của enzim ARN polymêraza để khởi đầu phiên mã

Đây là 3 thành phần của một opêron Sự hoạt động của opêron phụ thuộc vào sự điềukhiển của gen điều hòa (còn gọi là gen ức chế - regulator –R) Gen điều hòa không nằmtrong thành phần của opêron, mà nằm trước opêron Bình thường gen điều hòa tổng hợpprôtêin là chất ức chế kìm hãm không cho opêron hoạt động

2 Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac (ở E.coli)

Theo quan điểm về ôpêrôn, các gen điều hòa giữ vai trò quan trọng trong việc ức chế (đóng) và cảm ứng (mở) các gen cấu trúc để tổng hợp prôtêin đúng lúc, đúng nơi theo yêu cầu của tế bào.

- Sự hoạt động của operon chiụ sự điều khiển của một gen điều hòa R (R: regulator)nằm ở trước operon

- Trong điều kiện bình thường – khi môi trường không có lactozơ (môi trường không

có chất cảm ứng: đường lactôzơ), gen điều hòa (R) phiên mã tạo ra mARN của nó, mARNnày được sử dụng để tổng hợp ra chất ức chế (prôtêin ức chế) Chất ức chế này đến bám vào

Trang 7

vùng vận hành, làm cho vùng vận hành bị ức chế ngăn cản quá trình phiên mã do đó các gencấu trúc không hoạt động.

- Khi môi trường nuôi có đường lactôzơ, thì lactôzơ tác dụng với chất ức chế, nên

làm biến đổi cấu trúc không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế bị bất hoạt Do vậy

nó không kết hợp được với vùng vận hành - O Vùng vận hành được tự do điều khiển quátrình phiên mã của ôpêron, mARN của các gen Z, Y, A được tổng hợp nên các prôtêin(enzim) tương ứng Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùngvận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại

III Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực

a Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn so với nhân sơ:

- Do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST

- Khối lượng ADN lớn vì trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn.NST chứa nhiều gen, số gen hoạt động ít còn đại đa số gen ở trạng thái không hoạt động

- Khi có nhu cầu của tế bào, tùy theo từng giai đoạn của cơ thể mà mức độ tổng hợpkhác nhau

- Có nhiều mức điều hòa qua nhiều giai đoạn: Tháo xoắn, điều hòa và sau phiên mã,điều hòa dịch mã và sau dịch mã

b Ở sinh vật nhân thực ngoài sự phức tạp hơn nhiều còn dựa vào những phân tử do các tế

bào biệt hóa cao độ sản sinh ra và được thể dịch đưa đi khắp cơ thể Quá trình điều hòa diễn

ra ở nhiều mức độ từ phiến mã, sau phiên mã, dịch mã đến sau dịch mã

c Thành phần tham gia da dạng gồm: gen gây tăng cường (gen gây tăng cường tác động

lên gen điều hòa làm tăng sự phiên mã), gen gây bất hoạt (làm ngừng quá trình phiên mã),các gen cấu trúc, vùng khởi động, vùng kết thúc và nhiều yếu tố khác

* Ý nghĩa của điều hòa hoạt động gen:

- Đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào trở nên hài hòa

- Tùy theo nhu cầu của tế bào, tùy từng mô, từng giai đoạn sinh trưởng, phát triển,…

mà mỗi tế bào có nhu cầu tổng hợp các loại prôtêin không giống nhau, tránh tổng hợp lãngphí

- Các prôtêin được tổng hợp vẫn thường xuyên chịu cơ chế kiểm soát để lúc khôngcần thiết, các prôtêin đó lập tức bị enzim phân giải

CÁC CÂU HỎI TỰ LUẬN CƠ BẢN

1 Thế nào là điều hòa hoạt động gen?

2 Ôpêron là gì? Trình bày cấu trúc của opêron Lac.

3 Trình bày cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở vi khuẩn E.coli theo Jacôp và

Mônô

4 Điếu hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực có những điểm gì khác điều hòa

hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ?

5 Vai trò của gen tăng cường và gen gây bất hoạt trong việc điều hòa hoạt động của

gen ở sinh vật nhân thực

- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.

- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số rất thấp ( 10-6

– 10-4 ) Tần

số này có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân gây đột biến (tác nhân vật lý, hóa họcvàsinh học)

- Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục

- Hiện tượng đột biến gen đều có thể xảy ra ở tất cả các loài sinh vật

2 Các dạng đột biến gen (đột biến điểm)

Có ba dạng đột biến điểm: mất, thêm và thay thế một cặp nuclêôtit

Do đặc tính của mã di truyền, nên người ta phân loại đột biến gen thành 4 loại như sau:

- Tất cả các biến đổi làm côđon xác định axit amin này thành axit amin khác gọi là

đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa).

- Tất cả các biến đổi làm côđon này thành côđon khác nhưng cùng mã hóa cho một

loại axit amin gọi là đột biến đồng nghĩa (đột biến câm).

- Đột biến thêm, mất cặp nuclêôtit làm thay đổi khung đọc mã gọi là đột biến dịch

- Do sự kết cặp không đúng trong trong nhân đôi ADN: Các bazơ nitơ thường tồn tại

thành hai dạng: dạng thường và dạng hiếm (hỗ biến) Dạng hiếm (hỗ biến) có những vị tríliên kết hyđrô bị thay đổi, làm cho chúng kết cặp không đúng (gây kết cặp bổ sung sai) trongquá trình nhân đôi ADN Dẫn đến phát sinh đột biến gen

- Do các tác nhân gây đột biến:

+ Do tác nhân bên ngoài:

i Các tác nhân vật lý: các tia tử ngoại (UV), tia phóng xạ, sốc nhiệt

ii.Các tác nhân hóa học: 5-BU, NMU, cônsixin,…

iii Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virut cũng gây nên đột

biến gen, ví dụ: virut viêm gan B, virut hecpet,…

+ Do do rối loạn quá trình sinh lý, sinh hóa, trao đổi chất bên trong tế bào

2 Cơ chế phát sinh đột biến gen

- Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN hay dưới tác dụng của các tác nhângây đột biến, đã tác động váo quá trình tự sao (nhân đôi) của ADN làm mất, thêm hay thaythế cặp nuclêôtit

+ Do các bazơ nitơ thường tồn tại thành hai dạng: dạng thường và dạng hiếm

Trang 9

(hỗ biến) có những vị trí liên kết hyđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trongquá trình nhân đôi (kết cặp không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen Ví dụ, Guanindạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G-X bằng A-T

+ Do tác động của các tác nhân gây đột biến:

* Tác động của các tác nhân vật lý như tia tử ngoại (UV) có thể làm chohai bazơ Timin trên cùng một mạch ADN kiên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen

* Tác nhân hóa học như 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng củatimin gây thay thế A-T bằng G-X

* Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virút cũng gây nên độtbiến gen Ví dụ như virut viêm gan B, virut hecpet,…

- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào cường độ, liều lương tác nhân gây đột biến

mà còn phụ thuộc vào cấu trúc của gen:

+ Gen có cấu trúc bền vững thì ít gây đột biến

+ Gen dễ gây đột biến sẽ tạo nên nhiều alen, mỗi alen là kết quả của một quátrình đột biến gen Ví dụ: Ở người có 4 nhóm máu (A, B, O và AB) do 3 alen quy định (IA, IB,

IO) Alen IA bị biến đổi thành IA1 và IA2, nên có các nhóm máu sau: A1; A2 ; B, O, A1B; A2B

- Sự thay đổi một nuclêôtit bắt đầu xảy ra trên một mạch polynuclêôtit gọi là tiền đột

biến Nếu sai sót này được sửa chữa bởi enzim Reparaza gọi là hiện tượng hồi biến Nếu

không được sửa chữa, qua lần tự sao tiếp theo sẽ trở thành đột biến

3 Hậu quả và vai trò của đột biến gen

a Hậu quả của đột biến gen

- Đột biến xảy ra trong gen cấu trúc, làm biến đổi cấu trúc của của phân tử mARN,dẫn đến biến đổi cấu trúc của prôtêin tương ứng

- Ba cặp nuclêôtít kế tiếp nhau trong gen gọi là côđon (mã bộ ba) sẽ mã hóa một axitamin tương ứng trong prôtêin

+ Nếu đột biến thuộc dạng thêm hay mất một cặp nuclêôtit thì tất cả các côđonsau đó điều bị thay đổi Nếu đột biến xảy ra càng về sau thì hậu quả càng ít, xảy ra càng vềtrước thì hậu quả càng nhiều, đặc biệt là côđon mã hóa đầu tiên Đột biến này là đột biến dịch

khung do có sự tham gia của acridin.

+ Nếu đột biến thuộc dạng thay thế một cặp nuclêôtit thì chỉ gây biến đổi mộtaxit amin trong phân tử prôtêi hoặc không làm thay đổi khi đột biến thuộc loại đột biến đồngnghĩa (côđon trước và sau đột biến cùng mã hóa một loại axit amin)

- Đột biến gen cấu trúc thường biểu hiện đột ngột, gián đoạn về một hay một số tínhtrạng nào đó trên một hay một số cá thể trong quần thể

- Đột biến gen thường gây rối loại quá trình tổng hợp prôtêin, đặc biệt là các prôtêinquy định các enzim, cho nên đột biến gen thường có hại như bệnh bạch tạng, hồng cầu hìnhliềm,… Đôi khi đột biến cũng có lợi hoặc trung tính như đột biến làm tăng số hạt trên bônglúa Trân Châu Lùn Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điềukiện môi trường

- Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại

b Ý nghĩa và vai trò của đột biến gen

- Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú Độtbiến làm xuất hiện các alen khác nhau, là nguồn cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa

- Đối với thực tiễn: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống Đột biến nhântạo có tần số cao, có định hướng, tạo nguồn nguyên liệu tốt phục vụ cho con người

III Sự biểu hiện của đột biến gen:

Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên (tái bản) qua cơ chế tự nhân đôi củaADN Đột biến trong cấu trúc gen cần có điều kiện thì đột biến mới biểu hiện.

- Đột biến giao tử di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

2 Đột biến xôma (đột biến tế bào sinh dưỡng)

- Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) trong phân bào nguyên phân của

mô sinh dưỡng

+ Nếu đột biến trội sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể gọi là thể khảm và duy trì

qua sinh sản sinh dưỡng (vô tính)

+ Nếu đột biến lặn sẽ không biểu hiện thành kiểu hình và mất đi khi cơ thể chết

- Đột biến xôma di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản sinh dưỡng (vô tính)

3 Đột biến tiền phôi:

Xảy ra ở giai đoạn từ 2 – 8 tế bào (tiền phôi) có khả năng tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể

và đi vào quá trình thành lập giao tử Do đó có thể biểu hiện ở thế hệ sau qua sinh sản hữutính

IV Tần số đột biến gen

- Tần số đột biến gen là tỉ lệ số giao tử mang gen đột biến trên tổng số giao tử

Ví dụ: Tần số 2.10-4 (hay 2/104) có nghĩa là trong 104 giao tử thì có 2 giao tử mangđột biến gen đó

- Tần số đột biến gen phụ thuộc vào:

+ Tác nhân gây đột biến: Loại, cường độ và liều lượng tác nhân gây đột biến.+ Đặc điểm cấu trúc của gen: gen có cấu trúc bền vững sẽ gây ít đột biến, gen

dễ gây ra đột biến sẽ sinh ra nhiều alen, mỗi alen là kết quả của quá trình đột biến gen

V Đột biến hồng cầu hình liềm ở người: (Hb A  Hb S )

Bệnh này phổ biến ở Châu Phi, một vùng Châu Á Địa Trung Hải Bệnh do gen quyđịnh cấu trúc hônhf cầu (Hêmôglôbin) bị biến sang dạng liềm (HbA  HbS), làm giảm khảnăng vận chuyển oxy, gây thiếu máu, hồng cầu dễ vỡ, gây nhồi máu Nếu bệnh ở dạng HbS

HbS gây thiếu máu nặng và chết sớm trước tuổi trưởng thành

Trong gen quy định hồng cầu HbA (HbA gồm bốn chuỗi polypeptit là hai chuỗi α và

hai chuỗi β với 574 axit amin) đã bị thay thế cặp T – A bởi A – T, làm cho axit amin thứ

sáu trong chuỗi β là axit glutamic biến đổi thành Valin làm cho hồng cầu dạng liềm gây

thiếu máu

VI Tính chất của đột biến gen (đặc điểm của đột biến gen)

- Biểu hiện đột ngột, gián đoạn, vô hướng

- Đa số đột biến lặn và có hại cho cơ thể

- Đột biến gen di truyền cho thế hệ sau (nên là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa vàchọn giống)

Trang 11

CÁC CÂU HỎI TỰ LUẬN CƠ BẢN

1 Đột biến gen là gì? Có những dạng đột biến nào?

2 Nêu nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.

3 Nêu hậu quả và vai trò của đột biến gen.

4 Sự biểu hiện của đột biên giao tử, đột biến tiền phôi và đột biến xôma.

5 Cơ chế phát sinh của đột biến gen.

NHIỄM SẮC THỂ

Khái niện về nhiễm sắc thể (NST): NST là vật chất di truyền tồn tại trong nhân tế bào và bị

ăn màu bởi thuốc nhuộm kiềm tính Có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc, đặc trưng cho mỗi loài NST có khả năng tự nhân đôi, phân ly, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.

NST có thể bị đột biến làm thay đổi số lượng, cấu trúc tạo ra những đặc trưng di truyền mới.

I Đại cương về nhiễm sắc thể

- Ở một số loại virut: vật chất di truyền là ADN kép hoặc đơn hay ARN

- Ở sinh vật nhân sơ: vật chất di truyền là ADN dạng vòng

- Ở sinh vật nhân thực:

+ NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và prôtêin histon

+ Bộ NST ở mỗi loài sinh vật đặc trưng về số lượng, hình dạng và cấu trúc

+ Ở tế bào xôma, NST tồn tại thàng từng cặp giống nhau về hình dạng, kích thướcgọi là cặp NST tương đồng, một NST có nguồn gốc từ bố và một NST còn lại có nguồn gốc từmẹ

+ Trong bộ NST, đa số các NST tồn tại thành từng cặp giống nhau ở cá thể đực vàcái gọi là NST thường và chỉ có một cặp khác nhau ở cá thể đực và cái gọi là cặp NST giớitính

+ Đặc biệt ở một số loài chỉ có một NST giới tính: châu chấu đực, rệp cái,…

Cụ thể:

- Ở người và đa số động vật: con đực là XY, con cái là XX

- Ở một số loài bò sát, chim, cá, bướm: con đực là XX, con cái là XY.

- Ở bọ xít, châu chấu, rệp,… Con đực là XO, con cái là XX.

- Ở bọ nhậy, con đực là XX, con cái là XO.

II Tính đặc trưng của NST

Đặc trưng về số lượng, thành phần, trình tự phân bố các gen trên mỗi NST

Đặc trưng bởi các tập tính của các hoạt động của NST tái sinh, phân ly tổ hợp, trao đổiđoạn, đột biến về số lượng và cấu trúc NST

* Sự tiến hóa của sinh vật không phụ thuộc vào số lượng NST mà phụ thuộc vào số gen trên NST.

III Cấu trúc của nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực

- NST của các loài có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hìnhmóc,… Ở ấu trùng một số loài sinh vật, các NST có kích thước rất lớn gọi là NST khổng lồ.Chiều dài của NST từ 0,2 đến 50 μm, chiều ngang từ 0,2 đến 2 μm.

- Trong phân bào, hình dạng của NST thay đổi và mang tính chu kỳ

là tiến trình phân đôi tế bào chất tiếp theo sự phân nhân để chia thành 2 tế bào con.

Trong thực tế, rất khó phân biệt giới hạn chuyển tiếo giữa các kì Mỗi kì đặc trưng bởi cấu trúc , tập tính của NST, bộ máy phân bào, màng phân, ….

Màng nhân và nhân con có nhiều thay đổi: Nhân con giảm thể tích, phân rã và biến mất Tấm lamina (được cấu tạo bởi prôtêin lamin có vai trò cố định màng nhân) của màng nhân bị phân giải, màng nhân đứt ra thnàh nhiều đoạn và biến thành các bóng không bào

bé phân tán trong tế bào chất tạo điều kiện cho NST di chuyển ra ngoài vi tế bào.

Hình thành bộ máy phân bào: Đa số tế bào động vật có trung thể gồm 2 trung tử và vùng quanh trung tử, qua pha S trung tử được nhân đôi thnàh 2 đôi trung tử con Trung tử con trửo thành trung tử mới Do sự hoạt hoá của chất trung tử, các phân tử tubulin trong tế bào chất trùng hợp thành các vi ống tubulin Các vi ống xếp phóng sạ quanh trung thể mới tạo thành sao phân bào 2 sao di chuyển về 2 cực tế bào Giữa 2 sao, các vi ống phát triển sắp xếp thành hệ thốnh sợi có dạng hình thoi được gọi là thoi phân bào Cấy tạo nên phi có

2 dạng sợi (vi ống ) chạy từ sao của cực này đến cực kia, còn các vi ống tâm động (hay sợi tâm động) là các sợi nối với tâm động của NST kép Đến cuối kì đầu, khi màng nhân biến mất thì bộ máy thoi có 2 sao đã được hình thành.

Ở tế bào thực vật không quan sát thấy trung tử, những ở cạnh nhân vẫn có vùng đậm đặc tương tự vùng quanh trung tử và vai trò của chúng là sự hoạt hoá sự trùng hợp tubulin

để tạo thnàh thoi phân bào ở tế bào thực vật (vì vậy được gọi là phân bào không sao).

- Kì giữa (metaphase)

Kì giữa bắt đầu khi màng nhân tiêu bién thnàh các bóng nhỏ phân tán trong tế bào chất quanh thoi phân bào Thoi phân bào khi mới hình thành ở vùng cạnh màng nhân, khi màng nhân biến mất thì nó di chuyển chiếm ngay vị trí trung tâm Các NST kép mang trung tiết là nơi đính 2 nhiễm sắc tử Trong tiết phân hoá thành tâm động (kinetochore) có cấu tạo gồm trung tiết ở giữa 2 tấm prôtêin 2 bên kẹp lấy trung tiết (có kích thước khoảng 1µm )

và đính với các sợi tâm động của phoi Qua tâm động, NST kép đính với các sợi tâm động

của thoi Các NST kép xếp trên mặt phẳng xích đạo nằm thẳng góc với trục của thoi tạo nên tấm trung kì Mặt phẳng xích đạo cắt giữa 2 nhiễm sắc tử chị em của NST kép.

- Kì sau (Anaphase)

Ở kì sau có sự tách đôi của 2 nhiễm sắc tử chị em thnàh NST con độc lập, sự tách cả

2 nhiễm sắc tử chi em là do sự tách rời của hai trung tiết Mỗi nhiễm sắc tử mang 1 trung tiết và 2 trung tiết đính với nhau nhờ prôtêin cohesin Bước vào kì sau, cohesin bị phân giải

và 2 trung tiết tách khỏi nhau, mỗi nhiễm sắc tử có một tâm động riêng đính với tâm động Tất cả các nhiễm sắc tử chị em cùng tách khỏi nhau trở thnàh NST con và cùng di chuyển

về 2 cực nhờ sự co ngắn của sợi tâm động (do sự giải trùng hợp của vi ống tubulin) phối hợp với sự kéo dài của các sợi cực và hẹp lại của thoi Người ta đã tính được tốc độ di chuyển về cực của NST con khoảng 1µm trong 1 phút.

- Kì cuối (Telophase)

Trong kì này, các NST con đã di chuyển tới 2 cực, dãn xoắn, dài ra và biến dạng trở thnàh chất nhiễm sắc Thoi phân bào biến mất, đồng thời hình thành màng nhân bao quanh chất nhiễm sắc Nhân con (hạch nhân) được tái tạo và 2 nhân mới được hình thành trong khối tế bào chất chung.

- Phân chia tế bào chất (Cytokinesis)

Sự phân chia tế bào chất được bắt đầu từ cuối kì sau hoặc kì đầu và diễn ra trong suốt kì cuối Ở tế bào động vật, sự phân chia tế bào chất bắt đầu bởi sự hình thành 1 eo thắt

ở vùng xích đạo giữa tế bào Sự hình thành eo thắt và lõm sâu của eo tiến tới cắt đôi tế bào chất là do sự hình thành 1 vòng co rút ở vùng xích đạo được cấu tạo bởi vi sợi actin Khi vòng sợi actin co rút kéo theo phần màng sinh chất lõm thắt vào trung tâm khi màng nối với nhau sẽ phân tách tế bào chất thành 2 nửa, mỗi nửa chứa một nhân Mặt phân cách của tế bào chất thẳng góc với trục của thoi phân bào

Tế bào thực vật có thành xunlulôzơ làm cho tế bào không vận động được nên sụe phân chia tế bào chất xảy ra khác với tế bào động vật Sự phân chia tế bào chất ở tế bào thực vật bắt đầu bằng sự xuất hiện một vách ngang ở vùng trung tẫmích đạo, vách ngang phát triển dần ra ngoại vi cho đến khi liên kết với vách bao tế bào và như vậy phân chia tế bào chất thnàh 2 nửa chứa nhân riêng Trên vách ngang phân chia 2 tế bào con phát triển

hệ thống cầu nối tế bào chất tạo thành cấu trúc plasmodesma đặc trưng cho tế bào thực vật Tham gia vào sự tạo thành vách ngang có phức hệ Gôngi, lưới nội chất và vì ống cực của thoi còn tồn dư lại ở vùng xích đạo.

Ở kì sau, các bào quan như ti thể, lục nạp, lưới nội chất,…được phân chia về 2 tế bào con Nói chung, trong thời kì phân bào các hoạt động tổng hợp chất, hoạt động sinh lí của tế bào bị đình chỉ hoặc bị giảm bớt nhằm phục vụ cho sự phân bào.

* Giảm phân

Giảm phân (meiosis) do T.Bôveri (T.Bovero) phát hiện lần đầu tiên vào năm 1887,những mãi đến năm 30 – 40 của thế kỉ XX các nhà tế bào học và di truyền học mới làm sáng

tỏ vai trò quan trong của chúng Qua giảm phân các tế bào con có số lượng NST giảm đi 1/2

so với tế bào mẹ Giảm phân là quá trình phân bào phức tạp gồm 2 lần phân chia là giảmphân I và giảm phân II

* Giảm phân I

Giảm phân I được gọi là giảm phân thực thụ vì qua giảm phân I, 2 tế bào con được tạo thành có bộ NST đơn bội kép, còn giảm phân 2 được coi là phân chia cân bằng diễn ra giống nguyên phân, trong đó một tế bào đơn bội kép phân chia thành 2 tế bào đơn bội (các giao tử).

Trang 15

Giảm phân I có thời gian kéo dài và rất phức tạp, đặc biệt là kì đầu I có thể kéo dài tới hàng ngày, hàng tháng, thậm chí hàng năm.

Kì đầu I được phân thành 5 giai đoạn tuỳ theo tập tính của NST:

- Giai đoạn bó hoa (Leptomena): xuất hiện cá sợi nhiễm sắc xoắn, co ngắn có mang trung tiết, sắp xếp định hướng thành bó hoa và đính vào màng nhân.

- Giai đoạn tiếp hợp (Zygonema): Sự sắp xếp có định hướng của các sợi nhiễm sắc tạo điều kiện cho sự tiếp hợp cặp đôi của cặp NST kép tương đồng Cặp NST tương đồng là cặp NST gồm 1 NST có nguòn gốc từ bố và 1 NSt có nguồn gốc từ mẹ Sự tiếp hợp của các cặp NST kép tươn đồng xảy ra rất chính xác: mỗi trung tiết tiếp hợp tương ứng với nhau Sự tương ứng, chính xác này chuẩn bị cho sự trao đổi chéo xảy ra ở giai đoạn tiếp theo.

- Giai đoan trao đổi chéo (Pachinema): Được đặng trưng bởi hiện tượng trao đổi chéo giữa 2 NST kép trong cặp tương đồng Mỗi NSt kép lúc này gồm 2 nhiễm sắc tử chị em đính với nhau qua trung tiết (đã được nhân đôi ở S qua kì trung gian).

Một cặp tiếp hợp gồm 2 NST kép tương đồng được gọi là lưỡng trị, những vì một NST kép gồm 2 nhiễm sắc tử chị em nên còn được gọi là tứ tử Sự trao đổi chéo này xảy ra giữa các nhiễm sắc tử không phải là chị em của cặp NST kép tương đồng Qua sự trao đổi chéo, cá nhiễm sắc tử không phải chị em trao đổi các đoạn cho nhau – tức là trao đổi gen cho nhau giữa NST bố và mẹ., là quá trình được gọi là tái tổ hợp di truyền.

Sự tiếp hợp và sự trao đổi chéo xảy ra là nhờ sự tạo thành phức hệ tiếp hợp ngay từ giai đoạn Zygonema Phức hệ tiếp hợp bao gồm một trục prôtêin ở trung tâm và 2 giải prôtêin ở hai bên dính kết với nhiẽm sắc tử Sự trao đổi chéo xảy ra được gọi là nhờ hoạt động của nút tái hợp có cấu trúc hình cầu hoặc elip, có đường kính khoảng 90 mm chứa một tập hợp prôtêin Ở vùng trao đổi chéo xảy ra sự tổng hợp bổ sung một lượng ADN.

Sự trao đổi chéo xảy ra ỏ giai đoạn này của NST được biẻu hiện rõ ở giai đoan tiếp theo với các dạng bắt chéo khi các NST kép trong cặp tương đồng tách khỏi nhatrường.

Giai đoạn pachinema có thể kéo dài hàng ngày

- Giai đoạn sợi đôi (Diplonema): đặc trưng bởi sự phân li của cac cặp tương đồng Phức hệ tiếp hợp biến mất Hai thành viên của cặp tương đồng trong lưỡng trị tách khỏi nhau, tuy nhiên chúng vẫn còn dính nhau ỏ một vài điểm được gọi là điểm chéo Điểm chéo chính là vùng mà ở dó 2 NST tương đồng trao đổi gen cho nhau Trong noãn bào, giai đoạn diplonema có thể kéo dài đến hàng tháng hoặc hàng năm, vì ở giai đoạn này NST dãn xoắn, tạo nên dạng NST đặc biệt được gọi là NST chổi bóng đèn có vai trò tổng hợp ARN và từ đó tổng hợp các chất dinh dưỡng cần thiết để tạo noãn hoàng cho trứng trong giai đoạn sinh trưởng.

- Giai đoạn sợi xoắn (Diakinesis): Đặc trưng của giai đoạn này là NST ngừng tổng hợp ARN, xoắn lại và cô đặc, dày lên Trong mỗi nhóm tứ tử, ta thấy rõ 4 nhiễm sắc tử: trong đó 2 nhiễm sắc tử chị em vẫn đính với nhau qua trung tiết, còn nhiễm sắc tử không phải chị em có trao đổi chéo thì dính với nhau qua điểm chéo Điểm chéo bằng chứng về tế bào học của hiện tượng trao đổi chéo và hoán vị gen giữa 2 nhiễm sắc tử không phải chị em của cặp NST tương đồng Do sự hình thành các điểm chéo nên ta thấy các dạng khác nhau của các cặp ưỡng trị: dạng chữ X (khi có 1 điểm chéo), dạng O (khi có 2 điểm chéo) và dạng số 8 (khi có 3 đường chéo).

Màng nhân, nhân con bién mất Các NST tách khỏi màng nhân Xuất hiện thoi và sao phân bào Khi kì I kết thúc, tế bào chuyển vào kì giữa I, kì sau I, kì cuối I và phân chia tế bào chất để hoàn thành lần phân bào I tạo ra 2 tế bào đơn bội Sự giảm nhiễm từ 2n kép (4 nhiễm sắc tử của 2 NST kép tương đồng) thành n NST kép (2 nhiễm sắc tử chị em của 1 NST

bố mẹ) là do cơ chế xắp xếp ở kì giữa I va phân li ở kì sau I của các thành viên trong cặp NST kép tương đồng

Ở kì giữa I, mỗi thành viên với 2 nhiễm sắc tử chị em của cặp NST kép tương đồng

xếp song song với mặt phẳng xích đạo theo cách xếp đối mặt với nhau, trung tiết đính với các sợi của thoi, mỗi thành viên đối mặt với một cực Mặt phẳng xích đạo cắt dọc giữa 2 NST tương đồng sẽ là mặt phẳng phân li ở kì sau I.

Ở kì sau I, mỗi thành viên của cặp NST kép tương đồng với 2 nhiễm sắc tử chị em

vẫn dính nhau ở trung tiét sẽ di chuyển về mỗi cực tế bào và qua kì cuối I, tế bào chất được phân đôi tạo thnàh 2 tế bào con: mỗi tế bào con chỉ chứa 1 NST kép có nguồn gốc từ bố hoặc từ mẹ (nghĩa là mang bộ đơn bội kép), do đó cần có giảm phân II để phân chia nhiễm sắc tử chị em về 2 tế bào cháu mang số NST đơn bội.

So với giảm phân I thì giảm phân II xảy ra nhanh chóng và thời gian chỉ chiếm 1 10% của cả tiến trình giảm phân.

-Kết quả là 2 lần phân bào, từ 1 tế bào 2n NST đã tạo nên 4 tế bào chứa n NST, tức là các giao tử.

2 Cấu trúc siêu hiển vi

- Một đoạn ADN có chiều ngang 2nm (20 Ao) chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh

(1.3/4 vòng) một khối cầu gồm 8 phân tử histôn tại thành các nuclêôxôm.

- Các nulêôxôm nối lại với nhau bằng các đoạn ADN (khoảng 50 – 100 cặp nuclêôtit)

và một prôtêin histon để tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang khoảng 11 nm ( 110 Ao) – Mứcxoắn 1

- Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc hai tạo thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang khoảng 30 nm(300 Ao) - Mức xoắn 2

- Sợi cơ bản lại cuộn xoắn lần tiếp theo tạo nên sợi có chiều ngang khoảng 300 nm(3000 Ao) – Mức xoắn 3

- Sợi nhiễm sắc tiếp tục cuộn xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang khoảng 700

nm (7000 Ao) và cuối cùng tạo nên crômatit

- Chiều ngang của mỗi NST có thể đạt đến 1400 nm (14000 Ao)

* Với cấu trúc xoắn như trên nên chiều dài của NST có thể rút ngắn 15.000 – 20.000

lần so với chiều dài của ADN giúp thu gọn cấu trúc không gian, thuận lợi cho sự phân ly và tổhợp của NST trong phân bào

III Chức năng của nhiễm sắc thể:

NST được coi là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào Chức năng chủ yếu củaNST là:

- Lưu giữa và truyền đạt thông tin di truyền

+ NST là cấu trúc mang gen: các gen trên NST được sắp xếp theo một trình tựxác định và được di truyền cùng nhau

Trang 17

+ Các gen trên NST được bảo quản bằng cách liên kết với prôtêin histôn nhờcác trình tự nuclêôtit đặc hiệu và các mức xoắn khác nhau.

+ Từng gen trên NST không thể nhân đôi riêng rẽ mà chúng được nhân đôitheo đơn vị nhân đôi gồm một số gen

+ Mỗi NST sau khi nhân đôi và co ngắn tạo nên 2 crômatit nhưng vẫn gắn vớinhau ở tâm động (NST cấu trúc kép)

+ Bộ NST đặc trưng cho từng loài sinh sản hữu tính được duy trì ổn định quacác thế hệ bằng sự kết hợp giữa 3 cơ chế: nguyên phân, giảm phân và thụ tinh

- Điều hòa hoạt động của các gen thông qua các mức cuộn xoắn của NST

- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở pha phân bào

CÁC CÂU HỎI TỰ LUẬN CƠ BẢN

1 Nêu những đặc trưng về hình thái, số lượng của bộ NST của loài Cho ví dụ chứng

minh số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hóa

2 Mô tả hình thái, kích thước các mức cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân

thực

3 Tại sao nói NST được coi là cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ tế bào?

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I Khái niệm đột biến NST

1 Khái niệm đột biến NST

Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng của NST

2 Khái niện đột biến cấu trúc NST

Là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST, là sự sắp xếp lại trình tự các gen vàlàm thay đổi cấu trúc và hình dạng của NST

II Đột biến cấu trúc NST

1 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến NST về cấu trúc:

- Nguyên nhân:

+ Bên ngoài: do các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học

+ Bên trong: do do rối loạn quá trình sinh lý, sinh hóa, trao đổi chất trong tế bào

- Cơ chế: Dưới tác nhân gây đột biến bên hoặc bên trong tế bào, làm cho NST bị đứt

gãy hoặc ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi của các crômatit Tùythuộc vào độ bền vững về cấu trúc của NST ở các giai đoạn khác nhau mà một loại tác nhânđột biến khi tác động có thể tạo ra các dạng đột biến khác nhau và với tần số khác nhau

- NST thứ 21 bị mất đoạn gây bệnh ung thư máu

- NST thứ 22 bị mất đoạn gây bệnh ung thư máu ác tính

- NST thứ 5 ở người bị mất đoạn gây hội chứng mèo kêu

+ Bên cạnh còn được vận dụng để loại bỏ các gen không mong muốn ở một sốgiống cây trồng

- Ý nhĩa: tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa

ii Nhìn chung, lặp đoạn không gây hậu quả nghiệm trọng như mất đoạn Mặt khác

lặp đoạn dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trìnhtiến hóa

Trang 19

- Ý nghĩa: Lặp đoạn dẫn đến lặp gen tảo điều liện cho đột biến gen tạo ra các alenmới trong quá trình tiến hóa Lặp đoạn tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiếnhóa

c Đảo đoạn:

- Một đoạn NST bị đứt rồi quay 1800 gắn vào NST Đoạn này có hoặc không có tâmđộng

- Hậu quả:

i Thường ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật vì vật chất di truyền không bị mất

đi, mà còn góp phần tạo ra sự đa dạng trong loài

Ví dụ: Đảo đoạn thứ 12 trên NST thứ III của ruồi giấm, giúp chúng thích nghi ởcác nhiệt độ khác nhau

ii Do thay đổi một số gen trên NST có thể làm tăng hoặc giảm hoạt động của gen,

nên đột biến đảo đoạn có thể có hại cho thể đột biến, có thể làm giảm khả năng sinh sản củasinh vật

- Ý nghĩa: Do sắp xếp lại các gen nên đột biến đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn

nguyên liệu cho tiến hóa

Ví dụ: Ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST đã gópphần tạo nên loài mới

- Ý nghĩa: chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới Vìthể đột biến mang chuyển đoạn bị giảm khả năng sinh sản nên người ta có thể sử dụng cácdòng côn trùng mang chuyể đoạn làm công cụ phòng trừ sân hại bằng biện pháp di truyền.Chuyển đoạn tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiết hóa

* Trong các dạng đột biến trên, thì đột biến mất đoạn là gây hậu quả lớn nhất vì vật chất di

truyền bị mất.

* Phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến vì làm rối loạn cân bằng cho cả một khối lớn các gen.

III Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

- Trong tiến hóa: Cấu trúc lại hệ gen, dẫn đến cách ly sinh sản, là một trong nhữngcon đường hình thành loài mới

- Trong chọn giống: là sự tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới

CÁC CÂU HỎI TỰ LUẬN CƠ BẢN

1 Mô tả và vẽ hình các dạng đột biến cấu trúc NST

2 Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Hậu quả của các dạng đột biến cấu

Đột biến số lượng NST: là những biến đổi đột ngột về số lượng NST xảy ra trên toàn

bộ NST( thể đa bội) hay trên từng cặp NST (thể lệch bội) do các tác nhân đột biến.

I Thể lệch bội (dị bội)

1 Khái niệm

Là sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST trong bộ NST.Trong thể dị bội (lệch bội), tế bào sinh dưỡng đáng lẽ chứa 2 NST trong một cặp tươngđồng (đồng dạng), nhưng lại chứa 3 cặp NST tương đương đồng, gọi là thể ba (ba nhiễm) kýhiệu 2n+1 hay chỉ chứa 1 NST trong cặp tương đồng, gọi là thể một (một nhiễm), ký hiệu:2n -1, hoặc không chứa NST nào trong cặp tương đồng, gọi là thể không, ký hiệu 2n – 2;chứa 4 NST trong cặp tương đồng, gọi là thể bốn, ký hiệu 2n+2

Ví dụ: ở người có 3 NST thứ 21 gây hội chứng Đao (Down)

2 Nguyên nhân

Do các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học của môi trường hay do rối loạn quá trìnhsinh lý, sinh hóa trong môi trường nội bào làm cản trở sự phân ly của một hay một số cặpNST trong phân bào (có thể trong nguyên phân và giảm phân)

3 Cơ chế phát sinh thể lệch bội (dị bội)

Trong quá trình phát sinh giao tử, có một cặp NST nào đó không phân li sẽ tạo nêngiao tử mang 2 NST tương đồng ký hiệu (n+1) và giao tử không mang NST đó, ký hiệu:(n-1) Qua thụ tinh:

- Khi giao tử (n + 1) kết hợp với giao tử bình thường (n), tạo nên hợp tử (2n + 1) gọi

- Khi giao tử (n+1) kết hợp với nhau, tạo nên hợp tử (2n+2) gọi là thể bốn

- Khi hai giao tử (n-1) kết hợp với nhau, tạo nên hợp tử (2n-2) gọi là thể không

4 Đặc điểm (hậu quả) thể lệch bội (dị bội)

Do tăng hay giảm một hay một số NST trong bộ NST nên làm mất cân băng của toàn

bộ hệ gen, do đó thể lệch bội thường phát triển không bình thường, thường không có khảnăng sinh sản hữu tính (bất thụ) hay giảm khà năng sinh sản tùy loài, giảm sức sống Ví dụ

ở người, trong số các ca sảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỷ lệ sảy thai thể ba là35,7%, thể một là 15,3%,…

Thể dị bội thường gặp ở thực vật như: lúa, cà,… Ví dụ: Ở cà độc dược 2n = 24 NST(12 cặp) Người ta đã phát hiện 12 thể 3 nhiễm ở 12 cặp NST khác nhau, tạo nên 12 dạngquả khác nhau

Lệch bội có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng nếu lệch bội xảy

ra trong giai đoạn sớm của hợp tử, thì một phần của cơ thể sẽ mang thể lệch bội gọi là thểkhảm

5 Ý nghĩa của thể lệch bội

- Trong tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

- Trong thực tiễn: chọn giống có thể sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của cácgen trên NST

5 Một số ví dụ:

* Đột biến dị bội ở NST giới tính của người

- Trong quá trình giảm phân thành lập giao tử mẹ, cặp NST giới tính khôngphân ly tạo nên giao tử mang 2 NST giới tính X và giao tử khuyết NST giới tính X Bố tạogiao tử X và Y bình thường Qua thụ tinh sau:

Ba NST thứ 21 gây nên hội chứng Down

- Đặc điểm của người mắc hội chứng Đao: thấp bé, má phệ, cổ rut (cổ ngắn), gáyrộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dày và dài hay thè ra, ngón tay ngắn,

cơ thể phát triển chậm, si đần, vô sinh, dị tật tim và ống tiêu hóa,…

- Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Đao tăng lên vô cùng với tuổi của mẹ Vì người mẹ caotuổi nên tế bào bị lão hóa, do sự phân ly NST dễ bị rối loạn Do đó phụ nữ không nên sinhcon ngoài 35 tuổi

II Thể đa bội

Là hiện tương cả 2 bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào Thể di

đa bào được hình thành do lai xa và đa bội hóa Hay nói các khác dị đa bội là hiện tượng làmtăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào, loại đột biến này chỉ đượcphát sinh ờ các con lai khác loài (thể song nhị bội)

Ví dụ: Cho lai cải củ (2n=18R) với cải bắp (2n=18B) F1 thu được cải lai (2n=9R+9B)bất thụ do không tương đồng về bộ NST Cho F1 đa bội hóa tạo thành thể dị đa bội(4n=18R+18B)

3 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

* Nguyên nhân: Dưới tác dụng của các tác nhân bên ngoài (vật lý, hóa học của mội

trường) hay rối loạn quá trình sinh lý, sinh hóa bên trong tế bào hoặc do lai xa giữa hai loài

* Cơ chế phát sinh đa bội lẻ (3n)

- Do không phân ly của NST trong giảm phân, tạo nên giao tử 2n NST Quathụ tinh kết hợp với giao tử bình thường n NST tạo nên hợp tử 3n NST gọi là thể tam bội

* Cơ chế phát sinh đa bội chẵn (4n)

- Do sự kết hợp của 2 giao tử 2n với nhau

P: 2n x 2n

đb đb

F1: 4n: Thể tứ bộiHay:

P: 4n x 4n

4 Đặc điểm của thể đa bội

- Cơ thể to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển nhanh chóng chịu tốt, năng suất cao

Ví dụ: Cải củ 4n = 36 NST, to gấp đôi cải củ 2n = 18 NST

- Có nhiều ứng dụng tốt trong chọn giống: Các đa bội chẵn (4n) hay thể dị đa bội cóthể tạo thành giống mới, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa

- Thể đa bội thường có quả to không hạt như: cam quýt, dưa hấu tam, tứ bội quả tokhông hạt

- Tứ bội hóa giúp hữu thụ trong lai xa

- Thể đa bội lẻ thường bị rối loạn trong quá trình thành lập giao tử nên thường không

có khả năng sinh sản hữu tính

- Thực vật có hoa, đa số là lưỡng tính, nên thể đa bội dễ được duy trì bằng sinh sảnhữu tính Nhiều loại thực vật có khả năng sinh sản sinh dưỡng, nên thể đa bội vẫn đượcnhân lên

- Ở động vật, nhất là loài đơn tính giao phối thường rất ít gặp thể đa bội vì trongtrường hợp này chế xác định gới tính bị rối loạn, ảnh hưỡng đến quá trình sinh sản Ở cácloài động vật lưỡng tính như giun dũa, giun đất có thể gặp các dạng đa bội khác nhau

CÁC CÂU HỎI TỰ LUẬN CƠ BẢN

1 Nêu các dạng đột biến lệch bội ở sinh vật lưỡng bội và hậu quả của từng dạng.

2 Phân biệt tự đa bội và dị đa bội Thế nào là thể song nhị bội?

3 Nêu một vài ví dụ về hiện tượng dị bội ở thực vật và ở người?

4 Nêu đặc điểm và cơ chế hình thành thể đa bội, lệch bội.

5 Thế nào là thể lệch bội và đa bội?

PHẦN V: DI TRUYỀN HỌC

Trang 25

Đa bội

hóa

Chöông II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

-oOo-PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN CỦA MENĐEN

1 Đối tượng nghiên cứu

Menđen đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng công phu và hoàn chỉnh nhất

là trên Đậu Hà Lan (Pisum sativum) Đây là một loại cây có hoa lưỡng tính, có những tính trạng biểu hiện rõ rệt, là cây hàng năm, dễ trồng, có nhiều thứ phân biệt rõ ràng, tự thụ phấn cao nên để dòng thuần.

Menđen tiến hành thí nghiệm trên Đậu Hà Lan 7 tính trạng từ năm 1856 đến năm

1863 trên mảnh vường nhỏ (rộng 7m, dài 35m) trong tụ viện Ông đã trồng khoảng 37000 cây, tiến hành chủ yếu lai 67 cặp tính trạng trên 22 giống đậu, trong 8 năm liền, phân tích trên một vạn cây lai vào khoảng 300000 hạt

2 Phương pháp nghiên cứu

Menđen đã học và dạy toán, vật lí cùng nhiều môn học khác Có lẽ tư duy toán học, vật lí học cùng các phương pháp thí nghiệm chính xác của các môn khoa học này đã giúp Menđen nhiều trong cách tiến hành nghiên cứu Ông đã vận dụng tư duy phân tích của vật

lí và ứng dngj toán học vào nghiên cứu của mình Nhờ đó ông đã có phương pháp nghiên cứu di truyền độc đáo.

Phương pháp độc đáo của Menđen được gọi là phương pháp phân tích các thế hệ lai, có các bước cơ ản sau:

- Trước khi tiến hành lai, Menđen đã chọn lọc và kiểm tra những thứ đậu đã thu thập được để có những dòng thuần

- Lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng, rồi theo dõi

sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trạng đó trên con cháu của từng cặp bố mẹ (trước Menđen, nhiều nhà khoa học đã lai giống để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng, nhưng cùng một lúc nghiên cứu sự di truyền của tất cả các tính trạng của cơ thể bố mẹ nên không rút ra được các quy luật di truyền)

- Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu được, từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng của bố mẹ cho các thế hệ sau

Việc tìm ra phép lai phân tích để kiểm tra tính thuần chủng của giống lai cũng là điểm đặc biệt trong phương pháp lai của Menđen Phương pháp thí nghiệm độc đáo và đúng đắn của Menđen đến nay vẫn là mẫu mực cho các nghiên cứu di truyền Các thí nghiệm có đánh giá số lượng của ông khắc hẳn với phương pháp mô tả của các nhà sinh học vẫn thường sử dụng ở thế kỉ 19

* tóm lại phương pháp nghiên cứu khoa học của Menđen là:

- Chọn đới tượng nghiên cứu thích hợp

- Tạo các dỏng thuần

- Theo dõi sự di truyền của từng tính trạng

- Sử dụng toán thống kê xác suất.

- Tuân thủ một quy trình nghiên cứu độc đáo: quan sát thu thập số liệu, đưa ra giả thuyết khoa học giải thích những gì quan sát được, làm thí nghiệm kiểm tra tính đúng đắn của giả thuyết mình đưa ra.

3 Một số thuật nhữ và kí hiệu cơ bản của di truyền học

- Tính trạng là những đặc điểm cụ thể về hình thái , cấu tạo, sinh lí của một cơ thể.

Ví dụ: Cây đậu có thân cao, quả lục, hạt vàng, chịu hạn tốt

- Cặp tính trạng tương phản là 2 trạng thái khác nhau thuộc cùng một loài tính trạng

có biểu hiện trái ngược nhau Ví dụ: hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và thân thấp

- Gen là nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra một hay một số các trạng thái của sinh vật Ví dụ: Gen quy định màu sắc hoa hay màu sắc hạt đậu

- Dòng hay giống thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệ sau được sinh ra giống thế hệ trước về đặc tính hay tính trạng

Trên thực tế, nói giống thuần chủng là nói tới sự thuần chủng về một hoặc một trạng thái nào đó đang được nghiên cứu

Một số kí hiệu:

- P (parentes): cặp bố mẹ xuất phát Phép lai được kí hiệu bằng dầu “X”

- G (gamete): giao tử Quy ước giao tử đực (hoặc cơ thể đực)

- F (filia): thế hệ con Quy ước F 1 là thế hệ thứ nhất, con của cặp P F 2 là thế hệ thứ

2 được sinh ra từ F 1

QUY LUẬT PHÂN LY

Trang 27

I Nội dung

1 Thí nghiệm của Menđen

- Đậu Hà Lan có đặc điểm là tự thụ phấn cao, lưỡng tính, thời gian sinh trưởng tươngđối ngắn Menđen đã tiến hành giao phấn giữa các giống đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau

về một cặp tính trạng tương phản bằng cách cắt bỉ nhị khi chưa chín ở hoa của cây chọn làm

mẹ để ngăn ngừa sụ thụ phấn Khi nhị đã chín, ông lấy phấn của các hoa trên cây được chọnlàm bó rắc vào đầu nhụy của các hoa đã được cắt nhị ở trên cây được chọn làm mẹ F1 đượctạo thành tiếp tục tự thụ phấn để cho ra F2 Kết quả thí nghiệm của Menđen được phản ánh ởbảng sau

Bảng 1 Kết quả thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen

Hoa đỏ x hoa trắng Hoa đỏ 705 đỏ; 224 trắng 3,15:1

Thân cao x thân lùn Thân cao 487 cao; 177 lùn 2,75:1

Quả lục x quả vàng Quả lục 428 quả lục; 152 quả vàng 2,82:1

- Các tính trạng cơ thể, ví dụ: hoa đỏ, hoa trắng, thân cao, thân lùn, quả lục, quảvàng, …được gọi là kiểu hình (KH)

- Dù thay đổi vị trí của các giống làm cây bố và cây mẹ như giống hoa đỏ làm bốcòn giống hoa trắng làm mẹ, ngay ngược lại kết quả thu được ở F1và F2 vẫn giống nhau.Menđen gọi tính trạng biểu hiện ở F1 gọi là tính trạng trội (hoa đỏ, thân cao, quả lục), còntính trạng chỉ biểu hiện ở F2 là tính trạng lặn (hoa trắng, thân cao, quả vàng)

- Những kết quả thí nghiệm trên của Menđen cho thấy F2 có sự phân li tính trạng theo

tỉ lệ xấp xỉ 3 trội: 1 lặn

- Để theo dõi tiếp ở F3, Menđen cho các cây ở F2 tự thụ phấn và thu được kết quả chothấy F2 có 1/3 số cây hoa đỏ phân li ở F3 Các cây hoa trắng ở F2 không phân li ở F3, nghĩa làchúng thuần chủng Như vậy, KH trội ở F2 bao gồm cả thể thuần chủng và không thuầnchủng

2 Menđen giải thích thí nghiệm:

- Trong thí nghiệm lai thuận và lai nghịch hai giống đậu thuần chủng hoa đỏ và hoatrắng với nhau thì F1 đều thu được đồng loạt hoa đỏ, khi cho F1 tự thụ phấn thì F2 có sự phân

ly tỷ lệ xấp xỉ 3 hoa đỏ: 1 hoa trắng.

- Kết quả thí nghiệm cho thấy: khi cho lai bố mẹ thuần chủng khác nhau về một

cặp tính trạng tương phản thì thế hệ F 2 thu được tỷ lệ xấp xỉ 3 trội: 1 lặn.

- Khi giải thích thí nghiệm Menđen cho rằng mỗi tính trạng ở chơ thể do một cặpnhân tố di truyền quy định mà sau này gọi là gen Sự phân ly và tổ hợp của các nhân tố ditruyền đã chi phối sự di truyền và biểu hiện của các cặp tính trạng tương phản qua các thếhệ

3 Nội dung quy luật phân ly:

Từ thực nghiệm Menđen đã phát hiện ra quy luật phân ly được hiểu theo thuật ngữ

hiện đại: “Mỗi tính trạng được quy định bởi một cặp alen, một có nguồn gốc từ bố, một

có nguồn gốc từ mẹ và các alen tồn tại trong tế bào của cơ thể một cách riêng rẽ, không pha trộn vào nhau Khi giảm phân, các alen cùng cặp phân ly đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chưa alen kia.”

II Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly:

1 Nhận xét quả thí nghiệm

- F1 đều tính trạng trội và tính trạng lặn lại xuất hiện ở F2 giúp Menđen nhận thấy cáctính trạng không trộn lẫn vào nhau như quan niệm đương thời Ông cho răng mỗi tính trạng

ở cơ thể do một cặp nhân tố di truyền quy định mà sau này gọi là gen Ông dùng kí hiệu chữ

để chỉ các nhân tố di truyền (gen), trong đó chữ in hoa là gen trội, còn chữ thường là gen lặnquy định tính trạng lặn để giải thích kết quả thí nghiệm

- Trên hình, ở các cơ thể P, F1 và F2 các gen tồn tại thành những cặp tương ứng đượcgọi là kiểu gen (KG) quy định KH của cơ thể Nếu KG chứa cặp gen tương ứng giống nhaugọi là thể đồng hợp như: AA (thể đồng hợp trội), aa (thể đồng hợp lặn), còn chứa cặp gentương ứng khác nhau (Aa) gọi là thể dị hợp

- Menđen đã giải thích kết quả thí nghiệm của mình bắng sự phân li và tổ hợp củacặp nhân tố di truyền (gen) qua quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh

2 Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

- Trong tế bào lưỡng bội, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp

alen tương ứng

- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân ly đồng đều

về các giao tử dẫn đến sự phân ly của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụtinh dẫn đến sự phân ly và tổ hợp của cặp alen tương ứng

+ P có cặp NST chứa cặp gen AA khi giảm phân chỉ tạo một loại giao tử mang mộtNST chứa gen A Còn P có cặp NST chứa aa tương tụ cho một loại giao tử chứa gen a Sựthụ tinh của 2 loại giao tử này tạo F1 mang cặp NST chứa cặp gen Aa

+ Khi F1 giảm phân, sự phân li cặp NST tương đồng với xác suất ngang nhau đưa đến

sự phân li của cặp gen tương ứng, vì vậy 2 loại giao tử được tạo thành có tỉ lệ như nhau,ngĩa là 1A : 1a hay 1/2A : 1/2a Giao tử đực và cái đều có hai loại tỉ lệ như vậy Sự kết hợpngẫu nhiên của 2 loại giao tử đực với 2 loại giao tử cái của F1 qua thụ tinh đưa đến sự tổ hợpcủa cặp NSt trên đó chứa cặp gen tương ứng Kết quả lag F2 có tỉ lệ KG : 1AA : 1aa

Do tác động của gen trội A át đối với gen lặn a, nên thể dị hợp Aa ở F1 có KH trội(hoa đỏ), cũng vì vậy F2 có tỉ lệ KH 3 trội (hoa đỏ): 1 lặn (hoa trắng)

* Tóm lại: Sự phân ly của cặp NST tương đồng trong phát sinh giao tử và sự tổ hợp cả

chúng qua thụ tinh đưa đến sự phân ly và tổ hợp của các cặp gen alen là cơ sở tế bào học của quy luật phân ly.

3 Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân ly:

- Bố mẹ thuần chủng về cặp tính trạng tương phản đem lại

- Số lượng cá thể ở các thế hệ lai phải đủ lớn

- Sự phân ly NST như nhau khi tạo giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiêncủa các kiểu giao

tử khi thụ tinh

- Các giao tử và hợp tử có sức sống như nhau

- Tính trạng trội phải trội hoàn toàn

Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mạng tính trạng trội cần xác định KG với cáthể mang tính trạng lặn Nếu kết quả của phép lai đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội cókiểu gen đòng hợp trội, còn kết quả phép lai phân tích thì cá thể đó có kiểu gen dị hợp tử

Ví dụ, muốn xác định của bất kì cây hoa màu đỏ ở F2 trong thí nghiệm của Menđenthì phải cho nó giao phấn với cây hoa trắng

F2: Hoa đỏ x Hoa trắng

A - aa

- Nếu F3 có 100% hoa đỏ thì cây hoa đỏ F2 có KG AA

- Nếu F3 có tỉ lệ 1 hoa đỏ: 1 hoa trắng thì cây hoa đỏ ở F2 có KG Aa

Khái niệm lai phân tích nêu trên chỉ giới hạn trong tường hợp tính trạng trội hoàntoàn Khái niệm này còn được mở rộng trong những trường hợp mối quan hệ KG và KHphức tạp hơn

Kí hiệu của cặp bố mẹ trong lai phân tích là P a (a – analysis – phân tích), còn trong

lai ngược (cho con lai với P) là Pb Hai phép lai này không phải bao giờ cũng tương đương

5 Ý nghĩa của quy luật phân li

Tương quan trội – lặn là hiện tượng phổ biến ở nhiều tính trạng trên cơ thể thực vật,động vật và người, ví dụ như: ở cà chua, các tính trạng ua đỏ, nhẵn và thân cao là trội, cònquả vàng, có lông tơ và thân lùn là các tính trạng lặn; ở chuột lang các tính trạng lông đen,ngắn là trội Thông thường các tính trạng trội là tính trạng tốt, con những tính trạng lặn làtính trạng xấu Một mục tiêu của chọn giống là xác định được các tính trạng trội và tậptrung nhiều gen trội quý vào một kiểu gen để tạo ra giống có ý nghĩa kinh tế cao

Để xác định được tương quan của trội – lặn của một cặp tính trạng tương phản pử vậtnuôi, cây trồng, người ta sử dụng phương pháp phân tích các thế hệ lai của Menđen Nếucặp tính trạng tương phản thuần chủng ở P có tỉ lệ phân li KH ở F2 là 3 : 1 thì KH chiếm tỉ lệ3/4 là tính trạng trội, còn KH có tỉ lệ 1/4 là tính trạng lặn

Trong sản xuất, để tránh sự phân li tính trạng diễn ra, trong đó xuất hiện tính trạngxấu, ảnh hưởng tới phẩm chất và năng xuất của vật nuôi, cây trồng, người ta phải kiểm tra

độ thuần chủng của giống bằng phép lai phân tích

QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP

I Nội dung

1 Thí nghiệm SGK

2 Menđen giải thích kết quả thí nghiệm

Những phân tích kết quả thí nghiệm đã xác định các cặp tính trạng di truyền đọc lập

Từ đó Menđen cho rằng mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (gen) quy định.Ông cũng dùng các chữ để kí hiệu cho các cặp nhân tố di truyền hay các cặp gen, cụ thể là:

- Gen A quy định hạt vàng; Gen a quy định hạt xanh

- Gen B quy định vỏ trơn; Gen b quy định vỏ nhăn

Kết quả thí nghiệm đã được Menđen giải thích cơ thể mẹ qua giảm phân cho 1 loạigiao tử AB, cũng tương tự cơ thể bố cho một loại giao tử ab Sự thụ tinh của 2 loại giao tửnày tạo ra cơ thể lai F1 có KG là AaBb Khi cơ thể lai F1 giảm phân đã diễn ra sự li độc lập

và tot hợp tự do của các cặp gen tương ứng, cụ thể A và a đều có khả năng tỏ hợp tự do nhưnhau với B và b, đã tạo ra 4 loại giao tử tỉ lệ ngang nhau là AB, Ab, aB và ab ở cơ thể cái và

cơ thể đực Sự kết hợp ngẫu nhiên của 4 loại giao tử đực và 4 loại giao tử cái nêu trên đã tạo

ra 16 tổ hợp giao tử (hợp tử) ở F2

Căn cứ vào KG suy ra KH ở F2 Do đó, KH tương ứng được viết như sau:

A – B: Kiểu hình của 2 gen trội A, B; như hạt vàng, hạt trơn

A – bb: Kiểu hình của gen trội A và gen lặn b; như hạt vàng, hạt nhăn

aaB – : Kiểu hình của gen lặn a và trội B; như hạt xanh, trơn

aabb: Kiểu hình của 2 gen lặn a, b; như hạt xanh, nhăn

Trong cách viết kiểu hình như trên, gạch ngang thay cho gen trội hoặc gen lặn vì thểđồng hợp về gen trội và tể dị hợp có chung một kiểu hình

Như vậy, theo Menđen, chính sự phân li độc lập và sự tổ hợp cảu các cặp gen nhân tố

di truyền (các cặp alen) đã đưa đến sự di truyền độc lập của các cặp tính trạng Vì vậy,Menđen đã phát điện ra định luật phân li độc lập được hiểu theo thuật ngữ khoa học là:

“Các cặp alen phân ly độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử”

3 Cơ sở tế bào của định luật phân li độc lập

- Các cặp alen mằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

- Sự phân ly độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảmphân hình thành giao tử dẫn đến sự phân ly độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alentương ứng

Cụ thể, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặp NST đưa đến sự phân li đọc lập

và tổ hợp tự do của 2 căp gen dị hợp Aa và đột biến ở F1 đã tạo ra 4 loại giao tử với lỉ lệngang nhau là AB : Ab : aB : ab Sự kết hợp nhẫu nhiên trong thụ tinh giữa 4 loại giao tửđực với 4 loại giao tử cái cho ra 16 hợp tử ở F2, trong đó có 9 loại kiểu gen, 4 loại kiểu hìnhtheo tỉ lệ tương ứng như sau:

Trang 31

Về kiểu gen Về kiểu hình

1AABB2AABb2AaBB4AaBb

9 (A – B – ) hạt vàng, trơn

1AAbb2Aabb 3 (A – bb) hạt vàng, nhăn1aaBB

2aaBb 3 (aaB– ) hạt xanh, trơn1aabb 1(aabb) hạt xanh, nhăn

Những phân tích trên cho thấy quy luật phân li độc lập chỉ nghiệm đúng trong nhữngđiều kiện sau:

- Các cặp cá thể đem lai phải thuần chủng về những cặp tính trạng tương phản đượctheo dõi

- Các các thể thu được ở các thế hệ lai để phân tích phải lớn

- Các cặp gen quy định các cặp tính trạng được theo dõi nằm trên các cặp NST khácnhau

4 Nội dung quy luật phân ly độc lập

Các cặp alen quy định các cặp tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tươngđồng khác nhau thì phân ly độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá trình hình thànhgiao tử

Tỉ lệ phân li kiểu gen F 2

Số lượng các loại kiểu gen

Tỉ lệ phân li kiểu hình

Số lượng các loại kiểu hình F 2

5 Ý nghĩa của định luật phân li độc lập

- Quy luật phân ly độc lập là cơ sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú củasinh vật trong tự nhiên, làm cho sinh vật ngày càng thích nghi với môi trường sống

- Quy luật phân ly độc lập còn là cơ sở khoa học của phương pháp lai tạo để hìnhthành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống mới có năng suất và phẩm chấtcao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trường

- Nếu biết được các gen nào đó là phân ly độc lập có thể dự đoán được kết quả phân

ly kiểu hình ở đời sau

Định luật phân li độc lập đã giải thích một trong những nguyên nhân làm xuất hiệnnhững biến dị tổ hợp vô cùng phong phú ở các sinh vật giao phối Loại biến dị này là mộttrong những nguồn nguyên liệu quan trọng đối với chọn giống và tiến hóa.

6 Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân ly độc lập:

- Số lượng cá thể ở các thế hệ lai phải đủ lớn để số liệu thống kê được chính xác

- Sự phân ly NST như nhau khi tạo giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên của các kiểugiao tử khi thụ tinh

- Các giao tử và các hợp tử có sức sống như nhau Sự biểu hiện hoàn toàn của tínhtrạng

- Mỗi cặp gen nằm trên một cặp NST tương đồng khác nhau

Trang 33

SỰ TÁC ĐỘNG CỦA NHIỀU GEN VÀ TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN

Theo quan niệm của Menđen, một gen quy định một tính trạng, các gen phân li độc lập, tác động riêng rẽ Tuy nhiên, các công trình tiếp sau ông cho thấy mối quan hệ giữ gen

và tính trạng khá phức tạp: nhiều gen quy định một tính trạng hoặc một gen tham gia quy định nhiều tính trạng Các gen phân li độc lập nhưng lại tác động qua lại với nhau trong việc hình thành tính trạng.

Sau Menđen, người ta đã biến hàng loạt thí nghiệm lai một cặp tính trạng và thấy được ở F 2 các tỉ lệ KH khác biệt với tỉ lệ KH 3 : 1 Từ những KH cụ thể người ta xác định các kiểu tác động của gen đối với sự hình thành tính trạng.

I Tính trạng do một gen chi phối (tác động của một gen lên nhiều tính trạng)

1 Di truyền trung gian

Một trường hợp khác với thí nghiệm của Menđenlà cơ thể lai ở F1 mang tính trạngtrung gian giữa bố và mẹ (di truyền trung gianhay trội hoàn toàn)

Ví dụ: Cho lai giữa hai giống lai thuộc loài hoa phấn (Miranilis jalapa) là hoa đỏ vàhoa trắng F1 toàn hoa màu hồng, còn F2 tỉ lệ : 1 hoa đỏ : 2 hoa hồng :1 hoa trắng

Trường hợp thể dị hợp Aa biểu hiện tính trạng trung gian là do gen trội A không átchế hoàn toàn gen lặn a F2 có tỉ lệ KG và KH giống nhau Mỗi KG có KH riêng biệt

Như vậy, trội không hoàn toàn là hiện tượng di truyền trong đó KH của cơ thể lai F1

biểu hiện trung gian giữa bố và mẹ, còn F2 có tỉ lệ KH là 1 trội : 2 trung gian : 1 lặn

1 Gen đa hiệu

Trường hợp một gen chi phối nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu

Trong các thí nghiệm trên Đậu Hà Lan, Menđen nhận thấy thứ hoa tím thì có hạt màu

€βnâu, trong nách lá có một chấm đen, thứ hoa trắng có hạt màu nhạt, trong nách lá không

có chấm

Khi nghiên cứu biến dị ở ruồi giấm, Moocgan nhận thấy gen quy định cánh cụt đồngthời quy định một số tính trạng khác: đốt thân ngắn, lông cưng ra, hình dạng cơ quan sinhdục thay đổi, trứng đẻ ít đi, tuổi thụo rút ngắn, ấu trùng yếu…

Ở người có một đột biến gen trộ hay hội trứng Macphan: chân tay dài ra đồng thờithủy tinh thể ở mắt bị hủy hoại

Gen đa hiệu là một cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan Khi một gen đahiệu bị đột biến thì nó sẽ đồng thời kéo theo sự biến dị ở một số tính trạng mà nó chi phối

Ví dụ gen HbA ở người quy định tổng hợp chuỗi β – hemoglobin bình gồm 146 aa Gen độtbiến HbS quy định tổng hợp chuỗi β – hemoglobin bình thường gồm 146 aa nhưng chỉ khácmột aa thứ 6 (axit glutamic thay bẳng valin) gây biến đổi hậu quả hình cầu thành hình liềm

và xuất hiện hàng loạt các bệnh lý trong cơ thể: rối loạn tâm thần, liệt, viêm phổi, thấp khớp,suy thận,…

II Tính trạng do nhiều gen không alen chi phối một tính trạng

1 Tương tác giữa các gen không alen

Tương tác gen là hai hay nhiều gen không alen khác nhau tương tác với nhau cùngquy định một tính trạng Hay nói cách khác: Các gen không alen và các gen không nằm trêncùng một vị trí (locut) của cặp NST tương đồng Ví dụ, ở Đậu Hà Lan các gen quy định màusắc và hình dạng hạt là các gen không alen Hai dạng tương tác gen không alen cơ bản là tácđộng bổ trợ và át chế

a) Tương tác hỗ trợ (bổ trợ)

Tương tác bổ trợ là các gen không alen (không tương ứng) khi cùng hiện diện trongmột kiểu gen (KG) sẽ tạo KH riêng biệt Tương tác bổ trợ biểu hiện ra nhiều dạng vớinhững tỉ lệ KH ở F2 khác nhau

* Tỉ lệ F2 là 9 : 7

Khi lai 2 thứ đậu thơm (Lathyrus odoratus) thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắngvới nhau F1 đồng loạt hoa đỏ; F2 thu được kết quả được tỷ lệ 9 đỏ:7 trắng

F2 có tỷ lỉ lệ KH : 9 + 7 = 16 được hình thành từ 16 tổ hợp giao tử (hợp tử) ở F2 16 tổhợp này được tạo thành do sự kết hợp của 4 loại giao tử đực với 4 loại giao tử cái của F1.Như vậy, F1 phải dị hợp về 2 cặp gen chúng phân li độc lập với nhau trong quá trình phátsinh giao tử Kí hiệu KG của F1 được tạo thành là AB, Ab, aB, ab với xác suất đều bằng 1/4

Sự kết hợp của 4 loại giao tử với 4 loại giao tử cái:

14

14

14

14

1

Cho F2 có tỉ lệ KG : 1AABB : 2AABb: 2AaBB : 2Aabb : 2aaBb : 1Aabb : 1aaBB :1aabb

Rút gọn về các tổ hợp có mặt trong 2 loại gen trội, một loại gen trội và toàn gen lặn thì F2 có:

9(A – B – ) : 3(A – bb): 3(aaB – ) : 1aabb

Đối chiếu tỉ lệ KG với tỉ lệ KH cho thấy:

9(A – B –) ≈ 9 hoa đỏ

3(A – bb) + 3(aaB –) + 1aabb ≈ 7 hoa trắng

Như vậy, màu đỏ thẫm của hoa là kết quả tương ứng tương tác bổ trợ của 2 genkhông alen Sự phân tích trên cho thấy nếu KG

- Có mặt 2 loại gen trội A và B cho màu đỏ

- Có mặt một loại gen trội A hoặc B hay toàn gen lặn (aabb) cho màu trằn

Hai cặp alen Aa và đột biến phân li độc lập với nhau nhưng không tác động riêng rẽ

mà có sự tác động qua lại để xác định màu hoa

Tỉ lệ F2 là 9 : 7 còn có thể giải thích như sau:

Sắc tố đó được tạo ra nhờ 2 yếu tố: tiền chất A do enzim B xúc tác phản ứng đã biếnthành sắc tố đỏ ở hoa Vì vậy, KG A – B – cho hoa đỏ Các kG A – đột biến và aaB – đềuthiếu một yếu tố, còn aabb thiếu cả hai yếu tố nên hoa có màu trắng

Sự hỗ trợ hoặc làm giám đoạn chuỗi phản ứng cho hiệu quả tương tác gen Nếu cágen góp thêm cho đủ phản ứng thì có tác động bổ trợ (ví dụ như tỉ lệ 9 : 7 nói trên), còn thiếtgián đoạn thì gây át chế

Tie lệ 9 : 7 nói trên có thể giải thích bằng tác động át chế : aa át chế B – còn A không

có vai trò át chế; hoặc A tổng hợp sắc tố đỏ và a cho màu trắng, còn B không át chế A vàđột biến át chế A

* Tỉ lệ F2 là 9 : 3 : 3 : 1

Sự di truyền hình dạng mào gè là một điển hình cho tỉ lệ này Sơ đồ lai như sau:

P (tc): Mào hình hạt đậu x Mào hình hoa hồng

F1: Mào hình quả óc chó (mào hồ đào)

F2: 9/16 quả óc chó (mào hồ đào): 3/16 hình hoa hồng: 3/16 hình hạt đậu : 1/16 màođơn (mào lá)

Bằng lập luận như ở tỉ lệ 9 : 7, sự di truyền hình dạng mào gà bị chi phối bởi sựtương tác bổ trợ, cụ thể như sau:

Trang 35

- 9 A – B – : Mào hình quả óc chó (mào hồ đào) do gen A và gen B tác động bổ trợcho nhau.

- 3 A – bb : Mào hình hoa hồng do sự biểu hiện riêng của gen A

- 3 aaB – : Màu hình hạt đậu do sự biểu hiện riêng của gen B

- 1aabb: Mào đơn do tác động của các alen lặn

* Tỉ lệ F2 là 9 : 6 : 1

Sự di truyền của quả bí ngô (bí đỏ)

Bằng lập luận như ở tỉ lệ 9 : 7, người ta cũng xác định được hình dạng quả bí cũng

chịu sự chi phối bởi sự tác động giữa 2 loại gen trội

Sự di truyền màu lông ở gà được phản ánh ở sơ đồ lai hình IV.15

Kết quả phép lai được giải thích như sau:

- Gen C tạo màu đen, còn gen c xác định màu lông trắng

- Gen I có tác động át chế gen C (I > C) khi chúng diện diện ở KG, làm cho gen Ckhông tạo được màu đen, còn gen I không có vai trò át chế

Như vậy, nếu trong KG

- Có mặt gen I hoặc toàn gen lặn (ccii) cho màu lông trắng

- Cómặt gen C (C – ii) tạo màu lông đen

* Tỉ lệ F2là 12 : 3 : 1

Sự di truyền màu hạt ngô (bắp) Kết quả phép lai được giải thích như sau:

- Gen Y xác định màu vàng, còn gen Y không tạo màu (màu trắng)

- Gen R vừa xác định màu đỏ vừa át chế gen Y (R > Y) khi chúng ở cùng một KG,làm cho gen Y không tạo màu Gen r không tạo màu và không có vai trò vào át chế

Như vậy, nếu trong KG :

- Có gen R sẽ xác định hạt màu đỏ

- Có gen Y (rrY – ) sẽ cho hạt màu vàng

- Có toàn gen lặn (rryy) sẽ không tạo màu (trắng)

* Tỉ lệ F2 là 9 : 3 : 4

Khi lai 2 giống chuột thuần chủng lông đen và lông trắng với nhau được F1 có lôngmàu xám nâu aguti (sợi lông có hai đầu màu đen, đoạn giữa màu vàng) Cho chuột F1 giaophối với nhau được F2

Kết quả phép lai cho thấy nếu trong kiểu gen :

- Có mặt 2 loại gen trọi (A – B – ) xác định màu aguti

- Có mặt gen trội A (A – bb ) cho màu đen

- Có mặt gen trội B (aaB – ) hoặc toàn gen lặn (aabb) quy định lông trắng

Như vậy, gen A vừa cho màu đen (khi đứng riêng) vừa tương tác bổ trợ với gen Bcho màu aguti Còn gen a ngoài chức năng xác định màu trắng còn có tác dụng át chế gen Bkhi ở thể đồng hợ (aa > B)

2 Tác động cộng gộp 15:1

Cho phép lai giữa hai thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng F2 có tỉ lệ 15hạt đỏ : 1 hạt trắng Tuy nhiên, màu đỏ của hạt có độ đậm nhạt khác nhau

Màu hạt đỏ đậm nhạt khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen trội, khi số lượng gentrội trong kiểu gen càng nhiều thì màu đỏ càng đậm Hiện tượng này được gọi là tác độngcộng gộp của các gen không alen hay tác động đa gen, nghĩa là một tính trạng bị chi phốibởi 2 hoặc nhiều cặp gen, trong đó mỗi một gen cùng loại (trội hoặc lặn) góp phần như nhauvào sự biểu hiện tính trạng.

Một số tính trạng có liên quan tới năng suất của nhiều vật nuôi, cây trồng như sốlượng hạt trên bắp ngô, sản lượng trứng ở gia cầm …cũng như các tính trạng màu da (do 3cặp gen), chiều cao ở người bị chi phối bởi sự tác động cộng gộp của nhiều gen không alen

III Ý nghĩa của tương tác gen

Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa có ở bố mẹ Mở rakhả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống

Trang 37

DI TRUYỀN LIÊN KẾT

I Liên kết hoàn toàn

Ở ruồi giấm, gen B quy định thân xám, gan b quy định thân đen; gen V quy địnhcánh dài bình thường, gen v quy định cánh cụt

Morgan lai 2 dòng ruồi giấm thuần chủng thân xám, cánh dài và thân đen, cánh cuạtđược F1 toàn ruồi thân xám, cánh dài Sau đó ông thực hiện phép lai giữa ruồi đực F1 vớiruồi cái thân đen, cánh cụt thu được ở thế hệ sau có tỉ lệ 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen,cánh cụt Đây là kết quả phép lai phân tích Kết qua này cho thấy các gen quy định màu sắcthân và hình dạng cách không phân li độc lập, vì tỉ lệ KH do phân li độc lập qua lai phântích thu được phải là 1 : 1 : 1 :1.Vả lại kết quả phép lai cho thấy ruồi cái thân đen cánh cụtchỉ cho một loại giao tử bv, do đó ruồi đực F1 cho 2 loại giao tử là BV và bv Từ đó Morgancho rằng các gen màu sắc thân và hình dạng cánh phải cùng trên một NST, nghĩa là chúngliên kết với nhau Điều này đã được giải thích bằng sơ đồ lai

Như vậy, thân xám và cánh dài cũng như thân đen và cánh cụt luôn được di truyềnđồng thời với nhau và được giải thích bằng sự di truyền liên kết gen hoàn toàn, nghĩa là cácgiống nhau quy định nhóm tính trạng nằm trên một NST cùng phân li về giao tử và cùngđược tổ hợp qua quá trình thụ tinh

Trong tế bào, số lượng gen lớn hơn số lượng NST rất nhiều, nên mỗi NST phải mangnhiều gen, phân bố theo chiều dài của nó tào thành nhóm gen liên kết Số nhóm liên kết ởmỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) của loài Ví dụ: ở ruồi giấm, 4 nhómliên kết với nhưng = 4

Nếu sự phân li độc lập của các cặp gen làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp thì liên kếtgen không tạo ra hay hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp Ví dụ như trong thí nghiệm trêncủa Morgan ở thế hệ lạ không xuất hiện những kiểu hình khác P

Di truyền liên kết đảm bảo sự di truyền bền vững của tường nhóm tính trạng đượcquy định bới các gen trên một NST, nhờ đó trong chọn giống người ta có thể chọn đượcnhững nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau

* Đặc điểm của lien kết hoàn toàn:

- Các gen trên cùng một NST phân ly cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết

- Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST đơn bội (n) của loài đó

- Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết

II Di truyền liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen)

Cũng trong thí nghiệm nói trên, nhưng khi cho ruồi cái F1

, Morgan đã thu được 4 kiểu hình với các tỉ lệ sau:

0,41 thân xám, cánh dài; 0,41 thân đen, cánh cụt

0,09 thân xám, cánh dài; 0,09 thân đen, cánh cụt

Kết quả của phép lai không giải thích được bằng liên hết gen hoàn toàn và phân liđộc lập của các gen 4 KH được hình thành từ 4 kiểu tổ hợp giao tử Ruồi đực thân đen,cánh cụt chỉ cho một loại giao tử bv, như vậy ruồi cái F1 cho 4 loại giao tử với tỉ lệ: BV = bv

= 0,41; Bv = bV = 0,09

Như vậy, trong quá trình phát sinh giao tử cái đã xảy ra hoán vị (đổi chỗ) giữa cácalen V và v, dẫn đến sự xuất hiện thêm 2 loại giao tử BV và bv, do đó có sự tổ hợp lại cáctính trạng của bố, mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám, cánh cụt (biến dị tổ hợp)

Sự hoán vị được giải thích trên cơ sở tế bào học là do sự trao đổi chéo ở từng đoạntương ứng giữa 2 nhiễm sắc tử không phải chị em (crômatit) trong cặp NST kép tương đồng

ở kì đầu của lần phân bào I trong giảm phân

Sự trao đổi chéo nói trên đã tạo ra các loại giao tử mang gen hoán vị có tỉ lệ luânbằng nhau (trong thí nghiệm trên, tỉ lệ BV = bV = 0,09), do đó các loại giao tử có gen liênkết cũng luôn luôn bằng nhau (BV = bv = 0,41)

Tỉ lệ các giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số hoán vị gen Tần số hoán vị genđược tính bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị (kết quả thí nghiệm trên chothấy tần số hoán vị gen là 0,09 + 0,01 = 1,8) Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cáchtương đối giữa 2 gen trên cùng NST, tần số càng lớn thì khoảng cách giữa 2 gen càng xa,lực liên kết càng yếu, nếu tần số càng nhỏ thì ngược lại Dựa vào tần số hoán vị gen người taxác lập được bản đồ di truyền Tần số hoán vị gen không vượt quá 50% vì một phần là cácgen trên NST có xu hướng liên kết là chủ yếu

Sự hoán vị chỉ có ý nghĩa khi tạo ra sự tổ hợp lại các gen không tương ứng (khôngalen) trên NST (ví dụ Bv , bV ), vì vậy các gen liên kết ở trạng thái đồng hợp hay chỉ có mộtcặp dị hợp thì sự hoán vị gen xảy ra sẽ không có hiệu quả gì Do đó, để xác định tần số hoán

vị gen người ta thường dùng pháp lai phân tích

Trong thí nghiệm của Morgan, troa đổi chéo xảy ra trong phát sinh giao tử cái nhưng

đó không phải là trường hợp tổng quát cho mọi nhóm liên kết và mọi loài Trao đổi chéo cóthể xảy ra trong nguyên phân

Di truyền liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen) làm tăng số biến dị tổ hợp Nhờhoán vị gen mà các gen quý trên cặp NST tương đồng có dịp tổ hợp với nhau làm thànhnhóm gen liên kết Điều này rấy có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa Thông qua việcxác định tần số hoán vị gen, người ta lập bản đồ di truyền Điều đó cũng có giá trị trong líthuyết và thực tiễn

III Cơ sở tế bào học

Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến

sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng các gen nằm càng xanhau thì lực liên kết càng yếu, dễ xảy ra hoán vị gen

Để lập bản đồ di truyền phải tiến hành theo quy trình với thứ tự là xác định nhóm liênkết rồi đến xác định vị trí của các gen trên NST

- Việc xác định nhóm liên kết thường bằng phép lai phân tích 2 cặp tính trạng Căn

cứ vào tỉ lệ phân li KH là 1: 1 thì các gen chi phối 2 cặp tính trạng đó liên kết Cứ xem xét 2

Trang 39

gen một như vậy, cuối cùng sẽ xác định được có bao nhiêu NST Itức nhóm liên kết) trong

bộ đơn bội của một loài và những gen nào nào nằm trên NST nào

- Việc xác định vị trí của gen trên NST thường bằng phép lai phân tích 3 cặp tínhtrạng với tất cả các gen có trên mỗi NST theo từng tổ hợp của 3 gen một, người ta xác địnhđược trình tự các gen trên NST

V Ý nghĩa của di truyền liên kết

1 Ý nghĩa của liên kết gen hoàn toàn

Liên kết hoàn toàn đảm bảo sự di truyền ổn định của nhóm tính trạng quý, làm hạnchế xuất hiện các biến dị tổ hợp Đảm bảo sự di truyền bền vững từng nhóm tính trạng quyđịnh bởi các gen trên cùng một NST

Trong chọn giống, nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn đượcnhững nhóm tính trạng tốt luôn luôn đi kèm với nhau

2 Ý nghĩa của hoán vị gen

Hoán vị gen làm tăng số biến dị tổ hợp tạo ra nhóm gen liên kết quý tổ hợp lại vớinhau Từ đó cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ýnghĩa trong chọn giống và tiến hóa Đồng thời là cơ sở để lập bản đồ di truyền