Tài liệu ôn tập Sinh học 12

Ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể sinh giao tử không bình thường ảnh hưởng đến sức sống hợp tử Gây ra sự sắp xếp lại gen, góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, nòi trong cùng một loài

CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I Gen

1 Khái niệm

- Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN)

Vd: Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit , gen t- ARN mã hoá cho phân tử tARN

2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc

Gen cấu trúc mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit:

- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp ARN-pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã

- Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh) Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ giữa các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạn không mã hoá axit amin (intron) Vì vậy, các gen này gọi là gen phân mảnh

- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã

 Mã di truyền có tính đặc hiệu: nghĩa là 1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại axit amin

 Mã di truyền mang tính thoái hóa: một loại axit amin được mã hóa bởi 2 hay nhiều bộ ba khác nhau trừ 2 ngoại lệ: AUG mã hóa cho mêtionin ở sinh vật nhân thực và formin mêtionin ở sinh vật nhân sơ; axit amin triptôphan chỉ được mã hóa bởi 1 loại bộ ba là UGG

 Mã di truyền có 1 bộ ba khởi đầu (AUG) và 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA)

III Quá trình nhân đôi ADN:

Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn 2 mạch phân tử ADN tách nhau

dần tạo nên chạc hình chữ Y ( chạc sao chép) và để lộ ra 2 mạch khuôn

Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:

- ADN pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5' → 3' (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêotit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T, G liên kết với X)

- Trên mạch mã gốc có chiều 3’ 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục còn trên mạch bổ sung

có chiều 5’ 3’ thì mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối

Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành: Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn

xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)

mạch mã gốc 3'

mạch bổ sung 5'

5' 3'

PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I Phiên mã: là quá trình tổng hợp ARN

1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN

- ARN thông tin( mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm

- ARN vận chuyển( tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit

- ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm

II Dịch mã: là quá trình tổng hợp prôtêin Có 2 giai đoạn:

1 Hoạt hoá axit amin :

Axit amin + ATP + tARN  aa – tARN (Phức hợp axit amin ARN vận chuyển)

2 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit : Có 3 bước:

* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh

* Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin thứ nhất được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy cho đến khi ribôxom tiếp xúc với bộ ba kết thúc của phân tử mARN

* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit

ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

+ Thành phần của Operon Lac gồm:

- Nhóm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng nằm kế nhau

- Vùng vận hành (O): nằm trước các gen cấu trúc, là vị trí tương tác với prôtêin ức chế

- Vùng khởi động (P): nằm trước vùng vận hành, đó là vị trí tương tác của ARN-polimeraza để khởi đầu phiên mã

+ Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ

* Khi môi trường không có lactôzơ

Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động

* Khi môi trường có lactôzơ một số phân tử đường lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại

+ Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực

Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinh vật nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST

- ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn Chỉ 1 bộ phận mã hoá các thông tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc không hoạt động

- ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã NST tháo xoắn

Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã, sau dịch mã

ĐỘT BIẾN GEN

- Đột biến gen (đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN

- Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm): Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit

- Nguyên nhân chung:

Do tác động của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào

- Cơ chế phát sinh : Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN + Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo

Gen  tiền đột biến gen  đột biến gen Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân, thời điểm tác động và đặc điểm cấu trúc của gen

- Cơ chế biểu hiện : Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế nhân đôi của ADN Đột biến có thể phát sinh trong giảm phân (đột biến giao tử), phát sinh ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (đột biến tiền phôi), phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào xôma (đột biến xôma)

- Hậu quả :

+ Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc  Biến đổi trong dãy nuclêôtit của mARN  Biến đổi trong dãy axit amin của chuỗi pôlipeptit tương ứng  Có thể làm thay đổi cấu trúc prôtêin  Có thể biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể của quần thể

+ Đột biến thay thế cặp nucleotit có thể làm thay đổi axit amin tương ứng với vị trí bị đột biến

+ Đột biến mất hoặc thêm cặp nucleotit có thể làm thay đổi bộ 3 mã hoá từ vị trí bị đột biến  có thể làm thay đổi các axit amin trong chuỗi pôlipeptit tương ứng từ vị trí bị đột biến

Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường Phần lớn đột biến điểm thường

vô hại

- Ý nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hoá

NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I Hình thái và cấu trúc của nhiễm sắc thể

- Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn

- Ở sinh vật nhân thực :

+ Hình thái: NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo

thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 –

2 m, dài 0,2 – 50 m Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc) + Cấu trúc siêu hiển vi : NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn)

(ADN + prôtêin)  Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 13

4 vòng)  Sợi cơ bản (khoảng 11 nm)  Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)  Ống siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST

II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể Thực chất các dạng đột biến này là sự sắp xếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc nhiễm sắc thể

- Nguyên nhân chung:

Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào

- Cơ chế chung của đột biến cấu trúc NST : Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST  làm phá vỡ cấu trúc NST Các đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST

- Hậu quả: Đột biến cấu trúc NST thường thay đổi số lượng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen  thường gây hại cho cơ thể mang đột biến

Dạng Đặc điểm Hậu quả Ví dụ Vai trò

Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây ung thư máu

Loại các gen có hại ra khỏi kiểu gen

Lặp đoạn

Một đoạn nhiễm sắc thể

lặp lại một hay nhiều lần

làm tăng số lượng gen

Tăng cường hoặc giảm bớt độ biểu hiện tính trạng

Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lồi thành dẹt

Có ý nghĩa đối với tiến hóa của

hệ gen vì tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung và chức năng của chúng có thể thay đổi

Đảo đoạn

Một đoạn nhiễm sắc thể

bị đứt ra rồi đảo ngược

1800 và gắn lại vị trí cũ

Đoạn bị đảo có thể chứa

tâm động hoặc không

Không làm thay đổi số

gen

Ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể sinh giao tử không bình thường ảnh hưởng đến sức sống hợp tử

Gây ra sự sắp xếp lại gen, góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, nòi trong cùng một loài

Chuyển

đoạn

Sự trao đổi đoạn trong

một nhiễm sắc thể

(chuyển đoạn trong 1

nhiễm sắc thể) hoặc giữa

các nhiễm sắc thể không

tương đồng (chuyển đoạn

tương hổ, chuyển đoạn

không tương hổ)

Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản

chuyển đoạn nhỏ

ít ảnh hưởng đến sức sống và có thể có lợi cho sinh vật

Chuyển đoạn nhỏ

ở lúa, chuối đậu

Ứng dụng trong tạo giống mới

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

I Đột biến lệch bội

1 Khái niệm và phân loại

a)Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng

a) Trong giảm phân

Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST  tạo ra các giao

tử không bình thường (chứa cả 2 NST ở mỗi cặp hoặc không chứa NST nào của cặp đó)

Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội

b) Trong nguyên phân

- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội -Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân  1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội  thể khảm

3 Hậu quả: Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST  làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài

4 Ý nghĩa: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST

5 Ứng dụng : loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác

II Đột biến đa bội:

Là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, trong đó, tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội nhiễm sắc thể

1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

a) Khái niệm: Đột biến tự đa bội là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n ) Có các dạng đa bội chẵn (4n, 6n, ) và đa bội lẻ (3n, 5n, ) b) Cơ chế phát sinh

-Trong giảm phân:

Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST  tạo ra các giao tử không bình thường (chứa cả 2n NST, gọi là giao tử không giảm nhiễm)

P 2n  2n

G n n

F1 2n ↓

Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội

- Trong nguyên phân : 2n  4n

2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

a) Khái niệm: Đột biến dị đa bội là sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào b) Cơ chế hình thành:

- Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá

(Thể song nhị bội hữu thụ)

3 Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

- Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt

- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá Đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá vì góp phần hình thành nên loài mới

* Kiến thức bổ sung:

- Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính

do khó khăn trong quá trình giảm phân tạo giao tử và nếu có xảy ra giảm phân thì sinh ra các giao tử không bình thường

- Các thể đa bội thường gặp ở thực vật còn ở động vật đặc biệt là động vật bậc cao thì hiếm gặp

là do khi các cơ thể động vật bị đa bội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong

Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội:

- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp

NST

- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc

giảm

- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến

và thường có kiểu hình không bình thường

- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản

hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo giao

- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính

- Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động vật

CHƯƠNG II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

I PHƯƠNG PHÁP LAI VÀ PHÂN TÍCH CON LAI CỦA MENĐEN

- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng

- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3

- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả

- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình

II QUY LUẬT PHÂN LY CỦA MENĐEN

- Nội dung quy luật phân li : Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50%

số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia

- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li :

+ Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng

+ Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li

và tổ hợp của cặp alen tương ứng

- Ý nghĩa quy luật phân li :

Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao

Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F1 có kiểu gen dị hợp

III QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP CỦA MENĐEN

- Nội dung quy luật phân li độc lập : Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì phân li độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá trình hình thành giao tử

- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập:

+ Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng

+ Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li

và tổ hợp của cặp alen tương ứng

- Ý nghĩa quy luật phân li độc lập : Quy luật phân li độc lập là cơ sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên, làm cho sinh vật ngày càng thích nghi với môi trường sống Quy luật phân li độc lập còn là cơ sở khoa học của phương pháp lai tạo để hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống mới có năng suất và phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trường

Nếu biết được các gen nào đó là phân li độc lập có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu hình

- Số lượng các loại kiểu hình : 2n

- Tỉ lệ phân li kiểu hình : (3 : 1)n

IV TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

I Tương tác gen: là sự tác tác động qua lại giữa các gen (không alen) trong quá trình hình thành một kiểu hình Bản chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng trong quá trình hình thành kiểu hình

1 Tương tác bổ sung: là kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một kiểu hình mới

Khi lai hai thứ đậu thơm (Lathyrus odoratus) thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắng với nhau thu được ở F1 toàn hoa đỏ thẫm và cho F1 tự thụ phấn thì thu được F2 có tỉ lệ 9/16 đỏ thẫm và 7/16 trắng

Kết quả phân tích cho thấy màu hoa do 2 gen không alen xác định Nếu trong kiểu gen:

Có mặt 2 loại gen trội A và B cho màu đỏ thẫm

Có mặt một loại gen trội A hoặc B hay không có gen trội nào (toàn gen lặn) cho màu trắng

Hai cặp alen Aa và Bb phân li độc lập với nhau nhưng không tác động riêng rẽ mà có sự tác động qua lại để xác định màu hoa

Nếu xét 2 cặp gen mà mỗi cặp gồm 2 alen khác nhau phân li độc lập và tổ hợp tự do thì tùy theo sự tương tác giữa các gen không alen theo kiểu bổ trợ hay át chế mà cho ra tỉ lệ kiểu hình là những biến dạng khác nhau của tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 và ở thế hệ lai có thể xuất hiện những kiểu hình khác P Tác động bổ trợ thường là trường hợp khi trong kiểu gen có các loại gen trội đã tác động bổ sung với nhau cho ra kiểu hình riêng biệt

Ví dụ: tác động bổ trợ (A+B) cho tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 9 : 3 : 3 : 1 hoặc 9 : 6 : 1 hoặc 9 : 7 Tác động át chế là trường hợp một gen át chế sự biểu hiện hay tác động của các gen không alen Thường có 2 loại át chế:

Tác động át chế của gen lặn với các gen không alen (aa > B, b hoặc bb > A, a) thường cho tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 9: 3 : 4

Tác động át chế của gen trội với các gen không alen (A> B,b hoặc B>A,a) thường cho tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 12 : 3 : 1 hoặc 13 : 3

2 Tương tác cộng gộp: tác động cộng gộp của các gen không alen hay tác động đa gen, nghĩa là một tính trạng bị chi phối bởi 2 hay nhiều cặp gen, trong đó mỗi một gen cùng loại (trội hoặc lặn)

có vai trò như nhau trong sự hình thành tính trạng

Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối

- Phần lớn các tính trạng số lượng (năng suất) là do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp quy định

3 - Ý nghĩa của tương tác gen : Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa

có ở bố mẹ Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống

II Tác động đa hiệu của gen:

Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau

Ví dụ : Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin) Gây hậu quả

làm biến đổi hồng cầu hỡnh đĩa lừm thành hỡnh lưỡi liềm  Xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lớ trong cơ thể

V.LIấN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN

1 Liờn kết gen

Thớ nghiệm của Moocgan

P (thuần chủng) Ruồi giấm thõn xỏm, cỏnh dài X ruồi giấm thõn đen, cỏnh cụt

F1 100% thõn xỏm, cỏnh dài

Pa ♂ thõn xỏm, cỏnh dài (F1) X ♀ thõn đen, cỏnh cụt

Fa 1 thõn xỏm, cỏnh dài : 1 thõn đen, cỏnh cụt

Kết quả phộp lai cho thấy cỏc gen chi phối màu sắc thõn và hỡnh dạng cỏnh liờn kết với nhau, nghĩa là cựng nằm trờn một nhiễm sắc thể

- Quy luật liờn kết gen:

Cỏc gen nằm trờn một nhiễm sắc thể cựng phõn li và tổ hợp với nhau trong quỏ trỡnh giảm phõn và thụ tinh đưa đến sự di truyền đồng thời của nhúm tớnh trạng do chỳng quy định

Cỏc gen nằm trờn một nhiễm sắc thể tạo thành một nhúm gen liờn kết Số nhúm gen liờn kết ở mỗi loài bằng số nhiễm sắc thể đơn bội (n) của loài đú Số nhúm tớnh trạng tương ứng với số nhúm gen liờn kết

- í nghĩa liờn kết gen : Liờn kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự duy trỡ bền vững từng nhúm tớnh trạng quy định bởi cỏc gen trờn cựng một NST Trong chọn giống nhờ liờn kết gen mà cỏc nhà chọn giống cú khả năng chọn được những nhúm tớnh trạng tốt luụn luụn đi kốm với nhau

2 Hoỏn vị gen:

Thớ nghiệm của Moocgan

P (thuần chủng) Ruồi giấm thõn xỏm, cỏnh dài X ruồi giấm thõn đen, cỏnh cụt

F1 100% thõn xỏm, cỏnh dài

Pa ♀ thõn xỏm, cỏnh dài (F1) X ♂ thõn đen, cỏnh cụt

Fa 0,415 thõn xỏm, cỏnh dài : 0,415 thõn đen, cỏnh cụt

0,085 thõn xỏm, cỏnh cụt : 0,815 thõn đen, cỏnh dài

Kết quả phộp lai cho thấy cỏc gen chi phối màu sắc thõn và hỡnh dạng cỏnh diễn ra sự hoỏn vị của cỏc gen alen, do đú đó đưa đến sự tỏi tổ hợp của cỏc gen khụng alen

Cơ sở tế bào học của hoỏn vị gen:

Sự trao đổi chộo những đoạn tương ứng của cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong phỏt sinh giao tử đưa đến sự hoỏn vị của cỏc gen tương ứng, đó tổ hợp lại cỏc gen khụng alen trờn nhiễm sắc thể, do

đú làm xuất hiện cỏc loại giao tử mang gen hoỏn vị và qua thụ tinh làm xuất hiện biến dị tổ hợp

Tỉ lệ cỏc loại giao tử mang gen hoỏn vị phản ỏnh tần số hoỏn vị gen Tần số hoỏn vị gen được tớnh bằng tổng tỉ lệ cỏc loại giao tử mang gen hoỏn vị Tần số hoỏn vị gen thể hiện khoảng cỏch tương đối giữa 2 gen trờn nhiễm sắc thể Dựa vào đú người ta lập bản đồ di truyền Bản đồ di truyền giỳp

dự đoỏn tần số tổ hợp gen mới trong cỏc phộp lai, cú ý nghĩa trong cụng tỏc chọn giống và nghiờn cứu khoa học

- Trong phộp lai phõn tớch tần số hoỏn vị gen được tớnh theo cụng thức :



f(%)

Tổng số cá thể trong đời lai phân tích

- í nghĩa của hoỏn vị gen : Hoỏn vị gen làm tăng tần số biến dị tỏi tổ hợp, tạo điều kiện cho cỏc gen quý cú dịp tổ hợp lại với nhau  cung cấp nguyờn liệu cho chọn lọc nhõn tạo và chọn lọc tự nhiờn, cú ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoỏ

VI DI TRUYỀN LIấN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN

I Di truyền liờn kết với giới tớnh

1 Gen nằm trờn nhiễm sắc thể X

Thí nghiệm của Moocgan

Trong phép lai nghịch, tính trạng của ruồi mẹ truyền cho con ♂, tính trạng của ruồi bố truyền cho

con ♀ Như vậy màu mắt được di truyền chéo

Phép lai thuận và nghịch nêu trên cho kết quả khác nhau, không giống như lai thuận và nghịch về một cặp tính trạng quy định bởi một cặp gen nằm trên nhiễm sắc thể thường đều cho kết quả giống nhau ở cả 2 giới

2 Gen nằm trên nhiễm sắc thể Y

Thường nhiễm sắc thể Y ở các loài chứa ít gen Gen ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể

Y chỉ truyền trực tiếp cho giới dị giao tử (XY), cho nên tính trạng do gen đó quy định được truyền

cho 100% số cá thể dị giao tử : di truyền thẳng

3 Ý nghĩa của di truyền liên kết giới tính

Người ta dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo mục tiêu sản xuất

II Di truyền ngoài nhân

1 Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa)

Lai thuận: ♀ lá đốm X ♂ lá xanh  F1 100% lá đốm

Lai nghịch: ♀ lá xanh X ♂ lá đốm  F1 100% lá xanh

2 Giải thích

- Kết quả hai phép lai thuận và nghịch cho thấy con lai mang tính trạng của mẹ, hiện tượng di truyền này chỉ giải thích được bằng sự di truyền tế bào chất (hay di truyền ngoài nhân hoặc ngoài nhiễm sắc thể) Do con lai mang tính trạng của mẹ nên di truyền tế bào chất được xem là di truyền theo dòng mẹ

- Ở các loài lưỡng bội, giao tử đực và giao tử cái đều mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) trong nhân, nhưng khối tế bào chất ở giao tử cái lớn gấp nhiều lần khối tế bào chất ở giao tử đực Sự khác biệt này có ảnh hưởng nhất định tới sự di truyền của một số tính trạng

- Đặc điểm của di truyền ngoài NST (di truyền ở ti thể và lục lạp) :

+ Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ

+ Trong di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái + Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết di truyền NST

vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con như đối với NST

+ Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dòng mẹ, nhưng không phải tất cả các tính trạng di truyền theo dòng mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất

+ Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay nhân tế bào bằng nhân có cấu trúc di truyền khác

ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

I Mối quan hệ giữa gen và tính trạng

Gen (ADN) mARN Pôlipeptit  Prôtêin  tính trạng

Sự biểu hiện kiểu hình của gen qua nhiều bước, nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài chi phối

II Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường

Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường, môi trường xác định một kiểu hình cụ thể trong giới hạn do kiểu gen qui định và kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường

III Mức phản ứng của kiểu gen

- Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình khác nhau của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau

- Sự phản ứng thành những kiểu hình khác nhau của một kiểu gen trước những môi trường khác nhau được gọi là sự mềm dẻo kiểu hình (bản chất là sự tự điều chỉnh của kiểu gen giúp sinh vật thích nghi với điều kiện sống)

- Mức phản ứng được di truyền Trong một kiểu gen, mỗi gen có mức phản ứng riêng Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng

- Kiểu gen quy định khả năng về năng suất của một giống vật nuôi hay cây trồng Kỹ thuật sản xuất quy định năng suất cụ thể của một giống trong mức phản ứng do kiểu gen quy định

CHƯƠNG III DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

I Các đặc trưng di truyền của quần thể

- Khái niệm quần thể : Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống

- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể

- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định

- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể

II Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần

2 Quần thể giao phối gần (giao phối cận huyết)

Giao phối gần là hiện tượng các cá thể có quan hệ huyết thống giao phối với nhau Giao phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ thể

dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên

+ Tần số tương đối của các alen không đổi qua các thế hệ tự phối Quá trình tự phối làm cho quần thể dần dần phân hoá thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau

III Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối

1 Quần thể ngẫu phối

Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên

- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối :

* Các cá thể giao phối tự do với nhau

* Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình

* Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định

2 Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

- Nội dung định luật Hacđi - Vanbec : Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ

Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec Khi

đó thoả mãn đẳng thức : p2AA + 2 pqAa + q2aa = 1

Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1

- Điều kiện nghiệm đúng của định luật :

+ Quần thể phải có kích thước lớn

+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên

+ Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống và khả năng sinh sản như nhau)

+ Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần

số đột biến nghịch)

+ Quần thể phải được cách li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể)

- Ý nghĩa :

+ Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể Giải thích tại sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài Trong tiến hoá, mặt ổn định cũng có ý nghĩa quan trọng không kém mặt biến đổi, cùng giải thích tính đa dạng của sinh giới

+ Cho phép xác định tần số của các alen, các kiểu gen từ kiểu hình của quần thể  có ý nghĩa đối với y học và chọn giống

CHƯƠNG IV ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC

I Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp

+ Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau

+ Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau

+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn

+ Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần

II Tạo giống lai có ưu thế lai cao

+ Ưu thế lai : Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ

+ Cơ sở di truyền của ưu thế lai : Có nhiều giả thuyết giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai, trong đó giả thuyết siêu trội được nhiều người thừa nhận Giả thuyết này cho rằng ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ

có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử

+ Quy trình tạo giống có ưu thế lai cao :

Tạo dòng thuần  lai các dòng thuần khác nhau (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép)  chọn lọc các tổ hợp có ưu thế lai cao

III Tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến

1 Quy trình: gồm 3 bước

+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến

+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn

+ Tạo dòng thuần chủng

- Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật

2 Một số thành tựu tạo giống ở việt nam:

- Xử lí các tác nhân đột biến lí hoá thu được nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương Có nhiều đặc tính quý

- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội

- Táo gia lộc xử lí NMU tạo được giống táo má hồng cho năng suất cao

IV Tạo giống bằng công nghệ tế bào

- Công nghệ tế bào thực vật :

+ Lai tế bào sinh dưỡng : Gồm các bước :

* Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai

* Cho các tế bào đã mất thành của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau tế bào lai

* Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài

+ Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn :

* Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ống nghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn bội (n)

* Tế bào đơn bội được nuôi trong ống nghiệm với các hoá chất đặc biệt  phát triển thành mô đơn bội  xử lí hoá chất gây lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội hoàn chỉnh

Ý nghĩa: Giúp nhân giống vô tính các loại cây trồng quý hiếm hoặc tạo ra cây lai khác loài

- Công nghệ tế bào động vật :

+ Nhân bản vô tính :

* Tách tế bào tuyến vú của cá thể cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm ; tách tế bào trứng của cá thể khác và loại bỏ nhân của tế bào này

* Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã loại nhân

* Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi

* Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con

+ Cấy truyền phôi :

Lấy phôi từ động vật cho  tách phôi thành hai hay nhiều phần  phôi riêng biệt  Cấy các phôi vào động vật nhận (con cái) và sinh con

Ý nghĩa: là công nghệ mở ra triển vọng nhân bản được những cá thể động vật quý hiếm dùng vào nhiều mục đích khác nhau

V Tạo giống nhờ công nghệ gen:

Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới

- Quy trình : Tạo ADN tái tổ hợp  Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận  Phân lập dòng

tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Ứng dụng công nghệ gen :

Thành tựu nổi bật nhất trong ứng dụng công nghệ gen là khả năng cho tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân loại mà lai hữu tính không thể thực hiện được

Tạo giống vi sinh vật:

Ngày nay, đã tạo được các chủng vi khuẩn cho sản phẩm mong muốn không có trong tự nhiên, bằng cách chuyển một hay một nhóm gen từ tế bào của người hay một đối tượng khác vào tế bào của vi khuẩn

Các vi sinh vật như E.coli, nấm men bánh mì là những đối tượng đầu tiên được sử dụng trong công nghệ gen để sản xuất một số loại prôtêin của người như insulin chữa bệnh tiểu đường, hoocmon tăng trưởng của người (hGH), văcxin viêm gan B để phòng bệnh viêm gan B…

Tạo giống thực vật:

Tạo giống bằng công nghệ gen mở ra nhiều ứng dụng mới cho trồng trọt: sản xuất các chất bột, đường với năng suất cao, sản xuất các loại prôtêin trị liệu, các kháng thể và chất dẻo Thời gian tạo giống mới rút ngắn đáng kể

Đến nay đã có hơn 1200 loại thực vật đã được chuyển gen Trong số đó có 290 giống cây cải dầu,

133 giống khoai tây và nhiều loại cây trồng khác như cà chua, ngô, lanh, đậu nành, bông vải, củ cải đường

Phương pháp chuyển gen ở thực vật rất đa dạng: chuyển gen bằng plasmit, bằng virut, chuyển gen trực tiếp qua ống phấn, kỹ thuật vi tiêm ở tế bào trần, dùng súng bắn gen

Tạo giống động vật:

Sử dụng công nghệ gen để tạo ra những giống động vật mới có năng suất và chất lượng cao hơn về sản phẩm Đặc biệt tạo ra động vật chuyển gen có thể sản xuất ra thuốc chữa bệnh cho con người như:

Cừu được chuyển gen tổng hợp prôtêin huyết thanh của người, sẽ sản xuất ra sản phẩm này với số lượng lớn trong sữa của chúng Sau đó, sản phẩm này được chế biến thành thuốc chống u xơ nang

và bệnh về đường hô hấp của người

Bò được chuyển gen sản xuất r-prôtêin của người và gen này được biểu hiện ở tuyến sữa có thể cho thu nhận sản phẩm với số lượng lớn Từ sữa có sản phẩm này, qua chế biến sản xuất ra prôtêin

C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch ở người

Vi tiêm là phương pháp thông dụng nhất trong kỹ thuật chuyển gen ở động vật Đoạn ADN được bơm thẳng vào hợp tử ở giai đoạn nhân non (giai đoạn nhân của tinh trùng và trứng chưa hòa hợp)

CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

DI TRUYỀN Y HỌC

I Khái niệm di truyền y học

- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí

:

II Các loại bệnh di truyền: Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn:

1 Bệnh di truyền phân tử : Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu

2 Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh

- Ví dụ : hội chứng Đao

- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 tạo thành hợp tử 3NST 21  cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao

- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao

III Bệnh ung thư

- Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào

cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau

- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen kiểm soát chu kì tế bào:

+ Gen quy định yếu tố sinh trưởng

+ Gen ức chế các khối u

- Cách điều trị : - chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư

- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI

CỦA DI TRUYỀN HỌC

I Bảo vệ vốn gen của loài người

1 Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

- Trồng cây, bảo vệ rừng…

2 Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra có mắc tật, bệnh di truyền không và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền

- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh

- Xét nghiệm trước sinh :

Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không

Phương pháp : + chọc dò dịch ối

+ sinh thiết tua nhau thai

3 Liệu pháp gen - kỹ thuật của tương lai

Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp: một là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai

là thay thế gen bệnh bằng gen lành

Liệu pháp gen nhằm mục đích hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, hồi phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào

II Một số vấn đề xã hội của di truyền học

1 Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội

2 Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

- Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh

- An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen

3 Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

a) Hệ số thông minh ( IQ)

được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần

b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền

- Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khả năng trí tuệ

4 Di truyền học với bệnh AIDS:

Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) là bệnh suy giảm khả năng đề kháng của cơ thể

do virut HIV (Human immunodeficiency virus) gây ra

Để làm chậm sự phát triển của bệnh AIDS, người ta lựa chọn đoạn nuclêôtit có khả năng bắt cặp

bổ sung với một số đoạn ribônuclêôtit trên phân tử ARN của virut HIV Chuyển các đoạn nuclêôtit này vào trong tế bào bạch cầu T được lấy ra từ người không mắc bệnh và là anh em sinh đôi cùng trứng với người bệnh Sau đó, các tế bào T này được tiêm vào bệnh nhân Cơ chế làm chậm sự phát triển của bệnh AIDS là do các trình tự đối bổ sung sẽ ức chế sự sao chép của virut HIV, ngăn cản nó nhân lên

Tuổi khôn(tuổi trí tuệ)

Tuổi sinh học

PHẦN SÁU: TIẾN HOÁ CHƯƠNG I: BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HOÁ

BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA

Bằng chứng tiến hoá giúp xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài, trong quá trình phát sinh, phát triển của sự sống

1 Bằng chứng giải phẫu so sánh:

Các loài có cấu tạo giải phẫu càng giống nhau thì có quan hệ họ hàng càng thân thuộc

+ Cơ quan tương đồng : Là những cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có cùng nguồn gốc trong quá trình phát triển phôi nên có kiểu cấu tạo giống nhau

Cơ quan tương đồng phản ánh sự tiến hoá phân li

+ Cơ quan tuơng tự : Là những cơ quan khác nhau về nguồn gốc nhưng đảm nhiệm những chức phận giống nhau nên có hình thái tương tự

Cơ quan tương tự phản ánh sự tiến hoá đồng quy

+ Cơ quan thoái hoá : Là cơ quan phát triển không đầy đủ ở cơ thể trưởng thành Do điều kiện sống của loài đã thay đổi, các cơ quan này mất dần chức năng ban đầu, tiêu giảm dần và hiện chỉ

để lại một vài vết tích xưa kia của chúng

Sự tương đồng về nhiều đặc điểm giải phẫu giữa các loài là những bằng chứng gián tiếp cho thấy các loài sinh vật hiện nay được tiến hoá từ một tổ tiên chung

2 Bằng chứng phôi sinh học:

Sự giống nhau trong phát triển phôi của các loài thuộc các nhóm phân loại khác nhau là một bằng chứng về nguồn gốc chung của chúng Những đặc điểm giống nhau đó càng nhiều và càng kéo dài trong những giai đoạn phát triển muộn của phôi chứng tỏ quan hệ họ hàng càng gần

- Định luật phát sinh sinh vật : Sự phát triển cá thể phản ánh một cách rút gọn sự phát triển của loài Định luật phát sinh sinh vật phản ánh mối quan hệ giữa phát triển cá thể và phát sinh chủng loại, có thể vận dụng để xem xét mối quan hệ họ hàng giữa các loài

3 Bằng chứng địa lý sinh vật học:

- Nhiều loài phân bố ở các vùng địa lí khác nhau nhưng lại có nhiều đặc điểm cấu tạo giống nhau

đã được chứng minh là có chung một nguồn gốc, sau đó phát tán sang các vùng khác Điều này cũng cho thấy sự giống nhau giữa các loài chủ yếu là do có chung nguồn gốc hơn là do sự tác động của môi trường

4 Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử:

- Bằng chứng tế bào học :

Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, các tế bào đều được sinh ra từ các tế bào sống trước đó

Tế bào là đơn vị tổ chức cơ bản của cơ thể sống

Tế bào nhân sơ và tế bào nhân chuẩn đều có các thành phần cơ bản : Màng sinh chất, tế bào chất và nhân (hoặc vùng nhân)

Những bằng chứng này phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới

- Bằng chứng sinh học phân tử : Dựa trên sự tương đồng về cấu tạo, chức năng của ADN, prôtêin,

mã di truyền cho thấy các loài trên trái đất đều có tổ tiên chung

Các loài có quan hệ họ hàng càng gần nhau thì sự sai khác trong cấu trúc ADN và prôtêin càng ít

HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ LAMÁC VÀ HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ ĐACUYN

1 Thuyết tiến hoá của Lamac

a Nguyên nhân tiến hoá: Do tác dụng của ngoại cảnh và tập quán hoạt động của động vật

b Cơ chế tiến hoá: Sự di truyền các đặc tính thu được trong đời sống cá thể dưới tác dụng của ngoại cảnh hay tập quán hoạt động

c Hình thành các đặc điểm thích nghi : Do ngoại cảnh thay đổi chậm chạp nên sinh vật có khả năng thích nghi kịp thời và không bị đào thải

d Qúa trình hình thành loài: Loài được hình thành một cách dần dần một cách liên tục, trong tiến hoá không có loài nào bị đào thải

e Chiều hướng tiến hoá: Nâng cao dần trình độ tổ chức của cơ thể, từ đơn giản đến phức tạp

- Đóng góp quan trọng của Lamac là đưa ra khái niệm “tiến hoá”, cho rằng sinh vật có biến đổi từ đơn giản đến phức tạp dưới tác động của ngoại cảnh

- Những hạn chế trong các luận điểm của Lamac :

+ Không phân biệt được biến dị di truyền và biến dị không di truyền Ông cho rằng mọi biến đổi

do ngoại cảnh hay tập quán hoạt động đều di truyền Thực tế thường biến không di truyền

+ Trong quá trình tiến hoá, sinh vật chủ động biến đổi để thích nghi với môi trường

+ Trong quá trình tiến hoá không có loài nào bị đào thải

II Học thuyết tiến hóa Đacuyn

a Nguyên nhân tiến hoá : Chọn lọc tự nhiên thông qua các đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật

b Cơ chế tiến hoá: Sự tích luỹ các biến dị có lợi, đào thải các biến dị có hại dưới tác động của chọn lọc tự nhiên

c Hình thành các đặc điểm thích nghi : Là sự tích luỹ những biến dị có lợi dưới tác dụng của chọn lọc tự nhiên : Chọn lọc tự nhiên đã đào thải các dạng kém thích nghi, bảo tồn những dạng thích nghi với hoàn cảnh sống

d Quá trình hình thành loài: Loài được hình thành được hình thành dưới tác động của chọn lọc

tự nhiên theo con đường phân li tính trạng

e Chiều hướng tiến hoá: Dưới tác dụng của các nhân tố tiến hoá, sinh giới đã tiến hoá theo 3 chiều hướng cơ bản : Ngày càng đa dạng phong phú, tổ chức ngày càng cao, thích nghi ngày càng hợp lí

- Đóng góp quan trọng của Đacuyn là đưa ra lí thuyết chọn lọc để lí giải các vấn đề thích nghi, hình thành loài mới và nguồn gốc các loài

- Chọn lọc nhân tạo là nhân tố chính quy định chiều hướng và tốc độ biến đổi của các giống vật nuôi và cây trồng

HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ TỔNG HỢP

I Quan niệm tiến hoá và nguồn nguyên liệu tiến hóa

1 Tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn

- Tiến hoá nhỏ là quá trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (tần số các alen và tần số các kiểu gen) dưới sự tác động của các nhân tố tiến hóa Sự biến đổi đó dần dần làm cho quần thể cách

li sinh sản với quần thể gốc sinh ra nó, khi đó đánh dấu sự xuất hiện loài mới

- Tiến hoá lớn là quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài

2 Nguồn biến dị di truyền của quần thể

- Nguồn nguyên liệu cung cấp cho quá trình tiến hoá là các biến dị di truyền ( BDDT ) và do di nhập gen

- Biến dị di truyền + Biến dị đột biến ( biến dị sơ cấp )

Tuy tần số đột biến thấp, nhưng một số gen dễ bị đột biến và cơ thể động vật, thực vật mang rất nhiều gen nên tỉ lệ giao tử có mang đột biến về gen này hay gen khác là khá lớn

Phần lớn các đột biến là có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hòa trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường đã được hình thành qua quá trình tiến hóa lâu dài