Tốc độ nhanh Tốc độ chậm- Đột biến gen + Khái niệm ĐBG: Là biến đổi trong cấu trúc của gen, xảy ra ở một hoặc một số cặp nu + Đột biến điểm: là đột biến xảy ra ở một cặp nu acridin chèn
Trang 1CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP PHÂN TỬ
1 ADN
- Khái niệm
Gen: 1 đoạn ADN mã hóa 1 chuỗi polipeptit hoặc 1 ARN (người có khoảng 25000 gen)
+ Cấu trúc: 3’ điều hòa - mã hóa - kết thúc 5’
+ Vùng điều hòa: ARN polimeraza nhận biết, khởi động, kiểm soát phiên mã
+ Vùng mã hóa: Mã hóa aa (SV nhân thực – phân mảnh - exon: mã hóa, intron: không mã hóa; nhân sơ – ko phân mảnh – toàn exon)
+ Vùng kết thúc: tín hiệu kết thúc phiên mã
Mã di truyền: Mã bộ ba
+ Triplet: 3 nu kế tiếp nhau trên mạch mang mã gốc của gen
+ Codon: 3 nu kế tiếp trên mARN mã hóa 1aa, anticodon: 3 nu kế tiếp nhau trên tARN
+ Bộ ba mở đầu AUG (metionin – nhân thực hoặc focmin metionin – nhân sơ); Ba bộ ba kết thúc UAA, UAG, UGA (ko mã hóa aa); bộ không có tính thoái hóa AUG (metionin), UGG (triplet) Tính thoái hóa lớn nhất là
Lơxin do 6 bộ ba mã hóa
+ Trong 1 bộ ba, xét về tầm quan trọng: nu 2 > nu 1 > nu 3 => đột biến thay thế ở các vị trí nu hậu quả khác nhau+ Đặc điểm của mã di truyền:
Được đọc từ một điểm theo từng bộ không gối lên nhau
có tính phổ biến: Các loài cùng dùng chung một bộ mã => nguồn gốc chung của sinh giới
có tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại aa
có tính thoái hóa: Nhiều bộ ba cùng mã hóa cho một loại aa => Bảo hiểm cho TTDT (đột biến mà ko biến đổi gì)
- Cấu trúc của ADN
+ Cấu trúc hóa học:
Đơn phân: nucleotit, 1 nu gồm: 1 trong 4 bazo (A, T, G, X); 1 đường pentozo (C5H10O4), 1 nhóm phốt phát 1nu = 3,4 Ao = 300 đvc (1Ao = 10-1nm = 10-4Mm = 10-7mm)
A, G có kích thước lớn thuộc nhóm purin, T, X có kích thước nhỏ thuộc nhóm primidin
+ Cấu trúc không gian
ADN xoắn theo chu kì, gồm 2 chuỗi polinu, một chu kì = 10 cặp (20nu) = 34 Ao
Các nu trên một mạch liên kết với = bằng LK hóa trị : OH nu trước với nhóm phốt phát nu sau Đây là lk bền vững, đảm bảo cấu trúc AND được ổn định
Các nu trên 2 mạch liên kết với nhau bằng lk hidro theo nguyên tắc bổ sung: A-T, G-X Liên kết này kém bền, dễ bị phá vỡ, giải phóng 2 mạch đơn AND để thực hiện chức năng sinh học
Chiều rộng của ADN là 20Ao
Trong một phân tử đường: C1’: nơi đính bazo, C3’ có nhóm OH, C5’ có nhóm phốt phát
- Quá trình nhân đôi của ADN (tự sao, tái bản, tự nhân đôi)
+ Đối tượng: virut có AND sợi kép, sv nhân sơ, sv nhân thực
+ Nguyên liệu: ADN mẹ, ADNase, ARNase, nu tự do….
+ Nơi diễn ra: Pha S kì trung gian (6-10h) – SV nhân thực, 20 -30 phút với sinh vật nhân sơ.
+ Nguyên tắc: Bán bảo toàn, bổ sung: A-T, G-X
+ Diễn biến:
Bước1 tháo xoắn tạo chạc tái bản (Y) Mỗi đơn vị nhân đôi gồm 2 chạc chữ Y, mỗi chạc có 2 mạch, phát sinh từ một điểm khởi đầu và được nhân đôi đồng thời
Bước 2 Tổng hợp các mạch ADN mới
Bước 3 hai phân tử ADN được tạo thành
+ Kết quả: 1ADN mẹ qua 1 lần nhân đôi => 2 AND con
+ ý nghĩa: Đảm bảo thông tin di truyền ổn định qua các thế hệ tế bào
+ Lưu ý
ADNase di chuyển theo chiều 3’- 5’ => mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’- 3’ => mạch khuôn 3’- 5’ được tổng hợp liên tục (ra trước), mạch 5’- 3’ được tổng hợp gián đoạn okazaki (ra sau) theo chiều 5’- 3’
Đoạn okazaki (vk – 1000-2000 nu) nối với nhau bằng enzim ligaza
ADNase: tổng hợp sợi mới, ARNase: tổng hợp mồi (tạo nhóm OH)
Một đơn vị tái bản (1 điểm ori) Nhiều đơn vị tái bản
Trang 2Tốc độ nhanh Tốc độ chậm
- Đột biến gen
+ Khái niệm ĐBG: Là biến đổi trong cấu trúc của gen, xảy ra ở một hoặc một số cặp nu
+ Đột biến điểm: là đột biến xảy ra ở một cặp nu
acridin chèn vào mạch khuôn gây đột biến thêm 1 cặp, chèn vào mạch đang tổng hợp gây mất một cặp
Tác động sinh học: tác động của virut
+ Các dạng đột biến:
Mất, thêm nu: thay đổi (tăng hoặc giảm) số lượng, chiều dài, số lk hidro của gen, gây đột biến dịch khung Thay thế: có hoặc không làm thay đổi chiều dài gen, thay đổi số lk hidro,…
=> ba dạng đột biến điểm có thể gây nên:
Đột biến dịch khung (đột biến lớn): aa bị thay đổi từ điểm xảy ra đột biên đến cuối
Đột biến vô nghĩa: xuất hiện bộ ba kết thúc sớm
Đột biến nhầm nghĩa: biến bộ ba này thành bộ ba khác kéo theo aa này bị thay thế = aa khác
Đột biến đồng nghĩa: biến bộ ba này thành bộ ba khác nhưng aa không bị thay đổi
+ Cơ chế biểu hiện
Phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân, cấu trúc của gen
Đột biến giao tử (TB sinh dục, trong giảm phân) => vào thụ tinh, di truyền qua ss hữu tính, đột biến gen
trội => biểu hiện thành thể đột biến (cơ thể mang đột biến biểu hiện thành KH) => đào thải nhanh Nếu đột biến gen lặn => tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp => đào thải chậm và sẽ biểu hiện KH nếu ở thể đồng hợp lặn hoặc trường hợp giả trội (aO)
Đột biến xoma (TB sinh dưỡng, trong nguyên phân): Di truyền qua ss sinh dưỡng, ko truyền qua ss hữu
tính, nếu đột biến gen trội tạo thể khảm (cành đột biến trên cây bình thường); nếu đột biến lặn sẽ mất khi cây chết
Đột biến tiền phôi (hợp tử 2-8TB, trong nguyên phân): di truyền qua ss hữu tính
+ Hậu quả: Thường gây chết hoặc giảm sức sống, một số trung tính, số ít có lợi => nguyên liệu sơ cấp cho chọn
giống và tiến hóa
+ Kiến thức thực tiễn: Đột biến gen gây chết ở lợn, đột biến gen lặn gây bệnh bạch tạng, thể đột biến gen tạo lúa thân lùn, bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến thay T-A = A-T ở gen trội, tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn do đột biến gen trội trên NST thường gây nên, bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST giới
tính X
+ Lưu ý:
Đột biến gen thường riêng lẻ, không định hướng và có khả năng di truyền
Đột biến gen xảy ra với tần số thấp: 10-6 – 10-4
Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới
Đột biến gen thường được biểu hiện sau 3 lần nhân đôi
Đột biến gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện: loại đb, loại tác nhân,…
- Điều hòa hoạt động gen
+ khái niệm: là điều hòa lượng sản phẩm của gen
+ Mức độ
Sinh vật nhân sơ: cấp phiên mã
Sinh vật nhân thực: có thể là điều hòa trước phiên mã, phiên mã, dịch mã, sau dịch mã
+ Điều hòa ở sinh vật nhân sơ (Jacop và Mono):
Mô hình cấu trúc của operon Lac:
R : gen điều hòa – tổng hợp protein ức chế
P : Vùng khởi động, nơi ARN polimeraza bám vào để phiên mã
O : vùng vận hành → nơi Protein ức chế lk ngăn cản phiên mã
Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 2
Trang 3Z, Y, A : gen cấu trúc tổng hợp enzim phân giải lactozo
MT không có Lactozo R tổng hợp protein ức chế => protein bám vào O => ngăn gen cấu trúc hoạt động
=> ko phân giải lacto
Môi trường có Lactozo R tổng hợp protein ức chế => protein ức chế+ lactozo => protein bị bất hoạt =>O vận hành gen cấu trúc tổng hợp protein phân giải lactozo
2 ARN
- Cấu trúc
Đơn phân: nu, 1 nu gồm: 1 bazo (A, U, G, X), 1 đường ribozo (C5H10O5), 1 nhóm phốt phát
Các nu lk với nhau bằng lk hóa trị (tARN còn có lk hidro)
- Các loại ARN:
Mang thông tin mã hóa aa, truyền đạt
TTDT từ AND (nhân) sang protein (TBC)
vận chuyển aa Cùng với protein tạo ribosomMột mạch thẳng, không có lk hidro Một mạch xẻ thủy, có lk hidro Một mạch xẻ thùy
- Quá trình sao mã (phiên mã)
+ Đối tượng: virut có AND sợi kép, sv nhân sơ, sv nhân thực
+ Nguyên liệu: nu tự do, enzim ARN- polimeraza,
+ Nơi diễn ra: trong nhân tế bào, vào kì trung gian
+ Nguyên tắc: bổ sung: A-U, T-A, G-X, X-G
+ Diễn biến: ARN –polimeraza bám vào vùng điều hòa trên mạch mang mã gốc của gen, tháo xoắn ADN (tháo
xoắn) => Tổng hợp sợi mới theo nguyên tắc bổ sung => Kết thúc
Nhân sơ (gen liên tục): chỉ có một loại ARN –polimeraza Phiên mã và dịch mã đồng thời, LmARN = LADN
Ở nhân chuẩn : Có nhiều loại ARN –polimeraza tham gia ARN phải trải qua gđ cắt exon, nối intron sau
đó mới đưa ra TBC để giải mã LmARNsk = LADN > LmARNtt
+ Kết quả: 1 lần sao mã tạo 1 ARN
+ Lưu ý:
Enzim ARNase luôn di chuyển theo chiều 3’ – 5’
ARN luôn có chiều 5’ – 3’
Chỉ có mạch khuôn 3’-5’ trên AND tham gia phiên mã
Quá trinh tổng hợp tARN, rARN cũng theo cơ chế tương tự những sau khi chuỗi polinucleotit được hình thành sẽ biến đổi cấu trúc để tạo thành các loại ARN với cấu trúc đặc trưng
3 Protein
- Cấu trúc
Đơn phân: aa, 1aa gồm: 1 nhóm cacboxyl (-COOH), 1 nhóm amin (-NH2), 1 gốc R (đặc trưng)
Các aa lk với nhau bằng lk peptit giữa nhóm cacboxyl của aa này với nhóm amin của aa kế tiếp
Protein có 4 bậc cấu trúc: bậc 1 (1 chuỗi polipeptit thẳng), bậc 2 (1 chuỗi polipep xoắn α, β), bậc 3 (1 chuỗi là cấu trúc bậc 2 tiếp tục xoắn – có cấu trúc không gian 3 chiều), bậc 4 (nhiều chuỗi – hình cầu) Cấu trúc không gian của protein được đảm bào nhờ lk hidro
- Chức năng(đa dạng nhất): Vận chuyển, xúc tác, thu nhận thông tin, bảo vệ, dự trữ, cấu tạo
- Quá trình dịch mã
+ Nguyên liệu: aa tự do, enzim
+ Nơi diễn ra: trong tế bào chất, vào kì trung gian
+ Nguyên tắc: bổ sung: A-U, G-X
Riboxom có 2 vị trí: P (peptit) và vị trí A (amin), mỗi vị trí tương ứng với một bộ ba
Mở đầu: aa Metionin tự do + tARN = Met- tARN khớp với mã mở đầu AUG tạo aa Metionin; Kéo dài chuỗi polipeptit aa1, aa2,… Tiếp tục được tổng hợp, các aa lk với nhau bằng lk peptit => Kết thúc khi ribosom tiếp xúc với bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) tạo chuỗi polipeptit => aa Metionin tách khỏi chuỗi tạo protein hoàn chỉnh
Trang 4+ Chú ý: Ribosom trượt trên mARN theo chiều 5’-3’, Cùng một lúc có nhiều ribosom cùng trượt tạo chuỗi
polixôm (tăng hiệu quả tổng hợp protein cùng loại) Sau khi dừng, 2 tiểu phần của riboxom tách nhau mARN được dùng làm khuôn xong sẽ tự hủy, riboxom có thể sử dụng qua vài thế hệ tb và tham gia tổng hợp bất cứ loại protein nào
+ Số lk hóa trị: Giữa các nu : N – 2 (sv nhân thực), sv nhân sơ: N
Trên toàn ADN: 2(N-1) (sv nhân thực), SV nhân sơ: 2N
+ Tỉ lệ %: %A = %T = A/N 100, %G = %X = G/N.100, %A + %G = 50%
+ Trên mỗi mạch đơn : A1 = T2, T1= A2, G1= X2, X1= G2, A1+ A2 = A, G1+ G2 = G
+ %A1 + %A2 = 2%A, % G1+ %G2 = 2%G
- Quá trình nhân đôi ADN : (k lần)
+ Số phân tử ADN được tạo ra : 2k
+ Tổng Số nu tự do môi trường cung cấp : N(2k - 1)
+ Số nu từng loại môi trường cung cấp : Amt = Tmt = A (2k - 1), Gmt = Xmt = G (2k - 1)
+ Số ADN nguyên liệu mới hoàn toàn : 2k – 2
+ Số lk hidro hình thành : H 2k
+ Số lk hidro bị phá vỡ: H (2k - 1)
+ số lk hóa trị được hình thành: (2N – 2) (2k - 1) – SV nhân thực
Đối với sv nhân sơ: 2N (2k - 1) + Số số mồi trên một chạc Y = okazaki+ 1
+ Số số mồi trên một đơn vị tái bản = okazaki trên 1 chạc Yx2 + 2 = số okazaki trên 1 đơn vị tái bản + 2
+ Tổng số nu môi trường cung cấp : rNmt = rN.k
+ Số nu từng loại mt cung cấp : rAmt = rA.k, rUmt = rU.k, rGmt = rG.k, rXmt= rX.k
+ Số phân tử ARN được tạo ra : k
+ Số lk hóa trị được hình thành : (rN – 1).k
c Protein
- Cấu trúc
+ Số aa trên chuỗi polipeptit : N/6 – 1= rN/3 – 1
+ Số aa trên phân tử protein hoàn chỉnh : N/6 – 2 = rN/3 – 2
- Quá trình dịch mã (a ribozom cùng trượt)
+ Số chuỗi được tạo ra : a
+ Số aa tự do môi trường cung cấp: (N/6 – 1).a = (rN/3 – 1).a
Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 4
Trang 5CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
1 NST
- Khái niệm : Là cấu trúc nằm trong nhân TB => chỉ có ở TB nhân thực, bắt màu bởi thuốc nhuộm kiềm tính
- Đặc điểm :
+ Số lượng, hình thái và cấu trúc NST mang tính đặc trưng
+ Trong TB sinh dưỡng, các NST đều tồn tại thành từng cặp (cặp NST tương đồng)
+ Toàn bộ NST trong nhân hợp lại thành bộ lưỡng bội của loài (2n), mỗi loài có số lượng 2n đặc trưng nhưng không phản ánh trình độ tiến hóa của loài
+ Trong các giao tử là các NST đơn bội
+ có 2 loại NST : NST thường và NST giới tính
- Hình thái :
+ Hình que, chữ V, + Kích thước : 0.2 – 0.5 μm + Hình thái thay đổi qua các kì
- Cấu trúc
+ hiển vi :
Quan sát rõ nhất vào kì giữa nguyên phân
Mỗi NST gồm 2 cromatit gắn với nhau ở eo sơ cấp (tâm động), eo thứ cấp (tổng hợp ARN nhân con)
Mỗi NST có 3 phần: tâm động (nơi thoi vô sắc đính vào); vùng đầu mút (bảo vệ NST và ngăn không cho
2 NST dính nhau); vùng khởi đầu nhân đôi ADN (mang tín hiệu nhân đôi ADN)
+ Siêu hiển vi
Đơn vị cấu tạo cơ bản của NST là nucleoxom
Mỗi nucleoxom gồm :
Lõi protein : 8 phân tử histon
Vỏ : 1 sợi ADN (146 cặp nu) quấn quanh khối protein 7/4 vòng
Các nucleoxom nối với nhau bằng một đoạn ADN khoảng 100 cặp và một phân tử protein histon tạo
chuỗi polinuleoxom – sợi cơ bản (11nm) => xoắn tạo sợi nhiễm sắc (30nm) => xoắn tạo ống rỗng (300nm) => xoắn tạo cromait (700nm) => chiều dài của NST rút ngắn 20.000 lần so với ADN và có chiều ngang 1400nm
giúp ANT phân li, tổ hợp trong phân bào
- Chức năng
+ Là vật chất mang thông tin di truyền (mang gen)
+ bảo quan thông tin di truyền qua việc liên kết vơi protein và các mức xoắn
+ có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp trong nguyên phân, giảm phân, thụ tinh => duy trì bộ NST của loài+ chứa các gen cấu trúc khác nhau, mỗi gen có một chức năng nhất định
+ Những biến đổi ở NST sẽ gây biến đổi các tính trạng di truyền
- Tính đặc trưng và ổn định của NST
+ Số lượng: mỗi loài có số NST đặc trưng
+ hình dạng : TB sinh dưỡng NST tồn tại thành cặp gồm 2 chiếc giống nhau về hình dạng, kích thước, khác nhau
về nguồn gốc
+ Cấu trúc : đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp các gen (đặc biệt sắp xếp)
+ Cơ chế ổn định :
Loài ss vô tính : NP là cơ chế đảm bảo duy trì bộ NST qua các thế hệ TB và thế hệ cơ thể
Loài ss hữu tính : Nguyên phân + giảm phân + thụ tinh (giảm phân tạo giao tử n => thụ tinh kế hợp 2 giao
tử n tạo hợp tử 2n => nguyên phân giúp hợp tử phát triển thành cơ thể)
2 Cơ chế di truyền ở cấp TB
+Nguyên phân
Loại tế bào : TB sinh dưỡng +sinh dục sơ khai
Diễn biến :
Trang 6Kì trung gian : (chiếm nhiều thời gian)
Pha Những diễn biến cơ bản
G1 - gia tăng TBC, hình thành thêm bào quan
- Tổng hợp ARN, Protein
- Cuối G1 có điểm kiểm soát R Nếu vượt qua thì TB sẽ đi vào S, Nếu không vượt qua thì TB đi vào quá trình biệt hóa
S - Nhân đôi AND, NST, Trung thể
G2 - Ngay sau S, tiếp tục tổng hợp pro để chuẩn bị cho sự hình thành thoi phân bào => gây đột biến đa
bộ bằng conxixon ở pha này
Phân chia nhân (pha M – chiếm ít thời gian):
Kì Những diễn biến cơ bản
KĐ - Màng nhân và nhân con dần tiêu biến
- Trung thể di chuyển về 2 cực của TB
- NST kép bắt đầu co xoắn
KG - Màng nhân và nhân con đã tiêu biến
- NST kép xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo
- Thoi vô sắc đính vào 2 phía của NST
- NST co xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng
KS - NST kép tách nhau ở tâm động => NST đơn
- NST đơn xếp 2 nhóm đều nhau, phân li về 2 cực của TB
KC - Thoi phân bào tiêu biến, Màng nhân và nhân con xuất hiện
- TBC phân chia tạo 2 TB con có bộ NST 2n đơn giống TB mẹ
- NST tháo xoắn => sợi mảnh
Phân chia TBC: sau khi phân chia nhân kết thúc
- hình thành eo thắt từ ngoài vào trong - hình thành vách ngăn từ trung tâm ra ngoại vi
=> Chu kì TB = kì trung gian + nguyên phân = G1 + S + G2 + M
Kết quả: 1 TB (2n) => 2 TB (2n)
Ý nghĩa:
Giữ ổn định bộ NST qua thế hệ cơ thể (ss vô tính) và qua các thế hệ TB (cả ss vô tính và hữu tính)
Tăng số lượng TB giúp cơ thể phát triển, thay thế các TB già, tổn thương
Các đột biến soma được nhân lên và tạo thể khảm
+ Giảm phân
Loại tế bào:: TB sinh dục chín
Diễn biến:
Kì trung gian (giống nguyên phân)
Phân chia nhân
Kì đầu - NST kép đóng xoắn, co ngắn, đính vào màng nhân
- Xảy ra hiện tượng tiếp hợp các NST kép tương
đồng theo chiều dọc
- Các NST sau khi tiếp hợp tách nhau hoặc xảy ra
hiện tượng trao đổi chéo giữa 2 trong 4 cromatit của
cặp tương đồng
- Các NST co lại, cho thấy rõ số lượng NST kép đơn bội
- Không có tiếp hợp, Trao đổi chéo
Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 6
Trang 7Kì giữa - NST kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo thành 2
hàng
- Thoi phân bào đính vào một phía của NST
- NST kép xếp thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo
- Thoi vô sắc đính vào 2 phía của NST
Kì sau Các NST kép tương đồng phân li về 2 cực của TB Các NSt kép tách nhau và phân li về 2 cực
của TB
Kì cuối - Tạo 2 TB con chứa n NST kép - Tạo 4 TB con chứa n NST đơn
Phân chia TBC (giống nguyên phân)
Kết quả: 1TB (2n) => 4 TB (n) ♀ 4TB = 1 trứng + 3 thể định hướng ♂4TB = 4 tinh trùng
Ý nghĩa:
Tạo giao tử đơn bội (n) nhờ đó có thể khôi phục bộ lưỡng bội 2n qua thụ tinh
Hiện tượng phân li độc lập, tổ hợp tự do và trao đổi chéo đã tạo nhiều loại giao tử khác nhau về nguồn gốc
và chất lượng => tạo biến dị tổ hợp => nguyên liệu thứ cấp của CLTN
Các đột biến được nhân lên trong quần thể để tạo thể đột biến
So sánh nguyên phân và giảm phân
Ý nghĩa di truyền ổn định bộ NST trong phát sinh cá
thể và sinh sản sinh dưỡng
ổn định bộ NST qua các thế hệ
và sinh sản hữu tính
3 NST giới tính
+ NST giới tính khác NST thường và khác nhau ở con đực và con cái
+ Mang gen quy định giới tính, ngoài ra còn chứa các gen quy định tính trạng thường lk với giới tính
Là những biến đổi về số lượng và cấu trúc của NST
- Nguyên nhân: nhân tố bên trong hoặc bên ngoài tác động đến cấu trúc hoặc ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi, trao đổi chéo, phân li của các NST
- Đặc điểm: đột ngột, cá thể, vô hướng, thường có hại, một số trung tính, số ít có lợi
- Các dạng đột biến và Cơ chế phát sinh
Dạng đột biến Cơ chế phát sinh
Đột biến
cấu trúc
Mất đoạn - NST bị mất 1 đoạn, đoạn đó bị tiêu biến đi,
- làm giảm số lượng gen, thường gây chết, làm gen gần nhau hơn
- làm tăng số lượng gen, mất cân bằng hệ gen, giảm sinh sản, làm các gen xa nhau
- tăng cường (hoạt tính enzim amilaza – sản xuất bia rượu) với gen tổng hợp yếu tố
Trang 8NST tăng trưởng hoặc giảm bớt (trên NST X của rồi dấm làm mắt dẹt)mức độ biểu hiện
của tính trạng với gen tổng hợp yếu tố ức chế
- Tạo điều kiện cho đột biến gen => tạo gen mới => tiến hóa hệ genChuyển
đoạn - Đứt một đoạn NST Đoạn bị đứt bị gắn vào một vị trí khác trên NST hoặc các NST trao đổi đoạn bị đứt (xảy trên một NST hoặc giữa các NST )
- Chuyển đoạn tương hỗ: có cho, có nhận
- Chuyển đoạng không tương hỗ: chỉ cho, chỉ nhận
- Làm thay đổi nhóm gen liên kết, giảm khả năng sinh sản
- Có vai trò quan trọng với quá trình hình thành loài mớiThể dị bội Một hay một số cặp NST không phân li
Thể đa bội Toàn bộ các cặp NST không phân li
+ Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn
NST nhân đôi nhưng không phân li trong nguyên phân: 2n => 4n- xảy ra ở lần nguyên phân đầu của hợp
tử hoặc đỉnh sinh trưởng của một cành tạo cành 4n trên cây 2n
NST không phân li trong giảm phân tạo giao tử 2n + giao tử 2n = hợp tử 4n, giao tử 4n + giao tử 4n =
hợp tử 8n, cơ thể 4n x 8n = hợp tử 6n
Đa bội chẵn có hàm lượng AND tăng gấp bội, TB to, cơ quan sinh dưỡng to, pt khỏe, chống chịu tốt, có
khả năng sinh sản hữu tính => Tạo giống cây thu nhập cơ quan sinh dưỡng (lá, thân, củ)
+ Cơ chế phát sinh đa bội lẻ
NST không phân li trong giảm phân tạo giao tử 2n + giao tử bình thường n = hợp tử 3n hoặc cây 4n x cây
2n = cây 3n
Cơ quan sinh dưỡng to, không có khả năng sinh sản hữu tính => tạo quả không hạt
Bội số của bộ n lớn hơn 2n của một loài Bộ NST 2n của 2 loài cùng tồn tại trong một TB
Hình thành trong nguyên phân + giảm phân Hình thành qua lai xa + đa bội hóa
ý nghĩa trong sản xuất, chọn giống cây trồng Hình thành loài mới, có ý nghĩa với tiến hóa
+ Cơ chế hình thành thể dị bội
Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân hoặc giảm phân
Thể 1 nhiễm (2n - 1), thể một nhiễm kép (2n –1- 1), thể ba nhiễm (2n+1), thể không nhiễm (2n-2)
Thể lệch bội: mất cân bằng hệ gen, thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản;
Ý nghĩa: cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa, trong chọn giống, dùng để đưa NST mong muốn vào cơ thể
khác; xác định vị trí của gen trên NST.
- Kiến thức thực tiễn
+ mất đoạn NST 21,22: ung thư máu
+ Mất đoạn NST 5: hội chứng mèo kêu
+ Lặp đoạn ở đại mạch: tăng hoạt tính amilaza
+ 3 NST 21: hội chứng đao: cổ ngắn, mắt một mí, lưỡi dài, ngón tay ngắn, si đần, vô sinh
+ 3 NST 13: Patau - chết sơ sinh, đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp,
+ 3NST 18: Etuot gây mất trí, trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay,
+ XXX: hội chứng siêu nữ- không có khả năng sinh con, không có kinh nguyệt
+ OX: Tơcnơ – vô sinh
+ XXY: Claiphento – vô sinh
+ OY chết ngay khi được hình thành
+ cặp Aa giảm phân: Rối loạn giảm phân I tạo 2 loại giao tử Aa (n+1) và O (n-1), rối loạn giảm phân II tạo tối đa
5 loại giao tử A, a, AA, aa, O
5 Các công thức cơ bản phần TB
Gọi k là số lần nguyên phân liên tiếp của 1 TB
- Số TB mới được tạo ra sau k đợt nguyên phân là: 2k
- Số NST ở thế hệ TB cuối cùng: 2n.2k
- Nguyên liệu môi trường cung cấp tương đương: 2n(2k - 1)
- Số NST mới hoàn toàn trong các TB con: 2n(2k - 2)
- Số lần thoi vô sắc hình thành = phá vỡ = 2k – 1
- Số TB con xuất hiện trong cả quá trình nguyên phân: 2(2k -1)
Gọi n là số cặp NST tương đồng
- Số loại giao tử tạo thành: 2n
Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 8
Trang 9- Tỉ lệ mỗi loại giao tử: 1/2n
- Số kiểu tổ hợp giao tử = số loại giao tử đực số loại giao tử cái
Nếu xảy ra trao đổi chéo đơn tại một điểm và có r cặp xảy ra trao đổi chéo thì số giao tử là: 2n+r
Nếu có trao đổi chéo đơn tại 2 điểm và có m cặp xảy ra trao đổi chéo thì số loại giao tử là: 2n.3m
Nếu có trao đổi chéo kép ở r cặp thì số loại giao tử: 2n+2r
- Số tế bào sinh tinh = số tinh trùng / 4
- Số tế bào sinh trứng = số trứng tạo ra = số thể cực/3
- Số hợp tử = số tinh trùng(thụ tinh) = số trứng (thụ tinh)
- hiệu suất thụ tinh là tỉ số giữa giao tử được thụ tinh/ tổng số giao tử được tạo thành
- Số NST môi trường cung cấp cho a TB sinh giao tử giảm phân: a.2n
- Số NST môi trường cung cấp cho cả quá trình phát sinh giao tử từ các TB sinh dục sơ khai:
+ a: số TB, k là số lần nguyên phân thì số giao tử: 4a.2k
+ Tổng số NST chứa trong a TB sinh dục sơ khai: a.2n
+ Tổng số NST trong toàn bộ giao tử: 4a.2k.n
+ Tổng số NST môi trường cung cấp: 2n(2k - 1)a + 2k.a.2n
+ Số lần thoi vô sắc hình thành = phá vỡ = (2k – 1)a + 3.2x
- Bảng xác định số lượng NST, cromatit và tâm động qua các kì của NP và GP:
Các kì Số NST – trạng thái Số cromait Số tâm động
có 2n-1 cách sắp xếp NST ở kì giữa của GP I và cho ra 2n loại giao tử
mỗi cách săp xếp = 2 loại gia tử
+ Một nhóm tb hoặc một cơ thể giảm phân cho:
Min: 1 loại giao tửMax : 2n loại giao tử+ Một nhóm TB sinh tinh GP cho
Min: 2 loại tinh trùngMax : 2n loại tinh trùng+ Một nhóm TB sinh trứng GP cho
Min: 1 loại trứngMax : 2n loại trứng+ k tế bào giảm phân cho
Min: 1 loại giao tửMax : nếu k < 2n-1 thì có 2.k loại giao tử, nếu k ≥ 2n-1 có 2n loại giao tử+ k tế bào sinh tinh giảm phân cho
Min: 2 loại giao tửMax : nếu k < 2n-1 thì có 2.k loại tinh trùng, nếu k ≥ 2n-1 có 2n loại tinh trùng+ k tế bào sinh trứng giảm phân cho
Min: 1 loại trứngMax : nếu k < 2n thì có k loại giao tử, nếu k ≥ 2n có 2n loại trứng
TH 2 có n cặp NST dị hợp và xảy ra trao đổi chéo đơn ở r cặp
Trang 10 có 2n-1 cách sắp xếp NST ở kì giữa của GP I và cho ra 2n + r loại giao tử
mỗi cách săp xếp = 2r+1 loại giao tử
+ Một nhóm tb hoặc một cơ thể giảm phân cho:
Min: 1 loại giao tửMax : 2n+r loại giao tử+ Một nhóm TB sinh tinh GP cho
Min: 2r+1 loại tinh trùngMax : 2n+r loại tinh trùng+ Một nhóm TB sinh trứng GP cho
Min: 1 loại trứngMax : 2n+r loại trứng+ k tế bào giảm phân cho
Min: 1 loại giao tửMax : nếu k < 2n-1 thì có 2r+1.k loại giao tử, nếu k ≥ 2n-1 có 2n+r loại giao tử+ k tế bào sinh tinh giảm phân cho
Min: 2r+1 loại giao tửMax : nếu k < 2n-1 thì có 2r+1.k loại tinh trùng, nếu k ≥ 2n-1 có 2n+r loại tinh trùng+ k tế bào sinh trứng giảm phân cho
Min: 1 loại trứngMax : nếu k < 2n+r thì có k loại giao tử, nếu k ≥ 2n+r có 2n+r loại trứng
n-1
Đơn nhiễm kép và tam nhiễm kép 2n -1-1+1+1 C2
n C2 n-2
Sự kết hợp của 2 gia tử n-1 có thể tạo nên hợp tử: 2n-2 (thể không nhiễm) hoặc 2n-1-1 (thể đơn nhiễm kép) Sự kết hợp của giao tử n-1 và n+1 có thể tạo nên hợp tử: 2n hoặc 2n -1 +1 (thể đơn nhiễm và tam nhiễm)
- Cách viết giao tử trường hợp đột biến đa bộ hoặc lệch bội
Lưu ý: AAA có thể là thể tam nhiễm hoặc tam bội nhưng khi viết giao tử thì đó phải là tam nhiễm vì tam bội không sinh sản hữu tính
AAA, Aaa, Aaaa,… Khi viết giao tử xác định hình vuông và 2 đường chéo, các loại giao tử và tỉ lệ giao
tử tương ứng với 4 cạnh và 2 đường chéo của hình vuông (tổng là 6)
Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 10
Trang 11+ Thực vật: Tự thụ phấn (nhị, nhụy của cùng một hoa hoặc nhị, nhụy của 2 hoa trên cùng một cây)
+ Động vật: Giao phối cận huyết (bố mẹ với con cái, anh chị em với nhau)
- Đặc trưng của quần thể:
+ Vốn gen: Tập hợp các alen có trong quần thể ở một thời điểm xác định
+ Vốn gen = Tần số alen + Tần số kiểu gen
+ Tần số alen = Tỉ lệ số lượng alen đó/ tổng số alen của các loại alen khác nhau của gen đó = Tỉ lệ giao tử mang alen đó trong quần thể
+ Tần số kiểu gen = Tỉ lệ số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể của quần thể
2 Cấu trúc di truyền của quần thể
a Quần thể tự phối
Dạng 1: Tự phối bình thường, P 100% Aa
Sau n thế hệ tự thụ, cấu trúc của quần thể: (1- (1/2)n)/2 AA : (1/2)n Aa : (1- (1/2)n)/2 aa
Dạng 2: Tự phối bình thường, P: xAA : yAa : zaa
Sau n thế hệ tự thụ, cấu trúc của quần thể: x+ (y- (y/2)n)/2 AA : (y/2)n Aa : z + (y- (y/2)n)/2 aa
Dạng 3: Tự phối có chọn lọc (kiểu gen aa không có khả năng sinh sản), P: xAA : yAa : zaa
- Bước 1: Bỏ kiểu gen không có khả năng sinh sản, chia lại tỉ lệ
- Bước 2: Tính tỉ lệ các kiểu gen qua từng thế thế tự thụ theo dạng 2
=> Đặc điểm của quần thể tự thụ: Tần số alen không đổi, thành phần kiểu gen thay đổi theo hướng: Tăng đồng, giảm dị
Ý nghĩa: Tạo dòng thuần chủng => Lai khác dòng tạo ưu thế lai
b Quần thể ngẫu phối
- Quần thể giao phối: Đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên
- Quần thể giao phối: Đa hình về kiểu gen => đa hình và kiểu hình => Quần thể thích nghi với môi trường
bị biến đổi
- Các quần thể được phân biệt với nhau bởi tần số alen, các kiểu gen, các kiểu hình
- Quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen và tấn số tương đối của các alen được ổn định theo định luật Hácđi Vanbec:
Trang 12+ Điều kiện cân bằng: kích thước quần thể lớn, Giao phối ngẫu nhiên; Các cá thể có sức sống, khả năng sinh sản ngang nhau (không có CLTN); Đột biến không xảy ra hoặc xảy ra với tần số thuận = nghịch; Quần thể được cách li với các quần thể khác.
+ Điều kiện: (f(Aa)/2)2 = f(AA)2 f(aa)2 hay (2pq/2)2 = p2 q2
- Ý nghĩa:
+ Lí luận: giải thích tại sao trong tự nhiên có những quần thể duy trì ổn định qua nhiều thế hệ
+ Thực tiễn: Từ tần số cá thể có KH lặn => tần số alen lặn, trội => tần số các loại KG và ngược lại
Dạng 1: Ngẫu phối với một gen có 2 alen với f(A) = p, f(a) = q (p+q = 1)
Quần thể cân bằng sau 1 thế hệ ngẫu phối: (pA + qa)2 = p2AA : 2pq Aa : q2 aa
Dạng 2: Ngẫu phối với một gen có nhiều hơn 2 alen: f(A) = p, f(B)= q, f(O) = r (p+q+r = 1)
Quần thể cân bằng sau 1 thế hệ ngẫu phối: (pA + qB + rO)2 = p2AA : 2pqAB : 2pr AO : 2qr BO: q2BB: r2 OO
Dạng 3: Ngẫu phối bình thường với tần số alen ở 2 giới không bằng nhau
ở giới cái: f(A)=p, f(a) = q, ở giới cái f(A)=p’, f(a) = q’,
Quần thể sẽ cân bằng sau 2 thế hệ và tần số alen của quần thể khi cân bằng: f(A)=(p+p’)/2, f(a) = (q+q’)/2
Dạng 4: Ngẫu phối với gen nằm trên NST giới tính X: p2 XAXA : 2pq XAXa : q2 XaXa: pXAY : qXaY
Dạng 5: Ngẫu phối có chọn lọc
Quần thể ban đầu cân bằng có cấu trúc p2AA : 2pq Aa : q2aa Kiểu gen aa không có khả năng sinh sản
Tần số alen trong quần thể sau n thế hệ ngẫu phối: f(a)n= qo/ 1+nqo, f(A)n = 1- f(a)n
Dạng 6: Ngẫu phối có di nhập cư
Quần thể 1: kích thước N1, f(A)= p, f(a)= q Quần thể 2: kích thước N2, f(A)= p’, f(a)= q’ x% cá thể quần thể 1 di cư sang quần thể 2 và y% cá thể quần thể 2 di cư sang quần thể 1 Tần số alen ở 2 quần thể sau di nhập cư
- Quần thể 1: f(A)= ((100% - x%).pN1 + y%.pN2)/ ((100% - x%.N1) + y%.N2); f(a)= 1-f(A)
- Quần thể 2: f(A)= ((100% - y%).pN2 + x%.pN1)/ ((100% - y%.N2) + x%.N1); f(a)= 1-f(A)
3 Xác định số kiểu gen trong quần thể ngẫu phối
- Một gen có n alen:
+ Gen nằm trên NST thường có: n(n+1)/2 kiểu gen (n KG đồng hợp, n(n+1)/2 – n KG dị hợp)
+ Gen nằm trên NST giới tính X phần không có alen tương ứng trên Y: n + n(n+1)/2
+ Gen nằm trên NST giới tính X phần có alen tương ứng trên Y: n(n+1)/2 + n 2
+ Gen nằm trên Y phần không có alen trên X: n kiểu gen
- Gen I có n alen, gen II có m alen
+ Hai gen nằm trên 2 NST thường khác nhau: n(n+1)/2 m(m +1)/2 kiểu gen về hai gen
+ Hai gen cùng nằm trên NST giới tính X phần không có alen trên Y: n.m + nm(nm+1)/2
+ Hai gen cùng nằm trên NST giới tính X phần có alen tương ứng trên Y: nm(nm+1)/2 + (nm) 2
+ Hai gen cùng nằm trên NST giới tính Y phần không có alen trên X: nm
+ Gen I nằm trên NST thường, gen II nằm trên NST giới tính X phần không tương đồng:
n(n+1)/2 m(m +1)/2 + n(n+1)/2 m
+ Gen I nằm trên NST thường, gen II nằm trên NST giới tính X phần tương đồng trên Y:
n(n+1)/2 m(m +1)/2 + n(n+1)/2 (m+ 2C 2
m ) = n(n+1)/2 (m(m +1)/2 + m 2 ) + Gen I nằm trên NST thường, gen II nằm trên NST giới tính Y phần không tương đồng trên X: n(n+1)/2 (m+1)
+ Gen I nằm trên NST X phần không tương đồng, gen II nằm trên NST giới tính Y phần không tương đồng:
n(n+1)/2 + nm
+ Gen I nằm trên NST X phần tương đồng, gen II nằm trên NST giới tính Y phần không tương đồng:
n(n+1)/2 + (n +2C 2
n ).m
3 Xác định số kiểu hình trong quần thể ngẫu phối
- Một gen có n alen với tương quan: A1 > A2 > A3 >… > An thì số kiểu hình: n
- Một gen có n alen với tương quan: A1 = A2 = A3 =… = Ak > Ak+1 > … > An thì số kiểu hình: n + C2
- Gen I có n alen A1 > A2 > A3 >… > An; gen II có m alen: B1 > B2 > B3 >… > Bm số KH về cả 2 gen: n.m
- Gen I có n alen A1 > A2 > A3 >… > An; gen II có m alen: B1 = B2 =…= Bk > Bk+1 > > Bm số KH: n (m + C2 )
Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 12