PHẦN 5 DI TRUYỀN HỌC SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TPHCM ĐỀ CƯƠNG SINH HỌC 12 TẬP 1 Giáo viên giảng dạy Thạc sĩ Lê Thị Thanh Huyền Năm học 2022 2023 MỤC LỤC BÀI 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN[.]
Trang 1ĐỀ CƯƠNG SINH HỌC 12
TẬP 1
Giáo viên giảng dạy: Thạc sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Năm học 2022 - 2023
Trang 2MỤC LỤC
BÀI 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN 1
BÀI 2 PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ 8
BÀI 3 ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN 16
BÀI 4 ĐỘT BIẾN GEN 20
BÀI 5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 27
BÀI 6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ 34
CÔNG THỨC VÀ MỘT SỐ BÀI TOÁN VỀ ADN , ARN VÀ PRÔTÊIN 42
BÀI 8 QUY LUẬT MENDEN – QUY LUẬT PHÂN LY 45
BÀI 9 QUY LUẬT MENDEN – QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP 50
BÀI 10 TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN 56
BÀI 11 LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN 61
BÀI 12 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 68
VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN 68
BÀI 13 ẢNH HƯỜNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN BIỂU HIỆN CỦA GEN 75
BÀI 16 – 17 CẤU TRÚC DI TRUYỀN QUẦN THỂ 79
BÀI 18 CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP 86
BÀI 19 TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN 87
VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO 87
BÀI 20 TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GEN 92
BÀI 21 DI TRUYỀN Y HỌC 96
BÀI 22 BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 98
Trang 3BÀI 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I GEN
Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (1 chuỗi
pôlipeptit hay 1 phân tử ARN)
II MÃ DI TRUYỀN
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin
trong prôtêin Cứ 3 nuclêôtit đứng kề nhau mã hóa 1 axit amin
- Có 64 bộ ba (codon trên mARN) tương ứng với 64 bộ ba (triplet trên ADN) mã hóa cho 20 loại axitamin trên phân tử prôtêin, trong đó có:
+ Bộ ba mở đầu: 5’AUG3’ mã hóa cho axit amin mêtiônin ở sinh vật nhân thực, hoặc foocmin
mêtiônin ở sinh vật nhân sơ
+ Bộ ba kết thúc: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’ không mã hóa cho axit amin nào.
- Đặc điểm của mã di truyền
(1) Tính liên tục: mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ 3 nuclêôtit liên tiếp mà
không gối lên nhau
(2) Tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền.
(3) Tính đặc hiệu: một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin.
(4) Tính thoái hóa: nhiều bộ ba cùng xác định một loại axit amin (trừ 5’AUG3’ và 5’UGG3’)
- Có 64 bộ ba (được gọi là côđon)
III QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)
Diễn ra trong nhân trước khi tế bào phân chia, trong pha S ở kì trung gian.
1 Nguyên tắc: bổ sung, bán bảo tồn
2 Quá trình nhân đôi ADN chia thành 3 bước chính:
a.Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ các enzim tháo xoắn (helicaza), 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc
hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn
b.Tổng hợp các mạch ADN mới
- Enzim ADN- pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới theo chiều 5’ 3’
và theo nguyên tắc bổ sung:
+ A liên kết với T (bằng 2 liên kết hydrô) hoặc ngược lại,
+ G liên kết với X (bằng 3 liên kết hydrô) hoặc ngược lại.
- Trên mạch khuôn 3’ 5’ mạch mới được tổng hợp liên tục.
- Trên mạch khuôn 5’ 3’ thì mạch mới được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn: đoạn
Okazaki Sau đó các đọan Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza.
c Hai phân tử ADN được tạo thành
- Từ 1 phân tử ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con hoàn toàn giống nhau và giống ADN mẹ.
- Trong mỗi phân tử ADN con được tạo thành thì một mạch là mạch mới được tổng hợp, còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).
3 Ý nghĩa: đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào.
Lưu ý: Số đơn vị nhân đôi ADN
+ Sinh vật nhân sơ: 1 đơn vị
Trang 4Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
+ Sinh vật nhân thực: nhiều đơn vị
Trang 5Ghi chú
TRẮC NGHIỆM Câu 1 Gen là một đoạn phân tử ADN
A mang thông tin mã hóa cho 1 trong các loại mARN, tARN, rARN
B mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm nhất định (chuỗi pôlipeptit hay ARN)
C tổng hợp 1 trong các loại ARN và tham gia cơ chế điều hòa sinh tổng hợp prôtêin
D mang thông tin cho việc tổng hợp 1 loại prôtêin qui định tính trạng
Câu 2 Những sản phẩm nào sau đây do gen mã hóa?
Trang 6Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
A ARN hoặc prôtêin B ARN hoặc pôlipeptit
C ADN hoặc prôtêin D ADN hoặc ARN
Câu 3 Mã di truyền là
A mã bộ một, tức là cứ một nuclêôtit xác định một axit amin
B mã bộ hai, tức là cứ hai nuclêôtit xác định một axit amin
C mã bộ ba, tức là cứ ba nuclêôtit xác định một axit amin
D mã bộ bốn, tức là cứ bốn nuclêôtit xác định một axit amin
Câu 4 Một axit amin trong phân tử prôtêin được mã hóa trên gen dưới dạng
A mã bộ một B mã bộ hai C mã bộ ba D mã bộ bốn
Câu 5 Số mã bộ ba mã hóa cho các axit amin là
A 61 B 42 C 64 D 21
Câu 6 Mã di truyền phản ánh tính thống nhất của sinh giới vì:
A phổ biến cho mọi sinh vật - đó là mã bộ 3, được đọc một chiều liên tục từ
5’ 3’ có mã mở đầu, mã kết thúc, mã có tính đặc hiệu, có tính linh động
B được đọc một chiều liên tục từ 5’ 3’ có mã mở đầu, mã kết thúc có tính đặc hiệu
C phổ biến cho mọi sinh vật - đó là mã bộ 3, mã có tính đặc hiệu, có tính linh động
D có mã mở đầu, mã kết thúc, phổ biến cho mọi sinh vật - đó là mã bộ 3
Câu 7 Bộ 3 mở đầu của sinh vật nhân thực là
Câu 8 Đặc tính nào dưới đây của mã di truyền phản ánh tính thống nhất của sinh giới?
A Tính liên tục B Tính đặc thù C Tính phổ biến D Tính thoái hóa Câu 9 Mã di truyền phản ánh tính đa dạng của sinh giới vì
A sự sắp xếp theo một trình tự nghiêm ngặt các bộ ba đã tạo ra bản mật mã thông tin di truyền
đặc trưng cho loài
B sự sắp xếp theo nhiều cách khác nhau của các bộ ba đã tạo nhiều bản mật mã thông tin di
truyền khác nhau
C với 4 loại nuclêôtit tạo 64 bộ mã, có thể mã hóa cho 20 loại axit amin
D có 61 bộ ba có thể mã hoá cho 20 loại axit amin, sự sắp xếp theo một trình tự nghiêm ngặt các
bộ ba đã tạo ra bản mật mã thông tin di truyền đặc trưng cho loài
Câu 10 Tính thoái hóa của mã di truyền thể hiện ở điểm
A một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin
B được đọc liên tục một chiều không gối lên nhau
C các loài sinh vật đều dùng chung 1 bộ mã
D một loại axit amin thường được mã hóa bởi nhiều bộ ba
Trang 7Câu 11 Tính đặc hiệu của mã di truyền thể hiện ở điểm
A một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin
B được đọc liên tục một chiều không gối lên nhau
C các loài sinh vật đều dùng chung một bộ mã
D một loại axit amin thường được mã hóa bởi nhiều bộ ba
Câu 12 Phát biểu nào sau đây là không đúng khi nói về đặc điểm của mã di truyền?
A Mã di truyền có tính thoái hóa B Mã di truyền là mã bộ ba
C Mã di truyền có tính phổ biến D Mã di truyền đặc trưng cho từng loài sinh
vật
Câu 13 Mã di truyền có các bộ ba kết thúc là
A 5’UAA 3’, 5’UAG 3’, 5’UGA 3’ B 5’UAU 3’, 5’UAX 3’, 5’UGG 3’
C 5’UAX 3’, 5’UAG 3’, 5’UGX 3’ D 5’UXA 3’, 5’UXG 3’, 5’UGX 3’
Câu 14 Các mã bộ ba khác nhau bởi
A trật tự của các nuclêôtit B thành phần các nuclêôtit
C số lượng các nuclêôtit D thành phần và trật tự của các nuclêôtit
Câu 15 Trong các bộ 3 sau, bộ 3 nào qui định axit amin metionin?
Câu 16 Trong quá trình nhân đôi của ADN, các nuclêôtit tự do sẽ tương ứng với các nuclêôtit trên
mỗi mạch của phân tử ADN theo
A nguyên tắc nuclêôtit loại nào sẽ kết hợp với nuclêôtit loại đó
B nguyên tắc các bazơ nitric lớn sẽ bổ sung các bazơ nitric bé
C nguyên tắc bổ sung
D nguyên tắc ngẫu nhiên
Câu 17 Quá trình tự nhân đôi ADN diễn ra
A trong pha S của chu kì tế bào B theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn
C trong ribôxôm ở sinh vật nhân thực D A và B đúng
Câu 18 Chu kì nguyên phân, sự nhân đôi của ADN trong nhân diễn ra ở
A kì sau B kì đầu C kì giữa D kì trung gian
Câu 19 Các mạch đơn mới được tổng hợp trong quá trình nhân đôi của phân tử ADN hình thành
theo chiều
A cùng chiều với mạch khuôn B 3’ → 5’
Câu 20 Vai trò của enzim ADN pôlimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là
A cung cấp năng lượng cho phân tử ADN
B tháo xoắn phân tử ADN
C lắp ghép các nuclêôtit tự do theo nguyên tắc bổ sung vào mạch đang tổng hợp
D bẻ gãy các liên kết hidro giữa hai mạch của ADN
Câu 21 Nguyên tắc bán bảo tồn có nghĩa là:
A phân tử ADN con được tạo thành có một nửa giống phân tử ADN mẹ
B phân tử ADN được tạo thành có 1 nửa đoạn có trình tự giống ADN mẹ
Trang 8Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
C ADN con có 1 mạch có nguồn gốc từ ADN mẹ, mạch còn lại từ môi trường.
D một nửa số phân tử ADN con tạo ra có trình tự giống ADN mẹ
Câu 22 Trong quá trình nhân đôi ADN, mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn
ngắn (đoạn Okazaki) Sau đó, các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối Enzim nối ở đây
là enzim
A helicaza B ADN giraza C ADN ligaza D ADN pôlimeraza
Câu 23 Trong quá trình nhân đôi ADN, đoạn Okazaki là
A đoạn ADN được tổng hợp một cách gián đoạn, theo chiều tháo xoắn
B đoạn ADN được tổng hợp một cách liên tục theo chiều tháo xoắn
C đoạn ADN được tổng hợp liên tục, ngược với chiều tháo xoắn
D đoạn ADN được tổng hợp gián đoạn, ngược với chiều tháo xoắn
Câu 24 Nguyên nhân tạo thành các phân đoạn Okazaki:
1 Tính chất hai cực đối song song của phân tử ADN
2 Hoạt động tái bản của enzim ADN - pôlimeraza chỉ theo hướng từ 3’ - 5’ của mạch khuôn
3 ADN tổng hợp theo kiểu phân tán
4 Sự có mặt của enzim nối ADN - ligaza
Phương án đúng là
A 1, 2 B 1, 3 C 1, 4 D 2, 3
Câu 25 Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về sự tự nhân đôi ADN?
A Sau một lần tự nhân đôi, từ một phân tử ADN ban đầu, hình thành nên 2 phân tử ADN giống
nhau, trong đó 1 phân tử ADN có 2 mạch được tổng hợp mới hoàn toàn
B Sự tự nhân đôi diễn ra trong tế bào, ở kì giữa của quá trình phân bào
C Cơ chế tự nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn
D Mạch ADN mới được tổng hợp theo chiều 3’ → 5’
Câu 26 Khi nói về quá trình nhân đôi ADN, những phát biểu nào sau đây là sai?
(1) Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn
(2) Quá trình nhân đôi ADN bao giờ cũng diễn ra đồng thời với quá trình phiên mã
(3) Trên cả hai mạch khuôn, ADN pôlimeraza đều di chuyển theo chiều 5’ 3’ để tổng hợpmạch mới theo chiều 3’ 5’
(4) Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia
là của ADN ban đầu
A (1), (4) B (1), (3) C (2), (4) D (2), (3)
Câu 27 Giai đoạn tổng hợp ADN mới trong quá trình tái bản ADN, chịu sự điều khiển của enzim
nào?
Câu 28 Phát biểu nào dưới đây không đúng?
A Các liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit trong chuỗi pôlinuclêôtit là các liên kết bền vững; do đó
các tác nhân đột biến phải có cường độ mạnh mới có thể làm ảnh hưởng đến cấu trúc của ADN
B Cơ chế nhân đôi của ADN đặt cơ sở cho sự tự nhân đôi của nhiễm sắc thể
Trang 9C Phân tử ADN đóng và tháo xoắn có tính chu kì trong quá trình nguyên phân
D Việc lắp ghép các nuclêôtit theo nguyên tắc bổ sung trong quá trình nhân đôi ADN, đảm bảo
cho thông tin di truyền được sao chép lại một cách chính xác
Trang 10Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Câu 29 Mục đích của tự nhân đôi ADN là
A chuẩn bị cho sự tổng hợp prôtêin trong tế bào B tạo ra nhiều tế bào mới
C làm tăng lượng tế bào chất trong tế bào D chuẩn bị cho sự phân chia tế bào
Câu 30 Trong quá trình tái bản của ADN, enzim ADN - pôlimeraza di chuyển trên mỗi mạch
khuôn của ADN
A theo chiều 5’ → 3’
B theo chiều 3’→5’
C theo chiều 5’ 3’ trên mạch này và 3’5’ trên mạch kia
D theo chiều 3’→5’ trên mạch mã gốc và 5’→3’ trên mạch bổ sung
Câu 31 Sau khi kết thúc quá trình tái bản, từ 1 phân tử ADN mẹ ban đầu sẽ tạo ra
A 2 phân tử ADN con, mỗi phân tử ADN con có 2 mạch mới hoàn toàn
B 2 phân tử ADN con khác so với phân tử ADN “mẹ” ban đầu
C 2 phân tử ADN con giống nhau và giống với phân tử ADN “mẹ” ban đầu
D 2 phân tử ADN con, 1 phân tử ADN có 2 mạch mới và 1 phân tử ADN có 2 mạch cũ
Câu 32 Thông tin di truyền trên ADN được truyền đạt tương đối ổn định từ tế bào này sang tế bào
khác, từ thế hệ này sang thế hệ khác của loài là nhờ cơ chế
A tự nhân đôi của ADN, phiên mã và dịch mã B giảm phân
C nguyên phân, giảm phân và thụ tinh D nguyên phân
Câu 33 Một đoạn phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có trình tự nuclêôtit trên mạch mang mã gốc
là: 3'… AAA XAA TGG GGA…5' Trình tự nuclêôtit trên mạch bổ sung của đoạn ADN là
A 5' GGX XAA TGG GGA…3' B 5' TTT GTT AXX XXT…3'
C 5' AAA GTT AXX GGT…3' D 5' GTT GAA AXX XXT…3'
Câu 34 Một phân tử ADN tự nhân đôi liên tiếp 5 lần sẽ tạo ra số phân tử ADN là
Câu 35 Một phân tử ADN có 160 cặp bazơ nitơ với 20% là nuclêôtit ađênin Có bao nhiêu nuclêôtit
xitôzin trong phân tử này?
Câu 36 Một phân tử ADN có 30% A Trên một mạch của ADN đó có số G bằng 240000 và bằng 2
lần số nuclêôtit loại X của mạch đó Khối lượng của phân tử ADN nói trên (tính bằng đơn vị cacbon)là
A 54.107 B 36.107 C 10,8.107 D 72.107
Câu 37 Một gen có hiệu số % giữa nuclêôtit loại ađênin với nuclêôtit không bổ sung với nó là 20%.
Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit của gen là
A A = T = 35%; G = X = 15% B A = T = 15%; G = X = 35%
C A = T = 25%; G = X = 25% D A = T = G = X = 25%
Câu 38 Một gen có khối lượng 540000 đơn vị cacbon và có 2320 liên kết hidro Số lượng từng loại
nuclêôtit của gen bằng
A A = T = 520, G = X = 380 B A = T = 360, G = X = 540
C A = T = 380, G = X = 520 D A = T = 540, G = X = 360
Câu 39 Một gen cấu trúc dài 510 nm có số nuclêôtit là
Trang 11Câu 40 * (TNTHPTQG - 2017) Một gen có 1200 cặp nuclêôtit và số nuclêôtit loại G chiếm 20%
tổng số nuclêôtit của gen Mạch 1 của gen có 200 nuclêôtit loại T và số nuclêôtit loại X chiếm 15%tổng số nuclêôtit của mạch Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I Mạch 1 của gen có A/G = 15/26 II Mạch 1 của gen có (T + X)/(A + G) = 19/41
III Mạch 2 của gen có A/X = 2/3 IV Mạch 2 của gen có (A + X)/(T + G) = 5/7
Câu 41 (TNTHPTQG - 2018) Có 8 phân tử ADN tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp
được 112 mạch mới lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào Số lần tự nhân đôi của mỗiphân tử ADN trên là
Câu 42 (TNTHPTQG - 2018) Một phân tử ADN ở vi khuẩn có tỉ lệ (A + T)/(G + X) = 1/4 Theo lí
thuyết, ti lệ nuclêôtit loại A của phân tử này là
Câu 43 (TNTHPTQG - 2019) Sơ đồ nào sau đây mô tả đúng về giai đoạn kéo dài mạch
pôlinuclêôtit mới trên 1 chạc chữ Y trong quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ?
IV B Sơ đồ II C Sơ đồ I D Sơ đồ III.
Câu 44 (TNTHPT - 2020) Gen B ở vi khuẩn gồm 1400 nuclêôtit, trong đó có 400 ađênin Theo lí
thuyết, gen B có 400 nuclêôtit loại
A timin B uraxin C xitôzin D guanin
Câu 45 (TNTHPT - 2020) Đột biến điểm làm thay thế 1 nuclêôtit ở vị trí bất kì của triplet nào sau
đây đều không xuất hiện côđon kết thúc?
A 3’ TTT 5’ B 3’AXX 5’ C 3’GAG 5’ D 3’AXA 5’
Câu 46 * (TNTHPT - 2020) Một gen ở sinh vật nhân sơ, trên mạch 1 có %A - %X = 10% và T - %X
= 30%; trên mạch 2 có %X - %G = 20% Theo lí thuyết, trong tổng số nuclêôtit trên mạch 1, sốnuclêôtit loại T chiếm tỉ lệ
Câu 47 (TNTHPT - 2021) Tất cả các loài sinh vật hiện này đều có chung một bộ mã di truyền, trừ
một vài ngoại lệ, điều này chứng tỏ mã di truyền có tính
A phổ biến B thoái hóa C liên tục D đặc hiệu.
Trang 12Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
- Là quá trình tổng hợp ARN dựa trên mạch khuôn ADN (mạch mã gốc).
- Xảy ra trong nhân tế bào, kì trung gian
2 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
ARN thông tin
(mARN)
- Cấu trúc mạch thẳng
- Đầu 5’có trình tự Nu đặc hiệu để
Ribôxôm nhận biết và gắn vào.
Dùng làm khuôn cho quá trình
dịch mã ở riboxom
ARN vận chuyển
(tARN)
- Cấu trúc 1 mạch gồm 3 thùy
- Mỗi tARN đều có 1 bộ ba đối mã
(anticodon) để nhận biết và bắt đôi bổsung với codon trên mARN
- Mang axit amin đến ribôxôm
Cấu trúc 1 mạch Kết hợp với prôtêin tạo ribôxôm
3 Diễn biến: Gồm 3 giai đoạn
* Khởi đầu: enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có chiều 3’ 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
* Kéo dài: enzim ARN - pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen để tổng hợp nên phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung (A- U, T- A, G -X và X- G) theo chiều 5’ 3’.
* Kết thúc:
- Khi enzim di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã và giải phóng phân tử
mARN vừa được tổng hợp, đồng thời 2 mạch đơn đóng xoắn lại
- Điểm khác biệt về phiên mã ở sinh vật nhân sơ và nhân thực:
+ Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp prôtêin
+ Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được loại bỏ các intron, nối các êxôn lại với nhau
qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin mARN chức năng ngắn hơn mARN sơkhai
II CƠ CHẾ DỊCH MÃ
1 Khái niệm: Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin
2 Quá trình dịch mã có thể chia thành 2 giai đoạn: diễn ra trong tế bào chất qua 2 giai đoạn
- Hoạt hóa axit amin.
- Tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
2.1 Hoạt hóa axit amin:
- Các axít amin tự do trong tế bào + ATP axit amin hoạt hóa.
- Axít amin hoạt hóa + tARN phức hợp axit amin – tARN (aa – tARN).
Trang 132.2 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
a Mở đầu:
- Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.
- Bộ ba đối mã (trên tARN ) của phức hợp mở đầu Met – tARN (3’UAX5’) bổ sung chính xác với côđon mở đầu (5’AUG3’) trên mARN
- Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
b Kéo dài chuỗi pôlipeptit
- tARN vận chuyển mang axit amin thứ nhất (axit amin1 – tARN) tới vị trí bên cạnh, anticodon của
nó phải khớp bổ sung với codon của axit amin thứ nhất ngay sau codon mở đầu trên mARN Enzimxúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và axit amin thứ nhất (Met – axit amin1)
- Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ ba trên mARN để đỡ phức hợp côđon- anticodon tiếp theo
- Sự dịch chuyển của ribôxôm lại tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN
c Kết thúc
- Khi riboxom tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAG) thì quá trình dịch mã hoàn tất.
- Nhờ một loại enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) tách khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp
hình thành phân tử prôtêin hoàn chỉnh
- Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạt tính sinhhọc
3 Pôliribôxôm là gì?
- Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà gắn đồng thời với một nhóm ribôxôm (pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin cùng loại.
- Pôliribôxôm (pôlixôm) là các ribôxôm cùng đồng thời hoạt động trên 1 mARN
- Nếu có n ribôxôm cùng tham gia dịch mã tổng hợp n chuỗi pôlipeptit.
4 Mối liên hệ ADN- mARN-Prôtêin- tính trạng
Trang 14Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Ghi chú
Trang 15TRẮC NGHIỆM Câu 1 Phiên mã là quá trình tổng hợp nên phân tử
Câu 2 ARN được tổng hợp từ mạch nào của gen?
A Khi thì từ mạch 1, khi thì từ mạch 2 B Từ cả 2 mạch
C Từ mạch có chiều 5’ – 3’ D Từ mạch mang mã gốc
Câu 3 Phân tử mARN được sao ra từ mạch khuôn của gen được gọi là
A bản mã sao B bản mã đối C bản mã gốc D bản dịch mã
Câu 4 Mã di truyền trên mARN được đọc theo
A một chiều từ 3’ đến 5’ B hai chiều tùy theo vị trí của enzim
C ngược chiều di chuyển của ribôxôm trên mARN D một chiều từ 5’ đến 3’
Câu 5 Sự tổng hợp ARN được thực hiện
A theo nguyên tắc bổ sung chỉ trên một mạch của gen
B theo nguyên tắc bán bảo tồn
C theo nguyên tắc bổ sung trên hai mạch của gen
D theo nguyên tắc bảo toàn
Câu 6 Trong quá trình tổng hợp ARN, enzim ARN - pôlimeraza có vai trò
A xúc tác để tách 2 mạch của gen
B xúc tác cho việc bổ sung các nuclêôtit để hình thành các phân tử axit nuclêôtit
C xúc tác để tách phân tử ARN sau khi được tổng hợp ra khỏi gen
D tháo xoắn gen, xúc tác việc lắp ráp các ribônuclêôtit để hình thành phân tử ARN
Câu 7 Trên mạch tổng hợp ARN của gen, enzim ARN pôlimeraza đã di chuyển theo chiều
A từ 3’ đến 5’ B từ giữa gen tiến ra 2 phía
C chiều ngẫu nhiên D từ 5’ đến 3’
Câu 8 Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã là
A mARN trưởng thành được sử dụng ngay để dịch mã
B mARN sơ khai nhưng được sử dụng ngay để dịch mã
C mARN trưởng thành chưa được sử dụng ngay để dịch mã
D mARN trưởng thành sau khi cắt các intron và nối các exon
Câu 9 nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong cơ chế phiên mã là
A A liên kết T ; G liên kết X
B A liên kết U ; T liên kết A ; G liên kết X ; X liên kết G
C A liên kết X ; G liên kết T
D A liên kết U ; G liên kết X
Câu 10 Chọn trình tự thích hợp của các ribônuclêôtit trên ARN được tổng hợp từ một gen có đoạn
mạch khuôn là AGX TTA GXA?
Trang 16Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Câu 11 Một đoạn gen có trình tự các nuclêôtit như sau:
Mạch bổ sung 5’ … TAX GGG XXX AAG … 3’
Mạch gốc 3’ … ATG XXX GGG TTX … 5’
Phân tử mARN được tổng hợp có trình tự các nuclêôtit là:
A 5’ … UAX GGG XXX AAG … 3’ B 5’ … TAX GGG XXX AAG … 3’
C 5’ … AUG XXX GGG UUX … 3’ D 5’ … XUU GGG XXX GUA … 3’
Câu 12 Diễn biến của quá trình phiên mã gồm các giai đoạn:
(1) Khởi đầu: ARN–pôlimeraza bám điểm khởi đầu
(2) Kéo dài: ARN–pôlimeraza trượt trên gen, tách 2 mạch và bổ sung các ribônuclêôtit theonguyên tắc bổ sung để tạo phân tử ARN Mạch mã gốc có chiều 3’ 5’ làm khuôn để tổnghợp ARN có chiều 5’ 3’
(3) Kết thúc: Khi gặp tín hiệu kết thúc, ARN-pôlimeraza lùi lại, ARN tách ra và enzim tiếp tụcđợt phiên mã mới trên ADN
(4) Kết thúc: Khi gặp tín hiệu kết thúc, ARN-pôlimeraza dừng lại, ARN tách ra và enzim rờikhỏi ADN, ADN xoắn lại
A (1), (2), (3) B (1), (2), (4) C (1), (3) D (1), (4).
Câu 13 Dịch mã là quá trình tổng hợp nên phân tử
Câu 14 Giai đoạn hoạt hóa axit amin của quá trình dịch mã diễn ra ở
A tế bào chất B nhân C màng nhân D nhân con
Câu 15 ARN vận chuyển mang axit amin mở đầu tiến vào ribôxôm có bộ ba đối mã là
A UAX B AUX C AUA D XUA
Câu 16 Trong quá trình dịch mã, loại axit nucleic có chức năng vận chuyển axit amin là
A ADN B mARN C tARN D rARN
Câu 17 Bộ ba ribônuclêôtit ở một đầu của phân tử tARN được gọi là
A bộ ba đối mã B bộ ba mã hoá C bộ ba mã sao D bộ ba mật mã
Câu 18 Loại axit nucleic nào sau đây mang bộ ba đối mã (anticodon)?
A ADN B tARN C rARN D mARN
Câu 19 Quá trình dịch mã kết thúc khi
A ribôxôm rời khỏi mARN và trở lại dạng tự do với 2 tiểu phần lớn và bé
B ribôxôm gắn metionin vào vị trí cuối cùng của chuỗi pôlipeptit
C ribôxôm tiếp xúc với 1 trong các bộ ba: UAU, UAX, UXG
D ribôxôm tiếp xúc với 1 trong các bộ ba: UAA, UAG, UGA
Câu 20 Số lượng axit amin trong phân tử prôtêin hoàn chỉnh bằng
A số lượng codon trên mARN B số lượng anticodon trên tARN
C số lượng codon trên mARN trừ 2 D số lượng codon trên mARN cộng 2
Câu 21 Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong cơ chế dịch mã là
A A liên kết T ; G liên kết X
B A liên kết U ; T liên kết A ; G liên kết X ; X liên kết G
C A liên kết X ; G liên kết T
Trang 18Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Câu 22 Bộ ba mã sao trên mARN khớp với bộ ba đối mã trên tARN theo
A nguyên tắc bổ sung (A - U; G - X và ngược lại) C nguyên tắc giữ lại một nửa
B nguyên tắc bổ sung (A - T; G - X và ngược lại) D theo nguyên tắc gián đoạn
Câu 23 Ở sinh vật nhân thực, quá trình nào sau đây không xảy ra trong nhân tế bào?
A Nhân đôi nhiễm sắc thể B Phiên mã
Câu 24 Thời gian tồn tại của các ribôxôm là:
A qua 1 thế hệ tế bào và có thể tham gia vào tổng hợp bất cứ loại prôtêin nào
B qua vài thế hệ tế bào và có thể tham gia vào tổng hợp bất cứ loại prôtêin nào
C rất ngắn, sau khi ribôxôm tách khỏi mARN và chuỗi pôlipeptit được giải phóng
D rất ngắn, chỉ 1 lần dịch mã trên phân tử mARN
Câu 25 Trong quá trình dịch mã, trên 1 phần tử mARN thường có 1 số ribôxôm cùng hoạt động.
Các ribôxôm này được gọi là
A pôliribôxôm B pôlinuclêoxôm C pôlipeptit D pôlinuclêôtit
Câu 26 Pôlixôm có vai trò gì?
A Đảm bảo cho quá trình phiên mã
B Làm tăng năng suất tổng hợp prôtêin cùng loại
C Làm tăng năng suất tổng hợp prôtêin khác loại
D Đảm bảo quá trình phiên mã và dịch mã diễn ra chính xác
Câu 27 Trong quá trình dịch mã, khi ribôxôm tiến tới mã bộ ba tiếp theo thì hiện tượng nào sau đây
sẽ xảy ra?
A Liên kết peptit giữa 2 axit amin trước và sau sẽ được hình thành
B tARN mang axit amin đến ribôxôm, tiếp xúc với bộ ba mã sao qua bộ ba đối mã
C Chuỗi pôlipeptit hoàn thành cấu trúc không gian bậc 2 và 3
D Chuỗi pôlipeptit mới được tổng hợp sẽ tách khỏi ribôxôm
Câu 28 Pôlipeptit hoàn chỉnh được tổng hợp ở tế bào nhân thực đều
A bắt đầu bằng axit amin metionin B bắt đầu bằng axit amin formyl metionin
C kết thúc bằng metionin ở vị trí đầu tiên bị cắt bỏ D kết thúc bằng axit amin metionin
Câu 29 Sự giống nhau giữa quá trình tái bản ADN và phiên mã mARN là gì?
A Đều có sự xúc tác của enzim ARN - pôlimeraza
B Việc lắp ghép các đơn phân trong môi trường nội bào theo NTBS
C Thực hiện trên cả phân tử ADN
D Đều xảy ra trong tế bào chất
Câu 30 Khi nói về quá trình dịch mã, những phát biểu nào sau đây đúng?
(1) Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin, quá trình này chỉ diễn ra trong nhân của tế bào nhânthực
(2) Quá trình dịch mã có thể chia thành hai giai đoạn là hoạt hóa axit amin và tổng hợp chuỗipôlipeptit
(3) Trong quá trình dịch mã, trên mỗi phân tử mARN thường có một số ribôxôm cùng hoạtđộng
Trang 19A (1), (4) B (2), (4) C (1), (3) D (2), (3)
Câu 31 Biết các bộ ba trên mARN mã hóa các axit amin tương ứng như sau: 5' XGA 3' mã hóa axit
amin acginin; 5' UXG 3' và 5' AGX 3' cùng mã hóa axit amin xerin; 5' GXU 3' mã hoá các axit aminalanin Biết trình tự các nuclêôtit ở một đoạn mạch gốc của vùng mã hóa ở một gen cấu trúc của sinhvật nhân sơ là 5' GXT TXG XGA TXG 3' Đoạn gen này mã hóa cho 4 axit amin, theo lí thuyết,trình tự axit amin tương ứng của quá trình dịch mã là:
A xerin - alanin - xerin – acginin B acginin - xerin - alanin – xerin.
C xerin - acginin - alanin – xerin D acginin - xerin - acginin – xerin.
Câu 33 Khi nói về số lần nhân đôi và số lần phiên mã của các gen ở một tế bào nhân thực, trong
trường hợp không có đột biến, phát biểu nào sau đây là đúng?
A Các gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã thường
A Xitôzin B Uraxin C Timin D Ađênin.
Câu 35 (TNTHPTQG - 2017) Khi nói về quá trình phiên mã, phát biểu nào sau đây đúng?
A Enzim xúc tác cho quá trình phiên mã là ADN pôlimeraza.
B Trong quá trình phiên mã có sự tham gia của ribôxôm.
C Trong quá trình phiên mã, phân tử ARN được tổng hợp theo chiều 5’ → 3’.
D Quá trình phiên mã diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn.
Câu 36 (TNTHPTQG - 2018) Loại axit nucleic nào sau đây là thành phẩn cấu tạo của ribôxôm?
Câu 32 Một đoạn trình tự nuclêôtit trên 1 mạch của 1 phân tử ADN sợi kép và trình tự axit amin
tương ứng với nó được vẽ dưới đây:
Một mạch của ADN: …… TTT AAG TTA AGX …… 3’
Chuỗi pôlipeptit: …… Phe Lys Leu Ser ……
Hãy cho biết phát biểu nào dưới đây là đúng?
A Mạch ADN ở trên là mạch làm khuôn để phiên mã
B Nếu lượng G + X trên mạch ADN ở trên là 40%, thì lượng A + T trên mạch ADN bổ sung
với nó là 60%
C Nếu lượng G + X trên mạch ADN ở trên là 40%, thì lượng A + U trên bản phiên mã
(mARN) của gen này là 60%
D Trình tự nuclêôtit của mARN sẽ là 5’ …… UUU AAG UUA AGX …… 3’
Trang 20Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Trang 21Câu 37 (TNTHPTQG - 2019) Trong quá trình phiên mã nuclêôtit loại U ở môi trường nội bào liên
kết bổ sung với loại nuclêôtit nào của gen?
Câu 38 (TNTHPT - 2021) Quá trình dịch mã sử dụng phân tử nào sau đây làm nguyên liệu?
A Axit amin B Nuclêôtit C Axit béo D Glixêrol.
Trang 22Tài liệu ơn thi MƠN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
BÀI 3 ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
I KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN
* Điều hịa hoạt động gen là điều hịa lượng sản phẩm của gen được tạo ra.
* Việc điều hịa hoạt động gen cĩ thể xảy ra ở nhiều cấp độ:
- Sinh vật nhân thực:
+ Điều hịa phiên mã
+ Điều hịa dịch mã
+ Điều hịa sau dịch mã
- Sinh vật nhân sơ: điều hòa phiên mã
II ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ (Do Jacơp và Mơnơ phát
hiện ở VK E.coli)
Trên ADN, các gen cấu trúc cĩ liên quan về chức năng, được phân bố liền nhau thành 1 cụm,
cĩ chung 1 cơ chế điều hịa gọi là opêron.
Ví dụ: Opêron Lac ở vi khuẩn E.coli
1 Mơ hình cấu trúc của opêron Lac
- Z, Y, A: Các gen cấu trúc tổng hợp các enzim phân giải đường lactơzơ để cung cấp năng lượng
cho tế bào
- O (operator): Vùng vận hành là trình tự nuclêơtit đặc biệt tại đĩ prơtein ức chế cĩ thể liên kết làm
ngăn cản sự phiên mã.
- P (promoter): Vùng khởi động, nơi mà ARN pơlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
* Một gen khác tuy khơng nằm trong thành phần của opêron, song đĩng vai trị quan trọng trong điều hịa hoạt động của các gen của opêron là: Gen điều hịa R tổng hợp prơtein ức chế, liên kết với
vùng vận hành để ngăn cản phiên mã
2 Sự điều hịa hoạt động của opêron Lac
a Khi mơi trường khơng cĩ lactơzơ
Prơtêin ức chế gắn vào vùng vận hành ngăn cản phiên mã gen cấu trúc khơng hoạt động.
Sơ đồ
b Khi mơi trường cĩ lactơzơ
Lactơzơ (chất cảm ứng) gắn với Prơtêin ức chế prơtein ức chế bị biến đổi cấu hình nên khơng gắn được vào vùng vận hành emzym ARN – pơlimeraza cĩ thể liên kết vào vùng khởi động để gen cấu trúc phiên mã, dịch mã enzim phân giải đường lactơzơ.
Trang 23Sơ đồ
TRẮC NGHIỆM Câu 1 Điều hòa hoạt động của gen chính là
A điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra B điều hòa lượng mARN của gen được tạo ra
C điều hòa lượng tARN của gen được tạo D điều hòa lượng rARN của gen được tạo ra Câu 2 Ở sinh vật nhân sơ, cơ chế điều hòa sinh tổng hợp prôtêin được thực hiện ở khâu
A tái bản B phiên mã C tái bản, dịch mã D dịch mã
Câu 3 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ diễn ra ở cấp độ nào?
A Diễn ra ở các cấp độ trước phiên mã, phiên mã, dịch mã, sau dịch mã
B Diễn ra hoàn toàn ở các cấp độ phiên mã, dịch mã
C Diễn ra hoàn toàn ở các cấp độ trước phiên mã
D Diễn ra hoàn toàn ở các cấp độ trước phiên mã, phiên mã và dịch mã
Câu 4 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực diễn ra ở cấp độ nào?
A Diễn ra ở các cấp độ trước phiên mã, phiên mã, dịch mã, sau dịch mã
B Diễn ra hoàn toàn ở các cấp độ phiên mã, dịch mã
C Diễn ra hoàn toàn ở các cấp độ trước phiên mã
D Diễn ra hoàn toàn ở các cấp độ trước phiên mã, phiên mã và dịch mã
Câu 5 Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhằm giải thích hiện tượng:
A cơ thể sinh vật có đầy đủ các gen, nhưng sự hoạt động của mỗi gen hoặc của nhóm gen chỉ
tổng hợp prôtêin những lúc cơ thể cần thiết
B một số gen hoạt động thường xuyên cung cấp sản phẩm liên tục Một số gen khác chỉ hoạt
động ở những giai đoạn nhất định tùy theo nhu cầu của cơ thể
C tiết kiệm năng lượng
D cả A, B, C đều đúng
Câu 6 Tế bào của thể sinh vật chứa đầy đủ các gen nhưng các gen không hoạt động đồng thời là do
A quá trình điều hoà hoạt động của gen B quá trình ức chế hoạt động của gen
C quá trình giải mã hoạt động của gen D quá trình biến đổi hoạt động của gen
Câu 7 Khi một gen nào đó bị đóng không hoạt động, đó là biểu hiện điều hòa hoạt động gen ở cấp
độ
A trước phiên mã B sau dịch mã C phiên mã D sau phiên mã
Câu 8 Điều hòa hoạt động gen ở cấp độ dịch mã chủ yếu là
A loại bỏ prôtêin chưa cần B ổn định số lượng gen trong hệ gen
C điều khiển lượng mARN được tạo ra D điều hòa lượng prôtêin được tạo ra
Trang 24Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Câu 9 Cấu trúc của opêron bao gồm những thành phần nào?
A Gen điều hòa, nhóm gen cấu trúc, vùng chỉ huy
B Gen điều hòa, nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động
C Gen điều hòa, vùng khởi động, vùng chỉ huy
D Vùng khởi động, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành
Câu 10 Thành phần nào sau đây không thuộc cấu trúc của opêron Lac ở vi khuẩn E coli?
A Các gen cấu trúc (Z, Y, A) qui định tổng hợp các enzim phân giải đường lactôzơ
B Vùng khởi động (P) là nơi ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã
C Gen điều hòa (R) qui định tổng hợp prôtêin ức chế
D.Vùng vận hành (O) là nơi prôtêin ức chế có thể liên kết, ngăn cản sự phiên mã của nhóm gen
cấu trúc
Câu 11.Trong cơ chế điều hoà sinh tổng hợp prôtêin ở sinh vật nhân sơ, vai trò của gen điều hòa là:
A nơi gắn vào của prôtêin ức chế cản trở hoạt động của enzim sao mã
B mang thông tin cho việc tổng hợp một loại prôtêin ức chế, tác động lên vùng khởi động
C mang thông tin di truyền cho việc tổng hợp một loại prôtêin ức chế, tác động lên vùng vận
hành
D mang thông tin di truyền cho việc tổng hợp một loại prôtêin
Câu 12 Promotor (P) là gì?
A Cụm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng
B Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế
C Vùng khởi động đầu gen nơi bắt đầu phiên mã
D Vùng vận hành chi phối cụm gen cấu trúc
Câu 13 Operator (O) là
A gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế
B cụm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng
C vùng điều hòa đầu gen nơi khởi đầu phiên mã
D vùng vận hành có thể liên kết với prôtêin ức chế
Câu 14 Gen Regulator (gen điều hòa R) là
A vùng vận hành chi phối cụm gen cấu trúc
B vùng điều hòa đầu gen nơi khởi đầu phiên mã
C cụm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng
D vùng mã hóa ở gen điều hòa tạo prôtêin ức chế
Câu 15 Trong một opêron, nơi đầu tiên mà ARN-pôlimeraza bám vào là
A vùng điều hòa B vùng vận hành C vùng chỉ huy D vùng khởi động Câu 16 Đối với hoạt động của opêron, chất cảm ứng lactôzơ có vai trò
A vô hiệu hóa prôtêin ức chế B hoạt hóa ARN-polimeraza
C hoạt hóa vùng khởi động D ức chế gen điều hòa
Câu 17 Cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở E coli, dựa vào tương tác của các yếu tố nào?
A Dựa vào tương tác của prôtêin ức chế với vùng P
B Dựa vào tương tác của prôtêin ức chế với nhóm gen cấu trúc
Trang 25D Dựa vào tương tác của prôtêin ức chế với sự thay đổi điều kiện môi trường
Trang 26Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Câu 18 Sự kiện nào sau đây vẫn xảy ra khi môi trường có đường lactôzơ hay không có lactôzơ?
A Gen điều hòa R tổng hợp prôtêin ức chế B Các nhóm gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã
C ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động D Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành O Câu 19 Trong cơ chế điều hòa hoạt động các gen của opêron Lac, sự kiện nào sau đây chỉ diễn ra khi
môi trường không có lactôzơ?
A Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian của nó
B Prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành, ngăn cản quá trình phiên mã của các gen cấu trúc
C ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã
D Các phân tử mARN của các gen cấu trúc Z, Y, A được dịch mã, tạo ra các emzim phân giải
đường lactôzơ
Câu 20 (TNTHPTQG - 2017) Khi nói về opêrôn Lac ở vi khuẩn E coli, có bao nhiêu phát biểu sau
đây sai?
I Gen điều hòa (R) nằm trong thành phần của opêrôn Lac
II Vùng vận hành (O) là nơi ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã
III Khi môi trường không có lactôzơ thì gen điều hòa (R) không phiên mã
IV Khi gen cấu trúc A và gen cấu trúc Z đều phiên mã 12 lần thì gen cấu trúc Y cũng phiên mã 12lần
Câu 21 (TNTHPT - 2020) Trong cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E coli, chất
cảm ứng lactôzơ làm bất hoạt prôtêin nào sau đây?
A Prôtêin Lac A B Prôtêin ức chế C Prôtêin Lac Z D Prôtêin Lac Y.
Câu 22 (TNTHPT - 2021) Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E coli, đột
biến xảy ra ở vị trí nào sau đây của opêron có thể làm cho các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã ngay cảkhi môi trường không có lactôzơ?
A Vùng vận hành B Gen cấu trúc A C Gen cấu trúc Y D Gen cấu trúc Z.
Trang 27BÀI 4 ĐỘT BIẾN GEN
I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1 Khái niệm
a) Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit (đột
biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit
- Trong tự nhiên, gen bị đột biến với tần số thấp (10-6→10-4 )
- Trong nhân tạo, tần số đột biến cao gấp bội
b) Thể đột biến: những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình
2 Các dạng đột biến gen:
a Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit: thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác, làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
b Đột biến thêm hay mất một cặp nuclêôtit: mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí đột biến , làm
thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin
II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
1 Nguyên nhân: do tác động lí, hóa hay sinh học ở ngoại cảnh hoặc những rối loạn sinh lí, hóa sinh
của tế bào.
2 Cơ chế phát sinh đột biến gen
a Do sự bắt cặp không đúng trong tái bản ADN
Các bazơ nitơ thường tồn tại thành 2 dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm) Dạng hiếm cónhững vị trí liên kết hidro bị thay đổi → bắt cặp không đúng khi nhân đôi → đột biến gen
b Do tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác động của tác nhân vật lí: Tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazơ Timin trên cùng mạch ADN
liên kết với nhau → đột bĐiến gen
- Tác động của tác nhân hóa học: Chất 5-bromuraxin (5-BU) làm thay thế A-T bằng G-X
- Tác động của tác nhân sinh học: Ví dụ: virut viêm gan B
III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1 Hậu quả của đột biến gen
- Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen → thay đổi trình tự chuỗi ribônuclêôtit của
mARN → thay đổi trình tự axit amin của prôtêin.
- Đột biến gen có thể có hại hoặc có lợi hoặc trung tính Mức độ có hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường.
- Đột biến điểm thường vô hại.
2 Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a) Đối với tiến hóa
- Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau, là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến
Trang 28Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
- Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho chọn giống (chủ yếu vi sinh vật, thực vật)
Ghi chú
TRẮC NGHIỆM Câu 1 Thể đột biến được định nghĩa như sau: Thể đột biến là
A những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit, xảy ra ở
một thời điểm nào đó của phân tử ADN
Trang 29C những cá thể mang đột biến đã thể hiện trên kiểu hình của cơ thể
D những biến đổi bất thường trong cấu trúc di truyền ở mức tế bào
Câu 2 Trong các dạng biến đổi vật chất di truyền dưới đây, dạng nào là đột biến gen?
I Chuyển đoạn nhiễm sắc thể II Mất cặp nuclêôtit
III Tiếp hợp và trao đổi chéo trong giảm phân IV Thay cặp nuclêôtit
V Đảo đoạn nhiễm sắc thể VI Thêm cặp nuclêôtit
VII Mất đoạn nhiễm sắc thể
A I, II, III, IV, VI B II, IV, VI C II, III, IV, VI D I, V, VII Câu 3 Đột biến gen là
A những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một số đoạn trong ADN, xảy
ra tại một đoạn nào đó của phân tử ADN
B những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit, xảy ra ở một điểm nào
đó của phân tử ADN
C những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit, xảy ra ở
một điểm nào đó của phân tử ADN
D những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một số cặp nuclêôtit, xảy ra ở một điểm
nào đó của phân tử ADN
Câu 4 Căn cứ vào trình tự các nuclêôtit trước và sau đột biến của một đoạn gen, hãy cho biết đây là
dạng đột biến gì?
- Trước đột biến:
3’…… ATT GXX TXX AAG AXT…… 5’
5’…… TAA XGG AGG TTX TGA…… 3’
- Sau đột biến:
3’…… ATT GXX TAX AAG AXT…… 5’
5’…… TAA XGG ATG TTX TGA…… 3’
A Mất một cặp nuclêôtit B Thêm một cặp nuclêôtit
C Thay một cặp nuclêôtit D Đảo vị trí một cặp nuclêôtit
Câu 5 Căn cứ vào trình tự các nuclêôtit trước và sau đột biến của một đoạn gen, hãy cho biết đây là
dạng đột biến gì?
- Trước đột biến: 3’…… ATT GXX TXX AAG AXT…… 5’
5’…… TAA XGG AGG TTX TGA…… 3’
- Sau đột biến:
3’…… ATT GXX TAA AGA XT …… 5’
5’…… TAA XGG ATT TXT GA …… 3’
C Thay một cặp nuclêôtit D Đảo vị trí một cặp nuclêôtit
Trang 30Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Câu 6 Đột biến do các nguyên nhân nào dưới đây gây ra?
A Do những tác nhân của môi trường ngoài cơ thể, gồm có các tác nhân vật lý hoặc tác nhân hoá
học hoặc sinh học tạo ra cho tế bào
B Do những nguyên nhân bên trong cơ thể gây ra những biến đổi sinh lý, hoá sinh trong tế bào
C Do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình nhân đôi của ADN hoặc quá trình phân ly của nhiễm sắc thể
D Do những tác nhân từ môi trường bên ngoài cơ thể (lý, hoá, sinh học) hoặc từ bên trong cơ thể
(biến đổi sinh lý, hoá sinh trong tế bào)
Câu 7 Dạng đột biến gen nào dưới đây sẽ gây ra biến đổi ít nhất trong cấu trúc của chuỗi pôlipeptit
tương ứng do gen đó tổng hợp:
A đột biến mất cặp nuclêôtit B đột biến thay cặp nuclêôtit
C đột biến thêm cặp nuclêôtit D đột biến mất 2 cặp nuclêôtit
Câu 8 Đột biến làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ vị trí xảy ra đột biến trên gen, thuộc
dạng:
A mất một cặp nuclêôtit B thêm một cặp nuclêôtit
C thay một cặp nuclêôtit D A và B đúng
Câu 9 Nội dung nào dưới đây nói về đột biến gen là không đúng?
A Đột biến gen cấu trúc được biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một
số tính trạng nào đó trên cơ thể
B Đa số đột biến gen thường gây ra những hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật
C Trong điều kiện tự nhiên tần số đột biến gen khá cao 10-4 đến 10-2
D Trong điều kiện tự nhiên tần số đột biến gen khá thấp 10-6 đến 10-4
Câu 10 Dạng đột biến gen có liên quan đến một cặp nuclêôtit, làm thay đổi cấu trúc của gen trong
trường hợp số liên kết hidro của gen tăng thêm 1 liên kết?
A Thay cặp A - T thành cặp T - A B Thay cặp G - X thành cặp X - G
C Thay cặp X - G thành cặp A - T D Thay cặp A - T thành cặp G - X
Câu 11 Dạng đột biến gen liên quan đến một cặp nuclêôtit, làm thay đổi cấu trúc của gen trong
trường hợp số liên kết hidro của gen tăng thêm 2 liên kết?
A Mất cặp A - T B Thay cặp G - X bằng cặp A - T
Câu 12 Đột biến và thể đột biến khác nhau ở điểm cơ bản nào sau đây?
A Đột biến là những cá thể mang đột bến đã biểu hiện ở kiểu hình; còn thể đột biến là những
biến đổi trong vật chất di truyền
B Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền; còn thể đột biến là những cá thể mang đột
biến đã biểu hiện ở kiểu hình
C Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền; còn thể đột biến là những cá thể mang đột
biến có thể biểu hiện hoặc chưa biểu hiện trên kiểu hình
D Đột biến là những cá thể mang đột biến có thể biểu hiện hoặc chưa biểu hiện trên kiểu hình;
còn thể đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền
Câu 13 Đột biến xảy ra làm gen có thêm 1 liên kết hidro nhưng chiều dài của gen không đổi, đó là
dạng đột biến gen:
Trang 31C thêm 1 cặp A - T D thêm 1 cặp G - X
Trang 32Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Câu 14 Đột biến gen sẽ dẫn đến hậu quả nào sau đây?
A Làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen → biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN
→ biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng
B Làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen → biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng → biến
đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN → biến đổi tính trạng
C Làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen → biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng → biến
đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của tARN → biến đổi tính trạng
D Làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen → biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN
→ biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng → biến đổi tính trạng
Câu 15 Đột biến xảy ra làm gen giảm 1 liên kết hidro nhưng chiều dài của gen không đổi, đó là
dạng đột biến gen:
A thay thế 1 cặp A - T bằng 1 cặp G - X B thay thế 1 cặp G - X bằng 1 cặp A - T
C mất 1 cặp A - T (hoặc cặp T - A) D mất 1 cặp G - X (hoặc cặp X - G)
Câu 16 Loại đột biến nào sau đây chỉ liên quan đến một cặp nuclêôtit?
A Đột biến xảy ra ở một thời điểm nào đó B Đột biến điểm
C Đột biến mất đọan D Đột biến đảo đọan
Câu 17 Các bazơ nitơ dạng nào thường kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến?
A Dạng hiếm B Dạng G - X C Dạng A - T D Dạng thường
Câu 18 Loại hoá chất có tác dụng thay thế cặp A – T bằng cặp G – X là
A consixin B etyl metal sunfurat C 5-brom uraxin D acridin
Câu 19 Khi thay thế một cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác thì
A chỉ có bộ 3 có nuclêôtit bị thay thế mới bị thay đổi
B toàn bộ các bộ 3 của gen bị thay đổi
C nhiều bộ 3 trong gen bị thay đổi
D các bộ 3 từ vị trí bị thay thế trở đi sẽ thay đổi
Câu 20 Tính chất biểu hiện của đột biến gen chủ yếu là gì?
A Có lợi cho cá thể B Có ưu thế so với bố, mẹ
C Có hại cho cá thể D Không có lợi và không có hại cho cá thể
Câu 21 Loại đột biến gen nào được phát sinh do sự bắt cặp nhầm giữa các nuclêôtit không theo
nguyên tắc bổ sung khi ADN đang tự nhân đôi
A thêm 1 cặp nuclêôtit B thêm 2 cặp nuclêôtit
C mất 1 cặp nuclêôtit D thay thế 1 cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác Câu 22 Dạng đột biến gen nào làm giảm số liên kết hidro?
A Thêm 1 cặp nuclêôtit
B Thay thế 1 cặp nuclêôtit
C Mất 1 cặp nuclêôtit
D Mất 1 cặp nuclêôtit hoặc thay thế cặp G - X bằng A - T
Câu 23 Một gen A bị đột biến thành gen a, gen a mã hoá cho một phân tử prôtêin hoàn chỉnh có
298 axit amin Số nuclêôtit của gen a sau đột biến là bao nhiêu ?
Trang 33Câu 24 Một gen ở sinh vật nhân sơ có 3000 nuclêôtit và có tỷ lệ A/G = 2/3 Gen này bị đột biến mất
1 cặp nuclêôtit do đó giảm đi 2 liên kết hidro so với gen bình thường Số lượng từng loại nuclêôtitcủa gen mới được hình thành sau đột biến là
A A = T = 599; G = X = 900 B A = T = 600; G = X = 900
C A = T = 600; G = X = 899 D A = T = 900; G = X = 599
Câu 25 Giả sử gen B ở sinh vật nhân thực gồm 2400 nuclêôtit và có số nuclêôtit loại ađenin (A) gấp
3 lần số nuclêôtit loại guanin (G) Một đột biến điểm xảy ra làm cho gen B bị đột biến thành alen b.Alen b có chiều dài không đổi nhưng giảm đi 1 liên kết hidro so với gen B Số lượng từng loạinuclêôtit của alen b là
A A = T = 301; G = X = 899 B A = T = 299; G = X = 901
C A = T = 901; G = X = 299 D A = T = 899; G = X = 301
Câu 26 Một gen ở sinh vật nhân thực dài 408 nm và gồm 3200 liên kết hidro Gen này bị đột biến
thay thế một cặp A – T bằng một cặp G – X Số nuclêôtit loại timin (T) và guanin (G) của gen sauđột biến là:
C T = 799; G = 401 D T = 401; G = 799
Câu 27 (TNTHPTQG - 2017) Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây sai?
A Đột biến gen có thể tạo ra các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể.
B Đột biến điểm là dạng đột biến gen liên quan đến một số cặp nuclêôtit trong gen.
C Trong tự nhiên, đột biến gen thường phát sinh với tần số thấp.
D Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen.
Câu 28 * (TNTHPTQG - 2018) Khi nói về hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E coli, có bao
nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I Nếu xảy ra đột biến ở giữa gen cấu trúc Z thì có thể làm cho prôtêin do gen này quy định bị bấthoạt
II Nếu xảy ra đột biến ở gen điều hòa R làm cho gen này không đuợc phiên mã thì các gen cấutrúc Z, Y, A cũng không được phiên mã
III Khi prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành thì các gen cấu trúc Z, Y, A không được phiênmã
IV Nếu xảy ra đột biến mất 1 cặp nuclêôtit ở giữa gen điều hòa R thì có thể làm cho các gen cấutrúc Z, Y, A phiên mã ngay cả khi môi trường không có lactôzơ
Câu 30 (TNTHPTQG - 2019) Cơ thể sinh vật có bộ nhiễm sắc thể gồm hai bộ nhiễm sắc thể lưỡng
bội của 2 loài khác nhau được gọi là
A thể tam bội B thể một C thể dị đa bội D thể ba.
Trang 34Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Câu 31 * (TNTHPTQG - 2019) Cho biết các côđon mã hóa một số loại axit amin như sau:
Axit amin Aspactic Tirôzin Xêrin Histiđin
Một đoạn mạch làm khuôn tổng hợp mARN của alen M có trình tự nuclêôtit là 3’TAX XTAGTA ATG TXA…ATX5’ Alen M bị đột biến điểm tạo ra 4 alen có trình tự nuclêôtit ở đoạn mạchnày như sau:
Alen M1: 3’TAX XTA GTA ATG TXG…ATX5’
Alen M2: 3’TAX XTA GTG ATG TXA…ATX5’
Alen M3: 3’TAX XTG GTA ATG TXA…ATX5’
Alen M4: 3’TAX XTA GTA GTG TXA…ATX5’
Theo lý thuyết, trong 4 alen trên, có bao nhiêu alen mã hóa chuỗi pôlipeptit có thành phần axitamin bị thay đổi so với chuỗi pôlipeptit do alen M mã hóa?
Câu 32 * (TNTHPT - 2021) Alen B bị các đột biến điểm tại cùng 1 triplet tạo thành các alen B1, B2
và B3 Các chuỗi pôlipeptit do các alen này quy định lần lượt là: B, B1, B2 và B3 chỉ khác nhau 1 axitamin đó là Gly ở chuỗi B bị thay bằng Ala ở chuỗi B1, Arg ở chuỗi B2 và Trp ở chuỗi B3 Cho biếtcác triplet được đọc trên mạch khuôn của gen theo chiều 3’ → 5’ và các côđon mã hóa các axit amintương ứng ở bảng sau:
Axit amin Glixin (Gly) Alanin (Ala) Acginin (Arg) Triptôphan (Trp)Côđon 5’GUU3’,
5’GGX3’,
5’GGA3’, 5’GGG3’
5’GXA3’,5’GXX3’,5’GXA3’, 5’GXG3’
5’XGU3’,5’XGX3’,5’XGA3’,5’XGG3’,5’AGA3’, 5’AGG3’
5’UGG3’
Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng về sự xuất hiện của các alen đột biến trên?
A Các alen B1, B2, B3 đều là kết quả của đột biến dẫn đến thay thế nuclêôtit thứ hai của triplet mãhóa Gly
B Đột biến dẫn đến nuclêôtit thứ hai của triplet mã hóa Gly ở alen B bị thay bằng G hoặc A tạo
ra triplet mã hóa Arg ở alen B2
C Đột biến dẫn đến nuclêôtit thứ hai của triplet mã hóa Gly ở alen B bị thay bằng G tạo ra triplet
mã hóa Ala ở alen B1
D Đột biến dẫn đến nuclêôtit thứ nhất của triplet mã hóa Gly ở alen B bị thay bằng T tạo ra
triplet mã hóa Trp ở alen B3
Trang 35BÀI 5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1 Hình thái nhiễm sắc thể
- Ở sinh vật nhân thực: nhiễm sắc thể gồm ADN và prơtêin histơn
- Nhiễm sắc thể quan sát rõ nhất ở kỳ giữa của nguyên phân: là nhiễm sắc thể kép gồm 2 crơmatit
gắn với nhau ở tâm động, mỗi crơmatit chứa 1 phân tử ADN
- Tâm động và 2 đầu mút của nhiễm sắc thể đều chứa trình tự nuclêơtit đặc biệt
Tâm động là vị trí liên kết với thoi vơ sắc giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực tế bào
Vùng đầu mút: bảo vệ các nhiễm sắc thể và làm cho các nhiễm sắc thể khơng dính vào nhau
- Mỗi lồi cĩ 1 bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc.
- Các nhiễm sắc thể trong tế bào xơma thường tồn tại thành từng cặp tương đồng (2n) giống nhau
về hình thái, kích thước, trình tự gen
- Cĩ 2 loại nhiễm sắc thể: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính
- Ở sinh vật nhân sơ: chỉ chứa 1 phân tử ADN mạch kép, dạng vịng và chưa cĩ cấu trúc nhiễm sắc thể
2 Cấu trúc siêu hiển vi
a ADN mạch kép: cĩ đường kính 2nm
b Đơn vị cơ bản nuclêơxơm:
- Phân tử ADN quấn quanh khối prơtêin tạo nên các nucleơxơm
- Mỗi nuclêơxơm gồm 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 1 34vịng xoắn ADN chứa 146 cặp nu
- Giữa hai nuclêơxơm liên tiếp là một đoạn ADN và một phân tử prơtêin histon
c Mức xoắn 1: sợi cơ bản cĩ đường kính 11 nm.
d Mức xoắn 2: sợi chất nhiễm sắc cĩ đường kính 30 nm.
e Mức xoắn 3: siêu xoắn cĩ đường kính 300 nm
f Crơmatit: cĩ đường kính 700 nm.
* Nhiễm sắc thể tại kì giữa: ở trạng thái kép gồm hai crơmatit, mỗi nhiễm sắc thể cĩ thể đạt tới đường kính 1400 nm
* Với cấu trúc cuộn xoắn, chiều dài của nhiễm sắc thể cĩ thể được rút ngắn, thuận lợi cho sự phân li,
tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào
3 Chức năng
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thơng tin di truyền
- Điều hịa hoạt động của các gen thơng qua các mức cuộn xoắn của nhiễm sắc thể
- Bảo đảm sự phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con nhờ sự phân chia đều của cácnhiễm sắc thể trong phân bào
II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
- Là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể
- Làm sắp xếp lại các gen → thay đổi hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể
- Do tác động của các tác nhân vật lí (tia phĩng xạ…), hĩa học (thuốc trừ sâu…), sinh học (virut…) trong mơi trường hay do sự rối loạn trao đổi chất xảy ra trong tế bào
Trang 36Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Trang 37* Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1 Mất đoạn: NST bị mất 1
đoạn (đoạn đầu hay giữa) →
làm giảm số gen trên NST →
mất cân bằng gen
- Thường gây chết hoặc làm giảm
sức sống.
Ví dụ: Ở người, mất đoạn NST 5 gây Hội chứng tiếng mèo kêu
- Xác định vị trí gen trên NST→ lập bản đồ gen
- Vận dụng mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gen không mong muốn
2 Lặp đoạn: 1 đoạn NST lặp
lại 1 hay nhiều lần → gia
tăng số lượng gen trên NST.
Làm tăng hoặc giảm mức biểu
3 Đảo đoạn:1 đoạn NST bị
đứt, đảo ngược 180 o rồi nối
lại với nhau → thay đổi trình
tự phân bố các gen trên NST
- Gen có thể không hoạt động hoặc tăng giảm mức độ hoạt
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản
Vd: Chuyển đọan NST 22 NST 9: ung thư máu
- Hình thành loài mới
- Sử dụng các dòng côn trùng phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền
Vai trò chung: là nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống
Trang 38Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Ghi chú
TRẮC NGHIỆM Câu 1 Những thành phần nào sau đây tham gia cấu tạo nên nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực?
A mARN và prôtêin loại histon B tARN và prôtêin loại histon
C ADN và prôtêin loại histon D rARN và prôtêin loại histon
Câu 2 Tại kì giữa, mỗi nhiễm sắc thể có
A 1 sợi crômatit B 2 sợi crômatit tách rời nhau
C 2 sợi crômatit đính với nhau ở tâm động D 2 sợi crômatit bện xoắn với nhau
Trang 39A Đặc trưng về số lượng nhiễm sắc thể B Đặc trưng về hình thái nhiễm sắc thể
C Đặc trưng về cấu trúc nhiễm sắc thể D Đặc trưng về kích thước nhiễm sắc thể Câu 4 Cặp nhiễm sắc thể tương đồng là cặp nhiễm sắc thể
A giống nhau về hình thái, khác nhau về kích thước và một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn
D giống nhau về hình thái, kích thước và một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ
Câu 5 Các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể từ mức đơn giản đến phức tạp là:
A ADN → nuclêôxôm → sợi nhiễm sắc → crômatit → nhiễm sắc thể
B ADN → nuclêôxôm→ sợi cơ bản → crômatit → sợi nhiễm sắc → nhiễm sắc thể
C ADN → nuclêôxôm→ sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → crômatit
D ADN → nuclêôxôm→ sợi nhiễm sắc → sợi cơ bản → crômatit → nhiễm sắc thể
Câu 6 Nuclêôxôm là một khối hình cầu được cấu tạo từ:
A lõi là 8 phân tử histon, được quấn quanh bởi ADN chứa 100 cặp nuclêôtit quấn quanh 1 \
D lõi là một đoạn ADN chứa 146 cặp nuclêôtit và vỏ bọc là 8 phân tử histon
Câu 7 Mỗi nucleôxôm được một đoạn ADN dài chứa bao nhiêu cặp nuclêôtit quấn quanh?
A Chứa 140 cặp nuclêôtit B Chứa 142 cặp nuclêôtit
C Chứa 144 cặp nuclêôtit D Chứa 146 cặp nuclêôtit
Câu 8 Trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể, dạng sợi có đường kính 700 nm gọi tên là
A sợi cơ bản B crômatit C sợi nhiễm sắc D nuclêôxôm
Câu 9 Đột biến nhiễm sắc thể gồm các dạng
A đa bội và dị bội B chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ
C thêm đoạn và đảo đoạn D đột biến số lượng và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Trang 40Tài liệu ôn thi MÔN SINH HỌC THPT quốc gia Th.sĩ Lê Thị Thanh Huyền
Câu 10 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi về
A vật chất di truyền có trong nhiễm sắc thể
B trật tự sắp xếp các gen trên nhiễm sắc thể
C số lượng các gen trên nhiễm sắc thể
D số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên nhiễm sắc thể
Câu 11 Nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?
A Do các chất phóng xạ
B Do các chất hoá học
C Do tác nhân lí, hoá, sinh, làm đứt gãy nhiễm sắc thể hay do trao đổi chéo không đều
D Do ngẫu nhiên đứt gãy, rơi rụng từng đoạn nhiễm sắc thể
Câu 12 Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm:
A mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể B thể dị bội, thể đa bội
C thể khuyết nhiễm, thể 1 nhiễm, thể 3 nhiễm D thể tam bội, thể tứ bội
Câu 13 Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể có vai trò gì?
A Loại bỏ đi những gen xấu ra khỏi nhiễm sắc thể
B Nhằm xác định được vị trí của các gen trên nhiễm sắc thể để xây dựng bản đồ di truyền
C Giải thích hiện tượng giả trội
D Gồm các vai trò trên
Câu 14 Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào sau đây làm tăng hoạt tính của enzim amilaza ở đại
mạch, có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia?
A Chuyển đoạn B Mất đoạn C Đảo đoạn D Lặp đoạn
Câu 15 Chú thích (5) trên hình vẽ phải điền vào là dạng đột biến gì?
A Chuyển đoạn B Chuyển đoạn trong 1 nhiễm sắc thể
C Chuyển đoạn không tương hỗ D Chuyển đoạn tương hỗ
Câu 16 Chú thích (6) trên hình vẽ phải điền vào là dạng đột biến gì?
A Chuyển đoạn B Chuyển đoạn trong 1 nhiễm sắc thể
C Chuyển đoạn không tương hỗ D Chuyển đoạn tương hỗ
Câu 17 Chú thích (7) trên hình vẽ phải điền vào là dạng đột biến gì?
A Chuyển đoạn B Chuyển đoạn trong 1 nhiễm sắc thể
C Chuyển đoạn không tương hỗ D Chuyển đoạn tương hỗ
Câu 18 Đoạn nhiễm sắc thể bị đứt gãy không chứa tâm động sẽ