Ôn tập bệnh đơn gien Bệnh nào sau đây không phải là bệnh đơn gien ? A Thalassemia B Hermophilia C Achondrodysplasia D Tiểu đường type 1 Cứ 1 trẻ bình thường thì A 700 trẻ mắc bệnh đơn gien B 700 trẻ[.]
Trang 1Ôn tập bệnh đơn gien Bệnh nào sau đây không phải là bệnh đơn gien ?
A -Thalassemia
B Hermophilia
C Achondrodysplasia
D Tiểu đường type 1
Cứ 1 trẻ bình thường thì
A 700 trẻ mắc bệnh đơn gien
B 700 trẻ mắc bệnh đa yếu tố
C 700 trẻ mắc bệnh đơn gien nặng
D 700 trẻ mắc bệnh môi trường
Độ biểu hiện
A Xác suất đột biến có dấu hiện lâm sàng
B Khác nhau ở từng người có cùng 1 kiểu gien
C Suy giảm chức năng hệ thống miễn dịch
D Cả 3 đều sai
Mức biểu hiện bệnh:
A Xác suất đột biến có dấu hiện lâm sàng
B Khác nhau ở từng người có cùng 1 kiểu gien
C Suy giảm chức năng hệ thống miễn dịch
D Cả 3 đều sai
Di truyền trội nhiễm sắc thể thường chiếm bao nhiêu phần trăm bất thường di truyền tuân theo qui luật Mendel?
A 50%
B 20%
C 15,3%
D 51,2%
Xét một cặp bố mẹ bình thường sinh 2 người con bình thường không bệnh Nhưng ông ngoại và bà ngoại
bị bệnh; ông nội bị bệnh nhưng bà nội không bệnh Biết rằng đây là bệnh đơn gien, trong quá trình giảm phân không tạo giao tử đột biến Hãy xác định kiểu hình của ông nội và mẹ ?
A AA/ aa
B Aa/aa
C Aa/Aa
D aa/AA
Xét một cặp nam nữ bình thường Sức khỏe và tâm sinh lí bình thường, cặp nam nữ này muốn có con nên
đã đi xét nghiệm di truyền Biết rằng cả 2 bên gia đình đều có người mắc bệnh thận đa nang Bên người nam có bố mắc bệnh thận đa nang và người chị bị thận đa nang Bên người nữ chỉ có người mẹ bi thận đa nang Còn lại những người khác trong phả hệ đều bình thường Hỏi xác suất sinh con bị bệnh thận đa nang của cặp nam nữ trên bằng bao nhiêu ? Biết rằng quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra ?
A 100%
B 75%
Trang 2C 25%
D 0%
Xét một cặp nam nữ bị bệnh tăng Cholesterone máu gia đình Biết rằng ba và mẹ của người nam bị bệnh nhưng người chị không bệnh; mẹ người nữ không bệnh nhưng người ba bị bệnh Hãy cho biết xác suất sinh con không bị bệnh là bao nhiêu phần trăm? Biết rằng giảm phân bình thường không có giao tử đột biến
A 16,67%
B 83,33%
C 50%
D 23,3%
Câu 9: Bệnh nào sau đây không phải là bệnh do alen trội nhiễm sắc thể thường ?
A Thận đa nang
B Hungtington
C -Thallasemia
D Tạo xương bất hoạt
Xét một cặp nam nữ sinh ra cặp sinh đôi cùng trứng là con gái là Mai và Thảo Mai muốn sinh con nên đã
đi xét nghiệm di truyền biết rằng chồng Mai không mang gien bệnh Biết rằng bố mẹ Mai bị bệnh Cystic fibrosis nhưng 2 chị em bình thường Nhưng Thảo và chồng lại sinh con bị mắc bệnh, biết rằng chồng Thảo bình thường Hỏi xác suất sinh con bị bệnh Mai là bao nhiêu? Biết rằng quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra, tỉ lệ nam nữ là như nhau
A 33,33 %
B 25%
C 12,5%
D 50%
Bệnh bất sản sụn là bệnh thuộc
A Alen trội trên nhiễm sắc thể thường
B Alen lặn trên nhiễm sắc thể thường
C Alen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X
D Alen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X
Tỉ lệ trẻ bị mắc bệnh bất sản sụn trên toàn thế giới là bao nhiêu ?
A 1/10000
B 1/25000
C 1/500
D 1/800
Triệu chứng lâm sàng của bệnh bất sản sụn là gì ?
A Thân hình lùn, dính ngón đốt 3 và 4, đầu to, mũi tẹt, trán phẳng, cột sống ướn
B Thân hình rất cao, chân tay ngắn, mũi tẹt, trán vồ, cột sống ướn
C Thân hình lùn, chân tay ngắn, đầu to, mũi tẹt, trán vồ, cột sống ưỡn
D Thân hình rất cao, chân tay ngắn, đầu to, mũi tẹt, trán vồ, cột sống ướn, dính ngón đốt 3 và 4
IQ của người bệnh là
A Rất nhỏ
B Không xác định được
Trang 3C Bình thường
D 70-200
Bệnh bất sản sụn là bệnh do đột biến gien
A FGFR3
B -Thal
C HBB
D PHEX
Thai phụ mang thai là đồng hợp của bất sản sụn thì
A Chết thai
B Con sinh ra rất lùn
C Sinh non
D Cả 3 đều đúng
Đột biến gien LCGR gây
A Dậy thì sớm
B Dậy thì muộn ở nam
C Dậy thì sớm ở nam
D Dậy thì sớm ở nữ
Thể đột biến của gien bệnh là alen lặn trên nhiễm sắc thể thường biểu hiện khi
A Nhận 2 alen trội từ ba và mẹ
B Nhận 1 alen trội từ ba hoặc mẹ
C Nhận 1 alen lặn từ ba hoặc mẹ
D Nhận 2 alen lặn từ ba và mẹ
Bệnh nào dưới đây không phải là bệnh do alen lặn gây ra ?
A Máu khó đông
B Mù màu
C Hồng cầu lưỡi liềm
D Còi xương thiếu photphat máu
Trong bệnh Thalassemia thể đồng hợp beta gây
A Gan to và bị phù
B Gan to, thiếu máu và gầy
C Phù thai, gây thai lưu
D Xuất huyết màng não
Trong bệnh Thalassemia thể Hb Bart’s gây
A Gan to và bị phù
B Gan to, thiếu màu và gầy
C Xuất huyết màng não
D Phù thai, gây thai lưu
Đột biến gien của hồng cầu lưỡi liềm là
A Thay thế AT
B Thay thế TA
C Thay thế C G
D Thay thế G C
Trang 4Biến chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm ?
A Teo lách, cơn biến chứng lách cấp, lách phồng ta, bụng cứng
B Hồng cầu di chuyển khó khăn, dồn cục, thiếu máu, vỡ hàng loạt, chậm phát triển
C Khó thở dễ tử vong
D Cả 3 đều đúng
Đặc điểm nào sau đây không phải do di truyền nhiễm sắc thể trội nhiễm sắc giới tính X?
A Ba bị bệnh, mẹ bình thường con gái bị bệnh hết
B Mẹ bị bệnh, ba bình thường con trai bị bệnh hết
C Tỉ lệ nam mắc bệnh nhiều hơn nữ
D Tỉ lệ nam nữ như nhau
Nếu nữ mang gien dị hợp XAXa thì phát biểu nào nào sau đây là đúng ? Biết rằng A là bệnh, a bình thường
A Nếu gien bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X bị bất hoạt thì người nữ có thể không bị bệnh hoặc bệnh
nhẹ hơn
B Nếu gien bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X không bị bất hoạt có thể không bị bệnh hoặc bệnh nhẹ hơn
C Người phụ nữ mang gien trên chắc chắn mắc bệnh nặng
D Cả 3 đều sai
Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về bệnh còi xương thiếu photphat máu ?
A Đột biến gien PHEX trên nhiễm sắc thể X
B Giảm tái hấp thu trên nhiễm sắc thể X
C Nam không bị bệnh chỉ có nữ bị bệnh
D Rối loạn hoạt động của các tạo cốt bào
Tỉ lệ mắc bệnh còi xương thiếu photphat máu ?
A 1/20000
B 1/15000
C 1/1000
D 1/10000
Bệnh nào sau đây không phải là bệnh do nhiễm sắc thể lặn trên nhiễm sắc thể X ?
A Rối loạn chuyển hóa Ure
B Máu khó đông
C Liệt cơ
D Còi xương thiếu photphate máu
Tần suất nam mắc bệnh máu khó đông ?
A 1/5000 nam -1/7000 nam
B 1/5000 nam -1/10000 nam
C 1/5000 nam -1/12000 nam
D 1/5000 nam -1/6000 nam