Nghiên Cứu Khoa Học Năm 2018.Doc

TRƯỜNG CAO ĐẲNG Y TẾ ĐỒNG NAI BỘ MÔN CS SỨC KHỎE SINH SẢN  KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, HÀNH VI CỦA PHỤ NỮ MANG THAI VỀ TẦM SOÁT DỊ TẬT THAI NHI TRƯỚC SINH Chủ nhiệm LÊ THỊ THẢO HIỀN Thành Viên HÀ THỊ[.]

TRƯỜNG CAO ĐẲNG Y TẾ ĐỒNG NAI

BỘ MÔN CS SỨC KHỎE SINH SẢN



KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, HÀNH

VI CỦA PHỤ NỮ MANG THAI

VỀ TẦM SOÁT DỊ TẬT THAI

NHI TRƯỚC SINH

Chủ nhiệm: LÊ THỊ THẢO HIỀN

Thành Viên: HÀ THỊ THU QUỲNH

Đồng Nai, tháng 03 - 2019

Tóm tắtBối cảnh: Trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng có thể sống một cách khó

khăn hoặc chết ngay sau sanh Nếu những đứa trẻ này sống, chúng sẽ phải đối đầu với nhiều biến chứng của bệnh tật và trở thành gánh nặng cho xã hội và gia đình vì luôn cần sự chăm sóc riêng tư, chi phí để chữa bệnh cho những đứa trẻ này Ngày nay, những tiến bộ rõ rệt trong các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh ngay trong thai kỳ đã mang lại cơ hội tốt cho chẩn đoán sớm và ra quyết định trong việc điều trị sớm tình trạng này

Mục đích: Daasnh giá tỷ lệ phụ nữ mang thai có kiến thức về dị tật bẩm sinh và

thái độ, sàng lọc trước sinh về hành vi đúng thời điểm tại bệnh viện Tỉnh Đồng Nai

Phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang mô tả Dữ liệu được thu thập tại Bệnh viện

Đa khoa Đồng Nai trong tháng 12 năm 2017 đến tháng 3 năm 2018 Dữ liệu được phân tích bằng SPSS phiên bản 22

Kết quả: Nghiên cứu này đã khảo sát tổng cộng 384 phụ nữ mang thai đến khám

tại phòng khám thai Hầu hết họ đều từ 18 - 35 tuổi, sống ở thành phố Biên Hòa và 45,8% trong số họ là công nhân Gần một nửa (43,2)% phụ nữ mang thai lần thứ hai và phần lớn trong ba tháng thứ ba của thai kỳ Họ biết thông tin về sàng lọc dị tật bẩm sinh của nhân viên Y tế (50,3%) Có khoảng 10,4% phụ nữ mang thai đã không biết về các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh Kết quả của nghiên cứu hiện tại cho thấy có 49,2% phụ nữ mang thai có kiến thức cao về xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh, kiến thức vừa phải là 23,4% và kiến thức kém là 27,3% Trong nghiên cứu này, chỉ có 34,6% phụ nữ mang thai có thái độ tích cực trong việc thực hiện sàng lọc trước sinh và 31,8% phụ nữ mang thai chấp nhận chấm dứt thai kỳ

Có 24,2% phụ nữ mang thai có hành vi tốt trong sàng lọc dị tật bẩm sinh trong thaikỳ

Bàn luận: Dựa trên kết quả của nghiên cứu này, việc cung cấp kiến thức về xét

nghiệm sàng lọc cho phụ nữ mang thai nên được thực hiện trong các dịch vụ chăm sóc tiền sản và cộng đồng của chúng tôi Chúng ta nên áp dụng các chiến lược tăngcường sức khỏe áp dụng và giải quyết một số nhu cầu học tập và thái độ của phụ

nữ mang thai Tuy nhiên, một động lực đúng đắn của phụ nữ mang thai trong việc duy trì thái độ tích cực và hành vi tốt liên quan đến việc tuân thủ xét nghiệm sàng lọc Chồng tham gia cũng rất quan trọng vì vai trò chính của họ trong việc ra quyết định trong các xét nghiệm sàng lọc này

Từ khóa: Kiến thức, thái độ, hành vi, phụ nữ có thai, sàng lọc dị tật bẩm sinh, xét

nghiệm tiền sản, Đồng Nai.

Contents

ĐẶT VẤN ĐỀ 3

Mục tiêu của nghiên cứu này 5

I TỔNG QUAN TÀI LIỆU 7

1.1 Đặc điểm tỉnh Đồng Nai 7

1.1.1 Địa lý 7

1.1.2 Nhân khẩu học 7

1.1.3 Khu công nghiệp 7

1.2 Dị tật bẩm sinh 7

1.3 Các dị dạng bẩm sinh phổ biến ở bào thai 8

1.3.1 Khuyết tật tim bẩm sinh 8

1.3.2 Dị Tật chân 8

1.3.3 Sức môi/chẻ vòm hầu 8

1.3.4 Hội chứng Down 8

1.3.4 Hội chứng Edwards 9

1.3.5 Hội chứng Patau 9

1.3.6 Khuyết tật ống thần kinh 10

1.4 Các kỹ thuật sàng lọc phát hiện các dị tật bẩm sinh 11

1.6 Tình hình nghiên cứu thế giới 15

II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 17

2.1 Đối tượng nghiên cứu: 17

2.2 Phương pháp nghiên cứu: 17

2.3 Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu: 17

III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU DỰ KIẾN 19

3.1 Đặc điểm dân số mẫu: 19

3.2 Kiến thức đúng về “Sàng lọc trước sinh”: 21

3.3 Thái độ của thai phụ về sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh: 23

ĐẶT VẤN ĐỀ

Ngày nay, trên thế giới, tỷ lệ dị tật bẩm sinh đang gia tăng Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh trong thai kỳ sẽ giúp các bác sĩ và bố mẹ có kế hoạch chăm sócsớm

Trên thế giới, có khoảng 303 000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 4 tuần

lễ sau sinh do dị tật bẩm sinh mỗi năm (WHO, 2016) Có khoảng 7,9 triệu trẻ em được sinh ra với một khiếm khuyết nghiêm trọng về nguồn gốc di truyền mỗi năm

Có hơn 1 triệu trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng sau khi thụ thai, kể cả những người có thai do tiếp xúc với các tác nhân môi trường như rượu, rubella, giang mai và thiếu iốt có thể gây hại cho thai nhi Như vậy, khoảng 9 triệu trẻ sơ sinh - chiếm khoảng 7% số trẻ sinh ra - hàng năm có khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng có thể giết chết thai nhi hoặc dẫn đến tàn tật suốt đời (Sitkin, Ozgediz,

Donkor & Farmer, 2015) Nếu sống, họ sẽ cần phải nhập viện bởi vì các dị tật của

họ thường có nhiều biến chứng Mặt khác, những đứa trẻ dị tật được sinh ra là gánh nặng cho xã hội và gia đình vì họ cần người chăm sóc riêng, tiền chữa bệnh

Theo một số tài liệu thống kê, phần lớn các dị tật bẩm sinh xảy ra ở các quốc gia có mức sống trung bình hoặc thấp Các dị tật bẩm sinh là một vấn đề toàn cầu, nhưng tác động của chúng đến các quốc gia có thu nhập trung bình và thấp tới

94 % số trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh và 95 % trẻ em chết do dị tật bẩm sinh xảy ra(WHO, 2016) Tỷ lệ dị tật bẩm sinh khác nhau giữa các quốc gia Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Bệnh tật (CDC) ở Hoa Kỳ, có khoảng 3 % trẻ sinh ra bị

dị tật bẩm sinh trong số trẻ sơ sinh được sinh ra ở Hoa Kỳ Trong năm 2008, tỷ lệ mắc các rối loạn di truyền và bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ em ở Ai Cập dao động

từ 2,8% ở thành thị , 8,4% ở nông thôn, trong khi tỷ lệ tử vong liên quan là 2,41%

so với tổng số người chết (Youssef, El-Weshahi , & Ashry, năm 2017) Tỷ lệ này ở

Ấn Độ là 2,5% và 1,3% ở Trung Quốc (Mashuda, Zuechner, Chalya, Kidenya, & Manyama, 2014)

Tại Việt Nam, theo nghiên cứu của Nguyễn Viết Hùng tại Bệnh viện Bạch Mai, từ năm 1999 đến năm 2003, tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 1,31% (Nguyễn ViếtHùng, 1999-2003) Nghiên cứu của Nguyễn Đức Vy trên tất cả các bà mẹ mang thai đến Bệnh viện Sản khoa Trung ương từ ngày 1 tháng 1 năm 2001 đến ngày 31

tháng 12 năm 2003 (đã chọn Toàn bộ mẫu) cho thấy trong số 33.816 trường hợp mang thai, có 933 trường hợp dị tật bẩm sinh 2,7%, tỷ lệ này cao hơn kết quả nghiên cứu tiến hành trước năm 2000 (từ 0 đến 7-1,64%) Tuy nhiên, theo báo cáo toàn cầu về biến dạng bẩm sinh của Quỹ March of Dimes năm 2006, tỉ lệ trẻ sinh

ra bị dị tật ở nước ta cao hơn nhiều, khoảng 55/1000 sinh sống

Theo một nghiên cứu của Bệnh viện Từ Dũ năm 2002, 3% bào thai ở Việt Nam có dị tật bẩm sinh Theo báo cáo năm 2010 của Bệnh viện Từ Dũ, TP

Hồ Chí Minh, 5.652 trường hợp sàng lọc trước khi sinh phát hiện 728 trường hợp thai bất thường, chiếm 13% Theo thống kê từ năm 2000-2001, số trẻ em bị dị tật bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi khoa Quốc gia chiếm 12,4% trẻ em nhập viện và chiếm10,5% số ca tử vong (Chi, 2014)

Chẩn đoán sàng lọc và chẩn đoán tiền sản bắt đầu vào những năm 1960 chủ yếu dựa vào tuổi của bà mẹ Trong những năm gần đây, với những tiến bộ trong y học đặc biệt là trong lĩnh vực siêu âm và phát hiện dấu hiệu trong huyết thanh mẹ, sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh đã đạt được những thành tựu đáng

kể Ở một số quốc gia trên thế giới, sàng lọc trước khi sinh là một yêu cầu bắt buộctrong chăm sóc trước sinh (Vaknin và cộng sự, 2008)

Khám sàng lọc trước sinh cho dị dạng thai nhi là một thành phần quan trọng của chăm sóc trước khi sinh Thật không may, nó đã không được giải quyết thỏa đáng ở nhiều nước có thu nhập thấp và trung bình (LMIC) Các tài liệu chỉ ra rằng tình trạng này là một trong những nguyên nhân quan trọng nhất của tử vong trẻ sơ sinh (Mwampagatwa & Charles, 2016) Mặc dù, thu nhập thấp có thể là một yếu tố quyết định gián tiếp về các dị tật bẩm sinh, với tần suất cao hơn trong các gia đình và quốc gia bị hạn chế về nguồn lực Ước tính khoảng 94% các dị tật bẩm sinh nặng xảy ra ở các nước có thu nhập thấp và trung bình (WHO, 2016) Nhưng

ở những nước này, việc kiểm tra các dị tật bẩm sinh đã không được quan tâm nhiều

Dị tật bẩm sinh là một gánh nặng cho gia đình, xã hội, và hệ thống y tế Với việc phát triển của siêu âm, các công nghệ y tế khác như phân tích di truyền vàxét nghiệm sinh hóa làm sáng tỏ việc sàng lọc trước sinh và chẩn đoán để phát hiệnsớm các dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền ngay cả những bệnh hiếm gặp

Sàng lọc dị dạng bẩm sinh sẽ cung cấp thông tin hữu ích giúp phụ nữ lựa chọn sinhsản Khi họ biết về tình trạng sức khoẻ của thai nhi có thể giúp họ chuẩn bị tốt hơn cho sự ra đời của đứa trẻ, cho phép tiếp cận nhanh chóng với các bác sĩ chuyên khoa về phẫu thuật hoặc chăm sóc y tế Hơn nữa, các nghiên cứu cho thấy chẩn đoán trước khi sinh cung cấp cho phụ nữ mang thai những thông tin có thể liên quan đến việc quản lý tâm lý tốt hơn Các bà mẹ mang thai thực hiện kiểm tra trước khi sinh để kiểm soát, phát hiện và điều trị kịp thời các dị dạng bẩm sinh, dị dạng hoặc các bệnh di truyền bẩm sinh giúp giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh góp phần nâng cao dân số có chất lượng cao Can thiệp sớm và phát hiện sớm là hết sức quantrọng trong việc nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ em, nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 34/2016 / TT-BYT ngày 21/9/2016 quy định thủ tục kiểm tra, sàng lọc để phát hiện, điều trị và quản lý các dị tật thai nhi

Phụ nữ mang thai có kiến thức đầy đủ về dị tật thai nhi là điều kiện tiên quyết để sinh con khỏe mạnh Những lợi ích của sàng lọc trước khi sinh: Cơ hội để

có con khỏe mạnh hơn; Giảm lo lắng về khả năng có con bị khuyết tật; Lựa chọn

để chấm dứt thai kỳ khi phát hiện các dị tật bẩm sinh; Có kế hoạch sinh con và chăm sóc đứa trẻ bị biến dạng theo cách tốt nhất trong trường hợp phụ nữ mang thai quyết định giữ thai; Giảm chi phí cho gia đình và xã hội; Góp phần nâng cao chất lượng dân số

Thời gian tốt nhất Siêu âm để tầm soát dị tật thai nhi là trong 11-13 tuần

6 ngày, 18-23 tuần và tuần lễ 32 tuần của thai kỳ Trong trường hợp không kiểm tra sàng lọc trong 3 tháng đầu thì có thể làm ở bất kỳ tuổi thai nào nhưng tỉ lệ sai

số sẽ tang lên Tùy thuộc vào thời gian của lần khám thai, sẽ cho thực hiện xét nghiệm hCG tự do và PAPP-A hoặc ba yếu tố: AFP, hCG hoặc beta hCG, uE3 Trong trường hợp có nguy cơ cao, nên làm thủ thuật lấy mẫu trong ba tháng cuối của thai kỳ để kiểm tra dứt khoát Mục đích của các xét nghiệm sàng lọc tiền sản là

để phát hiện những bất thường bẩm sinh Nếu phát hiện dị thường, thai phụ có hai lựa chọn: tập trung chăm sóc trước sinh cho sức khoẻ của thai nhi, hoặc chấm dứt thai kỳ trước 24 tuần thai nghén (Gitsels-van der Wal và cộng sự, 2014)

Một số tác giả trong nước và nước ngoài có các nghiên cứu sàng lọc trước khi sinh để kiểm soát, phát hiện và điều trị kịp thời để giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh, sự lây truyền bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số Các kỹ thuật sàng lọc trước khi sinh được đánh giá một cách an toàn và hiệu quả để phát hiện sớm các bất thường của thai kỳ để tư vấn và tư vấn một cách kịp thời.

Mục tiêu của nghiên cứu này

Mục tiêu chung

Nghiên cứu này nhằm mục đích đánh giá tỷ lệ phụ nữ mang thai có kiến thức về

dị dạng bẩm sinh và thái độ, thực hiện sàng lọc trước sinh đúng thời gian ở tỉnh Đồng Nai

Đánh giá mối quan hệ giữa thái độ với thực hành sàng lọc dị tật bẩm sinh

Đánh giá mối quan hệ giữa thực hiện sàng lọc dị tật bẩm sinh đúng thời gian với đặc điểm nhân khẩu-xã hội (tuổi tác, giới tính, trình độ học vấn, nghề nghiệp, bảo hiểm y tế, nơi cư trú)

Các yếu tố liên quan đến thực hành sàng lọc khuyết tật trước khi sinh không phải là đúng thời gian

I TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Đặc điểm tỉnh Đồng Nai

1.1.1 Địa lý

Đồng Nai nằm ở phía đông nam Việt Nam và giáp với: Bình Thuận, Lâm Đồng, Bình Dương, Bình Phước, Thành phố Hồ Chí Minh Vị trí của nó rất quan trọng cho sự phát triển của trung tâm kinh tế phía Nam và là một điểm nối của Tây Nguyên và Tây Nguyên (Dong Nai provine, 2013)

1.1.2 Nhân khẩu học

Đồng Nai là một trong những tỉnh đông dân nhất của Việt Nam (xếp thứ 5),dân số 2.838.600 người vào năm 2014 Dân số tăng nhanh trong những năm gần đây, chủ yếu do lao động di cư đến tỉnh làm việc trong các nhà máy Những người

di cư đóng góp 2,2% cho con số này Dân số của Đồng Nai chủ yếu là dân tộc Kinh (Việt), mặc dù có các dân tộc thiểu số ở Trung Quốc, Stieng, Ma, Nung, Tày,Chăm(Dong Nai provine, 2013)

Số lao động trong độ tuổi lao động là khoảng 1,5 triệu Tỉnh có 13 trường đại học, cao đẳng, và các trường chuyên nghiệp với 19.000 sinh viên Đồng Nai có

53 trung tâm dạy nghề với 51.200 người học nghề: điện, cơ khí, xây dựng, giao thông, công nghệ thông tin, văn hoá, nghệ thuật, y tế, nông nghiệp, chế biến, hóa học, kinh doanh và quản lý (Vietnam industrial zone, 2013)

1.1.3 Khu công nghiệp

Tỉnh có 30 khu công nghiệp là: Amata, Biên Hòa I, Biên Hòa II, Gò Dầu, Nhơn Trạch I, Nhơn Trạch II, Sông Mây

Đồng Nai đang đẩy mạnh phát triển khu công nghiệp, nhiều lao động nhập

cư từ nông thôn và các tỉnh khác Đây là lực lượng lao động trong độ tuổi sinh đẻ

và nên đi kèm với chế độ chăm sóc sức khoẻ sinh sản

được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh, chẳng hạn như khiếm khuyết nghe Nói một cách đơn giản, bẩm sinh chỉ sự tồn tại vào hoặc trước khi sinh (WHO, 2016)

1.3 Các dị dạng bẩm sinh phổ biến ở bào thai

1.3.1 Khuyết tật tim bẩm sinh

Là dị tật trái tim bẩm sinh hoặc bệnh tim bẩm sinh, là một vấn đề trong cấu trúc của tim hiện diện khi sinh ra(National Heart, 2011)

Trong một nghiên cứu tiền cứu cho 56.109 trường hợp sinh, 457 trẻ đã bị phát hiện có bệnh tim bẩm sinh Tỉ lệ chung là 8.14 / 1000 tổng số ca sinh, 8.0 /

1000 đối với người da đen và 8.3 / 1000 đối với người da trắng Một thương tổn cụthể đã được xác định cho mỗi bệnh nhân và tần suất tổn thương cho mỗi nhóm bệnh nhân, thai chết lưu, tử vong sơ sinh, tử vong ở trẻ sơ sinh, tử vong ở trẻ em vànhững người sống sót (Mitchell, Korones, & Berendes, 1971)

Tại Việt Nam, từ tháng 5 năm 2007 đến tháng 5 năm 2010 đã có 2,634 trường hợp mang thai được chọn, được thực hiện siêu âm tim tại Viện Tim ở thànhphố Hồ Chí Minh Tỷ lệ hiện mắc của CHD trước khi sinh là 4,7%, và 1,8% ở trẻ

1.3.3 Sức môi/chẻ vòm hầu

Vách môi và vòm miệng bị hở, còn được gọi là khiếm khuyết miệng, là một nhóm các điều kiện bao gồm môi sứt, vòm miệng, hoặc bị cả hai Môi hở có chứa một lỗ mở trên môi trên có thể kéo dài vào mũi Việc mở có thể ở một bên, cả hai bên, hoặc ở giữa Một vòm miệng hở là khi vòm của miệng có lỗ mũi vào Những rối loạn này có thể dẫn đến các vấn đề cho ăn, các vấn đề về lời nói, các vấn đề về thính giác, và nhiễm trùng tai thường xuyên

Trẻ em có tật sức môi có thể được thực hiện phẫu thuật khi bé được khoảng

3 tháng thuật sẽ làm cho đôi môi phân chia, đôi môi và mũi sẽ được thực hiện sau

đó, khi trẻ 6-12 tháng tuổi, bé sẽ có một khuôn mặt tương đối hoàn chỉnh

1.3.4 Hội chứng Down

Hội chứng Down là một căn bệnh do nhiễm sắc thể 21 Khoảng trung bình giữa 700 và 1000 trẻ sơ sinh sẽ có một bệnh Bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ có mức độ nghiêm trọng khác nhau và có thể đi kèm với chứng tim, ruột bất thường, bất thường về thính giác, thị lực, … Với mức độ giáo dục y tế hiện nay, hội chứng Down có thể sống

1.3.4 Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards được gọi là trisomy 18 Đây là rối loạn di truyền khi cótất cả hoặc một phần của một bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 18 Khi trẻ có hội chứng Edwards, nhiều phần của cơ thể bị ảnh hưởng như cơ thể nhỏ, khuyết tật tim, nhỏ đầu, hàm nhỏ, nắm đấm với ngón tay chồng chéo, và khuyết tật trí tuệ trầm trọng (Thư viện Y học Quốc gia, 2012)

Trong một nghiên cứu được thực hiện trong năm 2008/2009, có 495 trường hợp chẩn đoán hội chứng Edwards ở Anh và xứ Wales, 92% trong số đó được làm trước khi sinh Kết quả là 339 phá thai, 49 thai chết lưu / sẩy thai / cái chết của bào thai, 72 kết quả không rõ, và 35 người sinh sống (J Morris và E Alberman,

2008/2009)

Ở Bắc Mỹ và Châu Âu, họ đã chẩn đoán hầu hết các trường hợp trisomy 18 trong thời gian trước khi sinh, dựa trên sàng lọc theo tuổi mẹ, xét nghiệm huyết thanh của người mẹ hoặc phát hiện nhiễm sắc thể bất thường trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba (Irving, Richmond, Wren, Longster, Embleton, 2011) (Yamanaka

và cộng sự, 2006) Trisomy 18 được chẩn đoán trước khi sinh trong lần kiểm tra không xâm lấn đầu tiên của ba tháng dựa trên tuổi của người mẹ, dấu hiệu huyết thanh và các dấu hiệu siêu âm cho thấy sự nhạy cảm cao đối với chẩn đoán trisomy

18 (Staples, Robertson, Ranieri, Ryall, & Haan, 1991) Độ dày lớp da sau gáy tăng lên và sự vắng mặt hoặc xương mũi ngắn là dấu hiệu siêu âm mềm phổ biến nhất được phát hiện trong tam cá nguyệt thứ hai đầu / đầu khi phụ nữ làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh (Geipel, Willruth, Vieten, Gembruch, & Berg, 2010 )

Trisomy 18 có siêu âm trước khi sinh, đặc trưng bởi sự chậm phát triển, sự chồng chéo của ngón tay, khuyết tật tim bẩm sinh, dị tật bẩm sinh, và động mạch rốn đơn (Cho, Chu, và Smith-Bindman, 2009)

1.3.5 Hội chứng Patau

Năm 1960, Patau và các cộng sự điều tra nguyên nhân gây ra hội chứng này

vì các nhiễm sắc thể13, do đó hội chứng nhiễm sắc thể13 hoặc trisomy13 còn đượcgọi là hội chứng Patau Tỷ lệ mắc hội chứng này là 1/12000 - 1/10000 ca sinh (Lê Tuấn Linh, 2012)

Hội chứng Patau là một hội chứng gây ra bởi bất thường về nhiễm sắc thể, khi một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể chứa thêm vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể số 13 Vật liệu di truyền thêm phá vỡ sự phát triển bình thường, gây ra nhiều khiếm khuyết cơ quan phức tạp Nguy cơ hội chứng này ở con sau khi sinh tăng lên khi tuổi mẹ mang thai, trung bình khoảng 31 năm (Trung tâm Bệnh tật, 2008)

Trẻ bị hội chứng này thường có khuôn mặt điển hình với sứt môi, một ngónchân to Bất thường của hệ thần kinh là phổ biến, và đôi khi da đầu có thể phát triển ở giai đoạn sau chẩm Trẻ khuyết tật này nếu sống ở tuổi thơ thường có sự chậm phát triển trầm trọng (Lê Tuấn Linh, 2012) Trisomy 13, hoặc hội chứng Patau, có tỷ lệ hiện mắc là 1 trên 6500 ca sinh Hầu hết thai nhi có trisomy 13 chết trong tử cung hoặc chết non Trong số những người còn sống, chỉ có 20% sẽ sống sót trong tháng đầu tiên của cuộc đời và chỉ có 5% sẽ sống sót trong sáu tháng đầu tiên (Kroes, Janssens, & Defoort, 2014) Phát hiện siêu âm trong trisomy 13 có độ nhạy 90-100% khi khảo sát hoàn toàn bào thai, bao gồm cả tim Tuy nhiên, bào thai có trisomy 13 không có bất kỳ dị thường nào được quan sát thấy trong tam cá nguyệt thứ hai đã được mô tả (Kroes et al., 2014)

Khám siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai có hiệu quả cho thấy các dị thường đặc trưng của trisomy 13; Vì vậy, việc quét có thể cho thấy karaotyping bào thai là khuyến khích Kết hợp đánh giá cẩn thận hệ thống tim mạch của bào thai bằng siêu âm chắc chắn tăng tỷ lệ phát hiện trisomy 13 (Papp và cộng sự, 2006)

1.3.6 Khuyết tật ống thần kinh

Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong giai đoạn phôi thai và sẽ phát triển thành não và tủy sống Cấu trúc này ban đầu là phần nhỏ của mô, gấp lại vào trong để tạo thành một ống Vào ngày 28, sau khi thụ thai, nếu hiện tượng này không xảy ra đúng và ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn, nó sẽ dẫn đến các khiếm khuyết trong não và tủy sống Các khiếm khuyết ống thần kinh là một nhóm

dị dạng của não và tủy sống có nguồn gốc ở những thời điểm khác nhau trong thời

kỳ mang thai Các khiếm khuyết ống thần kinh là dị ứng và mô màng não, xuất hiện trong quá trình tạo nang, khoảng thời gian rõ ràng giữa ngày 17 và ngày thứ

30 sau khi rụng trứng (Lemire, 1988)

Các khuyết tật ống thần kinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm (Cameron & Moran, 2009) Phần lớn những dị tật này có thể được chẩn đoán siêu âm trong tam cá nguyệt thứ ba và đôi khi ngay cả trong ba tháng cuối của thai kỳ (Radulescu, Ulmeanu, Nedelea, & Oncescu, 2012) Tuy nhiên, khi thai nhi được chẩn đoán khiếm khuyết ống thần kinh sẽ được tư vấn chấm dứt thai kỳ tuy nhiên vẫn có rất nhiều trẻ sơ sinh có dị tật ống thần kinh được sinh ra Chăm sóc y tế sau sinh cho trẻ sơ sinh bị dị tật ống thần kinh là phẫu thuật để đóng và chekhuất và phải thực hiện phẫu thuật nhiều lần

Các xét nghiệm sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh bao gồm siêu âm và

đo hàm lượng alpha-fetoprotein huyết thanh ở người mẹ (MSAFP) Chất ức chế dịch ối alpha-fetoprotein (AFAFP) và các xét nghiệm acetylcholinesterase nước tiểu (AFAChE) cũng được sử dụng để xác định xem xét nghiệm siêu âm cho thấy nguy cơ dương tính (Milunsky & Alpert, 1984) Xét nghiệm MSAFP đo được ở tuần thứ 16-18 tuần là một yếu tố tiên đoán tốt các khiếm khuyết ống thần kinh mở; tuy nhiên, thử nghiệm này có tỷ lệ dương tính giả rất cao và chỉ bằng một phần các khuyết tật ống thần kinh được kiểm tra bằng màn hình này MSAFP sàng lọc kết hợp với siêu âm thường quy có tỷ lệ phát hiện tốt nhất mặc dù phát hiện bằng siêu âm phụ thuộc vào việc đào tạo và chất lượng của thiết bị (Summers, Farrell, Huang, Meier, & Wyatt, 2003)

1.4 Ảnh hưởng của dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong và bệnhtật trong những năm đầu đời Dị tật bẩm sinh tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng

sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, hoạt động bình thường, tuổi thọ và sự hòa nhậpcủa trẻ khuyết tật Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 3-4%tổng số ca sinh, bao gồm cả sinh sống và tử vong khi sinh Theo nghiên cứu củaBệnh viện Từ Dũ năm 2002, 3% thai nhi ở Việt Nam bị dị tật bẩm sinh (Hà Thị

Mỹ Dung, 2015)

Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng lớn đến trạng thái tinh thần của trẻ trong những nămđầu đời Do đó, nếu bệnh được chẩn đoán trước, bác sĩ có thể lên kế hoạch canthiệp và điều trị sớm, từ đó giảm đáng kể tỷ lệ tử vong do chẩn đoán và điều trịmuộn Không chỉ ở Việt Nam mà ngay cả ở các nước phát triển, việc phát hiện vàđiều trị sớm các bệnh di truyền phải luôn được thiết lập như một chiến lược quantrọng để duy trì và phát triển sự thành công và phát triển lành mạnh Do đó, cần tổchức chẩn đoán trước sinh, từ khám lâm sàng, siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, ditruyền tế bào và di truyền phân tử để phát hiện những bất thường của thai nhi, tưvấn di truyền kịp thời, góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh(Hà Thị Mỹ Dũng, 2015)

1.5 Các kỹ thuật sàng lọc phát hiện các dị tật bẩm sinh

Xét nghiệm xâm lấn đã được chỉ định và muốn bởi người phụ nữ mang thai

có liên quan (Viết bởi Martin Haeusler, Tháng 10 năm 2009)

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên tính theo ngày dự kiến sinh

• Rối loạn di truyền ở cha mẹ và người thân

• Con trước đây có rối loạn di truyền hoặc khuyết tật chuyển hoá

• Các dấu hiệu rối loạn phát triển trong lần kiểm tra siêu âm trước

• Nghi ngờ về huyết thanh học hoặc dấu hiệu thiếu lịch sự

• Lượng hấp thụ teratogen hoặc bức xạ liều cao

• Sự lo lắng trầm trọng của phụ nữ mang thai

Chính sách hiện hành để sàng lọc trước khi sinh cho hội chứng Down ở Bỉ bao gồm: Viết bởi Vera Nelen và Yves Jacquemyn, tháng 11 năm 2009)

• Độ mờ trong suốt từ 11 đến 13 tuần thai nghén

• Xét nghiệm huyết thanh học trong ba tháng đầu thai kỳ 8-15 tuần

Tất cả phụ nữ mang thai ở Đan Mạch đều được đánh giá nguy cơ đầu tiên trong ba tháng đầu dựa trên xét nghiệm huyết thanh học trong ba tháng đầu, "Double test" (GA 8 + 0 đến 13 + 6) và siêu âm cho Nuchal Transucency (GA 11 + 3-13+ 6) (Viết bởi Marianne Christiansen, tháng 11 năm 2009)

Chính sách hiện hành để sàng lọc trước khi sinh của hội chứng Down ở Pháp bao gồm:

• Đo lường mờ xuyên thủng như là một vấn đề thường xuyên từ 11 đến 13 tuần thai nghén

• Kiểm tra huyết thanh ở phụ nữ từ 14 đến 16 tuần, cần được đề xuất một cách có

hệ thống cho tất cả phụ nữ theo luật đã được thực hiện vào tháng 1 năm 1997 (viết bởi Catherine de Vigan, tháng 12 năm 2004)

Chính sách hiện hành để sàng lọc trước khi sinh của hội chứng Down ở Italy bao gồm:

• Tuổi mẹ nâng cao (từ 35 tuổi trở lên tại thời điểm sinh)

• Xét nghiệm huyết thanh bà mẹ giữa tuần thứ 16 và tuần thứ 17 bằng xét nghiệm

ba lần (AFP, hCG, uE3)

Đo bằng màng trong suốt bằng siêu âm giữa tuần thứ 11 và tuần thứ 14, một mình hoặc kết hợp với xét nghiệm huyết thanh huyết tương miễn phí-ß-hCG và protein huyết tương mang thai - A (kiểm tra kép) (Viết bởi Ettore Cariati,

Francesca Strigini, Fabrizio Bianchi, Anna Pierini, tháng 2 năm 2010)

Cần sàng lọc Hội chứng Down cho mọi người phụ nữ độc lập với tuổi mẹ Các bác sĩ phụ khoa được khuyến khích thực hiện xét nghiệm máu trong ba tháng đầu của thai kỳ thay vì vào tam cá nguyệt thứ hai vì tính chính xác cao hơn Khám nghiệm thứ nhất trong ba tháng giữa tuần lễ thứ 10 và tuần thứ 14 của thai kỳ Nó dựa trên sự đo lường độ mờ của nuchal bằng siêu âm kết hợp với tuổi mẹ và nồng

độ protein huyết tương mang thai (PAPP-A) và tiểu đơn vị beta của β-hCG beta Khám nghiệm tam cá nguyệt thứ 2 được thực hiện giữa tuần thứ 15 và tuần thứ 19 của thai kỳ Nó dựa trên mức độ alpha-fetoprotein (AFP), β-HCG và estriol không liên hợp (uE3) của huyết thanh người mẹ Trong những trường hợp được lựa chọn sàng lọc trong kỳ học thứ nhất, một bài kiểm tra học kỳ 2 của AFP được đề nghị

loại bỏ các khiếm khuyết ống thần kinh mở (viết bởi Marie-Claude Addor vào tháng 1 năm 2005 và xem lại vào tháng 12 năm 2009.)

Bộ Y tế mới ban hành Thông tư số 34/2016 / TT-BYT ngày 21/9/2016 quyđịnh về thủ tục khám, sàng lọc để phát hiện dị tật bẩm sinh.Tùy theo giai đoạnmang thai

1.5.1 Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong ba tháng đầu của thai kỳ

- Siêu âm thai nhi:

+ Đo độ mờ của da sau gáy thai nhi ở tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh khác;

+ Phát hiện các bất thường khác như thai nhi, thành bụng, xương mũi

- Xét nghiệm máu của mẹ:

Xét nghiệm kép: Bao gồm PAPP-A: Nồng độ PAPP-A giảm trong ba tháng đầu của thai kỳ khi có nguy cơ cao với hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác; Xét nghiệm βhcG màng đệm ở người: nồng độ beta hCG tăng cao trong ba tháng đầu của thai kỳ có liên quan đến Hội chứng Down và một số bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi

+ Xét nghiệm máu thường xuyên (tế bào hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite, ), viêm gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV

- Sinh thiết thực vật để chẩn đoán các trường hợp: nghi ngờ bất thường thông qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; Tiền sử của phụ nữ mang thai bị dị tậtbẩm sinh hoặc nhiễm sắc thể bất thường; Tiền sử gia đình chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; Thai nhi hoặc thai nhi đã được chẩn đoán có bất thường về nhiễm sắcthể (Bộ Y tế, 2010)

Hình 1: Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ kết hợpsiêu âm và Double test.

1.5.2 Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ

- Siêu âm hình thái học thai nhi giúp phát hiện:

+ Bất thường của hệ thần kinh như sọ, màng não, tràn dịch não, sọ nhỏ, u tủy lách, tật nứt đốt sống;

Các bất thường về tim mạch như dị tật tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, phì đại tâm thất ;

O bất thường trong khoang ngực như teo thực quản, thoát vị hoành, tràn dịch màngphổi, u nang trong ngực ;

+ Dị tật đường tiêu hóa như teo, mở thành bụng, thoát vị rốn ;

+ Biến dạng của hệ thống sinh sản - hệ tiết niệu như ứ thận, u nang thận, thiếu thận, van niệu đạo ;

+ Dị tật cơ xương khớp như loạn sản xương, gãy xương, chân tay ngắn ;

- Xét nghiệm máu của mẹ:

Triple test bao gồm: AFP (Alpha Fetoprotein): tăng nồng độ AFP trong máu của người mẹ có liên quan đến nhiều khuyết tật của thai nhi, đặc biệt là dị tật ống thần kinh; nồng độ AFP giảm trong ba tháng đầu của thai kỳ trong trường hợp hội chứng Down; HCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng hội chứng Down; UE3(không liên hợp estriol): giảm thấp trong điều kiện nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác

+ Xét nghiệm máu, HIV, viêm gan B

Xét nghiệm chọc ối để chẩn đoán các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; Lịch sử của phụ nữ mang thai bị dị tật bẩm sinh hoặc nhiễm sắc thể bất thường; Tiền sử gia đình chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; Thai nhi hoặc thai nhi đã được chẩn đoán có bất thường về nhiễm sắc thể (Bộ Y tế, 2010)

Hình 2: Sàng lọc chẩn đoán, chẩn đoán trước sinh trong ba tháng đầu của thai kỳkết hợp siêu âm, Triple test và sinh thiết gai nhau

1.5.3 Trong 3 tháng cuối của thai kỳ.

Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng cuối của thai

kỳ Tuy nhiên, phụ nữ mang thai nên siêu âm thai sản trong giai đoạn này để đánhgiá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho việc sinh nở

1.6 Kiến thức, thái độ, hành vi

Kiến thức là một sự quen thuộc, nhận thức, hoặc hiểu biết về ai đó hay cái gì

đó, chẳng hạn như sự kiện, thông tin, mô tả hoặc kỹ năng Kiến thức thu được thông qua việc có được hoặc học tập bằng cách phân loại, phát hiện, hoặc học tập (Rorty)

Bệnh nhân có thể kết hợp khái niệm về y học dựa trên bằng chứng và kiến thức về sức khoẻ để tạo ra kiến thức của họ Kiến thức về bệnh nhân có thể mang lại kết quả sức khoẻ tốt hơn Kiến thức này phải dựa trên bằng chứng và dễ chấp nhận cho bệnh nhân Bên cạnh đó, kiến thức phải cho phép bệnh nhân tham gia một phần quan trọng trong việc kiểm soát và điều trị bệnh (Muhlhauser & Lenz, 2008)

Thái độ là một cấu trúc tâm lý Thái độ là đạo đức và tình cảm thừa kế, hoặc

mô tả một người Đó là hợp chất và trạng thái thu được thông qua kinh nghiệm Đó

là một trạng thái tâm ý của một cá nhân về một giá trị và nó được kết tủa thông quabiểu hiện đáp ứng đối với một người, nơi chốn, vật hoặc sự kiện (đối tượng thái độ), từ đó ảnh hưởng đến tư duy và hành động của cá nhân (Perloff, 2010)

Hành vi là phạm vi hành động và phong cách của cá nhân Hành vi của con người được xem là bị ảnh hưởng bởi hệ thống nội tiết và hệ thống thần kinh

(Minton, 2013) Các hành vi sức khoẻ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, bằng cách làm chậm phát bệnh mãn tính và kéo dài tuổi thọ hoạt động của con người.Kiến thức về sức khoẻ là kiến thức và hiểu biết mọi người về các vấn đề liên quan đến sức khoẻ Kiến thức về sức khoẻ là rất quan trọng bởi vì người ta hiểu nguyên nhân của sức khoẻ yếu hoặc nguy cơ bị đe dọa về sức khoẻ Nói chung, kiến thức là một bước cơ bản cần thiết của thay đổi hành vi (Tổ chức, 2002)

Thay đổi thái độ là bước cơ bản để thay đổi hành vi nhưng nhiều nghiên cứu hơn cho rằng hành vi thay đổi dễ thay đổi thái độ hơn (Ajzen, 1985)

1.6 Tình hình nghiên cứu thế giới

Ở các quốc gia có thu nhập trung bình và thấp, có khoảng 94% trẻ sinh ra có khuyết tật khi sinh và ghi nhận 95% số tử vong do trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh (KIng, 2008)

Một nghiên cứu đã được tiến hành ở Croatia để đánh giá ý kiến và hành vi củaphụ nữ mang thai ở Croatia về các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh Trong số những người trả lời có thái độ tích cực về sàng lọc, đa số sẽ thích xét nghiệm kết hợp trong ba tháng đầu (160/219, 73.1%), trong khi 37/219 (16.9%) chọn sàng lọc sinh hóa trong tam cá nguyệt thứ hai 22/219 (10,0%) còn lại chỉ chấp nhận kiểm tra siêu âm Cuộc khảo sát này đã đưa ra một số điểm để cải thiện chương trình sàng lọc ở Croatia Các chuyên gia y tế được gợi ý rằng họ nên kiên trì để nâng caokiến thức của phụ nữ về sàng lọc trước khi sinh (Košec và cộng sự, 2013)

Một nghiên cứu khác đã xác định kiến thức và thái độ của phụ nữ Thái Lan mang thai theo dõi sàng lọc bệnh Down Trong nghiên cứu này, kiến thức của phụ

nữ mang thai về hội chứng Down có điểm số 43,6% và kiến thức của phụ nữ mang thai về xét nghiệm sàng lọc có điểm 20,6% Hầu hết phụ nữ mang thai (77,6%) đều

có thái độ tích cực trong việc sàng lọc bệnh Down Ngoài ra, 92,2% trường hợp sẽ chấp nhận một bài kiểm tra sàng lọc bệnh Down trong kỳ mang thai của họ Với nghiên cứu này, tuổi mẹ là yếu tố duy nhất ảnh hưởng đến thái độ (Pruksanusak và cộng sự, 2009)

Trong một nghiên cứu về kiến thức, thái độ và niềm tin của phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đối với dị tật bẩm sinh ở Ai Cập, hơn một nửa số phụ nữ được nghiên cứu (52,71%) thiếu kiến thức về sự sẵn có của các xét nghiệm chính xác để sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh Thái độ tích cực đối với dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có độ tuổi lớn hơn (P = 0.019) cũng như nhóm có trình độ học vấn cao hơn so với trình độ học vấn cao hơn (p = 0.026), thành thị (p = 0.046) và phụ nữ làm việc (p = 0,005) (Youssef et al, 2017)

Trong một cuộc khảo sát về kiến thức, thái độ và kinh nghiệm của phụ nữ Tây

Úc liên quan đến các thủ tục chẩn đoán trước khi sinh, điểm số kiến thức tổng cộngtrung bình là 16 trong số 26 (62%) có thể Điểm trung bình cho cả ba yếu tố về thái

độ là bốn, 'đồng ý', theo thang điểm Likert là năm Phụ nữ báo cáo họ có bảo hiểm

y tế tư nhân và phụ nữ ở khu vực đô thị có trình độ kiến thức cao hơn và có thái độtích cực hơn đối với sự đầy đủ của thông tin Những người không có một bài kiểm tra sàng lọc có thái độ ít tích cực hơn đối với giá trị của các bài kiểm tra và ít tự tin hơn vào kết quả Những người có trình độ học vấn cao hơn có kiến thức cao hơn

và ít thái độ tích cực hơn đối với giá trị của các bài kiểm tra (Rostant, Steed, & O'Leary, 2003)

II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu cắt ngang này nhằm ước tính tỷ lệ phụ nữ mang thai có kiếnthức về dị tật bẩm sinh và thái độ, sàng lọc trước sinh theo thời gian tại tỉnh ĐồngNai

Để hoàn thành các đối tượng này, phương pháp nghiên cứu này được thiết

kế bao gồm dân số mục tiêu, phương pháp nghiên cứu, thiết kế nghiên cứu, thiếtlập nghiên cứu, kỹ thuật mẫu và mẫu, công cụ nghiên cứu, kế hoạch thu thập dữliệu, phân tích dữ liệu và xem xét đạo đức

2.2 Địa điểm nghiên cứu

Bệnh viện Đồng Nai là một trong những bệnh viện lớn nhất và có kỹ thuậtphẫu thuật tốt nhất tại tỉnh Đồng Nai (Bệnh viện Đa khoa Tỉnh Đồng Nai, 2015)

2.3 Cỡ mẫu

Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng công thức lấy mẫu ngẫu nhiên và

sử dụng công thức tính kích cỡ mẫu ước lượng 1 tỷ lệ sau:

Áp dụng công thức trên với α = 0,05 và d = 5%, tổng kích thước mẫu yêu cầu là

384 Chúng tôi đã sử dụng p = 50% cho kích thước mẫu tối đa

2.4 Đối tượng nghiên cứu

Tiêu chí bao gồm: Tất cả phụ nữ mang thai đều có tuổi thai từ 24 tuần đến

40 tuần, thực hiện khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa Tỉnh Đồng Nai từtháng 12 năm 2017 đến tháng 3 năm 2019, những người sẽ đủ điều kiện tham gianghiên cứu

Tiêu chí loại trừ: Tất cả phụ nữ mang thai không thể hiểu và viết được tiếngViệt và không muốn tham gia vào nghiên cứu này.

2.5 Phương pháp lấy mẫu

Chúng tôi sẽ sử dụng phương pháp lấy mẫu thuận tiện cho nghiên cứu này.Mỗi ngày, trung bình, phòng khám thai của bệnh viện Đồng Nai có khoảng 30bệnh nhân Vì vậy, tôi sẽ thu thập dữ liệu trong 4 tháng liên tiếp cho đến khi có đủtổng số mẫu của 384 thai phụ

Độ tin cậy của bảng câu hỏi được xác định bằng các phép đo được kiểm travới mẫu 30 đối tượng trong nghiên cứu thí điểm

2.7 Bảng câu hỏi và định nghĩa về các biến

Bảng câu hỏi bao gồm bốn phần chính: các đặc điểm nhân khẩu học xã hội,kiến thức về sàng lọc dị tật bẩm sinh, thái độ về sàng lọc dị tật bẩm sinh, hành vi

về sàng lọc dị tật bẩm sinh

Biến số nhân khẩu học

- Tuổi của mẹ là một biến số định lượng liên tục Tuổi của mẹ sẽ được tínhbằng chênh lệch của năm hiện tại (2017, 2018) và năm sinh

- Tuổi thai là một biến số định lượng liên tục Tuổi thai là thước đo tuổi củathai kỳ được lấy từ kỳ kinh nguyệt cuối cùng của người phụ nữ

- Tình trạng giáo dục là một biến danh nghĩa, được thể hiện các cấp độ nhưtiểu học, trung học cơ sở, trung học phổ thông, trường dạy nghề, cao đẳngtrở lên

- Nghề nghiệp là một biến số thông thường, một phương tiện kiếm sống nhưThương mại / Kinh doanh, Bán hàng rong (bán xổ số, bán đồ uống đườngphố, ), Công nhân, Người nội trợ, Nông dân, Cán bộ

- Thu nhập gia đình hàng tháng là một biến số định lượng liên tục, cho thấykhả năng kiếm tiền và chi tiêu tiền lương cho gia đình trong một tháng như:chưa đủ; đủ cho chi tiêu; đủ để tiết kiệm Không đủ: những người có thunhập tương đối nhỏ, mức thu nhập của họ mà một gia đình có thể ở tronghoàn cảnh eo hẹp vì họ phải dành phần lớn thu nhập của mình cho nhu cầuthiết yếu Đủ để chi tiêu: là những người có thu nhập trung bình, mức thunhập của họ chi tiêu đủ cho nhu cầu của họ Đủ để tiết kiệm: những người cóthu nhập tương đối cao, mức thu nhập của họ chi tiêu đủ cho nhu cầu và tiếtkiệm của họ

Sàng lọc dị tật bẩm sinh

Tất cả phụ nữ mang thai ở Đan Mạch được cung cấp đánh giá những nguy cơtrong ba tháng đầu dựa trên xét nghiệm huyết thanh ba tháng đầu, thử nghiệmDouble Double (GA 8 + 0 đến 13 + 6) và siêu âm cho Nuchal translucency (GA 11+ 3 đến 13+ 6) (Marianne Christiansen, 2009)

Sàng lọc huyết thanh bà mẹ từ 16 đến 17 tuần bằng xét nghiệm ba (AFP, hCG,uE3) (Ettore Cariati, Francesca Strigini, Fabrizio Bianchi, Anna Pierini, 2010)Một độ mờ của nuchal: phát hiện siêu âm của một lucenty (vùng không đối xứng)duy nhất chiếu từ khía cạnh sau của cổ thai nhi; đo ở tuổi kinh nguyệt 11-14 tuần

Độ dày của khu vực này tăng cho thấy nguy cơ thai nhi bị dị tật và một số rối loạnkhông nhiễm sắc thể (Từ điển, 2012)

Chọc dò ối là một thủ tục được sử dụng để chẩn đoán dị tật thai nhi trong batháng đầu của thai kỳ Một mẫu nước ối, bao quanh thai nhi trong bụng mẹ, đượcthu thập qua bụng của một phụ nữ mang thai bằng cách sử dụng kim và ống tiêm(Từ điển y khoa, 2012)

Kiến thức về sàng lọc xét nghiệm dị tật bẩm sinh ở bà bầu.

Có tám câu hỏi trong phần này và phụ nữ mang thai được hỏi về trình độ hiểu biếtcủa họ về thời gian và mục đích sàng lọc các xét nghiệm dị tật bẩm sinh Mỗi câuhỏi có ba lựa chọn Một câu trả lời đúng được cho 1 điểm, trong đó điểm 0 được

trả lời sai và câu trả lời không biết Điểm giới hạn ban đầu của Bloom, 80,0% 100%, 60,0% -79% và dưới 59,0% (Nahida, Taneepanichskul, & Ahmed, 2009).Điểm cho kiến thức thay đổi từ 1 đến 8 điểm và được phân thành ba cấp độ như

-sau: 1 cấp độ cao: 7-8 điểm; 2 mức độ vừa phải: 5-6 điểm và 3 cấp độ thấp:

0-4 điểm

Thái độ sàng lọc các xét nghiệm dị tật bẩm sinh ở bà bầu.

Có năm câu hỏi trong phần này; nó được đánh giá bằng thang đo Likert Thangđánh giá được đo lường như sau: tuyên bố tích cực với sự lựa chọn đồng ý mạnh

mẽ, đồng ý, trung lập, không đồng ý và vô cùng không đồng ý và lần lượt đạt 5, 4,

3, 2 và 1 Điểm số thay đổi từ 1 đến 25, và tất cả các câu trả lời riêng lẻ được tổng

hợp cho tổng số điểm Điểm số được phân thành ba cấp độ: 1 thái độ tích cực: 20-25 điểm; 2 thái độ trung lập: 15-19 điểm, và 3 thái độ tiêu cực: 0-14 điểm.

Hành vi sàng lọc xét nghiệm dị tật bẩm sinh ở bà bầu

Trong phần này, có mười câu hỏi: năm câu về hành vi, năm câu về lý do Ba câuhỏi đã được đánh giá hành vi của người tham gia về việc thực hiện xét nghiệm 2chất, độ mờ da gáy và siêu âm 3-D / 4-D Hai câu hỏi là tìm ra những trường hợp

có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh: làm xét nghiệm 3 chất hoặc thực hiện chọc ối.Những điểm số được phân loại thành hai cấp độ Các biến được đưa ra giá trị: 0cho câu trả lời không thực hiện xét nghiệm và 1 cho câu trả lời có Họ được phân

loại là hành vi tốt, hành vi trung bình, hành vi kém và mức độ rất kém như sau: 1 Mức độ tốt: 3 điểm; 2 Mức độ trung bình: 2 điểm; 3 Mức độ kém: 1 và 4 Mức

độ rất kém: 0.

2.8 Phân tích dữ liệu

Dữ liệu được phân tích bằng chương trình phần mềm thống kê, SPSS phiênbản 22 Chúng tôi sẽ sử dụng: Tần suất (f) và tỷ lệ phần trăm (%) được mô tả đặcđiểm nhân khẩu học về tuổi, tuổi thai, nơi cư trú, nghề nghiệp, tình trạng giáo dục,thu nhập gia đình hàng tháng của người mẹ, họ đã mang thai bao nhiêu lần, nơi họtìm kiếm thông tin về sàng lọc dị tật trước sinh; Thống kê mô tả như giá trị trungbình và độ lệch chuẩn (SD) cho dữ liệu số về cơ bản được sử dụng để tóm tắt và

mô tả dữ liệu để làm cho chúng dễ hiểu hơn

Chúng tôi sẽ sử dụng các phương pháp thống kê như biểu thị theo tỷ lệ phần trămcủa từng loại cho các biến danh nghĩa, biểu thị dưới dạng trung bình ± SD cho cácbiến liên tục.

Thử nghiệm Chi-square và Fisher Exact được sử dụng để phát hiện kiến thức, thái

độ, hành vi khác nhau giữa nhân khẩu học xã hội đối với các xét nghiệm sàng lọc.Các đặc điểm nhân khẩu học xã hội được lựa chọn của các bà mẹ ở cả hai nhóm làtuổi, trình độ học vấn, nghề nghiệp; thu nhập bị ảnh hưởng với chẩn đoán xétnghiệm sàng lọc đã được phân tích tương quan để điều tra sức mạnh của mối quan

hệ giữa họ và mức độ hiểu biết và bày tỏ thái độ, hành vi của các bà mẹ Giá trị p

<0,05 được sử dụng làm giá trị có ý nghĩa thống kê

2.9 Quản lý chất lượng dữ liệu

Hai giáo viên thu thập dữ liệu có nhiều kinh nghiệm về sàng lọc dị tật bẩmsinh

2.9 Vấn đề đạo đức

Nghiên cứu này tôn trọng các tiêu chuẩn đạo đức được thực hiện tại ViệtNam Nghiên cứu này được thực hiện dựa trên cơ sở bảo vệ quyền con người.Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này khi tôi được sự cho phép của Trường Caođẳng Y tế Đồng Nai và Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai

Những người tham gia sẽ được giải thích rõ ràng về mục đích và nội dungnghiên cứu trước khi phỏng vấn Dữ liệu nghiên cứu chỉ được sử dụng cho mụcđích nghiên cứu và không phục vụ cho bất kỳ mục đích nào khác Chúng tôi sẽ bảo

vệ sự riêng tư của các đối tượng bằng cách sử dụng hệ thống mã hóa ẩn danh đểxác định các đối tượng

2.11 Nghiên cứu thí điểm

Chúng tôi sẽ thực hiện một nghiên cứu thử nghiệm nhỏ hơn trước mộtnghiên cứu lớn Chúng tôi sẽ chọn 30 phụ nữ mang thai sẽ trả lời các câu hỏi.Những người tham gia được hỏi những câu hỏi tương tự như những người tham gianghiên cứu thực tế Tôi sẽ nhận được phản hồi về những khó khăn khi trả lời vàđiền vào mẫu Kết quả nghiên cứu thí điểm của chúng tôi được kiểm định với

Cronbach'alpha là 0.861 về kiến thức, 0.847 về thái độ và 0.639 trong thực hành.