Bai 4 Dot bien gen

Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit đột biến dịch khung Khi ĐB mất hoặc thêm cặp nuclêôtit xảy ra  mã di truyền bị đọc sai kể từ điểm xảy ra ĐB mất hoặc thêm  thay đổi trình tự nh[r]

ĐỘT BIẾN GEN

I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

1 Khái niệm: là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc vài cặp nuclêôtit.

- Đột biến liên quan đến 1 cặp nuclêôtit được gọi là đột biến điểm

- Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (10 -6 – 10 -4 ) Tần số đột biến gen phụ thuộc và cường độ, liều lượng và loại tác nhân gây đột biến.

- Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện thành kiểu hình

2 Các dạng đột biến gen

- Gồm các dạng: thay thế, thêm, mất

a Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

- Thay thế cùng loại: A = T bằng T = A…

- Thay thế khác loại: A = T bằng G = X hoặc ngược lại

- Hậu quả do đột biến thay thế tùy vào vị trí xảy ra đột biến gen

+ Nếu xảy ra ở vùng điều hòa  hỏng vùng điều hòa  gen không hoạt động.

+ Nếu xảy ra ở vùng kết thúc  hỏng vùng kết thúc

gen không phiên mã được.

+ Nếu xảy ra ở vùng mã hóa ở các intron của SVNT 

thường không gây hậu quả nghiêm trọng; còn nếu xảy ra

ở exon của SVNT thì hậu quả phụ thuộc vào vị trí và đặc điểm axit amin bị thay thế

a Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

TH1: Bộ ba trước và sau khi thay thế cùng mã

hóa cho một axit amin (Đột biến yên lặng)vô hại

Mạch khuôn

m ARN

Prôtêin

Trước đột biến Sau đột biến

G-X bằng A-T

TH2: Bộ ba mới mã hóa cho1 axit amin khác so với bộ

ba ban đầu (Đột biến sai nghĩa) Hq: phụ thuộc vào mức

độ quan trọng của aa bị thay thế VD: bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm liên quan đến thay thế cặp T-A bằng A-T, axit glutamic bị thay thế bằng valin)

Mạch khuôn

m ARN

Prôtêin

ADN của Hemoglobin bt ADN của Hemoglobin đb

T-A bằng A-T

a Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

TH3: Bộ ba mới không mã hóa cho1 axit amin nào mà trở

thành bộ ba kết thúcquá trình dịch mã kết thúc sớmchuỗi polipeptit ngắn hơn so với bt prôtêin bị mất chức năng (ĐB

vô nghĩa)

Mạch khuôn

m ARN

Prôtêin

3’ TAX-TTX-ATT-XXG-AXX-… 5’

Met Lys KT 5’AUG-AAG-UAA-GGX-UGG3’

Mạch BS 5’ ATG-AAG-TAA-GGX-TGG-… 3’

Mạch khuôn

m ARN

Prôtêin

3’ TAX-TTX-GTT-XXG-AXX-… 5’

Met Lys Glu Gly Tryp

5’AUG-AAG-XAA-GGX-UGG3’

Mạch BS 5’ ATG-AAG-XAA-GGX-TGG-… 3’

a Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

Khi ĐB mất hoặc thêm cặp nuclêôtit xảy ra  mã di truyền bị đọc sai kể từ điểm xảy ra ĐB mất hoặc thêm

 thay đổi trình tự nhiều aa trong chuỗi

polipeptitthay đổi chức năng prôtêin.

b Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit (đột biến dịch khung)

Mạch khuôn

m ARN

Prôtêin

3’TAX-TTX-AAA-XXG-AXX5’

Met Lys Phe Gly 5’AUG-AAG-UUU-GGX-UGG3’

Mạch khuôn

m ARN

Prôtêin

3’TAX-TTX-AAX-XGA-XX5’

Met Lys Leu Ala 5’AUG-AAG-UUG-GXU-GG3’ Mất cặp A-T ở vị trí thứ 9

Dịch khung làm thay đổi hàng loạt axit amin

Mạch khuôn

m ARN

Prôtêin

3’TAX-TTX-AAA-XXG-AXX5’

Met Lys Phe Gly 5’AUG-AAG-UUU-GGX-UGG3’

Mạch khuôn

m ARN

Prôtêin

3’TAX-ATT-XAA-XXG-AXX5’

Met KT 5’AUG-UAA-GUU-GGX-UGG3’

Thêm cặp A-T ở vị trí thứ 4

Dịch khung làm xuất hiện bộ ba KT quá trình dịch mã kết thúc sớmchuỗi polipeptit ngắn hơn so với bt prôtêin bị

mất chức năng

II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH

ĐỘT BIẾN GEN

1 Nguyên nhân

Vật lí: tia UV, tia phóng xạ…

Bên trong: do rối loạn sinh lí, sinh hóa của TB

Sinh học: một số loại VR

2 Cơ chế phát sinh đột biến gen

a Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

A dạng hiếm bắt cặp với X

G dạng hiếm bắt cặp với T

G





X

G*



X

G*



T G



X

G*



T A 

T

2 Cơ chế phát sinh đột biến gen

b Do các tác nhân đột biến

Tác nhân vật lí

2 Cơ chế phát sinh đột biến gen

b Do các tác nhân đột biến

Tác nhân hóa học

A



T

A 

5BU

A 

T

A 

T

G 

5BU

G

 X

A  5BU

2 Cơ chế phát sinh đột biến gen

b Do các tác nhân đột biến

Tác nhân sinh học

III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1 Hậu quả

- ĐBG làm biến đổi trình tự nuclêôtit của gen  thay đổi trình tự nuclêôtit trên mARN  thay đổi trình tự axit amin trong phân tử prôtêin tương ứng

- ĐBG có thể có lợi, có hại hoặc trung tính Tuy nhiên, phần nhiều ĐBG là trung tính (vô hại)

- Mức độ gây hại của ĐBG phụ thuộc vào vị trí xảy ra đột biến, dạng đột biến, điều kiện môi trường và tổ

hợp chứa gen đó

Tại sao nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế lại hầu như vô

hại đối với thể đột biến?

III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

2 Ý nghĩa

- Đối với tiến hóa: ĐBG làm xuất hiện các alen mới TSĐB ở từng gen riêng rẽ rất thấp (10 -6 -10 -4 ) Tuy nhiên, SL gen trong TB nhiều, SL cá thể trong quần thể nhiềuSL alen đột biến trong mỗi thế hệ rất lớncung cấp nguồn nguyên liệu dồi dào cho QT tiến hóa.

- Đối với thực tiễn: con người chủ động dùng các tác nhân ĐB gây ĐBG để tạo giống mới phục vụ cho sản xuất và đời sống ĐBG cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống

- Hạt nhỏ, dài, gạo trong, ít bạc bụng, ngon cơm, đạt tiêu chuẩn xuất khẩu

- Có khả năng thích ứng rộng, dễ canh tác, thích nghi tốt cả hai vụ Đông Xuân và Hè Thu