slide bài giảng đột biến số lượng NST

Khái niệm và phân loại - GP : một hoặc 1 số cặp nst không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 hoặc vài nst - TT : Giao tử thừa hay thiếu 1 hoặc vài nst kết hợp với nhau và với giao tử

Là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào,

có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Đột biến đa bội Đột biến lệch bội

II Đột biến đa bội

1)K/niệm và cơ chế phát sinh thể tự

I Đột biến lệch bội.

1 Khái niệm và phân loại

- là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng

- Các dạng chính:

Thể bốn (2n+2)

Thể bốn kép

(2n+2+2)

Nguyên nhân :

• Do tác nhân vật lý (tia phóng xạ,nhiệt độ…), hóa học (5BU, colchicine,…)

của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể.

• Do rối loạn sinh lí, sinh hóa nội bào

=> Làm cản trở sự phân li bình thường của một hay một vài cặp NST.

2n - 2

Thể một Thể bốn

Thể không

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1 Khái niệm và phân loại

B ÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

2 Cơ chế phát sinh:

I Đột biến lệch bội.

1 Khái niệm và phân loại

- GP : một (hoặc 1 số) cặp nst không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) nst

- TT : Giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) nst kết hợp với nhau

và với giao tử bình thường→ thể lệch bội.

* Trong GP-TT:

* Trong NP:

-TB (2n) NP nếu nst không phân ly → tế bào lệch bội → thể

khảm.

G (22A + XY) (22A + O) (22A + X)

x

G (22A + X) (22A + Y) (22A + XX)

F 1 (44A + XXX) (44A + XO)

- Ở người thể lệch bội xảy ra ở cả NST thường và NST

giới tính: gây ra những hậu quả nghiêm trọng.

Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30 Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu

nhiên trong quá trình thụ tinh , và không di truyền Chỉ có khoảng 5% các trường hợp

di truyền

Hội chứng Đao

Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi

và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình

Hội chứng Tơcnơ

I ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI

• Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng;

(c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa

Hội chứng Edward

Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn Xương ức ngắn Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm

sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành… Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được

Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.

Hội chứng Patau

Các thể khuyết nhiễm liên quan 7 NST khác nhau ở

3 bộ gen lúa mì (A,B,C) cho các hiệu quả di truyền khác nhau đối với kiểu hình bông so với dạng bình thường (hình cuối).

1A 1B 1C

6A

4A 3A

2A

4B 3B

2B

5C

4C 3C

2C

bình thường

• Ví dụ, có tới vài chục

dạng đột biến ba nhiễm ở loài cà độc dược (2n=24) thành (2n+1)=25

• Quả bình thường của cà

độc dược Datura (trên

cùng) và 12 kiểu thể 3

khác nhau, mỗi kiểu có một vẻ ngoài và tên gọi khác nhau.

♣ Thể dị bội ở

NST giới tính:

- XXX (Hội chứng 3X): biểu hiện ở

nữ, buồng trứng,

dạ con không

phát triển, khó có con.

- XO (Hội chứng

Turner): thiếu một NST X hoặc Y.

-XXY (Hội chứng Klinefenter, siêu nam): mang bộ NST 47 có thêm một NST Y.

Nam cao, tay

chân dài, mù

màu, ngu đần,

tinh hoàn nhỏ,

- Với tiến hóa: cung cấp nguồn nguyên liệu.

- Với chọn giống: sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác.

- Với di truyền: sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

II Đột biến đa bội.

1 Thể tự đa bội

a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n ).

- Có 2 loại: đa bội chẵn(4n,6n,8n…) và đa bội lẻ(3n,5n,7n…)

- Có 2 loại: thể tự đa bội và thể dị đa bội.

- Là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội và lớn hơn 2n.

II Đột biến đa bội.

1 Thể tự đa bội

a) Khái niệm:

b) Cơ chế:

- Tác nhân đột biến tác động vào tế bào trong giảm

phân làm bộ NST không phân li tạo giao tử 2n, qua thụ tinh giữa giao tử 2n với giao tử n tạo thể tam bội 3n, giữa giao tử 2n với nhau tạo thể tứ bội 4n.

- Xảy ra trong nguyên phân của tế bào xôma tạo thành thể khảm tứ bội trên cơ thể lưỡng bội

- Xảy ra trong nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử tạo nên thể tứ bội (từ tế bào 2n tạo tế bào 4n)

n

Aaabbb 3n

ab

Ab n n

Aabb

2n 2n

Aabb AAaabbbb Aabb

4n

AaBb 2n Hợp tử (TB xoma)

II Đột biến đa bội.

1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

Trong giảm phân

Trong nguyên phân

Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

Cơ chế phát sinh:

Loài A AA

A

Loài A AA

AA

AAA (3n)

Thể tam bội bất thụ (đa bội lẻ)

Loài AAAAA

Loài AAAAA

AAAA (4n)

Thể tứ bội hữu thụ (đa bội chẵn)

Giao tử lưỡng bội

Giao tử đơn

bội bình

thường

Giao tử lưỡng bội

Thể đa bội lẽ Thể đa bội chẵn

n tạo hợp tử 3n (tam bội)P: 2n × 2n

G: 2n n

F1: 3n

Trong giảm phân, tất cả các cặp NST không phân li tạo ra giao tử 2n, sự thụ tinh giữa 2 giao tử 2n tạo hợp tử 4n (tứ bội)

P: 2n × 2nG: 2n 2n

F1: 4n

- Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 2n, tất cả các NST không phân li tạo nên thể tứ bội 4n

Sinh sản hữu tính được, có ý nghĩa trong tiến hóa (vì góp phần hình thành loài mới) và chọn giống

II Đột biến đa bội.

1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

a) Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.

b)Cơ chế hình thành:

-Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.

+ Lai xa tạo cơ thể lai thường bất thụ.

+ Đa bội hóa hợp tử lai tạo thể song nhị bội hữu thụ.

Loài A

AA

A

Loài B BB

B

AB

Con lai lưỡng bội bất thụ

AABBThể dị đa bội hữu thụ(Thể song nhị bội)

ABAB

Cơ chế phát sinh thể dị đa bội

2n + 2n = 18B + 18R 4n = 36 (hữu thụ)

2n + 2n = 18B + 18R 4n = 36 (hữu thụ)

Đa bội hóa

(Thể song-nhị bội)

2n + 2n = 18B + 18R 4n = 36 (hữu thụ)

2n + 2n = 18B + 18R 4n = 36 (hữu thụ)

x

Cải bắp (Brassica)

Lai xa

3 Vai trò của đột biến đa bội

• - Thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt → Ứng

dụng tạo ra các giống cây lấy thân, lá, rễ năng suất cao rau muống 4n, dương liễu 3n, dâu

tằm 3n.

• - Thể đa bội chẵn, dị đa bội hữu thụ→ Ứng

dụng tạo giống mới có ý nghĩa trong tiến hóa

và CG.

• - Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường( bất thụ) Ứng dụng tạo giống cây ăn quả không hạt như dưa hấu,

nho

3 Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.

TB đa bội Số lượng NST tăng gấp bội Hàm lượng ADN tăng gấp bội

tổng hợp chất hữu cơ tăng gấp bội

tế bào to

cơ quan sinh dưỡng to phát triển mạnh, chống chịu tốt

 Tại sao thể tự đa bội lẻ không có khả năng phát sinh giao tử bình thường.

3n

2n

3n

3n 2n

2n 4n

Hình 1: Tế bào cây Rêu

a/ n , b/ 2n , c/ 3n , d/ 4n

Hình 2 : Cà độc dược a/ 3n , b/ 6n , c/ 9n , d/ 12n

Mức bội thể ?

Kích thước ?

Tăng dần Lớn dần

n

• Một chú Zonkey, động vật lai giữa ngựa và lừa mới được sinh

ra ở một khu dự trữ động vật ở Florence, Ý Chú động vật quý hiếm này có tên là Ippo Ippo có bố là một chú ngựa vằn và

mẹ là một cô lừa Ngựa vằn bố đã giao phối với lừa mẹ khi thoát ra khỏi vườn thú.

• Ngựa cái x Lừa đực -> Con la

II ĐỘT BIẾN ĐA BỘI

Thể tứ bội ở dâu tây và dưa hấu

 Đặc điểm:

- Cơ thể đa bội có tế bào

to, cơ quan sinh dưỡng

lớn, phát triển khỏe,

chống chịu tốt.

- Thể đa bội lẻ thường

không tạo giao tử (bất

Lúa mì lưỡng bội lúa mì lưỡng bội

(3n=21)

Nhân đôi NST

AABBDD Lục bội hữu thụ

(6n=42)

Cơ chế phát sinh:

 Tạo các giống cây ăn quả không hạt.

 Cơ thể đa bội có kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

 Có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.

Vai trò:

2 Đa bội (Polyploide)

Kiểu nhân Tên gọi

n 9 Nguyên bội

(monoploid)

2n 18 Lưỡng bội 4n 36 Tứ bội 6n 54 Lục bội 8n 72 Bát bội 10n 90 Thập bội

 Đa bội hóa khác nguồn:

Quả của cây lai

Củ cải với cải bắp

2 Đa bội (Polyploide)

 Năm 1920, nhà nghiên cứu di truyền tế bào

người Nga là Kperchenko đã lai cải củ (Raphanus sativus) có 2n = 18 với loài cải Brassica oleracea

có 2n = 18 tạo ra giống cải mới tứ bội 4n = 36 hữu thụ.

 Năm 1940, J.O.Beasley đã thành công khi tạo ra loại bông Gossypium sp tứ bội 4n = 52 có năng

xuất cao, bằng cách lai bông châu âu 2n = 26 với bông mỹ 2n =26,ông thu được bông lai bất thụ

Đem xử lý bông lai với coxixin thì đã thu dược

bông lai tứ bội 4n = 52 hữu thụ.

 Vai trò:

Tế bào đa bội có số

lượng DNA tăng gấp

bội nên quá trình sinh

tổng hợp các chất hữu

cơ xảy ra mạnh mẽ vì

vậy, thể đa bội có tế

bào to, cơ quan sinh

Thể đa bội lẻ không có

khả năng sinh giao tử bình

thường nên các thể đa bội

lẻ đều bất thụ Người ta

ứng dụng điều này để tạo

ra giống cây trồng cho quả

to và không hạt (dưa hấu,

chuối…).

2 Đa bội (Polyploide)

 Ngoài ra, đột biến

đa bội còn đóng vai trò

quan trọng trong quá

ỨNG DỤNG CỦA ĐA BỘI THỂ

Ứng dụng của đa bội cùng nguồn

trong việc tạo ra giống bạc hà đa bội Liên Xô

DƯA HẤU TAM BỘI

2n +1 + 1 = 12 NST

2n – 1 – 1 = 8 NST

b Tế bào sinh dưỡng có bộ NST là 3n.

c Tế bào sinh dưỡng thiếu một NST trong bộ NST

d Cả a và c.

CỦNG CỐ

Thể khuyết nhiễm

Thể một nhiễm

Thể 2n – 1 – 1

Thể 2n + 1

Thể 2n + 2

Thể 2n + 2 + 2

4 Hội chứng Down xảy ra do đâu ?

A Sự không phân ly của cặp NST 21

B Mẹ sinh con khi tuổi ngoài 35

C Sự kết hợp giữa giao tử bình thường với g/tử có

2 NST 21

D A và C đúng

5 Hoạt động nào của NST dẫn đến sự hình thành thể dị bội (2n + 1) NST và (2n – 1) NST ?

 ………

Sự không phân ly của 1 cặp NST vào kỳ sau

của quá trình giảm phân

6 Tìm câu phát biểu sai:

A. Trường hợp bộ NST lưỡng bội bị thừa hoặc

thiếu một hoặc vài NST được gọi là dị bội thể

B Dị bội thể xảy ra do một hoặc vài cặp NST

không phân ly ở kỳ sau của quá trình giảm

phân.

C. Sự không phân ly của một cặp NST xảy ra ở tế bào sinh dưỡng sẽ làm cho tất cả các tế bào

sinh dưỡng và sinh dục đều bị đột biến.

D. Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh Tớcnơ.

BÀI TẬP

7 Chọn và khoanh tròn câu trả lời đúng :

7.1/ Cơ thể 3n là thể gì ?

a, Thể một nhiễm b, Thể tam nhiễm c, Thể đa

bội d, Thể dị bội

7 2/ Nhận biết cây đa bội bằng mắt thường qua dấu hiệu nào ?

a, Kích thước của các cơ quan sinh dưỡng và sinh sản

b, Hình dạng của các cơ quan sinh dưỡng và sinh sản

c, Hình thái của các cơ quan sinh dưỡng và cơ quan sinh sản

d, Câu a và b đúng

7 3/ Thể đa bội hình thành do nguyên nhân nào ?

a, Di truyền

b, Rối loạn nguyên phân hoặc giảm phân không bình

thường

c, Rối loạn hoạt động sinh lí của cơ thể

d, Cả 3 đáp án trên đều đúng

Thể dị bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một

số cặp NST bị thay đổi về số lượng

Thể ba (2n+1)

Thể bốn kép (2n+2+2)Thể bốn (2n+2)

Kiểu nhân Công thức

NST

Hội chứng lâm sàng

Tần số gặp

Kiểu hình

47,+21 2n+1 Down 1/700 Tay ngắn với bàn tay to, khớp

lỏng,trí khôn đần, đầu to, mặt tròn, mồm loe lưỡi dài

47,+13 2n+1 Pattau 1/200000 Đần, điếc , teo cơ, sứt môi, tim

dị dạng gót lồi to.

47,+18 2n+1 Edward 1/8000 Dị dạng bẩm sinh ở nhiều cơ

quan, đần, 90% chết từ tháng

thứ 6 sau khi sinh.

45,X 2n-1 Turner 1/2500 Nữ vô sinh, cơ quan sinh dục

chậm phát triển , lùn, da cổ nhăn nheo, dị dạng tim mạch,

Klinefelter 1/500 Nam vô sinh, tinh hoàn bé,

mang nhiều đặc tính của cơ thể

nữ.

47,XXX 2n+1 Siêu nữ 1/700 Nữ vô sinh, bình thường về các

đặc tính khác.

II Các dạng đột biến số lượng

NST

DỊ BỘI (aneuploide)

ĐA BỘI CÙNG NGUỒN (allpolyploid)

ĐA BỘI KHÁC NGUỒN (autopolyploid)

CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN

SỐ LƯỢNG NST

ĐA BỘI (polyploide)