RỐI LOẠN CHUYỂN hóa (GIẢI PHẪU BỆNH SLIDE)

MỤC TIÊU• Trình bày khái niệm cơ bản về rối loạn chuyển hóa và phân loại bệnh.. • Mô tả tổn thương đai thể và vi thể của một số bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp bệnh tiểu đường, bệnh

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA

MỤC TIÊU

• Trình bày khái niệm cơ bản về rối loạn chuyển hóa và phân loại bệnh.

• Mô tả tổn thương đai thể và vi thể của một số bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp (bệnh tiểu đường, bệnh gout và rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính).

• Liên hệ lâm sàng

CHUYỂN HÓA – RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA

ĐỊNH NGHĨA CHUYỂN HÓA

• Chuyển hóa là quá trình hóa học xảy ra trong cơ thể hoặc tế bào sống để duy trì sự sống Trong quá trình chuyển hóa, một số chất bị giáng hóa để sinh ra năng lượng trong khi những chất khác lại được tổng hợp mới

PHÂN LOẠI BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA

1 Phân loại theo các nhóm chất chủ yếu của cơ thể:

- Nhóm chất glucid, lipid, protid, khoáng chất, sắc tố,…

2 Mức độ ảnh hưởng của bệnh

- Rối loạn chuyển hóa toàn diện

- Rối loạn chuyển hóa khu trú (chỉ 1 enzym đối với 1 phản ứng hóa học), vd: Mucoviscidosis

3 Phân theo nguồn gốc bệnh là bẩm sinh hoặc mắc phải

- Mắc phải: (thường gặp) đến sau tác động bên ngoài (sinh, lý, hóa)

- Bẩm sinh: (hiếm gặp hơn, cơ chế phức tạp hơn) do sai lạc chuyển hóa bẩm sinh, thiếu sót enzym,…

HẬU QUẢ CỦA RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

• Tích tụ các chất chuyển hóa trung gian (H/C Alkapton niệu gây tích tụ acid homogentisic)

• Thiếu hụt các sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa (thiếu hụt sắc tố melanin trong bệnh bạch tạng)

• Tổng hợp sản phẩm chuyển hóa bất thường, kém hiệu quả về chức năng sinh lý (hemoglobin

S trong thiếu màu hồng cầu hình liềm)

• Giảm quá trình vận chuyển các sản phẩm chuyển hóa bất thường (bệnh thiếu hụt α1-

antitrypsin)-Mucoviscidose

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA GLUCOZA

• Chuyển hóa glucoza thuộc loại chuyển hóa quan trọng nhất của cơ thể

• Mức glucoza duy trì lúc đói: 55 – 90 mg/dl giúp cân bằng nội môi

• Một số chất/cơ quan tham gia chuyển hóa glucoza:

BỆNH TIỂU ĐƯỜNG (ĐÁI THÁO ĐƯỜNG)

Insulin

Thấp

Tiểu đườngTrung bình

CaoĐiều kiện sống, di truyền Glucoza máu cao

Banting và Best phát hiện insulin (polypeptid) của tế bào βtiểu đảo Langherhans tụy

-Tỷ lệ mắc bệnh trung bình tại các nước phát triển: 3%

- Mỹ: tới 6,6%, VN: 2,42%

- Cơ chế bệnh sinh rất phức tạp

BỆNH NGUYÊN

Bệnh tiểu đường được coi là hội chứng thiếu hụt tương đối hoặc tuyệt đối insulin, gồm 2 nhóm:

• Bệnh tiểu đường nguyên phát (tự phát) thường chưa rõ căn nguyên, chiếm 90% ca, chia 2 typ chính:

+ Typ I (bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin)

+ Typ II (bệnh tiểu đường không phụ thuộc insulin)

MÔ BỆNH HỌC VÀ BIẾN CHỨNG

Thay đổi hình thái thường liên quan đến biến chứng muộn với nhiều rối loạn bệnh lý, thậm chí tử vong:

1 Tổn thương đảo tụy:

Thường không đặc trưng và không liên tục, có thể gặp 01 hoặc nhiều các thay đổi sau:

+ Tăng số lượng và kích thước đảo tụy (bệnh nhi hoặc có mẹ tiểu đường)

+ Mất hạt của tế bào β (bệnh phụ thuộc insulin)

(hiện vẫn chưa xác định đựơc nguyên nhân phá hủy các tế bào β của đảo tụy, nhưng có thể có một số khả năng gợi ý gồm di truyền, tự miễn dịch và do virus).

MÔ BỆNH HỌC VÀ BIẾN CHỨNG

+ Đảo tụy bị lắng đọng chất amyloid (typ I hoặc giai đoạn muộn typ II)

+ Đảo tụy bị thâm nhiễm bạch cầu (lympho ở tiểu đảo hoặc quanh tiểu đảo ở BN trẻ; hoặc bạch cầu ưa acid ở sơ sinh - ít khả năng sống sau đẻ)

2 Tổn thương hệ thống vi quản

- Tổn thương màng đáy: màng đáy dày, đồng nhất, kính hóa (gặp ở da, cơ xương, võng mạc, tiểu

cầu thận, tủy thận – tăng collagen typ IV, giảm proteoglycan gây tăng tính thấm mạch máu).

Đảo tụy ở bệnh nhân tiểu đường typ 2 Phần lớn đảo tụy bị biến đổi dạng bột

(nhuộm đỏ Congo)

Bệnh tiểu đường typ I tối cấp, tăng đường huyết, đột tử, thoái hóa đảo tụy và ngấm lympho

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA MỠ

Bệnh rối loạn chuyển hóa mỡ được chia làm 2 nhóm chính:

- Rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính

- Rối loạn chuyển hóa mỡ dạng (mỡ phức tạp)

Rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính

1 Béo phì (phệ)

- Béo phì là trạng thái cơ thể có quá nhiều mỡ

- Tỷ lệ tử vong cao hơn, hay mắc các bệnh khác thường

- Thừa mỡ vùng mô dưới da, quanh phủ tạng, mạc nối

- Nguyên nhân: ăn nhiều và di truyền

- Có thể cường năng thượng thận vỏ (H/c Cusching)

KHÁI NIỆM BÉO PHÌ (OBESITY)

• Chỉ số khối cơ thể (BMI: Body Mass Index) do Adolphe Quetelet (Bỉ) đưa ra năm 1832

Rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính

2 Hội chứng mỡ - sinh dục

- Hội chứng mỡ - sinh dục gồm phệ và suy sinh dục (cả hình thái và chức năng).

- Cơ chế bệnh rất phức tạp, trong đó có rối loạn nhiều tuyến nội tiết (tuyến yên, tuyến thượng thận, tuyến giáp, tuyến sinh dục,…)

RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PROTEIN

BỆNH GOUT

Khái niệm chung

tăng acid uric (sản phẩm cuối cùng chuyển hóa purin) máu.

quanh khớp

phosphoribosyl transferase)

+ Dạng thứ phát: 10% ca, đã biết rõ nguyên nhân

(thiếu hoàn toàn HGPRT)