được gọi là đột biến khuyết dưỡng .Các đột biến này đa số có sự di truyền của 1 gen.Từ kết quả nguyên cứu của mình, G.Beadle và Tatum đã nêu ra giả thuyết 1gen – 1enzim, và về sau đượ[r]
Trang 1Nhóm 1
.
Trang 2Sinh h c ọc đại cương đại cương ương i c ng Sinh h c ọc đại cương đại cương ương i c ng Sinh h c ọc đại cương đại cương ương i c ng
H C THUY T TRUNG ỌC THUYẾT TRUNG ẾT TRUNG TÂM
(CENTRAL DOGMA)
Trang 31.Gen kiểm tra các phản ứng sinh hóa
a) Sai h ng trao đ i ch t b m sinh:ỏng trao đổi chất bẩm sinh: ổi chất bẩm sinh: ất bẩm sinh: ẩm sinh:
Vào năm 1908 trên cơ sở nguyên cứu các bệnh do sai hỏng trao đổi chất bẩm sinh (inborn errors of
metabolism ) bác sĩ A.Garrod,người Anh lần đầu tiên
nêu lên quan điểm :sai hỏng của gen dẫn đến sai
hỏng phản ứng của sinh hóa.Bệnh được phát hiện
đầu tiên là ancaptonuria,người bệnh có nước tiểu
bị tích tụ nhiều acid homogentisic chất này bị đen lại khi gặp không khí nên nước tiểu màu đen.Bệnh có
tính di truyền do 1 gen lặn qui định
Trang 41.Gen kiểm tra các phản ứng sinh hóa
Và đến năm 1914 phát hiện thêm 1 người bị bệnh này
thiếu hoạt tình enzim osydase của acid
homogentisic,đến nay chu trình phenylalanine
được tìm ra và các sai hỏng gây bệnh di truyền biết được như sau:
Trang 51.Gen kiểm tra các phản ứng sinh hóa
b) Gi thuy t 1 gen -1 enzim:ả thuyết 1 gen -1 enzim: ết 1 gen -1 enzim:
Năm 1941 G.Beadle và Tatum đã sử dụng mốc vàng
bánh mì Neurospora crassa để chứng minh gen
kiểm tra các phản ứng sinh hóa.Loài hoang dại của nấm này mọc được trên môi trường tối thiểu gồm
nước,muối khoáng (NPK),glucose và biotin,vì từ các chất đơn giản này sợi nấm tổng hợp được tất cả các chất phức tạp khác cần thiết cho sự sống như các
acid amin,các nucleotid,đường và lipid…
Trang 61.Gen kiểm tra các phản ứng sinh hóa
Dùng tia phóng xạ có thể gây ra các đột biến sinh hóa mất khả năng tổng hợp chất này hay chất nọ và
được gọi là đột biến khuyết dưỡng Các đột biến này
đa số có sự di truyền của 1 gen.Từ kết quả nguyên cứu của mình, G.Beadle và Tatum đã nêu ra giả
thuyết 1gen – 1enzim, và về sau được cụ thể hóa
hơn 1gen – 1protein rồi 1gen -1 polypeptid và cuối
cùng là 1 gen - 1đại phân tử sinh học (vì có gen chỉ tổng hợp ARN ).2 Ông đã được nhận giải NOBEL về công trình này
Trang 72 Học thuyết trung tâm (central dogma)
a) S quan đ ng tuy n tính gi a AND và protein: ự quan đồng tuyến tính giữa AND và protein: ồng tuyến tính giữa AND và protein: ết 1 gen -1 enzim: ữa AND và protein:
Năm 1953 mô hình cấu trúc AND của Watoncrick được nêu lên
và cùng thời gian này Sanger lần đầu tiên tìm ra trình tự các
acid amin của 1 protein co phân tử không lớn là insulin [ chỉ
có 15 acid amin ] và nguyên cứu tiếp theo đã làm sáng tỏ
mối quan hệ gen – protein
Sinh tổng hợp ptrotein tách rời về không gian với AND.Nhiều quan
sát cho thấy tổng hợp protein có thể sảy ra khi không có mặt AND (thể hiện rõ nét nhất ở tế bào Eukaryota.
Trang 82 Học thuyết trung tâm (central dogma)
Do đó,nơi chứa AND mang thông tin di truyền và chỗ
sinh tổng hợp protein tách rời nhau về không gian
AND cũng không phải là khuôn trực tiếp để tổng hợp protein,Do đó phải có chất trung gian chuyển thông
tin từ AND ra tế bào chất và làm khuôn để tổng hợp protein.Và chất trung gian đó chỉ có 1và là ARN.Mối quan hệ của AND,ARN,và protein :
AND -> m ARN -> Protein
Trang 9
2 Học thuyết trung tâm (central dogma)
Đây còn gọi là học thuyết trung tâm hay tiền đề cơ sở
sinh học phân tử của F.Crick đưa ra năm 1956.Và
quá trình phiên mã ngược từ ARN tổng hợp nên
AND nhờ enzim reverse transcriptase được phát
hiện vào những năm 70.Thông tin không thể đi
ngược chiều từ protein đến ARN
Trang 103 AND và mã di truyền (the genetic code)
Trang 113 AND và mã di truyền (the genetic code)
Sự sinh tổng hợp protein có liên quan chặt chẽ với điều hoà phản ứng hình thành liên kết peptide trong bộ máy có độ phức tạp rất cao – ribosome Trong vài năm nay, các cấu trúc của ribosome đã cung cấp những hiểu biết sâu sắc về cách mà ribosome làm việc Tuy nhiên, những cấu trúc đã được giải quyết và các cấu trúc được tái xây dựng từ kính hiển vi điện tử nghiệm lạnh (gọi tắt là cấu trúc cryo-EM.
Năm 1961 khi dùng polyuracil thay cho ARN để tổng hợp protein trong hệ thống vô bào (có acid amin,enzim tổng
hợp protein nhưng không có
AND ).
Trang 123 AND và mã di truyền (the genetic code)
Sản phẩm nhận được là chuỗi polypeptid
polyphenylalanin,chỉ chứa 1 loại acid amin là phenylalanine.Điều đó chứng tỏ codon UUU
mã hóa cho phenylalanine, Nirenberg và
Matthaei cũng chứng minh được rằng : AAA
mã hóa cho lysine, GGG cho glycine và
CCC cho proline.
Trang 13The end !!!