Độ thấm (penetrance) và độ biểu hiện(expression) 1. Độ thấm (độ thâm nhập)

Độ thấm độ thâm nhập Độ thấm là khái niệm để chỉ mức độ tham gia của alen vào kiểu hình Ví dụ: người có Kiểu gen IAIo có nhóm máu A thì IA có độ thấm 100%, còn IO thì 0% vì không thâm nh

Độ thấm (penetrance) và

độ biểu hiện(expression)

1 Độ thấm (độ thâm nhập)

Độ thấm là khái niệm để chỉ mức độ tham gia của alen vào kiểu hình

Ví dụ: người có Kiểu gen IAIo có

nhóm máu A thì IA có độ thấm 100%, còn IO thì 0% vì không thâm nhập vào kiểu hình Trường hợp người có nhóm máu AB thì cả IA lẫn IB đều có độ thấm 100%

Nhiều gen có độ thấm khác nhau tùy lứa

tuổi Những người mang gen epiloia (bệnh

di truyền) có người chết sớm, có người

sống và có thể sinh con Các gen không thấm vẫn có thể truyền cho đời sau như các gen có độ thấm hoàn toàn

Ví dụ:

Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, mất định hướng không gian và thời gian, có biểu hiện ở người già sau 60 tuổi Hiện nay đã xác định được bệnh do môt gen trôi trên

NST thư 14 cua ngươi Đây la trương hợp đặc biệt ch o th ấy m ôt ge n cu a ngươ i c o

đ ô thấ m sa u 60 năm hoặ c lâ u hơn

Nhiều nhân vật nổi tiếng mắc bệnh

Alzheimer như cựu tổng thống Mỹ R

Reagan

Bệnh Huntington là bệnh gây ra do rối loạn thần kinh với biểu hiện mất trí (dementia) và gia tăng các vận động không kiểm soát được của các chi dẫn đến hiện tượng múa vờn

(chorea) nên đôi khi bệnh còn được gọi là bệnh múa vờn Huntington Triệu chứng của

bệnh thường không biểu hiện trước 30 tuổi

Tỷ lệ thấm thường được đánh giá dựa trên việc xem xét một số lượng lớn gia đình và xác định tỷ lệ người bắt buộc mang gen và những ngươi đồng hợp tử vê gen bệnh co biêu hiện bệnh Khi tỷ lệ nhưng ngươi này ít hơn 100% ta nói là có tính

thấm giảm hay tính thấm không hoàn toàn (incomplate penetrance)

2 Độ hiện hay độ biểu hiện

Độ biểu hiện được dùng để chỉ mức độ

nhiều ít của tính trạng khi đã thấm hoàn

toàn

Ví dụ: sự cảm nhận vị đắng của chất

phenylthiocarbamide (PTC) hay không cảm nhận ở người do 1 gen xác định Tuy nhiên những người cảm nhận vị đắng có độ hiện khác nhau: có người cảm nhận vị đắng ở

nồng độ 1.300 mg/l hoặc cao hơn, trong khi

cá biệt có những người cảm nhận vị đắng ở nồng độ rất thấp là 0,16 mg/l, nhiều

người khác cảm nhận vị đáng ở các nồng

độ trung gian

Nhiều tính trạng ở người có độ hiện ổn định suốt dời như nhóm máu, màu mắt

- Biểu hiện đa dạng (Variable Expression)

Một tình trạng phức tạp khác là sự biểu hiện

đa dạng của bệnh Bệnh có thể có tính thấm hoàn toàn nhưng mức độ nghiệm trọng của bệnh có sự thay đổi rất lớn

Ví dụ: Bệnh u xơ thần kinh

(neurofibromatosis) type I (còn gọi là bệnh Von Recklinghausen) Bố hoặc mẹ có thể có bệnh rất nhẹ, nhẹ đến nỗi họ không nghĩ là mình mắc bệnh Nhưng họ có thể truyền gen bệnh cho con và đôi khi chúng có biểu hiện bệnh rất nặng Biểu hiện của bệnh là bệnh nhân có các chấm cà phê - sữa trên bụng và

các u xơ thần kinh bì hay các u xơ thần kinh

ở phía lưng

Cả 2 khái niệm độ thấm và độ biểu

hiện được nhà di truyền học người Nga Timofeev - Resopski nêu ra vào năm 1925

để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình của các gen

Ngoài ra, sự biểu hiện của kiểu gen ra kiểu hình còn phụ thuộc vào mức phản ứng