GBSV 29 9 20 nội tiêt

Bệnh sử Cách vào viện 9 tháng, trẻ xuất hiện mọc mụn trứng cá vùng mặt.. Kèm theo mẹ phát hiện dương vật của trẻ lớn hơn so với các bạn cùng tuổi từ năm 3-4 tuổi.. Chiều cao, cân nặng

II CHUYÊN MÔN

1 Lý do vào viện: Mụn trứng cá.

2 Bệnh sử

Cách vào viện 9 tháng, trẻ xuất hiện mọc mụn

trứng cá vùng mặt Kèm theo mẹ phát hiện

dương vật của trẻ lớn hơn so với các bạn cùng tuổi từ năm 3-4 tuổi Chưa thấy xuất hiện lông

mu, lông nách Chiều cao, cân nặng phát triển bình thường Không xạm da, không sụt cân,

không nôn buồn nôn.

 Vào viện.

3.Tiền sử

-Sản khoa:

+ Trẻ con thứ 2 đẻ thường đủ tháng, cân nặng

khi sinh 3,7kg, đẻ ra khóc ngay

+ Mẹ: PARA 2012

Thai lưu 1 lần lúc 7 tuần tuổi Bé đầu con gái 9

tuổi phát triển bình thường

siêu âm thai không phát hiện bất thường,

không làm test sàng lọc trước sinh

-Bệnh tật: U bã đậu tay (P)

-Gia đinh: người thân không có ai bị TSTTBS, không

mắc các bệnh tật bẩm sinh, di truyền khác

-Phát triển tâm thần vận động: Bình thường

-Dinh dưỡng: Ăn uống tốt

-Tiêm chủng: Đầy đủ

4 Khám bệnh

4.1 Khám toàn thân:

Trẻ thể trạng tốt: cao 132cm, cân nặng 25.4kg

Da niêm mạc hồng, không sạm da

Mụn trứng cá rải rác vùng mặt và cằm

Chưa có lông mu, lông nách

Giọng nói trong

Không phù

4.2 Khám bộ phận

•Vùng bẹn - CQSD ngoài – hậu môn

-Không thoát vị bẹn

-Da vùng bẹn không viêm loét, sưng tấy, không sạm da

-Dương vật dài 6cm, chu vi 6cm Thể tích tinh hoàn 2 bên 2ml

-Lỗ hậu môn vị trí bình thường

*Tiêu hóa

Bụng cân đối, mềm

Gan, lách không sờ thấy

Ăn uống tốt

Đại tiện bình thường

*Tim mạch

Tim đều, tần số 90l/p

T1, T2 rõ

Không có tiếng thổi bất thường

Mạch ngoại vi bắt rõ, đầu chi hồng ấm

HA 95/70 mmHg

*Hô hấp:

Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở tần số 23l/p Phổi thông khí đều 2 bên, không rale

*Các cơ quan bộ phận khác: Chưa phát hiện bất thường

TÓM TẮT BỆNH ÁN

Trẻ nam, 7 tuổi, vào viện vì mụn trứng cá, bệnh diễn biến 9 tháng nay Qua hỏi bệnh, thăm khám, tham khảo bệnh án phát hiện các hội chứng, triệu chứng sau:

-Cơ quan sinh dục ngoài nam hóa: Dương vật to dài, tinh hoàn bình thường

-Cân nặng, chiều dài nằm trong giới hạn bình thường

- Không có triệu chứng STT cấp

-Không hội chứng nhiễm trùng

Chẩn đoán sơ bộ

TD Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể nam hóa

đơn thuần.

*** CĐPB: Dậy thì sớm.

ĐỀ XUẤT CLS

1 Điện giải đồ

2 Sinh hóa máu: 17-OHP, testosterol, ACTH, Glucose

3 Công thức máu

4 XQ tuổi xương

5 Xét nghiệm nhiễm sắc thể

CLS ĐÃ CÓ

1 Điện giải đồ: K/Na/Cl: 3.56/ 138.2/ 107

2 Sinh hóa máu:

testosterol 1.42nmol/l

17-OHP 196.3 nmol/l

ACTH 8.47 pmol/l

Glucose 5.06 mmol/l

3 XQ tuổi xương: Tương đương trẻ 9 tuổi

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể

nam hóa đơn thuần.

ĐIỀU TRỊ

Hydrocortisol 10mg x 1/2 viên x 3 lần/ ngày