GBSV 28 9 20 nội tiêt

Bệnh sử Cách vào viện 9 tháng, trẻ xuất hiện mọc mụn trứng cá vùng mặt, mụn đỏ có nhân, kích thước nhỏ.. Mẹ phát hiện dương vật của trẻ lớn hơn so với các bạn cùng tuổi từ năm 3-4 tuổi

II CHUYÊN MÔN

1 Lý do vào viện: Mụn trứng cá.

2 Bệnh sử

Cách vào viện 9 tháng, trẻ xuất hiện mọc mụn trứng

cá vùng mặt, mụn đỏ có nhân, kích thước nhỏ Mẹ phát hiện dương vật của trẻ lớn hơn so với các bạn cùng tuổi từ năm 3-4 tuổi, Trẻ chưa thấy mọc lông

mu, lông nách Chiều cao của trẻ thuộc nhóm các bạn cao trong lớp, cân nặng phát triển bình thường

Da trẻ tối màu không rõ sạm da, trẻ không sụt cân, không nôn buồn nôn.

 Vào viện.

3.Tiền sử

-Sản khoa:

+ Trẻ con thứ 2 đẻ thường đủ tháng, cân nặng

khi sinh 3,7kg, đẻ ra khóc ngay.

+ Mẹ: PARA 2012.

Thai lưu 1 lần lúc 7 tuần tuổi Bé đầu con gái 9 tuổi, phát triển bình thường.

Trong quá trình mang thai : siêu âm thai không phát hiện bất thường, không làm test sàng lọc trước sinh.

-Bệnh tật: U bã đậu tay (P)

-Phát triển tâm thần vận động: Bình thường.

-Dinh dưỡng: Ăn uống tốt.

-Tiêm chủng: Đầy đủ.

-Gia đinh: người thân không có ai bị TSTTBS, không mắc các bệnh tật bẩm sinh, di truyền khác.

2

4.Khám toàn thân:

Trẻ tỉnh , tiếp xúc tốt

Da-niêm mạc hồng, không rõ sạm da.

Mụn trứng cá rải rác vùng trán, mũi và cằm : kích thước 2-3 mm Chưa có lông mu, lông nách.

Giọng nói trong.

DHST: M 100 l/ph HA: 100/70 mmHg

t 37 oC NT: 20 l/ph

Thể trạng tốt : CC 132 cm (+2SD)

CN 25,4 kg (+1SD  +2SD)

Không phù, không XHDD

Tuyến giáp không to

5 Khám bộ phận

5.1: Cơ quan sinh dục ngoài:

-Dương vật dài 6cm, chu vi 6cm Lông mu P1

-Da bìu xạm màu, 2 tinh hoàn trong 2 bìu :Thể tích tinh hoàn 2 bên 2ml

-Không thoát vị bẹn

-Da vùng bẹn không viêm loét, sưng tấy, không sạm da -Vị trí lỗ niệu đạo ngoài ở đỉnh quy đầu ( bình thường) -Lỗ hậu môn vị trí bình thường

4

5.2 : Tim mạch

Mỏm tim đập ở KLS V đường giữa đòn (T)

Tim đều, tần số 90 ck/ph

T1, T2 rõ

Không nghe thấy tiếng thổi bất thường

Mạch ngoại vi bắt rõ, đầu chi hồng ấm

HA: 95/70 mmHg

5.3 : Hô hấp:

Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở

Tần số 23l/p

Không RLLN, không co kéo cơ hô hấp phụ

Phổi thông khí đều 2 bên, không rale

5.3: Tiêu hóa

Bụng cân đối, mềm

Gan, lách không to

Ăn uống tốt, đại tiểu tiện bình thường

5.4: Các cơ quan khác : chưa phát hiện gì bất thường

6

TÓM TẮT BỆNH ÁN

Trẻ nam 7 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, vào viện vì mụn trứng cá Bệnh diễn biến 9 tháng nay Qua hỏi bệnh, thăm khám phát hiện các hội chứng, triệu chứng sau:

-Cơ quan sinh dục ngoài nam hóa: Dương vật to dài 6cm, chu vi 6 cm,

da bìu sạm màu, nhăn Lông mu P1

-Tinh hoàn ấu nhi: thể tích 2ml

-Chiều cao phát triển (+2SD)

Cân nặng trong giới hạn bình thường (+1SD  +2SD)

-Không có triệu chứng STT cấp.

- DH mất nước (-)

-Hội chứng nhiễm trùng (-)

Chẩn đoán sơ bộ

TD Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể nam hóa đơn

thuần.

8

ĐỀ XUẤT CLS

1 CTM

2 Điện giải đồ

3 Glucose máu

4 Hormon:17-OHP, testosteron, ACTH

5 XQ tuổi xương

6 Xét nghiệm nhiễm sắc thể

CLS ĐÃ CÓ

1 Điện giải đồ: K/Na/Cl: 3.56/ 138.2/ 107

2 Sinh hóa máu:

testosterol 1.42nmol/l

17-OHP 196.3 nmol/l

ACTH 8.47 pmol/l

Glucose 5.06 mmol/l

3 XQ tuổi xương: Tương đương trẻ 9 tuổi

10

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể nam

hóa đơn thuần.

ĐIỀU TRỊ

Hydrocortisol 10mg x 1/2 viên x 3 lần/ ngày

12