20 10 nội tiêt

• Hiện tại ngày thứ 3 sau vào viện, trẻ không nôn, không sốt, bú tốt, không quấy... Mẹ: Siêu âm thai không phát hiện bất thường, mang thai không sốt, không dùng thuốc gì.. Không làm tes

II CHUYÊN MÔN

1 LDVV: bất thường BPSD

2 Bệnh sử:

• Trẻ nữ sinh thường tại BV Sản Nhi Hà Nam,

cân nặng sơ sinh là 3600g, sau sinh phát hiện

âm vật phì đại, có bìu, không sờ thấy tinh hoàn, trẻ không nôn, sốt nhẹ 37.8 C, không cạn thiệp xử trí gì -> chuyển NPH.

• Hiện tại ngày thứ 3 sau vào viện, trẻ không

nôn, không sốt, bú tốt, không quấy.

3.Tiền sử:

• Sản khoa: Trẻ con lần 2, PARA 1001 đẻ thường đủ tháng, cân nặng khi sinh 3,6kg, đẻ ra khóc ngay.

Mẹ: Siêu âm thai không phát hiện bất thường, mang thai không sốt, không dùng thuốc gì Không làm test sàng lọc trước sinh, sau sinh chưa làm test sàng lọc máu gót

chân.

• Bệnh tật:

• Gia đinh: chị gái 3T không có bất thường BPSD; không ai mắc các bệnh tật bẩm sinh, di truyền khác.

• Phát triển tâm thần vận động

• Dinh dưỡng: bú mẹ sau sinh

• Tiêm chủng: VGB

4 Khám bệnh:

4.1 Khám vào viện:

 Trẻ tỉnh táo, tự thở, sốt nhẹ 37.8 C

 Xạm da (-)

 Mất nước (-)

 Thóp phẳng

 Bất thường BPSD

 Phổi thông khí đều, không rale

 Tim đều mạch rõ, refill <2s

 Bụng mềm

4.2 KHÁM HIỆN TẠI:

4.2.1 Khám toàn thân:

 Trẻ tỉnh

 CN: 3.6kg; CD:

 DH mất nước (-)

 Mạch: 130 ck/ph; HA:

 Nhiệt độ: 37 C

 Da sạm vùng vú và BPSD, vàng da nhẹ, vàng sáng V1-2, da không khô, không nổi vân tím

4.2 KHÁM HIỆN TẠI:

4.2.2 Khám cơ quan:

 Tim mạch:

 Lồng ngực cân đối, không ổ đập bất thường

 Không rung miu, Harzer (-), chạm dội Barr (-)

 Tim đều, 130ck/ph, T1 T2 rõ, không tiếng tim bệnh lý

Mạch bẹn bắt rõ, chi ấm, refill <2s

 Hô hấp:

 Thở , nhịp thở 40 lần/ph, không có cơn ngừng thở

 Không có co kéo cơ hô hấp, RLLN nhẹ

 Phổi thông khí đều, không rale

4.2 KHÁM HIỆN TẠI:

4.2.2 Khám cơ quan:

 Tiêu hóa:

 Bụng mềm, không chướng, rốn không lồi

 CUPM (-), PUTB (-)

 Không điểm đau khu trú, gan 1cm DBS, lách không sờ thấy

 Nghe nhu động ruột bình thường

 Thần kinh:

 Thóp trước: 2*3cm, thóp phẳng, bờ thóp đều

 Thóp sau còn, chồng khớp sọ

 HCMN (-), HCTALNS (-)

 Không có dấu hiệu TKKT

4.2 KHÁM HIỆN TẠI:

4.2.2 Khám cơ quan:

 SD-TN:

 BPSD bất thường: âm vật phì đại, dài 2cm, lỗ niệu

đạo ở gốc 2 môi lớn dính nhau, không sờ thấy tinh hoàn

 Chạm thận (-); BBT (-)

 Điểm niệu quản không đau

 Cơ quan khác: không có bất thường

5 TÓM TẮT BA

• Trẻ nữ, 3 ngày tuổi, vv vì bất thường BPSD phát hiện sau sinh Hiện tại ngày thứ 3 sau vào viện, qua hỏi

bệnh, thăm khám và tham khảo HSBA phát hiện:

 Bất thường BPSD Prader III: âm vật phì đại, dài 2cm,

lỗ niệu đạo ở gốc 2 môi lớn dính nhau, không sờ thấy tinh hoàn

 Sạm da vùng vú + BPSD

 Không nôn, không sốt

 Tiền sử: + Trong quá trình mang thai mẹ không sử dụng thuốc gì đặc biệt, siêu âm không phát hiện bất

thường, chưa test sàng lọc sau sinh

+ PARA 1001, chị gái không có bất thường SD-TN

6 CHẨN ĐOÁN SƠ BỘ

TD tăng sản thượng thận bẩm sinh thể

nam hóa đơn thuần

ĐỀ XUẤT CLS

1 Điện giải đồ

2 Sinh hóa máu: 17-OHP, testosterol, ACTH, Glucose

3 Công thức máu

4 Xét nghiệm nhiễm sắc thể

CLS ĐÃ CÓ

1 Điện giải đồ: K/Na/Cl: 4.7/ 139/107

2 Sinh hóa máu:

Testosterol 50.36 nmol/l

17-OHP >698.5 nmol/l

ACTH 76.37 pmol/l

Glucose 5.06 mmol/l

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể

nam hóa đơn thuần.

ĐIỀU TRỊ

Duy trì: Hydrocortisol 10mg x 1/3 viên x 3 lần/ ngày

•Ngoại khoa: tạo hình âm vật và âm đạo khi trẻ đủ

4-12 th tuổi, đủ điều kiện phẫu thuật

•Sàng lọc MSMS

THEO DÕI- TIÊN LƯỢNG

• Thể bệnh: nam hóa đơn thuần, không có mất muối

• Phát hiện, điều trị sau sinh

Tốt.

Cần TVGDSK cho bố mẹ khám thai sàng lọc TSTTBS nếu có ý định mang thai lần sau.