Câu 3:Quá trình nhân đôi AND ở sinh vật nhân sơ và ở sinh vật nhân thực?2.Ở sinh vật nhân thực: Về cơ bản, diễn biến cơ chế nhân đôi AND giống với SV nhân sơ nhưng do AND trong NST của S
Trang 1Quyết tâm học tập tốt và thi đạt kết
quả trong kì thi Tốt nghiệp THPT
năm 2011
ÔN TẬP
PHẦN DI TRUYỀN HỌC
TẬP THỂ LỚP 12
Trang 2Câu 1: Mã di truyền là gì? Những đặc
điểm của mã di truyền?
Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự các axit amin của chuỗi polipeptit trong phân tử
protein Mã di truyền có thể đọc được
trên gen hoặc trên phân tử ARNm.
Trang 3• Có tính phổ biến (các loài đều có chung 1
bộ mã di truyền), trừ 1 vài ngoại lệ
• Có tính đặc hiệu (mỗi bộ mã 1 axit amin)
• Có tính thoái hóa (nhiều bộ ba khác
nhau 1 axit amin), trừ AUG, UGG.
Trang 4Câu 2: Vì sao gen chỉ được cấu tạo từ 4 loại nucleotit nhưng lại hình thành rất nhiều loại
bộ ba khác nhau? Nguyên tắc mã hóa axit
amin của các bộ ba như thế nào?
Gen được cấu tạo bởi 4 loại nuclêôtit:
Trang 5Câu 2: Vì sao gen chỉ được cấu tạo từ 4 loại
nucleotit nhưng lại hình thành rất nhiều loại
bộ ba khác nhau? Nguyên tắc mã hóa axit
amin của các bộ ba như thế nào?
Với 64 loại bộ ba, chỉ có 20 loại axit amincó loại axit amin cùng được mã hóa
bởi nhiều bộ ba Trong 64 bộ ba chỉ có 61 bộ
ba các axit amin và 3 bộ ba là các mã kết thúc (UAA, UAG, UGA) Với 64 loại bộ ba, chỉ
có 20 loại axit amincó loại axit amin cùng
được mã hóa bởi nhiều bộ ba Trong 64 bộ
ba chỉ có 61 bộ ba các axit amin và 3 bộ ba
là các mã kết thúc (UAA, UAG, UGA)
Trang 6Câu 3:Quá trình nhân đôi AND ở sinh vật nhân sơ và ở sinh vật nhân thực?
1.Ở sinh vật nhân sơ:
Giai đoạn khởi đầu: AND tháo xoắntách 2 mạch đơn (nhờ các
enzim tháo xoắn)tách mạch
Giai đoạn kéo dài (tổng hợp mạch mới):
•Các mạch mới luôn tổng hợp 3’5’ nhờ enzim polimeraza và AND- polimeraza.
ARN-•Một mạch được tổng hợp liên tục theo chiều xoắn của AND, mạch còn lại tổng hợp gián đoạn, ngược chiều xoắn của
AND
•Các nucl tự do trong môi trường nội bào kết hợp với các nucl trên mạch khuôn theo NTBS: A = T, G = X.
Giai đoạn kết thúc: hoàn chỉnh mạch mới nhờ enzim AND
polimeraza và ligaza Tạo 2 AND con giống nhau và giống mẹ
(nhân đôi theo nguyên tác bán bảo tồn)
Trang 7Câu 3:Quá trình nhân đôi AND ở sinh vật nhân sơ và ở sinh vật nhân thực?
2.Ở sinh vật nhân thực:
Về cơ bản, diễn biến cơ chế nhân đôi AND giống với SV nhân sơ nhưng do AND trong NST của SV nhân thực có
dạng chuỗi (mạch) xoắn kép khá
dàinhiều điểm sao chép và kéo dài
hơn
Trang 8Câu 4:Trong tế bào hoạt động nhân đôi ADN xảy ra vào lúc nào và nhằm mục đích gì? Những điểm
giống nhau và khác nhau trong tự nhân đôi ở hai mạch của phân tử ADN?
Thời điểm xảy ra : kì trung gian của chu kì tế bào trước khi tế bào giai đọan phân chia, lúc NST và
ADN ở giai đọan tháo xoắn
Những điểm giống và khác nhau:
-Giống nhau:
Đều có sự liên kết giữa các nuclêôtit tự do của môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mạch theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G - X).
Sau nhân đôi, mỗi mạch đều liên kết và xoắn với mạch mới ADN con
Trang 9Câu 4:Trong tế bào hoạt động nhân đôi ADN xảy ra vào lúc nào và nhằm mục đích gì? Những điểm
giống nhau và khác nhau trong tự nhân đôi ở hai mạch của phân tử ADN?
Trang 10Câu 5: Quá trình phiên mã (sao mã) ở sinh vật
nhân sơ và sinh vật nhân thực?
1.Ở sinh vật nhân sơ:
Giai đoạn mở đầu: dưới tác dụng của enzim
ARN - polimeraza một phân tử AND tháo xoắntách
2 mạch AND, sợi đơn dùng làm khuôn để tổng hợp
ARN
Giai đoạn kéo dài: enzim di chuyển trên mạch
khuôn, mỗi nucl trên mạch khuôn kết hợp với 1 nucl trong môi trường nội bào theo NTBS (A – U, G - X) Enzim di chuyển trên mạch khuôn theo 3’5’ và phân
tử ARN kéo dài 5’3’.
Trang 11Giai đoạn kết thúc: ARN – polimeraza gặp tín hiệu
kết thúc thì dừng lạinhả mạch khuôn ratổng hợp
ARN (trình tự các nucl trên AND quy định trình tự các
nucl trên ARNm)2 mạch AND đóng xoắn.
Cơ chế tổng hợp ARNt và ARNr tương tự như ARNm nhưng sau khi tổng hợp xongbiến đổi
thành cấu trúc đặc trưng của chúng.
2.Ở sinh vật nhân thực:
Về cơ bản giống như ở SV nhân sơ nhưng:
Mỗi quá trình tổng hợp tạo ra ARNm, ARNt, ARNr đều có ARN polimeraza riêng xúc tác
Trải qua 2 giai đoạn là tổng hợp tiền ARN (ARN
sơ khai) gồm các exon và introncác intron loại
bỏARN trưởng thành.
Trang 12Câu 6: Quá trình dịch mã (giải mã) ở sinh vật nhân
sơ và sinh vật nhân thực?
Giai đoạn mở đầu:
Hình thành phức hợp metionin – ARN (ở sinh vật
nhân sơ: foocmin metionin - ARN) Một nhân tố khởi
động sẽ phát hiện bộ ba mở đầu AUGriboxom gắn vàobắt đầu dịch mã.
Giai đoạn kéo dài:
Met – ARNt gắn vào vị trí mở đầu, aa – ARNt kế tiếp sẽ xếp đúng vào vị trí cạnh riboxom khớp bổ sung trên ARNm (A – U, G - X)hình thành liên kết peptit
Trang 13Câu 6: Quá trình dịch mã (giải mã) ở
sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân
thực?
Giai đoạn kết thúc:
Khi nhận tín hiệu kết thúc (UAG, UAA, UGA)tách ARNt tự do và chuỗi polipeptit, đồng thời aa mở đầu tách khỏi chuỗi polipeptit Sau đó hình thành
Trang 14Câu 7:Những điểm giống nhau và khác nhau giữa ARNm với ARNt về cấu trúc và chức
năng? Mối liên quan giữa ARNm và ARNt ?
Những điểm giống nhau và khác nhau:
Giống nhau:
Về cấu tạo:
Đều có 1 mạch poliribonuclêôtit do các đơn phân ribonuclêôtit liên kết với nhau
Được tổng hợp từ mạch khuôn của ADN
Về chức năng: đều tham gia vào dịch
mãprotein
Trang 15Câu 7:Những điểm giống nhau và khác nhau
giữa ARNm với ARNt về cấu trúc và chức
năng? Mối liên quan giữa ARNm và ARNt ?
Có cấu trúc cuộn một đầu, đầu còn lại tự do
Mỗi phân tử ARNt mang 1 bộ
ba đối mã (anticođon) nằm trên của 1 thùy tròn phía đầu cuộn của phân tử
Chức
năng Đóng vai trò làm khuôn mẫu cho quá trình dịch
mã ở riboxom
Mang axit amin đến riboxom
để các axit amin liên kết hình thành chuỗi polipeptit
Trang 16Câu 7:Những điểm giống nhau và khác nhau giữa ARNm với ARNt về cấu trúc và chức năng? Mối liên quan giữa ARNm và ARNt ?
Mối liên quan:
ARNm truyền thông tin về cấu trúc của chuỗi polipeptit quy định từ gen đến riboxom
là nơi tổng hợp protein
ARNt mang axit amin đến riboxom để lắp đặt đúng trình tự các axit amin quy định
chuỗi polipeptit được tổng hợp
Xảy ra hoạt động khớp mã giữa bô ba
đối mã (anticôđôn) trên ARNt với bộ ba trên ARNm (côđon).
Trang 17Câu 8:Trình bày những điểm giống và khác
nhau giữa 3 quá trình tự nhân đôi ADN, phiên
mã và dịch mã ?
Giống nhau:
Đều xảy ra theo sự quy định của thông tin nằm trên khuôn mẫu của ADN
Đều có sự thể hiện nguyên tắc bổ
sung theo cặp nuclêôtit
Đều có sự tham gia xúc tác của enzim
và cung cấp năng lượng
Trang 18Khác nhau::
Nhân đôi AND Phiên mã (sao mã) Dịch mã (giải mã)
Xảy ra chủ yếu trong
giữa các nuclêôtit tự
do của môi trường
với các nuclêôtit trên
mạch khuôn của ADN
NTBS được thể hiện giữa các ribonuclêôtit của môi trường với các nuclêôtit trên 1 mạch khuôn của
ADN
NTBS thể hiện giữa các ribonuclêôtit của bộ ba đối mã trên ARNt với các ribonuclêôtit của các bộ ba trên ARNm
chuỗi polipeptit
Sản phẩm tạo thành là các protein có cấu trúc đúng với quy định của thông tin từ mạch khuôn
của gen
Trang 19Câu 9: Cơ chế điều hòa hoạt động gen ở sinh vật
nhân sơ và sinh vật nhân thực?
1.Ở sinh vật nhân sơ: cơ chế hoạt động của
operon lac ở E.coli
-Khi không có lactozo, operon lac ở trạng thái ức chế vì chất ức chế do gen R tổng hợp
bám vào vị trí O ARN polimeraza không xúc tác tiến hành phiên mã ở nhóm gen cấu trúc
-Khi có mặt lactozo (chất cảm ứng)bám
vào chất ức chếlàm cho nó không bám vào
OARN polimeraza xúc tác tiến hành phiên mã
ở nhóm gen cấu trúc và ARNm được dịch
mãprotein hoàn chỉnh
Trang 20Câu 9: Cơ chế điều hòa hoạt động gen ở
sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực?
2.Ở sinh vật nhân thực:
Giống như ở SV nhân sơ nhưng qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã.
Trang 21Câu 10:Operon là gì? Trình bày cấu
trúc operon Lac ở vi khuẩn E.Coli ?
Operon là cụm gồm các gen cấu trúc có liên quan với nhau về chức
năng được phân bố liên quan trên
ADN
Trang 22Câu 10:Operon là gì? Trình bày cấu trúc
operon Lac ở vi khuẩn E.Coli ?
Cấu trúc của operon Lac ở vi khuẩn E.coli:
• Các gen cấu trúc: kiểm soát tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactozơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào
• Vùng vận hành: có trình tự các nuclêôtit
đặc hiệu, tại đây các gen ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã
• Vùng khởi động: là nơi mà enzim
ARN-polimeraza liên kết vào và khởi động phiên mã
Trang 23Câu 11:Đột biến gen? các dạng, cơ chế
phát sinh và hậu quả đột biến gen?
Đột biến gen (đột biến điểm): biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 cặp nucl, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử AND
Đột biến gen: mất, thêm và thay thế 1 cặp nucl
Trang 24Câu 11:Đột biến gen? các dạng, cơ chế
phát sinh và hậu quả đột biến gen?
Cơ chế phát sinh:
• Bắt cặp đôi không theo NTBSthay thế 1 cặp nucl
• Tác nhân đột biến xen vào mạch
khuônthêm 1 cặp nucl Xen vào mạch
đang tổng hợpmất 1 cặp nucl
Hậu quả:
• Biến đổi mạch nuclthay đổi mạch
ARNmthay đổi trình tự aađột biến cơ thể
• Cung cấp nguyên liệu tiến hóasinh vật đa dạng và phong phú
Trang 25Câu 12:Hãy cho biết đột biến gen, đột biến điểm, thể đột biến,biến dị tổ hợp và tần số đột biến gen của cơ thể là gì ?
Đột biến gen: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen phát sinh do các tác nhân vật lí,
hóa học hoặc sinh học của môi trường bên
ngoài hay bên trong cơ thể
Đột biến điểm: là dạng đột biến gen chỉ liên quan đến một cặp nuclêôtit của gen hoặc
thêm 1 cặp nuclêôtit, thay thế 1 cặp nuclêôtit
này bằng 1 cặp nuclêôtit khác
Trang 26Câu 12:Hãy cho biết đột biến gen, đột biến điểm, thể đột biến,biến dị tổ hợp và tần số đột biến gen của cơ thể là gì ?
Thể đột biến : là cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
Tần số đột biến gen của cơ thể : là tỉ lệ giữa số gen bị đột biến so với tổng số gen
(vốn gen) của cơ thể đó.
Biến dị tổ hợp : là tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có ở bố và mẹ
Trang 27Câu 13:Vì sao tần số đột biến gen rất thấp
nhưng đột biến gen lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống nếu so với các dạng đột biến khác ?
Tần số đột biến rất thấp từ 10-610-4, tức trong khoảng từ 1 vạn đến 1 triệu gen mới có 1 gen đột biến
Trang 28Câu 13:Vì sao tần số đột biến gen rất thấp
nhưng đột biến gen lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống nếu so với các dạng đột biến khác ?
Tuy nhiên, nếu tính trên tổng vốn gen của mỗi loài và nhất là của cả sinh giới thì lượng đột biến gen rất lớn, lại di truyền được qua sinh sản nên chúng phát tán ngày càng nhiều hơn trong các quần thể sinh vật, tạo ra sự sai khác giữa
các cá thể sinh vật cùng loài và khác loài
nguồn nguyên liệu cho tiến hóa trong tự nhiên cũng như các họat động chọn giống trong sản xuất
Trang 29Câu 13:Vì sao tần số đột biến gen rất thấp
nhưng đột biến gen lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống nếu so với các dạng đột biến khác ?
Nếu so với đột biến khác như đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST thì đột biến gen được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu:
• Đột biến gen phổ biến và có số lượng do xảy ra ở cấp độ phân tử
• So với đột biến cấu trúc và số lượng NST thì đột biến gen ít gây chết và ít ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của cơ thể
Trang 30Câu 14: Cấu trúc siêu hiển vi NST và chức năng của NST?
Cấu trúc siêu hiển vi:
• NST cấu tạo tử chất nhiễm sắc gồm AND mạch kép, chiều ngang 2nm
• Tổ hợp AND histon trong chuỗi
nucleoxomsợi cơ bản, chiều ngang 11 nm
• Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc 2sợi nhiễm
Trang 31Câu 14: Cấu trúc siêu hiển vi NST và chức năng của NST?
Trang 32Câu 15:Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực?
NST được cấu tạo từ 1 phân tử ADN với 1 loại protein gọi là histon, hình thành chuỗi nucleoxom Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử histon liên kết tạo thành khối cầu
và được 1 đoạn ADN chứa khoảng 146
cặp nuclêôtit quấn chung quanh Giữa 2 nuclêôtit kế tiếp được 1 đoạn ADN ngắn nối lại và có 1 phân tử histon
Trang 33Câu 15:Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực?
Cấu trúc xoắn cuộn nhiều lầnrút ngắn chiều dài, thuận lợi cho các hoạt động phân
li, tổ hợp của chúng trong quá trình phân bào.
Chuỗi nucleoxom hình thành sợi cơ bản
(11nm)sợi nhiễm sắc (30nm) cromatit
(700nm) Vào kì giữa của chu kì tế bào, NST
ở trạng thái kép do quá trình tự nhân đôi (ở kì
trung gian) và gồm 2 cromatit giống nhau
dính nhau ở tâm động.
Trang 34Câu 16: Đột biến cấu trúc NST?
Những đột biến làm giảm số lượng gen trên NSTmất đoạn, chuyển đoạn
Trang 35Câu 16: Đột biến cấu trúc NST?
Những đột biến không làm thay đổi số lượng gen trên 1 NSTđảo đoạn và
chuyển đoạn trong 1 NST.
đoạn, chuyển đoạn lớn), giảm sức sống
(mất đoạn), mất khả năng sinh sản
(chuyển đoạn lớn), tạo giao tử không bình thường (đảo đoạn) Một số có lợi : bổ
sung vật chất di truyền, tạo sự đa dạng, tổ hợp gen mới,….
Trang 36Câu 16: Đột biến cấu trúc NST? Ý nghĩa của mỗi dạng đột biến cấu trúc NST ?
Đột biến cấu trúc NST:
• Những đột biến làm giảm số lượng gen
trên NSTmất đoạn, chuyển đoạn không tương hỗ
• Những đột biến làm tăng số lượng gen trên NSTlặp đoạn, chuyển đoạn không tương hỗ
• Những đột biến làm thay đổi vị trí của
genđảo đoạn và chuyển đoạn
• Những đột biến không làm thay đổi số
lượng gen trên 1 NSTđảo đoạn và
chuyển đoạn trong 1 NST
Trang 37Câu 16: Đột biến cấu trúc NST? Ý nghĩa của mỗi dạng đột biến cấu trúc NST ?
đoạn, chuyển đoạn lớn), giảm sức
sống (mất đoạn), mất khả năng sinh
sản (chuyển đoạn lớn), tạo giao tử
không bình thường (đảo đoạn) Một
tạo sự đa dạng, tổ hợp gen mới,….
Trang 38Câu 16: Đột biến cấu trúc NST? Ý nghĩa của mỗi dạng đột biến cấu trúc NST ?
Ý nghĩa của mỗi dạng đột biến cấu trúc NST Mất đoạn:Mất đoạn nhỏ có thể không gây chết
và ảnh hưởng đến sức sống được ứng dụng trong sản xuất để loại bỏ những gen không mong muốn
Đảo đoạn: làm tăng sự sai khác về NST giữa
các cá thể trong loài, tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống
Trang 39Câu 16: Đột biến cấu trúc NST? Ý nghĩa của mỗi dạng đột biến cấu trúc NST ?
Lặp đoạn: tạo điều kiện xảy ra đột biến
genhình thành các gen mới trong quá trình hình thành các gen mới trong quá trình tiến
hóa, ứng dụng trong sản xuất như lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza của đại
mạch trong sản bia
Chuyển đoạn: chuyển đoạn nhỏ không gây
chết và không làm mất khả năng sinh sản của
cơ thể, được ứng dụng trong công nghệ
chuyển gen để tạo giống sản xuất, chuyển
đoạn để làm mất khả năng sinh sản côn trùng gây hại
Trang 40Câu 17: Các dạng và cơ chế phát sinh các dạng đột biến số lượng NST?
Trang 41Câu 17: Các dạng và cơ chế phát sinh các
dạng đột biến số lượng NST?
-Tạo thành thường do sự không phân
li của cặp NST tương đồng trong giảm
phângiao tử bất thường (n + 1 và n – 1)
Các giao tử này thụ tinh với nhau hay với giao tử bình thường (n)các thể lệch bội Thường có hại: gây chết, giảm sức
sống và sinh sản Các bệnh ở người: Hội chứng 3X, hội chứng laiphento, hội chứng tocno, hội chứng Đao,…
Trang 42Câu 17: Các dạng và cơ chế phát sinh các dạng đột biến số lượng NST?
b.Đa bội:
nguồn) và dị đa bội (đa bội khác nguồn)
do trong quá trình giảm phân, bộ NST của
tế bào không phân ligiao tử 2n Sự kết 2n với 2n4n, 2n với n 3n,….
lần số NST đơn bội của cùng 1 loài
Trang 43Câu 17: Các dạng và cơ chế phát sinh các
dạng đột biến số lượng NST?
b.Đa bội:
khác nhau cùng tồn tại trong tế bào, được hình thành do lai xa và đa bội hóa.
Thể đa bội thường gặp ở thực vật, cây đa bội có kích thước lớn hơn bình
thường, phát triển khỏe, chống chịu tốt,…
ở động vật ít gặp.