Đề cương sinh 12-phần di truyền

Qúa trình nhân đôi ADN chia thành 3 bước chính : 3.1.Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nênchạc hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch kh

Phần năm DI TRUYỀN HỌC Chương I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN

I GEN

1 Khái niệm:

Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa 1 chuỗi pôlipeptit hay 1 phân

tử ARN

VD: gen mã hoá chuỗi polipeptit trong phân tử hemoglobin; Gen mã hoá tARN

2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc:

Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit:

- Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự nuclêôtit đặc biệt,

để khởi động và điều hòa quá trình phiên mã

- Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin

* Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục  Gen không phân mảnh.

* Các gen ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa

axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron)  Gen phân mảnh

- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’(cuối gen) của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết

thúc phiên mã

3 Các loại gen:

- Gen cấu trúc: mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc haychức năng của tế bào

- Gen điều hòa: tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác

II MÃ DI TRUYỀN

* Nếu 3 nuclêôtit cùng loại hay khác loại xác định một axitamin thì có 43 = 64 tổ hợp

( thừa đủ để mã hóa cho hơn 20 loại axit amin)  Mã di truyền là mã bộ ba.

* Năm 1966, tất cả 64 bộ ba (côđon) trên ARN thông tin tương ứng với 64 bộ ba (triplet)trên ADN mã hóa cho các axit amin đã được giải hoàn toàn bằng thực nghiệm

3 Đặc điểm của mã di truyền:

- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau.

- Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chỉ mã hóa cho một axit amin.

- Mã di truyền mang tính thoái hóa, tức là nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin, trừ

AUG và UGG

- Mã di truyền có tính phổ biến, tức là tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.

*AUG: mã hóa cho axit amin mở đầu là mêtiônin (ở sinh vật nhân chuẩn ) hoặc là

foocmin mêtiônin (sinh vật nhân sơ ) bộ ba khởi đầu.[ đặc biệt UGG mã hóa cho 1

loại axit amin Triptophan]

* UAA, UAG, UGA: không mã hóa cho axit amin nào bộ ba kết thúc.

III QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (Tái bản ADN)

Vật liệu di truyền là ADN, được truyền lại cho đời sau thông qua quá trình nhân đôi củaADN

1 Quá trình nhân đôi của ADN diễn ra trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào.

Quá trình này tạo ra 2 crômatit trong nhiễm sắc thể (NST) để chuẩn bị phân chia tế bào

2 Cơ chế nhân đôi ADN diễn theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn.

 hai phân tử ADN con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử ADN mẹ

3 Qúa trình nhân đôi ADN chia thành 3 bước chính :

3.1.Tháo xoắn phân tử ADN:

Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nênchạc hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn

3.2.Tổng hợp các mạch ADN mới:

- Enzim ADN- pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới (theo nguyên tắc bổ sung):

+ A liên kết với T (bằng 2 liên kết hydrô) hoặc ngược lại,

+ G liên kết với X (bằng 3 liên kết hydrô) hoặc ngược lại

- Vì ADN –pôlimeraza (chỉ bổ sung nuclêôtit vào nhóm 3 ’ - OH) tổng hợp mạch mới theo

chiều 5’3’ nên:

+ Trên mạch khuôn 3’5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.

+ Trên mạch khuôn 5’3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các

đoạn ngắn (đọan Okazaki), [ở tế bào vi khuẩn dài 1000 – 2000 nuclêôtit]

-Sau đó các đọan Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối (Enzim ligaza).

3.3 Hai phân tử ADN được tạo thành:

Trong mỗi phân tử ADN con được tạo thành thì một mạch là mạch mới được tổng hợp,

còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)

4 Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực giống và khác với ở sinh vật nhân sơ:

- Giống với sinh vật nhân sơ: nguyên tắc và cơ chế sao chép

- Khác với sinh vật nhân sơ:

+ Tế bào sinh vật nhân thực có nhiều phân tử ADN, kích thước lớn.

+ Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ xảy ra ở một đơn vị nhân đôi còn ở sinh vật nhân thực xảy

ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN  tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi và do nhiều loại enzimtham gia, rút ngắn được thời gian nhân đôi của tất cả ADN

5 Ý nghĩa: đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào.

Bài 2 PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I PHIÊN MÃ.

1 Khái niệm:

- Quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn(mạch mã gốc) được gọi là quá trình phiên

mã Trong mỗi gen chỉ có 1 mạch được làm khuôn ( mạch 3’  5’) để tổng hợp phân

tử ARN

- Ở sinh vật nhân thực quá trình này diễn ra trong nhân tế bào, ở kì trung gian giữa 2 lần

phân bào lúc NST dãn xoắn

2 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:

2.1 ARN thông tin (mARN)

- Cấu trúc: mạch thẳng

- Chức năng: làm khuôn để tổng hợp prôtêin tại ribôxôm

Sau khi tổng hợp xong prôtêin, mARN thường được các enzim phân hủy

2.2 ARN vận chuyển (tARN)

- Cấu trúc: có một bộ ba đối mã đặc hiệu (anticôđon) có thể nhận ra và bắt đôi bổ sung với côđon tương ứng trên mARN.

Trong tế bào thường có nhiều loại tARN khác nhau

- Chức năng:

+ vận chuyển axit amin tới ribôxôm

+ vai trò như “một người phiên dịch”, dịch mã trên mARN thành trình tự các axitamin trên chuỗi pôlipeptit

2.3 ARN ribôxôm (rARN)

* Kéo dài: ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen để tổng hợp nên phân

tử mARN theo nguyên tắc bổ sung (A- U, T- A, G -X và X- G) theo chiều–5’  3’.

* Kết thúc:

- Khi enzim di chuyển tới cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã và giảiphóng phân tử mARN vừa được tổng hợp.

- Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại

4 Điểm khác biệt về phiên mã ở sinh vật nhân sơ và nhân thực:

- Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp prôtêin

- Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được loại bỏ các intron, nối các êxôn lại với nhau rồi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin mARN chức

năng ngắn hơn mARN sơ khai

II DỊCH MÃ

1 Khái niệm: Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin.

2 Quá trình dịch mã có thể chia thành 2 giai đoạn:

- Hoạt hóa axit amin

- Tổng hợp chuỗi pôlipeptit

2.1 Hoạt hóa axit amin: Dưới tác dụng của một loại enzim:

- Các axít amin tự do trong tế bào + ATP  axit amin hoạt hóa

- Axít amin hoạt hóa + tARN  phức hợp axit amin – tARN (axit amin – tARN).

b/-Kéo dài chuỗi pôlipeptit:

- tARN vận chuyển mang axit amin thứ nhất (axit amin1 – tARN) tới vị trí bên cạnh,anticodon của nó phải khớp bổ sung với codon của axit amin thứ nhất ngay sau codon mởđầu trên mARN Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và axitamin thứ nhất (Met – axit amin1)

- Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ ba trên mARN để đỡ phức hợp côđon- anticodon tiếptheo, đồng thời tARN (đã mất axit amin mở đầu) rời khỏi ribôxôm

- Tiếp theo tARN vận chuyển mang axit amin thứ 2 (axit amin1 – tARN) tiến vào ribôxôm,anticodon của nó phải khớp bổ sung với codon của axit amin thứ hai trên mARN Enzimxúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin 1 và axit amin 2 (axit amin1 – axit amin2)

Sư dịch chuyển của ribôxôm lại tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN

c/ -Kết thúc:

- Quá trình dịch mã cứ tiếp diễn cho đến khi gặp codon kết thúc trên mARN (UAG) thì quá trình dịch mã hoàn tất.

- Nhờ một loại enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) tách khỏi chuỗi pôlipeptit vừa

tổng hợp  hình thành phân tử prôtêin hoàn chỉnh

- Chuỗi pôlipeptit tiếp tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn, trở thành prôtêin có hoạttính sinh học

* Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng

thời gắn với một nhóm ribôxôm (pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.

- Nếu có n ribôxôm cùng tham gia dịch mã  tổng hợp n chuỗi pôlipeptit.

* Tóm lại: Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thể hiện theo sơ đồ sau:

(1) nhân đôi của ADN, (2) phiên mã, (3) dịch mã, (4) biểu hiện

- Mã gốc trong ADN được phiên mã thành mã sao ở ARN và sau đó được dịch mã thànhchuỗi pôlipeptit tạo thành prôtêin Prôtêin trực tiếp biểu hiện thành tính trạng của cơ thể

- Trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn của gen quy định trình tự các ribônuclêôtit trong mARN, từ đó quy định trình tự axít amin trong chuỗi pôlipeptit.

Bài 3 ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

I KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN

* Khái niệm: Điều hòa hoạt động gen là quá trình điều hòa lượng sản phẩm của gen

được tạo ra trong tế bào đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiệnmôi trường cũng như với sự phát triển bình thường của cơ thể

* Điều hòa hoạt động gen có thể xảy ra ở nhiều cấp độ:

+ Điều hòa phiên mã (điều hòa số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào),

+ Điều hòa dịch mã (điều hòa lượng prôtêin được tạo ra),

+ Điều hòa sau dịch mã (làm biến đổi prôtêin sau khi được tổng hợp để có thể thực hiệnđược chức năng nhất định)

- Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã.

II ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ:

Hai nhà khoa học Pháp F Jacôp và J Mônô đã phát hiện ra cơ chế điều hòa qua opêron ở vi

khuẩn đường ruột (E coli)

1 Mô hình cấu trúc của opêron Lac Hình 3.1

* Cấu trúc Opêron Lac bao gồm:

Z, Y, A: Các gen cấu trúc (có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau có

chung một cơ chế điều hòa) tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải

đường lactôzơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào

O (operator): Vùng vận hành là trình tự nuclêôtit đặc biệt tại đó prôtein ức chế có thể

liên kết làm ngăn cản sự phiên mã

P (promoter): Vùng khởi động, nơi ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.

* Một gen khác tuy không nằm trong thành phần của opêron, song đóng vai trò quan

trọng trong điều hòa hoạt động của các gen của opêron là gen điều hòa R.

Gen điều hòa R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtein ức chế Prôtêin này có khả năngliên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã

2 Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac. Hình 3.2

a Khi môi trường không có lactôzơ :

- Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành  các gen cấu trúc không họat động

b Khi môi trường có lactôzơ:

- Lactôzơ (chất cảm ứng) gắn với Prôtêin ức chế  prôtein ức chế bị biến đổi cấu hìnhnên không gắn được vào vùng vận hành  emzym ARN – pôlimeraza có thể liên kết vàovùng khởi động để gen cấu trúc phiên mã, dịch mã  enzim phân giải đường lactôzơ

Bài 4 ĐỘT BIẾN GEN

I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN:

1 Khái niệm:

- Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nuclêôtit

( đột biến điểm) hay một số cặp nuclêôtit

- Thể đột biến: Cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.

2 Các dạng đột biến điểm:

a Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

Khi thay thế một cặp nuclêôtit có thể làm thay đổi một axit amin trong prôtêin và làmthay đổi chức năng của prôtêin

b Đột biến mất hay thêm một cặp nuclêôtit

Khi đột biến làm mất đi hay thêm vào một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã ditruyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trongchuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin

3 Tác nhân gây ĐB:

- Tác nhân đột biến là các nhân tố gây nên các đột biến.

- Tác nhân đột biến có thể là các chất hóa học, các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, hoặc các tác nhân sinh học như virut có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể.

II NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN.

1 Nguyên nhân:

- là do sự bắt cặp không đúng trong tái bản ADN,

- do những sai hỏng ngẫu nhiên,

- do tác động của các tác nhân lí, hóa trong môi trường hay do các tác nhân sinhhọc

2 Cơ chế phát sinh đột biến gen:

a Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:

- Ví dụ: guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong nhân đôi, tạo nên đột biến

G – X  A – T

b Tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lý: tia tử ngoại (UV) có thể làm cho hai bazơ trên cùng 1 mạch ADNliên kết với nhau  đột biến gen

- Tác nhân hóa học: 5 – brômuraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế

A – T bằng G – X

- Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virut (viêm gan B, hecpet)  đột biếngen

III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1 Hậu quả của đột biến gen.

- Đột biến gen thường gây hại, vì phá vỡ sự thống nhất, hài hòa trong kiểu gen  gây rốilọan quá trình tổng hợp prôtêin biến đổi kiểu hình [Đa số đột biến gen là lặn, chỉ biểuhiện ở trạng thái đồng hợp]

- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến

- Mức độ gây hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào vị trí và phạm vi biến đổitrong gen, vào điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen

2 Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen.

a Đối với tiến hóa

- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.

b Đối với thực tiễn

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.

VD: Sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới ở vi sinh vật và thực vật

Bài 5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1 Hình thái nhiễm sắc thể

* Hình thái: mỗi NST gồm: tâm động, đầu mút và trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.

- Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm cho các NST không dính vàonhau

- Tùy theo vị trí của tâm động mà hình thái NST có thể khác nhau

- Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhânđôi

- Hình thái NST còn biến đổi qua các kì của quá trình phân bào nhưng quan sát rõ nhấtvào kì giữa của quá trình phân bào khi chúng đã co xoắn cực đại

* Đặc trưng về NST:

- NST ở sinh vật nhân thực:

+ NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Prôtêin loại histon

+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc; nhìn rõ nhất ở kỳ giữa quátrình nguyên phân khi NST co ngắn nhất

Vd: ở tế bào sinh dưỡng 2n của một số loài:

+ Có 2 loại NST: NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX, XY hoặc XX, XO)

2.Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:

* Ở sinh vật nhân thực: Mỗi tế bào sinh vật nhân thực thường chứa nhiều NST,

- Mỗi NST: Thành phần: ADN + Protein Histon

-NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau giúp các NST có thể xếp gọn vàonhân tế bào và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào, cũng như giúp điều hòahọat động của các gen

- Cấu trúc siêu hiển vi: có các mức cấu trúc

- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn

- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính  11nm

- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm

- Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3 có đường kính  300 nm và hình thành Crômatit cóđường kính  700 nm

- NST tại kì giữa: ở trạng thái kép gồm hai crômatit Vì vậy, chiều ngang của mỗi NST

có thể đạt tới 1400 nm

+ Với cấu trúc cuộn xoắn như vậy, chiều dài của NST có thể được rút ngắn 15000 –

20000 lần so với chiều dài của ADN

+ Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NSTtrong quá trình phân bào

* Ở sinh vật nhân sơ:

- Mỗi tế bào thường chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu

trúc NST như ở tế bào nhân thực

3 Chức năng của NST

- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

- Điều hòa hoạt động của các gen thông qua các mức cuộn xoắn của NST

- Bảo đảm sự phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con nhờ sự phân chia đềucủa các NST trong phân bào

II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1 Khái niệm :

- Là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST.

- NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST  thường gây chết

- Ở thực vật khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng  loại khỏi NST những gen không mongmuốn ở 1 số giống cây trồng

3.2 Lặp đoạn

- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần  làm tăng số lượng gen trên NST

- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại).

+ Trong tiến hóa : Tham gia vào cơ chế cách li  hình thành loài mới.

Góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

+ Trong nghiên cứu di truyền: xác định vị trí của gen trên NST lập bản đồ gen + Trong chọn giống: tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới.

Bài 6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

* Khái niệm: Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế

bào

* Các dạng:

- Đột biến lệch bội (thay đổi ở một hay một số cặp NST )

- Đột biến đa bội (thay đổi toàn bộ số lượng NST trong tế bào)

I – ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI

1 Khái niệm và phân loại

a)Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST trong 1 hay 1 số cặp tương đồng.

b)Phân loại:

-Thể một: 1 cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n - 1

a) Trong giảm phân

- Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các giao tử thiếu,

thừa NST (n -1; n + 1 giao tử lệch nhiễm).

- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường  thể lệch bội

b) Trong nguyên phân

- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành tế bào lệch bội.-Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân  1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội  thể khảm

3 Hậu quả: Đột biến lệch bội tuỳ theo từng loài mà gây ra các hậu quả khác nhau như: tử

vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…

4 Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.

II Đột biến đa bội gồm 2 loại tự đa bội và dị đa bội.

1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn

hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n )

+ Cơ thể có bộ NST là 3n,5n,7n, gọi là thể đa bội lẻ,

+ Cơ thể có bộ NST là 4n,6n,8n, được gọi là thể đa bội chẵn

b) Cơ chế phát sinh

- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (do rối loạn phân li trong giảm phântạo giao tử lưỡng bội)

- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử

tất cả các cặp NST không phân ly )

2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.

a Khái niệm:

- Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế

bào Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài (bất thụ).

- Thể song nhị bội (thể dị đa bội): nếu ở con lai khác loài xảy ra đột biến đa bội, làm tănggấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của hai loài khác nhau.

b Cơ chế phát sinh:

- Lai hai loài khác nhau: loài A (AA) X loài B (BB)

 tạo được con lai lưỡng bội (AB)- bất thụ

- Các giao tử lưỡng bội này có thể tự thụ phấn tạo ra thể dị đa bội (AABB) - hữu thụ (thểsong nhị bội )

- Ví dụ: Nhà khoa học Karpechenco đã lai

+ Cải củ (Raphanus) có 2n =18R với cải bắp (Brassica) có 2n = 18B.

+ Con lai F1 có 18 NST (9R + 9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng.

+ Sau đó, ông đã nhận được thể dị đa bội (song nhị bội hữu thụ) có bộ NST 18R + 18B.

- Đột biến đa bội có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa và tạo giống mới

Các thể đa bội thường gặp ở thực vật còn ở động vật đặc biệt là động vật bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơ thể động vật bị đa thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong

Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội

- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp

- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc

giảm

- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến và

- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST

- Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số nguyên lần bộ đơn bội

thường có kiểu hình không bình thường

- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu

tính do khó khăn trong giảm phân tạo giao tử

- Thể lệch bội có thể gặp ở cả động vật và thực vật

- Thường có lợi cho thể đột biến vì thể đa bội thường sinh trưởng , phát triển mạnh, chống chịu tốt

- Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính

- Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động vật

Bài 7: THỰC HÀNH:Quan sát hình dạng, số lượng, kích thước NST

Quan sát các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Bộ NST ruồi giấm là bao nhiêu?

Bộ NST người bình thường

Số lượng NST trong tế bào hình a, b, c, d là bao nhiêu? Thuộc dạng đột biến nào? Cơ chế hình thành các dạng đột biến đó?

a b

c d

Chương II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

Bài 8 QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI

I Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:

1 Phương pháp lai:

- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng

- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tíchkết quả lai ở đời F1, F2, F3

- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thíchkết quả

- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình

Phương pháp nghiên cứu của Menđen có 2 ưu điểm mà các nhà khoa học đương thời không

có được đó là :

 Khảo sát sự di truyền căn cứ vào từng tính trạng riêng rẽ - mỗi tính trạng có thể biểu

hiện dưới 2 hay nhiều trạng thái khác nhau gọi là các tính trạng tương phản ví dụ thân cao –thân thấp; hoa tím – hoa trắng …

Thống kê kết quả sự phân tính về kiểu hình ở đời con các thế hệ F1, F2, F3, và vận dụng các

quy luật xác suất để hình thành giả thuyết về các nhân tố di truyền (gen) tồn tại thành từng

đôi trong tế bào và phân ly trong giao tử và tái tổ hợp trong cơ thể con

2 Phương pháp phân tích con lai của Menđen:

II Hình thành học thuyết khoa học:

1 Giả thuyết của Menđen:

- Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định và trong tế bào các nhân tố ditruyền không hoà trộn vào nhau

- Giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền

- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên

2 Chứng minh giả thuyết:

Menđen đã vận dụng qui luật thống kê xác suất để lý giải tỷ lệ phân ly 1:2:1 và đưa ragiả thuyết như sau:

+ Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền qui định

+ bố mẹ chỉ truyền cho con 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền

+ Qua thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử

 Xác suất đồng trội là 0,5X 0,5=0,25 (1/4)

 Xác suất dị hợp tử là 0,25+ 0,25=0,5 (2/4)

 Xác suất đồng lặn là 0,5X 0,5=0,25 (1/4)

3.Nội dung qui luật: Mỗi tính trạng do một cặp alen qui định, một có nguồn gốc từ bố, một

có nguồn gốc từ mẹ Các alen bố mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng rẽ và không hoàtrộn vào nhau Khi hình thành giao tử , các thành viên của một cặp alen phân ly đồng đều

về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia

III Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly:

1 Quan niệm sau Menđen:

-Trong tế bào sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp

-Khi giảm phân tạo giao tử mỗi alen, NST cũng phân ly đồng đều về các giao tử

2 Quan niệm hiện đại:

- Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut

- Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau và mỗi trạng thái đó gọi là alen

Bài 9 QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP

I THÍ NGHIỆM LAI HAI TÍNH TRẠNG:

1 Thí nghiệm:

Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn

F1 100% cây cho hạt vàng trơn

F1: tự thụ phấn

F2: 315 vàng, trơn ≈9/16

108 vàng, nhăn ≈3/16

F1 lai phân tích tỷ lệ :Fa:1:1:1:1

101 xanh, trơn ≈3/16

32 xanh, nhăn ≈1/16

Tỷ lệ 9:3:3:1 nếu phân tích từng cặp tính trạng riêng lẻ :

Vàng : xanh ≈ 3:1 Trơn : nhăn ≈ 3:1

2 Giải thích:

A quy định hạt vàng; a quy định hạt xanh, B quy định hạt trơn B; b quy định hạt nhăn

 Ptc hạt vàng, trơn có kiểu gen AABB, Ptc hạt xanh nhăn có kiểu gen aabb

- Viết sơ đồ lai đến F2 ta thu được tỷ lệ phân ly kiểu hình là: 9/16 vàng, trơn ( AB ); 3/16vàng, nhăn (Abb); 3/16 xanh, trơn (aaB); 1/16 xanh, nhăn ( aabb)

II CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC:

1 Trường hợp 1: (Các gen A - hạt vàng và B - hạt trơn; a - xanh và b - hạt nhăn phân ly

cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại giao tử AB và ab với tỷ lệ ngang nhau

2 Trường hợp 2: (Các gen A - hạt vàng và b - hạt nhăn ; a - xanh và B - hạt trơn phân ly

cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại giao tử Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau

Sự phân ly của các cặp NST theo 2 trường hợp trên với xác suất như nhau nên kiểu gen AaBb cho ra 4 loại giao tử : AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang nhau.

9 (A-B-) Vàng trơn: 3 (A-bb) Vàng nhăn: 3 (aaB-) Xanh trơn: 1 (aabb) Xanh nhăn

Từ kết quả trên cho thấy xác suất xuất hiện kiểu hình ở F 2 bằng tích xác suất của các giao tử hợp thành nó.

¼ AB 1/16AABB 1/16AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb

AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb

¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb

¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb

III CÔNG THỨC TỔNG QUÁT:

Số lượng cácloại kiểu gen

Tỷ lệ phân lykiểu hình F2

Số lượngcác loại kiểuhình F2

III Ý nghĩa của các quy luật Menđen

- Dự đoán trước được kết quả lai

- Là cơ sở khoa học giả thích sự đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên

- Bằng phương pháp lai có thể tạo ra các biến dị tổ hợp mong muốn trong chăn nuôi trồng

trọtTổng quát khi lai n tính phân ly độc lập thì, ở thế hệ F 1 cứ 1 cặp gen dị hợp sẽ cho 2 loại giao tử nên ở F 2 thu được tỷ lệ (1: 2: 1) n về kiểu gen và tỷ lệ (3: 1) n về kiểu hình.

Nếu trong các cặp tính trạng đem lai có quan hệ trội không hoàn toàn thì số kiểu hình sẽ tănglên

Sự phân ly độc lập của các NST mang gen trong quá trình giảm phân và sự tổ hợp ngẫu nhiêncủa các giao tử trong quá trình thụ tinh là cơ chế chính tạo nên các biến dị tổ hợp

Biến dị tổ hợp làm tăng tính đa dạng của sinh vật và là nguồn nguyên liệu quan trọng chotiến hóa và chọn giống

Bài 10 TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

Các nghiên cứu di truyền sau Menđen cho thấy mối quan hệ giữa gen và tính trạng khôngđơn giản một gen quy định một tính trạng mà còn có tác động của nhiều gen không alen lêncùng một tính trạng hoặc một gen có ảnh hưởng đến nhiều tính trạng Trường hợp đơn giảnxét 2 cặp gen phân ly độc lập cùng tác động lên 1 tính trạng thì ở thế hệ F2 ta có tỷ lệ phântính về kiểu hình là những biến dạng của tỷ lệ

9A-B - : 3A-bb : 3 aaB- : 1 aabb.

I TƯƠNG TÁC GEN (tác động nhiều gen lên 1 tính trạng)

- Tác động của hai hay nhiều gen thuộc cùng một locut (ql Menđen ): A-a có thể tương tácvới nhau theo kiểu: trội lặn hoàn toàn, trội lặn không hoàn toàn, đồng trội

- Tác động của hai hay nhiều gen khác locut: là sự tác động qua lại giữa các gen không alentạo nên tính trạng

Thực chất các gen không tương tác với nhau mà chỉ sản phẩm của chúng tác động với nhautạo nên kiểu hình

1 TÁC ĐỘNG BỔ SUNG:

- Tỷ lệ F2: 9 (A-B-) Hoa đỏ: 3 (A-bb) + 3 (aaB-) +1 (aabb) hoa trắng

- Từ kết quả này cho ta thấy Màu hoa đỏ có được là do tương tác giữa 2 alen trội (A-B),ngược lại thì hoa màu trắng

GF1 : AB, Ab, aB, ab

Tỷ lệ F2:9: 7 9 (A-B-) Hoa đỏ: 3 (A-bb) hoa trắng :3 (aaB-) hoa trắng :1 (aabb) hoatrắng

2.TÁC ĐỘNG CỘNG GỘP:

Khái niệm: Là kiểu tương tác trong đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của

kiểu hình Tác động của hai hay nhiều gen trong đó mỗi gen đóng góp một phần như nhauvào sự hình thành tính trạng

Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhauchi phối Cả 3 gen cùng sả xuất sắc tố mêlanin

- Phần lớn các tính trạng số lượng (năng xuất) là do nhiều gen quy định tương tác theo kiểucộng gộp quy định

II TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN.

1 Khái niệm: Một gen ảnh hưởng đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác gọi là gen

đa hiệu

Ví dụ: - HbA hồng cầu bình thường

- HbS hồng cầu lưỡi liềm  gây rối loạn bệnh lý trong cơ thể

Gen HBA đột biến thành HBS, hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình liềm  làm xuất hiệnhàng loạt rối loạn bệnh lý

* CÁC KIỂU TƯƠNG TÁC : Mỗi kiểu tương tác có 1 tỉ lệ KH tiêu biểu dựa theo biến

dạng của (3:1)2 Các tỷ lệ nhận biết như sau

1 Kiểu hỗ trợ có 3 tỉ lệ KH : 9: 3:3:1 ; 9:6: 1 ; 9: 7

a) Hỗ trợ gen trội hình thành 4 KH : 9:3:3:1

A-B- ≠ A-bb ≠ aaB- ≠ aabb thuộc tỉ lệ : 9:3:3:1

b) Hỗ trợ gen trội hình thành 3 KH : 9:6: 1

A-B- ≠ ( A-bb = aaB- ) ≠ aabb thuộc tỉ lệ : 9:6: 1

c) Hỗ trợ gen trội hình thành 2 KH : 9:7