ĐỀ CƯƠNG MÔN HỌC DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ

Cung cấp cho sinh viên những kiến thức cơ bản và kỹ năng các phương pháp nghiên cứu về quá trình phát sinh ung thư, hiện tượng di căn và các triệu chứng; nguyên lý và tiềm năng ứng dụng của các phương pháp phân tích di truyền trong các nghiên cứu chẩn đoán và điều trị các dạng bệnh ung thư khác nhau ở người; nguyên lý của các phương pháp xác định các gen gây ung thư (oncogene), gen tiền ung thư (protooncogene) và gen ức chế khối u (tumor suppressor gene); nguyên lý một số phương pháp sàng lọc dược phẩm chống ung thư

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI

TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN

-  -

ĐỀ CƯƠNG MÔN HỌC

DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ

1 Thông tin về giảng viên

- Họ và tên: Đinh Đoàn Long

- Chức danh, học hàm, học vị: Giảng viên, Tiến sĩ

- Thời gian, địa điểm làm việc: Hàng ngày trong giờ hành chính: Bộ môn Di

truyền, Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên

Hà Nội

- Địa chỉ liên hệ: Khoa Sinh học, Trường Đại học KHTN

334 Nguyễn Trãi, Thanh Xuân, Hà Nội

- Điện thoại, Email: _ksh@vnu.edu.vn

- Hướng nghiên cứu chính:

Di truyền học phân tử và tế bào, Sinh dược học, Kỹ thuật di truyền

- Thông tin về trợ giảng:

• TS Nguyễn Thị Hồng Vân, Khoa Sinh học, Trường Đại học KHTN Email: vannth@vnu.edu.vn

• ThS Hoàng Thị Hòa, Khoa Sinh học, Trường Đại học KHTN

Email: hoaht_ksh@vnu.edu.vn

2 Thông tin về môn học

- Tên môn học: Di truyền học ung thư (Cancer genetics)

- Mã số môn học:

- Số tín chỉ: 02

- Giờ tín chỉ đối với các hoạt động học tập:

• Nghe giảng lý thuyết và thảo luận: 25 giờ

• Thảo luận, xêmina: 2 giờ

• Tự học, tự nghiên cứu: 3 giờ

- Đơn vị phụ trách môn học:

• Bộ môn Di truyền học

• Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên

- Môn học tiên quyết:

Sinh học đại cương, Di truyền học cơ sở, Hóa sinh học, Tế bào và mô phôi, Sinh lý người và động vật

- Môn học kế tiếp: không

3 Mục tiêu môn học

- Mục tiêu về kiến thức: Cung cấp cho sinh viên những kiến thức cơ bản và kỹ

năng các phương pháp nghiên cứu về quá trình phát sinh ung thư, hiện tượng di căn và các triệu chứng; nguyên lý và tiềm năng ứng dụng của các phương pháp phân tích di truyền trong các nghiên cứu chẩn đoán và điều trị các dạng bệnh ung thư khác nhau ở người; nguyên lý của các phương pháp xác định các gen gây ung thư (oncogene), gen tiền ung thư (proto-oncogene) và gen ức chế khối u (tumor suppressor gene); nguyên

lý một số phương pháp sàng lọc dược phẩm chống ung thư

- Mục tiêu kỹ năng: đọc, phân tích, viết tổng quan và báo cáo về các vấn đề có

liên quan đến môn học

- Các mục tiêu khác:

• Có thái độ đúng đắn, chuyên cần, ham học hỏi, khám phá tìm hiểu qui

luật, quá trình sinh học

• Có kiến thức tư duy phân tích, tổng hợp trong lĩnh vực khoa học liên ngành sinh – y – dược

4 Tóm tắt nội dung môn học

Nội dung chính của môn học “Di truyền học ung thư”là cung cấp cho sinh viên những khái niệm về ung thư học, các nguyên lý, nguyên tắc, các phương pháp nghiên cứu tế bào và phân tích di truyền trong việc xác định các tế bào ung thư, các gen tiền ung thư và ức chế khối u, các phương pháp phát hiện dược chất chống ung thư, các chất có nguy cơ gây ung thư, …

5 Nội dung chi tiết môn học

Chương 1 MỘT SỐ KHÁI NIỆM CHUNG VỀ UNG THƯ HỌC (6 giờ)

1.1 Ung thư: sự rối loạn hoạt động điều khiển chu kỳ tế bào

1.2 Các dạng bệnh ung thư

1.3 Sự phát sinh khối u và ung thư

1.5 Một số triệu chứng lâm sàng

1.6 Phương pháp phân tích Ames (Ames – test)

Chương 2 GEN VÀ SỰ ĐIỀU HÒA CHU TRÌNH TẾ BÀO (3 giờ)

2.1 Khái niệm chung về hoạt động điều khiển chu kỳ tế bào

2.2 Các gen và prôtêin tham gia điều khiển chu kỳ tế bào

2.3 Các điểm kiểm tra (checkpoint) chu kỳ tế bào

2.4 Hệ thống sửa chữa ADN

2.5 Hiện tượng tế bào chết theo chương trình (apotosis)

2.6 Tế bào bất tử và enzym telomeraza

Chương 3 BẢN CHẤT DI TRUYỀN MỘT SỐ BỆNH UNG THƯ (6 giờ)

3.1 Sự di truyền của các tế bào ung thư

3.2 Đột biến gen và ung thư

3.3 Cơ chế di truyền gây khối u của retrovirut

3.4 Đặc điểm di truyền phả hệ của một số dạng bệnh ung thư

Chương 4 CÁC GEN GÂY KHỐI U VÀ UNG THƯ (3 giờ)

4.1 Gen gây khối u (oncogene)

4.2 Các gen tiền ung thư (pre-oncogene)

4.3 Hiện tượng đột biến của các gen tiền ung thư

4.4 Sự cấu trúc lại nhiễm sắc thể trong tế bào ung thư

Chương 5 CÁC GEN ỨC CHẾ KHỐI U (6 giờ)

5.1 Khái niệm về gen ức chế khối u (tumor repressor gene)

5.2 Các bệnh ung thư di truyền và giả thiết hai mục tiêu của Knudson

5.3 Vai trò của một số gen ức chế khối u trong tế bào

5.3.1 pRB 5.3.2 p53 5.3.3 pAPC 5.3.4 phMSH2 5.3.5 pBRCA1 và pBRCA2

5.4 Cơ chế di truyền ung thư liên quan đến các gen ức chế khối u

Chương 6 MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC

UNG THƯ (6 giờ)

6.1 Phân tích phả hệ trong nghiên cứu ung thư học

6.2 Kỹ thuật xác định và phân tích gen tiền ung thư và gen ức chế khối u ở người 6.3 Nguyên lý sàng lọc dược phẩm theo nguyên tắc định hướng mục tiêu ngăn cản quá trình phát sinh ung thư

6.4 Một số phương pháp khác

6 Học liệu

Học liệu bắt buộc:

1 Đinh Đoàn Long, Bài giảng Di truyền học ung thư, Tài liệu đánh máy

2 Lê Duy Thành, Tạ Toàn, Đỗ Lê Thăng Di truyền học, NXB Khoa học và Kỹ thuật Hà Nội, 2007

3 Đỗ Lê Thăng, Đinh Đoàn Long Chú giải di truyền học, NXB Giáo dục, 2007

Học liệu tham khảo:

4 Nguyễn Bá Đức (chủ biên) Bài giảng ung thư học NXB Y học, 2001

5 Ames B.N & Yanofsky C., Chemical mutagens: principles and methods for their detection A Hollander, Vol.1: 267-282, 1971

6 Annemieke de Vries et al., Increased susceptibility to ultraviolet-B and carcinogens of mice lacking the DNA excision repair gene XPA Nature, Vol.377: 169-173, 1995

7 Buchkovich K et al., The retinoblasma protein is phosphorylated during specific phases of the cell cycle Cell, Vol.58: 1097-1105, 1989

8 Denissenko et al., Preferential formation of benzo(a)pyrene adducts at lung cancer mutational hotspots in P53 Science, Vol 274: 430-432, 1996

9 Fidler I.J & Kripke M.L, Metastasis results from preexisting variant cells within a malignant tumor Science, Vol.197: 893- 895, 1977

10 Ruoslahti E., How cancer spreads Scientific American, 1996

11 Snustard D.P & Simmons M.J., Principles of genetics John Wiley & Sons, Inc., 2003

12 Trichopoulos D et al., What cause cancer ? Scientific American, 1996

13 Weinberg R.A., How cancer arises Scientific American, 1996

14 Weiss R., Molecular analysis of oncogene Nature, Vol 260: 93, 1976

7 Hình thức tổ chức dạy học

7.1 Lịch trình chung

Nội dung

Hình thức tổ chức dạy

Tổng

thí nghiệm, điền dã

Tự học,

tự nghiên cứu

Lý thuyết Bài tập Thảo luận

7.2 Lịch trình tổ chức dạy học cụ thể

Tu ần N ội dung chính Yêu c chuẩn bị ầu sinh viên Hình th d ạy học ức tổ chức Ghi chú

1

- Mở đầu: giới thiệu

môn học theo tín chỉ

- Chương 1, Mục 1.1:

Ung thư: sự rối loạn

hoạt động điều khiển

chu kỳ tế bào

Đọc trước tài liệu [1]

chương 1; [4] phần I

Giáo viên trình bày

- Chương 1, Mục 1.2:

Các dạng bệnh ung

thư

Thống kê tần số các bệnh ung thư theo lứa tuổi, giới, khu vực địa lý, …

- Sinh viên tự học (chú ý nhận xét về tần số các loại bệnh ung thư theo lứa tuổi, giới tính và khu vực địa lý …)

2 Chương 1, các mục

1.3 – 1.6

Đọc trước tài liệu [1]

chương 1; [4] phần I

Giáo viên trình bày

3 Chương 2: Gen và sự

điều hòa chu trình tế bào Đọc trước tài liệu [1] chương 2

Giáo viên trình bày

4

Chương 3, mục 3.1:

Sự di truyền của các

tế bào ung thư; mục

3.2: Đột biến gen và

ung thư

Đọc trước tài liệu [1]

chương 3, [3] mục F.2

Giáo viên trình bày

Tu ần N ội dung chính Yêu c chuẩn bị ầu sinh viên Hình th ức tổ chức

5

Chương 3, mục 3.3

Cơ chế di truyền gây

khối u của retrovirut

Đọc trước tài liệu [1]

chương 3, [3] mục F.2

Giáo viên trình bày

Chương 3, mục 3.4

Đặc điểm di truyền

phả hệ của một số

dạng bệnh ung thư

Sinh viên tìm và sưu tầm tư liệu về các dạng bệnh ung thư biểu hiện di truyền theo phả hệ

Sinh viên tự học, tự nghiên cứu

6 Chương 4: Các gen

gây khối u và ung thư

- Đọc trước tài liệu [1] chương 4; [3]

mục F.2

Giáo viên trình bày

7

Thi giữa kỳ

Chương 5, mục 5.1:

Khái niệm về gen ức

chế khối u; mục 5.2:

Các bệnh ung thư di

truyền và giả thiết hai

mục tiêu của

Knudson

- Đọc trước tài liệu [1] chương 5; [3]

mục F.2

Giáo viên trình bày

8

Chương 5, mục 5.3:

Vai trò của một số

gen ức chế khối u

trong tế bào; mục

5.4: Cơ chế di truyền

ung thư liên quan đến

các gen ức chế khối u

- Đọc trước tài liệu [1] chương 5; [3]

mục F.2

Giáo viên trình bày

9

Chương 6: Mục 6.1

và 6.2: các phương

pháp nghiên cứu phả

hệ và phân tích gen

trong di truyền học

ung thư

- Đọc trước tài liệu [1] chương 6, tài liệu [2] chương 14, tài liệu [3] các mục F.1

và F.5

- Giáo viên giảng lý thuyết

- Sinh viên tự tìm tài liệu và tự đọc thêm

10

Chương 6: Mục 6.3

và 6.4: nguyên lý một

số phương pháp

nghiên cứu sàng lọc

chất chống ung thư

Đọc trước tài liệu [1]

chương 6

- Giáo viên giảng lý thuyết

- Sinh viên tự tìm tài liệu và tự đọc thêm

Tu ần N ội dung chính Yêu c chuẩn bị ầu sinh viên Hình th ức tổ chức

11

Chuẩn bị báo cáo thu

hoạch (tiểu luận) và

xêmina

Sinh viên tìm tài liệu cập nhật về các nội dung liên quan đến chuyên đề

- Giáo viên hướng dẫn

- Sinh viên tự học,

tự nghiên cứu

12

Chuẩn bị báo cáo thu

hoạch (tiểu luận) và

xêmina

Sinh viên tìm tài liệu cập nhật về các nội dung liên quan đến chuyên đề

- Giáo viên hướng dẫn

- Sinh viên tự học,

tự nghiên cứu

13 Tổng kết và xemina

chuyên đề

- Viết báo cáo thu hoạch

- Chuẩn bị xemina

Thu báo cáo thu hoạch và xemina sau 1 tuần nộp báo cáo

15 ngày sau tuần 13 thi kết thúc môn học

8 Yêu cầu của giảng viên đối với môn học

1 Yêu c ầu của giảng viên đối với môn học:

i Cần phòng học có đủ bàn ghế, bảng, máy chiếu projector, màn chiếu,

2 Yêu c ầu của giảng viên đối với sinh viên:

• Tham gia đầy đủ, đúng giờ các buổi học (không được nghỉ quá 20% tổng

số giờ tín chỉ; nghỉ học phải có đơn xin phép và lý do chính đáng)

• Có đầy đủ tài liệu, sách luôn đem theo khi lên lớp

• Thực hiện nghiêm túc phần chuẩn bị, phần tự học và tự nghiên cứu Nộp báo cáo thu hoạch phần tự học, tự nghiên cứu, đầy đủ theo qui định

• Tích lũy đủ điểm kiểm tra, thi theo qui định môn học

9 Phương pháp kiểm tra đánh giá môn học

9.1 Các loại điểm kiểm tra, thi và trọng số của từng loại điểm

Kiểm tra giữa kì và tự học, tự nghiên cứu: 20%

Kiểm tra thực hành: 20%

Thi hết môn học: 60%

9.2 Lịch thi và kiểm tra (kể cả thi lại)

Thi giữa kì: tuần thứ 7

Thi cuối kì: 2 tuần sau khi kết thúc môn học

Thi lại: sau khi thi chính 2-3 tuần

9.3 Tiêu chí đánh giá các loại bài tập và các nhiệm vụ mà giảng viên giao cho

Nộp báo cáo thu hoạch phần tự học tự nghiên cứu theo qui định

Báo cáo thu hoạch và xêmina được chấm theo thang điểm 10/10

Thi cuối kì đánh giá theo thang điểm 10/10 sau đã nhân hệ số như mục 9.1