Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hoặc một số cặp nucleotit. Đột biến xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN liên quan đến một cặp nucleôtit được gọi là đột biến điểm. Mỗi đột biến gen tạo ra 1 alen mới. Trong tự nhiên, tần số đột biến gen rất thấp:106 > 104. Tần số đột biến gen phụ thuộc loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân gây đột biến. Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình của cơ thể.
Trang 1NGUYỄN THỊ THU HIỀN TRƯỜNG THPT VINH YÊN NỘP
CHUYÊN ĐỀ ÔN THI TRUNG HỌC PHỔ THÔNG QUỐC GIA
MỐN: SINH HỌC 12 PHẦN ĐỘT BIẾN GEN, ĐỘT BIẾN NST A.LÍ THUYẾT.
I ĐỘT BIẾN GEN.
1 Khái niệm đột biến gen:
-Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hoặc một số cặp nucleotit
- Đột biến xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN liên quan đến một cặp nucleôtit được gọi là đột biến điểm
- Mỗi đột biến gen tạo ra 1 alen mới
- Trong tự nhiên, tần số đột biến gen rất thấp:10-6 -> 10-4
- Tần số đột biến gen phụ thuộc loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân gây đột biến
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình của cơ thể
2 Các dạng đột biến điểm:
-Đột biến thêm hoặc mất một cặp nu:Khi đột biến làm mất đi hoặc thêm vào mộtcặp nu trong gen sẽ dẩn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến thay đổi trình tự aa trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng củaprôtêin
-Đột biến thay thế một cặp nu: một cặp nu trong gen được thay thế bằng một cặp
nu khác có thể làm thay đổi trình tự aa trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin
- Tùy theo hậu quả của đột biến trên chuỗi pôlipeptit mà được chia làm các loại:+ Đột biến đồng nghĩa ( đột biến câm): Do tính chất thoái hóa của mã bộ ba nên đột biến làm thay đổi bộ ba mã hóa mà không thay đổi thành phần, trình tự axit amin trên chuỗi pôlipeptit
+ Đột biến sai nghĩa ( nhầm nghĩa): Đột biến làm thay đổi axit amin tương ứng.+ Đột biến vô nghĩa: Đột biến làm thay đổi bộ ba quy định axit amin thành bộ bakết thúc
+ Đột biến dịch khung: Đột biến làm dịch khung đọc mã di truyền từ vị trí đột biến ( gồm đột biến thêm, mất cặp nucleotit)
3.Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:
3.1.Nguyên nhân:
- Nguyên nhân bên trong: Do những rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào
- Nguyên nhân bên ngoài:
+ Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt
+ Tác nhân hóa học: một số loại hóa chất( VD: 5-BU, acridin, conxixin,
nicotin )
+ Tác nhân sinh học: Vi rut
3.2.Cơ chế phát sinh đột biến gen:
Trang 2-Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc gen Gen bền vững ít phát sinh đột biến, gen kém bền vững dễ phát sinh đột biến.
-Sự biến đổi của 1 nucleotit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền độtbiến trở lại dạng ban đầu Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nu lắp sai sẽ liên kết với nucleotit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen
3.2.1 Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
- Các bazơ nitơ thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc : dạng thường và dạng hiếm.+ Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng khi nhân đôi, từ đó dẫn đến phát sinh đột biến gen.+ VD: Guanin dạng hiếm (G*) có thể kết cặp với T làm biến đổi cặp G*-X → A-T
3.2.2 Tác động của các tác nhân gây đột biến
- Tác động của các tác nhân vật lí : Tia tử ngoại(UV) làm cho 2 bazơ Timin trên
1 mạch ADN liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen ( mất 1 cặp A-T)
- Tác động của các tác nhân hóa học :
+ 5-Brôm Uraxin là đồng đẳng của Timin gây thay thế A-T → G-X
+ Acridin có thể làm mất hoặc thêm một cặp nucleotit trên ADN Nếu acridin được chèn vào mạch cũ ( khuôn) thì sẽ tạo nên đột biến thêm một cặp nucleotit Nếu acridin chèn vào mạch mới đang được tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất mộtcặp nucleotit
- Tác nhân sinh học : Virut gây ra đột biến như virut viêm gan B, virut Hecpet
4 Cơ chế biểu hiện của đột biến gen:
4.1.Đột biến gen phát sinh trong giảm phân( đột biến giao tử)
Đột biến sẽ đi vào giao tử, qua thụ tinh đi vào hợp tử
-Nếu là đột biến gen trội: biểu hiện ngay ra kiểu hình cơ thể
-Nếu là đột biến gen lặn: trong tổ hợp đồng hợp sẽ được biểu hiện, trong tổ hợp
dị hợp không được biểu hiện ngay mà tiềm ẩn trong quần thể, chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp
4.2 Đột biến phát sinh trong nguyên phân ( đột biến xôma)
Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô và được biểu hiện thành một phần của cơ thể gọi là thể khảm, nếu đó là đột biến gen trội Và nó có thể di truyền bằng sinh sảnsinh dưỡng, nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra ngoài và sẽ mất đi khi cơ thể chết
4.3 Nếu ở giai đoạn hợp tử từ 2 đến 8 tế bào ( đột biến tiền phôi) thì đột biến
đi vào giao tử và truyền cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính
5 Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:
5.1 Hậu quả của đột biến gen.
- Biến đổi trong gen -> biến đổi cấu trúc mARN -> biến đổi cấu trúc protein
tương ứng
- Đột biến gen có thể gây hại,vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến
Trang 3- Mức độ gây hại của các alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũngnhư phụ thuộc vào tổ hợp gen.
5.2.Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
-Đối với tiến hoá: Đột biến gen có vai trò làm cho sinh vật ngày càng đa dạng phong phú, cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá
-Đối với thực tiễn: cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống Đột biến nhân tạo có tần số cao, có định hướng, tạo nguồn nguyên liệu tốt phục vụ cho con người
II ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:
1 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
1.1 Khái niệm.
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST( thực chất là sắp xếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST)
- Nguyên nhân:
+ Do tác nhân: vật lý, hóa, sinh học
+ Do sự biến đổi sinh lí trong tế bào
+ Tùy cấu trúc NST, tùy giai đoạn tác động mà tạo ra các dạng đột biến khác nhau, tần số khác nhau
1.2 Các dạng đột biến cấu trúc NST.
1.2.1 Mất đoạn :
- Là đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST
- Làm giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen
- Hậu quả: thường gây chết hoặc giảm sức sống
- Vai trò, ứng dụng: gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ gen có hại; sử dụng đột biến mất đoạn để xác định vị trí của gen trên NST
1.2.2 Lặp đoạn:
- Là đột biến làm cho một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần
- Làm tăng số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen
- Hậu quả: Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng, không gây hậu quả nghiêm trọng, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa
- Vai trò, ứng dụng: Đột biến lặp đoạn tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, có
ý nghĩa đối với tiến hóa, một số đột biến lặp đoạn có lợi ( VD: làm tăng hoạt tính enzim amilaza ở đại mạch)
1.2.3 Đảo đoạn:
- Là đột biến trong đó một đoạn NST đứt ra và đảo ngược 1800 rồi gắn lại ( đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động)
- Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST
- Hậu quả: Có thể ảnh hưởng đến sức sống, giảm khả năng sinh sản của thể đột biến( cơ thể dị hợp mang đoạn đảo nếu có trao đổi chéo khi giảm phân sẽ sinh giao tử không bình thường-> hợp tử chết)
- Vai trò: sắp xếp lại các gen, tạo sự đa dạng, tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa,
1.2.4 Chuyển đoạn:
- Là đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng
Trang 4- Trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng gồm:
+ Chuyển đoạn tương hỗ: xảy ra ở tế bào sinh dục sẽ giảm phân cho giao tử không bình thường
+ Chuyển đoạn không tương hỗ: có thể 1 cặp NST sáp nhập hẳn với cặp NST khác
- Một số gen trên NST thể này chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản
- Ứng dụng: trong tạo giống
2 Đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
2.1.Đột biến lệch bội.
2.1.1 Khái niệm và phân loại.
- Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng
- Các dạng lệch bội:
+ Thể một: Tế bào lưỡng bội mất một nhiễm sắc thể (2n -1)
+ Thể ba: Trong tế bào lưỡng bội một cặp nhiễm sắc thể có ba chiếc(2n +1)+Thể không: Tế bào lưỡng bội mất 2 nhiễm sắc thể của một cặp (2n -2)
+Thể bốn: Trong tế bào lưỡng bội một cặp nhiễm sắc thể có bốn chiếc (2n +2)
2.1.2 Cơ chế phát sinh.
- Trong giảm phân: Do sự rối loạn phân bào, một hay vài cặp NST không phân
li → Giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST → Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo các thể lệch bội
- Trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): Nếu lệch bội xảy ra ở giai đoạn phát
triển sớm của hợp tử → một phần cơ thể mang đột biến lệch bội → thể khảm
2.1.4 Ý nghĩa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống
2.2 Đột biến đa bội.
2.2.1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội.
- Khái niệm: Là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài
và lớn hơn 2n Trong đó 3n, 5n, 7n gọi là đa bội lẻ; còn 4n, 6n gọi là đa bội chẵn
- Cơ chế phát sinh:
+ Do trong quá trình giảm phân, bộ NST của tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n Qua thụ tinh sự kết hợp của các giao tử 2n này với nhau tạo thành thể tứ bội 4n, hay kết hợp với giao tử bình thường n sẽ tạo thể tam bội 3n.+ Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tế bào không phân chia NST thì cũng tạo nên thể tứ bội
2.2.2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
- Khái niệm: Là dạng đột biến gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau.
Trang 5- Cơ chế phát sinh: Cơ chế hình thành thể dị đa bội là lai xa kết hợp với đa bội
hóa tạo ra cây song nhị bội gồm 2 bộ NST của 2 loài đem lai
2.2.3 Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
- Đặc điểm của thể đa bội:
+ Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt
+ Thể đa bội lẻ (3n, 5n ) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường Các giống cây ăn quả không hạt thường là thể đa bội lẻ (dưa hấu, nho )
- Vai trò: Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt ( tạo cây trồng năng suất cao )
cả các bộ ba từ vị trí đột biến trở vể sau đểu bị thay đổi
Đột biến thay hoặc mất hoặc thêm một cặp nucleôtit nếu xảy ra ở bộ ba mởđầu làm thay đổi bộ ba mở đầu khi đó phân tử protêin không được tổng hợp, vìtrong 64 mã bộ ba chỉ có một bộ ba mở đầu AUG Nếu ở bộ ba kết thúc mà cóđột biến điểm làm thay đổi bộ ba kết thúc thành bộ ba có nghĩa thì chuỗipolipeptit được kéo dài thêm Nếu xảy ra sự thay cặp nhưng khi mã đột biến và
mã bình thường đều vô nghĩa, chuỗi polipeptit không bị ảnh hưởng Nếu xảy ra
ở vị trí bộ ba khác khi bộ ba đột biến và bộ ba bình thường cùng mã hoá 1 axitamin thì không có sự thay đổi phân tử prôtêin; khi bộ ba đột biến và bộ ba bìnhthường mã hoá axit amin khác thì prôtêin bị thay đổi nhưng chỉ thay đổi 1 axitamin
Có 3 dạng bài tập đột biến gen thường gặp:
+ Mất một hoặc vài cặp nucleotit
+ Thêm một hoặc vài cặp nucleotit
+ Thay thế cặp nucleotit cùng loại hoặc cặp nucleotit khác loại
Tùy thuộc vào diều kiện của bài ra và yêu cầu cụ thể để khi giải toán có thểlinh hoạt áp dụng phương pháp giải cho phù hợp
+ Cho biết cấu trúc của gen sau đột biến Xác định dạng đột biến gen.+ Cho biết dạng đột biến gen, xác định câu trúc gen sau đột biến
+ Cho biết cấu trúc protein sau đột biến, xác định dạng đột biến và cấu trúcgen sau đột biến
Trang 6* Với đột biến liên quan đến liên kết hiđrô:
+ Nếu liên kết có thay cặp nuclêotit thì có hai trường hợp:
Nếu thay cặp A-T thành cặp G-X: thì Hdb( Số liên kết H của gen độtbiến) = H + 1(H là số liên kết H của gen bình thường, chưa bị đột biến)
Nếu thay cặp G-X thành cặp A-T: Hdb = H - 1
+ Nếu đột biến thêm cặp nuclêotit thì:
II CÁC DẠNG BÀI TẬP VÊ ĐỘT BIÊN GEN
II.1 BÀI TOÁN XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIẾN GEN KHI BIẾT CẤU TRÚC CỦA GEN.
II.1.1.Phương pháp giải
Bài toán tập trung vào dạng: Cho biết cấu trúc của gen sau đột biến, xácđịnh dạng đột biến gen Dạng toán này có thể phân ra 3 trường hợp:
a Sau đột biến có:
- Tổng sô nucleotit không đổi
- Tổng số liên kết hidro không dổi
Khi đó dạng dột biến là thay thế cặp nucleotit cùng loại
b Sau đột biến có:
- Tổng sô nucleotit không đổi
- Tổng số liên kết hidro thay đổi
Khi đó dạng dột biến chỉ có thay thế cặp nucleotit khác loại
c Sau đột biến có:
- Tổng số nucleotit thay đổi
- Tổng số liên kết hidro thay đổi
Khi dó dạng đột biến có thể mất hoặc thêm cặp Nucleotit
Trang 7II.1.2 Bài tập áp dụng
Bài toán 1 Một gen có chiều dài 51000A0 Trên mạch 1 của gen có A = 250, T=
650 Nu Sau đột biến số liên kết hidro của gen là 3600
Cho rằng đột biến xảy ra ở không quá 2 cặp nucleotit của gen Xác định:a.Số liên kết hiđrô sau đột biến và dạng đột biến gen
b.Gen đột biến nhân đôi 5 đợt liên tiếp Số lượng nucleotit từng loại môitrường cung cấp cho quá trình trên
Sau đột biến: Hgen đột biến = 3600 (lk H2)
Vậy sau đột biến số liên kết hidro không đổi, số lượng nucleotit từng loạikhông đổi
+ Nếu đột biến xảy ra ở 1 cặp nucleotit thì dó là dạng đột biến thay thếcặp nucleotit này bằng cặp nucleotit cùng loại
+ Nếu đột biến xảy ra ở 2 cặp nucleotit thì đó là thay thế 2 cặp nu cùngloại
b Số nucleotit từng loại môi trường cung cấp khi gen đột biến nhân đôi 5 đợtliên tiếp:
Anu = Tmt = A (25 - 1) = 900 (2S - 1) = 27900 Nu
Gmt = Xnu = G (25 - 1) = 600 (25 - 1) = 18600 Nu
Bài toán 2 Một gen có G = 480 Nu và có 2880 liên kết hidro Gen đột biến hơn
gen bình thường 1liên kết hidro, nhưng 2 gen có chiều dài bằng nhau
a Đột biến trên liên quan đến mấy cặp nucleotit và thuộc dạng đột biến gennào?
b Tính số nucleotit từng loại trong gen đột biến ?
Giải
Trang 8- Sau đột biến: Hgenđộtbiến = 3117 Lk H2
=> Đột biến gen mất 3 liên kết hidro tức mất 1 cặp G - X
b Số nucleotit từng loại cùa gen đột biến:
Trang 9a Trường hợp cho dạng dột biến: Mất hoặc thêm cặp nucleotit.
Khi đó cấu trúc gen sau đột biến có:
- Ngen, thay đổi
- Tổng số liên kết hidro thay đổi
- Số lượng từng loại nucleotit thay đổi
b.Trường hợp cho dạng đột biến: Thay thế cặp nucleotit khác loại Khi đó cấu trúc gen sau đột biến có:
- Ngen không đổi
- Tổng số liên kết hidro thay đổi
II.2.2 Bài tập áp dụng
Bài toán 1 Một gen có chiều dài 2550A0 có hiệu số giữa A với loại nucleotit
không bổ sung với nó bằng 30% tổng số nucleotit của gen
a Nếu gen trên bị đột biến mất 1 cặp nucleotit A - T Thì số lượng từng loạinucleotit của gen sau đột biến là bao nhiêu?
b Nếu gen trên bị đột biến mất 1 cặp nucleotit A - T, thì số liên kết hiđro của gensau đột biến sẽ thay đổi so với gen bình thường là bao nhiêu?
c Nếu gen trên bị đột biến thay 1 cặp A - T bằng 1 cặp G-X thì khi gen đột biến
tự nhân đôi 3 đợt liên tiếp, số nuđeotit tự do từng loại mà môi trường nội bàocung cấp là bao nhiêu?
d Nếu gen trên bị đột biến thay 1 cặp A - T bằng 1 cặp G - X, thì khi gen độtbiến tự nhân đôi 3 đợt liên tiếp, số liên kết hidro trong gen đột biến là baonhiêu?
Trang 10a Nếu gen bị dột biến mất một cặp A – T :
Số lượng nucleotit từng loại của gen đột biến:
c Nếu gen bị đột biến thay 1 cặp A - T bằng 1 cặp G - X:
Số lượng nucleotit từng loại của gen đột biến:
d Nếu gen trên bị đột biến thay 1 cặp A - T bằng 1 cặp G -X thì khi gen đột biến
tự nhân đôi 3 đợt liên tiếp, số liên kết hidro trong gen đột biến là:
Hđb = 2A + 3G = 2.599 + 3.151 = 1651 (lk H2)
Bài toán 2:
Một gen dài 5100 0
A, có 3900 liên kết H2 Gen đột biến thay thế một cặp
nucleotit này bằng một cặp nucleotit khác
a Nếu đột biến không làm số liên kết hiđrô thay đổi thì số lượng từng loạinucleotit của gen mới là bao nhiêu
b Nếu sự biến đổi làm số liên kết hiđrô thay đổi (thay cặp A-T bằng G-X) thìgen mới tái sinh hai đợt liên tiếp đã đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp lượngnucleotit là bao nhiêu?
c Nếu đột biến làm số liên kết hiđrô thay đổi (thay cặp G- X bằng A-T) thì khigen mới tái sinh hai đợt liên tiếp đã đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp lượngnucleotit là bao nhiêu?
Giải:
a.Nucleotit từng loại của gen mới:
Trang 11Ta có số nucleotit từng loại của gen bình thường
Số nucleotit từng loại của gen mới:
Do đột biến chi thay 1 cặp nucleotit nên chỉ có trường hợp thay cùng cặp mớilàm cho gen đột biến không thay đổi số liên kết hidrô Vì vậy số nucleotit từngloại của gen mới không thay đổi so với gen bình thường: A = T = 600 và G = X
Thường xảy ra 4 trường hợp sau:
a.Trường hợp protein đột biến kém protein bình thường 1 axit amin
- Dạng đột biến: Mất 3 cặp nucleotit (mất 3Nu thuộc bộ ba)
Trang 12- Cấu trúc gen sau đột biến:
+ Ngen giảm
+ Tổng số liên kết hidro của gen giảm so với gen bình thường
b Trường hợp protein đột biến kém protein bình thường 1 axit amin và có 1 axit amin mới thay thế.
- Dạng đột biến: Mất 3 cặp nucleotit (mất 3 nucleotit thuộc 2 bộ ba kết tiếp)
- Cấu trúc gen sau đột biến:
+ Ngen giảm
+ Tổng số liên kết hidro giảm so với gen bình thường
c.Trường hợp protein đột biến có số axit amin nhiều hơn so với protein bình thường.
- Dạng đột biến: Thêm cặp nucleolit
- Cấu trúc gen sau đột biến:
+ Ngen tăng
+ Số liên kết hidro của gen tăng
d Trường hợp protein đột biến có số axit amin không đổi so với protein bình thường
- Dạng đột biến gen: Thay thế cặp nucleotit cùng loại hay khác loại
- Cấu trúc gen sau đột biến:
+ Ngen không đổi
+ Hgen có thế thay đổi hoặc không thay đổi tuỳ thuộc dạng đột biến
Bài tập áp dụng
Bài toán 1: Một gen bị đột biến mất axit amin thứ 3 của chuỗi polipeptit do gen
đó chỉ huy tổng hợp
a Dạng đột biến gen đó là dạng nào?
b.Vị trí xảy ra đột biến trong gen đó là ở đâu?
Giải
a Chuỗi polipeptit mất 1 axit amin
=> Dạng đột biến gen mất 3 cặp nucleotit kế tiếp thuộc một bộ ba mã hoá
b Chuỗi polipeptit mất axit amin thứ 3 ứng với bộ ba mã hoá thứ 4 trên mạchmang mã gốc
Trang 13Vậy đột biến làm mất bộ ba mã hoá ở vị trí nuleotit thứ 4 của gen.
Bài toán 2 Một gen có 90 chu kì xoắn, sau khi bị đột biến gen chỉ huy tổng hợp
một phân tử protein kém protein bình thường 1axit amin và có 1 axit amin mớithay thế
- 3 cặp nucleotit bị mất thuộc 2 bộ ba mã hoá gổm mất 2 nucleotit thuộc 1 bộ ba
mã hoá và 1nucleotit thuộc bộ ba kế tiếp
b Tổng số nucleotit của gen sau đột biến là:
Tổng số nucleotit của gen trước khi đột biến là:
Nt = 90 x 20 = 1800 Nu
Tổng số nucleotit của gen sau đột biến:
Nt = 1800 - 6 = 1794 Nu
Bài toán 3 Một gen dài 5100 0
A, sau đột biến gen chỉ huy tổng hợp 1phân tửprotein có 498 axit amin
a Tổng số nucleotit của gen trước và sau đột biến là bao nhiêu?
b Dạng đột biến gen đó là dạng nào?
- Thay thế cặp nucleotit cùng loại hay khác loại
(Bộ ba mã hoá cũ và bộ ba mã hoá mới cùng quy định 1 loại axit amin)
III BÀI TẬP TỰ LUYỆN VỀ ĐỘT BIẾN GEN
1 Khi xáy ra dạng đột biến chỉ ảnh hưởng đên 1 cặp nuclêôtit trong gen, dạng
Trang 14nào sau đây gây hậu quả nghiêm trọng nhất:
A Mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit
B Thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác
C Thay thế 1 cặp nucleotit nhưng không làm thay đổi cấu trúc protein mà gen
tổng hợp
D Câu B và c đúng.
2 Vì nguyên nhân nào, dạng mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit làm thay đổi nhiềunhất của cấu trúc của prôtêin:
A Do phá vỡ trạng thái hài hòa sẳn có ban đầu cùa gen
B Sắp xếp lại các bộ ba từ điểm bị đột biến đến cuối gen dẫn đến sắp xếp lạitrình tự các axit amin từ mã bị đột biến đến cuối chuỗi pôlipeptit
C Làm cho enzim sửa sai không hoạt dộng được
D.Làm cho quá trình tổng hợp prôtêin bị rối loạn
3 Nếu trong phân tử prôtêin có thêm 1 axit amin nữa thì dạng đột biến cụ thể sẽ
là:
A Có 1 cặp nuclêôtit bị thay thế tại mã mở đầu
B Có 1 cặp nuclêôtit bị thay thế ở bất kì một bộ ba mã hóa nào đó Trừ mã mởđầu và mã kết thúc
C Có 2 cặp nuclêôtit bị thay thế tại mã mở đầu.
D Cả 3 cặp nuclêôtit bị thay thế nằm trong cùng 1bộ ba mã hóa
4 Khi gen đột biến nhân đôi liên tiếp 3 lần, nhu cầu nuclêôtit loại A giảm xuống
14 nuclêôtit, số liên kết hidrô bị hủy qua quá trình trên sẽ là:
D.11424
5 Nội dung nào sau đây chưa chính xác khi đề cập đến hậu quả của dạng độtbiến thay thế một cặp nuclêôtit?
A Luôn luôn làm thay đổi một axit amin trong sđn phẩm prôtêin được tổng hợp
B Có thể làm chuỗi pôlipentit bị ngắn lại khi mã bị đột biến trở thành mã kếtthúc
C Chỉ làm thay đổi một axit amin trong prôtêin khi mã sau đột biến quy định
axit amin khác với mã trước đột biến
D Khi thay thế tại mã mở đầu, quá trình tổng hợp prôtêin vẫn xảy ra nhờ enzim
Trang 156 Gen có 1170 nuclêôtit và có G = 4A Sau đột biến, phân tử prôtêin giảm xuống
1 axit amin và có thêm 1 axit amin mới
a Chiều dài cảa gen đột biến là:
C. Mất 3 cặp nuclêôtit ỏ hai bộ ba mă hóa kế tiếp nhau.
D Mất 3 cặp nuclêôtit ở một bộ ba mả hóa kế tiếp nhau
7 Gen dài 3060A, có tỉ lệ A= 3
7 G Sau đột biến, chiều dài gen không thay đối
A Loại A và T giảm 21 nuclêôtit; loại G và X tăng 21 nuclêôtit
B Loại A và T tăng 21 nuclêôtit; loại G và X giảm 21 nuclêôtit
C Loại A và T tăng 7 nuclêôtit; loại G và X giảm 7 nuclêôtit
D Loại A và T giảm 7 nuclêôtit; loại G và X tăng 7 nuclêôtit
8 Việc sử dụng acridin gây ra dạng đột biến mất hay thêm 1 cặp nuclêôtit ýnghĩa gì:
A Biết được hóa chất có gây ra đột biến
B Chứng minh độ nghiêm trọng của hai dạng đột biến này.
Trang 16C Chứng minh mã di truyền là mã bộ ba.
D Cho thấy quá trình tái bản của ADN có thể không đúng mẫu
9 Trong các trường hợp đột biến mất cặp nuclêôtit sau đây Trường hợp nào tỏ
ra nghiêm trọng hơn trong việc thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin:
A Mất 3 cặp nuclêôtit
B Mất 2 cặp nuclêôtit
C Mất 1 căp nuclêôtit ỏ vị trí cuối gen.
D Mất 1 cặp nuclêôtit ở vị trí đầu gen
10 Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người xuất hiện do:
A Đột biến mất đoạn NST thứ 21
B Thay thê một cặp nuclrrôtit trong gen tổng hợp Hb
C Mất một cặp nuclrrôtit trong gen tổng hợp Hb.
D Đột biến dị bội
11 Hậu quả dạng đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit gọi là đột biến nhiều nghĩa
xảy ra khi:
A Không làm thay đổi axtit amin nào
B Có sự thay thế axit amin tương ứng trong chuỗi pôlipeptit
C Thay đổi toàn bộ axit amin trong phân tử prôtêin.
D Thể đột biến được xuất hiện ở thế hệ sau
12 Chiều dài của gen cấu trúc là 2397 0
A, tại đây do đột biến thay 1 cặp nuclêôtittại vị trí thứ 400 làm bộ ba mã hóa tại đây trở thành mã không quy định axitamin nào Loại đột biến này đã ảnh hưởng đến bao nhiêu axit amin nếu không
kể đến mã mở đầu:
A Có 1 axit amin bị thay thế trong chuỗi pôlipeptit
B Mất 1 axit amin trong chuỗi pôlipeptit
C Mất 100 axit amin trong chuỗi pôlipeptit
D.Mất 101 axit amin trong chuỗi pôlipeptit
13 Một đoạn ADN chứa gen sản xuất với các cặp nuclêôtit chưa hoàn chỉnh như
sau:
3’ ATG TA5X GTA G10XT 5
5’ TAX ATG XAT XGA 3