bài 4-sình 12ban co ban

• I- ĐỘT BIẾN GEN biến đổi trong cấu trúc của gen • Thường gặp các dạng thay thế, mất, thêm, một cặp nuclêôtit... •II-CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG ;-Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

XIN CHÀO QUÍ THẦY CÔ

CÙNG CÁC EM HỌC SINH

Bài 4 : ĐỘT BIẾN GEN

• Sinh 12

• Chương 1 :CƠ CHẾ DI

TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 4 :ĐỘT BIẾN GEN

ÔN TẬP MỘT SỐ KiẾN THỨC CŨ

QUAN HỆ AND m ARN  PRÔTÊIN

10

12

CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN ĐIỂM

14

• I- ĐỘT BIẾN GEN

biến đổi trong cấu trúc của gen

• Thường gặp các dạng thay thế,

mất, thêm, một cặp nuclêôtit

• THỂ ĐỘT BIẾN

• Thể đột biến là những

cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể

•II-CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG ;-Nguyên

nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:

•1-Sự kết cặp không đúng trong tái bản :các Bazo Nito tồn tại 2 dạng cấu trúc

•( dạng thường và dạng hiếm )

•Dạng hiếm ( Hỗ biến ) có những vị trí liên

kết H bị thay đổi  bắt cặp không đúng

trong tái bản ( kết cặp không hợp đôi ) dẫn

HỒI BIẾN –CHỈNH SỬA ĐBG

Nguyên nhân đột biến gen

Cơ chế phát sinh

Đứt liên kết C1 của đường với Adenin  mất A -T

Tia UV làm cho 2 timin liền kề nhau liên kết nhau thành chất

dimetimin (chiếm 1 vị trí trên

gen ) gây mất 1 cặp A – T

22Bazơ nitơ dạng hiếm

G* dạng hiếm kết cặp với T trong tái bản

tạo đột biến G – X thành A – T

G* ≡ X

T ≡ G* X ≡ G

5 Brom Uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của

Timin (nhưng lại có ái lực với G) gây đột biến thay

thế A – T thành G – X

T = A

A = T

A = T 5BU ≡ A

G ≡ 5BU

X ≡ G 5BU ≡ A

Hậu quả của đột biến gen trên sản

phẩm prôtêin

- Đột biến dịch khung. ( MẤT ,THÊM )

- Đột biến vô nghĩa.

- Đột biến cùng nghĩa  ( THAY)

- Đột biến nhầm nghĩa.

TYROZIN

Vai trò, ý nghĩa của đột biến gen

• Đối với tiến hóa

• Đối với thực tiễn

• - Đột biến gen phát sinh do SỰ BẮT cặp không đúng tái bản

ADN,do những sai hỏng ngẫu nhiên ,do tác động các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại

cảnh hoặc gây rối loạn trong

quá trình sinh lý, hoá sinh

• - Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân,

cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc

điểm cấu trúc của gen Có

những gen bền vững, ít bị

đột biến Có những gen dễ

• III-HÂU QUẢ CỦA ĐBG PHỤ THUỘC VÀO VÀO NHỮNG

YẾU TỐ NÀO ?

• 1-Hậu Quả của ĐBG

thay đổi  PRÔTÊIN thay

đổi  TÍNH TRẠNG thay đổi

• Hậu quả :

• Đôt biến điểm :- Sự biến đổi của

1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy

ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến Lúc này

enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại

• + Đột biến gen làm thay đổi chức

năng prôtêin ,(đặc biệt la` đột đặc biệt la` đột

biến ở các gen quy định cấu trúc

các enzim, )gen thường có hại cho gen thường có hại cho thể đột biến ,1 số khác có lợi

• Tuy nhiên, có những đột biến gen

là trung tính (đặc biệt la` đột không có hại, cũng

không có lợi)gen thường có hại cho , một số ít trường hợp

• Tính lợi hại của đột biến chỉ có tính tương đối.

• Nghĩa là, khi môi trường thay

đổi, thể đột biến có thể thay đổi giá trị thích nghi của nó.

• 2- Vai trò và ý nghĩa của ĐBG

• a- đối với tiến hóa : ĐBG ; 1gen 

nguyên liệu của quá trình tiến hoá

• Đối với từng gen riêng rẽ thì tần số đột

biến tự nhiên rât thấp (trung bình là

10 -6 đến 10 -4 )nhưng số lượng gen trong

• IA1 ,IA2 ,IB , i qui định các

nhóm máu A1, A2, B, A1B, A2B, O

•

• b- Đối với chọn giống

• ĐBG ; 1gen  nhiếu alen

  được xem là nguồn nguyên

liệu của quá trình chọn giống Vi SV,TV.Tạo các ĐB nhân tạo

 chọn lọc  giống mới

Kiến thức Nâng cao

• III – Cơ chế phát sinh đột biến gen :

• Các tác nhân gây đột biến ( tia

phóng xạ, tia tử ngoại,sốc nhiệt, các loại hoá chất ) hoặc những rối loạn trong quá trình sinh lý, sinh hoá của tế bào…gây rối loạn quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử

• Đột biến

xảy ra ở tế bào

sinh dục, qua giảm phân tạo giao tử

đột biến, qua thụ tinh đi

vào hợp tử

• IV – Cơ chế biểu hiện đột biến gen :

• Cơ chế biểu hiện đột biến gen

• Nếu đột biến phát sinh trong

giảm phân : Đột biến giao tử

• Đột biến giao tử : Đột biến xảy

ra ở tế bào sinh dục, qua giảm

• Nếu là đột biến lặn , sẽ xuất hiện thể đột biến khi hợp tử mang kiểu gen đồng hợp tử lặn (aa), nếu hợp tử mang kiểu gen dị hợp sẽ không xuất hiện kiểu hình đột biến vì bị gen trội lấn át, qua giao phối, đột biến lặn tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp

• (Aa) , cho đến khi gặp tổ hợp đồng hợp tử lặn (aa ) mới biểu hiện thành kiểu hình đột biến.

Nếu đột biến phát sinh trong nguyên phân : Đột biến soma & Đột biến tiền phôi

• Đột biến soma : Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, qua nguyên phân

được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo

biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm

theåkh m ảm đốm trắng tên lá xanh

• Đột biến tiền phôi : Đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử ( từ 2 đến 8 tế bào) thì nó sẽ đi vào quá trình hình thành giao tử và truyền qua thế hệ sau bằng

sinh sản hữu tính

V – Hậu quả của đột biến gen :

 Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nucleotit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi polypeptit

 Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen, do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi polypeptit từ điểm có nucleotit bị mất hoặc thêm, gây sự biến đổi của protein tương ứng

• Đột biến gen cấu trúc gây ra sự

biến đổi đột ngột, gián đoạn về một tính trạng hay một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó

• Đa phần đột biến gen gây hại cho

cơ thể vì gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, tuy nhiên có những đột biến gen

ĐBG Ở MÀU MẮT RuỒI GiẤM

• Rạng sáng

1/7/07, heo nái nhà anh Huỳnh Ngọc Lý (đặc biệt la` đột thôn Tân Lộc, xã Mỹ Lộc, huyện Phù Mỹ)gen thường có hại cho đã sinh đàn heo con gồm 12 con, trong đó

có một con heo đực có hình thù

58

Elwood, một con chó lai giữa giống Chihuahua và Crested, đã giành giải hoa hậu chó xấu thế giới

ĐBG XẤU XÍ!

60

• GÀ BỊ ĐB

TRỤI LÔNG

CỦNG CỐ XÁC ĐỊNH 1 SỐ DẠNG ĐBG

ĐỘT BiẾN VÔ NGHĨA MÃ KẾT THÚC

ĐỘT BiẾN THAY Nu

ĐỘT BiẾN MẤT- THÊM Nu

ĐBG THAY NU;G-X A-T

MộT SỐ HÌNH ẢNH MINH HọA

Hậu quả

• Ở người đột biến gây bệnh thiếu máu hồng

cầu hình liềm do đột biến thay A bằng T dẫn đến codon

GAG (mã hoá cho acid glutamic)

XTX

đột biến thành codon GTG (mã hóa valin)

70

• ÑBG

THAY CAP A-T



• T-A

• GAÂY

• HOÀNG

….G A G….

….X T X….

Gen HbA

Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm

(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)

74

• ĐBG

• GÂY

MẤT SẮC

TỐ

Ở

MẮT

CHUỘT ĐỘT BIẾN GEN - MÀU KHÁC

HEO ĐỘT BIẾN GEN - CH T ẾT

CÁ SẤU BẠCH TẠNG

NGƯỜI NHIỀU NGÓN

CHỨNG BẠCH TẠNG

NGƯỜI DA ĐEN BỊ BẠCH TẠNG

ĐỘT BIẾN MÀU HOA

86

Ngùa con b¹ch t¹ng

Vịt con 4 chân

Người nhiều ngón

• ĐBG

GÂYBIẾN DẠNG

HỒNG

CẦU

• Đột biến gen gây bệnh

bạch

tạng ở lá lúa

Bệnh đục nhân mắt ở người

98 Đột biến gen trội

vv

thức ăn thành tirozin

• Phenilalanin ứ đọng lại trong máu,

đồng thời còn được phân giải thành

phenilpyruvat

• Cả 2 chất này tích tụ nhiều trong máu, đi

lên não, đầu độc tế bào thần kinh, dẫn đến mất trí, điên Người ta đã có phương pháp chẩn đoán để phát hiện sớm trên các trẻ

trong các nhà hộ sinh bằng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót có phản ứng đặc trưng với

nước tiểu của trẻ bị bệnh, khi đã phát hiện được bệnh có thể hạn chế hậu quả của

bệnh bằng chế độ kiêng loại thức ăn có

• - Bệnh di truyền về hêmôglôbin: Bệnh

nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu

liềm ở 1 trong 30 đoạn của chuỗi bêta

trong phân tử hêmôglôbin có sự biến đổi

1 axit amin, đó là axit glutamic ở vị trí

thứ 6 được thay bằng valin kéo theo sự biến đổi về sinh lý, hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu, tắc mạch, trẻ đồng hợp

tử về gen trội này thường chết ở tuổi sơ sinh.

Chúc các em học tốt !

QUÝ THẦY CÔ

ĐÃ ĐẾN DỰ

HẸN GẶP LẠI !

XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN

Chúc các em học tốt !