Đột biến gen là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit. Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến. Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (106 104). Đột biến gen có thể xảy ra ở trong tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục. Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. Ví dụ: Ở ruồi giấm quy định gen A mắt đỏ sau khi đột biến tạo gen a quy định mắt trắng.
Trang 2NỘI DUNG BÁO CÁO
I ĐỊNH NGHĨA VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN
II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
Trang 4I ĐỊNH NGHĨA VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN
1 ĐỊNH NGHĨA
Đột biến gen là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gen
Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit
Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến
Cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến
Trang 63 CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN
3.1 Thêm một cặp nucleotit (đột biến dịch khung)
Làm thay đổi trình tự axítamin trong protein và làm thay đổi chức năng protein
Trang 73.2 Mất một cặp nucleotit (đột biến dịch khung).
Làm thay đổi trình tự axítamin trong protein và thay đổi chức năng protein
Trang 83.3 Thay thế một cặp nucleotit (đột biến ĐIỂM)
Có thể làm thay đổi trình tự axítamin trong protein.
Trang 9 Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:
Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến
là UUA qui định a.auxin → sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine).
Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào).
Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin).
Trang 11II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
Trang 122 CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
2.1 Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN
Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm
Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X T-A
Sai hỏng ngẫu nhiên: ví dụ như liên kết giữa carbon số
1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin
Trang 13 Sự kết cặp không đúng dẫn đến số liên kết Hydro của gen (ADN) đột biến sẽ bị giảm tùy thuộc vào số cặp nu thay thế.
Trang 142.2 Tác động của các tác nhân gây đột biến.
Tác nhân vật lí: tia tử ngoại, tia UV, … (tạo ra 2 phân tử
timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen)
Trang 15 Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes, …
→ đột biến gen
Virut VIÊM GAN
B
Trang 16 Tác nhân hóa học:
Chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X (A-T + 5BU A-5BU
G-5BU G-X)
Chất EMS gây đột biến G-X A-T trở lại
Chất Acridine gây đột biến khi chèn vào mạch trong quá trình nhân đôi Nếu chèn vào trong mạch sẽ tạo thêm 1 cặp nu, còn nếu chèn vào trong mạch mới sẽ mất đi 1 cặp nu
Trang 17 Đột biến do chất hóa học 5BU Dẫn đến số liên kết Hydro của gen (ADN) đột biến tăng lên tùy thuộc vào số cặp nu thay thế.
Trang 18Video nguyên nhân phát sinh đột biến gen
Trang 19III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA
Trang 20Một số ví dụ về đột biến có hại:
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người là do dạng đột
biến thay thế một cặp nuclêôtit.
Trang 21Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây nên.
Trang 22Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
Đột biến gen trội gây nên tay 6 ngón, ngón tay ngắn.
Trang 232 Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
2.1 Đối với tiến hoá
- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá
2.2 Đối với thực tiễn
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng như trong nghiên cứu di truyền
- Tạo ra các giống cây trồng vật nuôi cho năng suât cao đem lại hiệu quả kinh tế
Trang 24Một số hình ảnh về thực vật đột biến gen.
Bắp
Hoa cúc
Trang 25Cà rốt Củ cải trắng
Trang 26Cám ơn Thầy và các bạn đã
chú ý lắng nghe!