Là một bệnh trội của nhiễm sắc thể thường.Là các khối u trên cơ thể do bị tắc nghẽn tuyến bã nhờn.Tuyến bã nhờn ở phía trên của nang lông gần mặt da. Cấu tạo gồm một khối đặc tế bào, chia ra nhiều thuỳ, có chung một ống bài xuất mở vào nang lông hoặc mở thẳng ra mặt da.
Trang 1CHẨN ĐOÁN ĐÁNH GIÁ
TRẺ CHẬM PHÁT TRIỂN
TRÍ TUỆ
Giảng viên: PGS TS Lê Thị Minh Hà
Trang 2Nhóm 5:
- Nguyễn Thị Mỹ Hiên 41.01.904.015
- Vương Ái Huê 41.01.904.018
- Lại Thị Hương 41.01.904.022
- Lữ Ngọc Hải Nhi 41.01.904.028
- Hoàng Thị Kiều Trang 41.01.904.046
Trang 3U BÃ NHỜN
Trang 4KHÁ I NI
ỆM
U BÃ NHỜN
NGU YÊN
NH ÂN
TRI ỆU
CHỨ NG
Trang 5U bã nhờn
Là một bệnh trội của nhiễm sắc thể thường.
Là các khối u trên cơ thể do
bị tắc nghẽn tuyến bã nhờn.
Tuyến
bã nhờn
ở phía trên của nang lông gần mặt
da Cấu tạo gồm một khối đặc tế bào, chia ra nhiều thuỳ, có chung một ống bài xuất mở vào nang lông hoặc mở thẳng ra mặt da.
một loại chất dầu được sản sinh từ tuyến bã nhờn Thường có ở giữa lưng, đầu và tay chân.
Bã nhờn
Khái niệm
Trang 7Nguyên nhân
• Đột biến gen và NST cặp số 9 và 16
Trang 8• Tỷ lệ 1/1000
hiện dạng đột biến mới tự nhiên như ở những cha mẹ bình thường
của bệnh
con mắc bệnh u bã nhờn
Trang 9Triệu chứng
các loại u lan toả
chẳng hạn như u
xơ thần kinh hoặc
u dạng củ trong
não là những
nguyên nhân gây
ra tật CPTTT và
bệnh động kinh
Sau 3 năm đầu
tiên, bệnh động
kinh chuyển thành
những cơn tăng và
giảm trương lực
(về sau, đứa trẻ trở
nên lấc cấc, thô
bạo)
Những loại u này
có thể phát triển
và đôi khi gây ra nhiều vấn đề khác (thất điều, thị lực giảm và động kinh thường xuyên hơn; tắc nghẽn do dung dịch não gây ra bệnh tràn dịch màng não).
vấn đề về da: từ lúc 5 tuổi trở lên, trên da mặt xuất hiện những đốm
đỏ (u xơ mạch nhỏ)
Có những bệnh về
da khác như nốt không có sắc tố (màu trắng), da có màu da cam ( trẻ
từ 10 tuổi, ở phía sau lưng),nốt nhỏ xuất hiện ở khe/kẽ móng chân hoặc tay.
Trang 10Động kinh salam
• Là chứng co giật ở trẻ còn bú
• Biểu hiện :
• Co giật cơ mạnh khi chưa tròn
1 tuổi.
• Không phát triển trí tuệ
• Điện não đồ có loạn nhịp song cao thế.
Trang 11CẢM ƠN CÔ VÀ CÁC BẠN ĐÃ
LẮNG NGHE