sinh 12

• I- ĐỘT BIẾN GEN • Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen • Thường gặp các dạng thay thế, mất, thêm, một cặp nuclêôtit... •II-CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG ;-Nguyên

Bài 4 :

ĐỘT BIẾN GEN

• Sinh 12

• Chương 1 :CƠ CHẾ DI

TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 4 :ĐỘT BIẾN GEN

ÔN TẬP MỘT SỐ KiẾN THỨC CŨ

QUAN HỆ AND m ARN  PRÔTÊIN

4

CÁC DạNG ĐộT BIếN GEN

11

• I- ĐỘT BIẾN GEN

• Khái niệm: Đột biến gen là

những biến đổi trong cấu

trúc của gen

• Thường gặp các dạng thay thế, mất, thêm, một cặp

nuclêôtit

• THỂ ĐỘT BIẾN

• Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể

•II-CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG ;-Nguyên

nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:

•1-Sự kết cặp không đúng trong tái bản

:các Bazo Nito tồn tại 2 dạng cấu trúc ( dạng thường và dạng hiếm ) Dạng

hiếm ( Hỗ biến ) có những vị trí liên

kết H bị thay đổi  bắt cặp không

đúng trong tái bản ( kết cặp không hợp đôi ) dẫn đến phát sinh ĐBG

lý hoá trong ngoại cảnh

hoặc gây rối loạn trong quá trình sinh lý, hoá sinh

• III-HÂU QUẢ CỦA ĐBG PHỤ THUỘC VÀO VÀO NHỮNG

YẾU TỐ NÀO ?

• 1-Hậu Quả của ĐBG

thay đổi  PRÔTÊIN thay

đổi  TÍNH TRẠNG thay đổi

• Hậu quả :

• Đôt biến điểm :- Sự biến đổi của

1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy

ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến Lúc này

enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại

dạng ban đầu

• + Đột biến gen làm thay đổi chức

năng prôtêin ,(đặc biệt la` đột

biến ở các gen quy định cấu trúc

các enzim, )gen thường có hại cho thể đột biến ,1 số khác có lợi

• Tuy nhiên, có những đột biến gen

là trung tính (không có hại, cũng

không có lợi), một số ít trường hợp

là có lợi.( trong môi trường khác ).

• Tính lợi hại của đột biến chỉ

có tính tương đối Nghĩa là, khi môi trường thay đổi, thể đột biến có thể thay đổi giá trị thích nghi của nó.

• 2- Vai trò và ý nghĩa của ĐBG

• a- đối với tiến hóa : ĐBG ; 1gen  nhiếu alen  được xem là nguồn nguyên liệu của quá trình tiến hoá

• Đối với từng gen riêng rẽ thì tần số

đột biến tự nhiên rât thấp (trung

bình là 10 -6 đến 10 -4 )

• nhưng số lượng gen tronh TB rât

lớn ,số cá thể đông  tạo nguồn

BD phong phú cho quá trình TH

• Có những gen dễ đột biến,

sinh ra nhiều alen Ví dụ gen xác định nhóm máu người có các alen:

• IA1 ,IA2 ,IB , i qui định các

nhóm máu A1, A2, B, A1B,

A2B, O

•

• b- Đối với chọn giống

• ĐBG ; 1gen  nhiếu alen 

được xem là nguồn nguyên

liệu của quá trình chọn

giống Vi SV,TV.Tạo các ĐB

nhân tạo  chọn lọc  giống mới

Kiến thức Nâng cao

• III – Cơ chế phát sinh đột biến gen :

• Các tác nhân gây đột biến ( tia

phóng xạ, tia tử ngoại,sốc nhiệt, các loại hoá chất ) hoặc những rối loạn trong quá trình sinh lý, sinh hoá của tế bào…gây rối loạn quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới

• Đột biến

xảy ra ở tế bào

sinh dục, qua giảm phân tạo giao tử

đột biến, qua thụ tinh đi

vào hợp tử

30

• IV – Cơ chế biểu hiện đột biến gen :

• Cơ chế biểu hiện đột biến gen

• Nếu đột biến phát sinh trong

giảm phân : Đột biến giao tử

• Đột biến giao tử : Đột biến xảy

ra ở tế bào sinh dục, qua giảm phân tạo giao tử đột biến, qua thụ tinh đi vào hợp tử

34

• Nếu là đột biến lặn , sẽ xuất hiện thể đột biến khi hợp tử mang kiểu gen đồng hợp tử lặn (aa), nếu hợp tử mang kiểu gen dị hợp sẽ không xuất hiện kiểu hình đột biến vì bị gen trội lấn át, qua giao phối, đột biến lặn tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp

• (Aa) , cho đến khi gặp tổ hợp đồng hợp tử lặn (aa ) mới biểu hiện thành kiểu hình đột biến.

Nếu đột biến phát sinh trong nguyên phân : Đột biến soma & Đột biến tiền phôi

• Đột biến soma : Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, qua nguyên phân

được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm, truyền qua thế hệ

sau bằng sinh sản sinh dưỡng

biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm

theåkh m ảm đốm trắng tên lá xanh

• Đột biến tiền phôi : Đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử ( từ 2 đến 8 tế bào) thì nó sẽ đi vào quá trình hình thành giao tử và truyền qua thế hệ sau bằng

sinh sản hữu tính

V – Hậu quả của đột biến gen :

 Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nucleotit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi polypeptit

 Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen, do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi polypeptit từ điểm có nucleotit bị mất hoặc thêm, gây sự biến đổi của protein tương ứng

• Đột biến gen cấu trúc gây ra sự

biến đổi đột ngột, gián đoạn về một tính trạng hay một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó

• Đa phần đột biến gen gây hại cho

cơ thể vì gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, tuy nhiên có những đột biến gen trung tính, một sô ù ít trường hợp có lợi

ĐBG Ở MÀU MẮT RuỒI GiẤM

44

• Rạng sáng

1/7/07, heo nái nhà anh Huỳnh Ngọc Lý (thôn Tân Lộc, xã Mỹ Lộc, huyện Phù Mỹ) đã sinh đàn heo con gồm 12 con, trong đó

có một con heo đực có hình thù rất giống con

voi.

46

Elwood, một con chó lai giữa giống Chihuahua và Crested, đã giành giải hoa hậu chó xấu thế giới hôm

thứ sáu ở New Jersey, Mỹ

Nó có màu sẫm và không lông toàn thân, ngoài một

nhúm lông phơ phất màu trắng ở trên đầu

ĐBG XẤU XÍ!

48

• GÀ BỊ ĐB

TRỤI LÔNG

CỦNG CỐ XÁC ĐỊNH 1 SỐ DẠNG ĐBG

ĐỘT BiẾN VÔ NGHĨA MÃ KẾT THÚC

ĐỘT BiẾN THAY Nu

ĐỘT BiẾN MẤT- THÊM Nu

ĐBG THAY NU;G-X A-T

MộT SỐ HÌNH ẢNH MINH HọA

57

• ÑBG THAY CAP A-T



• G-X

• GAÂY

• HOÀNG CAÀU HÌNH

• LIEÀM

60

• ĐBG

• GÂY

MẤT SẮC

TỐ

Ở

MẮT

CHUỘT ĐỘT BIẾN GEN - MÀU KHÁC

HEO ĐỘT BIẾN GEN - CH T ẾT

CÁ SẤU BẠCH TẠNG

NGƯỜI NHIỀU NGÓN

67

CHỨNG BẠCH TẠNG

NGƯỜI DA ĐEN BỊ BẠCH TẠNG

70

ĐỘT BIẾN MÀU HOA

73

• ĐBG

GÂYBIẾN DẠNG

HỒNG

CẦU

• - Từ đầu thế kỷ 20 đã phát hiện

được bản chất di truyền của một

số dị tật bẩm sinh trong đó có dị tật bẩm sinh Phenilketonuria, do gen

lặn đột biến dẫn đến thiếu enzim

xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phenilalanin trong thức ăn thành

tirozin Phenilalanin ứ đọng lại

trong máu, đồng thời còn được

phân giải thành phenilpyruvat

• Cả 2 chất này tích tụ nhiều trong máu,

đi lên não, đầu độc tế bào thần kinh, dẫn đến mất trí, điên Người ta đã có phương pháp chẩn đoán để phát hiện sớm trên các trẻ trong các nhà hộ

sinh bằng giấy chỉ thị màu đặt trong

• - Bệnh di truyền về hêmôglôbin:

Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu

hồng cầu liềm ở 1 trong 30 đoạn

của chuỗi bêta trong phân tử

hêmôglôbin có sự biến đổi 1 axit

amin, đó là axit glutamic ở vị trí thứ

6 được thay bằng valin kéo theo sự biến đổi về sinh lý, hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu, tắc mạch, trẻ

đồng hợp tử về gen trội này

thường chết ở tuổi sơ sinh.

Chúc các em học tốt !

QUÝ THẦY CÔ

ĐÃ ĐẾN DỰ

HẸN GẶP LẠI !

XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN

Chúc các em học tốt !