Bài giảng thiếu máu cao đẳng Y

Bài giảng thiếu máu dùng cho đối tượng trung cấp, cao đẳng, đại học ngành Y dược. Kiến thức cơ bản, cô đọng và súc tích về nguyên nhân, phân loại, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng xét nghiệm, chẩn đoán và điều trị thiếu máu

Đại cương về thiếu máu (2 tiết)

1 Định nghĩa:

- Thiếu máu là tình trạng giảm lượng Huyết sắc tố (Hb) trung bình lưu hành ở máu ngoại vi dưới mức bình thường so với người cùng giới, cùng lứa tuổi và trong một môi trường sống

2 Triệu chứng lâm sàng:

- Da xanh, niêm mạc nhợt ( lòng bàn tay, môi, móng tay, niêm mạc mắt , miệng)

- Khó thở khi gắng sức

Tim đập nhanh

Có thể có tiếng thổi tâm thu

- Ù tai, hoa mắt , chóng mặt, mệt mỏi, dễ ngất

3 Triệu chứng xét nghiệm về huyết học:

- Số lượng hồng cầu giảm

- Huyết sắc tố giảm

- Hematocrit giảm

hoặc các chỉ số hồng cầu giảm

MCHC (nồng độ Huyết sắc tố trung bình hồng cầu)

MCH ( lượng Huyết sắc tố trung bình hồng cầu)

4 Phân loại

A Theo nguyên nhân bệnh sinh

1 Thiếu máu do mất máu: ( mất số lượng máu): máu thoát khỏi lòng mạch chảy

ra ngoài

Nguyên nhân thường do tai nạn hoặc xuất huyết các cơ quan nội tạng

2 Thiếu máu do tan máu: Hồng cầu bị phá hủy quá nhiều trong lòng mạch hay

trong các tổ chức cơ quan nội tạng do các yếu tố miễn dịch, do rối loạn men của hồng cầu hoặc do tật bẩm sinh của màng hồng cầu

3 Thiếu máu do thiếu sản xuất hồng cầu: Hồng cầu hoặc huyết sắc tố được tạo

ra ít do rối loạn sản xuất tạo hồng cầu

1 trong các bệnh ở nhóm nguyên nhân này là bệnh Thiếu máu thiếu sắt

B Theo hình thái, kích thước:

1 Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ:

(Hb giảm, MCHC < 310g/l, MCV <80fl), ta cần phải làm thêm xét nghiệm sắt huyết thanh

a, Nếu sắt huyết thanh giảm có hồi phục gặp trong các bệnh sau:

- Thiếu máu do thiếu sắt bao gồm:

+ Do cung cấp thiếu: có thể gặp ở trẻ mới đẻ, đặc biệt ở trẻ đẻ non, trẻ được nuôi bằng sữa bò, sữa bột (vì trong sữa có rất ít sắt) Ở trẻ này thường có suy dinh dưỡng

đi kèm

+ Do hấp thụ sắt kém: gặp ở trẻ ỉa chảy kéo dài, và cũng hay gặp ở người viêm dạ dày mãn thể giảm toan hay ở người cắt 2/3 dạ dày( vì độ toan của dạ dày giúp giải phóng sắt ra khỏi hợp chất hữu cơ, chuyển Fe+++ thành Fe++ dễ hấp thu hơn)

+ Do tăng nhu cầu sắt: gặp ở phụ nữ có thai, phụ nữ cho con bú mà không cung cấp

đủ sắt để đáp ứng nhu cầu tăng của cơ thể

+ Do mất máu mãn làm cho kho dự trữ sắt mấ dần kéo dài gây cạn kiệt gây thiếu máu thiếu sắt

+ Do ký sinh trùng : cũng là nguyên nhân gây mất máu mãn ( giun móc)

- Thiếu máu nhược sắc do giảm siderophylin gặp trong viêm gan gây thiếu siderophylin không vận chuyển được sắt đến nơi tạo hồng cầu

- Do ứ sắt trong đại thực bào

b, Nếu sắt huyết thanh tăng: thiếu máu tăng sắt khó hồi phục gặp trong:

Thalassemie: thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ mà sắt huyết thanh tăng

2 Thiếu máu bình sắc thể tích hồng cầu bình thường (MCV: 85-95fl)

ta cần làm xét nghiệm hồng cầu lưới

a, Nếu hồng cầu lưới tăng + xét nghiệm bilirubin gián tiếp tăng tan máu

- Tan máu tại hồng cầu gặp trong các bệnh:

+ Bệnh huyết sắc tố hồng cầu hình liềm, hình bia

+ Thiếu men G6PD

+ Do tổn thương màng hồng cầu

- Tan máu ngoài hồng cầu do:

+ Ký sinh trùng sốt rét

+ Do nhiễm trùng: nhiễm liên cầu tan huyết, nhiễm trùng huyết

+ Do ngộ độc : nấm độc, nọc rắn, nọc cóc

+ Do miễn dịch: do đồng miễn dịch (truyền máu nhiều lần, bất đồng nhóm máu

mẹ con), tự miễn dịch, Phức hệ miễn dịch ( một số thuốc có thể gây tan máu như chlorocid, quinin )

+ Do cơ học: bỏng do nhiệt gây tan máu

+ Do tiêm truyền dung dịch nhược trương quá nhiều

b, Nếu hồng cầu lưới tăng + bilirubin gián tiếp bình thường : gặp trong mất máu

cấp, tủy phục hồi tốt, VD: xuất huyết tiêu hóa do loét dạ dày, vết thương mất máu

c, Nếu hồng cầu lưới giảm + tủy giảm tế bào, ta cần làm sinh thiết tủy, gặp một

trong hai trường hợp sau:

- Do xơ tủy hay suy tủy

- Do tủy bị xâm lấn: Lơ xê mi cấp, ung thư di căn vào tủy hoặc do rối loạn sinh tủy

d, Nếu hồng cầu lưới giảm, tủy giàu tế bào thường do:

- Rối loạn sinh hồng cầu đơn thuần

- Do thiếu máu bình sắc không hồi phục tủy giàu tế bào: lơ xê mi kinh

3 Thiếu máu bình sắc thể tích hồng cầu to: ( MCV>96fl), ta cần làm xét nghiệm

hồng cầu lưới

a, Nếu hồng cầu lưới tăng gặp trong:

Chảy máu nguyên phát, tan máu nguyên phát, thiếu máu B12, acid folic

b, Nếu hồng cầu lưới giảm + không có hồng cầu khổng lồ trong tủy gặp:

- Suy tuyến giáp + xơ gan

- Suy thận + tủy giảm sinh

c, Nếu hồng cầu lưới giảm + có hồng cầu khổng lồ trong tủy gặp trong:

- Thiếu vitamin B12: do viêm dạ dày mãn xơ teo, cắt 2/3 dạ dày dẫn đến thiếu yếu

tố nội nên không hấp thu được B12

- Thiếu acid folic

_ Rối loạn tổng hợp ADN: do độc, do bị ức chế

V Các xét nghiệm sinh vật khác cho xếp loại thiếu máu:

- Huyết tủy đồ ( chú ý đặc biệt hồng cầu lưới)

- Nếu cần thì sinh thiết tủy

- Bilirubin gián tiếp

- Sắt huyết thanh

- Khả năng gắn sắt toàn thể

- Nghiệm pháp Coombs

- Sức bền hồng cầu

- Điện di huyết sắc tố

- Nhuộm hồng cầu sắt

- Kiểm tra chức năng gan

Thiếu máu nhược sắc (2 tiết)

- Thiếu máu nhược sắc là một hội chứng bệnh lý và đặc điểm là sự giảm nhiều huyết sắc tố của hồng cầu

- Các chỉ số của hồng cầu giảm (MCH giảm, MCHC giảm, MCV giảm)

- Nếu quan sát trên tiêu bản máu đàn thấy hồng cầu nhạt màu, màu huyết sắc tố chỉ còn là một viền tròn xung quanh và có nhiều biến đổi hồng cầu

- Thiếu máu nhược sắc thường do hồng cầu non tổng hợp huyết sắc tố không đủ vì một trong các thành phần cấu tạo của phân tử huyết sắc tố bị thiếu hoặc bị ức chế, nhất là thiếu sắt

I Sinh lý bệnh học:

Sắt là yếu tố quan trọng cho sự sống Sắt chỉ có một lượng nhỏ trong cơ thể bằng 0,005% trọng lượng cơ thể

Sắt là thành phần của Hem Hem là thành phần của Huyết sắc tố (Hb)

Hb = Globin + Hem

Nếu thiếu sắt sẽ không tạo được Hem, do đó sẽ không tạo được Hb, vì vậy sẽ sinh

ra thiếu máu

Thời gian đầu nếu thiếu sắt thì được sắt dự trữ bù đắp Nếu thiếu sắt lâu dài mà không được bù sắt, sắt sẽ cạn kiệt dần Lúc đầu sắt huyết thanh sẽ giảm, rối loạn sinh hồng cầu, các nguyên hồng cầu đòi hỏi nồng độ Hb nhưng không được đáp ứng sẽ tạo nên hồng cầu nhỏ (nhằm tăng bù trừ)

Nếu thiếu sắt trong viêm nhiễm sẽ gây rối loạn chuyển hóa sắt Bình thường đại thực bào đưa sắt vào huyết thanh và tủy xương sẽ sinh hồng cầu Khi viêm nhiễm , sắt sẽ bị giữ lại ở đại thực bào nên gây ra sắt huyết thanh giảm

Nếu do rối loạn chuyển hóa Pyridoxin ( vitamin B6) thì sự tổng hợp Hem không bình thường do đó cũng sẽ gây thiếu máu nhược sắc nhưng sắt huyết thanh lại tăng trong máu

Sơ đồ tạo huyết sắc tố:

acid amin glycocolle-glucose sắt gắn siderophylin sắt tích trữ ở

Globin Hem Men tổng hợp hem

Huyết sắc tố

IIThiếu máu nhược sắc do thiếu sắt trong máu

Thiếu máu nhược sắc do thiếu sắt chiếm 90% thiếu máu nhược sắc Nữ gặp nhiều hơn nam, sắt huyết thanh giảm, tủy xương tăng hồng cầu ở giai đoạn nguyên hồng cầu non giai đoạn ưa kiềm Làm nghiệm pháp tăng sắt sẽ thấy tăng nhiều ở giờ đầu và sau 24 giờ thì trở lại bình thường

1 Nguyên nhân

1.1 Thiếu máu nhược sắc do mất máu nhiều lần, loại này chiếm 90% Gặp chảy

máu ở đường tiêu hóa : do loét hay ung thư dạ dày tá tràng , sa cơ hoành, chảy máu

do giun móc, trĩ, túi thừa Meckel, polyp ruột, viêm đại tràng , trực tràng chảy máu, túi phình thực quản; người ta còn gặp chảy máu cam liên tục; đái ra máu; cho máu nhiều lần liên tục gần nhau

- Ở phụ nữ do rối loạn kinh nguyệt, do u hay polip tử cung gây chảy máu nhiều

1.2 Thiếu máu nhược sắc do cung cấp thiếu:

- Gặp ở trẻ nhũ nhi, trẻ đẻ non, trẻ sinh đôi chảy máu trước khi sinh, buộc rốn quá sớm, trẻ nuôi bằng sữa bò Trẻ em những năm đầu của cuộc sống nhu cầu sắt gấp

2-3 lần để tạo lượng huyết sắc tố Các trẻ này cần 6mg sắt trong thức ăn hàng ngày trong khi đó sữa mẹ chỉ chứa 0,5mg/l, nếu nuôi bằng sữa bò thì sắt lại càng ít hơn

Thiếu máu nhược sắc do cung cấp còn gặp ở phụ nữ có thai Có thai có rối loạn nội tiết làm cho người có thai không ăn được hoặc sử dụng nhiều sắt cho thai nhi nên thiếu sắt Thường gặp ở phụ nữ có thai ở 3 tháng cuối gây ra: da xanh, khó thở , mệt mỏi , lưỡi mất gai, albumin niệu Huyết sắc tố giảm 50-70g/l, hồng cầu nhỏ không đều, sắt huyết thanh giảm Sau sinh , người bệnh sẽ hết thiếu máu nhược sắc

Còn gặp sau cắt bỏ dạ dày, ruột nên không hấp thu được sắt hay protein gây tình trạng thiếu sắt

*Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, không có HCL ở dạ dày

Gặp ở người trung niên, mãn kinh, chán ăn, bụng chướng, ỉa cháy, lưỡi mất gai, da mất tính đàn hồi, da xạm, tóc rụng, tóc khô, tóc bạc sớm, ngứa hậu môn, âm đạo, mệt mỏi, nhức đầu, dễ cảm xúc, rối loạn kinh nguyệt Thiếu máu hồng cầu nhỏ, sắt huyết thanh giảm, tủy tăng sinh hồng cầu non, dạ dày teo đét, HCL thiếu hoàn toàn

1.3 Thiếu máu nhược sắc do rối loạn phân phối sắt:

Gặp trong các trường hợp viêm nhiễm hoặc các tổ chức bị ung thư sắt bị hút vào tế bào liên võng trong các tổ chức bị ung thư hay các nơi viêm nhiễm nên gây ra thiếu sắt

1.4 Thiếu máu nhược sắc không rõ nguyên nhân: gọi là thiếu mấu chlorose

(chứng xanh mướt) nguyên phát Gặp ở nữ trẻ tuổi, từ 18 đến 25 tuổi Da xanh mướt, mặt phì, cáu kỉnh, thường hay đau bụng kinh, rối loạn kinh nguyệt, táo bón, ăn uống bình thường, HCL dạ dày bình thường hay tăng, lách quá sản tế bào máu, tình trạng quá sản tủy xương Dùng sắt đã điều trị các trường hợp khỏi rất nhanh và khỏi vĩnh viễn Cơ chế này như thế nào, người ta chưa giải thích được

2.Triệu chứng lâm sàng:

2.1 Triệu chứng thiếu máu chung:

Da xanh, niêm mạc nhợt, mệt mỏi, khó thở

2.2 Triệu chứng thiếu máu nhược sắc:

Da khô rám, ngứa , môi khô, nứt nẻ rất hay gặp mép bị viêm, các móng chi thường bị bẹt, mỏng dễ gãy Chân móng bị biến dạng làm thành hình móng lõm lòng thuyền là một dấu hiệu đặc biệt Lưỡi đỏ, các gai lưỡi teo đét, giảm trương lực cơ, dễ bị cảm xúc, kến bò chi dưới Nuốt khó cũng là một triệu chứng kinh điển nhưng ít gặp Nuốt khó ở phía trên , phía sau sụn nhẫn thường kín đáo và thay đổi ngày này qua ngày khác Người ta thường thấy hội chứng Kelly-Paterson = nuốt khó, viêm lưỡi, loét

mép> Ngòai ra còn thấy thắt hẹp ở cơ hoành qua Xquang hay là tình trạng viêm thực quản, viêm dạ dày teo đét có hay không có tình trạng vô toan

Người ta còn thấy nếu thiếu máu thiết sắt, người ta còn nói đến tình trạng dễ tắc mạch, có khả năng có hội chứng tăng áp lực nội sọ có thể điều trị khỏi bằng chất sắt

2.Triệu chứng xét nghiệm:

2.1 Huyết học:

a, Huyết đồ: Số lượng hồng cầu giảm Huyết sắc tố thấp từ 50 – 100g/l là

thường gặp Hematocrit thấp Các chỉ số hồng cầu: MCV <60fl, MCHC < 280g/l, MCH< 27pg Hồng cầu lưới bình thường Tiêu bản máu dàn: hồng cầu nhược sắc, hồng cầu nhỏ, hồng cầu kích thước không đều

Số lượng bạch cầu bình thường, số lượng tiểu cầu bình thường hay tăng nhẹ

b, Tủy đồ:

- Tủy giàu tế bào Nhưng đa số là tế bào non ưa kiềm nên nhìn tiêu bản tủy toàn tế bào màu xanh (tủy xanh)

- Nhuộm Perl’s tiêu bản tủy xương thấy rất ít các tế bào Sideroblast và chất sắt ở hệ liên võng hầu như mất hết Nó chứng tỏ dự trữ sắt giảm hoặc không còn

c, Các xét nghiệm khác:

- Sắt huyết thanh giảm dưới 50γ/ml có khi dưới 10γ/ml Ngày nay , người ta định lượng chất Ferritin nếu dưới 12γ/l nói lên sự thiếu sắt trong tổ chức rất nặng Nếu Ferritin tăng cao có thể là dấu hiệu viêm, hoại tử , tổn thương gan

- Khả năng gắn sắt toàn phần Siderophylin tăng 350µg/l, bình thường là 300µg/l Nếu xuất hiện Siderophylin tăng, đó là dấu hiệu sớm và tồn tại khá lâu của thiếu máu nhược sắc

- Hệ số bão hòa Siderophylin thấp có thể dưới 16%, bình thường là 30%

3 Điều trị

3.1 Điều trị nguyên nhân:

Ngăn chặn các trường hợp chảy máu đường tiêu hóa, đường sinh dục, hoặc tẩy giun , cung cấp đủ sắt cho trẻ thiếu tháng, trẻ nuôi bằng sữa bò, phụ nữ có thai

3.2 Điều trị bằng sắt: uống hoặc tiêm:

- Sắt từ 0,5 đến 1g/ ngày với các trường hợp thiếu máu

- Sắt liều cao 6-8g/ngày hoặc 10-12g/ngày với các trường hợp chứng xanh mướt, phụ

nữ tiền mãn kinh

Kết hợp vitamin C liều từ 1-1,5g/ngày, có thể ăn rau , trái cây, trứng thịt để tăng cường tạo huyết sắc tố

Thường từ 4-5 ngày tối đa là 8 ngày hồng cầu lưới tăng, sau đó giảm từ từ và sắt huyết thanh và số lượng hồng cầu tăng Thường điều trị 2 tháng mới chữa được thiếu máu và sau đó điều trị tới tháng thứ 6 mới phục hồi được sắt dự trữ

II Thiếu máu nhược sắc do tăng sắt:

Loại thiếu máu này , hồng cầu nhược sắc, sắt huyết thanh tăng, đường tiêu hóa hấp thu sắt tăng, hồng cầu sắt non tăng

1 Xếp loại theo cơ chế bệnh sinh:

1.1 Thiếu máu nhược sắc do rối loạn tổng hợp globin:

Rối loạn tổng hợp globin gặp trong bệnh Thalasemie với các triệu chứng thiếu máu tan máu, thiếu máu nhược sắc, lách to, huyết thanh tăng, tủy xương tăng sinh

1.2 Thiếu máu nhược sắc do rối loạn hem:

Protoporphyrin dưới tác dụng của men sinh tổng hợp heme làm rối loạn tạo thành heme gặp trong các trường hợp:

a, Ngộ độc chì:

b,Dùng thuốc Isoniazide (INH)

c, Dùng thuốc Chloramphenicol

1.3 Thiếu máu nhược sắc không do rối loạn heme:

Thiếu máu này ít gặp thường do di truyền bẩm sinh vì nguyên hồng cầu bị bão hòa sắt kéo theo sự thay đổi chuyển hóa porphyrin

Có thể gặp thiếu máu tăng sắt ở người trẻ tuổi, gặp ở di truyền gene lặn

Thiếu máu tăng sắt mắc phải thường gặp ở người trên 50 tuổi có hồng cầu khổng lồ giả Biermer, gặp ở người truyền máu nhiều lần gây ứ sắt, nguyên hồng cầu sắt trong tủy tăng

2 Điều trị : trong thiếu máu nhược sắc tăng sắt Nếu ngộ độc chì thì sử dụng

chất EDTA, còn các trường hợp khác thì dùng vitamin B6 liều cao Nếu có hồng cầu khổng lồ thì dùng thêm acid Folic và vitamin B12

Thiếu máu tan máu (2 tiết)

Mở đầu:

Bình thường hồng cầu được sinh ra ở tủy xương, sau một thời gian vận chuyển ôxy và thải khí carbonic ( khoảng 120 ngày), năng lượng của hồng cầu bị cạn dần, màng hồng cầu sẽ bị thay đổi, các hồng cầu này bị giữ lại và tiêu hủy ở hệ thống liên võng nội mô (gan, lách, tủy xương) Vì một lý do nào đó, hồng cầu bị hủy sớm hơn bình thường gây ra thiếu máu Đó là thiếu máu tan máu

Hồng cầu bị phá vỡ sớm sẽ gây ra tình trạng thiếu máu, các cơ quan hủy hồng cầu sẽ phải làm việc và chứa hồng cầu hủy nên tăng kích thước, các sản phẩm do hủy hồng cầu và chuyển hóa của chúng tăng cao trong máu, đồng thời cơ quan

sinh máu tăng cường sản xuất hồng cầu để bù trừ Tất cả các hiện tượng trên tạo nên bệnh cảnh thiếu máu do tan máu

Bệnh cảnh thiếu máu tan máu sẽ có thêm các triệu chứng tùy theo nguyên nhân tan máu

I Triệu chứng lâm sàng;

I.1 Thiếu máu: (nhiều hay ít phụ thuộc vào tan máu nhiều hay ít)

Bệnh nhân có các triệu chứng cơ năng, thực thể của thiếu máu tùy theo mức độ

và diễn biến

I.2 Tan máu: cơn tan máu: sốt, rét run, đái huyết sắc tố

- Vàng da nhẹ hoặc nặng

- Nước tiểu sẫm màu

- Phân sẫm màu

- Lách có thể to nhưng không to nhiều

- Có thể có gan to đối với nguyên nhân tan máu bẩm sinh

I.3 Các triệu chứng tùy theo nguyên nhân: có thể có triệu chứng dị dạng sọ, mặt

(Thalasemie), cơn sốt rét có chu kỳ trong tan máu do nhiễm ký sinh trùng sốt rét

II.Triệu chứng xét nghiệm:

I.4 Các triệu chứng thiếu máu:

Huyết sắc tố giảm, hematocrit giảm, số lượng hồng cầu giảm tùy theo nguyên nhân và mức độ tan máu Các chỉ số hồng cầu: MCV, MCHC, MCH có thể bình thường hoặc thay đổi do nguyên nhân tan máu

I.5 Các triệu chứng do tan máu:

- Trên tiêu bản máu có thể thấy mảnh vỡ hồng cầu

- Bilirubin tăng, chủ yếu tăng bilirubin gián tiếp

- Stecobilinogen ở phân tăng

- Urobilin nước tiểu tăng

- Sắt huyết thanh tăng

I.6 Triệu chứng xét nghiệm do tăng tạo máu ở tủy xương: