BỒI DƯỠNG HSG PHẦN DI TRUYỀN học

+ Theo nguyên tắc bán bảo toàn, DNA mẹ góp 50% vật chất di truyền cho cấu tạo DNA con.- Enzyme DNA gyrase: tham gia phức hệ topoisomerase mở xoắn thứ cấp nhiễm sắc thể, DNA 0.25 - Enzyme

I CHUẨN KIẾN THỨC HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC 01

Số đơn vị học trình: 04

Chương 1: Vật chất di truyền

1.1 Các tiêu chuẩn của vật chất di truyền

1.2 Axit Nucleic - Vật chất mang thông tin di truyền: Cấu trúc, bằng chứng, tái bản DNA, RNA

1.3 Nhiễm sắc thể:

- Khái niệm, chức năng, các dạng nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền

- Cấu trúc nhiễm sắc thể ở Phage, vi khuẩn và ở Eukaryota

- Nhiễm sắc thể nhân tạo

- Hoạt động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân và giảm phân

1.4 Mối quan hệ DNA – RNA – Protein – Tính trạng

Chương 2: Khái niệm và phân loại đột biến

2.1 Khái niệm và phân loại biến dị

2.1 Khái niệm và phân loại đột biến: Đột biến tự nhiên, đột biến nhân tạo, đột biến trội, đột biến lặn, đột biến thuận nghịch, đột biến Xoma, đột biến sinh dục…

2.3 Phương pháp nghiên cứu và phát hiện đột biến

2.4 Những biến đổi trước đột biến, sự phục hồi vật chất di truyền bị biến đổi

Chương 3: Gen và đột biến gen

3.1 Các quan niệm về gen: Quan niệm cổ điển, quan niệm hiện đại

3.2 Cấu trúc và chức năng của gen

3.3 Các loại gen

3.4 Khái niệm và phân loại đột biến gen

3.5 Nguyên nhân, cơ chế xuất hiện, hậu quả của đột biến gen, hiện tượng đa alen

Chương 4: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

4.1 Đột biến mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn

4.2 Đột biến chuyển vị trí trong giới hạn một nhiễm sắc thể và giữa các nhiễm sắc thể không tương ứng.4.3 Hiệu quả vị trí của sự biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, cơ chế tái tổ hợp của sự sai hình nhiễm sắc thể

Chương 5: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

5.1 Khái niệm và phân loại

5.2 Hiện tượng đa bội và thể đa bội

5.3 Thể dị bội, thể đơn bội

Chương 6: Mã di truyền

6.1 Khái niệm

6.2 Khái niệm về hiện tượng mã hoá thông tin, codon, anticodon

6.3 Chứng minh mã bộ ba, theo lý thuyết, giải mã di truyền bằng thực nghiệm

6.4 Đặc điểm của mã di truyền

Chương 7: Tổ hợp vật liệu di truyền

7.1 Vòng đời và quá trình dẫn đến tái tổ hợp vật chất di truyền ở virus, vi khuẩn

7.2 Vòng đời và các quá trình dẫn đến tái tổ hợp vật chất di truyền ở sinh vật nhân chuẩn

7.3 Cơ chế tái tổ hợp

Chương 8: Các quy luật của hiện tượng di truyền

8.1 Một số khái niệm chung

8.2 Các quy luật di truyền của Menden

8.3 Quan hệ giữa các gen alen và không alen

Chương 9: Thuyết di truyền nhiễm sắc thể

9.1 Thuyết di truyền nhiễm sắc thể của T.Morgan

9.2 Cơ chế nhiễm sắc thể xác định giới tính

9.3 Sự di truyền liên kết với giới tính

9.4 Tính trạng giới hạn và tính trạng phụ thuộc giới tính

Chương 10: Di truyền ngoài nhiễm sắc thể

10.1 Khái niệm chung

- Phần 1: Trắc nghiệm (3 điểm) = 12 câu x 0.25 điểm

- Phần 2: Tự luận (7 điểm) = 1 câu 1.5 điểm + 1 câu 2.5 điểm + 1 câu 3 điểm

IV ĐỀ THI PHẦN TỰ LUẬN

1 Nhóm câu 1.5 điểm (Số câu: 1 x 4 x 3 = 12 câu)

Câu 1 Cấu tạo mạch đơn của phân tử axit nucleic?

Câu 2 So sánh cấu trúc DNA và protein?

Câu 3 Nêu vai trò của các yếu tố tham gia quá trình tái bản DNA?

Câu 4 Hãy nêu bản chất của mối liên hệ DNA - RNA - Protein, tính đặc trưng của protein do yếu tố nào

quy định?

Câu 5 Nêu khái niệm và những đặc điểm cơ bản của mã di truyền

Câu 6 Bằng thực nghiệm, hãy chứng minh: - Mã di truyền là mã bộ ba - Dịch mã di truyền

Câu 7 Phân tích ví dụ kháng DDT của ruồi giấm để thấy được đặc điểm và vai trò của đột biến gen?Câu 8 Thường biến là gì? Cơ sở phân tử và đặc điểm biểu hiện của thường biến?

Câu 9 Phân biệt cơ thể đa bội và cơ thể lưỡng bội khởi nguyên? Ứng dụng của phương pháp gây đa bội

trong chọn giống

Câu 10 Phân tích bản chất mối quan hệ giữa các gen alen? Cho ví dụ minh hoạ

Câu 11 Phân tích cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền liên kết gen

Câu 12 Phát biểu và giải thích nội dung định luật phân ly tính trạng của Mendel

2 Nhóm câu 2.5 điểm (Số câu: 1 x 4 x 3 = 12 câu)

Câu 13 Trình bày các giai đoạn chính của hoạt động phiên mã ở sinh vật nhân sơ (Prokaryote)?

Câu 14 Vai trò của enzyme trong các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử?

Câu 15 Trình bày cơ chế tái bản DNA ở sinh vật nhân sơ (Prokaryote)

Câu 16 So sánh cơ chế tái bản DNA ở sinh vật nhân chuẩn (Eukaryote) với sinh vật nhân sơ (Prokaryote)

Ý nghĩa của cơ chế tái bản DNA?

Câu 17 Trình bày mối quan hệ về cấu trúc giữa nhiễm sắc thể và phân tử DNA ở các kỳ trong quá trình

giảm phân?

Câu 18 Trình bày các cơ chế phục hồi DNA bị biến đổi trong khi tái bản?

Câu 19 Trình bày các cơ chế phục hồi DNA bị biến đổi khi không tái bản?

Câu 20 Trình bày các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, cơ chế và hậu quả của mỗi dạng?

Câu 21 Hãy làm rõ quan điểm cho rằng: “đột biến đảo đoạn gây ức chế quá trình trao đổi chéo trong đoạn

bị đảo ở kỳ đầu của giảm phân I”?

Câu 22 Khái niệm hiện tượng đa bội và thể đa bội? Các dạng đa bội và cơ chế phát sinh thể đa bội?

Câu 23 Lai phân tích là gì? Vì sao sử dụng phép lai phân tích lại phát hiện được hiện tượng di truyền liên

kết, hoán vị gen? Nếu không dùng phép lai phân tích thì có thể xác định được tần số hoán vị gen không? Minh hoạ bằng ví dụ?

Câu 24 Cho ví dụ để xác định vai trò của tế bào chất trong di truyền Phân biệt di truyền gen ngoài nhân

với gen trong nhân và mối quan hệ giữa chúng

3 Nhóm câu 3 điểm (Số câu: 1 x 4 x 3 = 12 câu)

Câu 25 Hãy chứng minh DNA là vật chất mang thông tin di truyền?

Câu 26 Nêu vai trò của các enzyme và protein tham gia quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ

(Prokaryote)?

Câu 27 Nêu những nguyên nhân phát sinh đột biến gen Phân tích cơ chế tác động của tác nhân vật lý gây

đột biến gen

Câu 28 Phân tích cơ chế tác động gây đột biến gen của các tác nhân hoá học và sinh học?

Câu 29 Các giả thuyết phân tử về cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

Câu 30 So sánh hoạt động phiên mã ở sinh vật nhân sơ (Prokaryote) và sinh vật nhân chuẩn (Eukaryote)?Câu 31 Trình bày các cơ chế tái tổ hợp vật chất di truyền ở sinh vật nhân sơ (Prokaryote)?

Câu 32 Giải thích cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền mỗi cặp tính trạng không phụ thuộc vào nhau?Câu 33 Trình bày sự tương tác giữa các gen không alen Cho ví dụ minh hoạ

Câu 34 Trình bày các yếu tố di truyền vận động của sinh vật nhân sơ (Prokaryote) và cơ chế chuyển vị trí

của nó

Câu 35 Vai trò của nhiễm sắc thể giới tính đối với di truyền? Ý nghĩa thực tiễn của việc nghiên cứu di

truyền giới tính và di truyền liên kết với giới tính?

Câu 36 Phân tích những cơ chế bảo đảm cho sự ổn định bộ nhiễm sắc thể của loài qua các thế hệ?

V ĐÁP ÁN PHẦN TỰ LUẬN

NHÓM CÂU 1.5 ĐIỂM

Câu 1.:

Phân tử axit nucleic được cấu tạo từ 3 thành phần chính là các bazơ nitơ nitơ, đường pentose

và axit phosphoric Khi thuỷ phân hoàn toàn axit nucleic bằng enzyme hoặc bằng axit thì thu

được ba thành phần chính là bazơ nitơ nitơ, đường pentose và axit phosphoric

* Bazơ nitơ: Có 2 nhóm bazơ nitơ nitơ là purine và pyrimidine

- Bazơ nitơ pyrimidine là một vòng 6 cạnh có chứa hai nguyên tử nitơ Các bazơ nitơ có nhân

pyrimidine là Cytozine (C), Thymine (T) và Uracil (U)

0.25

- Bazơ nitơ purine là hợp chất nitơ dị vòng Vòng purine được nhà hoá học Đức E Fischer gọi lần đầu tiên, trong đó, bao gồm một vòng pyrimidine và một vòng imidazol ghép lại Các bazơ nitơ có nhân purine là Adenine (A) và guanine (G) Mỗi bazơ nitơ đều có 2 dạng đồng phân

0.25

* Đường pentose (5C) gồm 2 loại: ribose và deoxyribose 0.25

Trong RNA chứa gốc đường ribose (C5H10O5) Trong DNA có chứa gốc đường deoxyribose (C5H10O4) nằm dưới dạng vòng, công thức cấu tạo là :

0.25

* Axit phosphoric (H3PO4) có công thức cấu tạo là:

Trong một đơn phân, nhóm phosphat gắn vào vị trí carbon số 5’, bazơ nitơ gắn vào vị trí carbon số 1’ của đường pentose như hình sau:

0.25

3 Liên kết thực hiện giữa các đơn phân trong một mạch đơn axit nucleic 0.5

Trên mạch đơn, các đơn phân liên kết với nhau bằng cách: nhóm 5’-phosphat của nucleotide

này liên kết với nhóm 3’-OH của nucleotide kế tiếp bằng liên kết phosphoester (hoặc các

nucleosid cạnh nhau thực hiện liên kết phosphodiester) Đây là liên kết bền vững đảm bảo

thông tin di truyền trên mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi DNA tái bản và phiên mã Mạch đơn

có chiều định hướng xác định là chiều từ 5’ - 3’, đầu 5’- P và đầu 3’-OH

0.25

0.25

Câu 2.:

- Đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân

- Đều được cấu tạo từ các nguyên tử C, H, O, N

- Đều có cấu trúc xoắn nhiều bậc

- Đều được đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các đơn phân

- Đều là 2 thành phần cơ bản tạo nên cấu trúc nhiễm sắc thể

- Có cấu trúc xoắn kép, gồm 2 mạch - Có cấu tạo xoắn, có thể có từ 1 - 4 chuỗi 0.25

5'

3'

đơn đối song song (3’ - 5’ và 5’ - 3’) polypeptid mức độ xoắn tuỳ thuộc vào các bậc cấu

trúc

- DNA là đại phân tử chiều dài có tới

hàng trăm micromet, khối lượng phân

tử từ 4 đến 8 triệu đvC

- Protein cũng là đại phân tử kích thước bé hơn DNA, phân tử protein lớn nhất chỉ tới 0.1μm, khối lượng phân tử 1.5 triệu đvC

- Được cấu tạo từ 4 loại nucleotide (A,

T, G, C), phân biệt nhau ở gốc bazơ nitơ

nitơ

- Được cấu tạo từ 20 loại axit amin, phân biệt nhau

ở gốc R

0.25

- Liên kết trên mỗi mạch đơn DNA là

liên kết phosphoester (thực hiện giữa vị

trí 3’-OH của đường C5H10O4 nucleotide

này với phân tử H3PO4 của nucleotide

bên cạnh) Nhiều liên kết phosphoester

tạo thành mạch polynucleotide

- Trong phân tử protein, các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptid (giữa nhóm carboxyl của axit amin đứng trước với nhóm amin của axit amin đứng sau cùng nhau giải phóng 1 phân tử nước) Nhiều axit amin liên kết tạo thành chuỗi polypeptid Mỗi phân tử protein có thể gồm 1 hoặc một số chuỗi polypeptid cùng hay khác loại

0.25

- Mạch kép phân tử DNA (hình thành

liên kết hydro giữa 2 nucleotid của 2

mạch theo nguyên tắc bổ sung) tạo nên

cấu trúc DNA chiều rộng 20Å, khoảng

cách mỗi nucleotid là 3.4Å Mỗi chu kỳ

xoắn (xoắn phải) gồm 10 cặp nucleotide

có chiều cao 34Å trong cấu trúc phổ

biến dạng B, từ đó hình thành 3 hay 4

bậc cấu trúc cao hơn tuỳ nhóm sinh vật:

+ Sinh vật nhân sơ có 3 bậc cấu trúc:

bậc 1 - DNA kép dạng vòng, bậc 2 -

xoắn không gian có RNA tham gia, bậc

3 - siêu xoắn tạo thể nhân (nucleoid)

+ Sinh vật nhân chuẩn có 4 bậc cấu

trúc: bậc 1 - mạch polynucleosome, Sợi

cơ bản cuộn xoắn bậc 2 (solenoid) tạo

nên sợi nhiễm sắc Solenoid cuộn xoắn

bậc 3 tạo nên một ống rỗng Lần cuộn

xoắn cuối cùng tạo cấu trúc bậc 4, đây

là các cromatid ở kỳ giữa của phân bào

- Phân tử protein có 4 bậc cấu trúc:

+ Bậc 1: các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptid tạo thành chuỗi polypeptid

+ Bậc 2: mạch đơn xoắn không gian theo kiểu xoắn alpha, dạng phiến beta và xoắn colagen

+ Bậc 3: là hình dạng phân tử protein trong không gian 3 chiều tạo thành những khối hình cầu

+ Bậc 4: là những protein gồm 2 hay nhiều polypepid kết hợp với nhau

+ Theo nguyên tắc bán bảo toàn, DNA mẹ góp 50% vật chất di truyền cho cấu tạo DNA con.

- Enzyme DNA gyrase: tham gia phức hệ topoisomerase mở xoắn thứ cấp nhiễm sắc thể, DNA 0.25

- Enzyme DNA helicase: cắt đứt các liên kết hydro giữa 2 mạch, để lộ ra 2 sợi đơn làm khuôn

cho tái bản

- Enzyme RNA primase: xúc tác tạo các đoạn mồi (primer) bản chất RNA khởi đầu cho sự tái

bản

- Enzyme DNA polymerase:

+ Ở E.coli gồm 3 loại: Loại I có hoạt tính exonuclease (3’ - 5’ và 5’ - 3’) và hoạt tính

polynuclease 5’ - 3’ nên giữ vai trò đọc sửa và loại bỏ + tổng hợp thay thế mồi, loại II có hoạt

tính exonuclease 3’→ 5’ thấp nhất, loại III chỉ có hoạt tính polynuclease 5’ - 3’ tham gia chủ

yếu tổng hợp DNA

0.25

+ Ở Eukaryote gồm 5 loại (α, β, γ, δ và ε) khác nhau về phân tử lượng và một số đặc tính hoá

học Polymerase γ phân bố trong ty thể và tham gia tái bản DNA ở đó Các polymerase còn lại

ở trong nhân

Polymerase δ và polymerase ε là hai enzyme chính tham gia tổng hợp cho hai sợi khuôn dẫn

đầu và ra chậm, mỗi phân tử cho một sợi của một chạc Polymerase β và tiểu đơn vị bé của

polymerase δ có hoạt tính đọc sửa và lấp đầy khoảng trống của đoạn mồi Vai trò của loại α

hiện chưa được sáng tỏ

0.25

- Enzyme DNA ligase: nối các đoạn ngắn DNA (đoạn Okazaki), hàn liền các khe hở trên phân

tử DNA bằng xúc tác hình thành các liên kết phosphoester

- Ở E.coli:

+ dnaA, dnaB, dnaC nhận biết và tương tác với điểm khởi đầu tái bản

+ Protein bám sợi đơn (protein SSB): giữ cho các sợi đơn tách nhau trước khi được tái bản

Mỗi phân tử SSB bám đặc hiệu với 8 nucleotide

- Ở Eukaryote: Do DNA có nhiều bậc cấu trúc, do đặc điểm đặc trưng phức tạp của hệ gen

đòi hỏi quá trình tái bản phải có rất nhiều nhân tố là protein tham gia (với các vai trò là bám

mạch đơn, nhân tố trượt, nhân tố xúc tác tháo xoắn nucleosome ):

+ RF-A: bám mạch đơn

+ RF-B, RF-C: tương tác với DNA polymerase trong khi trượt

+ PCNA: giữ DNA polymerase không trượt khỏi mạch khuôn DNA

- Các deroxyribonucleotide sau khi được hoạt hoá bằng năng lượng ATP thành dạng

triphosphate được sử dụng để tái bản DNA: ATP, TTP, GTP, CTP

- Các ribonucleotide sử dụng để tổng hợp các đoạn mồi RNA (iRNA) mang nhóm 3’-OH, khởi

điểm cho DNA polymerase hoạt động

Câu 4.:

- Sơ đồ “Giáo lý trung tâm của Sinh học phân tử” thể hiện: 0.25

- DNA là bản mã gốc chứa thông tin di truyền được mã hoá bởi trình tự phân bố các nucleotide

- DNA thực hiện quá trình phiên mã trong nhân tế bào Enzyme RNA polymerase làm tách 2 mạch đơn của DNA, nucleotide trên mạch mã gốc (mạch 3’ - 5’) đã liên kết các ribonucleotide trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A = U, G ≡ C, T = A và ngược lại) tạo ra phân tử hnRNA (tiền mRNA)

0.25

- Bộ ba kết thúc trên bản mã phiên (UAA, UAG hoặc UGA) không mã hoá axit amin Sau khi ribosome trượt qua bộ ba này, các nhân tố giải phóng tác động cắt đứt chuỗi polypeptid khỏi tRNA cuối cùng, tách rời hai tiểu phần ribosome Đa số các polypeptid hoàn chỉnh không chứa axit amin mở đầu, một số chuỗi polypeptid hoàn chỉnh vẫn chứa axit amin mở đầu

0.25

- Sự phiên mã và dịch mã đòi hỏi sự xúc tác của hệ enzyme và năng lượng

- Mỗi phân tử DNA có nhiều gen cấu trúc chi phối tính đặc trưng về cấu trúc hoá học của mRNA, của protein

0.25

- Khi DNA thay đổi cấu trúc do đột biến sẽ dẫn tới thay đổi cấu trúc hoá học của mRNA, của protein

- Về cấu trúc hoá học: Do gen quy định thành phần, số lượng và trật tự phân bố các đơn phân

là những axit amin

- Về cấu tạo không gian: Do thành phần cấu tạo các axit amin liên kết cho các cấu trúc không gian khác nhau → xác định chức năng sinh học của các loại protein đó

Câu 5.:

- Mật mã di truyền là hệ thống đặc trưng cho các cơ thể sống Trong đó, toàn bộ thông tin di truyền - thông tin về cấu trúc protein được ghi trong axit nucleic dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide, trình tự này quy định trình tự các axit amin trong phân tử protein

0.25

- Mã di truyền bộ ba được gọi là codon Codon là tổ hợp 3 nucleotide giống hay khác nhau

nằm kế tiếp trên mRNA quy định cho 1 axit amin

- Mã di truyền là mã bộ ba Nghĩa là cứ 3 nucleotide kế tiếp nhau trên mRNA mã hoá cho 1

axit amin và tạo thành một codon

0.25

- Mã di truyền không chồng chéo, cùng một nucleotide không thể tham gia vào - thành phần

của 2 codon gần nhau

- Mã di truyền không có “dấu phảy” (không ngắt quãng), thông tin di truyền được đọc theo 1

chiều Trình tự đọc thông tin di truyền chỉ phụ thuộc vào điểm bắt đầu, từ đó việc đọc được

tiến hành liên tục theo từng bộ ba, chiều 5’ - 3’

0.25

- Mã di truyền mang tính “thoái hoá”, cùng một axit amin có thể được mã hoá bởi một số bộ

ba khác nhau Mã di truyền mang tính thoái hoá mạnh Thể hiện: chỉ có 2 loại axit amin là

methionin và triptophan có 1 bộ ba mã hoá; 9 loại axit amin được mã hoá bởi 2 bộ ba; 1 loại

axit amin được mã hoá bởi 3 bộ ba; 5 loại axit amin được mã hoá bởi 4 bộ ba; 3 loại axit amin

được mã hoá bởi 6 bộ ba

- Mã di truyền có tính chất phổ biến Các loài sinh vật đều được mã hoá theo nguyên tắc

chung Gen tách từ một cơ thể sinh vật đem giải mã trong bất kỳ cơ thể nào cũng chỉ cho một

loại protein

0.25

- Mã di truyền có bộ ba khởi đầu và kết thúc đặc hiệu Mã khởi đầu AUG nằm trên đầu 5’ của

mRNA thực hiện hai chức năng: vừa tạo ra sự bắt đầu dịch mã vừa mã hoá axit amin là

methionin (Formin Methionin ở sinh vật nhân sơ) Mã kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA) nằm

ở đầu 3’ của mRNA không quy định axit amin còn được gọi là những bộ ba vô nghĩa (non

sense)

0.25

- Ngoài các đặc tính vạn năng phổ biến trên, mã di truyền còn có một số ngoại lệ xảy ra ở ty

thể người, nấm men và một số loài khác Chẳng hạn, bộ ba UGA ở ty thể động thực vật cao và

Protozoa không mang nghĩa kết thúc mà xác định Tryp, bộ ba AUA không xác định Isoleucin

mà xác định Methionine

Câu 6.:

1 Chứng minh mã di truyền gồm 3 nucleotide kế tiếp nhau trên mRNA: 0.75

* Dùng chất gây đột biến acrydin tác động lên phage T4 Các đột biến ở T4 được chia làm 2

loại là đột biến mất (mất 1 nucleotide) và đột biến thêm (thêm 1 nucleotide) Ký hiệu: đột biến

thêm (+) và đột biến mất (-):

0.25

+ Nếu T4 xảy ra 1 đột biến (+) hoặc 1 đột biến (-) thì phage T4 có dạng đột biến

+ Nếu T4 xảy ra 2 hoặc 4 hoặc 5 đột biến (+) hoặc (-) thì phage T4 cũng có dạng đột biến

+ Trường hợp T4 mang cùng lúc 1 đột biến (+) và 1 đột biến (-) thì phage T4 có dạng dại

+ Nếu T4 mang 3 hay bội số của 3 đột biến (-) hoặc (+), phage T4 cũng có dạng dại Điều này

chứng tỏ mã di truyền là mã bộ ba

* Giả sử phân tử mRNA chỉ có thành phần CAG và trong phân tử protein chỉ có một loại axit

amin:

0.25mRNA CAG CAG CAG CAG CAG

Protein

-Gln -Gln -Gln Gln -Gln -+ Nếu đột biến làm mất C(-) ở vị trí mã số 2 trên mRNA:

mRNA CAG AGC AGC AGC

- Hệ thống vô bào: được chiết từ tế bào chất E coli có chứa ribosom, RNA, enzyme aminoacyl

- tRNA - synthetase, các tRNA, mRNA, các axit amin và một số phụ gia khác Phản ứng tổng hợp protein diễn ra trong vài phút rồi dừng lại (do hết mRNA) Nếu bổ sung thêm mRNA thì việc tổng hợp lại tiếp diễn

0.25

- RNA thông tin nhân tạo: Nirenberg đã tổng hợp nhân tạo mRNA kiểm soát được thành phần

và trình tự các ribonu đưa vào hệ thống vô bào để giải mã di truyền:

+ Nếu mRNA có thành phần toàn U thì thu được chuỗi polypeptid chứa toàn phenylalanin, chứng tỏ bộ ba UUU mã hoá phenylalanin

0.25

+ Nếu mRNA có thành phần toàn A thì thu được chuỗi polypeptid chứa toàn lysin, chứng tỏ

bộ ba AAA mã hoá lysin

+ Nếu mRNA có thành phần toàn C thì thu được chuỗi polypeptid chứa toàn prolin, chứng tỏ

bộ ba CCC mã hoá prolin

+ Nếu mRNA có thành phần toàn UCU thì thu được chuỗi polypeptid chứa toàn serin, chứng

tỏ bộ ba UCU mã hoá serin…

Bằng cách như vậy, người ta đã tìm ra 61 bộ ba mã hoá cho 20 loại axit amin khác nhau, 3 bộ

ba còn lại (UAA, UAG và UGA) không mã hoá cho axit amin nào mà là tín hiệu kết thúc quá trình tổng hợp chuỗi polypeptid

0.25

Câu 7.:

- Xử lý ruồi giấm bằng DDT lần đầu, tỷ lệ ruồi chết rất cao (gần 100%) Những lần xử lý sau,

tỷ lệ ruồi chết giảm dần, thậm chí có những cá thể còn sinh trưởng phát triển tốt (những ruồi mang đột biến kháng DDT)

0.25

- Trong môi trường không có DDT thì dạng ruồi mang đột biến kháng DDT sinh trưởng chậm hơn dạng ruồi bình thường, nhưng khi phun thuốc DDT thì đột biến này có lợi cho ruồi

0.25

- Khả năng chống thuốc DDT có thể không phải do sự thích ứng sinh lý khi tiếp xúc với DDT gây ra mà liên quan đến các đột biến phát sinh từ trước Có thể alen đột biến là alen lặn và tồn

0.25

tại bên cạnh alen trội tương ứng ở thể dị hợp, do đó không biểu hiện thành kiểu hình.

- Xử lý ruồi giấm bằng DDT lần đầu, tỷ lệ ruồi chết không đạt 100% vì có những cá thể ruồi

trong quần thể mang đột biến kháng lại DDT (do gen đột biến có cơ hội biểu hiện kiểu hình)

- Đột biến nhanh chóng phát tán trong quần thể qua giao phối, các alen lặn được nhân lên, có

điều kiện gặp gỡ nhau tạo nên thể đồng hợp và được biểu hiện thành kiểu hình Do đó ở những

lần xử lý sau, tỷ lệ ruồi chết giảm dần

0.25

- Tuy nhiên qua quá trình giao phối, các đột biến được phát tán trong quần thể tạo ra vô số

biến dị tổ hợp Gen đột biến kháng DDT nằm trong tổ hợp này là có lợi nhưng tồn tại trong tổ

hợp khác lại trở nên có hại Vì vậy vẫn có ruồi giấm chết ở những lần xử lý sau

- Trong môi trường không có DDT, những ruồi mang đột biến kháng DDT tỏ ra có sức sống

kém hơn so với dạng gốc chứng tỏ giá trị của một đột biến thay đổi trong những môi trường

khác nhau:

0.25

+ Trong môi trường quen thuộc, thể đột biến thường tỏ ra có sức sống kém hoặc kém thích

nghi so với dạng gốc

+ Đặt vào điều kiện mới, nó có thể tỏ ra thích nghi hơn, có sức sống cao hơn

Có thể nói, phần lớn đột biến gen trong tự nhiên là có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan

hệ hài hoà trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường đã được hình thành

qua chọn lọc tự nhiên

0.25

- KL: đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp còn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu thứ

cấp của chọn lọc tự nhiên, cả hai loại biến dị đó tạo nên vốn gen của quần thể

Câu 8.:

Là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể

dưới ảnh hưởng của môi trường, không liên quan đến sự biến đổi trong kiểu gen

0.25

- Cơ chế ức chế và cảm ứng enzyme (cho thường biến thích ứng): ví dụ đại diện cho thường

biến dạng này là hoạt động của hệ thống SOS của tế bào Bình thường, các gen của hệ thống

này không hoạt động mà ở trạng thái ngủ nghỉ Khi tái bản DNA gặp phải sai hỏng trên DNA

khuôn và dừng lại thì hệ thống này hoạt động sinh các loại protein thúc đẩy DNA polymerase

tăng hoạt tính, nhảy qua sai sót để hoàn thành quá trình tái bản

0.25

- Cơ chế phá huỷ ngẫu nhiên hoạt động của gen: là sự phá huỷ biểu hiện thông tin di truyền ở

những giai đoạn khác nhau từ phiên mã đến phản ứng enzyme của protein và xa hơn nữa là

phá huỷ quá trình phát sinh hình thái

0.25

- Cơ chế biến đổi tạm thời không di truyền xảy ra trong vật chất di truyền được loại bỏ nhờ hệ

thống sửa chữa: DNA sai sót có thể phát sinh những kiểu hình của alen mới Sau đó sai sót được

rà soát và sửa chữa, cơ thể phục hồi lại kiểu hình ban đầu

- Cùng một kiểu gen trong các môi trường khác nhau có thể hình thành những kiểu hình khác

nhau

0.25

- Thường biến thể hiện qua những biến đổi đồng loạt theo cùng một hướng xác định, trong

cùng một điều kiện môi trường giống nhau với một nhóm cá thể, các biến đổi này tương ứng với điều kiện môi trường Điểm này khác biệt đột biến.

- Thường biến do kiểu gen quy định Mỗi kiểu gen có một giới hạn thường biến nhất định Giới hạn thường biến càng rộng sinh vật càng thích nghi Khi điều kiện sinh thái vượt ngưỡng giới hạn thường biến, sinh vật đứng trước 2 lựa chọn, hoặc chết hoặc biến đổi vật chất di truyền để thích nghi và như thế là một giá trị thường biến mới được xác lập

0.25

- Thường biến chỉ biến đổi kiểu hình, không biến đổi kiểu gen nên không di truyền được

- Cùng một kiểu gen trong từng giai đoạn sinh trưởng, phát triển khác nhau của cơ thể cho những thường biến khác nhau

0.25

- Giới hạn thường biến của kiểu gen sẽ thay đổi khi kiểu gen thay đổi do lai giống và do kết quả của đột biến

Câu 9.:

1 Điểm khác nhau giữa cơ thể đa bội với cơ thể lưỡng bội khởi nguyên 1.0

- Bộ nhiễm sắc thể tăng lên một số

nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội

(nhưng lớn hơn 2n)

- Mỗi cặp gen tương ứng tồn tại trên

nhiễm sắc thể có số lượng alen tăng lên

theo mức tăng bội

- Mỗi cặp gen tương ứng tồn tại trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm 2 alen, một từ bố và một từ mẹ

- Tế bào có kích thước lớn do có sự thay

đổi tương quan giữa nhân và tế bào chất

- Tế bào có kích thước bình thường

- Các cơ quan sinh dưỡng, cơ quan sinh

sản có kích thước lớn

- Các cơ quan sinh dưỡng, cơ quan sinh sản có kích thước bình thường

0.25

- Thời gian sinh trưởng và phát triển dài

hơn thể lưỡng bội

- Thời gian sinh trưởng và phát triển bình thường

- Chống chịu tốt với những điều kiện

bất lợi

- Sức chống chịu với các điều kiện bất lợi của môi trường kém hơn

- Hàm lượng các chất dinh dưỡng tích

- Tính bất thụ cao, kể cả dạng đa bội

chẵn, do xảy ra sự bất thường trong tiếp

hợp và phân ly trong giảm phân

- Tính bất thụ thấp, khả năng kết hạt cao 0.25

2 Ứng dụng của phương pháp gây đa bội trong chọn giống 0.5

- Tạo ra các giống cây trồng đa bội có giá trị: cây ăn quả, cây lấy hạt, cây lấy lá, cây lấy củ

có năng suất, phẩm chất cao, thích nghi tốt với điều kiện bất lợi của môi trường (Lấy dẫn chứng minh hoạ như dưa hấu tam bội, hồng không hạt, )

0.25

- Khắc phục hiện tượng bất thụ của cơ thể lai xa trở thành một phương pháp đặc thù trong

chọn tạo giống cây trồng

Ví dụ khi lai giữa cải củ và cải bắp tạo được dạng lai có 18 nhiễm sắc thể Do các nhiễm sắc

thể của cải củ và cải bắp trong cơ thể lai không xếp được thành cặp tương đồng, quá trình

giảm phân rối loạn, cơ thể lai không tạo được giao tử bình thường hoặc tỷ lệ giao tử có sức

sống rất thấp Tiến hành đa bội hoá cơ thể lai lưỡng bội bằng cách sử dụng hoá chất consixin

hoặc chọn lọc và kết hợp giao tử lưỡng bội sẽ làm tăng gấp đôi bộ nhiễm sắc thể của loài bố và

loài mẹ tạo điều kiện cho chúng xếp được thành cặp, quá trình giảm phân xảy ra bình thường,

cơ thể lai xa trở nên hữu thụ

0.25

Câu 10.:

1 Hiện tượng trội hoàn toàn

+ Theo Mendel, khi lai hai dòng thuần chủng khác nhau một cặp tính trạng tương phản, con lai

chỉ thể hiện một tính trạng ở bố hoặc mẹ (trong cả phép lai thuận và nghịch) Tính trạng biểu

hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng không được thể hiện là tính trạng lặn Hiện tượng trên là

hiện tượng trội hoàn toàn

+ Bản chất của hiện tượng: Trường hợp đột biến gen lặn, alen dại mã hoá 1 enzyme, alen đột

biến sinh ra một enzyme khác không có hoạt tính hoặc có hoạt tính rất yếu Trường hợp đột

biến gen trội, các alen đột biến xác định enzyme đột biến hình thành ái lực lớn với cơ chất hơn

so với enzyme của alen dại, tuy nhiên enzyme đột biến không có khả năng xúc tác phản ứng

cơ chất để biểu hiện tính trạng hoặc xúc tác với hiệu quả thấp Như vậy kiểu hình đột biến sẽ

xuất hiện khi alen đột biến ở trạng thái đồng hợp trội hay dị hợp

+ Nhiều nghiên cứu cho thấy, những con lai F1 không phải luôn biểu hiện tính trạng của một

bên cơ thể bố hoặc mẹ mà có khi biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ Ở F2, tỷ lệ

phân ly kiểu hình là 1 : 2 : 1 chứ không phải 3 : 1 như phân ly Mendel thông thường Hiện

tượng này gọi là trội không hoàn toàn

+ Ví dụ: Lai hai thứ hoa dạ lan thuần chủng màu đỏ (AA) với thứ hoa trắng (aa), F1 thu được

đồng loạt các cây có hoa màu hồng (Aa), ở F2 kiểu hình phân ly theo tỷ lệ 1 đỏ (AA) : 2 hồng

(Aa) : 1 trắng (aa)

+ Bản chất của hiện tượng: A xác định một enzyme hoạt tính mạnh, a xác định một loại

enyzme hoạt tính yếu hơn Các enzyme nói trên tác động cùng hướng lên sự hình thành và

phát triển tính trạng Thể Aa có hàm lượng và hoạt tính enzyme ở mức trung bình nên biểu

hiện tính trạng trung gian

+ Là trường hợp cả hai alen thuộc một gen cùng trội, không gen nào lấn át sự biểu hiện của

gen nào

+ Ví dụ: Sự di truyền nhóm máu A, B, O do 3 alen IA, IB, IO Cá thể mang kiểu gen IAIB biểu hiện kiểu hình là nhóm máu AB.

+ Bản chất của hiện tượng: Cả hai alen đều liên quan tới sự xác định hai loại hemoglobin khác nhau với hoạt tính ngang nhau Các phân tích định lượng cho thấy ở các thể dị hợp, HbA và

HbB đều chiếm 50% hemoglobin tổng số

Sự tương tác giữa các alen trong trường hợp lai một tính đó là trường hợp gen gây chết Đây là trường hợp làm biến đổi tỉ lệ theo định luật Mendel đơn giản nhất

Ví dụ: Ở chuột, A: lông vàng (trội); a: đen hoặc sôcôla (lặn)

Khi người ta lai chuột vàng × vàng F1: thu được hai loại chuột: 2 lông vàng : 1 lông khác (sô

cô la), đồng thời trong các lứa chuột đẻ ra thì số con của nó ít hơn 1/4 so với các tổ hợp lai khác

Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu gen dị hợp tử Aa khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột AA không có sức sống và chúng bị chết ở giai đoạn sớm của phôi

Như thế chuột đồng hợp tử AA không có sức sống do alen A là alen gây chết không cho thể đồng hợp tử sống được Tác động của alen A về màu lông là trội so với alen a vì cơ thể dị hợp

tử Aa có màu lông vàng Nhưng về mặt sức sống thì A lại lặn so với a vì tổ hợp Aa vẫn sống bình thường do alen a lấn át sự gây chết của A Đây là ví dụ về gen có tác động này trội nhưng tác động kia là lặn so với alen tương ứng

5 KL: Các gen trên nhiễm sắc thể không trực tiếp tương tác với nhau mà các sản phẩm của chúng tương tác với nhau hoặc tác động tới các khâu khác nhau trong quá trình hình thành và phát triển tính trạng

2 Giải thích kết quả thí nghiệm trên cơ sở tế bào học: 0.75

- F1 đồng loạt mình xám, cánh dài chứng tỏ: tính trạng mình xám trội so với tính trạng mình đen; tính trạng cánh dài trội so với tính trạng cánh cụt Do P thuần chủng và khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản nên con lai F1 dị hợp tử về hai cặp gen

0.25

- Nếu hai cặp gen quy định hai cặp tính trạng trên phân ly độc lập thì ở FB phải thu được 4 phân lớp kiểu hình với tỷ lệ 1 : 1 : 1 : 1 (theo Mendel) Nhưng thực tế chỉ thu được 2 phân lớp kiểu hình với tỷ lệ 1 : 1 Điều này chứng tỏ ruồi giấm đực F1 đã cho 2 loại giao tử với tỷ lệ bằng nhau, 2 loại giao tử này kết hợp với 1 loại giao tử duy nhất mang 2 gen lặn của cơ thể cái

đã hình thành 2 kiểu gen quy định 2 kiểu hình nói trên Như vậy, các gen quy định màu sắc thân và hình dạng cánh liên kết hoàn toàn trên cùng một cặp nhiễm sắc thể Chúng phân ly, tổ hợp cùng nhau trong giảm phân và thụ tinh

0.25

- Quy ước gen: B - mình xám trội b - mình đen; V - cánh dài trội v - cánh cụt Các cặp gen trên

cùng liên kết trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng:

3 Nội dung định luật

+ Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể thì phân ly cùng nhau trong quá trình phát sinh

giao tử và tạo nên nhóm gen liên kết

+ Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài tương ứng với số lượng nhiễm sắc thể đơn trong bộ nhiễm sắc

thể đơn bội của loài Số nhóm tính trạng di truyền tương ứng với số nhóm liên kết

+ Các gen phân bố theo chiều dọc của nhiễm sắc thể và có vị trí xác định trên nhiễm sắc thể

gọi là locus, vì thế khi nhiễm sắc thể phân ly trong giảm phân thì các gen phải phân ly cùng

nhau

0.5

0.25

- Giải thích: Trong tế bào, số lượng gen rất lớn (hàng ngàn, hàng vạn gen), số nhiễm sắc thể lại

có hạn, do vậy trên cùng một nhiễm sắc thể chứa nhiều gen

0.25

- Ý nghĩa của di truyền liên kết gen: Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện các biến dị tổ hợp,

đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng Nhờ vậy trong chọn giống, người ta

có thể chọn được những cá thể có nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau

Câu 12.:

1 Nội dung định luật

Khi lai hai cơ thể thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, các cơ thể lai F1

chỉ biểu hiện tính trạng của một bên bố hoặc mẹ và ở F2 phân ly theo tỷ lệ 3 trội : 1 lặn

0.25

* Theo Mendel

+ Tính trạng được xác định bởi nhân tố di truyền (về sau gọi là gen) Trong cơ thể, các nhân tố

di truyền tồn tại thành từng cặp Nhân tố trội được ký hiệu bằng chữ cái in hoa, nhân tố lặn

được ký hiệu bằng chữ in thường

0.25

+ Trong quá trình hình thành giao tử, các nhân tố của mỗi cặp này sẽ phân ly nhau, do vậy mỗi

giao tử chỉ mang một nhân tố của mỗi cặp (A hoặc a) Trong thụ tinh, các giao tử phối hợp với

nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên hợp tử Aa và phát triển thành con lai F1 Nhân tố di truyền

trội lấn át hoàn toàn nhân tố lặn, do vậy tất cả các con lai F1 biểu hiện tính trạng trội

0.25

+ Khi con lai F1 hình thành giao tử, các nhân tố trội và lặn tuy ở cạnh nhau nhưng không trộn

lẫn nhau mà sẽ phân ly cho ra một nửa số giao tử mang nhân tố trội, một nửa mang nhân tố

0.25

B

V

b v

lặn Những giao tử này giữ nguyên tính chất giao tử của bố và mẹ (giao tử thuần khiết) Các giao tử F1 phối hợp với nhau tạo thành các con lai F2 với tỷ lệ 3 trội : 1 lặn.

* Theo thuyết di truyền nhiễm sắc thể:

+ Nhân tố di truyền quy định tính trạng được sinh học hiện đại xác định là các gen nằm trên nhiễm sắc thể

+ Sự vận động phân ly và tổ hợp của nhiễm sắc thể trong giảm phân và thụ tinh kéo theo sự phân ly và tổ hợp của cặp gen trên cặp nhiễm sắc thể

- Tiểu đơn vị σ của RNA polymerase nhận biết và gắn enzyme vào promotor để khởi động quá trình phiên mã Promotor là đoạn phân tử DNA có cấu trúc đặc biệt, giúp RNA polymerase nhận biết vị trí bắt đầu của sự phiên mã

0.25

- RNA polymerase gắn vào trình tự −35 của promotor, trượt dọc theo phân tử DNA đến trình

tự −10 thì mở xoắn, làm lộ sợi làm khuôn, đoạn mở xoắn có độ dài khoảng 12÷17 nucleotide, quá trình phiên mã bắt đầu tại vị trí xác định

- Sau khi tổng hợp được đoạn RNA ngắn khoảng 8÷10 nucleotide thì nhân tố σ tách khỏi enzyme lõi và sợi khuôn DNA, kết thúc giai đoạn mở đầu Sau đó, nhân tố σ có thể rời đi, kết hợp với một enzyme lõi khác để khởi đầu một sự phiên mã mới

0.25

- Sau khi nhân tố σ tách khỏi phức hợp, một nhân tố kéo dài là protein Nus A gắn vào và đẩy 0.25

enzyme RNA - polymerase tiếp tục chuyển dịch dọc theo gen, làm giãn xoắn sợi DNA.

- Enzyme lõi tiến hành trùng hợp hoá để kéo dài sợi RNA dọc theo sợi khuôn 3’ → 5’, phân tử

mRNA được tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung với các nguyên liệu từ môi trường nội bào (ATP,

UTP, GTP, CTP)

- Khi phân tử mRNA tổng hợp được khoảng 17 ribonucleotide, phần đầu mRNA tách dần ra

khỏi mạch khuôn DNA còn đoạn đầu đang phiên mã khoảng 12 ribonucleotide vẫn gắn với gen

RNA polymerase lõi tiến đến đâu thì DNA được mở xoắn và phiên mã đến đấy Vùng DNA đã

được phiên mã xoắn trở lại như ban đầu

0.25

- Khi vùng giàu GC được phiên mã sẽ cho ra vùng tương ứng trên RNA có khả năng tự kết cặp

(theo nguyên tắc bổ sung G ≡ C) dẫn đến xuất hiện một cấu trúc hình vòng nhỏ, gọi là “nút cài

tóc” (hairpin loop)

0.25

- Nhân tố kết thúc phiên mã ρ (Rho) thực hiện liên kết với “nút cài tóc” Sau khi liên kết, Rho

biểu hiện hoạt tính ATPase (thuỷ phân ATP) Năng lượng thuỷ phân nhận được sẽ tách RNA

khỏi RNA polymerase đồng thời tách rời phức hệ phiên mã khỏi DNA

0.25

- Đồng thời khi đó, RNA polymerase vẫn tiếp tục trượt trên vùng giàu AT mà trên sợi đối

khuôn gồm 4 - 8 bazơ nitơ Thymine sẽ cho tương ứng ở vùng đuôi RNA là 4 - 8 Uracil Đoạn

lai DNA - RNA có liên kết yếu (A = U là liên kết yếu nhất giữa các bazơ nitơ của axit nucleic)

nên dễ dàng đứt gãy, giải phóng RNA ra khỏi DNA khuôn

0.25

4 Sơ đồ tổng quát quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ: 0.75

Câu 14.:

Sự tái bản DNA xảy ra vào kỳ trung gian giữa 2 lần phân bào có sự tham gia của nhiều loại enzyme, mỗi enzyme giữ chức năng khác nhau:

0.25

- DNA gyrase: tham gia phức hệ topoisomerase mở xoắn thứ cấp nhiễm sắc thể, DNA

- DNA helicase: cắt đứt các liên kết hydro giữa 2 mạch, để lộ ra 2 sợi đơn làm khuôn cho tái bản

- RNA primase: xúc tác tạo các đoạn mồi (primer) bản chất RNA khởi đầu cho sự tái bản

- DNA polymerase:

+ Ở E.coli gồm 3 loại: Loại I có hoạt tính exonuclease (3’ - 5’ và 5’ - 3’) và hoạt tính polynuclease 5’ - 3’ nên giữ vai trò đọc sửa và loại bỏ + tổng hợp thay thế mồi, loại II có hoạt tính exonuclease 3’→ 5’ thấp nhất, loại III chỉ có hoạt tính polynuclease 5’ - 3’ tham gia chủ yếu tổng hợp DNA

0.25

+ Ở Eukaryote gồm 5 loại (α, β, γ, δ và ε) khác nhau về phân tử lượng và một số đặc tính hoá

học Polymerase γ phân bố trong ty thể và tham gia tái bản DNA ở đó Các polymerase còn lại

ở trong nhân

0.25

Polymerase δ và polymerase ε là hai enzyme chính tham gia tổng hợp cho hai sợi khuôn dẫn

đầu và ra chậm, mỗi phân tử cho một sợi của một chạc Polymerase β và tiểu đơn vị bé của

polymerase δ có hoạt tính đọc sửa và loại bỏ - tổng hợp thay thế mồi Chức năng của

polymerase α hiện chưa sáng tỏ

0.25

- DNA ligase: nối các đoạn ngắn DNA (đoạn Okazaki), hàn liền các khe hở trên phân tử DNA

bằng xúc tác hình thành các liên kết phosphoester

- Ngoài ra, hiện nay trong tế bào người ta phát hiện thấy hơn 50 loại enzyme có khả năng rà

soát dọc phân tử DNA phát hiện sai hỏng và phục hồi, trả lại DNA ở trạng thái nguyên dạng

0.25

Nhờ hoạt động của các enzyme nói trên, DNA được tái bản theo đúng mẫu gốc đảm bảo ổn

định thông tin di truyền qua các thế hệ

- Nhờ hoạt động của RNA polymerase (E.coli chỉ có một loại, Eukaryote có 3 loại là I, II và

III xúc tác tổng hợp các loại RNA riêng biệt), liên kết hydro trên gen bị cắt, RNA được tổng

hợp trên mạch mã gốc (3’ - 5’) tạo ra RNA có cấu trúc giống mạch gen bổ sung, chỉ khác là T

được thay bằng U Sự tổng hợp RNA là cơ sở để tổng hợp protein

0.25

- Trong phiên mã, nhiều khi sản phẩm sơ cấp nhận được là các dạng tiền RNA (pre-RNA: m, t,

r) Để trở thành các sản phẩm thứ cấp có chức năng sinh học đòi hỏi phải trải qua quá trình cắt

nối nhờ phức hệ spliceosome và cell-splicing trong đó có thành phần là các sRNA và các

enzyme xúc tác quá trình cắt nối

0.25

3 Trong quá trình phiên mã ngược của các retrovirus: Sử dụng mạch RNA làm khuôn tổng hợp

cDNA theo nguyên tắc bổ sung nhờ enzyme Reverse Transcriptase

0.25

- Hoạt hoá axit amin cần một loại enzyme là aminoacyl tRNA sythetase để khi các axit amin

được hoạt hoá bằng ATP thì mỗi loại axit amin được gắn vào từng tRNA đặc trưng tạo nên

phức hợp aa - tRNA

0.25

- Khi axit amin thứ nhất được tRNA đưa vào ribosome và tRNA đã khớp bộ ba đối mã với bộ

ba tương ứng trên bản mã sao, nhờ hoạt động của peptidase (peptidyl transferase), liên kết

peptid được hình thành giữa axit amin mở đầu và axit amin thứ nhất

0.25

Sự kết hợp 3 quá trình tự sao, phiên mã, dịch mã nhờ hoạt động tích cực có hiệu quả của

enzyme Đây là cơ chế của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử

Câu 15.:

1 Giai đoạn khởi đầu tái bản:

Nhiễm sắc thể E.coli chỉ chứa một trình tự đặc thù cho phép quá trình tái bản khởi đầu từ vị trí

này, gọi là khởi điểm OriC Vì vậy, nhiễm sắc thể của E.coli chỉ là một đơn vị tái bản

(replicon) Khởi điểm là một vùng DNA dài 245 cặp bazơ nitơ nằm tại phút 84 trên bản đồ di

truyền E.coli Quá trình diễn biến tại khởi điểm cho đến lúc hình thành hai chạc tái bản có thể

hình dung vắn tắt qua 4 pha sau (theo Z.Kelman và M.O’Donnell, 1994):

0.75

0.25

+ Pha 1: Protein dnaA nhận biết và liên kết với vị trí oriC gây ra tương tác, bẻ gãy liên kết 0.25

hydro (khoảng 40 liên kết) giữa các cặp bazơ nitơ Quá trình này cần cung cấp năng lượng lấy

từ ATP Sự liên kết của dnaA làm cho protein dnaB và dnaC dễ dàng gắn vào vị trí oriC hình thành phức hệ tiền khởi đầu (prepriming)

+ Pha 2: Các enzyme gyrase nhận năng lượng từ ATP giải phóng các sợi DNA kép từ cấu trúc siêu xoắn (mở xoắn thứ cấp) ở hai phía của dnaB

+ Pha 3: Enzyme tách sợi kép DNA là helicase đi vào trong phức hợp mở, tách hai mạch của DNA bằng cách phá vỡ các liên kết hydro giữa các bazơ nitơ Từ khởi điểm diễn ra sự mở xoắn theo cả hai hướng và hai phân tử dnaB được chuyển đến cả hai chạc của phức hợp mở

0.25

+ Pha 4: Khi hai sợi của mỗi chạc được tách ra thì tình trạng mở cục bộ đó được duy trì nhờ các protein bám sợi đơn SSB bám vào Nhờ đó các sợi được dùng làm khuôn hiệu quả cho các enzyme tái bản hoạt động

2 Giai đoạn kéo dài:

Để cho quá trình tái bản của mỗi chạc có thể diễn ra thì tại mỗi chạc tái bản phải có RNA primer và một DNA polymerase cho mỗi sợi khuôn Các enzyme này đều có hoạt tính polymerase theo chiều 5’→ 3’ Vì hai sợi DNA khuôn là phân cực ngược chiều nhau (5’ → 3’

và 3’ → 5’) mà DNA polymerase III chỉ hoạt động tổng hợp sợi DNA mới theo chiều 5’ → 3’ ngược với chiều của sợi khuôn cho nên sự tổng hợp DNA mới trên hai sợi khuôn là không giống nhau:

1.5

0.25

* Trên sợi khuôn có chiều 3’ → 5’

Trước tiên, enzyme primase chỉ tổng hợp một đoạn mồi primer với đầu 3'-OH tự do Sau đó, enzyme tái bản DNA polymerase III bắt đầu kéo dài chuỗi DNA mới sinh trưởng theo chiều 5'→3' một cách liên tục DNA tháo xoắn tới đâu thì sự tổng hợp mạch mới thực hiện tới đó Kết quả tạo thành sợi dẫn đầu (leading strand)

0.25

* Trên sợi khuôn có chiều 5’→3’

Sự kéo dài diễn ra không liên tục dưới dạng các đoạn Okazaki Kích thước trung bình mỗi đoạn Okazaki ở E coli là 1.000 - 2.000 nucleotide (ở các sinh vật nói chung là 100 - 1.000 nucleotide) Quá trình này có tính chu kỳ, đòi hỏi phải được "tái khởi đầu" nhiều lần, với sự tham gia lần lượt của 4 enzyme sau:

0.25

1 - Primase tổng hợp một đoạn mồi RNA bổ sung với DNA; 0.25

2 - DNA polymerase III hoàn chỉnh kéo dài đoạn Okazaki;

3 - DNA polymerase I vừa cắt bỏ dần từng nucleotide của đoạn mồi vừa lấp khoảng trống

bằng cách kéo dài dần đoạn Okazaki theo sau nó;

4 - DNA ligase hàn liền khe hở còn lại giữa hai đoạn Okazaki kề sát nhau bằng một liên kết

3',5' - phosphodiester

0.25

Quá trình tổng hợp Okazaki trên sợi khuôn 5’→3’ diễn ra theo chu kỳ hoạt động của bốn

enzyme nói trên, và nó diễn ra đồng thời với quá trình tổng hợp liên tục trên sợi khuôn dẫn đầu

của mỗi chạc tái bản Kết quả tạo thành sợi ra chậm (lagging strand)

Đối với các DNA mạch vòng như của vi khuẩn chẳng hạn, không gặp khó khăn trong việc lấp

tất cả các khoảng trống khi loại bỏ đoạn mồi của okazaki cuối cùng như ở tế bào nhân chuẩn,

bởi vì bao giờ cũng có đầu 3' OH nằm phía trước mồi

Để hoàn thành công việc tái bản DNA, tế bào phải lấp đầy các khoảng trống do các RNA mồi

bị cắt bỏ để lại Cả hai chạc tái bản được bắt đầu từ một khởi điểm duy nhất (ori), và di chuyển

hầu như cùng tốc độ, theo hai hướng đối lập nhau xung quanh nhiễm sắc thể mạch vòng cho

tới khi chúng gặp nhau tại một điểm kết thúc chung đối xứng với ori

Câu 16.:

- Đều được bắt đầu từ những vị trí xác định trên DNA mẹ gọi là khởi điểm Ori (Origin)

- Cần nguyên liệu là các nucleotide ở dạng triphosphate (ATP, TTP, UTP, GTP và CTP) 0.25

- Cần có sự tham gia của nhiều loại protein, nhiều enzyme xúc tác để mở xoắn, tách 2 mạch

đơn, lắp ráp các nucleotide

- Cần tổng hợp đoạn mồi có nhóm 3’-OH để khởi đầu tái bản 0.25

- Đều dựa trên nguyên tắc bổ sung khi lắp ráp các nucleotide trên khuôn mẫu của từng mạch

đơn DNA mẹ

- Có một mạch tổng hợp nửa gián đoạn (mỗi đoạn là một đoạn Okazaki) 0.25

- Kết quả đều tạo ra những phân tử DNA con giống hệt DNA mẹ theo nguyên tắc bán bảo

toàn

2 Điểm khác nhau giữa tái bản DNA ở sinh vật nhân chuẩn và sinh vật nhân sơ 1.25

- Toàn bộ DNA chỉ có một đơn vị tái

bản (replicon) duy nhất

- Có nhiều đơn vị tái bản trên một đại phân tử DNA đảm bảo thời gian sao chép ngắn phù hợp chu kỳ tế bào

0.25

- Sự tổng hợp xảy ra trên 2 phễu tái bản

(dạng etha) hoặc chỉ xảy ra trên một

phễu tái bản (dạng sigma)

- Sự tái bản xảy ra trên nhiều đơn vị tái bản, những đơn vị tái bản nào giàu GC được tổng hợp trước, giàu AT được tổng hợp sau; vùng chất đồng nhiễm sắc tổng hợp trước vùng dị nhiễm sắc

0.25

- DNA polymerase gồm 3 loại enzyme

có chức năng khác nhau đều tham gia

- DNA polymerase có 5 loại: loại γ tham gia tái bản DNA ngoài nhân Loại δ và ε đóng vai trò chủ đạo

0.25

quá trình tái bản DNA, trong đó DNA

polymerase III đóng vai trò chủ đạo,

tổng hợp cả 2 mạch mới

trong tái bản DNA nhân, mỗi loại xúc tác tổng hợp một loại mạch mới (liền mạch và gián đoạn) Loại β

và tiểu đơn vị bé của δ có hoạt tính đọc sửa

- Không xảy ra vấn đề gì về kết thúc tái

bản vì DNA là dạng vòng, đoạn mồi sau

khi loại bỏ luôn có đầu 3’-OH phía trước

để làm điểm lấp đầy khoảng trống

- Phân tử DNA sau tái bản bị mất một số cặp nu bằng với số ribonu của mồi vì DNA là dạng thẳng, đoạn mồi ở đầu mút nhiễm sắc thể sau khi được loại

bỏ không có đầu 3’-OH làm điểm lấp đầy khoảng trống

0.25

- Không xảy ra sự hình thành thể nhân

nucleosome sau chạc tái bản

- Xảy ra sự lắp ghép DNA mới được tái bản với orthamer tạo thành nucleosome ngay sau chạc tái bản

0.25

Sự tái bản DNA là cơ sở hình thành nhiễm sắc thể, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên

nhiễm, giảm nhiễm, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định ở

cấp độ tế bào và cấp độ phân tử qua các thế hệ

Câu 17.:

- Ở đa số các loài, DNA là thành phần chính cấu trúc nên sợi cơ bản, từ đó hình thành nên sợi nhiễm sắc, tạo nên nhiễm sắc thể

0.25

- Phân tử DNA chứa thông tin di truyền được mã hoá dưới dạng trình tự phân bố các nucleotide (cấp độ phân tử), vì vậy nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào

- Các gen cấu trúc trên phân tử DNA điều khiển quá trình tổng hợp protein qua cơ chế phiên

mã, dịch mã Các protein histon đã cùng với các đoạn phân tử DNA tạo nên sợi cơ bản Sợi cơ bản là chuỗi polynucleosome Mỗi nucleosome gồm 8 phân tử histon (2H2A, 2H2B, 2H3 và 2H4) bên ngoài được cuốn quanh bởi một đoạn DNA dài 146pb Giữa 2 nucleosome kế tiếp nhau được nối với nhau bằng một đoạn DNA (khoảng 100bp) và một phân tử histon H1

0.25

Tổ hợp DNA với histon trong chuỗi polynucleosome tạo nên sợi cơ bản có đường kính khoảng 100Å Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc 2 (solenoid) tạo nên sợi nhiễm sắc 250-300Å Solenoid cuộn xoắn bậc 3 tạo nên một ống rỗng, đường kính khoảng 2000Å Lần cuộn xoắn cuối cùng tạo cấu trúc bậc 4, đây là các cromatid ở kỳ giữa của phân bào, có đường kính khoảng 6000Å

0.25

- Nhờ sự đóng xoắn của DNA khi liên kết với protein histon mà tạo nên nhiễm sắc thể đã rút ngắn lại 15.000 - 20.000 lần so với chiều dài DNA, đảm bảo cho nhiễm sắc thể bảo quản được thông tin di truyền và có thể dễ dàng tập trung trên mặt phẳng xích đạo ở kỳ giữa để thực hiện

cơ chế phân ly tại kỳ sau và kỳ cuối, ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ

0.25

bào theo nguyên tắc bổ sung theo chiều tổng hợp mạch mới 5' - 3' Kết quả là từ một phân tử DNA mẹ tạo nên 2 phân tử DNA con giống hệt nhau Các phân tử DNA con liên kết với các protein histon tạo nên chuỗi các nucleosome hình thành sợi cơ bản, là cơ sở tạo nên cromatid hình thành nhiễm sắc thể kép Kết quả mỗi nhiễm sắc thể tương đồng sau khi nhân đôi và đóng xoắn tạo nên cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép.

- Ở kỳ trước I của giảm phân có hiện tượng tiếp hợp, trao đổi chéo các đoạn nhiễm sắc thể dẫn tới đổi chỗ vị trí các gen trong phạm vi từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng Hiện tượng này dẫn tới hình thành nhóm liên kết mới góp phần tạo các biến dị tổ hợp - nguồn nguyên liệu phong phú cho chọn lọc tự nhiên

0.25

- Ở kỳ giữa I, các nhiễm sắc thể tương đồng kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo thoi tơ vô sắc Kỳ sau I, các nhiễm sắc thể kép trong từng cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân ly về 2 cực Kết quả là kỳ cuối I, mỗi tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giảm đi một nửa (ở trạng thái kép) Vì vậy DNA cũng giảm đi một nửa

0.25

Câu 18.:

- Cơ chế đọc sửa đối với các bazơ nitơ bắt cặp sai (proof reading for bazơ nitơ - pair matching) được thực hiện trong sao chép DNA Trong quá trình sao chép, trước khi thực hiện phản ứng polymer hóa nối các nucleotide, các nucleotide triphotphate mới phải bắt cặp bổ sung với mạch khuôn Nếu sự bắt cặp sai xảy ra, DNA polymerase sẽ loại bỏ nucleotide bắt cặp sai

2 Sửa sai dựa vào tính tương đồng (Homology-dependent repair system) 1.0

- Trên một nhiễm sắc thể xảy ra sự đứt mạch đôi và kết quả ăn mòn các đầu mút ở đoạn ngắn của DNA sợi đơn

0.25

- Đầu 3' của một trong những sợi này "xâm lấn" vào một chromatid Đoạn xâm lấn làm mồi cho tổng hợp các bazơ nitơ bị mất của nó nhờ sử dụng sợi đối song song của chromatid như là sợi khuôn

- Sự tổng hợp mới này sẽ tạo ra một vòng sợi đơn lai với một sợi đơn không xâm lấn Vì vậy tạo

ra một vùng dị hợp tử nhỏ "Aa" và sử dụng như mạch khuôn để khôi phục các bazơ nitơ bị mất trên sợi đó

0.25

- DNA polymerase sẽ tổng hợp các nucleotide lấp đầy chỗ trống và enzyme ligase sẽ nối các 0.25

đầu mút xảy ra trong cấu trúc đặc biệt giống với trao đổi chéo 2 sợi đơn Cấu trúc này cũng chứa các đoạn bắt cặp không tương đồng.

- Tuỳ vị trí cắt tách của cầu bắt chéo nằm trên sợi thẳng hay trên sợi chéo mà xảy ra trao đổi chéo hay không Nếu cắt tách trên 2 sợi thẳng sẽ xảy ra trao đổi chéo trên nhiễm sắc thể, nếu cắt tách xảy ra trên 2 sợi bắt chéo thì không xảy ra trao đổi chéo trên nhiễm sắc thể

hệ thống SOS không hoạt động

- Một vài sản phẩm của DNA bị tổn thương sẽ làm ngừng trệ quá trình tái bản Đó chính là tín hiệu hoạt hóa gen sản sinh protein recA Enzyme protease recA hoạt động sẽ cắt bỏ protein lexA, cho phép các gene của hệ thống SOS phiên mã

0.25

- Phản ứng của hệ thống SOS xảy ra trong thời gian ngắn nhưng phức tạp Nó bao gồm các quá trình làm tăng hoạt tính tái tổ hợp, thay đổi trong khởi sự sao chép, ức chế nuclease và kích thích phục hồi sao chép Tế bào bấy giờ sẽ xảy ra sự sao chép DNA nhanh hơn bình thường, nhờ đó mà tái bản vượt qua được vị trí sai hỏng Nếu sửa sai không kịp, tế bào phải chấp nhận hoặc bị đột biến hoặc bị chết

0.25

Câu 19.:

1 Quang phục hoạt (photoreactivation) hay sửa sai nhờ ánh sáng 0.25

- Tác động của tia tử ngoại gây đột biến dimer pyrimidin, nếu đưa ra ánh sáng thì phần lớn sai hỏng được phục hồi nhờ enzyme photolyase

- Enzyme này gắn vào các cấu trúc dimer trên DNA, cắt nó thành các monomer dưới tác dụng của ánh sáng mặt trời có bước sóng 320-370 nm Các bazơ nitơ được phục hồi lại trạng thái ban đầu

- Enzyme alkyltransferase có thể sửa trực tiếp các sai hỏng Chúng cắt bỏ nhóm alkyl của bazơ nitơ bị gắn từ chất nitrosomethyl ure (NMU), ethyl methal sulfonate (EMS)

- Enzyme methyltransferase của E coli có khả năng chuyển nhóm methyl từ chất O-6 methylguanine sang gốc cistein trên phân tử protein Tuy nhiên hệ thống sửa sai này có thể bão hòa nếu mức độ alkyl hóa cao

Phần lớn các cơ chế sửa sai khác thực hiện theo lối cắt bỏ (excistion repair) không cần ánh sáng nhờ các nuclease, sau đó thay vào các bazơ nitơ đúng Có thể xảy ra theo nhiều cách:

0.25

- Cắt các bazơ nitơ (bazơ nitơ excision repair)

+ Sự cắt bỏ các bazơ nitơ sai hỏng nhờ các enzyme DNA glycosylase Các enzyme này nhận biết các bazơ nitơ bị biến đổi và các điểm mất purine hay mất pyrimidine và thủy phân liên kết N-glycoside nối bazơ nitơ với đường

0.25

+ Enzyme AP endonuclease cắt liên kết đường và phosphate gần bazơ nitơ bị biến đổi.

Sơ đồ mô phỏng cơ chế cắt các bazơ nitơ để sửa sai: 0.25

+ Enzyme thứ ba là deoxyribophosphodiesterase loại bỏ từng nucleotide kế tiếp nhau ở đoạn bị hỏng

0.25

- Cắt các nucleotide

+ Sự cắt bỏ vùng có nhiều pyrimidine dimer được thực hiện nhờ enzyme exinuclease (enzyme rạch mạch hay enzyme tạo khấc trên DNA) như phức hợp 3 enzyme được mã hóa bới gene uvrABC của E coli

0.25

+ Phức hợp này cắt đoạn 12 nucleotide trên một mạch: 8 nucleotide từ một đầu bị sai hỏng và 4 nucleotide của đầu còn lại Khoảng trống của 12 nucleotide này sẽ được lấp đầy nhờ enzyme DNA polymerase I dựa vào mạch đơn bổ sung kia của trình tự DNA gốc DNA ligase sẽ gắn liền các khe hở

0.25

4 Ngày nay, các nhà khoa học phát hiện thấy có khoảng 20 enzyme rà soát dọc các nhiễm sắc thể

dò tìm các bazơ nitơ có biến đổi hóa học, mỗi enzyme có chức năng riêng biệt cho một sai hỏng Khoảng 5 enzyme khác đặc hiệu cho các liên kết cộng hóa trị sai giữa các bazơ nitơ với các chất hóa học khác hoặc giữa các bazơ nitơ kề nhau trên một mạch Một số enzyme đặc hiệu khác phát hiện sự bắt cặp sai, như trường hợp mất purine Tổng cộng có khoảng 50 enzyme chuyên phát hiện và sửa sai trên phân tử DNA

0.25

Câu 20.:

- Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể Đoạn bị đứt có thể

ở đầu tận cùng của cánh hoặc ở giữa nhiễm sắc thể (mất đoạn ngoài và mất đoạn trong)

0.25

- Đột biến mất đoạn thường làm giảm sức sống hoặc gây chết Ở người, mất đoạn ở nhiễm sắc

thể 21 gây ung thư máu

- Cơ chế được mô phỏng theo hình sau: 0.25

- Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó được lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên đó Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn nhiễm sắc thể bị đứt được nối xen vào nhiễm sắc thể tương đồng hoặc do nhiễm sắc thể tiếp hợp không bình thường, do sự trao đổi chéo không đều giữa các cromatid

- Một đoạn nhiễm sắc thể này bị đứt và gắn vào một nhiễm sắc thể khác hoặc 2 nhiễm sắc thể khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi có thể

là tương đồng hoặc không tương đồng

- Có trường hợp, hai nhiễm sắc thể cùng trao đổi một đoạn được gọi là chuyển đoạn tương hỗ, trường hợp khác là có một nhiễm sắc thể cho một đoạn và một nhiễm sắc thể chỉ nhận tạo nên dạng chuyển đoạn không tương hỗ

- Trường hợp đặc biệt: 2 nhiễm sắc thể tâm mút chuyển tương hỗ với nhau hình thành 1 nhiễm sắc thể ngắn (thường bị mất đi) và một NST dài, gọi là chuyển đoạn Robertson

0.25

- Đột biến chuyển đoạn có sự phân bố lại gen giữa các nhiễm sắc thể, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác Sự chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu Trong thực nghiệm đã vận dụng cơ chế chuyển đoạn, chuyển được gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo ra giống hướng dương có hàm lượng nitơ cao trong dầu

0.25

- Cơ chế:

+ Chuyển đoạn:

0.25

+ Các dạng chuyển đoạn nhiễm sắt thể:

+ Chuyển đoạn Robertson:

- Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi quay ngược 1800 và gắn lại làm thay đổi trật tự phân bố

các gen Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc không

0.25

- Đột biến này ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền không bị mất đi Sự

sắp xếp lại các gen trên nhiễm sắc thể do đảo đoạn góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các nòi

trong cùng một loài Tuy nhiên có quan điểm cho rằng, đảo đoạn làm ức chế quá trình trao đổi

chéo trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử

Câu 21.:

1 nhiễm sắc thể có đoạn bị đảo vẫn có khả năng tiếp hợp với nhiễm sắc thể thường trong giảm

phân:

0.75

- Trao đổi chéo trong giảm phân xảy ra ở kỳ đầu lần phân bào I, thực hiện qua 5 pha

(Leptonem, Zigonem, Pakinem, Diplonem và Diakinez), trong đó đòi hỏi các cặp nhiễm sắc

thể tương đồng phải tiếp hợp tương đồng theo chiều dọc, phân ly và có thể xảy ra trao đổi chéo

ở một số vị trí

0.25

- Đột biến đảo đoạn tuy có sự thay đổi trật tự các gen trên nhiễm sắc thể nhưng vẫn có thể xảy 0.25

ra tiếp hợp giữa các nhiễm sắc thể tương đồng nhờ hình thành vòng thắt xuôi và ngược, tạo tiền đề cho sự trao đổi chéo xảy ra.

- Sơ đồ về sự tiếp hợp nhờ tạo “nút thắt vòng” xuôi và ngược: 0.25

- Trường hợp đảo đoạn mang tâm động, trong đoạn bị đảo nếu không có trao đổi chéo xảy ra thì kỳ sau I bình thường Nếu trao đổi chéo xảy ra giữa 2 sợi nhiễm sắc thể đơn trong vùng đảo đoạn thì 2 cromatid đó của mỗi nhiễm sắc thể thường có chiều dài không cân bằng nhau

0.25

0.25

Trong trường hợp này, một nửa sản phẩm của giảm phân vừa có lặp đoạn vừa có mất đoạn nên tạo giao tử mất sức sống Nửa khác của giao tử (không có trao đổi chéo) có sức sống bình thường

0.25

- Trường hợp đảo đoạn không gồm tâm động: nếu trao đổi chéo xảy ra bên trong đoạn đảo tạo nhiễm sắc thể có 2 tâm động và trong kỳ sau I sẽ tạo nên cầu cromatid nối 2 cực tế bào Cầu nối này sẽ bị đứt gãy ở chỗ bất kỳ tạo ra các đoạn không cân bằng chứa lặp đoạn hoặc mất đoạn

3 Kết luận: đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể không ức chế sự trao đổi chéo trong giảm nhiễm nhưng sản sinh ra sản phẩm thiếu hoặc không có sức sống do mất cân bằng di truyền

0.25

Câu 22.:

- Bộ nhiễm sắc thể của loài tăng lên một số nguyên lần (lớn hơn 2n) bộ nhiễm sắc thể đơn bội

hay bộ nguyên bội nhiễm sắc thể gốc x của chi là hiện tượng đa bội

0.25

- Tập hợp các loài có bộ nhiễm sắc thể tăng gấp một số lần bộ nguyên bội nhiễm sắc thể gốc

tạo thành một dãy đa bội Dãy đa bội gồm 2 dạng là đa bội chẵn (2n = 4x, 2n = 6x ) và đa bội

lẻ (2n = 3x, 2n = 5x, 2n = 7x )

0.25

- Cơ thể có bộ nhiễm sắc thể tăng lên một số nguyên lần số nhiễm sắc thể gốc được gọi là thể

đa bội

2 Có hai dạng đa bội là đa bội cùng nguồn và đa bội khác nguồn 0.5

- Đa bội cùng nguồn là dạng đa bội, trong đó các bộ đơn bội nhiễm sắc thể xuất phát từ một

nguồn gốc - cùng loài (ví dụ: AAAA)

0.25

- Đa bội khác nguồn là dạng đa bội, trong đó các bộ đơn bội nhiễm sắc thể xuất phát từ 2 hay

nhiều loài khác nhau (VD: AABBDD)

0.25

* Phát sinh thể đa bội cùng nguồn:

- Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn là do các nhiễm sắc thể đã tự nhân đôi nhưng không phân ly

vì thoi tơ vô sắc không hình thành, kết quả là bộ nhiễm sắc thể tăng lên gấp bội Nếu hiện tượng

này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử thì sẽ tạo nên thể tứ bội 4n:

2n 4n

0.25

- Ở các loài giao phấn, nếu sự đa bội hoá xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành nào đó thì sẽ

tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội Hoa trên cành này mang các giao tử lưỡng bội (2n) kết

hợp với nhau hình thành thể tứ bội (4n) hoặc kết hợp với giao tử đơn bội hình thành thể tam

bội (3n)

0.25

- Sự phân ly nhiễm sắc thể không bình thường trong giảm phân tạo nên giao tử 2n Sự thụ tinh

kết hợp 2 loại giao tử này hình thành thể tứ bội 4n Sự thụ tinh kết hợp giao tử 2n với giao tử

bình thường n hình thành thể hợp tử 3n (dạng đa bội lẻ)

0.25

* Phát sinh thể đa bội khác nguồn:

- Phép lai xa thực hiện giữa 2 loài hình thành loài mới thường bất thụ do không có sự bắt cặp

giữa các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân, sự phân ly bị rối loạn Từ đó hình

thành các giao tử có số nhiễm sắc thể biến động từ 0 đến 2n, trong đó các giao tử n và 2n có

khả năng sinh sản Sự kết hợp các loại giao tử này hình thành cơ thể đa bội

0.25

- Ví dụ về cải bắp + cải củ, chuối Mã lai + chuối Ấn Độ, lúa mỳ lục bội 0.25Chuối Mã Lai 2n = 22 mang bộ gen AA lai với chuối Ấn Độ 2n = 22 mang bộ gen BB được

con lai AB Giao tử của con lai có số lượng nhiễm sắc thể biến động từ 0 đến 22 (giao tử A, B

và giao tử AB hữu thụ) Từ dạng lai này xuất hiện các dạng tam bội mang các bộ gen (AAA,

AAB, ABB), tứ bội AABB

0.25

- Ví dụ: (đưa ví dụ bất kỳ và sơ đồ lai phân tích để minh hoạ) 0.25

2 Sử dụng phép lai phân tích để phát hiện các định luật di truyền: 1.25

- Khi lai phân tích với 2 cặp gen xác định hai cặp tính trạng tương phản mà đời con cho tỷ lệ kiểu hình 1 : 1 thì chứng tỏ F1 2 gen liên kết hoàn toàn trên cùng một nhiễm sắc thể nên khi giảm phân chỉ tạo ra 2 loại giao tử, 2 loại giao tử này kết hợp với 1 loại giao tử mang 2 gen lặn của giới tính khác sẽ tạo nên 2 kiểu gen, 2 kiểu hình có tỷ lệ là 1 : 1

0.75

0.25

- Ví dụ: Khi lai thứ lúa thuần chủng cây cao, hạt tròn với thứ lúa thuần chủng cây thấp, hạt dài thu được F1 đồng loạt cây cao hạt dài Cho F1 tự thụ phấn ở F2 thu được 3.000 cây trong đó có

120 cây thấp hạt tròn Biết rằng mỗi gen xác định một tính trạng, mọi diễn biến trong tế bào sinh

Xác định tần số hoán vị gen như sau: Ở đây cây thấp hạt tròn chiếm tỷ lệ 4% tổng số cây, khác

tỷ lệ cây thấp hạt tròn trong di truyền độc lập, khác với tỷ lệ của liên kết gen hoàn toàn - chứng

tỏ có hoán vị gen Nếu gọi cơ thể cây thấp tròn có kiểu gen thì ta có:

% ab ♂ x % ab ♀ = 4% mà: % ab ♂ = % ab ♀ nên: (ab)2 = 0.04, suy ra ab = 0.2 0.25

Vậy tần số hoán vị gen là: 40%

Câu 24.:

1 Các ví dụ để xác định vai trò của tế bào chất trong di truyền 0.5

- Đa số các loài, việc đóng góp vật chất di truyền trong nhân là như nhau Lai thuận, lai nghịch

cho kết quả khác nhau, chứng tỏ tế bào chất có vai trò nhất định trong di truyền tính trạng

Cả hai phép lai đều có nhân giống nhau nhưng khác nhau về phần tế bào chất Nếu tế bào chất là

của cá chép thì cá lai con có râu Nếu tế bào chất nhận được từ cá Diếc thì cá lai không râu

0.25

2 Điểm khác nhau giữa di truyền gen bào chất với gen trong nhân 1.5

* Đặc điểm cấu tạo gen ngoài nhân với gen trong nhân

- Gen ngoài nhân cũng giống DNA

Plasmid của vi khuẩn, nằm trong ty thể

và lạp thể là những bào quan có khả

năng tự nhân đôi; chúng là những DNA

dạng vòng, kích thước nhỏ tương tự như

DNA của vi khuẩn

- Gen trên nhiễm sắc thể tồn tại trong nhân tế bào thành từng nhóm liên kết, số nhóm liên kết đúng bằng số lượng nhiễm sắc thể đơn bội của loài

0.25

- Gen ngoài nhân không có tính chất cặp

tương đồng như gen trong nhân, biểu

hiện phụ thuộc sự điều chỉnh của gen

trong nhân

- Gen trên nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp alen trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng, tương tác với nhau trong sự biểu hiện tính trạng

0.25

- Hàm lượng DNA trong tế bào chất rất

thấp và không ổn định, phụ thuộc vào

trạng thái hoạt động sinh lý của tế bào

- Hàm lượng DNA trong nhân cao và luôn luôn ổn định ở tế bào soma và tế bào sinh dục

0.25

- Bộ mã di truyền trong DNA ty thể và

lạp thể cũng khác với mã di truyền

trong nhân ở một số chi tiết Ví dụ

codon UGA là mã kết thúc của gen

trong nhân nhưng lại không phải là mã

kết thúc của gen ty thể mà lại mã hoá

triptophan

- Bộ mã di truyền của các gen trong nhân mang tính phổ biến, thống nhất trong toàn sinh giới

0.25

* Đặc điểm di truyền gen ngoài nhân và gen trong nhân

- Trong di truyền qua nhân, vai trò của tế bào sinh dục đực và cái ngang nhau Trong di truyền

qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái

0.25

- Các tính trạng di truyền qua NST tuân theo các quy luật di truyền Mendel và những quy luật

di truyền bổ sung sau Mendel Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các

quy luật di truyền của thuyết NST vì tế bào chất không được phân phối đều cho các tế bào con

theo quy luật chặt chẽ như đối với các NST và vì gen ở đây không tồn tại thành cặp tương

đồng

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được truyền theo dòng mẹ (nhưng không nhất thiết

mọi tính trạng di truyền theo mẹ đều liên quan đến các gen trong tế bào chất vì còn những

nguyên nhân khác) Tính trạng do gen tế bào chất quy định vẫn tồn tại khi thay đổi nhân tế bào

bằng nhân tố có bộ NST khác (ví dụ thay thế bộ NST ngô, cây vẫn bị bạch tạng)

0.25

3 Mối quan hệ di truyền giữa gen trong nhân và gen tế bào chất 0.5

- Tế bào chất là môi trường bảo đảm cho gen trong nhân triển khai các hoạt động di truyền và

biểu hiện tính trạng Trong các thí nghiệm ghép nhân tinh trùng vào tế bào trứng đã lấy mất

nhân trên lưỡng cư đã phát hiện trong tế bào chất của trứng có một số protein xâm nhập vào

nhân ghép và ảnh hưởng đến hoạt động tổng hợp của DNA, ảnh hưởng tới hoạt động của gen

trong nhân

0.25

- Gen trong nhân có vai trò quyết định quy định sự hình thành hầu hết các tính trạng của loài,

gen bào chất cũng có một vai trò nhất định Sự hoạt động đồng bộ của hai hệ thống di truyền

đã bảo đảm cho cơ thể tồn tại, phát triển bình thường

0.25

NHÓM CÂU 3 ĐIỂM

Câu 25.:

- Đối tượng: Vi khuẩn Streptococcus pneumoniae gây bệnh sưng phổi ở động vật có vú Vi

khuẩn này có hai dạng khác nhau: Dạng S (Smooth) có khuẩn lạc nhẵn, gây bệnh sưng phổi Dạng R (Rough) có khuẩn lạc nhăn, không gây bệnh sưng phổi

0.25

- Tiến hành:

+ Tiêm dịch vị khuẩn dạng S còn sống vào chuột thì chuột chết

+ Tiêm dịch vi khuẩn dạng R còn sống vào chuột thì chuột không chết

+ Tiêm dịch vi khuẩn dạng S chết (vì nhiệt độ) thì chuột không chết

+ Tiêm hỗn hợp dịch vi khuẩn R sống + S chết (vì nhiệt) thì chuột chết Máu của chuột chết mang cả R và S còn sống

- Giải thích: bằng cách nào đó các mảnh vỡ tế bào vi khuẩn nòi S bị giết bởi nhiệt đã xâm nhập vào tế bào R sống và làm biến đổi nó thành vi khuẩn S sống và gây độc Quá trình này gọi là biến nạp và chất trong mảnh vỡ tế bào S đã gây sự biến nạp đặc thù đó được gọi là tác nhân biến nạp

0.25

- Năm 1944, Oswald Avery, Colin Mc Leod và Maclyn Mc Carty đã xác định tác nhân gây biến nạp bằng thí nghiệm theo sơ đồ như hình sau:

0.25

Kết quả thí nghiệm cho thấy, hiện tượng biến nạp chỉ tìm thấy khi có mặt DNA, còn ở trường hợp DNA bị enzyme phá hủy thì không xuất hiện hiện tượng biến nạp Điều đó khẳng định rằng, chính DNA là tác nhân gây biến nạp, truyền tính gây bệnh từ tế bào dạng S sang tế bào dạng R của vi khuẩn.

Vật chất di truyền của vi khuẩn là DNA, hoàn toàn không thuộc về protein

0.25

+ Dựa vào thành phần cấu tạo của DNA và protein, người ta thấy rằng: DNA chứa nhiều phospho nhưng không chứa lưu huỳnh, còn protein thì chứa lưu huỳnh Vì vậy họ đã sử dụng 2 đồng vị phóng xạ là S35 và P32 để gắn vào protein và DNA của phage T2 nhằm dễ dàng theo dõi

- Tiến trình thí nghiệm gồm các bước sau:

+ Tạo ra một thế hệ phage T2 có protein chứa S35 và có DNA chứa P32 bằng cách nuôi vi khuẩn

E Coli trên môi trường có S35 và P32 Thế hệ phage T2 mới tạo thành sẽ mang đồng vị phóng xạ

S35 và P32

0.25

+ Tách virus đã mang đồng vị phóng xạ

+ Cho virus mang đồng vị phóng xạ xâm nhập vào tế bào vi khuẩn E Coli không mang đồng vị

phóng xạ đủ thời gian xâm nhiễm, dung dịch được lắc mạnh và li tâm để tách rời tế bào vi khuẩn ra khỏi phần còn lại của phage bên ngoài tế bào

+ Phân tích thành phần phóng xạ ở phần nằm ngoài tế bào vi khuẩn của phage và phần nằm bên trong tế bào vi khuẩn

3 Thí nghiệm lắp ráp virus đốm thuốc lá (H.Fraenkel - Conrat và B.Singer, 1957) 0.5

Virus đốm thuốc lá không chứa DNA, chỉ có lõi RNA và vỏ protein Chúng có hai dạng A và B Các tác giả đã lắp ráp được lõi RNA của dạng này với vỏ protein của dạng kia và ngược lại, tạo

0.25

nên các virus có vỏ và lõi thuộc hai dạng khác nhau Sau đó lần lượt đem nhiễm từng loại vào thuốc lá để gây đốm.

Kết quả cho thấy tất cả thế hệ virus con phân lập được từ các vết đốm đều mang cả vỏ protein

và lõi RNA thuộc cùng một dạng - dạng của lõi RNA đem nhiễm chứ không phải dạng của vỏ protein

Như vậy, thông tin di truyền ở virus đốm thuốc lá được chứa đựng trong RNA chứ không phải trong protein.

- Nucleic acid hấp thụ tia tử ngoại cực đại ở bước sóng 260nm và điều này phù hợp một cách chính xác với bước sóng mà tia tử ngoại có thể gây đột biến tối đa ở các tế bào Trong khi đó độ hấp thụ cực đại của protein là ở bước sóng 280nm

0.25

Như vậy, có thể thấy nucleic acid chính là vật chất di truyền Ở phần lớn sinh vật, vật chất di truyền là DNA và ở một số ít virus, vật chất di truyền là RNA

Câu 26.:

- Sinh vật Prokaryote có một loại enzyme RNA polymerase tham gia phiên mã, có trọng lượng phân tử 500.000 Da, 11 - 13S Enzyme RNA polymerase của E.coli cấu tạo gồm hai hợp phần: yếu tố sigma (σ) và phần lõi enzyme

0.25

- Yếu tố sigma là phân tử protein có vai trò quan trọng ở chỗ giúp cho enzyme lõi nhận biết và bám vào vùng khởi động (promoter), xác định điểm khởi đầu phiên mã đúng của gen Sau đó nó liền rời khỏi enzyme lõi để tham gia vào một quá trình phiên mã khác Ở E.coli, nhân tố sigma

là phân tử protein 70 kDa gọi là σ - 70

0.25

- Enzyme lõi đóng vai trò chủ chốt trong việc trùng hợp và kéo dài sợi RNA, cấu tạo bởi 5 chuỗi polypeptid gồm hai chuỗi α (mỗi chuỗi 41.000 Da), 1 chuỗi β (155.000 Da) 1 chuỗi β’ (165.000 Da) và chuỗi ω (19.000 Da) Các chuỗi β, β’ giúp cho hình thành các liên kết phosphoeste, các chuỗi α, ω hiện chưa rõ chức năng

0.25

- Ngoài ra, ở enzyme lõi còn có nhân tố phiên mã là ρ và nus A Các nhân tố phiên mã này dễ dàng tách ra khỏi enzyme lõi, nên trong quá trình tách và tinh sạch enzyme thường không tìm thấy Chức năng của chuỗi β' là liên kết với sợi DNA khuôn, còn chuỗi β có tác dụng xúc tác hình thành liên kết phosphodiester

0.25

- Protein Nus A: là nhân tố gắn vào thay cho nhân tố sigma đã rời đi, có tác dụng đẩy enzyme ARN polymerase chuyển dịch dọc theo chiều dài của gen ở giai đoạn kéo dài trong phiên mã khi quá trình phiên mã tổng hợp được 8 - 10 ribonucleotid

0.25

- Protein kết thúc phiên mã Rho (ρ): có 2 miền hoạt tính là miền liên kết với ARN và miền có hoạt tính ATPase Rho phát hiện và liên kết với ARN ở cấu trúc nút cài tóc

0.25

Sau khi liên kết, Rho biểu hiện hoạt tính ATPase (thuỷ phân ATP) Năng lượng thuỷ phân nhận được sẽ tách ARN khỏi ARN polymerase đồng thời tách rời phức hệ phiên mã khỏi ADN

0.25

3 Các tín hiệu khởi đầu và kết thúc phiên mã

Các tính hiệu khởi đầu và kết thúc phiên mã là những đoạn trình tự nucleotid đặc thù trên DNA

1.0

- Tín hiệu khởi đầu phiên mã:

Đó là vùng khởi động (promoter) có chứa hai vị trí đặc hiệu cho phép RNA polymerase nhận biết và bám vào để chuẩn bị khởi đầu phiên mã Đoạn nhận biết nằm gần vị trí “-35” (tức là cách điểm khởi đầu phiên mã khoảng 35bp về phía trước) và thường chứa trình tự 5’TTGACA3’ hoặc tương tự như thế

0.25

Vùng giàu AT mà trên sợi đối khuôn gồm 4 - 8 base thymin sẽ cho tương ứng ở vùng đuôi RNA

là 4 - 8 uracil Tuy nhiên, chỉ sau khi phiên mã xong vùng đuôi này thì cấu trúc “nút cài tóc” mới xuất hiện và lập tức gây đình chỉ hoạt động phiên mã của RNA polymerase

0.25

- Nguyên liệu tham gia phiên mã là các ribonucleotid ở dạng hoạt hoá (dạng triphosphat): ATP, TTP, GTP và CTP

- Các yếu tố khác: Quá trình phiên mã đòi hỏi phải có năng lượng từ ATP, Mg2+ để xúc tác hoạt động của ARN polymerase

Câu 27.:

* Đột biến tự nhiên: là những đột biến xuất hiện trong điều kiện tự nhiên do những nguyên nhân bên trong và nguyên nhân bên ngoài

0.25

- Nguyên nhân bên trong:

+ Mỗi gen có những đặc trưng riêng về sự phát sinh đột biến Có những gen phát sinh đột biến với tần số cao gọi là các gen không ổn định, có những gen ít xảy ra đột biến Tần số đột biến dao động khoảng 10-8 đến 10-3

+ Trong hệ gen có những gen làm tăng tần số đột biến của gen khác

+ Đột biến có thể xảy ra do sự thay thế ngẫu nhiên của các bazơ nitơ dạng hiếm và sự xen vào hay cắt đi của các yếu tố di truyền vận động

+ Sự hình thành một số chất trao đổi trong quá trình trao đổi chất nội bào Những chất này làm gián đoạn chuỗi phản ứng sinh hoá ở một khâu nào đó do chúng làm biến đổi đặc tính của enzyme xúc tác Chất trao đổi ảnh hưởng đến hoạt động của enzyme DNA polymerase gây ra

0.25

hiện tượng sao chép nhầm.

- Nguyên nhân bên ngoài:

+ Do bức xạ tự nhiên như các tia vũ trụ, các đồng vị phóng xạ tự nhiên trong cơ thể và trong đất

+ Một số hoá mỹ phẩm chăm sóc sắc đẹp con người như son, phấn, thuốc nhuộm, ép tóc

+ Một số loại virus, vi khuẩn sau khi xâm nhiễm có khả năng gắn vật chất di truyền của mình (hoặc plasmid) vào vật chất di truyền của tế bào vật chủ gây ra những thay đổi trong cấu trúc di truyền

Biết được các nguyên nhân của đột biến tự nhiên có thể hạn chế ở mức tối đa sự phát sinh chúng, bảo vệ sức khoẻ con người, đồng thời sử dụng tới mức tối đa những đột biến tự nhiên phù hợp với mục đích chọn tạo giống cây trồng, vật nuôi và vi sinh vật mới

* Đột biến nhân tạo: là đột biến gây ra do con người 0.25Con người sử dụng các nhân tố vật lý, hoá học, sinh học có khả năng gây đột biến với cường độ

và liều lượng cao tác động vào sinh vật làm tăng tần số đột biến một cách đáng kể so với tần số đột biến trong điều kiện tự nhiên

2 Tác nhân vật lý: gồm tia xạ gây ion hoá, tia xạ không gây ion hoá và nhiệt độ tác động gây đột biến

2.0

* Tia phóng xạ không gây ion hoá:

- Tia UV (tia tử ngoại) tạo ra cả hiệu ứng gây chết và gây đột biến ở mọi virus và tế bào Hiệu ứng này là do hiệu quả hoá học xảy ra trên các bazơ nitơ của DNA bởi sự hấp thụ năng lượng của chúng Sau khi chiếu tia UV, trên DNA xảy ra 2 hiệu quả:

* Tia bức xạ ion hoá gồm hai loại:

- Tia có bản chất sóng điện từ với bước sóng cực ngắn gồm tia Rơnghen (tia X) và tia gamma (γ)

0.25

+ Thuyết độc tố: tác động của tia xạ đối với tế bào sinh vật làm thay đổi quá trình trao đổi chất tạo nên các sản phẩm trung gian, các hợp chất độc

+ Thuyết enzyme: dưới tác động của tia xạ làm thay đổi hoạt tính enzyme, giải phóng enzyme trong lysosome vào tế bào chất gây rối loạn sự trao đổi chất của tế bào.

+ Thuyết tác động gián tiếp: tia phóng xạ ion hoá tác động vào tế bào hoặc cơ thể, các phân tử nước trong tế bào hấp thụ năng lượng tạo thành các dạng H2O+ và H2O- không bền vững Dạng này nhanh chóng bị phân huỷ tạo ra các gốc tự do H• và OH• và hai dạng ion kém bền vững H+

và OH-

0.25

Các gốc này không bền, có thể kết hợp với các chất trong tế bào thành peroxit vô cơ hoặc hữu

cơ Các peroxit tác dụng lên phân tử DNA làm mất gốc NH2 của bazơ nitơ, mất nguyên tử hydro hoặc làm đứt liên kết giữa đường ribose và gốc bazơ nitơ, làm đứt mạch DNA dẫn đến đột biến gen

0.25

+ Thuyết hiện đại: tia phóng xạ tác dụng lên vật chất di truyền bằng nồng độ và trạng thái của các chất hữu cơ trong tế bào (sol hay gel) Khi tế bào có nồng độ các chất hữu cơ cao (gel), sự

va chạm của lượng tử vào các phân tử nhiều hơn dẫn đến hiệu quả trực tiếp lớn hơn Nếu nồng

độ thấp (sol), các lượng tử phân huỷ nước tạo thành các gốc tự do (H• và OH•), hình thành các peroxit vô cơ và hữu cơ làm biến đổi cấu trúc DNA dẫn đến các đột biến

0.25

+ Bức xạ ion hoá trước hết làm tổn thương DNA Có 3 dạng tổn thương DNA do bức xạ ion hoá tạo nên: đứt gẫy một mạch đơn (đứt gãy khung đường - phosphat), đứt gãy mạch kép và thay thế các bazơ nitơ Đứt gãy một mạch đơn thường được sửa chữa có hiệu quả, những tổn thương khác đều gây chết ở sinh vật nhân sơ, việc thay thế các bazơ nitơ đều gây đột biến ở cả sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân chuẩn

0.25

- Hiện tượng: Sốc nhiệt (làm thay đổi nhiệt độ cao hay thấp hơn mức trung bình đột ngột) có hiệu quả gây đột biến

- Cơ chế: do mỗi cơ thể sinh vật có cơ chế nội cân bằng giữ cho hoạt động sinh lý của tế bào không bị thay đổi khi nhiệt độ thay đổi Khi bị sốc nhiệt, cơ chế nội cân bằng này không khởi động kịp gây ra các chấn thương trong bộ máy di truyền, gây biến tính không thuận nghịch DNA, xuất hiện các biến đổi trong cấu trúc di truyền của tế bào tạo nên đột biến

Câu 28.:

* Các tác nhân hoá học gây đột biến thay thế

- Axit nitrơ (HNO2): khử hoặc thay thế nhóm -NH2 của các gốc bazơ nitơ thành nhóm -OH hoặc Oxy Các tác động biến đổi các nu như sau:

0.25

+ Biến đổi A thành hypoxantin Hypoxantin có xu hướng ghép đôi với C thành cặp Hypoxantin

- C gây đột biến thay thế A - T thành G - C sau 2 lần tái bản

+ Cytozine bị khử amin trở thành Uracil dẫn đến sự ghép đôi nhầm giữa U và A Kết quả sau 2 lần tái bản, cặp C - G bị biến thành cặp T - A

0.25

+ Ngoài ra, axit nitrơ còn làm đứt mối liên kết hydro trong phân tử DNA đang tái bản tạo nên các đột biến

- Các chất đồng đẳng của bazơ nitơ:

+ Trong điều kiện sinh lý bình thường của tế bào, người ta thấy, bazơ nitơ A và C thường ở dạng amin (-NH2), G và T thường ở dạng ceto (C = O) Trong điều kiện sinh lý bất thường của

0.25

tế bào, các dạng này có thể chuyển thành các dạng đồng phân hiếm tương ứng: A và C tồn tại dạng imin (-NH), ký hiệu là A* và C*; G và T chuyển dạng enol (C-OH), ký hiệu là G* và T* Các dạng hiếm này liên kết không theo nguyên tắc bổ sung, trong đó A* thực hiện liên kết với

C, và G* có khả năng liên kết với T và ngược lại Sau 2 lần tái bản có thể xảy ra các đột biến thay thế các cặp nucleotide

+ Chất 5 Bromua Uracil (5BU) ở dạng ceto bền vững có cấu tạo gần giống T và có xu hướng liên kết với G dẫn tới đột biến thay thế cặp A - T bằng cặp G - C:

- Các hợp chất gây alkyl hoá:

+ EMS, NMU là các hợp chất gây bổ sung -C2H5 và các nhóm tương ứng cho các bazơ nitơ của phân tử DNA gây hiện tượng ghép đôi sai dẫn đến các đột biến thay thế A - T thành G - C

và ngược lại

0.25

+ Ngoài ra, các hoá chất này còn có tác động khác là làm mất nhóm bazơ nitơ trên DNA do phá

vỡ liên kết N-glycosid của purin và đường deoxyribose có thể gây đột biến

0.25

* Tác nhân gây đột biến thêm - mất

Các chất gây đột biến nhóm acrydin làm thêm hoặc mất đi một cặp bazơ nitơ của phân tử DNA:

- Khi acrydin xen vào giữa hai cặp bazơ nitơ liền kề của mạch khuôn DNA tại chạc tái bản, mạch mới đang được tổng hợp sẽ được bổ sung một nucleotide ngẫu nhiên vào vị trí đối diện với nó Kết quả là sau 2 lần tái bản, vị trí acrydin xen vào được bổ sung thêm một cặp bazơ nitơ

0.25

- Khi acrydin thay thế xen vào mạch mới đang được tổng hợp tại chạc tái bản và rời đi trước khi 0.25

tái bản lần kế tiếp thực hiện, DNA sẽ mất đi một cặp nucleotide tại vị trí acrydin xen vào.

- Các yếu tố di truyền vận động (IS, gen nhảy ) xen vào giữa cấu trúc một gen gây biến đổi cấu trúc gen đó dẫn đến đột biến

- Các retrovirus có thể gắn cDNA của mình vào giữa cấu trúc một gen tế bào vật chủ gây biến đổi cấu trúc của gen đó dẫn đến đột biến

Câu 29.:

- Các mutagen có khả năng oxy hoá làm đứt nhiễm sắc thể hoặc cromatid ở kỳ trung gian Thông thường sau vài phút đến vài giờ có khoảng 95 - 99% chỗ đứt sơ cấp do phóng xạ nối lại

và khôi phục cấu trúc ban đầu của nhiễm sắc thể

- Một số chỗ đứt giữ nguyên ở dạng mở, một số nối lại với đầu đứt khác theo những phương án khác nhau dẫn tới cấu trúc lại nhiễm sắc thể hình thành các nhóm gen liên kết mới

- Các mutagen không gây đứt mà huỷ hoại nhiễm sắc thể Sự huỷ hoại này có thể dẫn tới sự khôi phục lại hoặc trao đổi các đoạn nhiễm sắc thể

0.25

- Nếu 2 điểm huỷ hoại nhiễm sắc thể xảy ra cùng lúc thì có thể chuyển sang giai đoạn tiếp theo

là trao đổi chéo

- Trao đổi chéo có thể xảy ra ở cấp độ cromosome (sợi đơn) hoặc cromatid tuỳ thuộc vào mutagen tác động vào pha nào của chu kỳ tế bào Nếu tác động vào kỳ trung gian khi DNA chưa tái bản (pha G1 và nửa đầu pha S) sẽ gây ra hiện tượng đứt nhiễm sắc thể đơn Nếu tác động vào kỳ trung gian khi DNA đã tái bản (nửa sau pha S và pha G2) thì xảy ra trao đổi ở cấp

độ cromatid

Tuỳ thuộc vị trí đứt mà có thể hình thành các kiểu sai hình nhiễm sắc thể khác nhau

0.25

- Phóng xạ ion hoá không trực tiếp gây đứt trên nhiễm sắc thể mà tạo ra "vùng bị rối loạn" hay

"vùng bị huỷ hoại" trên nhiễm sắc thể Trong thời gian ngắn, các biến đổi trên được cố định thành các đầu sẹo

0.25

- Sau đó, ở các điểm bị huỷ hoại có thể sửa chữa bằng cách loại bỏ vùng bị thương tổn rồi tổng hợp thêm một đoạn vật chất di truyền mới lấp kín khoảng trống, khôi phục lại cấu trúc của nhiễm sắc thể Kiểu này có xảy ra nhưng hiếm

- Nếu hai vị trí thương tổn trên nhiễm sắc thể xảy ra vào một thời điểm và ở đủ gần nhau sẽ tác động qua lại tạo ra sai hình nhiễm sắc thể Nếu không được tu sửa thì điểm tổn thương sẽ được

cố định đầu đứt ở dạng sẹo

0.25

4 Thuyết về cơ chế tái tổ hợp của cấu trúc lại nhiễm sắc thể 0.5

- Thuyết này cho rằng tất cả mọi trường hợp sai hình nhiễm sắc thể (mất, lặp, chuyển, đảo đoạn) xảy ra đều có liên quan đến cơ chế tái tổ hợp

0.25

- Trên các nhiễm sắc thể tương đồng và không tương đồng có nhiều vùng bắt cặp luân phiên có khả năng xảy ra sự tiếp hợp và sau đó có thể xảy ra trao đổi chéo Sự cấu trúc lại nhiễm sắc thể thường hay xảy ra ở gần điểm xâm nhập của nhân tố IS và gen nhảy (các yếu tố di truyền vận