Đột biến gen

Đột biến gen

BỘ CÔNG THƯƠNG TRƯỜNG ĐH CNTP TP.HỒ CHÍ MINH

NỘI DUNG

1 Khái niệm và phân loại đột biến gen

2 Nguồn gốc của đột biến gen

3 Đột biến ngẫu nhiên và đột biến cảm ứng

4 Ảnh hưởng của đột biến gen

5 Ứng dụng của đột biến gen

Khái niệm đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi rất nhỏ trên một đoạn ADN, thường liên quan đến một

nucleotide hay một cặp nucleotide

Trong tự nhiên,tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp 10-6 đến 10-4

Đột biến gencó thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục

Các dạng đột biến gen

Đột biến thay thế cặp nucleotide Đột biến thêm hoặc mất một cặp

nucleotide

Đột biến thay thế cặp

nucleotide

Đột biến đồng nghĩa

Đột biến nhầm nghĩa

Đột biến vô nghĩa

Đột biến thêm hoặc mất một cặp

thay đổi một codon mã hóa axit amin thành codon mới mã

hóa cho cùng axit amin đó.

codon mã hóa cho một axit amin này

bị thay đổi thành codon mã hóa cho một axit amin khác

codon mã hóa cho một axit amin bị thay đổi thành codon kết thúc

Sự thêm hoặc mất một base dẫn đến các codon sai nghĩa hay vô nghĩa so với codon tương ứng ban đầu từ điểm biến đổi về sau, sự dịch mã bị lệch khung có tính chất dây chuyền từ bộ ba bị sai.

ĐỘT BIẾN NGẪU NHIÊN

 Hiện tượng hỗ biến (tautomeric shift)

 Hiện tượng loại purin (depurination).

 Loại amin (deamination)

 Sự sai hỏng các bazơ do bị oxi hóa (bởi các hợp chất oxi hóa mạnh).

 Hiện tượng thêm hay mất nucleotit do sao chép ADN trượt (lệch mục tiêu)

Hiện tượng hỖ biến

►Các nguyên tử Hidro có thể chuyển từ một vị trí này sang vị trí khác trong Purine hay Pirimidine.

►Hiếm khi xảy ra.

►Các dạng bền vững của các bazơ nitơ là keto (đối với G và T) và amino (đối với

A và C) rất hiếm khi bị hỗ biến hóa học thành dạng kém bền hơn là enol và imino.

►Hậu quả của hiện tượng này là sau hai lần sao chép sẽ xảy ra đột biến

thay thế cặp nucleotit A = T thành cặp G = C, hoặc thay G = C thành A = T

keto

Hiện tượng hỗ biến

enol

Hiện tượng loại purin

►Do tác dụng của aflatoxin, làm mất một bazơ purin Quá trình này có thể xảy

Hiện tượng loại amin

►Deamination của cytocine tạo ra uracil Uracil sẽ kết cặp với

adenin trong quá trình sao chép Kết quả tạo ra đột biến đồng hoán G-C thành A-T

►Deamination 5-methylcytocine tạo ra thymine Quá trình sao chép

tạo ra đột biến đồng hoán chuyển C thành T

Sai hỏng các bazơ do bị oxi hóa

►Sự oxi hóa tạo ra các bazơ bị sai hỏng là dạng đột biến tiếp theo

Dạng oxygen hoạt động như gốc O2-, hidrogen peroxide (H2O2) và gốc hidroxyl (OH-) được tạo ra do sản phẩm của quá trình chuyển hóa Các dạng này có thể oxi hóa tổn thương đến ADN gây ra đột biến

N

CH3

H O

O

H

Thymine

N N

O H

H2N

N N Guanine

Tác nhân gây đột biến

số lượng đột biến tỉ

lệ thuận với liều lượng phóng xạ

Bức xạ không ion hoá (tia tử ngoại)

Chỉ tác động đến những chất hấp thụ nó trực tiếp Trong tế bào có các chất hữu cơ như: purine và pirimidine

Tác động trực tiếp của tia tử ngoại:

- Gắn thêm phân tử nước vào liên kết C=C

- Thymine bị đứt liên kết C=C mạch vòng nối 2 phân tử thành thymine dimer

Gián tiếp: tăng tầng số đột biến

Hiện tượng tái quang hoạt (photoreactivation)

Tác nhân hoá

học

Chất ức chế tổng hợp nitrogenous base trong ADN

Chất giống với nitrogenous base nên ADN gắn nhầm khi

tổng hợp

Các chất alkyl hoá làm đứt

mạch ADN

Nhóm oxy hoá khử gây biến đổi

trực tiếp trên ADN

Các chất chêm vào

ADN làm thêm hoặc

mất base

Tác nhân hoá học

Tác nhân sinh học

Các virus gây ung thư gồm: retrovirus, papovavirus, adenovirus

và nhóm herpesvirus Virus gây ung thư quan trọng nhất là

retrovirus

Các cơ chế sửa sai

► Sửa chữa trực tiếp: Quang phục hoạt

► Sử dụng sợi bổ sung của ADN để sửa chữa: Sửa chữa bằng cắt bỏ

► Sửa chữa bằng tái tổ hợp

Các ảnh hưởng của đột biến gen

Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi

Ví dụ: Bệnh huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở người

Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất

Các đột biến ảnh hưởng đến kiểu hình:

•Đột biến hình thái

•Đột biến sinh hóa

•Sức sống

1.Đột biến hình thái

Các biến đổi ảnh hưởng đến hình dạng, màu sắc và kích thước

2 Đột biến sinh hóa

a) Các đột biến khuyết dưỡng (Axuxotrophe mutation) làm mất khả năng tổng hợp

các chất

Ví dụ: thể đột biến khuyết dưỡng methionin không sống được trên môi trường chỉ chứa muối vô cơ nhưng nếu thêm methionin vào thì nó sống được.

b.Các đột biến có điều kiện

Đột biến có thể không có biểu hiện trong những điều kiện giới hạn nhất định và

có biểu hiện trong các điều kiện cho phép

c Đột biến đề kháng:

các biến đổi sinh hóa giúp kháng lại được tác nhân bất lợi

3 Sức Sống

a) Các đột biến kém sức sống (Subvital) : Sức sống của dòng đột biến kém hơn dòng hoang dại, khoảng 10-90% sức sống của dòng hoang dại

b) Nửa gây chết( Semi- Iethal): Gây hiệu quả chết cao hơn 90% nhưng thấp hơn 100%

c) Gây chết (Lethal): Không có cá thể nào sống đến giai đoạn trưởng thành

Ứng dụng của đột biến gen

-Đột biến gen giúp xác định vị trí gen trên NST => giúp xây dựng bản đồ gen

- Một số trường hợp đột biến ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của sinh vật đối với một số bệnh

Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét

Bản đồ gen người được bắt đầu xây dựng năm 1990 với sự đứng đầu

của James D Watson

- Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng

- Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng.

Gạo chuyển gen chống dị ứng Cà rốt biến đổi gen chống cảm

cúm Khoai tây biến đổi gen có hàm lượng protein và amino axit cao hơn so với

khoai tây thông thường.

Tài liệu tham khảo

Tài liệu tiếng việt:

1 Hồ Huỳnh Thuỳ Dương,1997.Sinh Học Phân Tử.Nxb Giáo Dục

2 Phạm Thành Hổ,2010.Di Truyền Học Nxb Giáo Dục

Tài liệu nước ngoài

1 N.P.Dubinhin,1986.Obshaia genetica

The end !!!